Síndrome de Down

PLNH: Paulina Estrella Munguía

Ponente: LN. Marisol Cisneros
 CONCEPTO
 Elsíndrome de Down es una alteración genética que se
produce por la presencia de un cromosoma extra o una
parte de él. Comprende de tres cromosomas en el par 21
en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello,
este síndrome también se conoce como trisomía 21.

Down, 2014
 Fisiopatología
 Trisomia 21 (no disyunción): Da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de
los dos habituales. Este tipo de síndrome de Down representa el 95% de los casos y se da después de la
fecundación.

 Mosaicismo: Es un error de distribución de los cromosomas que se produce en la segunda o tercera división
celular. La persona llevara al mismo tiempo células normales y trisómicas, por lo que se deduce que cuanto
más tardía sea la distribución anómala de cromosomas, menos células trisomícas tendrá el organismo.

 Translocación: Es poco frecuente (5% de los casos). Se produce cuando todo o parte de un cromosoma se une
a todo o parte de otro cromosoma. Puede ocurrir durante la formación del espermatozoide, del óvulo o en la
primera división celular.
Down, 2014
 EPIDEMIOLOGIA
 A nivel mundial, la prevalencia global de síndrome de Down es de 10 por
cada 10.000 nacimientos vivos.
 La tasa de abortos provocados de fetos con síndrome de Down alcanza el
77% a nivel mundial.
 Representa el 5% de los abortos espontáneos y 80% de las concepciones con
esta patología son abortadas.
 En México, no se cuenta con estudios epidemiológicos que permitan
determinar la incidencia de esta entidad.
Journal of Pediatrics 152: 20-24, 2013
 DIAGNOSTICO
 Prueba de detección prenatal: Esta prueba puede mostrar que existe una
probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no
puede determinarlo a ciencia cierta. Si esta prueba indicara una mayor
probabilidad, el profesional de la salud podría indicar que se realice una
prueba de diagnóstico.

 Prueba de diagnóstico prenatal: Esta prueba puede determinar con exactitud

la presencia del síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico conllevan un
riesgo levemente mayor para el feto que las pruebas de detección. ( debe
realizarse hasta las semanas 14 a 18 del embarazo).
 Detección de ADN fetal en la sangre materna: Una mujer con riesgo de tener
un hijo con síndrome de Down también puede hacerse un análisis de
cromosomas utilizando su sangre. La sangre de la madre transporta el ADN
del feto, donde se puede observar el cromosoma 21 extra.

 Al nacer: mediante la exploración física y se confirma con el cariotipo o

prueba FISH

ACOG, 2012
 ANTROPOMETRIA
 El crecimiento, el estado nutricional y el metabolismo son muy importantes
para todos los niños, pero son especialmente importantes para los niños con
SD porque su patrón de crecimiento con frecuencia es totalmente diferente al
de los niños normales.

 La evaluación nutricional se realiza según los estándares antropométricos

utilizados en la población sana, pero graficándose en sus tablas
correspondientes (GRÁFICAS DE LA FUNDACIÓN CATALANA SÍNDROME DE
DOWN).
 NIÑOS: 0 a 3 años NOMBRE …………………………………………………………..
LONGITUD / PESO
HISTORIA nº ……….………. FECHA NACIMIENTO………………………..
p95
cm 105 p90
100 p75
LONGITUD / TALLA p50
95 p25
90 p10
p5
85
80
75
70
65
60
55
50
45
40
0 6 12 18 24 30 MESES 36
kg 20 p95
19 p90
PESO
18
17 p75
16 p50
15 p25
14
13 p10
12 p5
11
10
9
8
7
6
5
4
3
0 6 12 18 24 30 36
Edición realizada por Edad en meses
FCSD
Parámetros somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome de
Down visitados en el CMD (Centro Médico Down de la Fundació Catalana 21
Síndrome de Down -FCSD-). X. Pastor, M. Corretger, R. Gassió, A. Serés y FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN
J.M. Corretger. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Valencia 229 Pral, 08007 Barcelona, Tel. 93.215.74.23
Down, (1998, 3: 9-11 y 1998, 4: 9-12).
 NIÑOS: 3 a 17 años NOMBRE …………………………………………………………..
TALLA / PESO
HISTORIA nº ……….………. FECHA NACIMIENTO………………………..
cm 160 p95
155 TALLA p90
150 p75
145 p50

140 p25
p10
135 p5
130
125
120
115
110
105
100
95
90
85
3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 AÑOS
kg 60 p95
55 PESO p90
50
p75
45
p50
40
p25
35
p10
30 p5
25
20
15
10 3 5 7 9 11 13 15 17
Edición realizada por Edad en años
FCSD
Parámetros somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome de 21
Down visitados en el CMD (Centro Médico Down de la Fundació Catalana FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down -FCSD-). X. Pastor, M. Corretger, R. Gassió, A. Serés y
J.M. Corretger. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Valencia 229 Pral, 08007 Barcelona, Tel. 93.215.74.23
Down, (1998, 3: 9-11 y 1998, 4: 9-11). Fax. 93.215.76.99, e-mail:[email protected]
 NIÑOS: 0 a 17 años NOMBRE …………………………………………………………..
PERIMETRO CRANEAL
HISTORIA nº ……….………. FECHA NACIMIENTO………………………..
cm 50 p95
p90
p75
p50
p25
45 p10
p5

40

35
P. CRANEAL 0 - 3 AÑOS

30 0 6 12 18 24 30 MESES 36
cm
p95
54 p90
p75

52 p50
p25
p10
50 p5

48

46
P. CRANEAL 3-17 AÑOS

44
3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
Edición realizada por FCSD Edad en años
Parámetros somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome de 21
Down visitados en el CMD (Centro Médico Down de la Fundació Catalana FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down -FCSD-). X. Pastor, M. Corretger, R. Gassió, A. Serés y
J.M. Corretger. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Valencia 229 Pral, 08007 Barcelona, Tel. 93.215.74.23
Down, (1998, 3: 9-11 y 1998, 4: 9-12). Fax. 93.215.76.99, e-mail:[email protected]
 NIÑAS: 0 a 3 años NOMBRE …………………………………………………………..
LONGITUD / PESO
HISTORIA nº ……….………. FECHA NACIMIENTO………………………..
p95
cm 100 p90
95 p75
LONGITUD / TALLA p50
90 p25
85 p10
p5
80
75
70
65
60
55
50
45
40
35
30
0 6 12 18 24 30 MESE 36
kg 20 S p95
18 p90
PESO p75
16 p50
p25
14
p10
12 p5

10
8

2
0 6 12 18 24 30 36
Edición realizada por FCSD Edad en meses
Parámetros somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome 21
de FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN
Down visitados en el CMD (Centro Médico Down de la Fundació
Catalana Valencia 229 Pral, 08007 Barcelona, Tel. 93.215.74.23
Síndrome de Down -FCSD-). X. Pastor, M. Corretger, R. Gassió, A. Serés Fax. 93.215.76.99, e-mail:[email protected]
 NIÑAS: 3 a 17 años NOMBRE …………………………………………………………..
TALLA / PESO
HISTORIA nº ……….………. FECHA NACIMIENTO………………………..

cm160
p95
150 TALLA p90
p75
p50
140 p25
p10
130

120 p5

110

100

90

80
3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 AÑOS
kg 55 p95
50 p90
PESO
45 p75
p50
40
p25
35 p10
30 p5

25
20
15
10
3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
Edición realizada por
Edad en años
FCSD
Parámetros somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome de 21
Down visitados en el CMD (Centro Médico Down de la Fundació Catalana FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down -FCSD-). X. Pastor, M. Corretger, R. Gassió, A. Serés y
J.M. Corretger. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Valencia 229 Pral, 08007 Barcelona, Tel. 93.215.74.23
Down, (1998, 3: 9-11 y 1998, 4: 9-12). Fax. 93.215.76.99, e-mail:[email protected]
 NIÑAS: 0 a 17 años NOMBRE …………………………………………………………..
PERIMETRO CRANEAL
HISTORIA nº ……….………. FECHA NACIMIENTO………………………..

cm 48 p95
p90
46 p75
p50
p25
44 p10
p5

42

40

38

36

34 P. CRANEAL 0 - 3 AÑOS

32
0 6 12 18 24 30 MESES36
cm 54 p95
53 p90
p75
52 p50
51 p25
p10
50 p5
49
48
47
46
45
44
P. CRANEAL 3-17 AÑOS
43
42
3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
Edición realizada por
Edad en años
FCSD
Parámetros somatométricos de referencia de niños y niñas con síndrome de 21
Down visitados en el CMD (Centro Médico Down de la Fundació Catalana FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down -FCSD-). X. Pastor, M. Corretger, R. Gassió, A. Serés y
J.M. Corretger. SD-DS Revista Médica Internacional sobre el síndrome de Valencia 229 Pral, 08007 Barcelona, Tel. 93.215.74.23
Down, (1998, 3: 9-11 y 1998, 4: 9-12). Fax. 93.215.76.99, e-mail:[email protected]
 Parámetros utilizados:
 Peso
 Talla
 Perímetro cefálico
 IMC puede tomarse, aunque podría ser superior al normal por la corta
estatura

Nutrición en Pediatría, CANIA, Centro de Atención Nutricional Infantil Antimano, 2009

 BIOQUIMICOS
 Los valores bioquímicos para pacientes con SD se toman de una referencia
normal. Más sin embargo, se toma en cuenta que el SD predispone aumento
del estrés oxidativo, incrementando el uso de antioxidantes para protección.
Es por ello la deficiencia de vitamina c, e, zinc y selenio.

Nutrición en Pediatría, CANIA, Centro de Atención Nutricional Infantil Antimano, 2009.

SIGNOS CLINICOS
 MANEJO DIETETICO
Evaluación dietética
 Hábitos alimentarios  Ingesta dietética
 Calidad de la dieta  Se recomienda leche materna
 Variedad en los alimentos  Algunos lactantes con SD toman
leche de formula
 Adecuación de nutrientes y calorías
 Presentan dificultad al mamar y
percepción de leche insuficiente

Nutrición en Pediatría, CANIA, Centro de Atención Nutricional Infantil Antimano, 2009.

 ENERGIA Y DISTRIBUCION DE MACRONUTRIENTES

Niños 16.1 kcal/cm

Niñas 14.4 kcal/cm

Proteína 11-15%

Lípidos 30-35%

HCO 50-60%

Nutrición en Pediatría, CANIA, Centro de Atención Nutricional Infantil Antimano, 2009.

 Micronutrientes
 No se ha establecido una recomendación exacta para los niños con Síndrome de Down, por
ello se debe cumplir con los requerimientos establecidos según su edad y sexo.
 Requerimiento Hídrico
 Por cada 100 kcal metabolizadas se requieren 100 mL de agua
 Método de Holliday-Segar
 PRIMEROS 10KG: 100ml x kg
 11 KG a 20KG: 1000ml +50ml x kg
 Por cada KG adicional: - 1500 ml + 20ml x kg
 Adolescente: 40ml /kg/ día

Nutrición en Pediatría, CANIA, Centro de Atención Nutricional Infantil Antimano, 2009.

 Consistencia de la dieta: se les indica una dieta blanda.
 Cambiar las consistencias y tamaños de trozos para favorecer el manejo del
bolo alimentario y la deglución.
 Adecuar calóricamente los alimentos y combinarlos para crear diversidad de
recetas y así variar sabores, aromas y presentaciones.
 Tipos de consistencia:
 Sopas
 Cremas
 Purés
 Líquidos
 Alimentos blandos
Nutrición en Pediatría, CANIA, Centro de Atención Nutricional Infantil Antimano, 2009.
CASO CLINICO
 BIBLIOGRAFIAS
 El Síndrome De Down. 2014, de Federación Iberoamericana de Síndrome de Down
 Journal of Pediatrics 152: 20-24, 2012
 Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés). (7 de mayo
de 2007). ACOG's screening guidelines on chromosomal abnormalities. Obtenido el 11 de
junio de 2012 de
http://www.acog.org/About_ACOG/News_Room/News_Releases/2007/ACOGs_Screening_
Guidelines_on_Chromosomal_Abnormalities
 Revista médica internacional sobre el Síndrome de Down, Vol. 2004, Editorial: Fundación
Catalana Síndrome de Down. Dietoterapia KRAUSE.
 Nutrición en Pediatría, CANIA, Centro de Atención Nutricional Infantil Antimano, 2009.