Unidad de Aprendizaje

Fundamentos de Genética
y Biotecnología
Etapa 3
Material hereditario:
ADN, ARN y síntesis de proteínas
Propósito formativo
• Examina la estructura y función de la molécula de ADN como
portadora de la información genética, relacionándola con los
procesos de transcripción, traducción y síntesis de proteínas,
así como los diversos tipos de mutaciones que resultan en
alteraciones génicas y cromosómicas, para explicar las bases
moleculares de la herencia en los seres vivos.

Competencia Específica de Ciencias Experimentales – Biología:

• Valora los mecanismos que aseguran la continuidad de la vida, en base a
los compuestos que contienen los factores hereditarios, las leyes que los
regulan y su importancia para el desarrollo de la biotecnología dentro de
un contexto ético.
Contenidos:

• Estructura química del ADN y el ARN.

• ¿Cómo se descubrió la estructura del ADN? Los
trabajos de Rosalind Franklin, Watson y Crick.
• Modelo de la doble hélice.
• Replicación del ADN en eucariotas.
• Síntesis de proteínas.
• Mutaciones.
Estructura química del ADN y el ARN páginas 62, 63, 64 y 65 del libro de texto

• Los ácidos nucleicos son macromoléculas

que almacenan y transmiten información
hereditaria o genética.
• Existen dos tipos de ácidos nucleicos
• ADN o ácido desoxirribonucleico
• ARN o ácido ribonucleico
• La unidad fundamental que compone a
estos dos ácidos nucleicos son los
nucleótidos cuya estructura se conforma
de un fosfato, un azúcar de 5 carbonos y
una base nitrogenada.
Estructura química del ADN y el ARN
• Los nucleótidos se combinan para formar hebras o cadenas largas. En el
ADN dos cadenas de nucleótidos, una frente a la otra se “enrollan” y
forman una doble hélice.

Las dos cadenas se mantienen juntas por

medio de enlaces de H+ entre las bases. La
Adenina (A) forma un doble enlace de H+
con la Timina (T) y la Guanina (G) un triple
enlace con la Citosina (C).
Estructura química del ADN y el ARN
Estructura química del ADN y el ARN
• En el ARN los nucleótidos se combinan para formar una sola hebra o cadena larga. En
este ácido nucleico la Timina (T) no existe; en su lugar, hay otra base nitrogenada
llamada Uracilo (U).

Existen tres tipos distintos de ARN:

• ARNm (mensajero)
• ARNr (ribosomal)
• ARNt (de transferencia)
Más adelante se explica la función de cada uno.
¿Cómo se descubrió la estructura del ADN? páginas 65, 66 y 67 del libro de texto
J. Friedrich Miescher (1869) P. A. Levene (1919)
• Biólogo suizo que aísla el ADN de esperma de salmón • Determina la existencia de ADN y ARN.
y de pus de heridas abiertas, debido a que lo encontró • Establece que la unidad básica del ADN estaba
solo en los núcleos de células le denominó nucleína y conformada por:
posteriormente ácido nucleico.
Fosfato – Azúcar – Base nitrogenada, unidad a la cual
llamó nucleótido.

Erwin Chargaff (1953)

- Analizó las bases nitrogenadas del ADN concluyendo
Linus Pauling (1953)
que la cantidad de Adenina y Timina siempre se - Propone un modelo de triple hélice para la molécula del
encuentran en iguales proporciones así como las de ADN, en su modelo los grupos fosfato no se ajustaban
Guanina y Citosina. A esto se le conoce como las reglas bien.
de Chargaff - Su modelo resultó incorrecto.

Rosalind Franklin (1952) J. Watson y F. Crick (1953)

• Usando difracción de Rayos X, obtuvo una • Investigadores teóricos que integraron todos los datos
fotografía que reveló la estructura helicoidal que se conocían hasta ese momento, publicaron su
modelo de la doble hélice del ADN.
del ADN.
• Este hallazgo revolucionó la ciencia al entender la
estructura del ADN como molécula portadora del
- Maurice Wilkins (sin permiso) muestra a material genético de los seres vivos.
Watson y Crick la foto tomada por R. Franklin.
¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?
• El experimento de Rosalind Franklin
✔ Utilizando la técnica de difracción de rayos X, la cual permite determinar la
estructura de los cristales - cuyos átomos se acomodan de una forma
perfectamente definida - disparó un haz de rayos X hacia un solo cristal de ADN, los
rayos atravesaron el cristal, se difractaron en ángulos específicos y se imprimieron
en una placa fotográfica. Lo interesante de esta técnica es que cada sustancia
produce un patrón único que se puede deducir con un análisis matemático
detallado de las manchas en la placa fotográfica.

Foto 51 de difracción de
rayos X del ADN tomada
Por Rosalind Franklin.
 páginas 68 y 69 del libro de texto
¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?

• Modelo de la doble hélice

• El primer intento de Watson y Crick por

construir el modelo del ADN, sin ayuda
de la fotografía 51, tenía un acierto y un
error.
• El acierto
✔ Molécula organizada
ascendentemente con dos hebras o
cadenas.
✔ Enlaces covalentes fosfodiéster
entre el fosfato y dos anillos de
azúcar desoxirribosa.
¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?

• El error
✔ Describieron una molécula con las
bases nitrogenadas por fuera de la
estructura pero al revisar la
fotografía 51 tuvieron clara la
forma tridimensional del ADN con
las bases nitrogenadas en el
interior.
✔ Demasiadas combinaciones entre
bases nitrogenadas, se solucionó
cuando Watson recurrió al trabajo
de Erwin Chargaff:
Replicación del ADN en eucariotas páginas 70, 71 y 72 del libro de texto

• ¿Qué es la replicación del ADN?

✔ Proceso de copiado de una molécula de ADN.
✔ Consiste en separar cada una de las hebras o bandas que forman la doble hélice.
✔ Cada una de las hebras o bandas sirve como molde o guía sobre la cual se sintetiza una nueva
cadena dando como resultado dos moléculas de ADN, cada una con una banda “vieja” y una nueva
recién sintetizada. A este proceso se le denomina replicación semiconservadora.
Pasos del proceso de replicación del ADN
Acompaña la revisión de la figura con la explicación de las páginas 70
y 71 del libro de texto.

Apertura de la doble cadena del ADN.

Las burbujas de replicación permiten que la

enzima, ADN polimerasa, se enlace a cada una
de las hebras originales.

La segunda cadena de ADN recibe el nombre de

hebra o cadena retardada.

Los fragmentos de Okazaki se unen por la

acción de la enzima ADN ligasa
 Replicación del ADN en eucariotas

Complementa tu aprendizaje revisando la

siguiente animación del proceso.

Animación de la Replicación del ADN

Síntesis de proteínas página 72 del libro de texto

• Las proteínas desempeñan variadas e importantes funciones y, cada

vez que son requeridas la célula las sintetiza en los ribosomas.

• Como hemos visto hasta ahora, el ADN es una doble hélice formada
por dos cadenas, cada cadena está compuesta por la unión de
varios nucleótidos. La secuencia de estos nucleótidos establece el
orden en que se formará una proteína.

• Para construir la proteína se requiere llevar a cabo dos procesos:

• Transcripción del ADN
• Traducción del ARN
Síntesis de proteínas
Antes de explicar los procesos de Transcripción del ADN y Traducción del ARN revisa el siguiente mapa conceptual del ARN.

ARN

tipos

ARN de
ARN mensajero ARN ribosomal transferencia

también función también función también llamado función

llamado llamado

LLEVAR LEER
ARNm ARNr ARNt LEER AL ARNm
INSTRUCCIONES INSTRUCCIONES Y LLEVAR
DEL AMINOÁCIDOS AL
ARNm RIBOSOMA PARA
ENSAMBLAR
PROTEÍNAS
desde hacia localizado en

ADN RIBOSOMAS RIBOSOMA

S
Síntesis de proteínas
La molécula de ADN contiene toda la información genética y no puede salir del núcleo celular, mientras que cada tipo de ARN se especializa en un trabajo diferente para el ensamblaje de las proteínas.

Molécula formada en el núcleo celular, Las proteínas se ensamblan en La molécula de transferencia del
lleva copia (a los ribosomas) de las ribosomas, orgánulos localizados en el ARN (ARNt) transfiere o “lleva” cada
instrucciones localizadas en los genes del citoplasma celular. aminoácido al ribosoma tal como lo
ADN. especifica el mensaje en el ARNm
Están formados por varias moléculas para ensamblar la proteína.
de ARN ribosómico (ARNr) y hasta 80
proteínas diferentes.
 páginas 72, 73 y 74 del libro de texto
Transcripción del ADN
• ¿Qué es la transcripción del ADN?
✔ Proceso mediante el cual se realiza una copia de un segmento de ADN, en la forma de una cadena
complementaria de ARN que actuará como mensajera (ARNm) y dictará la secuencia de
aminoácidos de una proteína.
✔ El proceso se realiza en el núcleo de la célula.
Pasos del proceso de Transcripción del ADN en el interior del núcleo celular.
Acompaña la revisión de los tres pasos del proceso con la explicación de las páginas 72, 73 y 74 del libro de texto.

1. Inicia cuando la ARN polimerasa localiza en la molécula de ADN el gen que debe copiarse. En este gen se
encuentra el promotor que le indica donde empezar a transcribir.
Pasos del proceso de Transcripción del ADN en el interior del núcleo celular.
2. La ARN polimerasa se desplaza sobre una de las cadenas o hebras del ADN copiando la información, al ir
avanzando añade nucleótidos a la hebra molde. Si se encuentra Guanina lo empareja con Citosina, y si se
encuentra Adenina añade Uracilo.
Pasos del proceso de Transcripción del ADN en el interior del núcleo celular.
3. ARN polimerasa encuentra la secuencia terminadora y se desprende, también se libera el ARNm.
Las cadenas de ADN vuelven a enrollarse.
Pasos del proceso de Transcripción del ADN en el interior del núcleo celular.

Recuerda, la transcripción ocurre en el

interior del núcleo.
El ARNm sintetizado tiene secuencias
que van a expresar la proteína (se les
llama exones) pero también tiene
secuencias que no se van a expresar en
una proteína (intrones). Exones e
intrones están intercalados en el ARNm.

Los intrones se extraen del ARNm. Las

piezas restantes (exones), se unen para
formar el ARNm maduro con una
capucha protectora en un extremo y una
cola en el otro extremo.
 Replicación del ADN en eucariotas

Complementa tu aprendizaje revisando la

siguiente animación del proceso.

Animación de Transcripción del ADN

 páginas 74, 75 y 76 del libro de texto

Traducción del ARN

• ¿Qué es la traducción del ARN?
✔ Consiste en convertir el mensaje del ARNm en una proteína.
✔ El proceso se realiza en los ribosomas localizados en el citoplasma celular.
✔ En el proceso participan el ARNm, el ARNr y el ARNt.
✔ Cada secuencia de tres bases en el ARNm se llama codón, cada codón es específico para un aminoácido y se localizan en la tabla del código genético.
✔ La secuencia de tres bases en el ARNt se llama anticodón y es complementario al codón del ARNm.
Traducción del ARN
• Tabla del código genético con los codones y sus correspondientes aminoácidos, así como los codones de inicio y terminación en el
proceso de traducción.

Codón Aminoácido

AUGMetionina (codón de inicio)

UAACodón de terminación
UAGCodón de terminación
UGACodón de terminación
Traducción del ARN
• Interpretando la secuencia de codones en el ARNm con la tabla del código genético.

Aminoácido: Aminoácido: Aminoácido:

Metionina Aspargina Serina
(Codón de
inicio)
Pasos del proceso de Traducción del ARNm.
Acompaña la revisión de los tres pasos del proceso con la explicación de las páginas 74, 75 y 76 del libro de texto.

1. Iniciación.
✔ El ARNm maduro sale del núcleo de la célula y llega al citoplasma.
✔ El ARNm se une a la subunidad pequeña del ribosoma que reconoce al extremo de la capucha.
✔ Llega el ARNt con el anticodón UAC (transporta el aminoácido metionina) y se une al codón AUG
(codón de inicio).
✔ A esto se le llama complejo de iniciación.
2. Elongación

✔ Llega un segundo ARNt con el aminoácido fenilalanina y cuyo anticodón (AAG) se empareja con
el codón UUC del ARNm.
✔ Llega un tercer ARNt con el
aminoácido Lisina cuyo anticodón
(UUU) se empareja con el codón
AAA del ARNm.
✔ Se ha formado un enlace peptídico
que mantendrá unidos a metionina
y fenilalanina.
✔ El ARNt con el anticodón UAC se
libera sin su aminoácido.
✔ Está a punto de llegar un cuarto
ARNt para ser leído.
3. Terminación

✔ Ocurre cuando el ribosoma

encuentra en el ARNm un codón de
terminación (UAA, UAG o UGA).
✔ El codón de terminación se
empareja con un factor de
liberación que permite que el
ARNm y la proteína se liberen del
ribosoma.
 Traducción

Complementa tu aprendizaje revisando la

siguiente animación del proceso.

Animación de Traducción del ARNm

 páginas 77, 78, 79, 80, 81, 82 y 83 del libro de texto

Mutaciones
• La mutación es un cambio en la secuencia del ADN de un organismo.
• El término mutación se usa para referirse a los cambios que afectan al material genético
a nivel génico o cromosómico.
• Factores que producen mutaciones:
✔ radiación
✔ productos químicos
✔ carcinógenos
✔ drogas
✔ algunos virus
• No todas las mutaciones son dañinas, algunas son trascendentales para la evolución.
• Pueden incrementar, disminuir, detener o crear una nueva función en la actividad de las
proteínas y su efecto se refleja en células, tejidos, órganos, etc.
Tipos de mutaciones

❖ Génicas o puntuales
a) Mutaciones por sustitución de bases
• Con cambio de sentido
• Silenciosas
• Sin sentido

b) Inserciones

c) Deleciones

❖ Cromosómicas
❖ Mutaciones génicas o puntuales
Hay variación de un solo nucleótido en la secuencia del ADN o cuando hay modificación
estructural de un solo gen.

Clasificación
a) Mutaciones por sustitución de bases
Es la alteración de un nucleótido en el ADN, sus variantes son:
• Con cambio de sentido: un aminoácido es sustituido por otro, haciendo que se utilice de forma errónea en la
síntesis de proteínas.
• Silenciosas: hay un cambio de base nitrogenada que no modifica la función de la proteína.
• Sin sentido: la alteración de la posición de una base nitrogenada no cambia el sentido en que se codifica
(produce) la proteína. La proteína al formarse queda trunca y puede conservar un poco de su funcionalidad.
b) Inserciones
Es la adición de uno o más pares de nucleótidos en cualquier lugar de un gen.

c) Deleciones
Es la eliminación de uno o más pares de nucleótidos en cualquier lugar de un gen.

Por la característica de que al leerse se adiciona o suprime uno o más pares de nucleótidos, las inserciones y
deleciones se engloban como mutaciones con desplazamiento de marco de lectura o error de marco.
❖ Mutaciones cromosómicas
Afectan a un segmento de un cromosoma o a un cromosoma completo.

Clasificación
a) Estructurales
Afectan estructura, tamaño y forma del cromosoma:
• Variación en el número de genes
• Deleción: pérdida de genes

• Duplicación: aumento de genes

• Variación en la disposición de los genes

• Inversión: cambia el orden de los genes

• Translocación: intercambio de genes entre cromosomas

b) Numéricas
Afecta el número de cromosomas.
• Variación en el número de juegos de cromosomas

• Haploidía: disminuye el número de juegos de cromosomas

• Poliploidía: aumenta el número de juegos de cromosomas.

• Variación en el número de cromosomas

• Aneuploidía
Agentes mutagénicos o mutágenos
❑ Energía
• Sobreexposición a rayos UV puede ocasionar una mutación puntual.
• Varios tipos de cáncer de piel se inician con mutaciones originadas por dímeros de Timina.
• Exposición prolongada a rayos X puede romper cromosomas.
• Rayos gama y cósmicos producen ruptura en la doble hélice del ADN provocando
mutaciones cromosómicas.
❑ Virus
• Virus del papiloma humano y el HLTV-1 se han asociado con la leucemia. Interfieren con
la capacidad de replicación celular, aumentando la probabilidad de desarrollar cáncer
❑ Químicos
• Gas mostaza: reduce la viabilidad de los gametos
• Humo del tabaco: transfiere grupos de hidrocarburos a las bases del ADN, provocando
que se apareen incorrectamente en el proceso de replicación.
Bibliografía
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