Principios básicos de la herencia

Capitulo 28
 Principios básicos de la herencia
Herencia: es la transmisión de los rasgos y caracteres
(información genética) de los progenitores a su descendencia.

Genética: ciencia que estudia la herencia.

Los experimentos de Gregor Mendel

(pionero en el campo de la genética)
revelaron los principios básicos de la
herencia. Mendel cultivó plantas de
guisante (Pisum sativum) y seleccionó
siete caracteres a estudiar: color de la
flor, color de la semilla, forma de la
semilla, color de la vaina, forma de la
vaina, longitud del tallo y posición de
la flor.
Mendel (1822-1884)
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DE LOS GUISANTES ESTUDIADAS POR MENDEL
 CONCEPTOS BÁSICOS
Genes:
segmentos de ADN que sintetizan
proteínas responsables de determinar
las características de los organismos. Los
genes se representan con letras

Locus:
sitio específico donde se localiza un gen
dentro de un cromosoma; el plural de
locus es loci.

Alelos:
formas alternativas de un gen que
controlan variaciones del mismo carácter y
que ocupan ubicaciones correspondientes
en cromosomas homólogos.
 CONCEPTOS BÁSICOS

Alelo dominante: Alelo recesivo:

Es el que se expresa por encima Es el que no se expresa, a menos
de otro, es decir en condición que se encuentre presente en
homocigota y heterocigota. Se ambos loci. Se representa con
representa con letras mayúsculas. letras minúsculas.
 CONCEPTOS BÁSICOS
Genotipo:
composición genética de un
organismo o individuo. Se
representa mediante letras.
Este puede ser homocigoto o
heterocigoto.

Fenotipo:
es la expresión visible del
genotipo de un individuo; es
decir las características o rasgos
observables. Puede ser un rasgo
morfológico, fisiológico o
bioquímico. Se ve influenciado
por el ambiente.
 INTELIGENCIA

DIVERSAS CARACTERÍSTICAS
FENOTÍPICAS
 CONCEPTOS BÁSICOS

Genotipo homocigoto:
cuando el par de alelos para una
característica dada en cromosomas
homólogos son iguales. Puede ser:
a) Homocigoto dominante. Ej: AA
b) Homocigoto recesivo. Ej: aa

Genotipo heterocigoto:
Cuando el par de alelos para una
característica dada en cromosomas
homólogos son diferentes. Ej: Aa
 CONCEPTOS BÁSICOS
Generación parental (P):
Generación con la que se
inicia un cruce.

Primera generación filial (F1):

Generación que desciende de
la generación parental (P).

Segunda generación filial (F2):

Generación que desciende de
la primera generación filial
(F1) y ‘‘nieta’’ de P.
 PRINCIPIOS O LEYES DE LA HERENCIA
Principio de Segregación:
Establece que durante la meiosis los
dos alelos de un progenitor se
segregan (separan).
Como resultado cada gameto o célula
sexual solo contiene un alelo de cada
par.

Un gameto tiene un
cromosoma de cada par
homologo, por lo que solo
contiene un alelo de cada par
de un gen determinado.

Cuando los gametos se

fusionan el cigoto resultante
es diploide y tiene pares
homólogos de cromosomas.

Un miembro de cada par de cromosomas homólogos es de

origen materno (rojo) y el otro de origen paterno (azul).
 PRINCIPIOS O LEYES DE LA HERENCIA
Principio de Segregación:
Establece que durante la meiosis los dos alelos
de un progenitor se segregan (separan).
Como resultado cada gameto o célula sexual
solo contiene un alelo de cada par.

Un gameto tiene un
cromosoma de cada par
homologo, por lo que solo
contiene un alelo de cada par
de un gen determinado.

Cuando los gametos se

fusionan el cigoto resultante
es diploide y tiene pares
homólogos de cromosomas.

Un miembro de cada par de cromosomas homólogos es de

origen materno (rojo) y el otro de origen paterno (azul).
 PRINCIPIOS O LEYES DE LA HERENCIA
Principio de distribución
Independiente:
Establece que los
miembros de cualquier par
de genes se segregan entre
si independientemente de
los miembros de otros
pares de genes. Esto
ocurre porque en metafase
I de la meiosis dos pares de
cromosomas homólogos se
pueden arreglar en dos
formas distintas .
La transmisión
independiente de los alelos
puede dar como resultado
una recombinación
genética en los
descendientes.
 CRUZAMIENTOS
Cruzamiento monohíbrido: Cruzamiento dihíbrido:
estudia la herencia de dos estudia la herencia de dos
progenitores que tienen progenitores que tienen
diferentes alelos para un locus diferentes alelos para dos
determinado. loci determinados.
 CUADRADO DE PUNNET
Es un diagrama diseñado por Reginald Punnett, y es usado para
predecir las proporciones de la descendencia de un cruzamiento.
Permite observar cada combinación posible de un alelo materno con
otro alelo paterno por cada gen estudiado.
 CRUZAMIENTO MONOHIBRIDO

Un cruce monohíbrido es aquel que

se realiza entre dos individuos que
sólo difieren en una característica, es
decir en un solo par de genes. Ejem:
altura, color, textura, etc.

Se denomina monohibrídismo con

dominancia completa a aquel en el
cual uno de los alelos es dominante
sobre el otro.
MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA COMPLETA

GENERACIÓN PARENTAL

x
GAMETOS

PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1)

 MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA COMPLETA

SEGUNDO CRUCE CUADRADO

B x b DE PUNNET
Bb Bb

B B b B b

F2
BB Bb
b
 MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA COMPLETA

PROPORCIÓN FENOTÍPICA = 3 : 1
3 ratones negros
1 ratón marrón
PROPORCIÓN GENOTÍPICA = 1 : 2 : 1
1 ratón homocigoto dominante (BB)
2 ratones heterocigotos (Bb)
1 ratón homocigoto recesivo (bb)
 EJERCICIO DE MONOHIBRIDISMO

La miopía es una característica dominante (M) sobre la visión

normal (m). Se casan dos personas heterocigotas para esta
característica. Con esta información determine lo siguiente:

a) Porcentaje de la F1 que padecerá la enfermedad

b) Proporción genotípica y fenotípica de la descendencia
c) Probabilidad de tener hijos con visión normal
 EJERCICIO DE MONOHIBRIDISMO

El color de pelo oscuro en los conejos es un rasgo dominante (N)

sobre el color blanco. Se cruza un conejo de pelo oscuro
heterocigoto con una coneja blanca. Con esta información
responda lo siguiente :

a) Proporción fenotípica y genotípica de la descendencia.

b) ¿Que porcentaje de la descendencia son genotípicamente
iguales al padre?
c) ¿Cual es la probabilidad de que nazcan conejitos blancos?
 CRUZAMIENTO DIHIBRIDO

Un cruce dihíbrido es aquel que se

realiza entre dos individuos que
difieren en dos características, es
decir en dos pares de genes. Ejem:
color y forma de la semilla, altura y
color de la flor, etc.

Se denomina díhibrídismo con

dominancia completa a aquel en el
cual dos de los alelos serán
dominantes sobre los dos restantes.
DIHIBRIDISMO
 EJERCICIO DE DIHIBRIDISMO
En los tomates el fruto rojo es dominante sobre el fruto amarillo (r) y
el tallo enano es recesivo en relación al tallo alto (T). Con base a lo
anterior realizar lo siguiente:

1) Un cruce entre tomates rojos y altos línea pura (homocigotos para

ambas características) con tomates amarillos enanos y
determinar: a) fenotipo de la F1 b) proporción fenotípica y
genotípica de la F2.

2) Un cruce entre una pareja heterocigota para ambas características

y determinar: a) número de gametos que produce cada
progenitor b) probabilidad de obtener tomates rojos y enanos en
la descendencia.
 EJERCICIO DE DIHIBRIDISMO
En el ser humano el cabello oscuro (E) y rizado (R) es dominante sobre
el cabello rubio y lacio. Se casa un hombre de cabello oscuro y rizado
heterocigoto para ambas características con una mujer de cabello
rubio y lacio. Con esta información responda lo siguiente:

a) Proporción fenotípica de la descendencia

b) ¿Que porcentaje de la descendencia se espera que tenga el
cabello oscuro y lacio?
c) ¿Puede esta pareja tener hijos rubios con cabello lacio?

Si se casa una mujer de cabello rubio y rizado (homocigoto) con un

hombre de cabello oscuro (homocigoto) y lacio: ¿Cuál será la
proporción fenotípica esperada de la descendencia? ¿Cuál es la
probabilidad de que tengan hijos con cabello oscuro y rizado?
 USO DE PROBABILIDADES PARA PREDECIR LA
HERENCIA MENDELIANA
Todas las proporciones genéticas se expresan en términos de probabilidad.
Probabilidad:
Es la frecuencia esperada de un evento. Las probabilidades se calculan
en fracciones, decimales o porcentajes.
La probabilidad es 0 si hay seguridad de que un evento no puede
ocurrir, y la probabilidad es 1 si existe la certeza de que un evento
ocurra.
 USO DE PROBABILIDADES

1. ¿Cuál es la probabilidad de obtener un SEIS al lanzar un dado?.

2. ¿Cuál es la probabilidad de obtener un CARTA DE CORAZONES en un mazo
de naipes?
3. ¿Cuál es la probabilidad de obtener CARA al lanzar una moneda al aire?
4. ¿Cual es la probabilidad de que al tener un hijo sea una niña?
 USO DE PROBABILIDADES
El cuadrado de Punnett permite combinar dos o mas probabilidades.
Cuando se utiliza el cuadrado de Punnett se están siguiendo dos
importantes principios estadísticos:
Segundo lanzamiento

1. Ley del Producto

Predice las probabilidades

combinadas de eventos
independientes. Los
eventos son
Primer lanzamiento

independientes si la
ocurrencia de uno no
afecta la probabilidad de
que suceda el otro.
Si dos eventos son independientes entre si,
entonces la probabilidad de que ambos sucedan
es el producto de sus probabilidades individuales.
 USO DE PROBABILIDADES
2. Ley de la suma:
Predice las probabilidades combinadas de eventos mutuamente
excluyentes. En algunos casos existe mas de una manera de obtener un
resultado especifico, estas distintas maneras son mutuamente
excluyentes, es decir que si una ocurre entonces la (s) otra (s) no puede
(n) suceder.

Ej: Al lanzar dos monedas existen dos formas de obtener cara y escudo.

2
4

Por tanto se combinan las probabilidades de eventos mutuamente excluyentes, sumando sus
probabilidades individuales.
Método para determinar probabilidades:
Expansión binomial
 EJERCICIO DE PROBABILIDADES

Una pareja desea tener 4 hijos. Determine la probabilidad de

que tengan:

a) Cuatro varones
b) Dos mujeres y dos varones
c) Una niña y tres varones
d) Tres mujeres y un varón
e) Cuatro mujeres
EXCEPCIONES A LA HERENCIA MENDELIANA
Genes ligados
Alrededor de 1910 el genetista Thomas Morgan demostró que la transmisión
independiente no se aplica si los dos loci están muy juntos en el mismo par
de cromosomas homólogos.
Ya que esos loci son muy
cercanos entre si en el mismo par
de cromosomas homólogos sus
alelos no se transmiten
independientemente, mas bien
son genes ligados que tienden a
ser heredados juntos. El
ligamiento es la tendencia de un
grupo de genes, en el mismo
cromosoma, de ser heredados
juntos en generaciones sucesivas.
 DETERMINACION DEL SEXO
En algunas especies los factores ambientales
influyen en el sexo del individuo, sin embargo los
genes son los mas importantes determinantes
sexuales en la mayoría de los organismos
eucariotas. Los genes principales que determinan
el sexo en mamíferos, pájaros y muchos insectos
se encuentran en los cromosomas sexuales.

Los humanos tienen

46 cromosomas de
los cuales 44 son
autosomas y 2
alosomas. El
cromosoma Y
determina el sexo en
los humanos y en la
mayoría de los
Cromosomas sexuales o alosomas(X –Y) mamíferos.
DETERMINACION DEL SEXO
DETERMINACION DEL SEXO
GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X
Los cromosomas X humanos contienen múltiples loci que son requeridos en
ambos sexos. Los genes localizados en el cromosoma X son llamados genes
ligados al X. Un organismo femenino recibe un X de su madre y un X de su
padre, mientras que un organismo masculino recibe un X de su madre y un Y
de su padre, por lo que cada alelo presente en el cromosoma X del macho se
expresa, ya sea dominante o recesivo. Por esta razón un organismo masculino
no es homocigoto ni heterocigoto para sus alelos ligados al X, sino que es
hemicigoto, es decir sólo tiene una copia de cada uno de los genes del
cromosoma X.

Muchos desordenes genéticos están asociados a genes del cromosoma X por

lo que es mas probable que los hombres se vean afectados al expresar los
genes aun siendo recesivos. En cambio en la mujer deben estar presentes dos
alelos recesivos ligados al X para que el fenotipo se manifieste. Una mujer
heterocigota puede ser una portadora pero no expresa el fenotipo del alelo
recesivo.
 HERENCIA LIGADA AL X
HEMOFILIA

Consiste en la dificultad de la sangre

para coagularse debido a la ausencia
de una o más proteínas coagulantes.
Los genes para la coagulación
sanguínea se encuentran en el
cromosoma X.
Genotipos para la hemofilia
Mujer
XH XH (Mujer sana)
XH Xh (Mujer portadora)
Xh Xh (Mujer hemofílica)
Hombre
XH Y (Hombre sano)
Xh Y (Hombre hemofílico)
HEMOFILIA
 EJERCICIO DE HEMOFILIA

Cesar, un hombre sano, se casa con una mujer portadora del

gen de la hemofilia.

a) ¿Cuál es el genotipo de la pareja?

b) ¿Qué porcentaje de la descendencia se espera que sea
hemofílica?
c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo hijo sin
importar el sexo padezca la enfermedad?
 EJERCICIO DE HEMOFILIA
Por supuesto, aquí tienes el ejercicio paso a paso:
1. Determinar el genotipo de la pareja:
•Dado que ninguno de los padres padece la enfermedad, pero tienen un hijo hemofílico, eso sugiere que la madre es
portadora del gen de la hemofilia y el padre es sano.
•El genotipo de la madre es XhX (portadora de la hemofilia).
•El genotipo del padre es XY (sano).
2. Calcular la probabilidad de que el próximo hijo sin importar el sexo padezca la enfermedad:
•La madre es portadora del gen de la hemofilia (XhX) y el padre es sano (XY).
•La probabilidad de que el próximo hijo, sin importar el sexo, herede el cromosoma Xh de la madre es del 50%.
•La probabilidad de que el próximo hijo, sin importar el sexo, herede el cromosoma Y del padre es del 50%.
•Por lo tanto, la probabilidad de que el próximo hijo, sin importar el sexo, padezca la enfermedad es del 50%.
3. Calcular la probabilidad de que tengan 2 hijos más y ambos sean sanos:
•Cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar el cromosoma X de la madre (Xh) y un 50% de heredar el cromosoma Y
del padre (Y).
•La probabilidad de que un hijo sea sano es del 50% (heredar XY del padre).
•La probabilidad de que dos hijos sean sanos es del producto de las probabilidades individuales: (0.5 * 0.5) = 0.25 o 25%.
4. Calcular la probabilidad de que tengan una hija hemofílica:
•Hay un 50% de probabilidad de que una hija herede el cromosoma Xh de la madre y un 50% de probabilidad de que herede
el cromosoma X del padre.
•Por lo tanto, la probabilidad de que tengan una hija hemofílica es del 25% (0.5 * 0.5 = 0.25).
Entonces, los resultados son:
•Genotipo de la pareja: la madre tiene XhX y el padre tiene XY.
•Probabilidad de que el próximo hijo, sin importar el sexo, padezca la enfermedad: 50%.
•Probabilidad de que tengan 2 hijos más y ambos sean sanos: 25%.
•Probabilidad de que tengan una hija hemofílica: 25%.
 EJERCICIO DE HEMOFILIA

Una pareja se casa y tienen un hijo hemofílico pero ninguno

de los padres padece la enfermedad.

a) ¿Cuál es el genotipo de la pareja?

b) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo hijo sin
importar el sexo padezca la enfermedad?
c) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan 2 hijos mas y
ambos sean sanos?
d) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan una hija
hemofílica?
 HERENCIA LIGADA AL X
DALTONISMO

Es un efecto genético que consiste

en la imposibilidad de distinguir
algunos colores, generalmente
confunden el color rojo con el
verde.

Genotipos para el daltonismo

Mujer
XD XD (Mujer sana)
XD Xd (Mujer portadora)
Xd Xd (Mujer daltónica)
Hombre
XD Y (Hombre sano)
Xd Y (Hombre daltónico)
DALTONISMO
 EJERCICIO DE DALTONISMO

Una mujer portadora se casa con un hombre daltónico.

a) ¿Cuál es el genotipo de la pareja?

b) ¿Cual es la proporción fenotípica de la descendencia?
c) ¿Cuál es la probabilidad de que al tener un hijo (sin
importar el sexo) sea daltónico.
d) ¿Cual es la probabilidad de que tengan un varón que sea
normal?
 EJERCICIO DE DALTONISMO

Un varón con visión normal del color se casa con una mujer
daltónica. La mujer da a luz una hija daltónica, por lo que el
esposo entabla una demanda de divorcio por adulterio. Con
esta información responda lo siguiente:

a) ¿Cuál es el genotipo de la pareja?

b) ¿Tiene esta demanda posibilidades de prosperar ante el
tribunal? Explique su respuesta.
 COMPENSACION DE DOSIS
• El cromosoma X contiene muchos genes requeridos para ambos sexos;
una hembra normal tiene dos copias (“dosis”) para cada locus, mientras
que un macho normal solo tiene una.
• La compensación de dosis es un mecanismo que hace equivalentes las
dosis en la hembra y el macho. Esto implica la inactivación aleatoria de
uno de los cromosomas X en la hembra. Debido a la compensación de
dosis las hembras producen cantidades iguales de proteínas.

Durante la Interfase en una célula

de un mamífero hembra normal
se observa el cromosoma inactivo
denominado corpúsculo de Barr
(mancha oscura de cromatina en
el borde del núcleo de cada
célula)
COMPENSACION DE DOSIS
El cigoto y las primeras células embrionarias
tienen dos cromosomas X, uno de cada
progenitor.

La inactivación aleatoria de uno de los

cromosomas X ocurre en el desarrollo
temprano. Aproximadamente la mitad de las
células inactiva un cromosoma X (célula
izquierda) y la otra mitad inactiva el segundo
cromosoma X (célula derecha). El cromosoma
inactivo es visible como un corpúsculo de Barr
cerca de la envoltura nuclear

La inactivación de cromosomas persiste a

través de las subsecuentes divisiones
mitóticas.
EXTENSIONES DE LA GENETICA MENDELIANA

Dominancia incompleta
En muchos organismos un par de alelos puede no ser completamente
dominante sobre otro. Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo
intermedio a los de sus dos progenitores los genes muestran dominancia
incompleta.
EXTENSIONES DE LA GENETICA MENDELIANA

Codominancia
Se refiere a situaciones donde el heterocigoto expresa simultáneamente
los fenotipos de ambos progenitores homocigotos.

Es inexacto utilizar los

términos dominantes o
recesivos.
 EXTENSIONES DE LA GENETICA MENDELIANA
Alelos múltiples
Cuando hay tres o más formas alternativas para un locus dado, es decir para
la determinación de un caracter. Los tipos sanguíneos de la población humana
se heredan por alelos múltiples.

El Grupo sanguíneo ABO en

humanos es un excelente
ejemplo de alelos
codominantes.
El alelo IA y el IB son
codominantes (ambos alelos
se expresan fenotípicamente
en el heterocigoto) y son
dominantes sobre i que es
recesivo.
ALELOS MUTIPLES: TIPOS SANGUINEOS
GRUPOS SANGUINEOS
ALELOS MUTIPLES: TIPOS SANGUINEOS
 EJERCICIO DE ALELOS MULTIPLES
Sergio que es tipo sanguíneo O contrae nupcias con Laura, la cual
es tipo sanguíneo AB. Con base a esta información responda lo
siguiente:
a) ¿ Cual es el genotipo de la pareja?

b) ¿Cuál es la proporción fenotípica de la descendencia?

c) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan hijos tipo sanguíneo A?

d) ¿Cual es la probabilidad de que tengan hijos tipo O?

e) ¿Cuál es la probabilidad de que al tener 3 hijos dos sean tipo A

y uno tipo B?

f) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan una niña tipo B?

 EJERCICIO DE ALELOS MULTIPLES

Allan tipo sanguíneo A se casa con Susana que es tipo B. Ellos

tuvieron un hijo tipo O. Con esta información responda lo
siguiente:

a) ¿ Cual es el genotipo de la pareja?

b) ¿Que fenotipos se esperan en la descendencia?

c) ¿Cuál es la probabilidad de que tengan otro hijo tipo

sanguíneo O?
EXTENSIONES DE LA GENETICA MENDELIANA
Pleiotropia
Es la capacidad de un gen para tener varios efectos sobre diferentes
caracteres. La pleiotropia es evidente en muchas enfermedades genéticas en
las cuales un solo par de alelos causan múltiples síntomas. Ej: fibrosis
quística.

Interacción génica:
Los alelos de diferentes loci (varios pares de alelos) pueden actuar para
producir un solo fenotipo.
EXTENSIONES DE LA GENETICA MENDELIANA
Epistasis
Tipo común de interacción génica en la cual la presencia de ciertos alelos
puede evitar o enmascarar la expresión de alelos de un diferente locus y en
su lugar expresar su propio fenotipo.
EXTENSIONES DE LA GENETICA MENDELIANA
Herencia poligénica
Tipo de herencia en la que múltiples pares independientes de genes tienen
similares y sumados efectos sobre el mismo carácter. Ej: altura, forma
corporal, pigmentación de la piel (en humanos); producción de leche y
huevos (en animales).
HERENCIA POLIGENICA
EXTENSIONES DE LA GENETICA MENDELIANA
Aunque las interacciones entre genes y el ambiente influyen sobre los
fenotipos de muchos caracteres, es difícil determinar las contribuciones
exactas de los genes y del ambiente a un fenotipo dado. En algunos casos
el ambiente regula la actividad de los genes, activándolos en algunas
condiciones ambientales e inhibiéndolos en otras. Así la expresión
fenotípica depende de una combinación de herencia y el entorno.