ACTAS Dermo-Sifiliográficas 115 (2024) 773---780

REVISIÓN

Enfermedad ungueal congénita y hereditaria

L. Bernal Masferrer a,1 , M.C. Matei a,∗,1 , Y. Gilaberte Calzada a
y L. Navarro Campoamor b

a
Departamento de Dermatología, Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España
b
Departamento de Dermatología, Consulta Castellana 179, Madrid, España

Recibido el 15 de enero de 2024; aceptado el 8 de abril de 2024

Disponible en Internet el 23 de abril de 2024

PALABRAS CLAVE Resumen Las alteraciones ungueales en los recién nacidos pueden presentarse de forma ais-
Trastornos genéticos lada o formar parte de una enfermedad sistémica o una genodermatosis. Su estudio resulta
de la piel; complejo y en ocasiones supone un reto, sin embargo, el conocimiento de estas alteraciones
Displasia ungueal; puede resultar de gran utilidad a la hora de descubrir posibles dolencias ocultas.
Distrofia ungueal; Esta revisión incluye los cambios fisiológicos ungueales que aparecen en los primeros meses de
Onicodistrofia; vida: líneas de Beau, onicosquisis, coiloniquia, hipertrofia congénita de los pliegues ungueales
Congénito del primer dedo y onicocriptosis. También se ocupa de las anomalías congénitas más relevantes
y cómo realizar su diagnóstico diferencial. Por último, se destacan aquellas enfermedades here-
ditarias en las que la afectación ungueal es clave para hacer el diagnóstico, como el síndrome
de uña-rótula, la paquioniquia congénita o la disqueratosis congénita, entre otras.
© 2024 AEDV. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Este es un artı́culo Open Access bajo la
licencia CC BY-NC-ND (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

KEYWORDS Congenital and Hereditary Nail Disease

Genetic skin
disorders; Abstract Nail disorders in newborns can show independently or as components of systemic
Nail dysplasia; illnesses or genodermatoses. The examination of these abnormalities is complex and sometimes
Nail dystrophy; challenging. However, familiarity with these disorders can significantly contribute to uncovering
Onychodystrophy; potential underlying conditions.
Congenital This review includes the physiological nail changes seen within the first few months of life,
such as Beau’s lines, onychoschizia, koilonychia, congenital nail fold hypertrophy of the first
digit, and onychocryptosis. This review also focuses on the most relevant congenital disor-
ders reported and how to perform differential diagnosis. Finally, this review highlights those

∗ Autor para correspondencia.

Correo electrónico: [email protected] (M.C. Matei).
1 El primer y segundo autor han contribuido de la misma manera en la redacción de este documento.

https://doi.org/10.1016/j.ad.2024.04.002
0001-7310/© 2024 AEDV. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Este es un artı́culo Open Access bajo la licencia CC BY-NC-ND (http://
creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
 L. Bernal Masferrer, M.C. Matei, Y. Gilaberte Calzada et al.

hereditary diseases in which nail involvement is crucial for diagnosis, such as nail-patella
syndrome, congenital pachyonychia, or congenital dyskeratosis, among others.
© 2024 AEDV. Published by Elsevier España, S.L.U. This is an open access article under the CC
BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

Introducción de vida y tienden a desaparecer hacia las 14 semanas. Clí-

nicamente, se manifiestan como depresiones transversales,
El aparato ungueal está constituido por una serie de estruc- únicas o múltiples, en la lámina ungueal. El grosor y la pro-
turas que en conjunto tienen importantes funciones, de las fundidad de estas líneas aportan información de la duración
que podemos destacar 3: la función protectora de las falan- e intensidad del proceso causante2 .
ges distales, las fibras nerviosas y las partes blandas; ser Se cree que son debidas a la pérdida del bienestar fetal
un órgano de tacto y de prensión; y una función estética y o a alteraciones fisiológicas durante el parto, un reflejo
cosmética1 . de la adaptabilidad del neonato al entorno4 . Cuando esta
En el abordaje anatómico de la uña, desde su parte pro- alteración aparece únicamente en una uña suele ser de ori-
ximal a distal, encontraremos el pliegue ungueal proximal, gen traumático, mientras que si ocurre en varias se debería
que se continúa distalmente con la cutícula, la cual está descartar una etiología sistémica como fiebre prolongada,
firmemente adherida a la lámina ungueal y protege el apa- o cuadros infecciosos, especialmente la enfermedad mano-
rato ungueal. Inmediatamente inferior al pliegue proximal pie-boca, donde aparecen hasta en el 24% de los casos3,6 .
se encuentra la matriz ungueal, que es el epitelio germi-
nativo que da lugar a la mayor parte de la lámina ungueal. Onicosquisis
La matriz consta de una parte proximal, que forma la por-
ción dorsal de la lámina, y una parte distal, que produce La onicosquisis es una descamación lamelar transversa en el
la porción ventral de la uña. La matriz distal es la única borde libre distal de la lámina ungueal y afecta principal-
parte visible de la matriz, también denominada lúnula, y se mente a los primeros dedos de manos y pies. Aparece en un
corresponde con un área blanquecina, opaca y en forma de tercio de los recién nacidos; quizás podría favorecerla que
media luna que encontramos a nivel proximal de la uña1 . las uñas en esta etapa de la vida son muy finas, los baños
A continuación está el lecho ungueal, que contribuye a la repetidos o la humedad4,6 . Cuando ocurre en el primer dedo
adhesión y se debate si a la formación de la porción ventral de la mano se suele asociar a succión del mismo7 .
de la lámina ungueal. El lecho ungueal está constituido por
un epitelio fino que tiene numerosos cuerpos glómicos, y el
Coiloniquia
tejido conjuntivo, que da soporte; dicho lecho se continúa
con el hiponiquio, donde la lámina ungueal deja de estar
íntimamente adherida al lecho ungueal, razón por la cual La coiloniquia o uña en cuchara es una variante de la
adquiere un color más blanquecino1 . La lámina ungueal está normalidad en el 33% de los recién nacidos y mejora espon-
delimitada por el pliegue proximal, el distal y los laterales. táneamente con la edad. Afecta principalmente al primer
Las uñas están en constante actividad; en los primeros dedo del pie7 . Puede ser la manifestación clínica de trauma-
meses de vida tienen un ritmo de crecimiento similar al de tismos o enfermedades como el lupus eritematoso sistémico,
los adultos jóvenes, pero es mayor entre los 10 y los 15 años el síndrome de uña-rótula, la psoriasis, el liquen plano o la
de edad. Al nacer, las uñas de los recién nacidos son delgadas anemia ferropénica, entre otras4,6,8,9 . Se debería sospechar
y blandas, con una morfología triangular, y posteriormente, una causa sistémica cuando la coiloniquia afecta tanto a los
con el desarrollo y crecimiento del niño, se van haciendo dedos de las manos como de los pies7 .
más gruesas y duras2 (fig. 1A). Clínicamente, observamos una pérdida de la curvatura
Debemos distinguir los cambios fisiológicos de las uñas normal de la lámina ungueal. La parte central está depri-
de las variantes patológicas, que podemos agrupar en ano- mida y los bordes laterales se everten, resultando un eje
malías congénitas y enfermedades hereditarias de las uñas transversal de la uña cóncavo3,5,8 (fig. 1B).
(tabla 1). El correcto abordaje de la enfermedad ungueal
puede ser clave para el diagnóstico de enfermedades sisté- Hipertrofia congénita de los pliegues ungueales
micas que, de otro modo, pasarían desapercibidas. del primer dedo del pie

Aparece al nacimiento o en los primeros días de vida y se

Cambios fisiológicos del recién nacido suele resolver espontáneamente durante el primer año. Se
debe a la asincronía entre el crecimiento de la lámina y los
Líneas de Beau tejidos periungueales3,4,6,8 . Se caracteriza por una hipertro-
fia de los tejidos blandos periungueales, preferentemente
Las líneas de Beau son el resultado de una detención tem- de los pliegues laterales, aunque también de los distales,
poral del crecimiento de la uña en la matriz proximal3---5 . del primer dedo del pie3,4,6,8 . En ocasiones puede cubrir par-
Aparecen en el 92% de los recién nacidos a las 4 semanas cial o totalmente la lámina ungueal (fig. 1C). Como posibles

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Figura 1 A) Uñas de un recién nacido con morfología triangular, líneas de Beau y coiloniquia. B) Coiloniquia con los bordes de la
uña evertidos y una concavidad central. C) Hipertrofia del pliegue lateral de los primeros dedos del pie de un neonato que cubre
parte de la lámina ungueal.

Tabla 1 Alteraciones ungueales que pueden presentarse al principio de la vida

Cambios fisiológicos Anomalías congénitas Enfermedades hereditarias

Líneas de Beau Mal alineamiento congénito de la primera uña del pie Síndrome de uña-rótula
Onicosquisis Pulgares en raqueta Disqueratosis congénita
Coiloniquia Síndrome de Iso-Kikuchi Paquioniquia congénita
Hipertrofia congénita de los pliegues Uñas curvas congénitas del cuarto dedo del pie Epidermólisis ampollosa
ungueales del primer dedo del pie
Onicocriptosis Implantación vertical de la uña del quinto dedo del pie Displasias ectodérmicas
Doble uña congénita del quinto dedo del pie Esclerosis tuberosa
Anoniquia Neurofibromatosis tipo i
Leuconiquia
Uña en pinza

complicaciones podemos encontrar paroniquia, mal alinea- Anomalías ungueales congénitas

miento de la lámina, coiloniquia u onicocriptosis4,6 . No es
necesario realizar ningún tratamiento, tan solo masajear el Mal alineamiento congénito del primer dedo del pie
pliegue hipertrofiado. En alguna ocasión se prescribe trata-
miento con corticoides o antibióticos tópicos para controlar
Se trata de una enfermedad de etiopatogenia desconocida;
la inflamación o infección secundaria asociada, dejando el
unos describen que es causada por una anomalía del liga-
abordaje quirúrgico para casos que no se resuelven durante
mento que conecta la matriz ungueal con el periostio de
el primer año de vida3,4,8 .
la falange distal, otros la relacionan con una tracción exce-
siva del tendón extensor del hallux, aunque también pueden
Onicocriptosis existir factores genéticos o embriológicos que condicionen
esta entidad10,11 .
La onicocriptosis es la inflamación dolorosa de la piel periun- En esta dolencia la matriz ungueal está orientada late-
gueal distal debido al enclavamiento de la uña. Esta dolencia ralmente en relación con el eje longitudinal de la falange
puede aparecer en torno al sexto día de vida en las uñas de distal, lo que favorece que la uña esté sometida a constantes
las manos debido al reflejo de prensión del recién nacido, traumatismos. La alteración mecánica repetitiva provoca la
y tiende a la resolución espontánea alrededor del cuarto aparición de líneas de Beau, el engrosamiento y los cambios
mes de vida6 . También puede afectar a las uñas de los pies, de coloración de la lámina ungueal, así como una modifica-
que en el recién nacido son cortas, delgadas y mal alineadas ción de la morfología, más triangular o trapezoidal (fig. 2).
en relación con el dedo que está correctamente dirigido. Con el tiempo la uña adquiere una apariencia en forma de
Durante la infancia, la falange distal no se ha osificado aún, «concha de ostra»3,11 . En algunas ocasiones puede comen-
por lo que la presión de la lámina ungueal puede hacer zar tardíamente en la adolescencia y asociarse a un hallux
que se engaste en el tejido blando subyacente4 . Lo ante- valgus pronunciado12 .
rior desencadena una reacción inflamatoria en la que puede Suele ser una afección aislada, uni o bilateral, con
aparecer tejido de granulación con exudado, sangrado e tendencia a la mejoría espontánea en hasta la mitad de
infección, y acompañarse de dolor e hipertrofia del plie- los casos3 . El tratamiento depende de la severidad de la
gue ungueal4,6,8 . En aquellas situaciones en las que coexista desviación: en formas leves, se recomiendan medidas con-
un mal alineamiento congénito ungueal del primer dedo del servadoras como el «tapping», que consiste en la utilización
pie, la onicocriptosis se podría perpetuar y requerir un tra- de vendajes que ejercen fuerzas opuestas a la desviación
tamiento quirúrgico para su corrección4,5 . para intentar corregirla, o el uso de calzado adecuado12 ; en

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aunque existen varias teorías que describen mutaciones en

la vía de señalización Wnt durante la embriogénesis, altera-
ciones de la osteogénesis de la falange, isquemia intraútero
de las arteriolas dependientes de la arteria radial o el uso
de fármacos teratógenos como los anticonvulsivantes14 .
Se caracteriza por displasia o anoniquia de la uña del
dedo índice, de forma uni o bilateral, y a veces de otras
uñas de las manos y de los pies. Puede asociarse a alte-
raciones óseas subyacentes; las más características son el
estrechamiento distal de la última falange del dedo afecto
o una morfología en «Y» de la falange distal15 (fig. 3). No se
suele acompañar de afectación sistémica14 .
Las anomalías ungueales que podemos encontrar son muy
Figura 2 Mal alineamiento congénito del primer dedo del pie variadas: anoniquia, microniquia del lado cubital, polio-
bilateral con mayor afectación en el lado izquierdo. Uña distró- niquia, hemionicogrifosis e irregularidad o alineamiento
fica con crecimiento lateralizado, morfología trapezoide, líneas anormal de la lámina14 . Baran y Stroud han propuesto una
de Beau, onicolisis y coloración amarillenta-marronácea. serie de criterios para su diagnóstico: 1) hipoplasia/aplasia
unilateral o bilateral del dedo índice y/u otros dedos; 2)
casos más severos se recomienda un abordaje quirúrgico, alteración radiológica de la falange distal del dedo afecto,
siendo preferible realizarlo en los primeros años de vida3 . y 3) enfermedad congénita, esporádica o hereditaria (auto-
sómica dominante)16 .
Pulgares en raqueta
Uña curva congénita del cuarto dedo del pie
Los pulgares en raqueta son una malformación congénita
con una herencia autosómica dominante y de predominio
Es un trastorno de herencia autosómica recesiva, poco publi-
en mujeres13 . Generalmente es un hallazgo aislado, aun-
cado en la literatura, que afecta principalmente a pacientes
que se ha asociado con el síndrome de Rubinstein-Taybi y el
asiáticos. Se manifiesta con una uña del cuarto dedo del
síndrome tricorrinofalángico10,13 .
pie curvada desde la zona dorsal hacia la plantar, frecuen-
Se denomina braquioniquia a aquellas uñas en las que la
temente bilateral, y se acompaña de alteraciones óseas
anchura de la lámina y el lecho ungueal es mayor que la lon-
visibles en la radiografía simple. En general, es una dolencia
gitud de la uña, lo contrario a lo que ocurre en condiciones
aislada, pero en ocasiones se puede asociar a otras anoma-
normales. Puede ocurrir de forma aislada o asociado a un
lías congénitas3,11,17 .
acortamiento de la falange distal, y estar limitado a los pul-
gares o afectar a más uñas. Son numerosos los síndromes y
enfermedades que se han relacionado con la braquioniquia. Implantación vertical de la uña del quinto dedo
En los pulgares en raqueta, los primeros dedos de la mano se
encuentran acortados y ensanchados como consecuencia de Es una alteración rara de etiopatogenia desconocida, aunque
un cierre prematuro en la epífisis, lo que provoca la deten- se ha descrito una alteración en el pliegue ungueal proximal
ción del crecimiento longitudinal de la falange terminal, que actúa de guía para el crecimiento horizontal normal de
manteniéndose el crecimiento transversal6 . la uña18 . Otros autores proponen que se debe a la afectación
de la falange subyacente, de los pliegues ungueales laterales
Síndrome de Iso-Kikuchi y del lecho ungueal18,19 . La uña del quinto dedo adquiere
un crecimiento en dirección vertical, lo que predispone a
La onicodisplasia congénita del dedo índice es una enti- los traumatismos y, con el tiempo, favorece la aparición de
dad benigna poco descrita. Su etiopatogenia es desconocida, problemas estéticos y funcionales3,10,11 .

Figura 3 Síndrome de Iso-Kikuchi. A y C) Anoniquia del segundo dedo de la mano derecha y mínimo esbozo de uña en el de la
mano izquierda. B y D) Radiografía simple donde se observa una escotadura en forma de «Y» a nivel de la falange distal de ambos
dedos.

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coiloniquia. Se ha descrito otro caso de una familia afecta de

leuconiquia total acompañada de displasia pilosa y lesiones
de acantosis nigricans-like por un defecto en el cromosoma
1224 .

Uñas en pinza

Se caracterizan por un aumento de la curvatura del eje

transversal de la lámina ungueal, de causa congénita o
adquirida. En los casos hereditarios, suele haber una heren-
cia autosómica dominante y las uñas están afectadas de
forma simétrica, predominantemente los primeros dedos
de los pies. La forma adquirida es la más frecuente; la
Figura 4 Doble uña congénita del quinto dedo del pie. Uña afectación ungueal suele ser asimétrica y se relaciona con
más amplia con una hendidura longitudinal que divide la uña en traumatismos, enfermedades sistémicas y fármacos, entre
2 partes, siendo la más pequeña la uña accesoria. otras24,25 .
La uña en pinza es una alteración de la morfología de
Doble uña congénita del quinto dedo del pie o uña la uña, generalmente de los pies, que se manifiesta con un
accesoria del quinto dedo del pie estrechamiento de la uña en anchura y una curvatura trans-
versal excesiva, mucho más prominente desde la zona media
Es un trastorno frecuente pero poco descrito en la litera- a la distal24,25 .
tura, probablemente de herencia autosómica dominante con
expresión variable, aunque se han publicado casos adquiri- Enfermedades hereditarias
dos a consecuencia de un traumatismo20 . Se presenta como
una uña más amplia de lo habitual, con una hendidura en Enfermedad de Fong o síndrome de uña-rótula
toda su longitud que la divide en 2; la parte que corres-
ponde a la uña accesoria es la más pequeña (fig. 4). Suele ser
Es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante
bilateral y no es frecuente la alteración ósea en la falange
producida por mutaciones en el gen LMX1B, localizado en el
distal20---22 .
brazo largo del cromosoma 9, que codifica el factor 1-beta y
regula la expresión de colágeno tipo iv6,26 . La tétrada clínica
Anoniquia o microniquia característica consta de alteraciones ungueales (95-98%),
ausencia o hipoplasia rotuliana (90-95%), displasia de codo
La anoniquia o microniquia es la ausencia parcial o com- (90%) y cuernos ilíacos (70-80%) que son patognomónicos.
pleta de una uña o más y puede ser congénita o adquirida. Además, podemos encontrar glaucoma de ángulo abierto en
La forma congénita aparece con más frecuencia de forma el 30% de los pacientes26 . Las alteraciones ungueales van
aislada como consecuencia de una mutación en los genes desde aplasia, hipoplasia y displasia ungueal con surcos lon-
RSPO4 y FZD6, o bien formando parte de un síndrome, como gitudinales, hasta rugosidades de lámina e hipoplasia de la
el síndrome uña-rótula o el síndrome de Iso-Kikuchi, entre parte distal de la placa ungueal (fig. 5). La lúnula triangular
otros3,6,8,11,23 . es muy característica de esta entidad, aunque también se
ha observado en la trisomía 21 y en postraumatismos6 . Con
menor frecuencia se puede observar la ausencia de pliegues
Leuconiquia
cutáneos en la parte dorsal de la articulación interfalángica
distal6 .
La leuconiquia es la coloración blanca de la uña. Exis-
El pronóstico está determinado por la afectación renal
ten diversas clasificaciones para esta afección; según el
(12-62%), que se manifiesta con proteinuria, glomerulone-
momento de su aparición hablaremos de leuconiquia con-
fritis de gravedad variable, hasta el fallo renal terminal
génita o adquirida. Esta última es la principal causa de
que ocurre en el 10% de los pacientes. El diagnóstico pre-
alteración del color de la lámina ungueal en la infancia.
coz es esencial para evitar las posibles complicaciones de la
Otras clasificaciones de la leuconiquia se hacen dependiendo
misma, y en este sentido, las alteraciones ungueales adquie-
de donde está la alteración que la produce, para diferenciar
ren un papel fundamental, ya que son visibles desde el
la leuconiquia verdadera, la aparente y la pseudoleuconi-
nacimiento6,26,27 .
quia. Cuando tenemos en cuenta su morfología, hablaremos
de leuconiquia punctata, transversal, longitudinal, total,
etc.24 . Disqueratosis congénita
La leuconiquia congénita puede aparecer de forma ais-
lada y afectar a todas las uñas de las manos y de los pies, La disqueratosis congénita es un trastorno hereditario poco
o formar parte de síndromes. De ellos, el más importante frecuente con distintos patrones de herencia, en el que se
es el síndrome de Bart-Pumphrey, de herencia autosómica produce una alteración de la telomerasa que lleva a un acor-
dominante, que se debe a un defecto en la conexina 26. Se tamiento prematuro de los telómeros2---4 .
manifiesta con leuconiquia asociada a queratodermia palmo- La tríada clínica clásica se caracteriza por la presen-
plantar e hipoacusia neurosensorial y, de forma ocasional, a cia de distrofia ungueal, leucoqueratosis de la mucosa oral

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Figura 6 Paquioniquia congénita en una madre y su hijo. En

Figura 5 Enfermedad de Fong o síndrome de uña-rótula. Hipo- las uñas de los pies se observa un gran aumento en el grosor
plasia ungueal del primer, segundo, cuarto y quinto dedos de de la lámina ungueal y el lecho ungueal que adquiere forma
ambas manos con las características lúnulas triangulares en los de gancho, junto con una coloración blanco-amarillenta. Se
terceros dedos. Además, se observa cómo la lámina ungueal del observa además una queratodermia plantar en el borde interno
segundo, cuarto y quinto dedos de ambas manos no alcanzan el del primer dedo del pie izquierdo. En las uñas de las manos
borde libre del dedo. observamos también una paquioniquia, junto con una coloración
amarillenta-marronácea.
y pigmentación reticulada cutánea anómala3 . Los cambios
ungueales son la primera manifestación del cuadro y sue-
len aparecer antes del primer año de vida. Las uñas de las bordes laterales se van curvando como una uña en pinza. En
manos se ven más afectadas que las de los pies, presentando las fases iniciales presenta una morfología en «V» y progresi-
una clínica muy liquenoide con surcos y hendiduras longitu- vamente adquiere un aspecto en gancho, de color amarillo
dinales, pterigión y, en algunos casos, anoniquia3,4 . Puede y marrón3 (fig. 6). A nivel cutáneo, la queratodermia pal-
acompañarse de afectación sistémica, como trastornos pul- moplantar es otro signo precoz de la enfermedad; suele
monares, alteraciones gastrointestinales y neoplasias, entre ser dolorosa, invalidante y con tendencia a la formación
otras, y en el 50-90% de los casos de una insuficiencia de la de ampollas profundas por el roce y la presión, sobre todo
médula ósea, que es la principal causa de muerte3,4,6,8 . cuando afecta la planta del pie2,4,29,30 .
Dependiendo del tipo de PC podemos encontrar
otros hallazgos clínicos: la hiperqueratosis folicular, la
Paquioniquia congénita leucoqueratosis, trastornos en la dentición o quistes
pilosebáceos4,6,8,29 .
Es una genodermatosis poco frecuente en la que existe El tratamiento estará dirigido a controlar el dolor de la
una alteración en la queratinización que conlleva defec- queratodermia plantar y la onicodistrofia. Los retinoides sis-
tos a nivel ungueal, cutáneo y mucoso. Generalmente témicos y las preparaciones con urea pueden ser de utilidad,
sigue una herencia autosómica dominante, aunque se han mientras que se reserva la ablación química o quirúrgica de
descrito algunos casos de herencia autosómica recesiva y las uñas para casos que no han respondido a tratamientos
adquiridos6 . En la paquioniquia congénita (PC) hay muta- más conservadores3,8,28,30 . Actualmente, se están valorando
ciones en los genes que están asociados con la queratina. otras opciones terapéuticas que permitan mejorar la calidad
Actualmente, se prefiere utilizar la clasificación de acuerdo de vida de estos pacientes30 .
con estos 5 genes mutados y hablar de PC-K6a, PC-K6b, PC-
K6c, PC-K16 y PC-K1728---30 (tabla 2). La clasificación clásica
las dividía en 2 subtipos según los fenotipos: PC-1 o síndrome Epidermólisis ampollosa congénita
Jadassohn-Lewandowsky, el más frecuente, que es produ-
cido por mutaciones en los genes de la queratina KRT6A y La epidermólisis ampollosa congénita es una enfermedad
KRT16; y PC-2 o síndrome Jackson-Lawler, que se debe a hereditaria de la piel caracterizada por la formación de
mutaciones en los genes KRT6B y KRT173,6,30 . ampollas. Se divide en 4 tipos: simple, juntural o de la
La clínica se caracteriza por la tríada de distrofia ungueal, unión, distrófica y síndrome de Kindler11,31 . La afectación
queratodermia palmoplantar y dolor plantar2,4 . Los cam- ungueal es muy frecuente, pero no es específica de ningún
bios ungueales son la manifestación más precoz y suelen tipo de epidermólisis ampollosa, ya que es el resultado de
estar presentes en la mayoría de los casos antes del año de la afectación de la matriz y el lecho ungueal subsecuente
vida4,11 . Se observa un engrosamiento de la lámina ungueal a la formación de las ampollas3,6,8,11 . Las alteraciones de
de predominio distal y una hiperqueratosis del lecho ungueal las uñas más habituales son paroniquia hemorrágica, tejido
de la mayoría de las uñas, aunque en algunos pacientes se de granulación y cicatrización del lecho ungueal, paquioni-
ven más afectadas las de los pies, quizás por la mayor inci- quia, atrofia ungueal, deformidad en pico de loro, etc.6,11 .
dencia de traumatismos6,8,29 . La uña se va engrosando y los En estadios avanzados de la enfermedad y en las formas gra-

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Tabla 2 Clasificación de la paquioniquia congénita

Clasificación paquioniquia Gen mutado Afectación congénita Características clínicas diferenciales

PC-K6a (44%) KRT6A Sí, distrofia ungueal de Queratodermia plantar dolorosa
todas las uñas Distrofia ungueal en los pies y en las manos
Leucoqueratosis oral
Quistes
Hiperqueratosis folicular
Ronquera
PC-K6b (5%) KRT6B No presente, inicio antes de Queratodermia plantar dolorosa
los 15 años de edad Distrofia ungueal de predominio en los pies
PC más leve que la anterior Quistes
PC-K6c (2%) KRT6C Forma más leve de PC Queratodermia palmoplantar focal
Distrofia ungueal en los pies de forma
aislada
PC-K16 (25%) KRT16 No presente, aparece antes Queratodermia plantar dolorosa
de los 14 años de edad Distrofia ungueal de predominio en los pies
PC-K17 (24%) KRT17 Sí, dientes natales Distrofia ungueal en los pies y en las manos
Dientes natales
Quistes (esteatocistomas)

PC: paquioniquia congénita.

ves de epidermólisis ampollosa congénita puede aparecer «en cometa rojo», y leuconiquia longitudinal33,34 . Debemos
anoniquia3,6,8,11 . sospechar esta entidad cuando aparezca más de un fibroma
en niños33 .
Displasias ectodérmicas
Neurofibromatosis tipo i
Son un grupo heterogéneo de trastornos congénitos que
incluye unas 200 entidades diferentes. Se caracterizan por Es una genodermatosis rara de herencia autosómica domi-
un desarrollo anómalo de las estructuras ectodérmicas, que nante y con una incidencia estimada de 1:2.500-3.000 recién
incluyen la piel, el pelo, las uñas, los dientes y las glándu- nacidos vivos. La mitad de los casos son por mutación
las sudoríparas4,6 . Las alteraciones ungueales son variables espontánea en el gen NF1 y la otra mitad heredados35 .
dependiendo del síndrome y no son específicas3,6 . El feno- Se caracteriza por la aparición de manchas café con
tipo más frecuente de displasia ectodérmica es el i o leche, efélides axilares o inguinales y, especialmente, por
síndrome de Christ-Siemens-Touraine, producido por muta- los neurofibromas. Estos últimos son tumores benignos
ciones del gen EDA de herencia ligada al cromosoma X. derivados de la vaina de un nervio periférico y pueden
Clínicamente, se caracteriza por hipo o anhidrosis, coilo- aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluido el plie-
niquia, hipotricosis e hipodontia con dientes cónicos13 . gue periungueal5,35,36 . La presencia de tumores glómicos
en esta enfermedad es menos conocida; se manifiestan
como máculas azul rojizas o como una banda de eritro-
Esclerosis tuberosa niquia longitudinal en el lecho ungueal, y se acompañan
del dolor característico a la presión o con los cambios de
Es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica temperatura36 .
dominante, causada por mutaciones en genes supresores
de tumores. La pérdida de la funcionalidad de estos genes
favorece la formación de tumores en distintas partes del Conclusión
cuerpo. Entre los criterios mayores para el diagnóstico se
incluyen los fibromas ungueales, que se denominan tumores Las alteraciones ungueales fisiológicas del recién nacido son
de Köenen, aparecen con más frecuencia en niñas durante la relativamente frecuentes y es necesario conocerlas para
pubertad y, sobre todo, en los dedos de los pies32 . Se mani- poder distinguirlas de otras condiciones patológicas. La
fiestan como pápulas rojizas o del color de la piel, únicas mayoría de estos cambios fisiológicos en las uñas en los pri-
o numerosas, generalmente asintomáticas, que se locali- meros meses de vida son derivadas de la fragilidad intrínseca
zan en la piel periungueal del pliegue proximal de la uña y de la uña al nacimiento y se resuelven espontáneamente con
con menos frecuencia a nivel subungueal32,33 . En ocasiones el desarrollo. Debemos prestar atención a las alteraciones
pueden comprimir la matriz ungueal y causar un surco longi- ungueales inusuales tanto si aparecen en los primeros años
tudinal en la lámina, incluso en ausencia de lesión visible33 . de vida como en la infancia o la adolescencia, dado que
Se han descrito otros hallazgos clínicos en la uñas, como la pueden ser la primera manifestación de un síndrome más
presencia de hemorragias en astilla, la dilatación de capi- complejo que se suelen acompañar de otras alteraciones en
lares en el lecho ungueal con una morfología característica la piel y en otros órganos.

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