Facultad Regional Multidisciplinaria, FAREM-Estelí

Análisis de las principales malformaciones congénitas perinatales en

pacientes del servicio de obstetricia del Hospital Escuela San Juan de Dios
Estelí en el periodo 2020 – 2023

Trabajo monográfico para optar al grado de

Medicina y cirugía general

Autores
Br. Anayeska Belen Betanco Peralta
Br. Bryan Oniel Talavera Peralta
Br. Carlos Eduardo Blanco Camaño

Asesor metodológico
Dr. Juan Alberto Betanco
Asesor clínico
Dr. Igdael Antonio Guillen Díaz

Estelí, 13 de noviembre de 2023

Contenido

Introducción............................................................................................................................2

Antecedentes...........................................................................................................................3

Planteamiento del problema....................................................................................................7

Justificación............................................................................................................................9

Objetivos de Investigación....................................................................................................10

Marco Teórico.......................................................................................................................11

Hipótesis de investigación....................................................................................................12

Diseño Metodológico............................................................................................................13

Tipo de estudio..................................................................................................................13

Área de estudio..................................................................................................................13

Población y muestra..........................................................................................................13

Operacionalización de variables........................................................................................13

Métodos, técnicas e instrumentos de recopilación de datos..............................................13

Plan de análisis de datos....................................................................................................13

Cronograma...........................................................................................................................14

Presupuesto...........................................................................................................................15

Anexos..................................................................................................................................17

Anexo 1 – Tablas...............................................................................................................17

Anexo 2 – Figuras.............................................................................................................18

Anexo 3 – Instrumentos....................................................................................................19

1
Introducción

2
Antecedentes

En un estudio realizado a nivel internacional por Pollak y otros (2020) en su estudio

titulado “Incidence of congenital thoracic malformations detected by prenatal ultrasound”
evaluaron y describieron los hallazgos ecográficos prenatales de malformaciones torácicas
congénitas y estimaron los cambios en las tasas de detección durante un período de 16
años; mediante un análisis transversal retrospectivo de las pruebas de detección por
ultrasonido prenatal realizadas en una gran clínica comunitaria, comparando dos períodos:
2001-2007 y 2007-2017. Se realizaron un total de 34,716 ecografías prenatales con una
mediana de edad gestacional de 15.4 semanas (rango, 11.6-23.9) y 15.7 semanas (rango,
12-33.6) respectivamente. Como resultado, la anomalía más común fue el derrame pleural
congénito (17 casos, 34.7 %), seguido de la malformación congénita de las vías
respiratorias pulmonares y la hernia diafragmática congénita; 13 casos cada uno, el 26.5 %.
Veinte malformaciones congénitas torácicas, principalmente hernia diafragmática congénita
y efusión congénita prenatal, se asociaron con otras lesiones fetales. En conclusión, la
hernia diafragmática congénita y la efusión congénita prenatal tienden a aparecer con
lesiones múltiples y merecen mayor atención. Las tasas de incidencia se mantuvieron
estables al comparar la última década con años anteriores. Por lo tanto, el aumento de las
derivaciones de malformaciones congénitas torácicas puede atribuirse a un aumento en el
número de estudios de detección prenatal realizados, más que a una incidencia
verdaderamente mayor (pág. 8).

En Uruguay Gómez, Cetrato, Pérez, y Etcheverry (2006) en su estudio “Malformaciones

congénitas: incidencia y presentación clínica” refieren la incidencia de las malformaciones
congénitas en la maternidad del Hospital Británico y analizaron sus principales
características. Mediante un estudio retrospectivo de historias clínicas de recién nacidos
desde el 1 de enero 2003 al 31 de junio 2005. La incidencia fue de 12/1,000 nacidos vivos.
Los defectos más frecuentes fueron vinculados al aparato genitourinario, cardiopatías
congénitas, esqueléticas y más alejado aparato digestivo y sistema nervioso central. En 10
de los niños se observó una malformación mayor y 4 pacientes presentaban asociación
malformativa. La ecografía prenatal fue de utilidad para el diagnóstico de malformación

3
fetal en la mitad de los embarazos. En conclusión, se observó una heterogeneidad de
patologías en los casos estudiados, que incluyen malformaciones severas del sistema
nervioso central incompatibles con la vida y malformaciones menores sin compromiso
funcional, que no requirieron intervención médica. La incidencia de malformaciones
congénita en el Hospital Británico (12/1,000), fue significativamente menor a la informada
en el Centro Hospitalario Pereira Rossell (22/1,000) en el año 1999. Esta mayor incidencia
se atribuye a las características de este hospital como centro de alta complejidad, que
funciona como referencia para el resto del país (pág. 1, 4).

Irías (2020) en su tesis “Factores asociados a malformaciones congénitas en niños nacidos

en Hospital Escuela de Tegucigalpa octubre 2019- diciembre 2020”, determinó los factores
asociados a malformaciones congénitas estructurales mayores. Mediante el estudio analítico
observacional de casos y control de expedientes de la madre y neonato que hayan sido
diagnosticados con malformaciones congénitas; se obtuvo como resultado la edad de la
madre con una media de edad para las madres de 28 y edad del padre con una media de 33
años; en cuanto a la edad del padre, se encontró que es un factor que implica un riesgo de
8.39 veces más de tener un hijo con malformaciones congénitas si este tiene más de 35
años. Se evidenció que ser procedente del área rural y tener ocupación de agricultor de los
padres son factores que implican que tenga un riesgo de 8 veces de tener hijos con
malformaciones congénitas. Se realizó un análisis de la exposición a fertilizantes y la
procedencia de área rural el cual reportó que modifica el riesgo de malformación 3.74 veces
más. En conclusión, los factores que tuvieron índice de asociación para riesgo de
malformaciones congénitas fueron ser padre agricultor, antecedentes familiares de
malformaciones congénitas, procedencia rural, ser padre mayor de 35 años, ser madre
mayor de 35 años, además, se encontró que hay modificación de efecto cuando se ajustan
las variables de edad de la madre y el padre, padre agricultor y procedencia rural,
obteniendo siempre una fuerte asociación entre esos factores, que concuerda con otros
estudios (pág. 7).

En el Hospital General Docente “Ivan Portuondo” de La Habana Cuba, García, Fernández,

y Rodriguez (2006) en su estudio titulado “Incidencia de las malformaciones congénitas
mayores en el recién nacido” el objetivo fue conocer la incidencia de las malformaciones en

4
los dos períodos de tiempo, antes y después del comienzo y perfeccionamiento de la
aplicación de los programas de genética y determinar cuál fue la malformación con mayor
incidencia por aparatos o sistemas. Se realizó un estudio descriptivo de los recién nacidos
menores de 7 días, que nacieron en esta unidad en el período de enero de 1975 a diciembre
de 2004, y que sufrían malformaciones congénitas mayores. La muestra obtenida estuvo
constituida por 59 078 nacidos vivos, 232 de los cuales padecían malformaciones graves. El
período estudiado se dividió en dos grupos, de 15 años cada uno. Se encontró una
incidencia de malformaciones congénitas del 3.9 %, que disminuyó ostensiblemente en el
segundo grupo tras el comienzo y aplicación de los programas de genética. Predominaron
las malformaciones clasificadas como otras, las del aparato digestivo, neurológico y las de
la cara. Se concluyó que es necesario continuar el trabajo de diagnóstico prenatal para
disminuir aún más la incidencia de estas malformaciones (pág. 1, 2).

A nivel nacional, Benavente (2016) en su tesis “Comportamiento de las malformaciones

congénitas en la Sala de Neonatología del Hospital Alemán Nicaragüense, durante Julio
2015 a enero 2016”, describió el comportamiento clínico epidemiológico de las
malformaciones congénitas. El estudio fue descriptivo retrospectivo de corte transversal. La
población fue todos los recién nacidos vivos registrados durante julio de 2015 a enero del
2016, y las unidades de análisis fueron todos niños con malformación congénita durante el
periodo de estudio. Se estudiaron todos los casos de malformaciones congénitas, a través de
las fichas de notificación de casos o de la base de datos del sistema del Registro
Nicaragüense de Malformaciones Congénitas (RENIMAC). Se encontró que la mayoría de
madres tenían entre 20-34 años, eran de Managua, primigesta y con parto institucional. El 9
% de madres tuvieron antecedentes patológicos personales. La mayoría de casos con
malformaciones congénitas eran del sexo masculino, a término, peso entre 2,500-3,999gr y
todos nacieron vivos. Las malformaciones fueron clasificadas como mayor y menor en 82
% y el 48 % fueron múltiples. Los principales órganos y sistemas que fueron afectados por
las malformaciones congénitas fueron: el osteomuscular (34.6 %), seguido por sistema
nervioso central (11.5 %), ojos/cara/cuello (11.5 %), circulatorio y labios/boca/paladar con
9 % cada una. En conclusión, el 9 % de las madres tuvieron antecedentes patológicos
personales y las malformaciones fueron clasificadas como mayor y menor en 82 % y 18 %,

5
respectivamente, y el 48 % de las anomalías congénitas fueron múltiples y 52 % únicas
(pág. 1, 2, 59).

En Nicaragua, Tablada (2019) en su tesis “Diagnóstico y manejo prenatal de patología

cardíaca fetal en pacientes con sospecha de malformaciones cardíacas fetales Hospital
Bertha Calderón Roque, noviembre 2017 a diciembre 2018” analizó el diagnóstico y
manejo prenatal de patología cardíaca fetal en pacientes con sospecha de malformaciones
cardíacas fetales. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, correlacional,
prospectivo y transversal, de las pacientes que acudieron al servicio de ARO con sospecha
diagnóstica de cardiopatía fetal y que fueron susceptibles de completar diagnóstico posnatal
por el cardiólogo pediatra responsable de la confirmación de los casos. Un total de 40
pacientes fueron incluidos en este estudio, quienes fueron diagnosticadas en etapa prenatal.
De las pacientes estudiadas, el 55 % se encontraban entre 20-34 años, 70 % tenían
procedencia rural, y el diagnóstico prenatal se estableció en el 60 % de estas, más allá de
las 28 semanas de gestación. El 82.5 % del grupo de estudio eran multigestas, el 25 % de
estas pacientes no tenían antecedentes patológicos personales, seguido de diabetes
gestacional en un 22.5 %. Las patologías cardiacas fetales más frecuentes fueron hipoplasia
de cavidades izquierdas 17.5 % y comunicación interventricular 15 %. Concluyó que, la
obesidad y diabetes mellitus ocuparon el mayor porcentaje de antecedentes patológicos
personales en la población de estudio con un 35 %; y el 55 % se encontraban entre 20-34
años, 70 % de procedencia rural, y el diagnóstico prenatal se estableció en el 60 % de estas,
más allá de las 28 semanas de gestación. El 82.5 % del grupo de estudio eran multigestas
(pág. 1, 8, 83).

6
Planteamiento del problema
Se calcula que en todo el mundo mueren anualmente 240 000 recién nacidos en sus
primeros 28 días de vida por trastornos congénitos. Además, los trastornos congénitos
provocan la muerte de otros 170 000 niños de entre 1 mes y 5 años de edad. Nueve de cada
diez niños nacidos con trastornos congénitos graves viven en países de ingreso bajo y
mediano. Los trastornos graves más frecuentes son los defectos cardíacos, los defectos del
tubo neural y el síndrome de Down. Si bien los trastornos congénitos pueden deberse a uno
o varios factores genéticos, infecciosos, nutricionales o ambientales, con frecuencia es
difícil determinar las causas exactas (OMS, 2023).

Las anomalías congénitas representan uno de los problemas de mayor preocupación a nivel
nacional, a pesar de los esfuerzos activos del ministerio de salud aún afectan a un
considerable número de familias nicaragüenses, sumado a un significante costo por los
procedimientos que conllevan la prevención de ellas y la mejora de la calidad de vida de los
nacidos con las afectaciones. Aunque se han implementado diferentes estrategias para la
prevención de ellas, como el uso del registro nicaragüense de malformaciones congénitas
(RENIMAC), un sistema de detección y registro para la vigilancia y monitoreo de las
malformaciones congénitas, para la identificación y la caracterización temprana de los
defectos congénitos registrados al nacimiento, la incidencia es aún notable, para obtener
información relacionada con la magnitud de este problema sus principales tipos de
malformaciones, factores asociados, y letalidad.

En Nicaragua en el período 1997-2012 se registra un total de 3,160 defunciones por

anomalías congénitas, para un promedio anual de 198 defunciones; el 53.89 % eran del
sexo masculino y 46.11 % del sexo femenino; 91.77 % con residencia en zona urbana y
8.22 % en zona rural. Del total de defunciones registradas el 90.85 % (2,875 defunciones)
fue en el grupo de edad de 0 a 4 años, seguido en menor proporción el grupo de 5 a 9 años
con 57 fallecidos. Dentro del grupo de edad de 0 a 4 años, el 52.14 % falleció en la primera
semana de vida, el 30.16 % entre los 28 días y los 11 meses de edad (OPS, 2015).

En el Hospital Escuela San Juan de Dios Estelí, a pesar de que se realiza la adecuada
documentación y registro de las malformaciones congénitas diagnosticadas en el servicio

7
de neonatología y obstetricia, no se han identificado y analizado las principales
malformaciones congénitas perinatales. Actualmente en el Hospital Escuela San Juan de
Dios Estelí no se conoce con exactitud las cifras de bebes nacidos con trastornos congénitos
diagnosticados en los últimos años, o diagnosticados perinatalmente, desconociendo la
frecuencia y cantidad de casos con que esto sucede, así como la relación que existe entre la
aparición de las malformaciones congénitas y los antecedentes gineco-obstétricos en Estelí.

A partir de la caracterización y delimitación del problema antes expuesta, se plantea la

siguiente pregunta principal del presente estudio: ¿Existe alguna asociación entre las
malformaciones congénitas perinatales con los antecedentes gineco-obstétricos en pacientes
del servicio de obstetricia del Hospital Escuela San Juan de Dios Estelí, durante el período
de 2020 - 2023?

Las preguntas de sistematización correspondientes se presentan a continuación:

¿Cuáles son las características sociodemográficas y antecedentes gineco-obstétricos de las

pacientes diagnosticadas con malformaciones congénitas perinatales del servicio de
obstetricia, en el período de 2020 - 2023 en el Hospital Escuela San Juan de Dios Estelí?

¿Cuáles son las principales malformaciones congénitas perinatales presentes en el servicio

de obstetricia del Hospital Escuela San Juan de Dios Estelí, durante el período de 2020 -
2023?

¿Cuáles son las características de las malformaciones congénitas perinatales identificadas

en pacientes del servicio de obstetricia, en el período de 2020 - 2023 en el Hospital Escuela
San Juan de Dios Estelí?

¿Cuál es la relación que existe entre las malformaciones congénitas perinatales con los
antecedentes gineco-obstétricos en pacientes del servicio de obstetricia del Hospital Escuela
San Juan de Dios Estelí, durante el período de 2020 – 2023?

¿Es posible proponer estrategias de prevención contra la aparición de malformaciones

congénitas prenatales en pacientes del servicio de obstetricia, en el período de 2020 - 2023
en el Hospital Escuela San Juan de Dios Estelí?

8
Justificación
Se calcula que en el mundo cada año fallecen 303.000 recién nacidos durante las primeras
cuatro semanas de vida debido a anomalías congénitas. Según la Organización Mundial de
la Salud (OMS), los resultados perinatales adversos y defectos congénitos son responsables
de la pérdida de 15 millones de años de vida saludable, debidos a muerte prematura y
discapacidad.

Según la OPS en América Latina y el Caribe, los defectos congénitos representan la

segunda causa de muerte neonatal e infantil después de la prematuridad. En muchos casos,
los bebés que sobreviven vivirán con una discapacidad. En Nicaragua en el período 1997-
2012 se registró un total de 3,160 defunciones por anomalías congénitas, para un promedio
anual de 198 defunciones; el 53.89 % eran del sexo masculino y 46.11 % del sexo
femenino; 91.77 % con residencia en zona urbana y 8.22 % en zona rural (OPS, 2015).

En el caso de Nicaragua existe una gran iniciativa y esfuerzo para el control y registro de
los diferentes tipos de desórdenes genéticos por parte del ministerio de salud representando
una de sus principales preocupaciones en el sector infantil.

A sabiendas del problema de salud pública que representan este tipo de trastornos en la
comunidad nicaragüense y la carencia de otras investigaciones de este tipo enfocado en el
departamento de Estelí, la importancia de realizar este trabajo radica en la evidencia que
proporcione conocimiento sobre la identificación, las características sociodemográficas,
antecedes gineco obstétricos asociados a las madres de bebes en etapa perinatal con
malformaciones congénitas y otras alteraciones genéticas en el periodo de 2020-2023 en el
servicio de obstetricia en el Hospital Escuela San Juan de Dios, en el departamento de
Estelí, para establecer estrategias de prevención que contribuyan a un mejor control de la
salud y el bienestar de la población debido a su morbilidad y mortalidad.

El presente estudio permitirá tener información concreta y aportando información de

utilidad para la comunidad Médica y la población del departamento de Estelí para tomar
acción ayudando en la reducción de la mortalidad infantil.

9
Objetivos de Investigación
Objetivo General:
 Analizar la posible asociación de los antecedentes gineco-obstétricos con las
malformaciones congénitas perinatales en el servicio de obstetricia del Hospital
Escuela San Juan de Dios Estelí, durante el período de 2020 - 2023.

Objetivos Específicos:
 Describir las características sociodemográficas y los antecedentes gineco-
obstétricos de las pacientes diagnosticadas con malformaciones congénitas
perinatales del servicio de obstetricia del HESJDE.
 Caracterizar las principales malformaciones congénitas perinatales identificadas en
pacientes del servicio de obstetricia en el HESJDE.
 Establecer la relación entre los antecedentes gineco-obstétricos con las
malformaciones congénitas perinatales en pacientes del servicio de obstetricia del
HESJDE.
 Proponer estrategias de prevención contra la aparición de malformaciones
congénitas perinatales en pacientes del servicio de obstetricia del HESJDE.

10
Marco Teórico
Contenido:

1. Salud Materno-Infantil

2. Defecto/Anomalía/Trastorno Congénito

3. Malformaciones Congénitas

3.1 Definición

3.2 Clasificación por sistemas

3.2.1 Craneofaciales

3.2.2 SNC

3.2.3 Respiratorio

3.2.4 Cardiovascular

3.2.5 Gastrointestinal

3.2.6 Urogenital

3.2.7 Esqueléticas

3.2.8 Tegumentario y Muscular

3.3 Factores de Riesgo

3.4 Factores Gineco-obstétricos

3.5 Antecedentes Gineco-obstétricos

4. Estrategias de prevención de malformaciones congénitas

5. RENIMAC

6. SIP Plus

11
1. Salud Materno-Infantil

2. Defecto/Anomalía/Trastorno Congénito

Anomalía: Defectos de nacimiento que se deben a malformaciones, deformaciones o

desestructuraciones (Nussbaum y otros, 2023).

Trastorno genético: Un defecto causado total o parcialmente por una alteración genética
(Nussbaum y otros, 2023).

3. Malformaciones Congénitas

3.1 Definición

Las malformaciones congénitas (MC) o defectos congénitos son alteraciones en la

estructura y función de los sistemas de órganos de un recién nacido que ocurren en la vida
intrauterina y se identifican antes, durante o más tarde después del nacimiento. Los defectos
de nacimiento también pueden clasificarse como anomalías mayores o menores
dependiendo de la magnitud de los trastornos estructurales y funcionales y de la necesidad
de apoyo o tratamiento médico. Las malformaciones congénitas se han convertido en un
importante problema de salud pública debido a su importante contribución a la mortalidad y
morbilidad neonatal e infantil. (Chimah OU, 2022).

3.2 Clasificación por sistemas

3.2.1 Craneofaciales

Hipotelorismo: Es la disminución de la distancia interorbitaria, la cual aparece casi

exclusivamente en asociación con otras anomalías graves (Robert Resnik y otros, 2020).

Orejas Bajas: Las orejas se consideran de implantación baja si la parte superior de la oreja
está por debajo de los ángulos externos de los ojos (Carreras & Toran, 2005).

Labio Leporino: Fallo de fusión de la prominencia maxilar izquierda, derecha o de forma

bilateral, con la prominencia nasal medial. Hay concomitantemente paladar hendido en el
80% de los casos. La forma menos grave es el borde bermellón superficial del labio.
(Robert Resnik y otros, 2020, pág. 330).

12
Nariz hipoplásica: La hipoplasia nasal puede definirse como un trastorno en el desarrollo de
los huesos y cartílagos nasales, y debe ser diferenciada de la arrinia, la cual consiste en la
ausencia de nariz y fosas nasales (Carreras & Toran, 2005).

Microoftalmia: Es una de las malformaciones oculares congénitas más comunes,

caracterizada por un ojo pequeño pero identificable y sus elementos. Esto contrasta con la
anoftalmia, que se define como la ausencia total del ojo debido a un desarrollo deficiente o
a la detención de la diferenciación durante las primeras etapas de desarrollo. La
microftalmia congénita con quiste es un subtipo de microftalmia de desarrollo poco común
y siempre debe diferenciarse de un ojo quístico congénito, también conocido como
anoftalmia con quiste (Agarwal A, 2020).

Micrognatia: La micrognatia es una malformación facial caracterizada por un tamaño

mandibular pequeño, lo que le da al feto la apariencia de una mandíbula pequeña y una
sobremordida en las vistas faciales de perfil. Como una de las deformidades craneofaciales
más comunes, la micrognatia suele ir acompañada de retrognatia, glosoptosis y obstrucción
de las vías respiratorias superiores, lo que puede dañar en gran medida la apariencia de los
bebés, complicar la alimentación infantil e incluso suponer un gran riesgo para la
supervivencia del bebé. (Cang Z, 2023)

Engrosamiento Nucal: Medir este engrosamiento ayuda a evaluar el riesgo para síndrome
de Down y otros problemas genéticos en el bebé

Braquicefalia: La braquicefalia es una deformidad del cráneo infantil caracterizada por una
proporción más baja de lo normal entre la longitud y el ancho del cráneo. Los bebés con
esta forma de deformidad del cráneo tienen un aplanamiento de la cara occipital del cráneo;
en consecuencia, hay un aparente acortamiento del cráneo en la dimensión anteroposterior
(longitud). La braquicefalia puede ser posicional (no sinostótica) o sinostótica. (Ita y otros,
2022)

Anoftalmia: La anoftalmia se refiere a la ausencia de tejido ocular en la órbita. En ausencia

de tejido ocular clínicamente aparente, el corte histológico ha mostrado neuroecto- dermia
residual en algunos casos y, por lo tanto, términos como "anoftalmia verdadera",

13
"anoftalmia clínica" y "microftalmia extrema" pueden referirse de hecho a lo que en
realidad es un rango fenotípico entre la anoftalmia y la microftalmia (Fitzpatrick, 2007)

Afaquia Congénita: Es la ausencia del cristalino intraocular. Los individuos pueden

desarrollar afaquia como consecuencia de un trastorno genético poco común, el desarrollo
de una catarata en diversas etapas de la vida o la dislocación del cristalino natural. Las
etiologías subyacentes de la dislocación del cristalino, o ectopia lentis, son amplias. Esta
dislocación puede ser secundaria a un traumatismo a cualquier edad o al resultado de una
enfermedad sistémica subyacente que conduce a esta malposición. (Crum AR, 2023)

Coloboma: Cierre defectuoso de la fisura embrionaria. La aparición del coloboma puede ser
esporádica, hereditaria (defectos genéticos conocidos o desconocidos) o asociada a
anomalías cromosómicas. Los colobomas oculares se asocian más a menudo con anomalías
sistémicas cuando son causados por anomalías cromosómicas. (Lingam y otros, 2023)

Retinoblastoma: La retinoblastoma es el cáncer intraocular más común en la infancia. Se

inicia por mutación del gen RB1, que fue el primer gen supresor de tumores descrito. La
pérdida constitucional de un alelo RB1 predispone a un individuo al cáncer; la pérdida del
otro alelo de una célula retiniana en desarrollo inicia el desarrollo de tumores de
retinoblastoma. (Helen Dimaras y otros, 2012)

Ciclopia: La ciclopía es un trastorno congénito poco común caracterizado por anomalías

faciales. En esta condición, las órbitas del ojo no están adecuadamente divididas en dos
cavidades para que puedan verse como un solo campo ocular o dos campos bilaterales que
están muy cerca uno del otro. Este síndrome afecta a los embriones que son abortados o
nacen muertos en el momento del parto o, en el mejor de los casos, mueren poco después
del nacimiento. (Parizad N, 2021)

Atresia del conducto auditivo externo: Es una enfermedad rara caracterizada por otorrea y
pérdida auditiva progresiva. Clínicamente se diferencia en dos etapas: la etapa húmeda y la
etapa seca. La etapa seca no responde al tratamiento farmacológico y debe tratarse
quirúrgicamente. Una opción quirúrgica es la canaloplastia del CAE con reconstrucción con
injerto de Thiersch. Este estudio tuvo como objetivo informar los resultados del

14
seguimiento (signos otomicroscópicos y audiometría de tonos puros [PTA]) en pacientes
con atresia adquirida tratados con esta técnica. (Pace A, 2023)

Microtia: Abarca un espectro de malformación de la aurícula que va desde anomalías leves

en el contorno y el tamaño de la oreja hasta la ausencia total de la oreja. Podría ocurrir
unilateral o bilateralmente, mientras que la mayoría de los casos son unilaterales (77% a
93%) y, por lo tanto, dan lugar a asimetrías. (Wei y otros, 2022)

3.2.2 SNC

Holoproscencefalia: Es una malformación cerebral grave caracterizada por una división

anormal del prosencéfalo en la quinta semana de gestación. La aprosencefalia y la
atelencefalia ocurren antes debido a una falla en la formación del prosencéfalo y el
telencéfalo, respectivamente. El espectro HPE incluye clásicamente formas alobares,
semilobares y lobares, aunque no existen características que lo definan claramente.
(Thomas C. Winter, 2015)

Microcefalia: Es una condición en la que el perímetro cefálico (PC) se encuentra 2-3 DE

por debajo de la media para la edad gestacional según las tablas estandarizadas. Si se utiliza
un punto de corte de 2 DE por debajo de la media, el 2% de la población general sería
considerado microcefálico; si se utilizar ≤ 3 DE, solo alrededor del 0,1% de la población
general sería considerado microcefálico, y la mayoría de estos tendría limitaciones
significativas. (Robert Resnik y otros, 2020)

Acraneo

Espina Bífida: Es una malformación del desarrollo de la médula espinal que provoca
complicaciones en varios sistemas orgánicos y una discapacidad considerable, incluso
décadas después de la reparación de la anomalía. (Bermans J. Iskandar, 2022)

Anencefalia: Anomalía congénita mortal caracterizada por la ausencia de hemisferios

cerebrales y arco craneal. Se pueden tomar medidas preventivas oportunas si se conoce la
prevalencia exacta de este defecto común del tubo neural; por lo tanto, realizado a través de
una revisión sistemática y un metanálisis, el presente estudio se realizó para determinar la
prevalencia, incidencia y mortalidad mundial de la anencefalia. (Salari, 2022)

15
Encefalocele: Hernia del contenido intracraneal a través del defecto en la duramadre y el
cráneo. La encefalocele es una entidad rara en la práctica radiológica habitual; por lo tanto,
un radiólogo que se enfrenta a un caso de encefalocele puede encontrarse sin el
conocimiento adecuado y las habilidades de presentación de informes necesarias para
proporcionar un informe óptimo. (Pal, 2021)

Iniencefalia: Anomalía grave del desarrollo de la unión craneovertebral en la que la cabeza

se encuentra en retroflexión espectacular. Los estudios anatómicos han identificado
cambios sorprendentes en las vértebras y el cráneo: marcada lordosis de las vértebras
cervicales, vértebras cervicales duplicadas, vértebras cervicales fusionadas irregularmente,
un agujero magno ensanchado y una pequeña fosa posterior. El bebé afectado parece no
tener cuello, ya que la piel de la cara se continúa con el pecho y la piel del cuero cabelludo
posterior se continúa con la piel de la espalda. La iniencefalia se considera un defecto poco
común del tubo neural (Holmes LB, 2018)

Agenesia del cuerpo calloso: Es una de las malformaciones cerebrales congénitas más
comunes, y ocurre cuando el desarrollo del cuerpo calloso (CC) se interrumpe debido a un
desarrollo deficiente de las fibras callosas. El CC es el tracto interhemisférico de sustancia
blanca más grande del cerebro, contiene aproximadamente 200 millones de neuronas y se
desarrolla entre la semana 6 y 8 del embarazo, continuando hasta que se formen todas las
regiones callosas entre las semanas 18 y 22. semana de gestación. El largo tiempo de
desarrollo y la complejidad significan que el desarrollo de CC está mediado por varios
factores. El CC es vital para la comunicación entre los hemisferios cerebrales y facilita el
manejo de las funciones físicas, sensoriales y de razonamiento del cerebro. (Smith, 2023)

Hipoplasia cerebelar: Se refiere a un cerebelo de volumen reducido con forma conservada.

La CH se asocia con una amplia heterogeneidad en las características neurorradiológicas,
etiologías, características clínicas y resultados del desarrollo neurológico, lo que desafía a
los médicos que evalúan a los niños con CH. (Accogli A, 2021)

Ventriculomegalia: Es una dilatación ventricular que se detecta mediante ecografía

prenatalmente. Ocurre en dos de cada 1000 nacidos vivos y se considera una de las
anomalías fetales más comunes detectadas en la ecografía durante el segundo trimestre.
(Alluhaybi AA, 2022)

16
Macrocefalia: Una cabeza anormalmente grande con una circunferencia occipitofrontal
(OFC) >2 desviaciones estándar (DE) por encima de la media para una edad y sexo
determinados. Teniendo en cuenta que alrededor del 2-3% de la población sana tiene una
OFC entre 2 y 3 DE, la macrocefalia se considera "clínicamente relevante" cuando la OFC
está por encima de 3 DE. (Accogli A G. A., 2022)

Hidrocefalia: Acumulación anómala de líquido cefalorraquídeo en el sistema ventricular del

cerebro, puede detectarse durante el primer trimestre con el uso de técnicas de exploración
de alta resolución. En un cerebro con desarrollo normal, los plexos coroideos casi llenan
inicialmente el ventrículo. Su visualización y medición resulta posible a las 11 semanas.
Con la hidrocefalia, el plexo coroideo tiene un aspecto suspendido en un ventrículo
sobrecargado de líquido. (Robert Resnik y otros, 2020, pág. 278)

Dientes Natales y Neonatales: Los dientes natales son dientes presentes al nacer y los
“dientes neonatales” son dientes que brotan dentro del primer mes de vida. La erupción
prematura de un diente en el momento del nacimiento o demasiado pronto se combina con
muchos conceptos erróneos. Además, van acompañados de diversas dificultades, como
dolor al succionar y negativa a alimentarse, que enfrentan la madre y el niño debido al
diente o dientes natales. (Shubhangi Mhaske, 2013)

Crenosinostosis: Anomalía del desarrollo craneofacial que provoca un deterioro del

desarrollo del cerebro y una forma anormal del cráneo. La principal causa de
craneosinostosis es el cierre prematuro de una o más suturas craneales. Suele presentarse
como una afección aislada, pero también puede asociarse con otras malformaciones como
parte de síndromes complejos. Cuando no se trata, la craneosinostosis puede causar
complicaciones graves, como retraso en el desarrollo, anomalías faciales, disfunción
sensorial, respiratoria y neurológica, anomalías que afectan los ojos y trastornos
psicológicos. (Kajdic N, 2018)

Meningocele: Es un saco que contiene solamente meninges que protruyen y líquido

cefalorraquídeo. (Robert Resnik y otros, 2020, pág. 453)

Síndrome Beckwith-Wiedemann: Trastorno de impronta genómica humana que se presenta

con un amplio espectro de características clínicas que incluyen crecimiento excesivo,

17
defectos de la pared abdominal, macroglosia, hipoglucemia neonatal y predisposición a
tumores embrionarios. Está asociado con cambios genéticos y epigenéticos en la región del
cromosoma 11p15, que incluye dos regiones de control de impronta. (Wang KH, 2020)

Síndrome de Down: La trisomía 21, la presencia de un cromosoma 21 supernumerario, da

como resultado un conjunto de características clínicas comúnmente conocidas como
síndrome de Down (SD). El síndrome de Down se encuentra entre las afecciones
genéticamente más complejas que son compatibles con la supervivencia humana post-
término y es la aneuploidía autosómica de supervivencia más frecuente. (Antonarakis,
2020)

3.2.3 Respiratorio

Atresia de Coanas: Anomalía congénita poco común de las cavidades nasales caracterizada
por la falta de permeabilidad de los extremos posteriores de una o ambas cavidades nasales
(coanas). Es la anomalía congénita más común de la cavidad nasal. La atresia de coanas
bilateral representa un tercio de los casos y casi invariablemente se detecta en la edad
neonatal debido a dificultad respiratoria. (Legesse TK, 2023)

Laringomalacia: Término más ampliamente utilizado para describir la "ruptura interna de

las estructuras de supraglotis de la laringe en el momento de la inspiración. A menudo se
asocia con estridor los 14 días. Cuando aumenta la respiración, el estridor empeora y suele
depender de la posición. Por laringomalacia se entiende el debilitamiento dede la laringe
que provoca el hundimiento de los cartílagos laríngeos, especialmente la epiglotis, en las
vías respiratorias. Esto ocluye parcialmente las vías respiratorias superiores durante la
inspiración y provoca estridor inspiratorio. (Dhriti Jain, 2022)

Hipoplasia pulmonar: Anomalía congénita caracterizada por un crecimiento y desarrollo

deficientes del parénquima pulmonar, las vías respiratorias y los vasos. Su incidencia en la
población general es de nueve a once casos por 10.000 nacidos vivos, aunque debe ser una
subestimación ya que los lactantes con menores grados de HP sobreviven al período
neonatal. (Peña & lba Torrent-Vernetta, 2016)

Enfisema lobar congénito: Malformación pulmonar del desarrollo poco común. Durante la
tercera semana de gestación comienza el desarrollo del sistema respiratorio y las

18
aberraciones en esta etapa de desarrollo pueden causar malformaciones pulmonares
parenquimatosas. Sobredistensión alveolar congénita, lóbulo hiperlúcido grande congénito
y sobreinflación lobular congénita son otros términos sinónimos de CLE. En esta revisión,
optamos por utilizar CLE debido al uso generalizado de este término. El CLE se define
como la hiperinsuflación de uno o más lóbulos pulmonares debido a la obstrucción parcial
del bronquio, lo que provoca síntomas de presión sobre los órganos adyacentes. (Demir OF,
2019)

Agenesia Pulmonar: Anomalía congénita poco frecuente que resulta embriológicamente de

la involución temprana de la porción proximal del sexto arco aórtico durante el desarrollo
del corazón. La afección puede manifestarse con ausencia total o parcial del pulmón del
mismo lado (la incidencia estimada de agenesia pulmonar total es del 0,0034-0,0097%),
con la presencia de un pulmón contralateral hiperplásico y compensador. (M. Tortajada-
Girbés, 2010)

Fístula Arteriovenosa Pulmonar: La fístula arteriovenosa pulmonar (PAVF) es una

malformación vascular pulmonar poco común que permite la comunicación directa entre la
arteria y la vena pulmonar, sin pasar por los capilares. La PAVF es principalmente
congénita, pero puede adquirirse en algunos casos, como en pacientes con cirrosis o en
pacientes sometidos a cirugía por cardiopatía congénita. (Shu, 2023)

3.2.4 Cardiovascular

Las cardiopatías congénitas clínicamente son anomalías del desarrollo que afectan desde el
nacimiento a las estructuras y funcionalidad del corazón relacionadas a defectos en la
oncogénesis. Se desconocen las causas de las cardiopatías congénitas en un gran número de
casos, aunque existen evidencias de que la herencia desempeña un papel decisivo en un 8 %
de los afectados y los teratógenos están involucrados en solo del uno al 2 % de ellos. La
génesis del 90 % restante es multifactorial; es decir, existe una predisposición hereditaria,
dada por varios genes afectados más un desencadenador ambiental, que al actuar sobre un
individuo susceptible favorece la expresión del genoma dañado (Quesada Quesada &
Navarro Ruíz, 2014).

Defecto Septal

19
El defecto ventricular septal es la cardiopatía congénita más frecuente en los recién nacidos,
afectando entre 25 y 30 % de los neonatos con cardiopatía. El defecto ventricular septal
puede ser aislado o múltiple y es comúnmente asociado con otros defectos cardiacos.

Las anomalías extracardíacas asociadas con defecto ventricular septal incluyen las
anomalías cromosómicas en cerca de 10 a 30 % de los casos, dependiendo del tipo y
tamaño del defecto. Este índice es significativamente más elevado que lo esperado
posnatalmente, lo cual con toda probabilidad es debido al espectro de pacientes
diagnosticados prenatalmente, con una alta proporción de malformaciones extracardíacas
asociadas con defecto ventricular septal. (Monzón Castillo & Tejada Martínez, 2020).

Hipoplasia Ventricular

El síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico (SVIH) engloba un espectro de anomalías

cardiacas caracterizado por hipoplasia severa del ventrículo izquierdo y su tracto de salida.
El diagnóstico prenatal suele realizarse en el segundo trimestre. Su incidencia es de 1-2.5
por cada 10,000 recién nacidos vivos (Reyes Hernández, 2023).

Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot es el defecto cardíaco congénito cianótico más común; con cuatro
malformaciones estructurales: obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho,
comunicación interventricular, dextroposición de la aorta con acabalgamiento sobre el
tabique interventricular e hipertrofia ventricular derecha. La presentación clínica depende
del grado de obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho. El diagnóstico definitivo
generalmente se realiza mediante ecocardiografía (Abarca & Piñar, 2020).

Coartación Aórtica

La coartación aórtica se refiere a un estrechamiento en la arteria aorta que causa una

obstrucción al flujo distal a ella. Normalmente, se considera como una anomalía congénita
simple. Sin embargo, aunque cuando nos referimos a coartación solemos pensar en el
estrechamiento de la aorta descendente generalmente inmediatamente después de la arteria
subclavia izquierda, la realidad es que frecuentemente es una patología que se traduce en un
abanico de alteraciones anatómicas y fisiológicas que se relacionan con un desarrollo.
anormal del corazón izquierdo.
20
Supone entre la 5tª y 8vª malformación cardíaca congénita, afectando entre el 6-8 % de estas
cardiopatías, con una incidencia estimada de 1/2,500 nacidos vivos. Afecta con mayor
frecuencia a los varones, si bien en el caso de coartaciones que afecta a la aorta abdominal
se presenta más frecuente en mujeres. En un 4-5 % de los casos se asocia a arteria subclavia
derecha anómala. Hasta en un 35 % de los pacientes con síndrome de Turner se asocia la
presencia de coartación aórtica (Hernández, 2014).

Dextrocardia

La dextrocardia es un trastorno congénito poco común en el que el corazón reside en el lado

derecho de la cavidad torácica. A menudo se asocia con otras anomalías del desarrollo y, en
la mayoría de los casos, se diagnostica de forma incidental. Puede ocurrir por sí solo o
puede ir acompañado de una inversión en la posición de otros órganos (denominado situs
inversus totalis). La dextrocardia es una afección muy rara y los estudios han revelado que
las tasas de incidencia de dextrocardia rondan 1 en 12,000 embarazos (Muthukuru, 2022).

Transposición de los grandes vasos

La transposición de grandes vasos representa un 5-7 % de las cardiopatías congénitas.

Durante las últimas décadas, la naturaleza de la transposición de grandes vasos se ha
estudiado con más precisión. Dentro de este grupo se incluyen, además, el ventrículo
derecho de doble salida, el ventrículo izquierdo de doble salida y la transposición corregida
anatómicamente (Turon y otros, 2014).

Valvulopatías Congénitas

La mayoría de las lesiones cardíacas congénitas son más tolerables durante la vida fetal.
Cuando se elimina la circulación materna y el sistema cardiovascular del recién nacido se
hace independiente, (con oxigenación dependiente de los pulmones, y no de la placenta) se
pone de manifiesto el impacto de un trastorno anatómico y después hemodinámico.
Algunas cardiopatías se manifiestan poco después de nacer, otras, sin embargo, no se
manifiestan hasta la edad adulta (Rodríguez, 2018).

3.2.5 Gastrointestinal

Onfalocele

21
El onfalocele, también denominado exónfalo, es un defecto de la pared abdominal con
herniación del intestino y, en ocasiones, del hígado y de otros órganos fuera del abdomen.
El contenido herniado está cubierto por una membrana formada por peritoneo en el interior,
amnios en el exterior y gelatina de Wharton entre esas dos capas (Taboada y otros, 2022).

Hernia diafragmática

Atresia Esofágica

La atresia esofágica es una de las anomalías congénitas más comunes en la población

pediátrica. Usualmente, está acompañada de fístula traqueoesofágica y se divide en cinco
categorías, según la presencia o no de dicha fístula. El tipo más común es la atresia
esofágica con fístula traqueoesofágica distal. Su diagnóstico puede realizarse tanto de
forma prenatal, de acuerdo con los antecedentes obstétricos y los hallazgos del ultrasonido
obstétrico, así como se puede hacer de forma postnatal, al sospecharlo por la clínica del
paciente, quien va a presentar intolerancia a la alimentación y producción excesiva de
secreciones orales (Zúñiga & Carvajal Barboza, 2023).

Atresia Duodenal

La atresia duodenal es una obstrucción intestinal congénita que puede causar vómitos
biliosos o no biliosos generalmente dentro de los primeros días o semanas de vida,
generalmente después de la alimentación oral. A menudo se asocia con polihidramnios
intrauterino y es una de las causas más comunes de obstrucción intestinal fetal (Sega y
otros, 2022).

Intestino hiperecogénico

El intestino ecogénico fetal es uno de los marcadores blandos detectados en la ecografía

prenatal. El intestino ecogénico fetal se define como un aumento de la ecogenicidad del
intestino fetal, que se observa en la ecografía prenatal. Se puede detectar en la ecografía
fetal como una zona hiperecoica y bien definida en la parte inferior del abdomen del feto
(Krishnan & Singh, 2023).

Ano no permeable

22
El ano imperforado o atresia anal es una malformación anorrectal congénita en la que no
existe una abertura anal normal al nacer. Las malformaciones anorrectales comprenden un
amplio espectro de defectos que van desde malformaciones menores (por ejemplo, cubierta
membranosa) hasta malformaciones cloacales complejas que afectan también los tractos
urinario y genital. Por lo tanto, el pronóstico puede variar mucho (Singh & Mehra, 2022).

3.2.6 Urogenital

Agenesia Renal

La agenesia renal es la ausencia de tejido renal debido a un defecto en el desarrollo

embriológico temprano. Tanto la agenesia renal unilateral como bilateral se asocian
comúnmente con otras anomalías congénitas. Ocurre cuando la yema ureteral no logra
fusionarse con el blastema metanéfrico durante la embriogénesis, lo que resulta en la
ausencia de la nefrona y, a menudo, del uréter. La agenesia renal unilateral tiene una
incidencia de 1 en 1,000 nacidos vivos, mientras que la agenesia renal bilateral es menos
común y ocurre en 1 en 3,000 a 4,000 embarazos (Jelin, 2021).

Hidronefrosis

La hidronefrosis se define como la dilatación y distensión del sistema colector renal de uno
o ambos riñones debido a la obstrucción del flujo de salida de orina distal a la pelvis renal,
es decir, uréter, vejiga urinaria y uretra (Thotakura & Anjum, 2023).

Displasia Renal

La displasia renal se describe clásicamente como un trastorno del desarrollo en el que los
riñones no logran una diferenciación adecuada, lo que resulta en la presencia de elementos
de tejido renal malformados. Es la causa más común de enfermedad renal crónica e
insuficiencia renal en el recién nacido (Phua, 2017).

Hipospadias

La hipospadias es una malformación anatómica congénita de los genitales externos

masculinos. Se caracteriza por un desarrollo anormal del pliegue uretral y del prepucio
ventral del pene que provoca una posición anormal de la abertura uretral. En el hipospadias,
el meato uretral externo puede presentar diversos grados de mala posición y puede

23
encontrarse con curvatura del pene asociada. Dependiendo de la ubicación del defecto, los
pacientes pueden tener una malformación genitourinaria adicional (Phua, 2017).

3.2.7 Esqueléticas

Polidactilia

La polidactilia, también conocida como hiperdactilia, es la anomalía congénita más común

de manos y pies. Se caracteriza por un dedo adicional en la mano o en el pie que puede ser
el resultado de un desarrollo defectuoso durante el patrón anteroposterior de la extremidad
en desarrollo. Puede aparecer de forma aislada (polidactilia no sindrómica) o asociada con
otros defectos congénitos como parte de un síndrome (polidactilia sindrómica) (Amin &
Carter, 2023).

Pie Equinovaro

Deformidad congénita del pie, también conocida como talipes equinovaro congénito. Es
una de las malformaciones congénitas más comunes y se caracteriza por diversos grados y
gravedad de contracturas predecibles que se manifiestan con cuatro componentes
principales: cavo en la parte media del pie, aducto del antepié, varo del talón/retropié y
equino del retropié (Barrie, 2023).

Artrogriposis

La artrogriposis o artrogriposis múltiple congénita describe contracturas articulares en dos

o más áreas del cuerpo y está presente en 1 de cada 3,000 nacidos vivos. La artrogriposis no
es un diagnóstico específico, sino más bien un término descriptivo para contracturas
múltiples que pueden asociarse con muchas afecciones médicas diferentes (Rac y otros,
2019).

Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético de los tejidos conectivos causado por

una anomalía en la síntesis o procesamiento del colágeno tipo I. También se llama
enfermedad de los huesos de cristal. Se caracteriza por una mayor susceptibilidad a las
fracturas óseas y una disminución de la densidad ósea (Subramanian y otros, 2023).

24
Clinodactilia

La clinodactilia se define como una curvatura congénita de un dedo distal a la articulación

metacarpiano-falángica en el plano coronal. Las curvaturas con una desviación angular
inferior a 10 grados pueden considerarse una variante fisiológica normal. La clinodactilia se
define cuando la angulación coronal del dedo afectado es superior a 10 grados. La
curvatura surge debido a la forma trapezoidal o triangular anormal de una o más falanges,
lo que conduce a una mala alineación de la articulación interfalángica asociada (Banda &
Yaish, 2023).

Pie Bot

El pie bot es la deformidad congénita más frecuente de las extremidades inferiores del ser
humano, afectando a 1 de cada 1,000 recién nacidos vivos. Consiste en la presencia de
cuatro deformidades estructurales en el pie y el tobillo: cavo del medio pie, aducto del
antepié, varo del retropié y pie en equino (Birrer y otros, 2021).

3.2.8 Tegumentario y Muscular

Albinismo

El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias asociadas con una disminución o

ausencia de melanina en los tejidos derivados del ectodermo (sobre todo la piel, el cabello y
los ojos), lo que produce una disminución característica de la pigmentación de la piel. Los
pacientes con albinismo son particularmente susceptibles al daño solar y estos pacientes
deben tomar precauciones de protección solar de por vida (Krishnamurthy, 2023).

Vitíligo

Es un trastorno pigmentario de la piel adquirido por la ausencia de células pigmentarias de

la epidermis que produce máculas y manchas blancas en el cuerpo. La afección
generalmente se asocia con pocos trastornos autoinmunes, siendo las anomalías de la
tiroides las más comunes. La etiología del vitíligo es desconocida, pero existen diferentes
teorías para explicar su patogénesis. El vitíligo se presenta clínicamente con signos y
síntomas de manchas blancas en el cuerpo distribuidas simétricamente y más evidentes en
personas de piel oscura (Ahmed & Masood, 2023).

25
Ictiosis

La ictiosis vulgar es una forma hereditaria y no sindrómica de ictiosis que se presenta con
problemas de la piel. La ictiosis vulgar, que representa más del 95 % de los casos de
ictiosis, es causada por una mutación heterocigótica de pérdida de función del gen de la
filagrina, lo que aumenta la fragilidad y la permeabilidad del estrato córneo. Por lo general,
se presenta en la infancia como xerosis, lesiones cutáneas, queratosis pilar, hiperlinealidad
palmoplantar, dermatosis escamosa y eritrodermia, claramente identificables hacia los 5
años (Jaffar y otros, 2022).

3.3 Factores de Riesgo

Las malformaciones tienen muchas causas. El desequilibrio cromosómico constituye

aproximadamente el 25 % de los casos y en este grupo los cuadros más frecuentes son los
de trisomía autosómica de los cromosomas 21, 18 y 13. Un 20 % adicional se debe a
mutaciones en un único gen. Algunas malformaciones se transmiten de manera dominante,
como la acondroplasia y el síndrome de Waardenburg. No obstante, muchos heterocigotos
con malformaciones congénitas sufren cuadros de mutaciones nuevas de tal gravedad que
son incompatibles con la vida, por lo que a menudo aparecen como casos aislados en las
familias.

Otros síndromes malformativos se transmiten hereditariamente con un patrón recesivo

autosómico o ligado al cromosoma X, tal como el síndrome de Smith-Lemli-Opitz y el
síndrome de Lowe, respectivamente. Alrededor del 50 % de las malformaciones congénitas
importantes carecen de una causa identificable, pero recidiva en las familias de los niños
afectados con una frecuencia superior a la que tiene lugar en la población general y se
consideran procesos multifactoriales (Nussbaum y otros, 2023).

3.4 Factores Gineco-obstétricos

3.5 Antecedentes Gineco-obstétricos

4. Estrategias de prevención de malformaciones congénitas

5. RENIMAC

6. SIP Plus

26
27
Hipótesis de investigación

La aparición de malformaciones congénitas perinatales, podrían tener una relación muy

estrecha y significativa con respecto a la presencia de antecedentes gineco-obstétricos de
las pacientes del área de obstetricia del Hospital Escuela San Juan de Dios Estelí; siempre y
cuando estos antecedentes hayan sido detectados antes que la malformación congénita y
sean considerados un factor potencial para la aparición de malformaciones.

Los antecedentes gineco-obstétricos como la paridad, infecciones, cantidad de controles

prenatales, medicamentos y hábitos nocivos que presentaron las pacientes, probablemente
tendrán una relación de asociatividad, causalidad y predictibilidad, con la aparición de
malformaciones congénitas perinatales, de acuerdo a las bases teóricas conocidas.

28
Diseño Metodológico
Tipo de estudio
Según el nivel de profundidad del conocimiento la presente investigación será de carácter
descriptiva, correlacional, cuantitativa, no experimental y de corte transversal.

Área de estudio
El área de conocimiento referente a esta investigación pertenece a las ciencias de la salud,
más específicamente a la línea de investigación “salud del individuo en las etapas de la
vida”, sub línea “salud materna-infantil” según UNAN-Managua. Y está se realizará en el
servicio de obstetricia del Hospital Escuela San Juan de Dios, Estelí, Nicaragua.

Población y muestra
Población:

La población en objeto de estudio fue definida por todas las mujeres embarazadas cuyo feto
haya sido diagnosticado con la presencia de alguna malformación congénita perinatal, que
hayan sido atendidos en el Hospital Escuela San Juan de Dios, durante el período 2020-
2023. Representado además por todas las pacientes que cumplan los criterios de inclusión y
exclusión de la presente investigación.

Muestra:

En el presente estudio se realizó muestreo censal porque se tomó como muestra a toda la
población de embarazadas con diagnóstico de alguna malformación congénita perinatal.

29
Criterios de Inclusión:

Para lograr los objetivos del estudio se tomó en cuenta como criterios de inclusión:

 Los expedientes de pacientes diagnosticadas con presencia de malformaciones

congénitas deben presentar el formulario de anomalías congénitas.
 Los expedientes de pacientes diagnosticadas con la presencia de malformaciones
congénitas que estén digitalizados en el sistema SIP Plus, deberán presentar el
formulario de anomalías congénitas.

Criterios de Exclusión:

 Se excluyen todos aquellos expedientes que no cumplan con los criterios de

inclusión antes mencionados.

30
Matriz de operacionalización de variables
Objetivo general: Analizar la posible asociación de los antecedentes gineco-obstétricos con las malformaciones congénitas perinatales
en el servicio de obstetricia del Hospital Escuela San Juan de Dios Estelí, durante el período de 2020 - 2023.

Sub variables,
Objetivos Variable Variable operativa Categoría de
dimensiones, Tipo de Variable
Específicos Conceptual o Indicadores datos
categorías
Objetivo Específico Características Características Departamento Cualitativa
No. 1: sociodemográficas demográficas Nominal
Describir las Municipio Cualitativa
características Nominal
sociodemográficas y Procedencia Cualitativa 1. Urbano
los antecedentes Nominal 2. Rural
gineco-obstétricos ¿La madre ha Dicotómica 1. Sí
de las pacientes vivido en el país el 0. No
diagnosticadas con último año?
malformaciones Edad de la madre en Cuantitativa <20
congénitas años Discreta 20-24
perinatales del 25-29
servicio de 30-35
obstetricia del >35
Etnia Cualitativa Blanca
Hospital Escuela Nominal
San Juan de Dios Indígena
Estelí. Mestiza
Negra
Otra
Características Nivel educativo Cualitativa Ninguno
sociales Nominal Primaria
Secundaria
Universidad
Ocupación de la Cualitativa
madre Nominal
Ocupación del Cualitativa
padre Nominal
Antecedentes Suplementación con ¿Tomó ácido Cualitativa 1. Regularmente
gineco-obstétricos micronutrientes fólico? Nominal 2. Irregularmente
3. No tomó o no
sabe
4. Información no
disponible
Infección materna ¿Qué enfermedad Cualitativa 1. Ninguna
durante el embarazo infecciosa está o Nominal 2. Rubeola

1
 estuvo presente 3. Sífilis
durante gestación? 4. VIH
5. Varicela
Familiares ¿Qué familiar? Cualitativa 1. Ningún pariente
Maternos con Nominal 2. Madre
anomalías 3. Padre
4. Hermanos
5. Abuelos
6. Tíos
7. Medio hermano
8. Primo hermano
Tipo de anomalía Cualitativa 1. La misma
Nominal 2. Otro
3. La misma y otra
Consanguinidad Dicotómica 0. No
1. Sí
Vitaminas ¿Tomó vitaminas? Cualitativa 1. Tomó antes de la
Nominal concepción y
primeros 3 meses
2. Tomó
postconcepción

2
 3. No tomó antes ni
en los primeros 3
meses
4. Información no
disponible
Enfermedades de la ¿Qué enfermedad Cualitativa 1. Ninguna
Madre crónica padece? Nominal 2. Diabetes
3. Obesidad
4. Epilepsia
5. Hipotiroidismo
Parto previo con ¿Presenta Dicotómica 0. No
malformación antecedente de 1. Sí
congénita parto con
malformación
congénita?
Abortos Cantidad de abortos Cuantitativa
previos Discreta
Embarazos previos Cantidad de Cuantitativa
embarazos previos Discreta
Embarazos Embarazo múltiple Cualitativa 1. No
múltiples previo Nominal 2. Sí Mellizos

3
 3. Sí Gemelos
4. Sí Trillizos
5. Sí Cuatrillizos
Mortinatos Cantidad de nacidos Cuantitativa
muertos Discreta
Fin de embarazo Tiempo transcurrido Cuantitativa
anterior desde el fin del Discreta
embarazo anterior
Exposición a drogas Exposición a drogas Cualitativa 1. Ácido Valproico
durante el primer Nominal 2. Carbamazepina
trimestre 3. Fenitoína
4. Cocaína
5. Ibuprofeno
6. Esteroides
7. Alcohol
8. Ácido retinóico
9. Tabaquismo
10. Aspirina
11. Seudoefedrina
12. Otro
Objetivo Específico Característica de las Malformación ¿Qué malformación Cualitativa

4
No. 2: Malformaciones Identificada congénita se Nominal
Caracterizar las congénitas identificó en el
malformaciones perinatales feto?
congénitas Síndrome Síndrome del que se Cualitativa
perinatales sospecha Nominal
identificadas en CIE-10 Código de la Cualitativa
pacientes del Malformación Nominal
servicio de según CIE-10
obstetricia en el Confirmado o ¿El caso está Cualitativa 1. Caso confirmado
Hospital Escuela Probable confirmado o se Nominal 2. Caso probable
San Juan de Dios sospecha que es
Estelí. probable?
Profesional que Profesional que Cualitativa 1. Médico
llenó la boleta llenó la boleta Nominal 2. Enfermera
3. Auxiliar de
registros médicos
Referido Referido para Dicotómica 0. No
confirmar 1. Sí
diagnóstico
Objetivo Específico Relación entre los Grado de asociación IDEM
No. 3: antecedentes existente entre los

5
Establecer la gineco-obstétricos y antecedentes
relación entre los las malformaciones gineco-obstétricos y
antecedentes congénitas las malformaciones
gineco-obstétricos perinatales congénitas
con las perinatales
malformaciones
congénitas
perinatales en
pacientes del
servicio de
obstetricia del
Hospital Escuela
San Juan de Dios
Estelí.
Objetivo Específico Estrategias contra Estrategias contra IDEM
No. 4: malformaciones malformaciones
Proponer estrategias congénitas congénitas
de prevención perinatales perinatales
contra la aparición
de malformaciones
congénitas

6
perinatales en
pacientes del
servicio de
obstetricia del
Hospital Escuela
San Juan de Dios
Estelí.

7
Métodos, técnicas e instrumentos de recopilación de datos
El paradigma que guiará la investigación será el positivista debido a que se abarcarán una
población a estudio específica con distintas características sociodemográficas y
antecedentes obstétricos, y estas deberán ser analizadas sistemáticamente, tomando en
cuenta toda malformación congénita.

Refiriéndose al enfoque de la investigación, esta tomará una perspectiva cuantitativa ya

que se pretende evaluar datos numéricos, características y eventos detallados. Además,
consideramos que la presente idea de estudio requerirá de este enfoque (cuantitativo)
debido a la naturaleza de los estudios estadísticos.

Dado el carácter de esta investigación, se desea dar lugar al análisis de la relación entre el
objeto a estudio y sus variables, como lo son las malformaciones congénitas perinatales y
los antecedentes gineco-obstétricos, por ello como método de conocimiento se aplicará el
método analítico.

Se utiliza el método observacional como estrategia para poder realizar el estudio perinatal
de las pacientes del servicio de obstetricia sin incidir en su comportamiento, dicho de otro
modo, sin que el investigador tenga relación ni tampoco interacción alguna con las
pacientes.

La fuente de información será secundaria ya que se utilizarán los expedientes clínicos y

la base de datos SIP Plus en el Hospital Escuela San Juan de Dios Estelí.

En este estudio se aplicarán las siguientes técnicas cuantitativas:

 Revisión de expediente clínico como referencia de carácter jurídico que evidencia la

atención de salud y motivos para su evaluación perinatal.
 Guía de observación para extraer



Plan de análisis de datos

1
 Cronograma
Meses Agosto Septiembre Octubre Noviembre
ACTIVIDADES
Semanas 1 2 3 4 5 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4

1. Selección del tema 14

2. Realización de
23
antecedentes
3.Planteamiento del problema 28

4. Justificación del tema 4

5. Objetivos y preguntas de
8 15
investigación

6. Primera revisión y ajuste

según propuesta del docente
30

7. Primer borrador de
30
marco teórico
8. Segunda revisión y ajuste
según propuesta del docente

9. Elaboración de hipótesis

10. Elaboración del diseño

metodológico

11. Tercera revisión y

ajuste según propuesta del
docente

12. Cuarta revisión y

ajuste según propuesta del
docente

13. Etapa de campo

14. Redacción de informe

15.Elaboración de artículo
científico

2
Presupuesto

3
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6
Anexos
Anexo 1 – Tablas

7
Anexo 2 – Figuras

8
Anexo 3 – Instrumentos