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    Neurofrimatosis Tipo 1

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    Ericka Martinez
    La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen NF1 en el cromosoma 17. Se caracteriza por la presencia de neurofibromas cutáneos y plexiformes, manchas café con leche y otros tumores. Tiene una prevalencia de 1 de cada 2700 a 3000 personas y se hereda con una penetrancia del 100%, aunque la expresión de los síntomas puede variar. El diagnóstico se basa en la presencia de al menos dos de los criterios establecidos. Requiere

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    Neurofrimatosis Tipo 1

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    La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen NF1 en el cromosoma 17. Se caracteriza por la presencia de neurofibromas cutáneos y plexiformes, manchas café con leche y otros tumores. Tiene una prevalencia de 1 de cada 2700 a 3000 personas y se hereda con una penetrancia del 100%, aunque la expresión de los síntomas puede variar. El diagnóstico se basa en la presencia de al menos dos de los criterios establecidos. Requiere

    Descripción original:

    MATERIA: GENETICA

    Título original

    NEUROFRIMATOSIS TIPO 1

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    La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen NF1 en el cromosoma 17. Se caracteriza por la presencia de neurofibromas cutáneos y plexiformes, manchas café con leche y otros tumores. Tiene una prevalencia de 1 de cada 2700 a 3000 personas y se hereda con una penetrancia del 100%, aunque la expresión de los síntomas puede variar. El diagnóstico se basa en la presencia de al menos dos de los criterios establecidos. Requiere

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    La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen NF1 en el cromosoma 17. Se caracteriza por la presencia de neurofibromas cutáneos y plexiformes, manchas café con leche y otros tumores. Tiene una prevalencia de 1 de cada 2700 a 3000 personas y se hereda con una penetrancia del 100%, aunque la expresión de los síntomas puede variar. El diagnóstico se basa en la presencia de al menos dos de los criterios establecidos. Requiere

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    NEUROFRIMATOSIS TIPO 1

    Enfermedad de Von Recklinghausen


    ENFERMEDAD PROGRESIVA MULTISISTEMICA

    HERENCIA: Autosómica Dominante

    MUTACION: del cromosoma 17q11,2


    Codifica NEUROFIBROMINA  supresor tumoral

    GEN DE GRAN TAMAÑO:


    - Gran variabilidad de fenotipos
    - Manifestaciones neoplásicas y displasicas

    Alumna: Ericka Pascual Martínez


    Grupo: 4030
    EPIDEMIOLOGIA
    • Prevalencia: 1: 2700-3000 individuos libro: 1:3500
    • incidencia de mutaciones de novo: 50%
    • La mitad de los casos  mutaciones esporádicas
    FISIOPATOLOGIA
    Gen NF1: se expresa principalmente en
    SNC,SNP, medula espinal
    FENOTIPOS
    MANIFESTACIONES CLINICAS
    DIAGNOSTICO
    • Fácil de identificarlo a los 8 años
    • Es posible identificar al menos 2 hacia 1 año de vida

    1.- 6 o > manchas café con leche: prepuberes= >5mm postpuberes= 15 mm de


    diámetro
    2.- 2 o mas neurofibromas de cualquier tipo o uno plexiforme
    3.- Presencia de pecas en axilas o ingles
    4.- Glioma del nervio óptico
    5.- 2 o mas nódulos de Lisch (hamartomas iris)
    6.- Lesión ósea: displasia del esfenoides, adelgazamiento de la cortical de los huesos largos
    con o sin pseudoartrosis
    7.- Un familiar de primer grado afectado

    Valoración la piel con lámpara de Wood Diagnóstico temprano


    Valoración oftalmológica
    Evitar complicaciones
    Estudio de los familiares cercanos
    No se cuenta con estudios laboratorio: poco práctico por
    gran variabilidad
    COMPLICACIONES
    Afectación directa a
    diversos sistemas

    Riesgo incrementado de
    malignizacion (fibrosarcomas,
    leucemias)
    Tratamiento
    • Control sintomático
    • Seguimiento del paciente anual
    • Neurofibromas cutáneos y plexiformes
    • Tx quirúrgico en caso de desfigurar
    Valoración:
    • Íntimamente ligados a nervios
    • Tendencia a recurrir
    • Seguimiento del paciente
    • Valoración crecimiento
    • Chequeo TA
    • Examen piel
    • Examen óseo
    • Examen neurológico
    • Screening visión
    • Screening auditivo
    • Maduración sexual
    • Examen diagnóstico por imagen
    • Evaluación psicológica y social
    • Programa escolar
    • Relaciones intrafamiliares
    La NF1 NO salta generaciones

    Los individuos con NF1 tienen un 50% de


    riesgo de tener un hijo afectado por el gen NF1,
    aunque las características de la afectación
    pueden ser diferentes en el hijo.

    Los individuos con rasgos NF1 que se


    limitan a una región del cuerpo y sin
    progenitores afectados pueden ser
    diagnosticados de NF1 segmentaria (o
    regional). La NF1 segmentaria puede
    presentar una distribución desusada de los
    rasgos clínicos por azar o por mosaicismo
    somático para una mutación del gen NF1.
    REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
    1. M.H. CACERES FRANCO, L. SIERRA SANTOS. (JUNIO 2017). NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. ELSEVIER, 43, NUMERO
    4, e40-e42.
    2. S.B. SANCHEZ-MARCO, J.LOPEZ-PISON, I,SERRANO-VIÑUALES. (01/01/2019). NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Y
    TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION . NEUROLOGIA, 1, 1-5.
    3. THOMPSON, R.L. NUSSBAUM, R.R. MCLNNES, H.F.WILLARD. (2007). GENETICA EN MEDICINA. CALIFORNIA:
    ELSEVIER MASSON .
    4. JM FRIEDMAN,MD, PHD.. (PUBLICACIÓN INICIAL: 2 DE OCTUBRE DE 1998; ÚLTIMA REVISIÓN: 6 DE JUNIO DE 2019.).
    NEUROFIBROMATOSIS 1. GENEREVIEWS

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