Anomalías Cromosómicas Numéricas

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Definición
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que
no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia
del cromosoma cuando en una situación de normalidad habría dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos
(en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía.
¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica numérica?
La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con
cromosomas de más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un
aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de
alguna patología.
Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas numéricas?
Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido
durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis),
dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de
menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o

errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el
embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y
funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a
retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener
un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la
edad de la mujer.
De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman "autosomas". El
último par se denomina "cromosomas sexuales". Los cromosomas sexuales
determinan el sexo de un individuo: las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y
los varones tienen un cromosoma X y uno Y (XY). La madre y el padre contribuyen
cada uno un juego de 22 autosomas y un cromosoma sexual.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden
clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías
estructurales.
Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de

un par, la afección se conoce como Monosomía. Cuando un individuo tiene más
de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se conoce como trisomía.
anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error
en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.
La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original. Una
célula con 46 cromosomas se divide y se convierte en dos células con 46
cromosomas cada una. Este tipo de división celular ocurre en todo el cuerpo, salvo
en los órganos reproductivos. Ésta es la manera en la que la mayoría de las
células que forman nuestro cuerpo se elaboran y reemplazan.
La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en vez
del número normal de 46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en los
órganos reproductivos, que da lugar a los óvulos y espermatozoides.
En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número
correcto de cromosomas. Sin embargo, errores en la división celular pueden dar
lugar a células que tengan demasiadas copias de un cromosoma o no suficientes.
También pueden ocurrir errores durante la duplicación de los cromosomas.
Rearreglos cromosómicos
En otras clases de mutaciones a gran escala, grandes trozos de cromosomas
(pero no cromosomas enteros) se ven afectados. Tales cambios se llaman
reordenamientos cromosómicos. Incluyen:
Una duplicación, donde se copia parte de un cromosoma.
Una deleción, donde se elimina parte de un cromosoma.
Una inversión, donde la región cromosómica se voltea, de manera que apunta en
Aneuploidía: cromosomas adicionales o faltantes
Los cambios en el material genético de la célula se llaman mutaciones. En una
forma de mutación, las células pueden terminar con un cromosoma adicional o
faltante.
Cada especie tiene un número característico de cromosomas, como
cromosomas para una célula somática humana típica.

Dos tipos comunes de aneuploidía tienen sus propios nombres especiales:
Monosomía, que se presenta cuando un organismo tiene una sola copia de un
cromosoma cuando debería tener dos copias
Trisomía, que se presenta cuando un organismo tiene una tercera copia de un
cromosoma cuando debería tener dos copias .la dirección opuesta.
Comparación de los procesos de mitosis y meiosis. La mitosis produce dos células
somáticas diploides (2n) que son genéticamente idénticas entre sí y a la célula
parental original, mientras que la meiosis produce cuatro gametos haploides (n)
que son genéticamente únicos uno con respecto al otro y con respecto a la célula
parental original (germinal). La mitosis implica una división celular, mientras que la
meiosis implica dos divisiones celulares.
Gameto Célula sexual (en seres humanos: espermatozoides para los
hombres, y óvulos para las mujeres)
Meiosis Un proceso de división celular en dos pasos que se usa para hacer
gametos (células sexuales)
Entrecruzamiento Proceso en el cual los cromosomas homólogos intercambian
partes
Interface Fase del ciclo celular donde la célula crece y hace una copia de su
ADN
Cromosomas homólogos Conjunto de cromosomas (uno de cada padre), que son
muy similares entre sí y que tienen el mismo tamaño/forma
Cromátinas hermanas Dos mitades de un cromosoma que se ha duplicado
Diploide (2n) Célula que tiene dos conjuntos de cromosomas homólogos
Haploide (n) Célula que tiene solo un conjunto de genes
Meiosis
El propósito de la meiosis es producir gametos o células sexuales. Durante la
meiosis, se producen cuatro células hijas, cada una de las cuales es haploide
(contiene la mitad de los cromosomas que la célula madre).
Etapas de la meiosis
La meiosis incluye dos divisiones celulares separadas, lo que significa que cada
célula madre puede producir cuatro gametos (óvulos en las hembras y
espermatozoides en los machos). En cada ronda de división, las células pasan por
cuatro fases: profase, metafase, anafase, y telofase.
Antes de entrar en la meiosis I, una célula primero debe pasar por la interfase.
Esta es la misma interfase que ocurre antes de la mitosis. La célula crece, copia
sus cromosomas y se prepara para la división durante la fase G, fase S, y fase
Gde la interfase.
Meiosis I
La meiosis I es la primera ronda de división celular, donde el objetivo es separar
los pares homólogos.
Las fases de la meiosis I
Profase I: la célula inicial es diploide 2n = 4. Los cromosomas homólogos se
emparejan e intercambian fragmentos en el proceso de entrecruzamiento.
Metafase I: los pares homólogos se alinean en la placa metafásica.
Anafase I: los homólogos se separan a extremos opuestos de la célula. Las
cromátidas hermanas permanecen juntas.
Telofase I: las células recién formadas son haploides, n = 2. Cada cromosoma
tiene todavía dos cromátidas hermanas, pero las cromátidas de cada cromosoma
ya no son idénticas entre sí.
Meiosis II
La segunda ronda de división celular es la meiosis II, donde el objetivo es separar
las cromátidas hermanas.
Fases de la meiosis II
Profase II: las células iniciales son las células haploides hechas en la meiosis I.
Los cromosomas se condensan.
Metafase II: los cromosomas se alinean en la placa metafásica.
Anafase II: las cromátidas hermanas se separan en extremos opuestos de la
célula.
Telofase II: los gametos recién formados son haploides y cada cromosoma tiene
solo una cromátida.
Errores conceptuales comunes
La interface no es parte de la meiosis. A pesar de que una célula debe pasar por
la interface antes de entrar a la meiosis, técnicamente la interface no es parte de
la meiosis.
El entrecruzamiento solo ocurre durante la profase I. El complejo que se forma
temporalmente entre cromosomas homólogos solo se presenta en la profase I, por
lo que es la única oportunidad que tiene la célula para mover segmentos de ADN
entre el par homólogo.
La meiosis no ocurre en todas las células. La meiosis solo puede suceder en las
células reproductivas, ya que el objetivo es crear gametos haploides que se
usarán durante la fecundación.
La meiosis es importante para la reproducción sexual pero no es lo mismo. La
meiosis es necesaria para que ocurra la reproducción sexual, ya que resulta en la
formación de gametos (óvulos y espermatozoides). Sin embargo, la reproducción
sexual incluye la fecundación (la fusión entre gametos), que no es parte del
proceso meiótico.

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