Miopatias

Miopatas
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Exmenes complementarios.
La creatinfosfocinasa
o creatincinasa CK
(enzima til para el
dx., de enfermedades
musculares)se eleva
en:
Etapas tempranas o
preclnicas de la
enfermedad.
Exmenes complementarios.
Durante el
reposo se
observa
denervacin y
descargas de
alta Electromiogra
frecuencia.
ma.
EXMENES COMPLEMENTARIOS.
Biopsia
Biopsia muscular.
muscular.
Histoqumica.
Revela caractersticas
distrficas en fibras,
atrofia e hipertrofia, y
pequeos grupos de
fibras de degeneracin
y regeneracin.
As como aisladas con
necrosis e infiltracin
por macrfagos.
Se
observa
endomicial
perimicial.
fibrosis
y
Inmunomarca
cin y
Western blot.
En la DMD, el
dficit
de
distrofina es total
o bien hay un 3%
de protena.
TRATAMIENTO.
Es interdisciplinario y orientado a mejorar la cantidad y
calidad de vida del nio y familia.
Prevencin de las deformaciones y de las contracturas con
manejo Kinesiolgico para procurar la prolongacin de la
deambulacin.
El equinovaro de los pies y luego la retraccin de los
isquiotibiales deben tratarse con ejercicios de elongacin.
Si no se logra prevenir deformaciones, se pude recurrir a la
elongacin quirrgica para prolongar el periodo de marcha
independiente.
Utilizacin de ortesis en miembros inferiores puede
prolongar en 1 o 2 aos la marcha.
Uso de cors puede estar indicado en la prevencin de
escoliosis, as como correccin quirrgica de las
deformaciones escoliticas tempranas puede prevenir
complicaciones respiratorias profundas.
Gentica.
La DMD es causada por la

mutacin del gen que codifica
la distrofina, protena que
cumple funciones de sostn
del sarcoplasma.
La distrofia se haya asociada
con una serie de protenas cuyo
dficit da origen a otras formas
de distrofia muscular.
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C
E
ER
DEFINICIN
Es una enfermedad ms benigna que la DMD y la
sintomatologa suele iniciar poco ms tarde.
La distincin entre ambas se realiza por clnica; pero la

inmunomarcacin para la distrofina y Western blot,
permiten el diagnstico diferencial
Donde se observa distrofina presente pero muy atenuada,
con variaciones entre las fibras y en las portadoras
sintomticas muestran un msculo en mosaico.
La marcha se prolonga
ms que en la DMD y la
enfermedad es compatible
con una deambulacin
independiente hasta la
adolescencia o la adultez.
A diferencia de
la DMD el
deterioro
intelectual es
poco frecuente.
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D
DEFINICIN
Distrofia
autosmica
ligada al
cromosoma X.
Es causada por
un dficit de
Emerina;
Protena
importante en
la organizacin
de la
membrana
nuclear durante
la divisin
celular.
CUADRO CLNICO
Se caracteriza por presentar debilidad y

atrofia humeroperonea precoz y progresiva.
Son caractersticas contracturas en los codos
y aquilianos, as como desarrollo de
cardiopata en la edad adulta con defecto de
conduccin o bloqueo completo y muerte
sbita.
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S
DEFINICIN
Enfermedad
dominante.
autosmica
La gravedad clnica se
correlaciona con sntomas
musculares.
En adulto se presentan
una serie de estigmas
como: calvicie, cataratas
trastornos
de
la
conduccin
auriculoventricular, atrofia
gonadal
y
cociente
intelectual bajo.
Los
trastornos
de
conduccin
cardiaca
puede ser la causa de
muerte sbita.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Los sntomas habitualmente se presentan en la
adolescencia o en la adultez y cuanto ms temprano es
el comienzo, ms invalidante es su evolucin.
Miotona
Se define como la
dificultada a la
relajacin luego de
una contraccin de
intensidad
moderada que es
particularmente
notable en las
manos y en
ocasiones es el
primer sntoma
percibido por el
paciente.
Miotona
En forma percutoria,
la masa muscular
Miotona
en la eminencia
Pude ponerse de
tenar o hipotenar o
manifiesto en forma
de los extensores de
espontnea luego
los dedos, se
de una contraccin
observa una
vigorosa (cerrando
contraccin
el puo).
prolongada y lenta
de los msculos
involucrados.
La percusin de la lengua suele ser muy demostrativa del fenmeno

miottico al generarse un "rodete" caracterstico en el sitio percutido.
La enfermedad puede pasar inadvertida, pero en ocasiones las facies y miotona
son mas evidentes y se acompaan de retardo mental.
Algunas veces se presentan trastornos deglutorios y respiratorios que pueden
ser fatales.
Con frecuencia presentan equinovaro congnito en ambos pies.
En la electromiografa, el amplificador del sonido suena como "aviones en
picada".
La CK puede estar dentro de valores normales o ligeramente elevada
Si bien no hay una teraputica especfica, el tratamiento debe estar orientado a
prevenir complicaciones cardiolgicas, respiratorias o digestivas.
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A
R
DEFINICIN Y GENERALIDADES
La distrofia muscular de las
cinturas (LGMD) comprende, un grupo
heterogneo de trastornos, pero no
comparten
ciertas
caractersticas
clnicas (como la debilidad en los
segmentos
proximales
de
los
miembros superiores e inferiores y en
los msculos de la cintura escapular y
pelviana).
Se reconocen formas dominantes y

recesivas.
Tratamiento:
deben
vigilarse
las
deformaciones torcicas debidas a
escoliosis y asegurar el apoyo kinsico
o quirrgico para las deformaciones en
los tobillos, en general equinovaros.
Se pueden presentar con

pseudohipertrofia gemelar y
con restricciones del tendn
de Aquiles.
La CK est siempre elevada
en los casos recesivos y
menos en los dominantes.
La inmunohistoqumica y/o
Western blot, son esenciales
para la caracterizacin, as
como para orientar estudios
moleculares; para identificar
genes
y
protenas
que
codifican.
Las protenas pueden ser (de

membrana sarcolmica, del
sarcoplasma, de la membrana
nuclear
o
el
aparato
contrctil), de modo tal que
los
mecanismos
fisiopatolgicos
son
diferentes.
Es importante el control de la
capacidad vital evitando ms
afectaciones en musculatura
respiratoria
que
puede
requerir ventilacin asistida
no invasiva.
FORMAS (LGMD) Y VINCULACIN CON LAS

PROTENAS DE LA FIBRA.
LGMD1
A
LGMD1
B
Comienzo antes de los 20
aos y prolongacin lenta.
Clnicamente se
caracteriza por lenguaje
disrtrico.
Puede haber escasas

contracturas y
desarrollarse
miocardiopata dilatada y
arritmias, que derivan en
muerte sbita.
LGMD1C
Defecto del gen que codifica para

Caveolina-3, que est vinculada a la
"sealizacin" celular.
Existen distintas formas clnicas (con

debilidad muscular leve a moderada, una
forma en que slo existe hiperCKemia,
otra que se presenta como una miopata
distal, y algunas se manifiestan con
contracciones musculares inducidas por
percusin).
La edad de comienzo puede ser

temprana, en la primera dcada, con
calambres posejercicio e hipertrofia de las
pantorrillas.
LGMD1
D
Caracterizacin poco
especfica, con
debilidad proximal
en los miembros
inferiores.
LGMD1
E
Combina una forma

de distrofia de
cinturas asociada
con miocardiopata
con defectos en la
conduccin. Su
comienzo es luego
de los 17 aos.
LGMD2A
Defecto del gen que codifica la Calpana3, protena implicada en la
remodelacin del citoesqueleto, as como relacionada con la fusin de
mioblastos y la reparacin celular.
La edad de presentacin es entre los 8 y los 15 aos en dos tercios de
los casos.
Con debilidad de comienzo escapulohumeral y pelviana, dificultades
para subir escales o correr y atrofia predominante del compartimento
superior de las piernas.
En forma ocasional puede haber hipertrofia de las pantorrillas.
El 50% de los afectados requiere silla de ruedas entre los 20 y los 30
aos y puede desarrollar insuficiencia respiratoria en los casos graves.
Existen calambres y mialgias, retraccin en el tendn de Aquiles y en
los codos.
LGMD2B
Mutacin del gen de la Disferlina, protena transmenmbrana con
funciones vinculadas con la fisin de la membrana y mecanismos de
reparacin de esta.
El comienzo ocurre en la adolescencia o la segunda/tercera

dcada, con dificultad para subir las escaleras y correr.
La CK se encuentra muy elevada.
No presenta compromiso cardiaco ni respiratorio.
Al comienzo slo hay debilidad slo hay debilidad proximal en los

miembros inferiores, pelvifemoral, a lo que se agrega compromiso
precoz del comportamiento posterior de los muslos y las piernas.
La cintura escapular y los miembros superiores se comprometen mas

tardamente.
A los 10 aos de evolucin, la alteracin de la marcha por

debilidad de los msculos de la pelvis y los miembros inferiores es
muy importante y un tercio de los casos requiere sillas de ruedas.
El diagnstico se hace por inmunihistoqumica y Western blot.
Las
Las mutaciones
mutaciones de
de la
la Disferlina
Disferlina pueden
pueden dar
dar origen,
origen, adems,
adems, a
a una
una
miopata
diferente,
(de
Miyoshi),
que
se
inicia
con
compromiso
distal
miopata diferente, (de Miyoshi), que se inicia con compromiso distal
en
en los
los miembros
miembros inferiores,
inferiores, con
con afectacin
afectacin inicial
inicial del
del compartimento
compartimento
posterior
posterior con
con dificultad
dificultad para
para caminar
caminar sobre
sobre los
los talones
talones y
y que
que luego
luego se
se
extienden
extienden a
a otros
otros msculos
msculos distales
distales y
y mas
mas proximales.
proximales.
SARCOGLICANIPATAS
LGMD C;D;E;F
Son secundarias a mutaciones que codifican para
alfa, beta, gamma y delta sarcoglicanos, que son
glucoprotenas transmembrana que tienen funcin de
sealizacin y otras.
Cuadro clnico variable en intensidad y que puede ser
grave, similar al de Duchenne.
Afecta a ambos sexos y se le asocia miocardiopata,
sobretodo en las formas E y F, as como insuficiencia
respiratoria.
El alfasarcoglicanose expresa exclusivamente en el
msculo estriado.
Mientras que beta y delta se expresan tambin en el
msculo liso.
Presenta CK elevada e hipertrofia de gemelos asimtrica.
LGMD2
H
Se ha descrito en
poblacin de
Manitoba.
Comienza en la
infancia con
afeccin de los
msculos faciales y
de los miembros.
LGMD
2I
Mutacin del gen
que codifica la
Fukutina, se trata
de defecto de
glucosilacin
proteica.
Patologa muy
frecuente, presenta
debilidad proximal,
pelvifemoral,
hipertrofia de
pantorrillas y otros
msculos, a lo que
se agregan
miocardiopatas e
insuficiencia
respiratorias.
LGDM2
J
Gen gigante que
codifica la Titina,
determina la
distrofia muscular
tibial.
Frecuente en
poblacin
Finlandesa.
Se caracteriza por
presentar CK
elevada y de ser
comienzo tardo.
Miopatas
DISTROFIA FASCIOESCAPULOHUMERAL
I. H.A.D. mutacin cromosoma 4q35 (deleccin de VNTR [1])

II. Sg. Inequvocos:
A. Debilidad:
a) facial leve
b) Dorsiflexores del pie.
I.
1ros Sn. Adolescencia.
II. rara vez niez: evolucin + grave; requerir silla de ruedas

.10 y 12.
III.
clnico:
A. Perdida auditiva. Y angiopata retiniana.
a) Debilidad del tronco y miembros, seguidos de facial; y
cintura escapular
b) No puede apretar parpados, sonrer o soplar.
I.
clnico:
c) M.S. debilidad y
atrofia de bceps,
abd. Dificultosa (x
falta de funcin art.
escapulohumeal);
Sg.
Escapulas
aladas y elevadas,
que da aspecto
peculiar
a
los
hombros.
I.
II.
III.
IV.
V.
Fibras con contornos redondeados y variaciones de dimetro

Alteraciones de la trama intermiofibrilar.
Fibrosis endomisial discreta y focal.
Infiltrado inflamatorio local, intersticial y perivascular.
Escoliosis
VI. CK elevada.
DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).
I.
Comienzo precoz, H.A.R., caracterizada x:

A. debilidad muscular e hipotona.
B. Contracturas articulares.
C. Cambios distrficos.
II.
clnico:
A. Compromiso SNC.
B. Compromiso ocular.
C. Hiperlaxitud lig. Distal.
D. Rigidez espinal grave.
E. Presencia o ausencia de merosina.
III. Distintos subtipos:
I.
DMC CON DEFICIENCIA 1ria. DE MEROSINA.

A. DCM 1A
a. Dficit laminina 2 (2) = 40% DMC.
b. Consecuencia de mutaciones en el gen que codifica la
laminina 2 del cromosoma 6q22-23.
c. Merosina protena de 3 cadenas 2, 1, 1.
d. Laminina 2 presente en fibras estriadas, miocrdicas y
cel. De Schwan
i. Explica compromiso musculo estriado, cardiaco,
S.N.P. Y S.N.C.
I.

A.
a.
b.
c.
d.
e.
f.
clnico:
Hipotona y debilidad desde nacimiento.
CK elevada.
No llegan a caminar de forma independiente.
Anormalidades sust. Blanca.
C.I: conservado.
Ocasional:
i.
Trastornos de migracin.
ii. Paquigiria.
iii. Agiria occipital.
I.

A.
clnico:
g. Asociacin:
i. Epilepsia.
ii. Hipoplasia del cerebro.
h. Una forma se presenta con deficiencia parcial de
merosina:
i. Variabilidad fenotpica.
ii. Formas:
1. Grave
2. Leve.
II. DMC
POR
DEFECTO
ALFADISTROGLICANO.
EN
LA
GLUCOSILACIN
DE
A. Se caracterizan por retardo mental y alteraciones

malformativas en el cerebro con defectos en la migracin
neuronal.
B. Las protenas defectivas son:
a.
b.
c.
d.
e.
Fukutina.
POMGnT1.
POMT1.
FKRP.
LARGE.
Se expresan en el
musculo esqueltico y
cardiaco, en el cerebro y
los testculos.
II. DMC
POR
DEFECTO
ALFADISTROGLICANO.
EN
LA
GLUCOSILACIN
DE
C. DCM FUKUYAMA (FDCM).

a. Mutacin cromosoma 9q31.
b. C.I. descendido (30-50).
c. Px conservan la marcha en la infancia; con progresin de
la
debilidad
de
M.I.,
compromiso
facial,
pseudohipertrofia
de
pantorrillas
y
contracturas
articulares.
d. CK elevada.
e. Glicosilacin anormal de alfadistroglicano, consecuencia
disrupcin de interaccin la membrana celular y la
M.E.C.; ocurre en el cerebro como en el musculo.
II. DMC
POR
DEFECTO
ALFADISTROGLICANO.
EN
LA
GLUCOSILACIN
DE

e. Asociada a:
i. Convulsiones.
ii. Paquiria o micropoligiria.

iii. Dilatacin ventricular.
iv. Incremento
en
la
seal
de
sust.
blanca
II. DMC
POR
DEFECTO
ALFADISTROGLICANO.
f. Biopsia muscular.
i. Reduccin
laminina 2; y
disrupciones de
la lamina a nvl.
Ultraestructural.
EN
LA
GLUCOSILACIN
DE
II. DMC
POR
DEFECTO
ALFADISTROGLICANO.
EN
LA
GLUCOSILACIN
D. Sn. msculo-ojo-cerebro.
a. Trastorno ligado al locus 1p32,34.
b. Caractersticas:
i. Retardo mental.
ii. Lisencefalia.
iii. Paquigiria.
iv. Agiria o polimicrogiria.
v. Hidrocefalia.
vi. Hipoplasia pontocerebelosa.
vii. Alteraciones de la sustancia blanca.
DE
II. DMC
POR
DEFECTO
ALFADISTROGLICANO.
EN
C. Sn. msculo-ojo-cerebro.
c. Compromiso ocular:
i. Miopata progresiva.
ii. Glaucoma.
iii. Cataratas.
LA
GLUCOSILACIN
DE
II. DMC
POR
DEFECTO
ALFADISTROGLICANO.
EN
LA
GLUCOSILACIN
C. Sx. msculo-ojo-cerebro.
d. Afectacin del gen POMGnTT1
e. Solo algunos px. alcanzan marcha independiente.
DE
II. DMC
POR
DEFECTO
ALFADISTROGLICANO.
EN
LA
GLUCOSILACIN
E. Sx. De Walker- Warburg (SWW).

a. Se asocia con:
i. Malformaciones cerebrales graves.
1. Agenesia del cuerpo calloso.
2. Hidrocefalia.
3. Lisencefalia.
ii. Manifestaciones oculares.
i. Cataratas.
ii. Hipoplasia del N. ptico.
iii. Glaucoma.
iv. Displasia retiniana.
b. Cuadro con fatal desenlace.
c. POMT1
DE
III. DMC CON DEFICIENCIA SECUNDARIA DE MEROSINA.

Gpos. De gran heterogeneidad.
A. DMC 1B
a. Debilidad facial, en el cuello.
b. Contractura del tendn de Aquiles.

b. DMC 1C
a. Mutacin rel. con protena relacionada con Fukutina
(FKRP).
b. Comienzo precoz con impedimento de marcha x
debilidad muscular grave.
c. Hipertrofia en pantorrillas.
d. Elevacin CK.
e. Dificultad respiratoria.
f. C.I. preservada.
g. Estructura cerebral normal.

C. DMC 1D
a. Mutacin gen LARGE.
b. Retardo mental grave.
c. Alteraciones sust. blanca.
d. Alteraciones SNC.
e. Reduccin de alfadistroglicano.
IV. DMC CON MEROSINA NORMAL.

Sin caracterizacin molecular.
A. Sx.
a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.
Espina rgida (RSMD1)

Mutacin en SEPN1 ligado al cromosoma 1p35-p36
Hipotona.
Debilidad axial.
Rigidez espinal.
Escoliosis.
Insuficiencia respiratoria.
Voz nasal.

A. Sx. de ULRICH (UCMD)
a. Asociaciones:
i. Debilidad con contracturas articulares desde el
nacimiento o la infancia temprana.
ii. Laxitud articular distal.
iii. C.I. normal.
iv. Merosina preservada.

A. Deficiencia de integrina alfa7
a. Poco fr.
b. Rel. leve.
c. Merosina pos.
d. Mutacin gen ITGA7, cromosoma 12q13.

A. Sn. de ULRICH (UCMD)
a. Asociaciones:
i. Debilidad con contracturas articulares desde el
nacimiento o la infancia temprana.
ii. Laxitud articular distal.
iii. C.I. normal.
iv. Merosina preservada.
V. MIOPATIA DISTAL.
A. En gral. Patologas del adulto; puede presentarse en la
infancia.
B. Debilidad en el compartimiento distal anterior de los M.M.
I.I.
C. Defecto locus 14q11.2
TONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDIC
.
.
Comn denominador, la miotonas.

Es la dificultad o retardo en la relajacin del musculo luego de
su contraccin.
I.
Gentica de las miotonas no distroficas (canalopatas)

A. Mutaciones en los genes que codifican los canales de Na+ y
Cl-.
B. Puede presentarse en la infancia o durante la primera
dcada de vida.
C. Diversos gpos.:

II. Diversos gpos. (A.1):
A. Miotona Congnita Dominante (Enfermedad de THOMSEN).
a. E.H.A.D., mutacin canal de Cl- (CCl-1), cromosoma
7q32; fisiopatologa reduccin en la conductancia de
ese ion.
b. Sn. preponderante miotona.
c. Se presenta en la infancia, se acompaa de hipertrofia
muscular
d. Peculiar aspecto atltico.
e. Mejora con el ejercicio; el px se va liberando
progresivamente de la rigidez .
f. Ck normal.

II. Diversos gpos. (A.1):
B. Miotona Congnita Dominante (Enfermedad de BECKER).
a. E.H.A.R., mutacin canal de Cl- (CCl-1), cromosoma
7q32; fisiopatologa reduccin en la conductancia de
ese ion.
b. Sg. y Sn. preponderante miotona.
c. Discreta debilidad, mas manifiesta en M.M. S.S.
d. 1ros Sn. Se presentan en la niez antes de los 10.
e. La debilidad es evidente luego del descanso y mejora
con el ejercicio;
Miotona Congnita Dominante (Enfermedad de Thomsen).

III. Diversos gpos. (A.2):
A. PARLISIS
PERIDICA
HIPERPOTASMICA
(ADINAMIA
EPISDICA HEREDITARIA)
a. E.H.A.R.
b. Mutaciones en el gen (SCN4A) del canal de Cl- EN
17q2 .
c. Miotonias causadas por canales Na+ no mejoran con el
ejercicio.
d. Mas fr. En nios.
e. Los ataques de debilidad duran algunas horas y son
variables (algunas veces durante toda la vida o
semanalmente), sobrevienen en reposo que sigue del
ejercicio intenso; comienzan en M.M. I.I. y luego se
extienden a M.M.
S.S.; rara vez comprometen la
dinmica ventilatoria.
f. Pueden presentarse trastornos en la deglucin.
g. Factores precipitantes:
i. Descanso despus del ejercicio
ii. Frio.
iii. Adm. De K+.

B. PRAMIOTONA CONGNITA.
a. E.H.A.D.
17q2 .
ejercicio.
d. Se manifiesta en1ra dcada.
e. Factores precipitantes:
i. Con el ejercicio
ii. Se incrementa notablemente con el Frio al igual que
la debilidad que la acompaa.
f. Recuperacin demora horas
g. Conspicua en la oclusin palpebral y manos.
h. Responde a mexiletina.

C. MIOTONA AGRAVADA POR K+
a. E.H.A.D.
17q2 .
ejercicio.
d. Parece ser congnita, pero flucta y empeora con K+.
e. Responde con inhibidores de anhidrasa carbnica.

D. MIOTONA FLUCTUANS.
a. E.H.A.D.
17q2 .
ejercicio.
d. Aparece en 1ra dcada.
e. Afecta en forma variante y fluctuante:
i. cara,
ii. M.M.,
iii. parpados.
f. Factores precipitantes:
i. despus del ejercicio
g. Responde a mexiletina.

E. MIOTONA FLUCTUANS.
a. E.H.A.D.
17q2 .
ejercicio.
d. Aparece en 1ra dcada.
e. Afecta
i. Msculos respiratorios y provocar hipoxia por
acidosis.
i. despus del ejercicio
g. La tocainida y probablemente la mexiletina, mejoran en
cuadro.

III. Diversos gpos. (A.2.1):
A. MIOTONA RESPONDEDORA DE ACETAZOLAMIDA.
a. E.H.A.D.
17q2 .
ejercicio y puede evidenciarse en los msculos de la
oclusin palpebral.
d. Aparece en 1ra infancia.
e. Afecta
i. Msculos faciales.
ii. Msculos para espinales.
iii. Mano.
iv. M.M.
v. Presenta miotona paradjica palpebral.
i. Frio.
ii. Ayuno.
iii. Adm. K+.
iv. Infecciones.
g. Responde a acetazolamida.

IV. Diversos gpos. (B):
A. PARLISIS PERIDICA HIPOPOTASMICA.
a. Sin miotona clnica ni elctrica.
b. Mutacin CACLN1A3, que codifica la subunidad 1 del
canal tipo L de Ca2+(3).
c. Generalmente aparece a los 20a; salvo formas graves .
d. Ataque e intensidad variables de pocas horas a das; la
debilidad se extiende de tronco a M.M.; rara vez
compromete msculos respiratorios deglutorios
e. Pocas veces se advierte ligera debilidad; crisis
repetitivas pueden dejar miopata residual.
f. Factores desencadenantes:
i. Adm. Glucosa e insulina.
ii. Ingesta rica en carbohidratos
g. Durante los ataques el K+ srico suele ser bajo.
h. Se observa vacuolizacin (4) de la fibra muscular debido
a la dilatacin del retculo sarcoplasmtico y el sistema
T.

A. PARLISIS PERIDICA HIPOPOTASMICA.
h. Hay dos formas menos fr. Ligadas a mutaciones:
i.
Canal de K+
ii. Canal de Na+

B. PARLISIS PERIDICA TIROTXICA.
a. Sin miotona clnica ni elctrica.
b. Asociada por afeccin de la tiroides que causa
tirotoxicosis.
c. Ataque e intensidad variables de pocas horas a das; la
debilidad se extiende de tronco a M.M.; rara vez
compromete msculos respiratorios deglutorios
d. Pocas veces se advierte ligera debilidad; crisis
repetitivas pueden dejar miopata residual.
e. Factores desencadenantes:
i. Adm. Glucosa e insulina.
ii. Ingesta rica en carbohidratos
f. Durante los ataques el K+ srico suele ser bajo.
g. Se observa vacuolizacin (4) de la fibra muscular debido
a la dilatacin del retculo sarcoplasmtico y el sistema
T.
h. Tto. Disfuncin tiroidea.

V. Diversos gpos. (C):
A. SX. DE SCHWARTZ-JAMPEL (condrodistrofia miotnica).
a. Miotona grave; destaca su rigidez en los msculos de la
cara.
b. Facies peculiar:
i. Expresin de triste.
ii. Pequea apertura palpebral.
iii. Blefarofimosis (5).
iv. Implantacin baja de orejas.
c. Deformidades seas.
i. Rot. Ext. Piernas.
ii. Recurvatum.
iii. Eversin de tobillos.
d. Atrofia muscular.
e. Cuello corto.
f. Abdomen prominente contractura articular.
g. Corta estatura.
h. C.I. normal.

V. Diversos gpos. (C):
A. SX. DE SCHWARTZ-JAMPEL (condrodistrofia miotnica).
i.
E.H.A.R.
j.
Se inicia en la infancia; 3 tipos:

Mutacin
i. 1A infancia temprana.
cromosoma
ii. 1B mas temprano + displasia sea grave.
1p35-36, gen
iii. 2 forma neonatal grave.
HSPG2
MIOPATAS CON COMPROMISO OCULAR.

I.
Comprenden varia enfermedades.
II. Debilidad muscular esqueltica, acompaadas de ptosis (6) y

oftalmopleja.
III. Se trata como miopata metablica.
MIOPATAS INFLAMATORIAS.
I.
Enfermedades adquiridas.
II. Caracterstica:
A. Inflamacin del T. muscular.
III. Clasificacin:
A. Infecciosa:
a. Microorganismo (viral, bacteriana, parasitaria).
B. Idioptica:
a. Patogenia inmunolgica.
IV. Enfermedades poco fr. En el adulto; + fr. En px peditricos.
DERMATOMIOSITIS. POLIMIOSITIS.
I.
Se consideran en conjunto.
II. DERMATOMIOSITIS:
A. Aparece 5-15 o + temprano..
B. Caractersticas:
a. Debilidad.
b. Aparicin insidiosa.
c. Predominio proximal de comienzo M.M. I.I.
d. Msculos cuello comprometidos.
e. Trastornos deglutorios; rara vez respiratorios.
C. El comienzo puede ser agudo con rabdiomilisis.
D. Mialgia no siempre presente, acompaada de mal edo. Gral.
y decaimiento.
E. Manifestaciones
cutneas
afectan la cara y M.M. con
coloracin violcea en dorso
art.
Rodilla,
codo
y
metacarpofalngicas y en
tronco en el 1/3 sup. En
forma de eritema violceo o
prpura.
F.
En cara se presenta en
alas de mariposa , en
bordes de parpados y
pabellones.
G. Con fr. Se asocia a edema palpebral.
H. Las calcificaciones del T. muscular o celular subcutneo
constituyen una complicacin, incidencia 30%.
I.
Gravedad de Afeccin variable desde leve hasta extrema..
J.
En casos crnicos y refractarios se hacen presentes

atrofias musculares y contracturas isquiotibiales y flexores
de los pies y brazos.
K. Complicaciones cardiolgicas:
a. Arritmias
b. Trastornos de conduccin.
c. Pericarditis.
d. Miocardiopata congestiva.
L. Compromiso pulmonar:
a. Puede presentar enfermedad intersticial.
M. Tracto digestivo
a. Ulceraciones.
I.
Se consideran en conjunto.
III. POLIMIOSITIS.:
A.
B.
C.
D.
Se observa despus de 20a.

Punto de vista clnico similar a DM.
Comienzo insidioso.
Compromiso de msculos proximales; aparicin de sntomas
deglutorios.
E. Debilidad leve de msculos faciales.
F. Elevacin de CKP.
G. Evolucin:
A. Frecuentes recadas.
B. Reagravamiento de la debilidad muscular.
C. Aumento de CK.
D. Infiltrado
inflamatorio
(linfocitario,
plasmocitos,
macrfagos, neutrofilos, en ocasiones eosinofilos); en
ocasiones la disposicin es perivascular, permisial y
endomisial.
E. Se
observan
fibras
necrticas,
fagocitosis
y
regeneracin.

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La DMD es causada por la

La distincin entre ambas se realiza por clnica; pero la

Se caracteriza por presentar debilidad y

La percusin de la lengua suele ser muy demostrativa del fenmeno

Se reconocen formas dominantes y

Se pueden presentar con

Las protenas pueden ser (de

FORMAS (LGMD) Y VINCULACIN CON LAS

Puede haber escasas

Defecto del gen que codifica para

Existen distintas formas clnicas (con

La edad de comienzo puede ser

Combina una forma

El comienzo ocurre en la adolescencia o la segunda/tercera

La CK se encuentra muy elevada.

No presenta compromiso cardiaco ni respiratorio.

Al comienzo slo hay debilidad slo hay debilidad proximal en los

La cintura escapular y los miembros superiores se comprometen mas

A los 10 aos de evolucin, la alteracin de la marcha por

El diagnstico se hace por inmunihistoqumica y Western blot.

Presenta CK elevada e hipertrofia de gemelos asimtrica.

I. H.A.D. mutacin cromosoma 4q35 (deleccin de VNTR [1])

1ros Sn. Adolescencia.

II. rara vez niez: evolucin + grave; requerir silla de ruedas

Fibras con contornos redondeados y variaciones de dimetro

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

Comienzo precoz, H.A.R., caracterizada x:

III. Distintos subtipos:

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

DMC CON DEFICIENCIA 1ria. DE MEROSINA.

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

DMC CON DEFICIENCIA 1ria. DE MEROSINA.

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

DMC CON DEFICIENCIA 1ria. DE MEROSINA.

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

A. Se caracterizan por retardo mental y alteraciones

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

C. DCM FUKUYAMA (FDCM).

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

C. DCM FUKUYAMA (FDCM).

ii. Paquiria o micropoligiria.

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

E. Sx. De Walker- Warburg (SWW).

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

III. DMC CON DEFICIENCIA SECUNDARIA DE MEROSINA.

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

III. DMC CON DEFICIENCIA SECUNDARIA DE MEROSINA.

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

III. DMC CON DEFICIENCIA SECUNDARIA DE MEROSINA.

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA (DMC).

IV. DMC CON MEROSINA NORMAL.

Espina rgida (RSMD1)