Enfemedades Metabolicas

ENFERMEDADES
METABOLICAS
 1908 llamado por primera vez “errores congénitos del metabolismo” a
un grupo de enfermedades de tendencia familiar.
 Ez deficiente en condiciones normales, puede producir un metabolito

esencial para el organismo, o ser responsable del catabolismo de una
sustancia toxica.
 En las enfermedades metabólicas se encuentran en la orina diversas

sustancias químicas que reflejan alteraciones en la vías metabólicas
de aminoácidos,HC, proteínas o vías relacionadas.
 En el momento del nacimiento las anormalidades clínicas y bqcas de

estos trastornos por lo general no se detectan.
 La aparición de sustancias anormales del metabolismo en la orina
puede ser causada por varios trastornos que pueden agruparse en dos
categorías:
 Por sobrecarga de orina: resultado de la interrupción de una via
metabólica normal y ocasionan un aumento de las concentraciones
plasmáticas de la sustancia no metabolizada. Estas sustancias
químicas superan la capacidad de reabsorción de los tubulos renales.
 Tipo renal: causadas por el funcionamiento incorrecto de los
mecanismos de reabsorción tubular.
 Las anormalidades metabólicas mas frecuentes se asocian con
alteraciones metabólicas que producen sobrecarga urinaria de las
sustancias que intervienen en el metabolismo de las prteinas, lípidos e
hidratos de carbono
 Los metabolitos urinarios anormales mas frecuentes y su apariencia se
clasifica de acuerdo con el defecto funcional.
TRASTORNOS DE LOS AMINOACIDOS FENILACETONURIA
 Pueden detectarse por pruebas de  Olor peculiar a ratón en la orina.
cribado en orina comprenden:
 Causada por una falla para heredar
 Fenilacetonuria el gen que codifica la producción
 Tirosinuria de la Ez. Fenilalanina hidroxilasa.
 Melanuria  Fenilalanina en tirosina.
 Cistinuria  Cuando no existe la Ez se produce
 Enf. de la orina con olor a jarabe
acumulación de fenilalanina y de
de arce. sus metabolitos en líquidos
corporales
METODO DE DETECCIÒN
 PRUEBA DE GUTHRIE (inhibición
bacteriana)
TIROSINURIA
 La acumulación de tirosina en el plasma Puede confundirse con

(tirosinemia) produce una sobrecarga fenilcetonuria cuando se realiza la
urinaria. pba de cloruro férrico que produce
 Trastorno del metabolismo de le tirosina color verde. Esta se puede
puede ser resultado de un defecto diferenciar ya que la pba en tubo
hereditario o metabólico. el color se desvanece rápidamente
cuando hay tirosina presente.
 La orina puede contener tirosina en
exceso o sus productos de degradación
el ac. p-hidorxifeniliruvico y ac. p-
hidroxifenilacetico.
 Se debe al desarrollo insuficiente de la
función hepática necesaria para producir
Ez que completan metabolismo de la
tirosina.
PRUEBA DE NITROSOL-
NAFTOL
 REACTIVOS:  Colocar en un tubo 1 ml de ac.
Nitrico
 Ac. Nitrico 2.63N
 Agregar 1 gota de nitrito de sodio
 Nitrito de sodio  Agregar 0.1 ml de rvo nitrosonaftol
 Rvo nitrosonaftol  Agregar 3 gotas de orina
 Observar aparición de color durante
5 minutos. La apricion de color
anaranjado a rojo al cabo de 2 – 5
minutos indica resultado positivo
 La persistencia de color amarillo
original es negativo
MELANURIA
 Pigmento responsable del color

oscuro del cabello, la piel y ojos. CLORURO FERRICO
La deficiencia de este produce
albinismo.
 Esta prueba se basa en el principio
 El aumento de melanina urinaria de la oxidación del cromógeno, al
produce oscurecimiento de orina, pigmento melanina
 Indica la proliferación excesiva de  Rvo:
células productoras de melanina
 Cloruro férrico al 10%
que producen melanoma maligno.
 En 5 ml de orina agregar unas gotas
 Estos tumores secretan un recursor
(10) de cloruro férrico al 10%
incoloro de la melanina, el 5-6-
dihixiindol, que se oxida a  Observar precipitado gris o negro
melanogeno y luego melanina y (positivo)
confiere a la orina un color oscuro.
TRASTORNOS DE LOS MUCOPOLISACARIDOS
 Glucosaminoglucano son un grupo de compuestos

situados sobre todo en tejido conectivo.
 Los trastornos el metabolismo de estos
compuestos evitan la degradación completa de TURBIDES ACIDO-ALBUMINA
la porción de polisacáridos de los compuestos, lo
que genera la acumulación de porciones
incompletas de polisacáridos metabolizados en
los lisosomas de las células del tejido conectivo
y el aumento de su excreción por la orina
 Los productos encontrados en la orina son
dermatansulfato, queratansulfato y
heparansulfato
 Las pruebas de mucopolisacaridos se solicitan a
todos los neonatos o lactantes con síntomas de
retraso mental.
TRASTORNO DE LAS PURINAS
 Se genera la excreción masiva de
cristales de acido úrico en orina.
 La falla para heredar el gen que
produce la enzima hipoxantina
guanina fosforribosiltransferasa
determina la acumulación de acido
urico en el cuerpo.
 Defectos motores graves, retraso
mental, gota y cálculos renales.
 El desarrollo es normal en los
primeros 6 u 8 meses, el primer
síntoma suele ser la observación de
cristales de acido urico similares a
arena anaranjada en los pañales.
TRASTORNO DE HIDRATOS DE CARBONO
 La presencia de azúcar elevada en

orina (melituria) se debe con mayor
frecuencia a trastornos hereditarios.  Galactosuria: por deficiencia de 3
 Pentosuria es una de las Ez:
metabolopatias menos frecuente  Galactosa-1-fosfato
 Galactosuria: indica incapacidad para uridiltransferasa
metabolizar la galactosa a glucosa, la  Galactocinasa
galactosemia resultante con productos
metabólicos toxicos produce retraso en  UDP-galactosa-4-epimerasa
el crecimiento infantil.
 Lactosuria
 fructosuria

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ENFERMEDADES

 Ez deficiente en condiciones normales, puede producir un metabolito

 En las enfermedades metabólicas se encuentran en la orina diversas

 En el momento del nacimiento las anormalidades clínicas y bqcas de

 La acumulación de tirosina en el plasma Puede confundirse con

 Pigmento responsable del color

 Glucosaminoglucano son un grupo de compuestos

 La presencia de azúcar elevada en

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