Proyecto Final

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Asignatura

Herramientas computacionales
Competencia que se desarrolla:
El alumno investigará e identificará los niveles de organización de una proteína, secuencias
genéticas y la importancia de las bases de datos. Aprenderá a redactar informes de
investigación.
Unidad de competencia, atributo, desempeño o estándar que se evalúa:
Conocimiento teórico y práctico la importancia de las bases de datos.
Descripción de la tarea o evidencia integradora que da cuenta de la competencia:
En equipos de tres realizar un reporte de una investigación cuyos detalles se
mencionan a continuación.

Contenido

Bases de datos (uso del Entrez), seleccionar un gen de los enlistados abajo (tratar de no repetir entre
los equipos)

1) SMPD3 6) FOXP2 11) Bax

2) IL7 7) DMD 12) BCL

3) FXN 8) BRCA1 13) MMP3

4) OCA2 9) CFTR 14) LAMB2

5) UGT8 10) RB1 15) GALNT1

• Introducción de la bioinformática, usos y su importancia en el área de la salud y ciencias


biológicas

Buscar la siguiente información

• En una sección que llamara metodología, describir a detalle los pasos que va siguiendo en
las bases de datos para recuperar la información solicitada.
• En un apartado llamado resultados, realizar un resumen de la información más relevante
para el gen que seleccionaron para trabajar. Esto debe incluir los siguientes puntos
o Nombre del gen y alias
o Función molecular del gen.
o Consecuencias de las mutaciones de ese gen.

Escribe la secuencia en formato FASTA solo una proporción de este, (edita el título poniendo una
descripción diferente a la del GeneBank), secuencias de referencia

o Del gen (solo secuencia de referencia REFSEQ)


o Del mRNA representativo (solo secuencia de referencia REFSEQ)
o De la proteína (solo secuencia de referencia REFSEQ)

Numero de nucleótidos del gen


Estructura genómica

Homólogos en otras especies.

Estructura de la proteína (dominios, estructura tridimensional, cristal etc)

• Investigar la estructura primaria de la proteína.


• Investigar la estructura secundaria de la proteína, indicando que es un motivo, dominio, y
cuál es su importancia en la proteína que selecciono.
• Investigar la estructura terciaria de la proteína (si puede incluir el cristal).
• Investigar la estructura cuaternaria en caso de que la tenga la proteína.
• Describir que son las modificaciones postraduccionales, cual es la importancia de esta y
cuáles son las modificaciones que sufre la proteína que está investigando.

Redactar una conclusión de su trabajo y de la bioinformática

No olvide incluir sus referencias en formato Vancouver o apa

Apartado dos

Buscar genes descritos para la hipercolesterolemia (HYPERCHOLESTEROLEMIA)

Realizar una breve descripción de la función del gen o genes relacionados

Enlaces de interés
http://www.ebi.ac.uk
https://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://www.uniprot.org
http://pfam.xfam.org
http://www.phosphosite.org
http://phospho.elm.eu.org
https://www.genecards.org/
https://www.rcsb.org/

Nota: importante colocar nombre completo de las personas que participan en el equipo y su grado
de participación.

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