GENETICA GENERAL

Ing. Agr. Edin Alejandro Gil E.

HISTORIA DE LA GENÉTICA
 La construcción de la Genética
constituye una de las aventuras
intelectuales más apasionantes y
prodigiosas de la mente humana.

Aunque la Genética es una ciencia del

siglo XX -pues se inicia con el
redescubrimiento de las leyes de
Mendel en 1900 y no fue hasta 1906
que el británico William Bateson
acuñó el término y escribió el primer
libro de texto-
los avances conceptuales del siglo
XIX fueron fundamentales para el
pensamiento genético posterior.
 La segunda mitad del siglo XIX

Durante el periodo
1850-1900 la
biología emerge de
los últimos vestigios
medievales y
aristotélicos y surge
una visión unificada
cuyo paradigma no
es esencialmente
distinto del nuestro.
La teoría celular se había establecido ya
en los años 30, pero en 1858 el fisiólogo
alemán R. Virchow introduce una
generalización adicional, el principio de
la continuidad de la vida por división
celular, que sintetiza en su célebre frase
omnis cellula e cellula.
 El reconocimiento de la célula como
unidad reproductora condujo al
abandono de la generación espontánea
y del preformacionismo.

Un animal o una planta se originan de

una simple célula mediante un proceso
epigenético, a través de sucesivos
estados de diferenciación de un huevo
indiferenciado.
La célula contiene las potencialidades
de generar un organismo. Esta
generalización llevó casi
compulsivamente a la búsqueda de la
base material de la herencia.
POSTULADOS DE LA TEORIA CELULAR

1- Todo ser vivo está formado por una o más

células.
2- La célula es lo más pequeño que tiene vida
propia: es la unidad anatómica y fisiológica
del ser vivo.

3- Toda célula procede de otra célula

preexistente.

4- El material hereditario pasa de la célula

madre a las hijas.
El naturalista británico Charles Darwin
introduce en su libro de 1859 El origen
de las especies la segunda gran
unificación del siglo XIX: la teoría de la
evolución biológica.

Según ésta, la formas

orgánicas ahora existentes
proceden de otras distintas
que existieron en el pasado,
mediante un proceso de
descendencia con
modificación.
 La selección natural

Con el objeto de imponer estas dos

revolucionarias concepciones Darwin
introduce una nueva y radical
perspectiva metafísica: el pensamiento
poblacional.

En contraste con la visión esencialista

dominante en su tiempo, la variación
individual, lejos de ser trivial, es para
Darwin la piedra angular del proceso
evolutivo.
 La teoría de la
evolución fue casi
inmediatamente
aceptada por la
comunidad
científica, pero su
teoría de la
selección natural
tuvo que esperar
hasta la tercera
década del siglo XX
para su aceptación
general.
 Tres años antes del
tratado de Darwin sobre
la herencia, en 1865, el
monje austríaco Gregor
Mendel publicó el
trabajo Experimentos
de hibridación en
plantas en el Boletín de
la Sociedad de Ciencias
Naturales.
 En él se resumían experimentos que
había llevado a cabo durante 8 años en
el guisante Pisum sativum.
 El trabajo de Mendel se
enmarcaba dentro del
paradigma de la teoría de
la evolución, pues una de
las razones para efectuar
dicho trabajo era
"alcanzar la solución a
una cuestión cuya
importancia para la
historia evolutiva de las
formas orgánicas no
debería ser
subestimada".
LA HERENCIA BIOLÓGICA
 LOS CROMOSOMAS
• Todas las células tienen el
material genético en
forma de ADN.(Acido
desoxirribonucleico)
• El ADN es la molécula
química donde se localiza
la información de la célula.
• Los cromosomas son
fragmentos de ADN
organizados en “ovillos”.
 LOS CROMOSOMAS
• Solo se hacen visibles cuando la célula va a
dividirse

             

                               
                               
                          
 LOS CROMOSOMAS
• El número de cromosomas de cada especie es fijo
• En la especie humana hay 23 parejas de cromosomas.
22 parejas son AUTOSOMAS y la pareja 23 son los
CROMOSOMAS SEXUALES.
• Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno
de los progenitores (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS)
 LOS GENES
• En cada porción de un
cromosoma existe
información sobre un
carácter (ejemplo:
color del pelo).
• Esa porción se
denomina GEN
 LOS GENES
• En un cromosoma pueden existir multitud de
genes diferentes
 LOS GENES
• Los cromosomas homólogos tienen los mismos
genes ubicados en la misma posición
 LOS ALELOS
• Son manifestaciones diferentes de un mismo
Gen.

GEN : Color de ojos

ALELOS: color de ojos oscuro
color de ojos claros
 EXPRESION DE LOS ALELOS
• Como existen dos cromosomas homólogos, se
combinan dos alelos para cada carácter.
• Estos alelos pueden ser iguales o diferentes
Si son iguales, los individuos Si son diferentes, son
son HOMOZIGOTOS para el HETEROZIGOTOS para el
carácter carácter
 EXPRESIÓN DE LOS ALELOS
• A cada GEN se le asigna
una letra
Gen A: color de ojos

• Y a cada ALELO del gen se

le denomina de manera
diferente
Bien A1 A2
o A a
en función de las
relaciones entre los alelos
RELACIONES ENTRE LOS ALELOS
• ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS
Cuando dos alelos van juntos en cromosomas
homólogos, siempre se expresará uno de ellos que será
el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es
el ALELO RECESIVO.

Al alelo Dominante se le
asigna la letra mayúscula del
GEN. A
Al alelo Recesivo se le asigna
la letra minúscula del gen.
a
 RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS
• HERENCIA INTERMEDIA
Cuando los alelos que
van juntos en
cromosomas
homólogos dominan
por igual. De modo que
el individuo manifiesta
una mezcla de los dos
alelos
 RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS
• HERENCIA
CODOMINANTE
Cuando los alelos que
van juntos en
cromosomas
homólogos dominan
por igual. De modo que
el individuo manifiesta
los dos alelos a la vez,
pero sin mezclarse.
 GENOTIPO Y FENOTIPO
• GENOTIPO.- Es el conjunto
de alelos que tiene un
individuo para los
diferentes caracteres.

• FENOTIPO.- La
manifestación del
genotipo. Es decir “el
carácter que se manifiesta”.

Genotipo: A a (heterocigotico)
Fenotipo: Ojos oscuros
HERENCIA DOMINANTE
HERENCIA DOMINANTE
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
LA HERENCIA BIOLÓGICA

LEYES DE MENDEL
• Conocida como la Ley de la segregación o
separación equitativa o disyunción de los
alelos, esta ley establece que para que ocurra
la reproducción sexual, previo a la formación
de los gametos cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la
constitución genética del gameto hijo.
 1ª LEY DE MENDEL
Ley de la segregación .

• Conocida como la Ley de la segregación o separación

equitativa o disyunción de los alelos, esta ley establece
que para que ocurra la reproducción sexual, previo a la
formación de los gametos cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la constitución
genética del gameto hijo.
 1ª LEY DE MENDEL
Ley de la segregación .
• Para cada característica, un organismo hereda dos alelos,
uno de cada pariente. Esto significa que en las células
somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

• Es importante aclarar que los alelos se separan antes de

que se formen los gametos. Precisamente es en la etapa
de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separación de
los cromosomas homólogos, momento en el que ocurre
realmente la haploidia y se cumple con lo establecido por
Mendel
 1ª LEY DE MENDEL
Ley de la segregación .
El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce
obtuvo semillas amarillas y verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la
coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación
filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
 1ª LEY DE MENDEL
Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos (homocigotos ) para un
determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales.
El experimento de Mendel.- llegó a esta conclusión trabajando con una variedad
pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad
que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía
siempre plantas con semillas amarillas.
1ª LEY DE MENDEL
 Cuadro de Punnet
• El Cuadrado de
Punnet se usa para Gametos de la planta de flores blancas (aa)

combinar los a a
gametos de los
parentales (P) y Aa (25%) Aa (25%)
determinar la A
Gametos de
probabilidad que la planta de Generación
F1
tienen los hijos flores rojas
(AA)
Aa (25%) Aa (25%)
(generación F) de A
heredar los rasgos.

Resumen de este ejemplo:

Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa
Frecuencia fenotípica para F1: 100% plantas de flores
rojas
 2ª LEY DE MENDEL
Distribución Independiente
Esta ley se la conoce también como la Ley de la herencia
independiente de caracteres.

Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados

independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por
tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de
herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes
cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
 2ª LEY DE MENDEL
Distribución Independiente
Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia
del otro carácter
El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa
( Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas
obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres
considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes
para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la
forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
heterocigóticas (AaBb).
 2ª LEY DE MENDEL
Distribución Independiente
  GENÉTICA MATUTINA 2017

• Contraseña:
genetica2017
2ª LEY DE MENDEL
 P Generation

F1 Generation

Tall plant Short plant

T T t t
F2 Generation

All tall plants

T t

Tall plant Tall plant Tall plant Short plant

T T T t T t t t

3 tall : 1 short
 LIGAMIENTO
Los
Losgenes
genesligados
ligadosseseencuentran
encuentranen enelelmismo
mismocromosoma
cromosomayy
permanecen
permanecenjuntos
juntosen
enlalatransmisión
transmisiónhereditaria.
hereditaria. En
Enestos
estoscasos
casosno
no
se
secumplen
cumplenlas
lasLeyes
Leyesde
deMendel,
Mendel,yayaque
quenonohay
haysegregación
segregación
independiente.
independiente.

53
 Cruce de prueba
• Si no conocemos el genotipo de una planta,
animal (o sea, si es homocigota dominante o
heterocigota para una característica), se
puede hacer un cruce de prueba de la planta X
con una planta homocigota recesiva para
observar cómo será la progenie y determinar
el genotipo de la planta parental.
 RETROCRUZA o CRUZAMIENTO PRUEBA
Eslalacruza
Es cruzaentre
entreun
unindividuo
individuo“incógnita”
“incógnita”yyun
unhomocigota
homocigota recesivo.
recesivo.

Sielelincógnita
Si incógnitaes
eshomocigota
homocigotadominante
dominantese
seobtendrá:
obtendrá: 100%
100%fenotipo
fenotipo
dominante
dominante

Sielelincógnita
Si incógnitaes
esheterocigota
heterocigotase
seobtendrá:
obtendrá:5050%
%homocigota
homocigotarecesivo
recesivoyy
50%
50 %heterocigota
heterocigota
Proporcióngenotípica
Proporción genotípicayyfenotípica
fenotípica 11::11

55
 Dominancia y Recesividad
DOMINANTE: es aquella característica que se
manifiesta siempre, aunque la otra característica
heredada sea diferente. Se menciona con una letra
mayúscula.
RECESIVO: es aquella característica que no se
manifiesta si está junto a otra dominante. Solo se
expresa en homocigocis. Se menciona con letra
minúscula.

B: pétalo rosado
(dominante)
b: pétalo blanco
(recesivo)
56
 ¿Cuál es el genotipo de esta planta?
• Resultados de la generación F1:
50% de las plantas muestran un
fenotipo de tallos largos; 50%
tallos cortos.
Gametos

Gametos
t
tt tt

¿Si toda la generación F1

fuera de tallos largos?
 PRIMER EXAMEN PARCIAL
• LUNES 28-02-2017 • 08:20 a,
 Dominancia incompleta
• El organismo heterocigoto muestra
un fenotipo intermedio a los
parentales. P
Red White

generation

R1 R1 R2 R2
Pink
F1
generation
All R1 R2

R1 Gametes R2
Gametes
R1 R 1 R1 R2
R1

R1 R 2 R2 R2
R2

F2 generation
Carácter influido o controlado por
el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en
uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto
hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Fenotipo
Genotipo
Hombres Mujeres

a’a’ Calvicie Calvicie

a’a Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie
Ejemplo
Ejemplo dede
herencia
herencia
ligada
ligada al
al X
X
en
en humanos:
humanos:

Ceguera
Ceguera aa
los
los colores
colores oo
daltonismo
daltonismo
 Codominancia
– El heterocigoto expresa de manera simultanea los
fenotipos de ambos alelos homocigotos.
Grupos sanguíneos
 Ejercicio
• En una noche de fiesta de fin de año, dos personas celebraron
seriamente y luego de 9 meses nace una niña a la que
llamaremos Lupita. La mujer le reclama al hombre, que le
pase pensión alimentaría a la niña; que ella alega fue
producto de esa noche. Tratando de resolver el asunto de
una manera rápida, se procede a hacer una prueba de sangre
para determinar el tipo de sangre de la niña y compararlo con
el de su madre y el alegado padre. El tipo de sangre de la niña
es O y el de su madre A. Su padre es B. Según estos
resultados,

• ¿es posible que este hombre sea el padre de Lupita?

 Aplicación de la Genética
Mendeliana
Arboles genealógicos
La obtención de información sobre la historia familiar de
una enfermedad genética es el primer paso y el más
importante para su estudio porque aporta datos esenciales
sobre su historia natural, las variaciones de expresión y el
patrón de herencia del desorden.

El árbol genealógico es el diagrama que se confecciona

con los miembros de una familia indicando el sexo, la
relación con el propósito (caso que origina el estudio) y si
están afectados o no.
• Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la característica y
todos o a la mayoría de los hijos, de ambos sexos, también exhibe:
decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosómico
dominante. Sabemos que es autosómico porque los hijos de ambos
sexos la exhiben. Esto es, la característica no depende del sexo, y es
dominante porque aparece en la mayoría de los hijos.
• Cuando los padres no exhiben la característica, pero procrean hijos,
de ambos sexos, con la característica: decimos que el rasgo es
controlado por un alelo autosómico recesivo. Sabemos que es
recesivo porque está presente en los hijos, pero no se expresa en los
padres. Decimos que los padres son portadores.
 Ejercicio: Pedigrí o árbol genealógico

• Mediante el uso de árboles genealógicos se

estudiará cómo se heredan algunos rasgos en
su familia, puede ser una enfermedad
hereditaria ó una característica física de los
integrantes de la familia. 18-04-2017