SINDROME DE MALA ABSORCIÓN

Los trastornos de malabsorción implican una absorción intestinal reducida de uno o varios
nutrientes, y pueden resultar de defectos en la digestión de nutrientes en la luz intestinal o en la
absorción por la mucosa. Estos trastornos se dividen en dos categorías principales:

• Anomalías generalizadas de la mucosa: causan malabsorción de múltiples nutrientes.

• Malabsorción de nutrientes específicos: afecta la absorción de carbohidratos, grasas,
proteínas, vitaminas, minerales y oligoelementos.
• La mayoría de estos trastornos se asocian con diarrea crónica, lo que intensifica
la malabsorción.

Signos y síntomas

Los síntomas clínicos de la malabsorción en niños dependen del tipo y extensión de nutrientes no
absorbidos. Los más comunes en niños pequeños incluyen diarrea, distensión abdominal y bajo peso,
lo que afecta el crecimiento. La exploración física puede revelar distensión abdominal, pérdida de
masa muscular y grasa subcutánea. Estos efectos son más graves en niños pequeños debido a su
menor reserva de energía. En niños mayores, la malnutrición puede causar retraso en el crecimiento,
especialmente en enfermedades como la celiaquía diagnosticada tarde.

Algunos signos específicos guían hacia diagnósticos concretos: edema (enteropatía perdedora de
proteínas), dedos en palillo de tambor (fibrosis quística o celiaquía), y excoriaciones perianales
(malabsorción de carbohidratos). Muchos niños con malabsorción mantienen buen apetito para
compensar las pérdidas energéticas, aunque en condiciones de inflamación de las vellosidades
(como la celiaquía) la anorexia puede agravar la malnutrición.

La deficiencia prolongada de calcio y vitamina D puede reducir la densidad ósea, y la falta de

vitamina K puede provocar coagulopatía. Otras deficiencias frecuentes son de hierro, folato, vitamina
A y vitamina E. La diarrea, principal síntoma clínico, varía según la causa: explosiva por malabsorción
de carbohidratos, voluminosa en celiaquía y maloliente en insuficiencia pancreática.

Evaluación en paciente con Mala Absorción

La valoración de la malabsorción de carbohidratos incluye varias pruebas. La determinación de

carbohidratos en heces mediante el reactivo Clinitest es una prueba inicial sencilla que detecta
sustancias reductoras; valores mayores a 2+ sugieren malabsorción. El almidón o la sacarosa solo se
reconocen como reductores después de la hidrólisis con ácido clorhídrico. La prueba del hidrógeno
en el aliento identifica el carbohidrato mal absorbido, administrando el azúcar sospechoso y
midiendo el aumento de hidrógeno en la respiración. Un aumento de 20 ppm sobre el valor basal
indica malabsorción. Las biopsias de la mucosa intestinal permiten medir las concentraciones de
disacaridasa (lactasa, sacarasa, maltasa) para detectar deficiencias primarias o secundarias, como en
la enfermedad celíaca o después de infecciones, cuya morfología intestinal puede normalizarse tras
la curación.

Valoración mala absorción de grasas

La valoración de la malabsorción de grasas incluye métodos como la detección de glóbulos de grasa

en las heces y la prueba de esteatocrito ácido, que es confiable. Se puede medir la concentración de
ácidos biliares en el líquido duodenal y las deficiencias de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) mediante
análisis séricos. Un tiempo de protrombina prolongado puede indicar deficiencia de vitamina K. El
análisis cuantitativo de grasas en las heces requiere una recolección durante 3 días, pero se prefieren
pruebas más simples.

Valoración de enteropatías perdedora de proteínas

La valoración de la malabsorción de grasas incluye métodos como la detección de glóbulos de grasa

en las heces y la prueba de esteatocrito ácido, que es confiable. Se puede medir la concentración de
ácidos biliares en el líquido duodenal y las deficiencias de vitaminas liposolubles (A, D, E, K) mediante
análisis séricos. Un tiempo de protrombina prolongado puede indicar deficiencia de vitamina K. El
análisis cuantitativo de grasas en las heces requiere una recolección durante 3 días, pero se prefieren
pruebas más simples..

Valoración de la función pancreática exocrina

La valoración de la función pancreática exocrina comienza con la prueba de cloruro en sudor para
detectar fibrosis quística, una causa común de insuficiencia pancreática en niños. La elastasa-1 fecal
evalúa la función pancreática, especialmente en fibrosis quística y pancreatitis crónica, aunque
puede dar falsos positivos. La concentración de tripsinógeno en suero se usa como cribado, con
niveles elevados en fibrosis quística al principio, pero que disminuyen con el tiempo. Otras pruebas
como el NBT-PABA tienen baja especificidad. La prueba definitiva es el análisis del aspirado duodenal
tras estimulación con secretina y pancreozimina.

Valoracion de trasntonos de la mucosa intestinal

La valoración de los trastornos de la mucosa intestinal a menudo requiere un examen histológico de

biopsias del intestino delgado, obtenidas durante la endoscopia, ya que la afectación de la mucosa
puede ser parcheada, como en la enfermedad celíaca. La tinción PAS y la microscopia electrónica son
necesarias para evaluar la atrofia de las microvellosidades en casos de diarrea congénita. En la
linfangiectasia intestinal, las lesiones son segmentarias, y las radiografías o ecografías del intestino
delgado pueden identificar áreas engrosadas. Durante la endoscopia, se pueden obtener biopsias
para evaluar la actividad disacarídica, medir enzimas pancreáticas en aspirados duodenales y realizar
cultivos bacterianos, así como analizar otros posibles agentes infecciosos, como Giardia.

Pruebas de Imagen.

Las radiografías simples y los estudios con bario pueden indicar la ubicación y causa de trastornos de
la motilidad intestinal. Aunque las floculaciones de bario y un intestino dilatado con pliegues
mucosos engrosados se observan en lesiones malabsortivas difusas, como en la enfermedad celíaca,
estas anomalías no son específicas. Asimismo, las asas intestinales dilatadas con líquido en la
ecografía también sugieren malabsorción.

ENFERMEDAD CELIACA

Etiología y epidemiologia

La enfermedad celíaca es un trastorno inmunológico causado por el gluten en personas

genéticamente susceptibles. Se caracteriza por síntomas relacionados con el gluten, anticuerpos
específicos (como anti-TG2 y EMA), y haplotipos HLA-DQ2 y DQ8. El gluten del trigo y las prolaminas
de centeno y cebada la desencadenan, mientras que la avena es generalmente segura, aunque en
algunos casos puede causar inflamación. Su prevalencia es del 1%, siendo menos común en África
central y Asia oriental. Factores como infecciones por rotavirus pueden aumentar el riesgo, pero no
se ha demostrado que la lactancia materna o la introducción tardía de gluten prevengan la
enfermedad
Genética y patogenia

La enfermedad celíaca tiene una fuerte base genética, principalmente asociada con los antígenos
HLA-DQ2 y DQ8, presentes en la mayoría de los pacientes. Otros genes también influyen en la
susceptibilidad, especialmente aquellos relacionados con la activación de linfocitos T. El trastorno es
mediado por linfocitos T y tiene un componente autoinmunitario, donde el gluten incompletamente
digerido estimula el sistema inmunológico. Los péptidos de gliadina inducen la activación de
linfocitos T y la producción de citocinas, lo que provoca daño en la mucosa intestinal. La presencia de
anticuerpos contra la transglutaminasa 2 (TG2) es común, aunque no siempre causa daño.

Presentación clínica y trastornos asociados

La enfermedad celíaca presenta una amplia variedad de síntomas, desde problemas intestinales
como diarrea, vómitos y pérdida de peso en niños pequeños, hasta manifestaciones extraintestinales
como anemia, osteoporosis, artritis, epilepsia, neuropatías y trastornos dentales. Los síntomas
pueden aparecer sin problemas digestivos, especialmente con la detección temprana mediante
pruebas de cribado. Además, está asociada con otras enfermedades autoinmunitarias como la
diabetes tipo 1 y problemas tiroideos. Los pacientes celíacos tienen mayor riesgo de desarrollar
linfoma no Hodgkin y otras complicaciones si el diagnóstico se retrasa o no siguen una dieta sin
gluten adecuada.

Diagnostico

El diagnóstico de la enfermedad celíaca se basa en una combinación de síntomas, anticuerpos,

pruebas de HLA e histología duodenal. Se inicia con la medición de anticuerpos IgA anti-TG2 y los
niveles de IgA total. Si los anticuerpos son positivos, se realizan más pruebas, como la endoscopia y
biopsias. Si los anticuerpos anti-TG2 son altos, se confirma con pruebas de HLA y EMA. Si el
diagnóstico es positivo, se debe seguir una dieta sin gluten. En personas asintomáticas de alto riesgo,
el diagnóstico se confirma con biopsias duodenales.

TRATAMIENTO

El único tratamiento para la enfermedad celíaca es una dieta estricta sin gluten de por vida,
eliminando trigo, cebada y centeno. Aunque la avena es segura para la mayoría, existe riesgo de
contaminación con gluten. Todos los pacientes celíacos, con o sin síntomas, deben seguir la dieta sin
gluten, ya que quienes no la cumplen enfrentan riesgos como la osteopenia. El Codex Alimentarius
define la dieta sin gluten como aquella con menos de 20 ppm de gluten, aunque se recomienda un
consumo máximo de 50 mg/día. Es fundamental el asesoramiento de un dietista experto, y en los
niños se debe monitorear su crecimiento y cumplimiento de la dieta mediante consultas y análisis
periódicos de anticuerpos.

SENSIBILIDAD AL GLUTEN NO CELÍACA

La sensibilidad al gluten no celíaca se refiere a síntomas inducidos por el trigo en personas sin
enfermedad celíaca, y se presenta en dos formas: la alergia al trigo mediada por IgE y la sensibilidad
al gluten no celíaca. La alergia al trigo se diagnostica por anticuerpos IgE y causa síntomas como
urticaria, asma y eczema poco después de consumir trigo. La sensibilidad al gluten no celíaca incluye
síntomas digestivos (dolor, distensión abdominal) y sistémicos (cefaleas, fatiga) sin enteropatía ni
autoanticuerpos, y se parece al síndrome de intestino irritable. Este tema aún es incierto en
pediatría, con estudios limitados en adultos

DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA MUCOSA INTESTINAL

Enfermedad por inclusión microvellosa (atrofia microvellosa congénita)

La enfermedad por inclusión microvellosa (EIM) es un trastorno congénito autosómico recesivo

caracterizado por diarrea acuosa severa desde el nacimiento, causada por un desarrollo anormal de
la mucosa intestinal. La microscopia revela una atrofia de las microvellosidades en los enterocitos, y
el diagnóstico se confirma con tinción PAS y CD10. La diarrea intensa y la deshidratación suelen
persistir, y el tratamiento requiere nutrición parenteral a largo plazo, pues la enfermedad es mortal
sin ella. El trasplante intestinal es la única opción definitiva, ya que los tratamientos antiinflamatorios
y antisecretores han mostrado poca eficacia. La EIM se asocia con mutaciones en el gen MYO5B, que
afectan la proteína Myosin Vb, crucial para la polaridad celular.

Enteropatía en penacho (enteropatía en penacho congénita)

La enteropatía en penacho es una enfermedad congénita que causa diarrea persistente en los
primeros meses de vida y se caracteriza por "penachos" epiteliales en el intestino delgado. Estos
penachos son grupos de enterocitos apilados y redondeados, visibles en la mayoría de la superficie
epitelial. La condición se asocia con un defecto de adhesión celular y a menudo con inflamación. Está
relacionada con mutaciones en el gen EPCAM, que codifica una proteína de adhesión celular, y
puede presentarse con otras anomalías como queratitis y displasia conjuntival. No tiene tratamiento
definitivo, y el trasplante intestinal es una opción.

Adenocrinosis entérica

La anendocrinosis entérica, causada por mutaciones en el gen NEUROG3, provoca malabsorción,

vómitos, diarrea, deshidratación y acidosis metabólica. Los pacientes no toleran alimentos líquidos,
excepto agua, sin desarrollar diarrea. Las biopsias muestran una arquitectura intestinal normal, pero
sin células endocrinas, aunque se conservan las células caliciformes y de Paneth. El tratamiento
incluye nutrición parenteral total y, en algunos casos, trasplante intestinal.

DÉFICIT DE PROPROTEÍNA CONVERTASA 1/3

El déficit de proproteína convertasa 1/3 causa diarrea neonatal crónica junto con hiperinsulinismo,
hipoglucemia, hipogonadismo e insuficiencia suprarrenal. Las biopsias intestinales revelan una
enteropatía inespecífica. Esta condición autosómica recesiva suele llevar a obesidad e hiperfagia en
lactantes, y se caracteriza por niveles elevados de proinsulina sérica. Es causada por mutaciones con
pérdida de función en el gen PCSK1

SÍNDROME DE GLUCOPROTEÍNAS DEFICIENTES EN CARBOHIDRATOS Y DEFICIENCIA ENTEROCÍTICA

DE HEPARÁN SULFATO

El síndrome de glucoproteínas deficientes en carbohidratos (GDC) es un grupo de trastornos

genéticos que afectan el ensamblaje de N-glucanos, causando problemas multisistémicos y
enteropatía perdedora de proteínas. Su diagnóstico se realiza mediante estudios de transferrina,
pruebas enzimáticas y análisis genético. La manosa oral puede ser un tratamiento efectivo en el
subtipo GDC Ib. La deficiencia de heparán sulfato en enterocitos es una forma rara de GDC, que se
presenta con diarrea refractaria y pérdida de proteínas, y afecta la regulación de macromoléculas en
el intestino.

DIARREA SINDRÓMICA

La diarrea sindrómica (DS) o síndrome tricohepatoentérico (THE) es una enteropatía congénita

caracterizada por diarrea precoz que requiere nutrición parenteral. Se presenta con baja talla al
nacer, diarrea en los primeros 6 meses de vida, dismorfia facial, tricorrexis nodosa (cabello frágil y
poco pigmentado) y manchas cutáneas tipo café con leche. La hepatopatía es común, con fibrosis o
cirrosis en la mitad de los pacientes. Además, se observan respuestas inmunitarias defectuosas. El
síndrome tiene una base genética autosómica recesiva, con mutaciones en los genes TTC37 o SKIV2L.
El pronóstico es pobre, con mayoría de los pacientes falleciendo entre los 2 y 5 años debido a
complicaciones como la hepatopatía.

ENTEROPATÍA AUTOINMUNITARIA

La enteropatía autoinmunitaria se manifiesta generalmente después de los 6 meses de vida, con

diarrea crónica, malabsorción y fallo de medro. El diagnóstico se basa en la endoscopia e histología
del intestino delgado, que muestra atrofia de las vellosidades, hiperplasia de las criptas y células
inflamatorias en la lámina propia. A diferencia de la enfermedad celíaca, no hay aumento de
linfocitos intraepiteliales. Se detectan autoanticuerpos, como los anticuerpos antienterocíticos y de
enteropatía autoinmunitaria de 75 kDa. Los trastornos extraintestinales frecuentes incluyen artritis,
glomerulonefritis y diabetes. En algunos casos, se asocia con el síndrome IPEX, caracterizado por una
desregulación inmunitaria y enfermedades autoinmunes. El tratamiento se basa en
inmunosupresores, como corticoides, tacrolimus, rapamicina, azatioprina y rituximab. En casos con
defectos moleculares, el trasplante de células hematopoyéticas puede ser una opción terapéutica.

MALABSORCIÓN DE ÁCIDOS BILIARES

La malabsorción primaria de ácidos biliares es causada por una mutación en el gen SLC10A2, que
codifica el cotransportador Na+/ácidos biliares en el íleon. Esto resulta en diarrea congénita,
esteatorrea y una interrupción de la circulación enterohepática de los ácidos biliares, lo que reduce
los niveles plasmáticos de colesterol. Los ácidos biliares, que normalmente facilitan la absorción de
grasas y vitaminas liposolubles, no se reabsorben adecuadamente en el íleon, lo que causa una
pérdida excesiva en las heces. Esta malabsorción provoca diarrea, que puede tratarse con
colestiramina. También puede ocurrir malabsorción secundaria debido a enfermedades ileales, como
la enfermedad de Crohn. En la xantomatosis cerebrotendinosa autosómica recesiva, un trastorno de
síntesis de ácidos biliares, los niños presentan diarrea crónica, cataratas juveniles, colestasis neonatal
y retraso en el desarrollo. El tratamiento con ácido quenodesoxicólico es efectivo para esta
condición.

LINFANGIECTASIA INTESTINAL

La linfangiectasia intestinal es una condición en la que la obstrucción del drenaje linfático del
intestino, causada por defectos congénitos o factores secundarios como pericarditis o insuficiencia
cardíaca, conduce a la fuga de linfa rica en proteínas y lípidos hacia la luz intestinal. Esto provoca
enteropatía perdedora de proteínas, esteatorrea, malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles,
hipoalbuminemia, linfopenia y ascitis quilosa. Se asocia con síndromes como Turner, Noonan y
Klippel-Trenaunay-Weber. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, elevación de α1-antitripsina en
heces y biopsia que muestra vasos quilíferos dilatados. El tratamiento incluye una dieta baja en
lípidos con triglicéridos de cadena media y, en casos graves, nutrición parenteral o resección
quirúrgica de la porción afectada del intestino.

ABETALIPOPROTEINEMIA

La abetalipoproteinemia es un trastorno autosómico recesivo raro del metabolismo de las

lipoproteínas, también conocido como síndrome de Bassen-Kornsweig. Se caracteriza por
malabsorción de grasas desde el nacimiento, lo que lleva a un crecimiento deficiente, heces pálidas y
voluminosas, y distensión abdominal. La deficiencia de vitamina E provoca neuropatía periférica,
ataxia, pérdida de sensibilidad y temblores. Si no se trata, se desarrolla retinitis pigmentosa en la
adolescencia. El diagnóstico se realiza mediante la detección de acantocitos en sangre, niveles bajos
de colesterol y triglicéridos, y la ausencia de quilomicrones y lipoproteínas de muy baja densidad. Los
pacientes tienen mutaciones en el gen MTP, que afecta la secreción de lipoproteínas. El tratamiento
incluye suplementos de vitaminas A, D, E y K, con altas dosis de vitamina E para prevenir la
degeneración neurológica y retiniana, además de limitar la ingesta de lípidos de cadena larga y usar
triglicéridos de cadena media.

HIPOBETALIPOPROTEINEMIA HOMOCIGOTA

Este trastorno se transmite con carácter autosómico dominante. La forma homocigota es

indistinguible de la abetalipoproteinemia. Los padres de estos pacientes, como heterocigotos, tienen
unas concentraciones plasmáticas reducidas de LDL y de apoproteína-β, mientras que los padres de
los pacientes con abetalipoproteinemia tienen concentraciones normales. En la microscopia
electrónica de transmisión de las biopsias de intestino delgado, el tamaño de las vacuolas lipídicas
diferencia entre la abetalipoproteinemia y la hipobetalipoproteinemia: en la
hipobetalipoproteinemia hay muchas vacuolas pequeñas, mientras que en la abetalipoproteinemia
se ven vacuolas de gran tamaño.

ENFERMEDAD POR RETENCIÓN DE QUILOMICRONES (ENFERMEDAD DE ANDERSON)

En este raro trastorno recesivo, hay un defecto de la exocitosis de quilomicrones por los enterocitos.
La proteína Sar1-GTP promueve la formación de portadores de transporte del retículo endoplásmico
al Golgi y el gen Sar1b es defectivo en la enfermedad de Anderson. Estos pacientes tienen síntomas
intestinales graves con esteatorrea, diarrea crónica y fallo de medro. La acantocitosis es infrecuente,
y las manifestaciones neurológicas son menos intensas que las observadas en la
abetalipoproteinemia. Las concentraciones plasmáticas de colesterol se hallan moderadamente
reducidas (<75 mg/dl); los triglicéridos en ayunas son normales, pero las vitaminas liposolubles,
sobre todo la A y la E, son muy bajas. El tratamiento ha de ser enérgico y temprano, con vitaminas
liposolubles y modificación de la ingesta de grasa en la alimentación, como en el tratamiento de la
abetalipoproteinemia.

ENFERMEDAD DE WOLMAN

Esta rara y mortal enfermedad por tesaurismosis lipídica causa una acumulación de lípidos en
muchos órganos, incluido el intestino delgado. Además de vómitos, diarrea intensa y
hepatoesplenomegalia, los pacientes tienen esteatorrea como consecuencia de la obstrucción
linfática. La deficiencia de lipasa ácida lisosómica es la causa de la enfermedad. Un tratamiento
satisfactorio de injerto de médula ósea a largo plazo ha normalizado la actividad de lipasa ácida
lisosómica en los leucocitos periféricos, con la posterior resolución de la diarrea y la restauración de
los hitos del desarrollo.

MUTACIÓN DGAT1

Dos hermanos de una familia con diarrea intensa prolongada que se inició a los 3 días de edad tenían
mutaciones de corte homocigóticas de pérdida de función en el gen de la diacilglicerol aciltransferasa
(DGAT1) que cataliza el paso final en la síntesis de los triglicéridos.