Clase 23b - Herencia Ligada Al X

Herencia ligada al
cromosoma X
Cariotipo humano:
22 pares autosomas, un par sexual
Fórmula cromosómica: 46, XX (mujer)

Cariotipo humano
Fórmula cromosómica: 46, XY (varón)

Determinación cromosómica del sexo:
Hemicigosis: los varones tienen un solo
cromosoma X (mayoría de los genes en una copia)
Cromosoma Y: determina la
masculinidad
Gen SRY (región determinante
del Sexo masculino en el
cromosoma Y)
Gen SRY
El embrión en las primeras
etapas del desarrollo es
indiferenciado (A)
En la 7ma semana del

desarrollo embrionario, la
presencia del gen SRY inicia
la diferenciación testicular al
activar la vía de la
masculinización (B).
Ante la ausencia del gen SRY, se

activa la vía de la feminización
que resulta en el desarrollo de
ovarios (9na semana) (C).
Meiosis en el hombre
Hay regiones
homólogas y
regiones
diferenciales entre
los crom. X e Y
Región
pseudoautosómica:
homología entre X
eY
Compensación de dosis e inactivación
del cromosoma X en la mujer
Durante el
desarrollo en la
mujer se inactiva al
azar uno de los dos
cromosomas X, se
condensa y se
observa como
heterocromatina
(corpúsculo de
Barr)
Teoría de Mary Lyon:
Mosaicismo para
el cromosoma X
en la mujer
Ejemplo de mosaisismo en el color del
pelaje en gatas heterocigotas
Ejemplo de mosaisismo en el color del
pelaje en gatas heterocigotas
XY
XY
X dY XX
XY X dX XY XdX
Herencia
recesiva
X dY X dY ligada al X
Sanos 50% hijos 50% hijas

afectados portadoras, 100%
hijos sanos
Las hijas de un
hombre afectado
son portadoras y
los hijos sanos.
No hay trasmisión
de padre a hijo
varón (porque les
trasmiten el
cromosoma Y)
Ejemplos:
 Ceguera para los colores rojo y

verde (daltonismo)
 Distrofia muscular de Duchenne/
Becker
 Hemofilias A y B
Ceguera para el color verde
60-75% daltónicos
Ceguera para el color rojo
25-40% daltónicos
Distrofia Muscular de Duchenne
1 de cada 3500 nacimientos masculinos
Alteración de la
proteína distrofina
Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
• Modo de herencia: Ligada al X recesiva

1/3 mutaciones de novo
• Alteración de la distrofina (gen DYS, Xp21)
Diferentes formas clínicas: Duchenne (más

agresiva), Becker (más leve)
Edad de aparición de los síntomas y progresión.
Distribución de los músculos involucrados al inicio.
Delecciones 60%
Mutaciones puntuales 34%
• Mutaciones:
Duplicaciones 6%
Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
HEMOFILIA A
Pedrigree de la Familia de la Reina Victoria. La reina Victoria tuvo 8 hijos . Leopoldo fue
su único hijo hemofílico. Dos hijas de la Reina Victoria , Beatriz y Alice son ambas
portadoras de la hemofilia. Sus hijas cuando se casaron, de esa union transmitieron la
enfermedad a las familias reales Española, Alemana y Rusa.
http://www.knowledgene.com/public/view.php3?db=gene_school&uid=35
Características Herencia recesiva
ligada al X
· No aparece en todas las generaciones y en general sólo están afectados
los varones.
· NO hay transmisión de padre a hijo varón.
· Transmisión diagonal a través de mujeres portadoras.
· Las mujeres heterocigotas generalmente no son afectadas, pero puede

existir una expresividad leve por inactivación del X con el alelo normal
Herencia ligada al X dominante
-Cuando la trasmite un varón afectado, todas las hijas

son afectadas y todos sus hijos sanos.
-Cuando la trasmite una mujer afectada la mitad de sus

hijos e hijas son afectados.
-Tanto los hijos como las hijas de una mujer afectada

tienen un 50% de probabilidad de heredar la patología.
Herencia
ligada al X
dominante
Raquitismo hipofosfatémico familiar
• Frecuencia 1/20.000
• 80% raquitismos hipofosfatémicos
• Pérdida renal de fosfatos

• Retardo del crecimiento
• Raquitismo y osteomalacia (desmineralización)
Características herencia ligada al X dominante
- Son mucho menos frecuentes que las recesivas
- Se expresa tanto en varones como en mujeres , si bien

algunas patologías son más frecuentes en mujeres
(debido a que son letales en varones hemicigotas)
- Las mujeres tienden a tener síntomas más leves y los

varones hemicigotas síntomas mas severos.
letal en varones.
En algunos casos es más grave o letal en varones,
resultando en abortos espontáneos o muerte en los
primeros años de vida
- En este caso la distribución de la descendencia es: 1/3
mujeres sanas,1/3 varones no afectados,1/3 mujeres
afectadas (solo las mujeres pueden tener la patología)
MeCP2: represor
transcripcional (unión
a ADN metilado).
Herencia ligada
al cromosoma
Y (holándrica):
Gen SRY
(determinante del
sexo masculino)
• Solo en varones
• Se da en todas las generaciones
• Se trasmite exclusivamente de padre a hijo varón

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Herencia ligada al

Fórmula cromosómica: 46, XX (mujer)

Fórmula cromosómica: 46, XY (varón)

En la 7ma semana del

Ante la ausencia del gen SRY, se

Sanos 50% hijos 50% hijas

 Ceguera para los colores rojo y

• Modo de herencia: Ligada al X recesiva

Diferentes formas clínicas: Duchenne (más

· NO hay transmisión de padre a hijo varón.

· Transmisión diagonal a través de mujeres portadoras.

· Las mujeres heterocigotas generalmente no son afectadas, pero puede

-Cuando la trasmite un varón afectado, todas las hijas

-Cuando la trasmite una mujer afectada la mitad de sus

-Tanto los hijos como las hijas de una mujer afectada

• Pérdida renal de fosfatos

- Son mucho menos frecuentes que las recesivas

- Se expresa tanto en varones como en mujeres , si bien

- Las mujeres tienden a tener síntomas más leves y los

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