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    Sindrome de Noonan

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    Eva Xochitl Corona Lopez
    El Síndrome de Noonan es un trastorno genético caracterizado por rasgos faciales particulares, baja estatura y defectos cardíacos congénitos. Se produce en 1 de cada 1000 nacimientos y puede ser hereditario aunque también puede aparecer de forma esporádica. Sus principales rasgos incluyen ojos separados, párpados caídos, orejas de implantación baja y labio superior prominente. Aunque no tiene cura, sus complicaciones de salud pueden tratarse y las personas con el síndrome suelen llegar a la edad adulta

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    Sindrome de Noonan

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    Eva Xochitl Corona Lopez
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    El Síndrome de Noonan es un trastorno genético caracterizado por rasgos faciales particulares, baja estatura y defectos cardíacos congénitos. Se produce en 1 de cada 1000 nacimientos y puede ser hereditario aunque también puede aparecer de forma esporádica. Sus principales rasgos incluyen ojos separados, párpados caídos, orejas de implantación baja y labio superior prominente. Aunque no tiene cura, sus complicaciones de salud pueden tratarse y las personas con el síndrome suelen llegar a la edad adulta

    Descripción original:

    síndrome de noonan

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    El Síndrome de Noonan es un trastorno genético caracterizado por rasgos faciales particulares, baja estatura y defectos cardíacos congénitos. Se produce en 1 de cada 1000 nacimientos y puede ser hereditario aunque también puede aparecer de forma esporádica. Sus principales rasgos incluyen ojos separados, párpados caídos, orejas de implantación baja y labio superior prominente. Aunque no tiene cura, sus complicaciones de salud pueden tratarse y las personas con el síndrome suelen llegar a la edad adulta

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    El Síndrome de Noonan es un trastorno genético caracterizado por rasgos faciales particulares, baja estatura y defectos cardíacos congénitos. Se produce en 1 de cada 1000 nacimientos y puede ser hereditario aunque también puede aparecer de forma esporádica. Sus principales rasgos incluyen ojos separados, párpados caídos, orejas de implantación baja y labio superior prominente. Aunque no tiene cura, sus complicaciones de salud pueden tratarse y las personas con el síndrome suelen llegar a la edad adulta

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    Subttulo

    QU ES?
    El Sndrome de Noonan, es un trastorno
    gentico caracterizado por algunas
    particularidades faciales, baja estatura y
    defectos congnitos en el corazn como la
    Estenosis Pulmonar Valvular.

    Se cree que este Sndrome ocurre en 1 de cada


    1000 nacimientos y afecta a ambos sexos por
    igual, es decir tanto a hombres como a
    mujeres. El Sndrome de Noonan, puede ser
    hereditario y es considerado autosmico
    dominante, donde el gen afectado tan solo
    puede ser transmitido por uno de sus padres.

    Un padre que tenga la mutacin en uno de sus


    genes, tiene el 50% de posibilidades de
    transmitrselo a su descendencia bien sea nio
    o nia. Sin embargo el Sndrome de Noonan,
    puede aparecer de forma espordica o causado
    por una nueva mutacin, afectando nicamente
    a uno de los miembros de la familia.
    Rasgos ms caractersticos del Sndrome de
    Noonan
    Hipertelorismo (separacin entre los ojos)

    Inclinacin baja del ojo.

    Ptosis (decaimiento del prpado del ojo).


    Esto va disminuyendo con la edad.
    Pliegues de piel en el interior de la crnea
    del ojo.
    Estrabismo (ojos cruzados).

    Miopa.

    Ojos llamativos de color azul o azul/verdoso.

    Ojos marrones en forma de diamante.

    Orejas de implantacin baja y rotadas con el


    borde exterior grueso.
    Rasgos ms caractersticos del Sndrome
    de Noonan
    Labio superior prominente.

    Cuello corto con el nacimiento del pelo al ras de la


    nuca durante la infancia.

    Cuello ancho o membranoso en nios con edad


    cercana a la pubertad

    Frente ancha y oval o cara redonda en la infancia

    Cara triangular (frente ancha y barbilla de punta)


    en la niez.

    Trax hundido.

    Hombros en forma de embudo

    Pelo rizado y lanoso

    Nariz ancha
    Rasgos ms caractersticos del Sndrome de
    Noonan

    .Defectos congnitos en el corazn


    (estenosis pulmonar valvular,
    hipertrofia ventricular).
    Dedos de pies y manos cortos o
    alargados.
    Criptorquidia (testculos fuera de
    bolsa).
    Bajo peso durante la infancia.

    En un 25% de los casos, puede


    aparecer retardo mental.
    PROBLEMAS EN EL NIO.

    Algunos nios pueden tener complicaciones graves como la estenosis


    pulmonar valvular, escoliosis, espina bfida, asma, alergias bastante
    severas, incluso pueden llegar a padecer algn tipo de leucemia.
    Tengan los problemas de salud que tengan, estos nios no pueden
    pasar sin la supervisin regular de su pediatra.
    TRATAMIENTO
    No hay ningn tratamiento para el Sndrome
    de Noonan, pero las complicaciones en cuanto
    a la salud, asociadas a este sndrome, pueden
    ser tratadas con la medicacin
    correspondiente. La ciruga puede realizarse
    para corregir los defectos del corazn y el
    pecho, estrabismo y testculos no descendidos.

    El tratamiento mdico est disponible para


    corregir problemas de coagulacin de la
    sangre y puede ser utilizada como
    suplemento, la hormona del crecimiento,
    aunque en algunos casos no resulta efectiva.

    Estos nios son seguidos muy de cerca por su


    genetista, otorrino, alerglogo, oftalmlogo,
    dependiendo de las complicaciones que el nio
    tenga.
    SU FORMA DE SER.
    Los nios con Sndrome de Noonan, son tozudos, a menudo tienen
    pequeos accidentes debido a su falta de equilibrio, comen de manera
    caprichosa y tambin son muy sociables y cariosos.
    EN CUANTO A EDUCACIN
    Algunos nios pueden necesitar clases de educacin especial y terapia para
    perfeccionar el lenguaje. Tambin reciben en la escuela terapia fsica y del
    lenguaje durante el curso escolar.
    Las personas con Sndrome de Noonan, pueden
    llegar a una edad adulta bastante avanzada y
    pueden llevar una vida muy productiva. Algunas
    personas con Sndrome de Noonan, se casan y
    tienen hijos. De hecho algunos adultos con SN, no
    han sido diagnosticados hasta que no han tenido
    sus propios hijos.

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