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    Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford

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    Claudia Bolivar
    El síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria infantil, es una enfermedad genética rara caracterizada por un envejecimiento prematuro en niños. Se produce por mutaciones en el gen LMNA que generan una proteína anormal llamada progerina, la cual altera la estructura del núcleo celular y causa un envejecimiento acelerado. Los niños afectados parecen ancianos a partir de los 18-24 meses y la esperanza de vida promedio es de 13 años. Investigaciones se enfocan en inhibir la farn

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    Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford

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    El síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria infantil, es una enfermedad genética rara caracterizada por un envejecimiento prematuro en niños. Se produce por mutaciones en el gen LMNA que generan una proteína anormal llamada progerina, la cual altera la estructura del núcleo celular y causa un envejecimiento acelerado. Los niños afectados parecen ancianos a partir de los 18-24 meses y la esperanza de vida promedio es de 13 años. Investigaciones se enfocan en inhibir la farn

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    Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford

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    El síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria infantil, es una enfermedad genética rara caracterizada por un envejecimiento prematuro en niños. Se produce por mutaciones en el gen LMNA que generan una proteína anormal llamada progerina, la cual altera la estructura del núcleo celular y causa un envejecimiento acelerado. Los niños afectados parecen ancianos a partir de los 18-24 meses y la esperanza de vida promedio es de 13 años. Investigaciones se enfocan en inhibir la farn

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    Sndrome de Progeria de

    Hutchinson-Gilford.
    CLAUDIA BOLVAR MEDINA
    DEFINICION

    El sndrome de Hutchinson-gilford (Hgps), tambin conocido como


    progeria infantil es una enfermedad gentica rara, incurable y fatal
    caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro tanto en los
    nios como en nias, sin distincin de razas, provocando nios con la
    apariencia de ancianos.
    Los nios con HGPS tienen un desarrollo fetal normal y nacen con un
    aspecto saludable. Sin embargo, entre los 18 y 24 meses de edad
    aproximadamente, comienzan a manifestar muchos rasgos
    caractersticos de la vejez prematura.
    La media edad de fallecimiento en esta
    patologa es alrededor de los 13 aos,
    con un rango que se extiende de los 8 a los
    21 aos.
    El fenotipo caracterstico de este
    sndrome se debe a alteraciones en la
    lmina nuclear, estructura formada de
    filamentos intermedios (lminas A, B y C).
    Las funciones de la lmina nuclear son:
    mantener la estructura de la envoltura
    nuclear, la posicin de los poros
    nucleares, servir de anclaje para la
    cromatina y de soporte para diversas
    reacciones asociadas a ella, conformar
    una plataforma estructural que conecta
    el ncleo al citoesqueleto de la clula, e
    influir en la actividad de protenas que
    regulan la replicacin del ADN,
    transcripcin y regulacin del ciclo
    celular.
    CAUSAS

    La mayora de los casos con HGPS presentan mutaciones puntuales en el


    gen autosmico LMNA, que produce una lmina A incorrecta llamada
    progerina. La forma anormal de pre-lmina A altera la envoltura nuclear y,
    en consecuencia, las clulas se dividen mal o no lo hacen. La restauracin
    y renovacin de los tejidos no se puede realizar y se produce un
    envejecimiento muy rpido.
    Molecularmente presentan alteraciones en la organizacin de la
    cromatina, que predispone a rupturas de la doble cadena en el ADN y a
    una sealizacin inadecuada para su reparacin la cual propicia a un
    arresto en la replicacin celular e induccin de la senescencia o muerte
    celular.
    La progeria infantil es una enfermedad
    gentica rara con un modelo de herencia
    autosmico dominante. Sin embargo, los
    casos tpicamente son espordicos y
    presentan mutaciones de novo, lo que
    significa que la enfermedad no fue
    transmitida por sus progenitores.
    CAUSAS
    SINTESIS DE LA LAMINA A
    Y DE LA PROGERINA

    El primer paso que sufre la prelmina-


    A es la farnesilacin.
    En un segundo paso, el grupo de los 3
    aminocidos terminales (-AAX).
    El tercer paso consiste en la
    metilacin de la cistena farnesilada.
    Posteriormente, a travs de los poros
    nucleares, las importinas translocan la
    prelmina-A al ncleo.
    INVESTIGACION DE LA PROGERIA
    FARMACOS QUE INHIBEN LA
    FARNESILACION DE LA PROGERINA
    FARMACOS QUE INHIBEN LA
    FARNESILACION DE LA PROGERINA
    Verstraeten y colaboradores demostraron efectos negativos al tratamiento con
    FTI, el cual induce la formacin de ncleos en forma de dona tanto in vitro en
    clulas no transformadas y tumorales como in vivo en clulas intestinales y de piel
    de ratones tratados con FTI por 6-12 meses.
    CASOS DE NIAS CON PROGERIA
    EN COLOMBIA

    Karen Ordez Magali Gonzlez Sierra


    SI TE RIES DE UN NIO DIFERENTE, EL SE REIRA CONTIGO,
    PORQUE SU INOCENCIA SOBREPASA TU IGNORANCIA.
    BIBLIOGRAFIA

    http://www.scielo.org.mx/pdf/eq/v25n4/v25n4a5.pdf

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