Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una rara enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el
sistema nervioso, la mayoría en niñas. Se relaciona con el trastorno del espectro autista. Al
principio, las bebés con síndrome de Rett parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin
embargo, entre los tres meses y los tres años detienen su desarrollo e inclusive pueden perder
algunas habilidades

síntomas incluyen:

Síntomas

Los bebés con síndrome de Rett por lo general nacen después de un

embarazo y parto normal. Aparentemente, la mayoría de los niños con
síndrome de Rett crecen y se comportan de manera normal durante los
primeros seis meses. Luego de eso, los signos y los síntomas
comienzan a aparecer.

Los cambios más fuertes generalmente se producen a los 12 o 18

meses de edad, en un período de semanas o meses. Los síntomas y su
gravedad pueden variar bastante de un niño a otro.

Entre los signos y síntomas del síndrome de Rett se incluyen los

siguientes:

 Crecimiento ralentizado. El crecimiento cerebral se desacelera después

del nacimiento. El primer sigo de que un niño tiene síndrome de Rett es
un tamaño de la cabeza menor al normal (microcefalia). A medida que el
niño crece, se presentan retrasos en el crecimiento en otras partes del
cuerpo.

 Pérdida del movimiento y la coordinación normales. Los primeros signos

a menudo incluyen un control reducido de las manos y una capacidad
reducida para gatear o caminar normalmente. Al principio, la pérdida de
estas capacidades se produce rápidamente y luego continúa de manera
 más gradual. Con el tiempo, los músculos se vuelven débiles y pueden
volverse rígidos o espásticos con movimientos o posturas anormales.

 Pérdida de las capacidades de la comunicación. Los niños con síndrome

de Rett en general comienzan a perder la capacidad de hablar, de hacer
contacto visual y se comunican de otras maneras. Pueden perder el
interés en otras personas, los juguetes y su entorno. Algunos niños
tienen cambios rápidos, como una pérdida del habla repentina. Con el
tiempo, los niños pueden recuperar el contacto visual y desarrollar
habilidades de comunicación no verbal.

 Movimientos anormales de las manos. Los niños con síndrome de Rett

en general desarrollan movimientos de las manos repetitivos y sin razón
que pueden variar en cada persona. Los movimientos de las manos
pueden incluir retorcerlas, apretarlas, aplaudir, golpearlas o frotarlas.

 Movimientos extraños de los ojos. Los niños con síndrome de Rett

tienden a tener movimientos extraños de los ojos, como miradas fijas
intensas, parpadeos, ojos cruzados o cerrar un ojo a la vez.

 Problemas de respiración. Estos incluyen retención de la respiración,

respiración demasiado agitada (hiperventilación), exhalación forzada de
aire o saliva y tragarse el aire. Estos problemas tienden a ocurrir en las
horas en que está despierto, pero los problemas respiratorios, como
respiración superficial o respiración intermitente, pueden ocurrir
durante el sueño.

 Irritabilidad y llanto. Los niños con síndrome de Rett pueden volverse

cada vez más agitados e irritables a medida que crecen. Los períodos de
llanto o gritos pueden comenzar de manera repentina, sin ninguna causa
aparente, y durar horas. Algunos niños pueden experimentar miedos y
ansiedad.

 Otros comportamientos anormales. Estos pueden incluir, por ejemplo,

expresiones faciales frías y extrañas y largas carcajadas, lamerse las
manos y agarrarse el pelo o la ropa.

 Discapacidades cognitivas. La pérdida de las habilidades puede venir

acompañada de una pérdida del funcionamiento intelectual.

 Convulsiones. La mayoría de las personas con síndrome de Rett

experimentan convulsiones en algún momento de su vida. Los tipos de
 convulsiones múltiples pueden ocurrir y se acompañan con un
electroencefalograma (EEG).

 Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). La escoliosis es

muy común en el síndrome de Rett. Por lo general comienza entre los 8 y
11 años de edad y aumenta con la edad. Se puede requerir cirugía si la
curvatura es grave.

 Ritmo cardíaco irregular. Este es un problema potencialmente fatal para

muchos niños y adultos con síndrome de Rett y puede tener como
consecuencia la muerte súbita.

 Alteraciones del sueño. Los patrones de sueño anormales pueden

incluir horas de sueño irregulares, quedarse dormido durante el día y
mantenerse despierto de noche o despertarse por la noche con llanto o
gritos.

 Otros síntomas. Una variedad de otros síntomas puede ocurrir, tales

como huesos delgados y frágiles propensos a fracturas; manos y pies
pequeños que generalmente están fríos; problemas con la masticación y
la deglución; problemas con la función intestinal; y rechinar de dientes

El síndrome de Rett no tiene cura. Algunos síntomas pueden tratarse con medicinas, cirugía y
fisioterapia o terapia del lenguaje. La mayoría de las personas con síndrome de Rett vive hasta la
edad madura o más. Suelen necesitar cuidados durante toda su vida.

Estadios del síndrome de Rett

El síndrome de Rett se suele dividir en cuatro estadios:

 Estadio I: aparición temprana. Los signos y síntomas son sutiles y es

muy fácil que pasen desapercibidos durante este primer estadio, que
comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y que puede durar algunos
meses o un año. Los bebés en este estadio pueden mostrar menos
contacto visual y comenzar a perder interés en los juguetes. También
pueden tardar en aprender a sentarse o gatear.
  Estadio II: deterioro rápido. Comienza entre 1 y 4 años de edad, los
niños pierden la capacidad de realizar las actividades que antes podían
realizar. Esta pérdida puede ser rápida o más gradual, y puede
producirse en semanas o meses. Se presentan los síntomas del
síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza,
movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto
sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y
pérdida de la interacción social y la comunicación.

 Estadio III: meseta. Este tercer estadio suele comenzar entre los 2 y
los 10 años de edad y puede durar muchos años. Aunque continúan los
problemas con el movimiento, las mejoras en el comportamiento pueden
ser limitadas, con menos llanto e irritabilidad, y se logran algunas
mejoras en el uso de las manos y en la comunicación. En este estadio
pueden aparecer convulsiones, las cuales no suelen ocurrir antes de los
2 años de edad.

 Estadio IV: deterioro motor tardío. Este estadio suele comenzar

después de los 10 años de edad y puede durar años o décadas. Se
caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas
articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensión, la comunicación
y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente, y
las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.

Cuándo debes consultar con un médico

Los signos y síntomas del síndrome de Rett pueden ser sutiles en las
primeras etapas. Consulta con el médico de tu hijo de inmediato si
comienzas a notar problemas físicos o cambios en el comportamiento
después de un desarrollo aparentemente normal, como:

 Crecimiento lento de la cabeza u otras partes del cuerpo de tu hijo

 Disminución de la coordinación o movilidad

 Movimientos repetitivos de las manos

 Disminución del contacto visual o pérdida de interés en el juego habitual

  Desarrollo del habla retrasado o pérdida de las habilidades del habla
previamente adquiridas

 Comportamiento problemático o cambios marcados en el humor

 Cualquier pérdida clara de hitos previamente adquiridos en motricidad

gruesa o motricidad fina

Causas

El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común. El síndrome

de Rett clásico, al igual que varias variantes con síntomas más leves o
más graves, puede ocurrir debido a la mutación genética específica.

La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar,

generalmente en el gen MECP2. Solo en unos pocos casos este
desorden genético es heredado. Parece que la mutación causa
problemas con la producción de proteína que es fundamental para el
desarrollo del cerebro. Sin embargo, la causa exacta no se entiende
por completo y todavía se está estudiando.

Síndrome de Rett en varones

Debido a que los hombres tienen una combinación cromosómica

diferente de la de las mujeres, los varones con la mutación genética
que provoca el síndrome de Rett se ven afectados con consecuencias
devastadoras. La mayoría de ellos muere antes de nacer o en los
primeros años de vida.

Una cantidad muy pequeña de varones tiene una mutación diferente

que provoca una forma menos destructiva del síndrome de Rett. Al
igual que las niñas con síndrome de Rett, estos niños probablemente
lleguen a la edad adulta, pero aún tendrán el riesgo de sufrir muchos
problemas intelectuales y de desarrollo.
Complicaciones

Entre las complicaciones del síndrome de Rett se incluyen las

siguientes:

 Problemas para dormir que provocan una interrupción significativa del

sueño en la persona con síndrome de Rett y los miembros de la familia

 Dificultad para comer, lo que produce nutrición deficiente y retraso en el

crecimiento

 Problemas intestinales y con la vejiga, como estreñimiento, enfermedad

por reflujo gastroesofágico (ERGE), incontinencia urinaria o intestinal y
enfermedad de la vesícula biliar

 Dolor que puede presentarse junto a problemas tales como trastornos

gastrointestinales o fracturas óseas

 Problemas en los músculos, los huesos y las articulaciones

 Ansiedad y comportamiento problemático que puede dificultar el

funcionamiento social

 Necesidad de cuidados y asistencia permanente en las actividades de la

vida diaria

 Menor esperanza de vida: aunque la mayoría de las personas con

síndrome de Rett viven hasta la edad adulta, es posible que no vivan
tanto como la persona promedio debido a problemas cardíacos y otras
complicaciones de salud

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico del síndrome de Rett implica una observación cuidadosa del

crecimiento y el desarrollo de tu hijo, y responder preguntas sobre sus
antecedentes familiares y su historia clínica. El diagnóstico generalmente se
tiene en cuenta cuando se nota una disminución en el crecimiento de la
cabeza o se producen pérdidas de habilidades o etapas fundamentales del
desarrollo.

El tipo de pruebas que tu hijo puede necesitar dependerá de los signos

y síntomas específicos. Estas son algunas de las pruebas:
  Análisis de sangre

 Análisis de orina

 Pruebas de diagnóstico por imágenes, como el diagnóstico por

imágenes con resonancia magnética o una tomografía
computarizada

 Pruebas auditivas

 Exámenes oculares y de la visión

 Pruebas de la actividad cerebral (electroencefalograma, también

llamado EEG)

Tratamiento

Aunque no existe una cura para el síndrome de Rett, los tratamientos

se enfocan en los síntomas y brindan apoyo, lo cual puede mejorar el
potencial de movimiento, comunicación e interacción social. La
necesidad de tratamiento y apoyo no termina a medida que los niños
crecen; por lo general, se requiere durante toda la vida. El tratamiento
del síndrome de Rett requiere un enfoque de equipo.

Los tratamientos que pueden ayudar a niños y adultos con síndrome

de Rett incluyen los siguientes:

 Atención médica regular. El manejo de los síntomas y los problemas de

salud puede requerir un equipo conformado por varias especialidades.
Se necesita un control regular de los cambios físicos, como la escoliosis
y los problemas gastrointestinales y cardíacos.

 Medicamentos. Aunque los medicamentos no pueden curar el síndrome

de Rett, pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas asociados
con el trastorno, como convulsiones, rigidez muscular o problemas para
respirar, dormir, problemas en el tracto gastrointestinal o el corazón.
  Fisioterapia. La fisioterapia y el uso de dispositivo de inmovilización o
yesos ortopédicos pueden ayudar a los niños que tienen escoliosis o que
requieren un soporte en las manos o las articulaciones. En algunos
casos, la fisioterapia también puede ayudar a mantener el movimiento,
lograr una posición de sentado adecuada y mejorar las habilidades para
caminar, el equilibrio y la flexibilidad. Los dispositivos de asistencia
pueden ser útiles.

 Terapia ocupacional. La terapia ocupacional puede mejorar el uso

intencional de las manos para actividades como vestirse y alimentarse.
Si los movimientos repetitivos de brazos y manos son un problema, las
férulas que restringen el movimiento del codo o la muñeca pueden ser
útiles.

 Terapia del habla y el lenguaje. La terapia del habla y el lenguaje

pueden ayudar a mejorar la vida de un niño al enseñar formas no
verbales de comunicación y con la interacción social.

 Apoyo nutricional. La nutrición adecuada es extremadamente

importante para el crecimiento normal y para mejorar las capacidades
mentales, físicas y sociales. Puede recomendarse una dieta balanceada
alta en calorías. Las estrategias de alimentación para prevenir el ahogo
o el vómito son importantes. Es posible que algunos niños y adultos
deban alimentarse a través de un tubo colocado directamente en el
estómago (gastrostomía).

 Intervenciones conductuales. Practicar y desarrollar buenos hábitos de

sueño puede ser útil para los trastornos del sueño.

 Servicios de apoyo. Los servicios académicos, sociales y de

capacitación laboral pueden ayudar con la integración en la escuela, el
trabajo y las actividades sociales. Las adaptaciones especiales pueden
hacer la participación posible

El segundo transtorno es: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)

 es uno de los trastornos del neurodesarrollo más frecuentes de la niñez.
Habitualmente su diagnóstico se realiza en la niñez y a menudo dura hasta la
adultez. Los niños con TDAH pueden tener problemas para prestar atención,
controlar conductas impulsivas (pueden actuar sin pensar cuál será el resultado)
o ser excesivamente activos. [1]

Signos y síntomas
Es normal que a los niños les cueste concentrarse y comportarse bien de vez en
cuando. Sin embargo, los niños con TDAH no van dejando atrás esas conductas a
medida que crecen. Los síntomas continúan y pueden provocar dificultades en la
escuela, el hogar o con los amigos.

Un niño con TDAH puede presentar las siguientes conductas:

 Fantasear mucho.
 Olvidar o perder las cosas con mucha frecuencia.
 Retorcerse o moverse nerviosamente.
 Hablar mucho.
 Cometer errores por descuido o correr riesgos innecesarios.
 Tener problemas para resistir la tentación.
 Tener problemas para respetar turnos.
 Tener dificultades para llevarse bien con otros.

Tipos
Hay tres tipos diferentes de TDAH, según qué tipos de síntomas sean más fuertes
en la persona:

 Presentación en la que predomina la falta de atención: Es difícil para la

persona organizarse o terminar una tarea, prestar atención a los detalles o
seguir instrucciones o conversaciones. La persona se distrae fácilmente o
se olvida de detalles de la rutina diaria.
 Presentación en la que predomina la hiperactividad/impulsividad: La
persona se mueve nerviosamente y habla mucho. Le resulta difícil quedarse
sentada quieta durante mucho tiempo (p. ej., para una comida o mientras
hace la tarea escolar). Los niños más pequeños pueden correr, saltar o
trepar constantemente. La persona se siente inquieta y tiene problemas
 con la impulsividad. Una persona que es impulsiva puede interrumpir
mucho a otros, agarrar cosas que les pertenecen a otros o hablar en
momentos inapropiados. Es difícil para la persona esperar su turno o
escuchar instrucciones. Una persona con impulsividad puede tener más
accidentes y lesiones que los demás.
 Presentación combinada: Los síntomas de los dos tipos anteriores están
igualmente presentes en la persona.
Dado que los síntomas pueden cambiar con el paso del tiempo, la presentación
también puede cambiar con el tiempo.

Causas del TDAH

Además de la genética, los científicos están estudiando otras causas y factores de
riesgo posibles que incluyen los siguientes:

 Lesión cerebral
 Exposición ambiental (p. ej., al plomo)
 Consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo
 Parto prematuro
 Bajo peso al nacer
.

Diagnóstico
Decidir si un niño tiene TDAH es un proceso de varios pasos. No hay un único
examen para diagnosticar el TDAH y hay muchos otros problemas, como la
ansiedad, la depresión y ciertos tipos de trastornos del aprendizaje, que pueden
presentar síntomas similares. Un paso del proceso implica realizar un examen
médico, que incluye pruebas auditivas y de la visión, para descartar otros
problemas con síntomas similares a los del TDAH. Otra parte del proceso puede
incluir completar una lista de verificación para calificar los síntomas del TDAH y
recolectar los antecedentes del niño por parte de los padres, maestros y, a veces,
el propio niño.

Tratamientos

En la mayoría de los casos, el TDAH se trata mejor utilizando una combinación de

terapia conductual y medicamentos. Para los niños de edad prescolar (4-5 años
de edad) con TDAH, se recomienda la terapia conductual como la primera línea
de tratamiento. Ningún tratamiento es la única respuesta para todos los niños, y
los buenos planes de tratamiento incluirán un monitoreo estricto, seguimiento y
cualquier cambio necesario en el camino.

Referencias
NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

1998-2022 Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). All rights
reserved.

1. The ADHD Molecular Genetics Network. Report from the third international
meeting of the attention-deficit hyperactivity disorder molecular genetics
network. American Journal of Medical Genetics, 2002, 114:272-277.

Universidad ibero Americana

Juan carlos diaz

Id:100070266

Actividad 3-alteraciones neurológicas en la infancia