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Autismo
Simdrome de down: El síndrome de Down se genera cuando se produce una división

celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una
copia adicional parcial o total del cromosoma 21.
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y
la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele
ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
 Cuello corto.
 Orejas pequeñas.
 Lengua que tiende a salirse de la boca.
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños.
síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace
con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección
genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad
adulta.
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera
testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de
testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular,
reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del
síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y síntomas.
El síndrome de Klinefelter no se hereda. Es causado por un error aleatorio que

ocurre cuando se forma un espermatozoide o un óvulo. Este error hace que un varón
nazca con un cromosoma X extra Causas
El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que
un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que
determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX).
Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:
 Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
 Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter
mosaico), que presenta menos síntomas
 Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como
consecuencia una forma grave de la afección
Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo
sexual masculino y la fecundidad.
sindrome de Turner El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la

vida. Se puede diagnosticar antes del nacimiento si: Se realiza un análisis cromosómico
durante un examen prenatal. Un higroma quístico es un crecimiento que a menudo se
presenta en la cabeza y en la zona del cuello.
El Síndrome de Turner 45X0 se produce por la ausencia total o parcial de uno de los dos
cromosomas X que debe tener una mujer normal (46 XX) . En aproximadamente el 50%
de los casos, uno de los cromosomas sexuales está ausente completamente. Este
cariotipo se escribe como 45X0 y asocia todos los problemas del síndrome.
sindrome de Jakob La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral poco
frecuente que deriva en demencia. Esta afección pertenece a un grupo de enfermedades
humanas y animales que se conoce como trastornos por priones. Los síntomas de la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob pueden ser parecidos a los de la enfermedad de
Alzheimer. Pero la primera suele empeorar mucho más rápido y llevar a la muerte.
Síntomas
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por cambios en las capacidades

mentales. Los síntomas empeoran rápido, por lo general, dentro de varias semanas o
unos meses. Los síntomas iniciales incluyen los siguientes:
 Cambios en la personalidad
 Pérdida de la memoria
 Pensamiento alterado
 Visión borrosa o ceguera
 Insomnio
 Problemas de coordinación
 Dificultad para hablar
 Dificultad para tragar
 Movimientos bruscos repentinos
La muerte suele ocurrir en el plazo de un año. En general, las personas con la

enfermedad de Creutzfeldt-Jakob mueren por problemas médicos asociados con la
enfermedad, que pueden incluir dificultad para tragar, caídas, problemas cardíacos,
insuficiencia pulmonar, neumonía u otras infecciones.
En las personas con la variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, los cambios en
las capacidades mentales pueden ser más notables al inicio de la enfermedad. En
muchos casos, las personas presentan demencia con el avance de la enfermedad. Los
síntomas de demencia incluyen la pérdida de la capacidad para pensar, razonar y
recordar.
La variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob parece durar entre 12 y 14 meses.
Otro tipo poco común de la enfermedad por priones se denomina prionopatía variable
sensible a proteasas. Puede imitar otros tipos de demencia. Puede provocar cambios en
las capacidades mentales y problemas para hablar y pensar. El curso de la enfermedad
es más extenso que el de otras enfermedades por priones, de aproximadamente
24 meses.
Causas
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y algunas afecciones relacionadas parecen ser el

resultado de cambios en un tipo de proteína llamada prion. Estas proteínas normalmente
se producen en el cuerpo, pero cuando se encuentran con priones infecciosos, se pliegan
y adquieren otra forma que no es normal. Pueden propagarse y afectar los procesos del
cuerpo.
Cómo se pliegan los priones

Los priones son proteínas que se producen de manera natural en el cerebro de los
animales y de las personas. Por lo general, estas proteínas son inofensivas; sin embargo,
cuando se deforman, pueden provocar enfermedades devastadoras como la en el ganado
y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en los seres humanos.
Cómo se desarrolla la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
El riesgo de contraer la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es bajo. La enfermedad no se
puede contagiar a través de la tos ni de los estornudos. Tampoco se puede contagiar a
través del contacto físico o sexual. La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede
desarrollarse de tres formas:
 Esporádicamente. La mayoría de las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
desarrolla la enfermedad sin motivo aparente. Este tipo, llamado Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob espontánea o Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, se da en la
mayoría de los casos.
 Hereditaria. Menos del 15 % de las personas con la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
tiene antecedentes familiares. Es posible que tengan un resultado positivo para cambios
genéticos asociados a la enfermedad. Este tipo de la enfermedad se conoce como
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria.
Los cambios en un gen llamado PRNP que produce la proteína priónica causan los tipos
genéticos de la enfermedad. Entre los tipos genéticos poco frecuentes también se
encuentra el síndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker. Este síndrome causa
problemas de movimiento y cognición. Suele afectar a personas de entre 40 y 50 años.
Otro tipo genético poco frecuente es el insomnio familiar letal. Esto provoca incapacidad
para dormir y cambios en la memoria y el pensamiento.
 Por contaminación. Una pequeña cantidad de personas han desarrollado la Enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob como resultado de procedimientos médicos. Estos procedimientos
incluyeron inyecciones de hormona humana del crecimiento hipofisaria de una fuente
infectada. También incluyeron trasplantes de córnea y piel de personas con la
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los centros médicos han cambiado sus procedimientos
para eliminar estos riesgos.
Además, unas pocas personas han desarrollado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tras

una cirugía cerebral con instrumentos contaminados. Esto ocurrió porque los métodos de
limpieza habituales no destruyen los priones que causan la enfermedad. En la actualidad,
los instrumentos que pueden haberse contaminado con la Enfermedad de Creutzfeldt-
Jakob se destruyen.
Los casos relacionados con procedimientos médicos se conocen como Enfermedad de

Creutzfeldt-Jakob iatrogénica.
Una pequeña cantidad de personas ha desarrollado la variante de la Enfermedad de

Creutzfeldt-Jakob por comer carne de res contaminada. La variante de la Enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob está relacionada con comer carne de res que proviene de ganado
infectado con la enfermedad de las vacas locas. La enfermedad de las vacas locas se
conoce como encefalopatía espongiforme bovina.
sindrome triple x El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un

trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres
normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada
padre. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.
Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no manifiestan síntomas o solo
tienen síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y,
posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las
niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales.
El tratamiento para el síndrome triple X depende de qué síntomas están presentes, si los
hay, y de su gravedad.
Síntomas
Los signos y síntomas pueden variar mucho entre las niñas y mujeres que padecen el
síndrome triple X. Muchas no manifiestan efectos perceptibles o solo tienen síntomas
leves.
Tener una altura mayor al promedio es la característica física más típica. La mayoría de
las mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad
de quedar embarazadas. Algunas niñas y mujeres con síndrome triple X tienen una
inteligencia dentro del rango normal, pero posiblemente un poco más baja en
comparación con el resto de sus hermanos. En otros casos, pueden tener discapacidades
intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta.
Ocasionalmente pueden aparecer síntomas significativos. Si se presentan signos y

síntomas, estos suelen ser variables. Los signos y síntomas entre las niñas y mujeres que
padecen el síndrome triple X pueden incluir un mayor riesgo de:
 Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje, así como también de
las habilidades motoras, como sentarse y caminar
 Problemas de aprendizaje, como dificultades con la lectura (dislexia), la comprensión o las
matemáticas
 Problemas de conducta, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
o los síntomas del trastorno del espectro autista
 Problemas psicológicos, como la ansiedad y la depresión
 Problemas con la motricidad fina y gruesa, memoria, juicio y procesamiento de
información
A veces, el síndrome triple X puede estar asociado a estos signos y síntomas:
 Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues
epicánticos)
 Ojos muy espaciados
 Dedos meñiques anormalmente curvados
 Pie plano
 Forma anormal del esternón
 Tono muscular débil (hipotonía)
 Convulsiones
 Anomalías renales
 Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas
 Developmental delays
Causas
Si bien el síndrome triple X es genético, no suele ser hereditario, sino que se debe a un
error genético aleatorio.
Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23
pares, incluidos dos cromosomas sexuales. Un conjunto de cromosomas es de la madre y
el otro conjunto es del padre. Estos cromosomas contienen genes, que llevan
instrucciones que determinan todo, desde la altura hasta el color de los ojos.
El par de cromosomas sexuales, ya sea XX o XY, determina el sexo de un niño. Una

madre puede darle al niño solo un cromosoma X, pero un padre puede transmitir un
cromosoma X o Y:
 Si el niño recibe un cromosoma X del padre, el par XX hace que el niño sea
genéticamente femenino.
 Si el niño recibe un cromosoma Y del padre, el par XY hace que el niño sea
genéticamente masculino.
Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un error aleatorio en
la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o al inicio del desarrollo
del embrión, lo que da como resultado una de estas formas de síndrome triple X:
 No disyunción. En la mayoría de los casos, la célula del óvulo de la madre o la célula del
espermatozoide del padre se divide incorrectamente, lo que da como resultado un
cromosoma X adicional en la niña. Este error aleatorio se llama no disyunción, y todas las
células del cuerpo de la niña tendrán el cromosoma X adicional.
 Mosaico. De vez en cuando, el cromosoma adicional se debe a una división celular
incorrecta causada por un evento aleatorio temprano en el desarrollo del embrión. Si es
así, la niña tiene una forma de mosaico del síndrome triple X, y solo algunas células
tienen el cromosoma X adicional. Las mujeres con la forma de mosaico pueden tener
síntomas menos evidentes.
El síndrome triple X también se denomina síndrome de 47,XXX porque el cromosoma X

adicional da como resultado 47 cromosomas en cada célula, en lugar de producir los 46
cromosomas normales.

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El síndrome de Klinefelter no se hereda. Es causado por un error aleatorio que

sindrome de Turner El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por cambios en las capacidades

La muerte suele ocurrir en el plazo de un año. En general, las personas con la

La variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob parece durar entre 12 y 14 meses.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y algunas afecciones relacionadas parecen ser el

Cómo se pliegan los priones

Además, unas pocas personas han desarrollado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tras

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Una pequeña cantidad de personas ha desarrollado la variante de la Enfermedad de

sindrome triple x El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un

Ocasionalmente pueden aparecer síntomas significativos. Si se presentan signos y

A veces, el síndrome triple X puede estar asociado a estos signos y síntomas:

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