Cromosomas

Dr. Manuel Arteaga Martínez

 ¿ Qué es el ADN (DNA) ?
• Es el ácido desoxirribonucleico
• Es una molécula que se encuentra
en casi todas las células, en su
núcleo, y que contiene la informa-
ción genética
• Posee el código que determina
todas las características y el fun-
cionamiento de un organismo
• Es también la molécula encargada
de transmitir la información gené-
tica a nuestros hijos, es decir, la
molécula de la herencia
 ¿ Qué es el ADN (DNA) ?
• Cada molécula de ADN es una
larga secuencia de bases nitroge-
nadas en forma de una cadena de
doble hélice
• Estas cuatro bases son: Adenina
(A), Timina (T), Citosina (C) y
Guanina (G) y muestran una
secuencia y combinación específi-
ca a lo largo de la cadena
 ¿ Qué es un gen ?
• Un gen es un segmento de
Célula
ADN que codifica para sinteti-
Núcleo zar una proteína, que llevará
Cromosoma a cabo una función específica
Brazo p
(corto)
• Algunos genes no codifican
para proteínas, sino que son
genes reguladores de otros
Centrómero genes y algunos dan lugar a
más de una proteína
ADN
Brazo q Enlaces
(largo)
Cromátides
hermanas Gen
Citosina
Guanina
Adenina
Timina
 ¿ Qué es un gen ?
• El gen es pues la unidad de
Célula
almacenamiento de informa-
Núcleo ción de los seres vivos
Cromosoma
• Son las unidades que se here-
Brazo p
(corto)
dan, que pasan de padres a
hijos

Centrómero • Se estima que el ser humano

contiene alrededor de 20,000
genes
ADN
Brazo q Enlaces
(largo)
Cromátides
hermanas Gen
Citosina
Guanina
Adenina
Timina
 ¿ Qué es el ARN (RNA) ?
• Es el ácido ribonucleico
• Es una molécula parecida al ADN pero
que desempeña otras funciones
• También es una secuencia de bases
nitrogenadas pero:
➢ De cadena simple en vez de doble
como el ADN,
➢ Y las cuatro bases son: Citosina
(C), Adenina (A), Uracilo (U) y
Guanina (G); tres de ellas son las
mismas que en el ADN, y sólo
cambia una: el uracilo en vez de la
timina
 ¿ Qué es el ARN (RNA) ?
• Es una molécula mediadora entre el
ADN y las proteínas
• El ADN por si mismo no es capaz de
interaccionar con las estructuras celu-
lares que producen las proteínas y
necesita al ARN para que le ayude
• El ARN es una copia complementaria
de una de las cadenas del ADN, que
se produce por un proceso conocido
como transcripción
•El ARN es capaz de realizar otro tipo de acciones dentro de la célula
•Algunos ARN son reguladores participando en actividades celulares
a modo de controladores, diciendo cuando un gen tiene que pro-
cucir las proteínas y cuándo no
Comparación entre ADN y ARN
Duplicación – Transcripción - Traducción
SÍNTESIS DE ADN
DUPLICACIÓN

SÍNTESIS DE ARN
TRANSCRIPCIÓN

SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
TRADUCCIÓN
 Mosaicismo

• Presencia simultánea de dos o más líneas celulares con

diferente composición genética o cromosómica en un mismo
individuo
 ¿ Qué es un cromosoma?
• El cromosoma es la misma
Célula
molécula de ADN, pero
Núcleo durante la fase de división
Cromosoma celular
Brazo p
(corto)
• Se forma por la conden-
sación de la molécula de
ADN cuando se inicia la
Centrómero división celular; esta con-
densación lo hace visible al
ADN microscopio
Brazo q Enlaces
(largo)
Cromátides
hermanas Gen
Citosina
Guanina
Adenina
Timina
 ¿ Qué es un cromosoma?
• Los cromosomas (del gr. chroma, Cromosoma
color y soma, cuerpo) tienen bivalente
forma y tamaño característicos y
varían su morfología dependien-
do la etapa de la división celular
en que se observen:
• Al inicio de la división celular
son dobles (bivalentes) debido
a la duplicación que ocurrió
del ADN durante la etapa S del
ciclo celular
• Cuando finaliza la división Cromosoma
celular los cromosomas son monovalente
simples (monovalentes)
 ¿ Qué es un cromosoma?
• Los brazos de un cromosoma Metacéntrico
están unidos por una parte
estrecha llamada centrómero
Submetacéntrico
(del lat. centrum, centro y del
gr. meros, parte), cuya posición Acrocéntrico
brazo satélite
con respecto a los brazos, corto
permite clasificarlos en:
centrómero
➢Metacéntricos,
➢Submetacéntricos, y
brazo brazo
➢Acrocéntricos largo largo

Castillo y Cols., 2002. © Editorial Masson Doyma

 ¿ Qué es un cromosoma?
• En los extremos del cromosoma Metacéntrico
se encuentran los telómeros (del
gr. telos, fin y meros, parte)
Submetacéntrico
• Contribuyen a la estabilidad e Acrocéntrico
integridad del cromosoma; si un brazo satélite
corto
telómero se fractura y se pierde,
el extremo roto tiende a centrómero
fusionarse con otros cromosomas
que también se hayan fracturado brazo brazo
largo largo

telómero
Castillo y Cols., 2002. © Editorial Masson Doyma
 ¿ Qué es un cromosoma?
• En los cromosomas meta- Metacéntrico
céntricos ambos brazos son
de una longitud semejante
Submetacéntrico
Acrocéntrico
brazo satélite
corto

centrómero

brazo brazo
largo largo

telómero
Castillo y Cols., 2002. © Editorial Masson Doyma
 ¿ Qué es un cromosoma?
• En los cromosomas subme- Metacéntrico
tacéntricos uno de los brazos es
más largo que el otro:
Submetacéntrico
➢Hay un brazo corto o brazo p Acrocéntrico
(del fr. petit, pequeño) , y brazo satélite
corto
➢El otro brazo largo o brazo q
centrómero centrómero
(letra siguiente del abece-
dario)
brazo brazo
largo largo

telómero
Castillo y Cols., 2002. © Editorial Masson Doyma
 ¿ Qué es un cromosoma?
• En los cromosomas acro- Metacéntrico
céntricos (del gr. akros, lo más
extremo), el brazo corto es tan
Submetacéntrico
pequeño que da la impresión de
que el centrómero estubiera Acrocéntrico
brazo satélite
situado en una de sus puntas corto

• Se caracterizan por tener una centrómero

masa de cromatina condensada,
denominada satélite, que está brazo brazo
unida al brazo corto por medio largo largo
de un tallo

telómero
Castillo y Cols., 2002. © Editorial Masson Doyma
¿ Cuántos cromosomas hay ?
• El número y tipo de cromoso-
mas es constante para una
misma especie y diferente de
una especie a otra
• En los humanos hay 46 cromo-
somas, número llamado di-
ploide (2n) (del gr. diploe,
doble y eidos, aspecto), que
forman dos juegos de 23 cro-
mosomas, número conocido
como haploide (n) (del gr.
haplos, sencillo)
• Un juego es de origen ma-
terno y el otro paterno
(Nilsson & Hamberger, 2003 © Editorial Salvat)
 Cariotipo
• Para el estudio de los cromosomas
de una célula somática en meta-
fase, se le agrupan y orden por
tamaños, de mayor a menor, orde- 1 2 3 4 5
namiento conocido como cariotipo A B
(del gr. karion, núcleo y typus,
modelo)
• De acuerdo a su tamaño se clasifi- 6 7 8 9 10 11 12
C
can en 8 grupos: A, B, C, D, E, F, G y
los cromosomas sexuales X y Y
16 17 18
13 14 15
E
D

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F G X Y
Castillo y Cols., 2002. © Editorial Masson Doyma
 Cariotipo
• Los cromosomas forman parejas o
pares, (el 1 materno con el 1
paterno, el 2 con el 2, etc.) y se les
conoce como homólogos (del gr. 1 2 3 4 5
homo, igual y logos, tratado); los A B
pares homólogos contienen el
mismo número y tipo de genes
dispuestos en una secuencia lineal 6 7 8 9 10 11 12
C
• Cada gen puede ser idéntico al ho-
mólogo que ocupa el mismo sitio o
16 17 18
locus en el cromosoma, o bien se 13 14 15
E
puede tratar de variantes que con- D
trolan el mismo carácter
19 20 21 22

F G X Y
Castillo y Cols., 2002. © Editorial Masson Doyma
 Cariotipo
• A los cromosomas del 1 al 22 se les
conoce como autosomas (del gr.
autós, por sí mismo o propio, y
soma, cuerpo) 1 2 3 4 5

A B
• El par 23 está formado por los cro-
mosomas sexuales; son homólogos
en la mujer, ya que presentan dos
9 10 11 12
cromosomas X, pero no en el 6 7 8
C
varón, en el que uno es X y el otro
Y
16 17 18
13 14 15
E
D

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F G X Y
Castillo y Cols., 2002. © Editorial Masson Doyma
 Cariotipo

1 2 3 4 5

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13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 X X

Embriología Humana y Biología del desarrollo. © 2017 Editorial Médica Panamericana S.A. de C.V.
Cariotipo

(Nilsson & Hamberger, 2003 © Editorial Salvat)

 Cromosomas metacéntricos
• Cuatro pares de autosomas hu-
manos poseen una estructura
metacéntrica: el 1, 3, 19 y 20
1 2 3 4 5
• El cromosoma X también es meta-
A B
céntrico

6 7 8 9 10 11 12
C

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13 14 15
E
D

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F G X Y
Castillo y Cols., 2002. © Editorial Masson Doyma
 Cromosomas submetacéntricos
• La mayor parte de los autosomas
humanos son submetacéntricos: el
2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 16, 17 y
18 1 2 3 4 5

A B
• El cromosoma Y algunos autores lo
consideran submetacéntrico y
otros acrocéntrico sin satélite
6 7 8 9 10 11 12
C

16 17 18
13 14 15
E
D

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F G X Y
Castillo y Cols., 2002. © Editorial Masson Doyma
 Cromosomas acrocéntricos
• De los 22 pares de autosomas
humanos, los cromosomas 13, 14,
15, 21 y 22 son considerados acro-
céntricos y actúan como organi- 1 2 3 4 5
zadores nucleolares A B

6 7 8 9 10 11 12
C

16 17 18
13 14 15
E
D

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F G X Y
Castillo y Cols., 2002. © Editorial Masson Doyma