PEDIATRIA

TEMA 1
 Causas de muerte:
o < 1año  afecciones perinatales y malf congenitas
o > 1 año  tumores (leucemias), antes eran los accidentes
 Ep aparentemente letal (EAL)  apnea prolong que responde a sacudidas enérgicas o maniobras de
resucitación, durante el día, causa conocida (+++frec ERGE)
 Sd muerte súbita:
o Varones 1-5 meses, prematuros/PEG  x dormir en DECUBITO PRONO
o Por la noche, otoño-invierno
o QTc largo. No se distingue de asfixia intencionada.
o FR: AP de EAL, hermanos afectados, 2º gemelo, madre fumadora, ausencia de asistencia medica en
emb, bajo nivel socioeconómico, madre <20a…
o Uso de chupete y dormir en misma habitación de los padres disminuye riesgo.
o Recomendaciones para prevenir SMS: decúbito supino, evitar humo tabaco, LM y calor excesivo
 Desarrollo psicomotor (test Denver):
o 1-2m  sonrisa social
o 2m  sostén cefálico
o 6m  trípode, se da la vuelta
o 7m  sedestación sin apoyo
o 9m  reconoce su nombre, permanencia objetos
o 10m  gatea
o 12m  camina, 1º palabras
o 18m  sube escaleras con ayuda, 4 cubos, inicia control esfinteres
o 24m  corre, sube escaleras SIN alternar pies, 7 cubos, frases 3 palabras
o 36m  triciclo, 10 cubos, cuenta, repite, ayuda vestirse
o 5-10 años  comprende muerte permanente

Se cierra antes la cisura lambdoidea (la del occipucio)

Sd del colon izq hipoplásico  malf+frec en RN de madres DM

TEMA 2
CROMOSOMOPATIAS
 Down  trisomía 21, braquicef, 4D, clindactilia, enf autoinmunes, Brushfield, tórax en quilla, COMUNIC A-V
 Edward  trisomía 18, occip prominente, pie mecedora, manos montadas, CIV-CIA
 Patau  trisomía 13, microcefalia, polidactilia, sindactilia, cataratas, colobomas
 Lejeune  delecc brazo corto crom5, aullido de gato
 Williams  monosomía crom 7, facies elfo, hiperCa, ESTENOSIS AO SUPRAVALV
 Turner  45X0, baja, pterigium colli, tórax escudo, infantilism, riñón herradura, cubitus valgus, COA
 Noonan  SIN ALT CROMOSOMICAS, ESTENOSIS PULM
 Klinnelfelter  47XXY, alto, eunuco, ginecom (ca mama), testic peq y aumento consist, azoosp, micropene
 Jackop  47XYY, talla alta y alt comportamiento
 Martin-Bell (X frágil)  gen FMR-1, retraso, macrogenital, fascies dismorf, PROLAPSO MITRAL y DILAT AO
TORCH
Primetamina + fólico +
+frec cuanto + tardío (+grave si precoz)
TOXO Coriorretinitis sulfadiacina (+GC si SNC
85% asintom //// 5% SABIN: coriorretinitis, Ca, convuls, hidrocefalia u ojo)
Infecc + frec (lo + frec es que sea subclinico)
CMV sordera NS Ganciclovir
Ca perivent, Microcefalia, H-E megalia, ictericia, trombopenia, petequias…
+frec cuanto + precoz (+grave si precoz)
 Congen: ++frec: CIR. GREGG: sordera NS, cataratas (pero lo +frec es Ig hiperinmune (eficacia
RUBEOLA sordera NS
retinop en sal y pimienta), microcef y DAP, alt septo, estenosis pulm dudosa)
 Sd ampliado
TPL
+frec si sif 1º
 Sd fetal grave: muerte a los 8meses, hidrops fetal, hígado perdernal, neum alba
Penicilina G sódica
SIFILIS  Precoz: pénfigo, erupc, coriza hemorr, H-E, aortitis, mening, osteocondritis, psedop 20% reacc Jarisch-
Parrot… Herxheimer
 Recid: condilomas, afect cutánea y mucosas
 Infantil: Hutchinson, nariz silla de montar, cirrosis, tabes dorsal…

VARICELA
 Congenita (< 20 sem): MM hipoplásicos y cicatrices Ig especif, Aciclovir
 Perinatal: neumonitis, erupción
+frec si primoinfecc
 Gral: erupc, hepatitis, neum, meningitis… Cesarea si enf activa
VHS2
CP  Encefalitis aislada Aciclovir
 Localiz: vesic aislad, queratoconjunt…
R cirrosis y ca Ig hiperinmune +
VHB ++R VHB crónica. Hepatitis hepatico vacuna (0,2,4,12m)

RN ALTO RIESGO:
 DM2  macrosomas, EMH, hipoglucemia, hipoCa, policitemia, trombosis vena renal
 ATB seguros: b-lactamicos, cefalosp, macrólidos (+azitro), metronidazol, clinda, nitrofurant, fosfomicina
 No usar AINES después de sem28 (cierre DAP)  usar paracetamol
 OH (no dosis dependiente) y cocaína: malformaciones. OH provoca malf faciales y CIV. Cocaína provoca
DPNI.
 Tabaco, anfetaminas y heroina: CIR-bajo peso, abortos, prematuros. Heroína acelera maduración pulm y
sd abstinencia, muerte subita.
 Vacunas contraindicadas en emb: triple vírica, varicela-zoster, tifoidea y polio oral, fiebre amarilla, BCG
 Si hay que hacer alguna Cx, hacerla en el 2ºT (1º  abortos, 3º  prematuridad y RPBF)

BZD Hipotonia, depresión resp, sd abstinencia, labio leporina-fisura palatina

IECA Displasia renal, oligamnios, microcefalia
Antiepilept, barbitúricos, dicumarinicos Déficit vit K (hemorr)
Warfarina Ca++, obstrucc vías resp, retraso
Sulfamidas Kecnicterus
AAS Hemorr
AINE Cierre ductus
Valproico Espina bífida
Androg y progest Masculiniz, edad ósea avanz
CFM, Pb Abortos, malf
Diazoxido Retraso crecim, hiperglucemia
Aminogluc Lesión VIII PC
Isotretinoina, etretinato Alt tubo neural, malf
Li Ebstein
Antitiroideos, yoduro Bocio, hipertiroid
Reserpina Obstrucc vías resp

ALFA-FETOPROT ELEVADA  defectos tubo neural, malf (defectos pared abdom, atresia esof, oligoamn, CIR, abrupto
placentae)
DOWN  BHCG ELEVADA y ALFA-FETOPROT BAJA
ANENCEFALIA  GCP

Sd polimalform:
 Potter  oligoamn + agenesia renal + hipoplasia pulm + deform MM
 Prune-Belly  obstrucc infravesical + hidronefrosis + defecto cierre pared abd
 Pierre-Robin  micrognatia + alt faciales
 Di George (22)  alt III y IV arco branquial, agenesia timo y paratiroides + alt faciales + tronco arterioso
común, arco aortico drcho
 Oligoamnios  asoc a agenesia renal e hipoplasia pulm
 Hidramnios  asoc atresia GI

Cx:
 Labio leporino (fisura labial)  Cx a los 3m
 Fisura palatina  paladar blando: Cx al año / paladar duro: Cx junto al blando o a los 4-6 años

TEMA 3
TEST EN PEDIATRIA:
 DENVER  desarrollo psicomotor
 USHER  EG según características físicas: sUrcos plantares, cabello, mamas, pab auric, genitales
 APGAR  vitalidad al nacim (al 1ºmin, 5 y 10): color, tono, FC, mov resp, resp a estim
 Aire, Palidez y Pulso, Ganas de mov, Resp a estim
 SILVERMAN  respiración: aleteo nasal, elev tórax y abd, depresión intercostal en la insp, retracc xifoides,
quejido resp
 DUBOWITZ  EG según exploración NRL
ASPECTOS NORMALES EN NIÑOS:
 FR: 30-40 // FC: 100-180 con predom coraz dcho (eje dcho) // Hb 17 // leucocitosis primeras 48h
 Tendencia: hiperBi, hipoCa, hipoGluc, hipotrombinemia
 Pierden 10% del peso al nacer, lo recuperan a partir del 5º. Primer mes ganan 30g/d, luego 15-20.
 Duplican peso al 4º mes, lo triplican a los 12m y lo cuatriplican a los 4 años.
 Ictericia fisiolog a las 24h (NO ANTES)
 1º dientes  6-10 meses (los definitivos a los 6 años)
 Cordon umb  2 art y 1 vena (art umb única  malf +frec, asoc a alt renales y GI). Retraso caída  disfx
neutrof (enf Anchor). Persist vena umb  HTPortal
 Persist uraco (sec acida) y persist cond onfalomesent (sec alcalina, divert Merckel).
 Persist cond peritoneovaginal= hern inguinal
 Fimosis fisiolog hasta los 2 años
 Exantema toxoalerg
 Patolog: manchas café con leche (>3 sospechar NF) / Manchas acromicas (ET) / feto alerquin (ictiosis)
 ERGE fisiolog. Inmadurez hepática: tendencia a hemorr (vit K dep: 2,7,9,10)
 1º deposic meconio en <12h (a veces puede retrasarse 48h, pero en principio sospechar OI)
 1º orina a las 24-48h
 Reflejos arcaicos  aparecen a los 4-6m, el ultimo es Babinksi (desap a los 2 años). Pesist= daño NRL
 Ojos de muñeca. Persist >7d  ceguera
 Estrabismo e hipermetropía fisiolog
ALTA HOSP: tras verificar peso + ha orinado y defecado + exploración exhaustiva RN. NO DAR DE ALTA SI HIV+,
VHB+, VHC+, SIFILIS, ICTERICIA ANTES 24H, NO EVACUACION MECONIO O NO LM
Reanimación RN  +FREC EN PREMATUROS
 Si signos de asfixia  aspiración secreciones orofaringeas
 Valoracion. Oxigenación y ventilación
 Si FC < 60 tras 30s de ventilación  masaje cardiaco. A los 30s valorar:
o FC < 60  ADRENALINA vena umbilical + continuar ventilando y masaje
o FC > 60  continuar ventilando
 Admin adrenalina cada 3-5min si no mejoria

PATOLOGIAS DEL RN:

PATOLOGIA DEL PREMATURO: enterocolitis + EMH + DAP + HEMORR INTRA-PERIVENTRIC
Todo bajo salvo hiperK e hiperBi
Enterocolitis necrotiz Enf memb hialinas (tipo 1) Taquipnea transit RN (tipo 2)
Isquemia intest con coloniz de B- y Atelectasia pulm prog x déficit surfactante Retraso en la reabsorción de liq
clostridium. Diarrea  SDRA + cianosis+ acidosis resp amniotico contenido en los pulm
sanguinolienta, OI, distens ABD, FR: madre DM, 2º gemelo, herm afecto, +frec en cesáreas
MEG. Posible perforación y FMO cesarea, sexo masc SDRA leve, sin cianosis
Protege: mujer, heroína, CIR, RPM Frec cisuritis en Rx torax
LM puede proteger Tto: ventilac + surf INTRATRAQUEAL + O2 + despistaje infecc
Tto: ATB+SNG. Si fracaso o perf  ATB
drenaje o resecc intestinal Prevenc: GC si <37sem
Estenosis cicatricial, sd intest corto Precoz: DAP, enterocolitis, neumotórax…
Tardía: fibroplasia retrolental, displasia
broncopulm, traqueobronq necrotiz,
infecc resp, NRL…

Indica Madurez Pulmonar (MD)  presencia de fosfatildilglicerol en LA, test de Gluck (lecitina/esfingomielina >2),
test de Clemens (burbujas), palmítico/esteratico >3
DAP  Se produce un SDRA refractario a O2 x paso de sangre D-I a través del ductus o x foramen oval.
 Cianosis, hipoxemia refractaria, acidosis
 Tto: NO, ventilación mecánica, soporte…
 Puede asoc a hipoplasia pulm x hernia diafragm congénita, oligoamnios, sepsis EGB, EMH, sd
hiperviscosidad…
ASPIRACION MECONIAL  ++FREC EN A TERMINO Y POSTERMINO
 Neumonitis química con posible evol a neumotórax, neumomediastino, HTP…
 Rx: condensaciones algodonosas y difusas parcheadas con zonas hiperaireadas (panal de abeja)
 Tto: intubacion inmediata si APGAR <6 + aspiración de secreciones. O2 + surfactante + lavado broncoalv

ANEMIA FISIOLOG  a las 48h (+grave cuanto -EG y peso). Recup a partir de los 3m (+tarde en los prematuros).
Prevención: formula láctea adecuada, vit E, Fe
< 24h Incompatib Rh o AB0, hemorr
2ºd-1ºmes Infecc (+frec prematuros), hemorr, esferocitosis
1º-3ºmes Anemia fisiolog, déficit folato, congénita hipoplasica

TRAST HEMORR
 Enf hemorr del RN  déficit vit K dependientes (2,7,9,10). +++frec en LM. ALT TIEMPOS DE COAG. Tto: vit K.
Tipos:
o Precoz (24h) relac con farm que toma la madre (ej antiepilept)
o Clásica (2-5ºd)  ++frec, ++frec GI, NASAL, UMBILICAL, SNC…
 o Tardía (1ºmes)  malab o alt hepat
 Purp trombocitopenia aloinmune  incompatibilidad Ag HPA1a. Recuento plaq materno N con recuento
plaq del RN bajo. Los posteriores emb pueden ser +graves. Puede producirse en el 1º emb. Tto: Ig,
transfusión plaq

ICTERICIA
 Bi indirecta/no conjugada (transporte: albumina)  <24h: ISOINM // >24h: ictericia fisiolog
 Ictericia fisiolog: x hemolisis exceso hematíes e hígado inmaduro.
o Dura <1sem (<2sem en prematuro)
o Bi < 13 (15 prematuro) + incremento diario inf a 5

 Bi directa/conjugada (+coliuria)  >8ºd: atresia via biliar +frec extrahep (tecn Kasai antes de los 2 meses
Tx) // >1mes: hepatitis neonatal (VHB)
 Otras: déficit alfa1antitrips, ictericia 2º a LM/Sd Arias (bi indirect), de causa endocrina-metab…
 Ictericias hereditarias:
Crigler-Najjar Dubin-Johnson Rotor
Defecto glucuroniltransferasa Dism transporte (mut MDR2) Dism almacenam
1: sev (AR) // 2: mod (AD) Pigmento melanoide en zona centrolobulillar Hígado N
BSF N BSF tardia BSF retrasada
Bi indirect Bi directa Bi directa
Todas responden a fenobarb salvo C-N1
 COMPLICACION: KERNICTERUS (daño neuronal x Bi indirecta)  MEG, opistótonos, convuls, mov
atetosicos… secuelas: hipertonía, parálisis cerebral, retraso psicomotor…
 Tto: fototerapia (<12-15)  exanguinotransf (>18-20) +/- albumina
 Profilaxis: fenobarb en madre 3T

ISOINMUNIZ:
 Ante hemorr 1º y 3ºT, técnicas invasivas, versión cefálica externa, hemorr postparto con madre Rh – y feto
Rh +  profilaxis con Ig anti-D
 Coombs indirecto en emb
 A partir de sem18  doppler ACM (aumento veloc)

SEPSIS  la ausencia de fiebre es muy tipico

 PRECOZ (transm vertic)  EGB, E.coli
 NOSOCOMIAL  epiderm, E.coli
 ADQ COMUNIDAD  neumococo, E.coli
FR: RPM, fiebre intraparto, corioamnionitis, prematuros, catéter venoso umbilical, NP, ventilación mecánica…
Tto RN: ampi + genta
Prevención: detección de portadoras sem 35-37 (cultivo vaginal y anorrectal) + penicilina/ampi (eritro) portadoras.

OTRAS INFECC la ausencia de fiebre es muy tipico

 MENINGITIS: EGB, E. coli (B-), Aureus, Listeria. Tto: ampi + cefa 3G/genta. Repetir PL tras 2-3d de tto.
 ITU (infecc bacteriana grave +frec): ++frec varones, E. coli. Descartar anomalías GU con tecn imagen.
 OSTEOMIELITIS y ARTRITIS SEPTICA: Aureus, localiz +frec metaf huesos largos, cadera. Dx precoz: gamma
 CONJUNTIVITIS: Clamidia (c. de inclusión) y purulentas (estaf, estrept)

Transm canal parto  VHB, VHS2, VIH, EGB

TRAUMATISMOS OBSTETRICOS
 Traumatismos cutáneos:
o Caput sucedaneum (1ºd) edema
 o Cefalohematoma (2º-3ºd) entre periostio y hueso, no sobrepasa limites. Complic: ictericia,
anemia…
o Hemorr subaponeurotina  entre cuero cabelludo y periostio, atraviesa limites
 Fx clavícula  fx +frec del RN
 Rotura hepática  lesión intraabdom +frec del RN (la 2º las suprarrenales, asoc a parto de nalgas y
macrosómicos)
 Traumatismos nerviosos:
o Facial (x uso fórceps)  BELL, autolimitado
o Braquial (+frec)
 Sup /Duchenne-Erb (afecta Deltoides, posible parálisis Diafragma)  (C4)-C5-C6, relac
distocia hombros. NO REFLEJO MORO.
 Inf / Klumpke (Kaida mano)  C7-C8-T1-(Horner), relac distocia nalgas

 Hemorr intracraneales
SUBDURAL +frec a termino 2º a trauma Supratent: 1º mes ECO, TC Evacuación Qx
obstetrico Infratent: desde nacim, mal Px
SUBARACNOIDEO Ambos +frec asintom, convuls a las 48h LCR, TC Sintomatico
Raro: hemorr masiva
INTRA- +frec prematuros 2º a lesión 3ºd: leucomalacia perivent con necrosis de ECO Secuela: hidrocefalia
PERIVENTRICULAR hipox-isquem la sust blanca perivent posthemorr (tto: deriv
Prevenc: GC a la emb o LCR) y displejia espástica
indometacina al RN

CONVULSIONES
 Tipo +frec: clónicas
 Tipo -frec: mioclónicas (+frec a term). NO APARECEN LAS TON-CLON
 +frec en prematuros: tónicas (posible evol a West), mioclónicas y sutiles (automatismos y fenom vegetativ)
 Causa +frec: lesión hipox-isquem, alt metab (todo hipo salvo hiperBi, hipo-hiperNa)
 Tto de elección: fenobarb  valproato  fenitoína  clonacepam  lidocaína  tiopental
 Descartar metabolopatias antes de usar piridoxina, biotina o valproato

TEMA 4
 Calostro: tiene +prot, colest, ac grasos esenc, minerales e inmunoglob y menos calorías, grasas e HC que
leche definitiva.
 LM exclusiva hasta los 6m (luego se van añadiendo alimentos)
 Mucha: lactosa, ácidos grasos de cadena larga (predom insat) y ac grasos esenciales, alfa-lactoalbum,
lactoferrina, taurina, IgA
 Poca: vit D, vit K (posible enf hemorr), Ca, Fe (aumenta su absorc, por lo que el RN no tiene déficit)
 Ventajas: disminuye alergias, protecc inmunolog, dism morbilidad infantil, disminuye ca mama,
favorece involución uterina, mejora relación afectiva de ambos.
  CI LM: VIH, galactosemia, fenilcetonuria, TBC activa, ictericia grave, malf GI sin corregir, ca materno, drogas,
algunos fármacos…
 Lactancia artificial (LA): 1º formula de inicio 6 primeros meses  formula de continuación (obligatoriamente
tienen que estar enriquecidas en Fe)  formulas de seguim (a los 1-3años)
 Diferencias con LM:
LACTANCIA ARTIFICIAL:
 MI BaCa PaKa es FEa + Minerales, vit B y y B-lactoglobulina, Calcio-caseina-cad corta, P y prot,
vitK, Fenilalanina
LACTANCIA MATERNA:
 +dulce y buena  +lactosa y albumina (alfalactoalbum)
 Te LLena Tript, taurina, linoleico y cad larga (predom insat)
 DeFiCiK  vitD, Fe, Ca, vitK

LA LM
Álbum 20 // caseina 80 Álbum 60 // caseina 40
Fenilalanina, tirosina Lactosa, taurina, triptófano
B-lactoglobulina, ac grasos cad corta (sat), TGL Ac grasos de cadena larga (predom insat)
Ac palmitico Ac linoleico

 Alimentación complementaria:
o A los 4m  fruta, cereales sin gluten
o A los 6m  cereales con gluten, verduras, carnes
o A los 9m  huevo, pescado, yogurt
o A los 12m  leche de vaca, legumbres

MALNUTRICION:
 Desnutrición  marc: valina, prealbum (2d), álbum (20d)
MARASMO KWASHIORKOR
Desnut calórica +++perd peso, perd tejido adiposo Desnutrición proteica  hipoalbum, edemas, atrofia musc
Pelo frágil, palidez Anemia, déficit vitamínico, dermatosis pelagroide
Mucho apetito Esteatosis, hepatomegalia
Apetito dism

 Obesidad

TEMA 5
 Soplos diastólicos = PATOLOGICOS
 Cardiopatias +frec: CIV (<15 años) y CIA (>15 años)
 Cardiop con sobrecarga de volumen: CIA, CIV, DAP

NO CIANOTICAS = DAn buEn Color

CIANOTICAS
(DAP, Estenosis, CoA y Comunic)
Flujo N Flujo pulm elev Flujo N Flujo pulm elev
Estenosis Ao (HV) CIA (HV) Eibstein (atrializ VD+inserc tricusp en pared VD) Trasposic vasos
Estenosis pulm (CM) CIV (CM) Fallot (EP inFund, Ao dextroposic, CIV, HVD) Drenaje pulm anom
CoA (CM) DAP (CM) Atresia tricusp (cianosis+HVI) Tronco art unico

NO CIANOTICAS = DAN BUEN COLOR

Flujo HVD Estenosis pulm (NOONAN): soplo sistólico + click pulm + HVD + dism componente pulm del 2º tono si grave
pulm N/ Cx: valvuloplastia con balón.
 bajo SIGNO DEL 3  Coartacion Ao (++varón) (TURNER, Ao bicusp, aneurism, riñón poliq)
o Yuxtaductal (+frec, con circ colat): NIÑO/ADOLESC HTA (Px) + ausencia pulsos
femorales. Cx en los 1º años.
o Preductal (asoc a CIV, con ductus permeable): RN MMII cianóticos con MMSS
NO CARDIOMEG, rosadas. Tto: PGE E + Cx urg
HVI, posible dilat  Estenosis Ao (++varón): +frec asintom. Disnea+dolor precordial+sincope. Click Ao + soplo sist +
Ao desdob paradoj. Tipos: Bicusp, Miocardiop hipertrof (muerte súbita en jóvenes), Supravalvular
(WILLIAMS). Cx: valvuloplastia con balón.
Flujo HVD, eje dcho, CIA (dx +frec en adultos). ADULTO Tipos: canal auric-vent común (DOWN), agujero oval permeable
pulm alto BRD (predisp émbolos paradoj), CIA ostium secundum y CIA ostim primun:
 CIA 2º (+frec). Asintom en niños. Raro EI. Desdoblam fijo 2º tono. Soplo sistólico pulm.
Soplo diast precoz x hiperaflujo. Posible desarrollo HTP: soplo Graham Steel (soplo diast de regurg).
Cx en la infancia. CI si HTP.
1º: hipertrof
ambos ventric,  CIA 1º: Peor Px. Asoc a insuf mitral.
eje izq, BRD
Cardiomeg, HVI CIV: soplo pansist alta frecuencia + fremito. Cx: no resp tto medico o HTP (CI si enf pulm grave)
HTP, ICC DAP (EMH, prematuros, rubeola): soplo continuo en maquinaria de Gibson + pulso amplio y salton.
Tto: medico (indom) / Cx inmediata en IC y antes del año en asintom. CI en sd Eisenmenger

DAP: PGE E1 mantiene abierto. Indometacina/ibuprof lo cierra. Profilaxis: GC

Sd Eisenmenger: se invierte el flujo a D-I x HTP. CI de cx correctora del cortocircuito.

CIANOTICAS  prioridad: dar PGE hasta operarlo (EN RN, si tiene varios meses no le hace nada)
 +frec periodo neonatal (1º mes)  Trasposición grandes vasos
 +frec excluyendo p. neonatal  Fallot
Flujo pulm Corazón en  Fallot: <1 AÑO estenosis pulm infundib (Px) + Ao dextroposic + HVD + CIV memb.
N/ bajo zueco, sin 10% coronaria aberrante.
cardiomeg Cianosis al tiempo del nacim, disnea de esfuerzo, posic en cuclillas, acropaq, poliglob. Crisis hipoxicas.
HVD, eje dcha Complic: trombosis cerebral, absc cerebrales, EI.
Tto: PGE E en neonatos / Cx: paliativa (Blalock-Taussing) o definitiva (R bloqueos). La duración QRS
predice R muerte súbita y trast hemod
Ondas P
gigantes, BRD  Ebstein (LITIO): ATRIALIZ del VD x inserción valvas tricusp en la pared VD.
WPW Asoc foramen oval permeab, hipoplasia VD, estenosis pulm…
SIN Atresia tricusp: cianosis intensa+ HVI
CARDIOMEG Atresia pulm + CIV
Flujo pulm  Trasposición grandes vasos: NEONATOS, RARO >6M, asoc a foramen oval perm, CIV, DAP… Tto: PGE +
alto septotomía auric con balón de Rashkind / Cx definitiva con tecn de conmutación arterial de Jatene
 Drenaje venoso pulm anomalo: venas pulm drenan a cava sup, seno coronario o AD. Imagen en 8 o muñeco
de nieve.
 Sd hipoplasia cav izq
Tronco arterioso único (DI GEORGE): asoc a CIV, 50% arco Ao dcho. 2º ruido fuerte y unico

NIÑO cianótico: DAP + EISENMENGER

Profilaxis EI: cardiop cianog no correg, mat protésico, AP de EI

TEMA 6
 Atresia esof  +frec tipo 3 (fistula traqueoesof distal). Aire en estom, aspiración saliva, neumonitis química.
Tto qx: ERGE y estenosis
Gastrosquisis (+grave) Onfalocele (+frec)
Defecto pared paraumbilical  visc no contenidas
Defecto umbilical  Visceras contenido en saco, sale cualq visc
Suele salir asas intestinales edematizadas (posible
ASOC A SD MALF o aislado 80% (+frec malrot /// +grave las cardiacas)
peritonitis x irritación del LA)
Cx (si defecto >8cm  reintegración prog de Schuster x R sd compartimental)
Asoc a malrot, atresia intest y Meckel
Complic tardía  sd intest corto
NO SE ASOCIA A SD MALF

 Anomalia +frec GI  divertic Merckel (persist cond onfalomesent proximal). Asintom, hemorr intermit
indolora, invaginación intest, hernia de Littre, diverticulitis. Dx: gamma.
 Atresia-estenosis congénita:
o Distens abdom  estenosis yeyuno-ileal (Distal). Compresión intrínseca.
o Abd excavado  atresia duodeno (proximal). Vom desde 1ºd. Signo doble burbuja. Prematuros y
DOWN. Compresión extrins: pancreas ampular, malrotación, sd wilkie
o Atresia pilórica  vom desde 1ºd signo una burbuja

 Ileo meconial  frec en FQ. Retraso en evacuación meconio. Tto: gastrografin, Cx

 Enf Hirschsprung/megacolon aganglionico  ausencia plexos Meisser y Auerbach. HipErplasia Extramural y
aplasia intramural. RELAC MEN. Retraso en evacuación meconio. Estreñim, puede haber diarrea. No
relajación del esfínter anal int. Manometria: ausencia de reflejos inhibitorios. Bx: confirmación. Tto:
resección intestino afecto.
 Atresia ano-rectal: alta (asoc a fistula rectovaginal, rectovesical o rectoureteral y aplasia de sacro) o baja
(asoc a fistula perineal).
 Hernias diafragmáticas: tto Qx
o Bordaleft (izq, trígono lumbocostal)  SDRA. Asoc a polihidramnios, hipoplasia pulm, malrotación
intest, DAP
o Morgani (dcha, detrás esternón)  suele ser asintom
 Hernias:
o Umbilical  +frec. Raro complicaciones. Vigilar, suelen involucionar antes de los 2 años
 o Inguinal  indirecta +frec (defecto cierre cond peroneovaginal, llega hasta escroto, lat a vasos). Cx
al dx x R de incarcelacion.
 Hidrocele: suelen involucionar al año. Tipos: comunicante (traslum+, Cx al dx) y no comunic (no necesita Cx)
 Enf caroli  dilat via biliar intrahep. R colangioca, CBP, amiloid, … Cx /Tx
 Estenosis hipertrof de piloro: varones primogenitos, +frec grupos B y 0. Vómitos alimenticios al mes de
vida. Alcalosis hipoCl e hipoK, ictericia. Avidez por alim. Imagen de donut en ECO. Tto: pilorotomia
extramucosa.
 ERGE: fisiolog primeras semanas, autolimitado. Patológico cuando hay perd peso, fallo medro, complic deriv
de reflujo. Dx: pHmetria. Tto: medidas posturales, IBPS, Cx (Nissen)
 Abdomen agudo:
o RN prematuro  enterocolitis necrot
o <3m  estenosis hipertrof piloro
o >3m  invaginación intest, +frec ileocolica, +frec idiop. Triada: dolor + masa abd + sangre en heces
es rara. Retrae piernas con dolor, heces sanguinolentas en jalea de rosella (signo tardío).
o Niño/adolesc  apendicitis aguda.

 Diarrea aguda  +frec x rotavirus (pocas complic), enterovirus (posible meningitis, encefalitis y otras
complic SNC). Tto: rehidratación oral y reintroducir LM o alim precoz. Si empeora, se puede usar leche sin
lactosa durante 2-4sem. Pautas de rehid: <10kg  100ml/kg // 10-20  1000 + 50 x >10kg // >20  1500 +
20 x >20kg

 Diarrea crónica
o FQ (AR)  brazo LARGO crom7, gen CFTR, delF508. Secreciones espesas, exceso de Cl en sudor.
Causa +frec de trasplante bipulm. Raro malignizacion.
 Manif resp (Px)  bronquiect, atelectasias, bronquitis cron, poliposis nasal, HTP, cor pulm
Cepas mucoide de Pseudomona muy especif.
 GI ileo meconial, prolapso rectal, esteatorrea x déficit enz panc (determinación de
elastasa fecal, R de colonopatia fibrosante x la toma de suplementos enzimáticos durante
un periodo largo de tiempo, al menos 12 meses), malab vit liposolubles e hipoalbum
(edemas), DM2 es tardío
 Hepaticas  microvesicula, colelitiasis, esteatosis hepática, cirrosis hepatobiliar (cirrosis
biliar focal +++caract)
 GU  azoospermia obstructiva, criptocridia, hernias inguinales, hidrocele...
 Dx: clínica/AF/Tripsina inmnuoreact elevada + 2muestras cloro en sudor
>60/mutación/aumento dif potencial bioelect nasal.
 Tto: Ivacaftor+lumacaftor para homocigotos delF508
 Mal Px  mujer, hipergamma, bronquiect, cor pulm, Pseudomona, retraso crecim, mult
org...

o Celiaquia  DQ2+ (tb DQ8).

 Clinica + Ac +/- biopsia (compatible, no patognomónica) + remisión sintom con dieta. Se
puede obviar bx si niveles de antiTG >10 valores N  se pide EMA. Si es +, tenemos dx.
 Familiares  estudio genético
 Ac tipo IgA (IgG en déficit de IgA): antigliadina (+sens en <2 años), antitransglutaminasa
(dx, screening), antiendomisio (actv de la enf, momento de bx), antirreticulina.
 Bx ID  1) linf intraepiteliales y cels mononucleares en lamina propia 2) hiperplasia criptas
3) atrofia vellositaria 4) atrofia que no resp a dieta
 Deposito de IgA en mucosa GI y piel.
 Asociaciones  Dermatitis herpetiforme (sulfonas). Enf de Gobbi. Ca epiderm esof, LNH
intest (++frec), adenoca ID. Enf autoinm. Déficit IgA. Down, Turner, Williams

o Intolerancia a la lactosa  2º a prematuridad (transitorio), tras GI vírica (+++frec), toxinas-

farmacos, déficit hereditario de lactasa (raro, +frec tardío AR) y sacarasa-isomaltasa (++frec, AR).
 Clinica: dolor cólico + distens ABD + diarrea osmótica acuosa acida con cuerpos reductores +
gases+ dermatitis pañal.
  Dx: H espirado >20, test provocación con lactosa (no aumenta glucemia) y bx.

o Alergia a proteínas de leche de vaca  B-lactoglobulina +frec. Puede asoc a alergia a prot soja.
Clínica: GI  piel, resp. Puede ser mediada x IgE (clínica inmediatamente después de la ingestión) o
no (clínica a los días). Raro anafilaxia. Dx: pruebas cutáneas, IgE RAST, mejoría de sintom tras
quitar leche. Tto: formulas hidrolizadas o hipoalergénicas, estabilizadores de memb de mastocitos.

o Diarrea crónica inesp  ++frec en infancia, sin retraso en crecim y buen estado nutricional.
Autolimitado.

TEMA 7 y 8
 FAA x Pyogenes  exud purulentos en amigd. Tto: penicilina G. Complic: absceso amigd (trismus, fiebre,
dolor), GMN postestrept, fiebre reumática. ASLO elevado.
 Mononucleosis x VEB  FAA + hepatoesplenomeg + rash (tras amox) + linf atip + ac heterof (Paul Brunnel)
 Mononucleosis x CMV  sin FAA ni Paul Brunnel
 VHS  ulceras en labio y parte ant boca
 Herpangina (coxackie A)  ulc en parte POST boca (pilares, paladar blando)
 OMA  ++frec neumococo. Complic: mastoiditis.
 OMS  causado por mal fx trompas Eustaquio (++hipertrofia adenoides). Tímpano integro sin signos de
infecc, (martillo prominente, nivel liq), NO DOLOR, HIPOACUSIA (causa +frec hipoac en infancia).
Timpanograma plano.
 Despistaje hipoacusia  otoemisiones acústicas, potenciales evocados en tronco
 Sinusitis: niños = maxilar // Lactantes = etmoidal (R de celulitis preorbitaria). Neumococo.
 Laringe y epiglotis
 Laringomalacia (debilidad cartílagos, disnea en RN autolimit)  estridor insp
 Crup vírico / laringitis aguda (causa de disnea ++frec infancia)  parainfluenza 1
 Falso crup / laringitis estridulosa /espasmodica
 Epiglotitis  Pyogenes, neumococo, aureus, H. influenz B

 Bronquiolitis  tto: O2
 Rivabirina  cardiop congénitas, displasia broncopulm, FQ, inmunodep, prematuros
 Profilaxis con Palivizumab  displasia broncopulm, inmunodep, prematuros
 Neumonias
 Viricas ++frec  VSR, influenz A y B, parainfluenza 3, adenovirus
 Bact:
 RN y lactante <6m  Aureus
 Lactante y preescolar  neumococo, H influenzae
 Escolar y adolesc  neumococo, mycoplasma
 Inmunosup  P. Jirovecii
 TBC
Si Mantoux +  = infecc, DESCARTAR ENF. SI NO ENF, isoniacida 6m
Si Mantoux -  isoniacida 3m y REPETIR MANTOUX (+  completar hasta 6m)
 Mantoux > 10mm  +
 Mantoux >5mm  + si clínica/Rx/contacto/inmunosup
 Mantoux + vacuna en los últimos 3 años:
 >15mm  +
 <10 mm  efecto residual vacuna

TEMA 9
EPILEPSIA
CRISIS FEBRILES  R de epilepsia = población (1%). EEG puede estar alt tras crisis por edema cerebral. Se N en < 2
sem
+R epilepsia (un 3%) si: retraso mental, AF de epilepsia, crisis focales, duración >15min o repetición 24h.

TIPOS DE CRISIS:
Valproato +/- 2 picos: niños y preadolesc. NO AURA NI POSTCRITICO
EEG crisis: P-O 3Hz
AUSENCIAS / Petit mal lamo o Desconexion brusca (sg) sin perd tono musc, asoc o no a
Desenc: hipervent
etosuximida automatismos, mioc, fenom vegetativos…
EPILEPS MIOCLONICA Valproato, Mioclonías MMSS al despertar. Puede haber ep EEG crisis: PP-O 6Hz
JUVENIL levetiracetam ausencias y crisis ton-clon. Desencad: trasnochar, OH Desencad: luz
EPILEPS PARCIAL
Carbamacep, Crisis parc región buco-facial, ++ NOCTURNAS. EEG: P-O de localiz rolandica o
BENIGNA DE LA
valproato Desap tras pubertad centro-temp
INFANCIA / ROLANDICA
EPILEPS MIOCLONICA
BENIGNA DE LA Valproato Mioclonías con caída de cabeza EEG crisis: N
INFANCIA
SD DRAVET O EPILEPS Valproato. Inicio como crisis febriles atípicas. Crisis de múltiples
P y PP + ondas lentas
GRAVE INFANCIA Topiramato. tipos. Desenc: luz, Tº, excitación. 80% mut SCN1A
< 1 año. Espasmos en flexión y extens
Vigaba,
SD WEST 60% tiene retraso psicomotor. HIPSARRITMIA (intercrisis)
Valproato, ACTH
Mal Px. Puede evol a Lennox-Gastaut
Dieta cetogenica
< 8 años. Crisis de múltiples tipos.
SD LENNOX-GASTAUT Felba, topir, P-O Lenta (<3Hz) difusa.
Retraso mental, trast comportamiento, psicosis…
valproato, lamo

Empeoran las ausencias, mioclonías y crisis tónicas  carbamacepina y fenitoína

Levetiracepam  -interacciones y +tolerancia
Inductores enz  fenitoína, fenobarb, carbamacepina. Pueden interaccionar con
los factores vit k dep del RN
Inh enz  valproico

MENINGITIS
 Etiología +frec  VIRICA (enterovirus: echovirus, coxackie)
 Causa bact +frec  meningitis, neumococo (mayor mortalidad)
 Clínica  fiebre, rigidez de nuca, cefalea, alt NC, vom en escopetazo, convuls, … en lactantes puede haber
HTA fontanela (tardío)
 Signo Brudzinski  al levantar cabeza, flexiona rodilla // Kerning  no puede extender pierna
 Secuelas  epilepsia, hipoacusia (++H. influenz B)
 Si aparece exantema  sospechar mening, H. influez o vírico
 TBC  OCM, convuls
 Neum  NC bajo, PC, hidrocefalia

MENINGITIS BACTERIANAS:
Para tto  añadir dexa en la 1º dosis (H. influenz, neumoc, TBC)
RN EGB, B– (E. coli), Aureus, Listeria Ampi + cefalosp
NIÑOS- Meningococo, Neumococo
ADOLESC < 3 años  H. influenz B (raro x las vacunas) Cefalosp + vanco
ADULTO Neumococo, meningococo
ANCIANO Neumococo, Listeria Ampi + cefalosp +
>50 años vanco
SITUACIONES Neumococo  OMA, OH, TCE, fistula LCR, drepanoc, implantes cocleares,
ESPECIALES asplenia
Meningococo  def C5-C9 (+predisp, -mortalidad), def properdina
Epidermidis  deriv LCR
Listeria  RN, ancianos, OH, inmunodep

 >50 años, OH, comorb  Ampi + cefalosp + vanco

 Meningitis intrahosp, tras neuroCx, tras TCE, o neutropénicos  Ampi/meropenem + cefalosp + vanco
 Alt inmunidad celular  cefalosp + ampi
 Quimiprofilaxis para eliminar estado de portador Mening: rifamp 2d (R: ceftriax, cipro) /// Haemophilus:
rifamp 4d
ABSCESOS  cefalosp + vanco + metronidazol + GC
TBC  RIPE 12m + GC

Sd Reye  NO ICTERICIA NI FIEBRE.

 Encefalopatía prog con HTic + degeneracion grasa hígado
 Influenz A y B, varicela + AAS
 Vom, dism NC (Px) convulsiones, hepatomegalia.
 Hipogluc, elev transam, CPK, LDH, prolong TP, hiperamoniemia (Px), acidosis metab + alc respiratoria
 Muerte x edema cerebral (HTic)

MIOPATIAS
DUCHENNE (duXenne) STEINERT
+frec, RECESIVAL Lig Xp21  distrofina ausente AD, penetrancia casi completa, crom19 gen DMPK,
 RN: asintom repetic CTG >50, anticip
Inicio clínica a los 20-30 años: calvicie, cataratas, alt
 <5años: alt al correr y saltar, afectación pelvis y flexores cuello precoz
cardiacas, hipersomnia, atrofia testic, debilidad de
 >5años: pseudohipertrofia de pantorrillas, maniobra de Gowers, predom distal y musc faciales
incapacidad para andar Resist a insulina. Reducc motilidad esof y colon
 >15años: muerte por IR DIFICULTAD PARA ABRIR LA MANO DESPUES DE
 Otras: cardiomiopatía, escoliosis, lordosis, deterioro mental CERRARLA (FALLO RELAJ MUSC)
Tto: GC retrasan enf. NUEVO: ATALUREN CK NORMAL
Distrofia musc de Becker  alt distrofina, +leve. Muerte x afect cardiaca Muerte x alt cardiacas o insuf resp

Duxenne  ligX, musc proXimal, Gowers

SteineRT  Repetición Tripletes (CTG), musc diStal y roStro

FACOMATOSIS
ET/Bourneville NF1/V.Recklinhausen NF2 VHL Sturge Weber
AD, crom 9 y 16 AD, crom17 AD, crom 22 AD, crom 3 Adquirida
Astrocitoma gigantocelular Neurofibromas Schwanomas bilat Hemangiomas Angiomas cerebrales y
subependimario Gliomas ópticos Meningiomas retinianos y retinianos
Rabdomioma cardiaco Displasia esfenoides multiples cerebelosos Ca en vías de tren
Enf quística renal
Angiomiolipoma renal
Fibromas periungueales de Koenen Manchas café con leche Mancha vino oporto
Manchas acromicas Nódulos de Lysch (ojos)
Adenomas sebáceos de Pringle
EPI-LOI-A: epilepsia, low Feocrom Lesiones quísticas Epilepsia
inteligence, angiofibromas Rabdosarcoma Ca RENAL
Linfangiomatosis Wilms y leucemia Feocromocitomas

TEMA 10
HIPOCRECIMIENTO  <-2DE (P3) o veloc crecim inf a estándares
 Variantes de la normalidad:
Retraso constitucional (causa +frec talla baja) Talla baja familiar
Paciente bajo, con retraso puberal Familia baja
Edad ósea retrasada Edad ósea y madurez sexual acorde a edad
Talla final N Talla baja final
  Hipocrecimiento de origen hipofisario  ++frec idiop. Craneofaringioma
 Otras causas: heredit, trast desarrollo embrionario, insensibilidad a GH, lesiones adq, insuf fx...
 Hipocrecim armónico, no hay retraso mental. Micropene y criptorquidia. Maduración ósea
retrasada.
 Dx: determinación 24h GH, determinación IGF-1 (bajo), 2 pruebas de estim patológicas (1 en RN)
 Déficit parcial  pico 6-10
 Déficit total  pico <6
 Tto: GH diaria subcutánea (++++efecto 1º año). E2º: hipotiroid revers, ac, HTic, DM
 Enanismo de Laron: resist a GH.

 Hipocrecim x hipotiroid congenito (cretinismo)  ++frec disgenesia tiroidea (ectop: sublingual), Pendred
(+hipoac NS, AR).
 RN: macroglosia, hernia umb, llanto ronco, bradicardia, fontanelas amplias, estreñim, hipotermia
 Hipocrecim disarmonico y retraso mental.
 Despistaje precoz con TSH (>50 con T4 baja). Tto: tiroxina

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA: hiperpigmentación

21-hidroxilasa (AR) 11-hidroxilasa 17-hidroxilasa 3B-hidroxiesteroide
+++frec 2º+frec -frec 3º+frec
VIRILIZ+/- sd pierde sal VIRILIZ + HTA HTA (alc hipoK) Sd pierde sal
Acum 17OH progesterona y androstendiona Acum androg + Acum cortisol + Acum DHEA
Déficit DOCA y aldosterona DOCA DOCA
Forma no clásica (+frec, + Forma clásica Virilización Feminización Feminización
+tardía) Forma virilizante simple: mujeres hombres hombres
Pubarquia precoz, cuadro Viriliz (pseudoherm fem) Pseudopubertad (Pseudoherm masc) Viriliz leve mujeres
similar a SOP Macrogenit, pseudopub precoz precoz en Inmadurez en
Pseudopubertad precoz Edad ósea acelerada, talla final baja, hombres mujeres
insuf mineral y GC

Forma viriliz + perd salina

(hipoNa + hiperK + ARP alta)

Pregnantiol y 17-cetosterioides orina DOCA orina 3B-esteroides orina

Tto: hidrocortisona + suplementos ClNa + fluorhidrocortisona -----

PUBERTAD PRECOZ  Niñas <8 y niños <9

 N: botón mamario en niñas y aumento testic en niños
VERDADERA/ CENTRAL/ DEPEND GH PERIF/ NO DEPEND GH VARIANTES NORMALIDAD
SIMETRICO, ISOSEXUAL ASIMETRICO, ISO-HETEROSEXUAL
Niñas
Niños
Tumores ováricos Pubarquia precoz (R SOP)  descartar HSC
Activ precoz eje H-H  +frec idiop HSC
McCune-Albright Telarquia precoz
Edad ósea acelerada, talla final baja ca testiculares
Hipotiroidismo Ginecomastia  autolimitado
ca suprarrenal
HSC, ca suprarrenal
Tto: análogos GnRH

DM INFANTIL
 Insulina (hipoglucemiante) estimula todas las “genesis”  glucogenogenesis, proteogenesis, lipogénesis
 Horm contrarreguladoras (hiperglucemiantes)  cortisol (gluconeogénesis), adrenalina (glucogenólisis), GH
(lipolisis), glucagón
 Caract diferenciales:
Complic agudas:

 ANOREXIA  1º sintom de paso de hipergluc a cetosis

 Grado de coma no correlac con grado de acidosis
 C. cetónicos: b-hidroxibutirato, acetoacetato, acetona
 Fisiopatología cetoacidosis DM:
 Ausencia de insulina  hiperglucemia + glucosuria  polidips y poliuria
 No capta glucosa tej perif activ horm contrainsular  lipolisis (c. cetónicos) y proteólisis para
gluconeogénesis (x alanina, glicerol y lactato)
 C. ceton  acidosis y cetoaciduria, sintom GI, aliento
 Proteólisis  astenia

Notas tto cetoacidosis:

 ADMINISTRAR K Y LIQ
 Cuando glucemia sea 250-300  iniciar perf con suero glucosado para evitar edema cerebral tardio
 Cuando empiece a comer  iniciar insulina subc (se superpone al tto con insulina perf)
 SOLO admin bicarb si pH < 7 o riesgo de muerte (hiperK grave, IAM, depresión respiratoria…)
 Tto edema cerebral  manitol + dexa + hipervent (CO2 x su efecto vasodilat)
  Control tto: pH, anion gap, b-hidroxibutirato, electrolitos, glucosa capilar, PA, FC… Mantener insulina y
glucosa hasta que desap cetosis

RAQUITISMO
R. tipo 1 Ca N/bajo y P bajo Carencial +frec, Malabsorc, hepatopatias
Resist a vitD:
Déficit vit D  Antiepilépticos, Nefropatía (P elevada)
 Familiar: tipo 1/pseudocarencial (1-hidroxilasa renal) y tipo 2/Rossen (x resist, alopecia)
R. tipo 2 Ca N y P Familiar
Tumoral
RESIST VIT D Tubulopatias  FANCONI

Carencial  craneotabes, fontanelas amplias con retraso en el cierre, tetania, metaf en copa con línea irreg,
desmineraliz ósea, rosario costal, surco de Harrison, tórax en quilla, fx en tallo verde y líneas de Looser-Milkman.
Aumento FA ósea.

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

 fenilalanina hidrox (+frec)
Fenilcetonuria Rubios y ojos azules, piel clara Prueba talón
 BH4
AR, crom12 Eccema, olor ratón, retraso, alt SNC Dieta pobre en fenilalanina
Benigno (asintom, no dieta)
Cistinosis/Lignac Fanconi SIN LITIASIS
Acum de cistina en órganos Cisteamina, Tx renal
AR, crom17 (NO CALCULOS DE CISTINA)
Tirosinemia 1/
Hepatopatia + alt SNP + Fanconi
tirosinosis fumarilacetato hidroxilasa
Olor a coles
AR, crom15
Tirosinemia 2 / Dieta pobre en fenilalanina y
Richner-Hanhart Tirosina aminotransferasa Ulc oculares + alt dérmicas + retraso tirosina
AR, crom15
Alcaptonuria Adulto: ocronosis (orina oscura +
Homogentistico oxidasa
AR, crom3 manchas negras + artritis x deposito)
Altos, rubios y ojos azules, piel clara
Homocistinuria Tromboembolismos, retraso mental, Dieta  metionina + cisteina
Cistationin sintetasa
AR, crom21 sublux cristalino inf-nasal Piridoxina, ac fólico, betaina
Estenosis mitral
Leucinosis / enf
SNC + Olor a jarabe de arce (melaza,
orina con olor a Defecto deshidrogenasa de
clado de Maggi) Dieta  aa cad ramificada
jarabe de arce los alfa cetoacidos
Cetoacidosis + hipoglucemia
AR

DEFECTOS METABOLISMO HC
Galactosemia Galactosa-1-P- Vómitos, diarrea, ictericia CI LM
AR, crom9 uridiltransferasa Hepatopatia, cataratas, retraso mental y crecim Supresión galactosa
(hematíes) Galactosuria (c reductores +) (sin lactosa)
Intolerancia Fructosa-1-P-aldolasa Vómitos, hipoglucemia Supresión lactosa,
heredit a fructosa (hepatocitos) Hepatopatía, retraso crecim sacarosa y sorbitol
AR Fructosuria (c reductores +)

DEFECTOS METABOLISMO CICLO UREA

 +++frec  ornitin-transcarbamilasa
 Acum de amoniaco  SNC, hepatopatia
TEMA 11
NEUROBLASTOMA TUMOR DE WILMS
90% <5 años, +varones. Tumor +frec extracraneal 70% <4 años. Tumor renal +frec
Deriva de cels cresta neural. Nidos de neuroblastos en rosetas Tumor renal. Puede ser BL. Asoc: malf GU, sd WARG, aniridia,
Puede involucionar/madurar/aumentar grado hemihipertrof, sd Wiedemann-Beckwith
Gland suprarrenales  Masa abd indolora, rebasa línea media, con Ca Masa abd que no rebasa línea media, sin Ca
Ganglio abd paraespinal Dolor ABD, HTA, hematuria
Mediastino post  imagen en reloj de arena (sd DumBell) M1: gangl, PULM, HEPATICAS, raro oseas
M1: MO (++++frec), Pepper (hePatomeg con IR), Smith (nod Subcut), Raro sd paraneop
Hutchinson (Huesos, Hematoma ojos)
Sd paraneop: VIP, encefalopatía opsoclono-mioclono (sd Kinsbourne)
ECO, Rx tórax (mediast), TC (Ca), RMN (estadiaje, seguim) ECO, RMN/TC, Rx tórax  M1 pulm
Urografía (imagen en flor marchita sin distors sist pielocalicial) Urografía (distors sist pielocalicial)
Gamma con MIGB. ELEV CATEC ORINA (HVA y HMV) Catec N en orina
Punción MO OBLIGATORIO
Cx+ QT + RT + Tx MO QT neo + extirpación riñón + poliQT + Cx M1 (RT+QT si no son
extirpables). RT si histología desfavorable o marg afectos
Buen Px: <1 año, E precoz, triploidias, expresión TRKA Px: estadio, histología, tamaño
Mal Px: MYC, delecc 1p, diploide-tetraploide

Masa renal congénita (aparece al nacim, NO A LOS MESES)  nefrona mesoblastico

TUMORES SNC:
 1 año tumores supratentoriales: tumores del plexo coroideo, teratomas
 < 10 años  tumores infratentoriales: astrocitomas pilociticos y meduloblastoma (vermis cerebeloso, puede
dar M1 en LCR, roseta de Homer-Wright, sinaptofisina+)
 >10 años  astrocitomas difusos

TEMA 12
ITU
 En neonatos es +frec en niños. E coli
 Dx: tira de orina, cultivo
 Tecn imagen:
o ECO  neonatos, afectación multisistem
o CISTOGRAFIA MICCIONAL  ECO patolog, infecc x germen no E. coli, retraso crecim/HTA, fiebre alta
o GAMMA RENAL CON DMSA  ver cicatrices renales (a los 6-12 meses de la ITU)
o EXPLORACION DTPA  morfología y fx renal
 Tto hospitalario  lactante <3m, MEG, malform urolog
 Profilaxis (TMP-SM): infecc repetición, reflujo vesicoureteral, <2 años con ITU hasta finalizar estudios de
imagen
GMN
 Nefrot  cambios mínimos: proteinuria, hipoalbum, edemas, hiperlipidemia, trombosis vena renal, infecc x
excreción Ig, Tto: GC
 Nefrit  Postestrept: >7d tras infecc Pyogenes (++frec FAA), IRA, HTA, hematuria, hipocomplem
 Hematuria recurr  IgA (<7d tras ejercicio, estrés, infecc)
 Alport (ligX)  hematuria recurr + hipoac NS + lenticono + fragmentación MB

ENF VASCULARES
SHU /enf Gasser PTT / enf Moschcowitz
MICROANGIOPATICO (lesión endotelial), POR CONSUMO (Coombs -)
Triada: hemolisis con ESQUISTOCITOS + trombopenia + IRA + LDH
 Pruebas de coagulación normal. No CID
Posible IC y anomalías en ECG
Niños 2º a infecc (GI: toxina E.coli
Mujeres
0157:H7 o infecc resp)
 ADAMTS13
Embarazadas
Fiebre, alt SNC
+ alt renal, HTA
PLASMAFERESIS + transfusiones + diálisis+
Hemodiálisis si IRA
GC y rituximab + AAS

MALF VIA URINARIA

Puntos clave:
 Causa +frec hematuria GMN  IgA
 Causa +frec hematuria no GMN  hipercalciuria
 Malf urolog +frec infancia  reflujo vesicoureteral. Características:
o Mejora con la edad (hasta los 6 años)
o Clínica: infecc de repetición. Posible nefropatía x reflujo (GMN esclerosis focal y segment) y ERC
o Dx: cistografía miccional. Valoracion del daño renal x gamma
o Profilaxis con TMP-SM especialmente si >G2-G3, <1 año, infecc previas…
o Cx  ITU de repetición a pesar de profilaxis, G4-5, deterioro fx renal, reflujo + otras malf, reflujo
persist en pacientes adolesc
 Causa +frec cálculos  estenosis congénita de la unión pieloureteral
 Causa +frec de uropatía obstructiva  estenosis congénita de la unión pieloureteral. ECO prenatal: quistes
intraabdom y oligoamnios. Para dx:
o Leve/afecta un riñón  valoracion al nacimiento
o Grave/bilat/deterioro fx renal/complic  cx intrautero
 Causa +frec de uropatía obstructiva infravesical: valv ureterales post.
 Hipospadias  meato uretral en zona ventral + prepucio redundante en zona dorsal. Asocia otras malf G-U
 Ectopia ureteral  goteo constante 24h
 Extrofia vesical  IU, adenoca

TEMA 13
Anemia ferrop: 1º dism ferritina 2º dism sideremia y saturación transferrina  3º dism Hb
 FANCONI  inFantes, Fragilidad cromosómica, aplasia pulgar y radio, malf G-U y cardiacas. PANCITOPENIA.
Leucemia. Androg+GC. Tx
 Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond  RN, ANEMIA MACROCIT, fenotipo Turner, aplasia
pulgar. GC, Tx
Niño con Dolor abd, GMN, artralgias, purp palpable tras infecc VRA (vasc leucocitoclastica)
NO HAY TROMBOPENIA. IgA GLUCOCORTICOIDES
SCHOLEIN-
Afect GI: posible perforación, invaginación o hemorr si grave afectación
HENOCH/IgA
Afect renal: hematuria, sd nefrótico…  Px renal o SNC
Orquitis, alt SNC, neumonía intest...

PTI /enf Werlhoff

Diatesis plaq adquirida +frec
Ac IgG  principal sitio de eliminación: bazo
NO ESPLENOMEGALIA, COOMBS-, T DE COAG N
AGUDA: Niños CRONICA: Mujeres
Reacc cruzada virus, dura 4-6sem. Ac Gp Ib o IIb, dura meses-años.
PLAQ <20.000 PLAQ 20-80.000
Posible remisión espont. En brotes.
Tto solo en los brotes (da igual la cifra de plaq):
 Ig, GC  < 5 años: inmunosup /// >5 años: esplenectomía
 Mujeres: GC  trombopag  esplenectomía  AZA, Ig IV (efecto
transitorio), colchicina, rituximab
TEMA 14
ENF EXANTEMATICAS
VH6
1º Fiebre (3d) y 2º exantema (<24h)
(Súbito, roSeola)
OMA
Neumonía x sobreinfecc
Sarampion Febricula + conjuntivitis + Manchas Koplik Neumonía del cels Hetch
Vit A (reduce morbi-
Pródromos – 5d después Exantema rojo vinoso (grav depende de extens y Encefalitis (sin relac con grav, a los 2-5d de
mortalidad)
de aparición exantema confluencia) erupción)
Panencefalitis esclerosante subaguda (tras
años)  EEG: Complejos Rademeker
VVZ Sobreinfecc bact x rascado (++frec)
Fiebre
48h antes – costra Neumonia (adultos)
Exantema estrellado (dif estadios) que comienza
Ig si 5d antes parto o 2d Sd Reye (+AAS)
en cara y cuero cabelludo
después Ataxia cerebelosa
Recidiva con ejercicio, estrés, sol...
Exant infecc / 5º enf
Eritema en bofetada Artralgias simétricas (adultos)
/megaloeritema
Exantema cartografico (genitales y glúteos) Crisis aplasicas
B19 (Bofetada)
Miocarditis linfocitica
Adenopatias occip/retroauricular Poliartritis (+++frec)
Rubeola Puntos de Forcheimer (peteq paladar) Encefalitis
Exantema rosa + LFD (Theodor) Purpura trombocitopenica
Lengua aframbuesada + Labios agrietados Ig + AAS (mantener
3º-4º SEM  ++R muerte súbita
Inyecc conjuntival no supurativa AAS hasta que
Miocarditis, pericarditis
Kawasaki Adenopat cervical UNILATERAL desaparezcan
Afectación coronaria  IAM, aneurismas
Edema y descamación dedos + Fiebre aneurismas)
Trombocitosis, IgE IgA
Exantema (1ºperianal) ECO periodicas
Fiebre + FAA supurativa + petequias en paladar
Exantema rojo intenso micropapuloso (carne de
gallina) acentuado en pliegues (Pastia) Absceso amigd, OMA, sinusitis...
Escarlatina (Pyogenes)
Descamacion furfurácea (++manos) GMN, fiebre reumatica
Respeta triangulo (Filatow)
Lengua aframbuesada
Meningitis y encefalitis
Orquitis y ooforitis (adolesc y adultos)
Parotiditis Fiebre + parotiditis dolorosa uni/BL
Pancreatitis
Artritis, tiroiditis

Vacunas:
SARUPA 12m y 3-4años
VARICELA 15m y 3-4años

INMUNODEFICIENCIAS
 VIH  +++frec
o Trasmision x canal parto o LM (CI LM)  +++R si RPM>4h o PEG
o Clinica inespecífica  +++frec hipertrofia parótidas, diarrea recurr, infecc bact recurrentes y
graves, neumonía intest linfoide, encefalopatía subaguda (retraso desarrollo, alt SNC, perd
habilidades adq...)
o -frec  infecc oportunistas (P. Jirovecii, candidiasis, CMV, TBC, VHS, VVZ...), Kaposi, otros tumores
o Ca ++frec  linfoma SNC
o Px  carga viral (NO EN <1 AÑO)
o Profilaxis  zidovudina en emb y al RN durante 6sem
o Tto: a todos los <1 años y a los >1 año con sintom/alt inmune
o Vacuna: antigripal, inactivadas, saramp y varicela si CD4>15%
o Dx: todos tienen Ac+ al nacimiento. PCR los 1-6 meses
 95% aclara Ac+  en <2 años serán negativos
 5% desarrolla enf:
 Grave (40%)  infecc intrautero, debut al año, infecc oportunistas, encefalopatía,
alt inmune
  Leve (60%)  infecc canal parto, debut a los 2-5años, LFD, H-E, hiperplasia parot,
NIL, infecc bacterianas
 Wiskott-Aldrich  diarrea con sangre. Eccema+trombopenia+infecc. Lig X
 Bruton  no linf B (hipogamma). Infecc protozoos y Haemophilus. Lig X.
 Combinada grave  no ADA ni PNP. No crecim. Infecc hongos, bact y virus. Lig X
 Enf granulomatosa crónica  granulomas y absc
 Di George  no linf T, hipoCa, tronco art único

Infecc oport, bact, hongos, virus

Comb grave Ausencia de LT e Hipogammaglob
Retraso crecim, pancitopenia
Infecc a los meses +frec  Déficit ADA y PNP
Tto: Tx MO
Trombocitopenia+ eccema+ infecc
Inmunodef Wiskott-Aldrich (ligX) Leucemias y linfomas
↓IgM y ↑IgA, IgE. ↓CD8
comb Infecc al año Tto: Tx MO
Ataxia-telang/Louis Barr Ataxia + telang+ infecc
↑alfa feto prot y CEA
(AR) ↓IgA, ↓LT
Tumores
Ataxia desde 1º año
Inmunodef Di-George (crom22, 3-4º
Ausencia timo + hiperCa + tronco Atresia esof
de predom arco branquial)
arterioso único + fascies Tto: Tx cels tímicas
LT Tetania neonato
Enf Bruton (Lig X) LT N. ↓↓ LB. Asoc enf autoinmunes
Infecc al año Agammaglobulinemia Tto: Ig policlonales periodicas
Inmunodef
Malab, anem perniciosa
de predom
Inmunodef común variable LB, LT ↓/N. Hipogammaglob (aclorhidria)
Ac (LB)
Infecc en adultos Hiperplasia linf y esplenomeg Citopenias autoinmunes
Ca (gástrico, linfomas)
Sd hiperIgM Ausencia o ↓IgA, IgE e IgG Neutropenia, fx espontaneas
Infecc resp
(LB N con IgM N/↑) LB  fallo en el cambio de Ig Infecc oportunistas
y GI
Infecc a los meses LT y Ac  fallo en CD40-CD40L Tto: Tx MO
(giargia)
Déficit IgA Asoc enf autoinmunes, malab
Mayoría asintom Reacc anafilact con transfusiones o Ig
Abscesos y granulomas
Enf granulom crónica por
Típica afect urinaria y GI Tto: INF-y, Tx MO
alt NADPH (lig X)
Test de azul tetrazoilo -
Déficit mieloperoxidasa
+++frec
Mayoría asintom
Inmunodef Mala cicatrización heridas
de Defecto de adhesión Alt quimiotaxis y adhesión leuc
Retraso caída cordon umb
fagocitos leucocit Ausencia formación de pus
Periodontitis y gingivitis
Alt formación fagolisosomas (c. de Albinismo, alt NRL, H-E
Chediak-Higashi (AR)
inclusión gigantes) Tto: Tx MO
↑IgE, eosinofilia + dermatitis + infecc
Sd hiperIgE/Job Osteoporosis
Fascies tosca
TEMA 15
DD dolor cadera:
LUXACION < 2 años RN: Ortolani y Barlow + Dx: ECO en < 4- Mantener abducc 3 sem con
CONGENITA de 6m férulas o arnes Pavlik
cadera o
DISPLASIA DE >3 meses: dificultad separación caderas, Rx en >6m: Tenotomia de aductores
CADERA asimetría pliegues cabeza fuera de
Podálica 3T articulación
En >12 meses: Trendelemburg (+glúteo Osteotomia
mediano), marcha pato, dolor inguinal o Complic: osteonecrosis avasc,
rodilla con abducc artrosis
SINOVITIS 3-9 años AP de infecc VRA. Rx N Cura espontáneamente en 5-7d
TRANSIT
ENF PERTHES / Autoliminado. Dx: Rx y RMN: Tto: 1º conservador, tracción
osteonecrosis de necrosis cabeza continua 3-6m + ferula hasta
cabeza femoral Mal Px: mujer, edad tardía, extrusión de la femoral recalcificación
cabeza femoral (factor Px +import).

EPIFISIOLISIS DE 12-15 años Dificultad para rotación int, abducc y flex. Dx: Rx  Tto: epifisiodesis (fijación de la
CADERA Signo de Drehman: la flex de cadera solo es delizamiento de cabeza)
posible con rot ext. cabeza femoral Complic: osteonecrosis avasc
Relacionada con sd Froelich (osteogénesis (++con tto Qx) artrosis precoz
imperf) y deseq horm

Enf Koenig 12-18a Osteonecrosis condilo int rodilla.

Tto: inmoviliz

Pie zambo Idiopatico +frec Tto desde nacim con método ponseti +
++++frec ♂ Equino, varo, aducto y supinado 2º asoc a malf (+frec espina bífida) tenotomía Aquiles
Pie plano Problemático si ↑en puntillas o con Infantil: idiop /// adolesc: sinostosis
++frec la dorsiflex pie o se normaliza tarsal
Plantillas en >5 años
consulta cuando no apoya Adulto: disf tibial post
Pie cavo Idiopático +frec,
2º a enf blount (=tibia vara), Descartar causa NRL
10-12 años: férulas nocturnas
Genu varo () raquitismo, acondroplasia Lesión tibial ant
12-final crecim: epifisiodesis int
Cx si >4cm entre rodillas
(valgo)/ext (varo)
Genu valgo
Fisiolog hasta 8 años. Cx si > 10cm entre tobillos Adultos: osteotomías de realineación
X

Escoliosis Cifosis
Idiopaticas, juveniles +frec Tipos:
Pueden estar relac con malf congen, NF, patologías neuromusc…  Arqueadas (suaves): senil (+frec x osteoporosis),
Falsas: se corrigen al flexionar el tronco. Cursan con ausencia de enf scheuermann (osteonecrosis del cuerpo
rotación de los cuerpos vertebrales o deformidad vertebral. vertebral, en joven), malf congen, EA…
Actitud escoliótica: tipo de falsa escoliosis x malas posiciones.  Anguladas (bruscas): fx, tumor, TBC…
Verdaderas: VERTEBRAS DEFORMADAS, con inclinación lateral,
rotación y acuñamiento
+FREC TORACICA
Asintom al inicio. >80º: cor pulm, IC derecha Asintom, dolor
50% se asoc a espondilolistesis
Rx y medición ángulos COBB Rx
Repetir anualmente hasta 10 años y cada 6 meses los adolesc
<20  vigilancia, natación >40 ortopedico, corse
20-50  corse >60-70  Cx
>50  Cx (atrodesis con tornillos)

Prono doloroso  lux aislada cabeza radio (codo flex y en pronación). Reducc: supinación + flexión