Alteraciones Del Desarrollo

Alteraciones del desarrollo
-metabólicas-
Dr. Ricardo Enrique Orea Hernández

Se entienden por enfermedades metabólicas o del
metabolismo aquellas que interfieren con los
procesos bioquímicos del organismo involucrados
en el crecimiento y conservación de la buena
salud de los tejidos orgánicos, en la eliminación
de productos de desecho y en la producción de
energía para llevar a cabo las funciones
corporales.
Hace casi cien años, un científico británico,
Archibald Garrod, sugirió la posibilidad de que el
ser humano pudiera heredar información genética
capaz de ocasionar problemas en su
metabolismo.
Generalmente, los padres no manifiestan en su
organismo el problema metabólico que heredan
los hijos.
Ahora bien, tanto el padre como la madre son
portadores sanos del gen “mutante” (vocablo que
quiere decir alterado o anormal) de la enfermedad
o trastorno que transmiten y se manifiesta en los
hijos.
El gen defectuoso heredado de ambos
progenitores crea problemas para los hijos
cuando éstos tienen que metabolizar o procesar
debidamente ciertas sustancias nutritivas.
Los investigadores científicos han identificado
más de doscientas alteraciones genéticas que
originan otros tantos trastornos metabólicos.
El metabolismo consiste en una serie de procesos
bioquímicos que permiten al cuerpo aprovechar
los nutrientes de los alimentos ingeridos para
llevar a cabo las funciones de crecimiento,
mantener sanos los tejidos, eliminar los desechos
y producir energía.
El metabolismo consta de dos fases principales:
La construcción de células y tejido orgánico a
partir de los alimentos (anabolismo) y la
degradación de sustancias para su
aprovechamiento (catabolismo).
Anabolismo, comprende todos los procesos que
tienen lugar cuando el organismo utiliza los
nutrientes para crear y desarrollar los nuevos
tejidos orgánicos.
Estos procesos suponen la transformación de
sustancias simples en otras más complejas.
Catabolismo, comprende procesos que llevan
dirección contraria a la de los anabólicos, es
decir, que degradan sustancias complejas en
otras más simples, con lo que liberan energía
utilizable para el trabajo, el movimiento o la
producción de calor.
Ninguno de los procesos que intervienen en el
metabolismo se podría llevar a cabo sin la
presencia de unas proteínas producidas por las
células del organismo llamadas enzimas, por
medio de las cuales se aceleran o regulan las
reacciones bioquímicas.
Cada una de las enzimas se compone, a su vez,

de aminoácidos, que son los materiales básicos
de todas las proteínas.
Quienes tienen enfermedades metabólicas
congénitas, es decir, de nacimiento, heredan la
mutación (alteración) de un gen específico.
Esa mutación hace que el cuerpo no produzca

una determinada enzima, que se considera
inactiva.
Por tanto, la actividad de esa enzima en el cuerpo

desaparece total o parcialmente.
Enfermedades metabólicas.
Fenilcetonuria:
Los que tienen la enfermedad carecen de una

enzima que normalmente convierte la fenilalanina
en otra sustancia que se llama tirosina.
En otras palabras, el cuerpo del fenilcetonúrico no
puede procesar correctamente la fenilalanina.
Este aminoácido es necesario para el crecimiento
normal de los lactantes y niños de corta edad, así
como para la producción normal de proteínas a lo
largo de la vida.
Si se acumula una cantidad excesiva de ella en
los tejidos cerebrales, los altera y a la larga
produce retraso mental.
También es la causante de que la piel y la orina

despidan un olor a humedad y asimismo de
erupciones cutáneas.
Si estos bebés reciben en seguida una dieta
especial, es casi seguro que no presentarán
retraso mental.
Se han eliminado de esta dieta todos lo alimentos

de alto contenido proteínico, que también suelen
incluir elevadas cantidades de fenilalanina, tales
como carnes, pescado, aves de corral, leche,
huevos, quesos, helado, frutos secos y
numerosos productos que contienen harina
normal.
Gracias a la detección temprana de la
enfermedad y a las restricciones dietéticas
cuidadosas, en la actualidad, los niños que
padecen de PKU crecen normalmente.
Salvo la dieta especial que han de seguir siempre,
estos niños pueden hacer todo cuanto hacen los
demás niños.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de
arce.
El paciente carece de la enzima necesaria para

metabolizar tres aminoácidos: la valina, la leucina
y la isoleucina.
Estos amino ácidos son esenciales para el
crecimiento y desarrollo del organismo, y cuando
no se metabolizan correctamente, pueden
acumularse en el cuerpo, por lo que la orina
despide un olor similar al del jarabe de arce o al
del azúcar quemado.
Si esta afección no se trata puede ocasionar
retraso mental, incapacidad física, e incluso la
muerte.
No sólo la orina huele a jarabe de arce, sino que
estos niños tienen poco apetito y son sumamente
irritables.
Es muy importante detectar y tratar esta afección
precozmente, porque de lo contrario puede
provocar convulsiones, pérdida del conocimiento,
lesiones cerebrales, y en casos extremos, la
muerte.
El tratamiento consiste en una dieta
cuidadosamente regulada, con prohibición de los
productos alimenticios de alto contenido
proteínico que incluyan los tres aminoácidos que
el organismo no puede metabolizar.
Galactosemia:
Lactantes que no toleran la leche.
Los nacidos con la enfermedad carecen de

suficiente cantidad de la enzima que descompone
el azúcar de la leche, llamada galactosa.
Normalmente el hígado produce la galactosa,
pero si no la produce en suficiente cantidad, la
enzima se acumula en la sangre, pudiendo crear
graves problemas si la enfermedad no se detecta
y trata.
Los síntomas de galactosemia suelen aparecer en
los primeros días de vida, tan pronto como el
recién nacido empieza a tomar leche materna o
artificial.
El niño vomita a menudo, se le hincha el hígado, y

la piel y los ojos adquieren color amarillento
(ictericia).
Otros posibles síntomas son: infecciones,
irritabilidad, insuficiente peso para su edad y
diarrea.
Si no se diagnostica rápidamente, la galactosemia
puede ocasionar graves lesiones en la piel, los
ojos, los riñones y el cerebro.
Aproximadamente 1 de cada 20 000 lactantes
nacen con ella, y el tratamiento consiste en excluir
de la dieta alimenticia todo producto lácteo.
Esta medida reduce el riesgo de lesiones
permanentes, pero así y todo, a medida que el
bebé va creciendo, seguirá teniendo problemas
de crecimiento, de lenguaje y de funciones
mentales.
Intolerancia a la fructosa:
El organismo no puede metabolizar

una cierta forma de azúcar contenida en las
frutas, jugos o zumos de frutas, azúcar en polvo y
azúcar de mesa, miel, jarabe de maíz y otros
productos.
Se trata por medio de una dieta que excluye
ciertos alimentos.
Es necesario limitar rigurosamente el consumo de

fructosa para evitar posibles daños al hígado y a
los riñones, así como el retraso mental.
Problemas por el metabolismo de los hidratos
de carbono
El organismo humano toma un azúcar simple, la

glucosa, la convierte en un hidrato de carbono
llamado glucógeno, y lo almacena en el hígado y
los músculos.
Cada vez que el cuerpo necesita energía para
llevar a cabo sus actividades, ciertas enzimas
“retransforman” el glucógeno en glucosa.
Algunas personas tienen dificultades con una o

más de estas enzimas, lo que da lugar a la
glucogenosis (enfermedad de almacenamiento de
glucógeno).
Existen siete clases de glucogenosis,
ocasionadas por otras tantas enzimas.
Un ejemplo lo tenemos en la glucosa-6-fosfato

deshidrogenasa (G6PD), enzima normalmente
localizada en el hígado y necesaria para liberar la
glucosa de este órgano y enviarla al torrente
sanguíneo, donde será metabolizada para
producir energía.
La carencia de esta enzima puede hacer
descender la concentración de azúcar en la
sangre a cifras peligrosas si no se consumen
alimentos que contengan suficiente glucosa cada
pocas horas.
En la carencia de G6PD y en otras enfermedades
por glucogenosis, el glucógeno se almacena en
cantidades excesivas en diversas partes del
cuerpo, lo que ocasiona problemas en el hígado,
los músculos, las células sanguíneas, el corazón,
el cerebro u otros órganos.
El tratamiento suele consistir en modificaciones
de la dieta.
Porfiria
El organismo humano utiliza una sustancia

bioquímica especial, llamada porfirina, para
elaborar el hemo, que es la sustancia portadora
del oxígeno de la sangre a los tejidos.
Ocho enzimas distintas intervienen en el proceso
metabólico que transforma ese grupo hemo en
porfirina.
Cuando falta o no funciona bien una de esas
enzimas, se produce una acumulación excesiva
de porfirina en el cuerpo, que finalmente se
eliminará con la orina o las heces.
Como consecuencia de esto, no se produce
suficiente hemo para conservar la salud del
paciente.
Esta enfermedad metabólica se conoce por el

nombre de porfiria.
Tipos de Porfiria
Las personas que sufren de porfiria pueden
experimentar síntomas que afectan a la piel, al
sistema nervioso u otros órganos internos, o bien
a todos ellos.
En la piel, aparecen a veces ampollas, o se
produce picazón, hinchazón o extremada
sensibilidad al sol.
Cuando se afecta el cerebro, ello da lugar a
alucinaciones, confusión mental, convulsiones,
depresión, angustia y paranoia.
Otros síntomas físicos son dolor en el pecho o en
el estómago, calambres musculares, debilidad y
orina de color violáceo o rojizo.
Hay muchas otras enfermedades metabólicas.
No obstante la gran variedad, los siguientes

ejemplos tipifican la serie de acontecimientos que
tienen lugar en estas afecciones:
1. La persona hereda una mutación, o anomalía,
genética
2. Como resultado de esta herencia, el organismo
no produce una determinada enzima, o ésta no
funciona correctamente.
3. Por lo tanto, es anormal, o no se produce,
cierta fase del proceso metabólico.
4. La sustancia que debía ser metabolizada
(transformada o cambiada) se acumula en el
organismo, o ciertas otras sustancias que
necesita el cuerpo no se producen en la cantidad
suficiente, o ambas cosas a la vez.
El organismo se “desequilibra,” por así decirlo, y
esto puede ocasionar daños si no se corrige el
problema con una dieta alimenticia y
medicamentos apropiados.
En algunos casos resulta imposible corregir el
desequilibrio, lo que puede causar daños
permanentes o incluso la muerte.
FUENTE:
American Association of Clinical Endocrinologists

1000 Riverside Ave., Ste. 205, Jacksonville, FL,
32204.
National Organization for Rare Disorders, PO Box

1968,
Danbury, CT, 06813-1968

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Cada una de las enzimas se compone, a su vez,

Esa mutación hace que el cuerpo no produzca

Por tanto, la actividad de esa enzima en el cuerpo

Los que tienen la enfermedad carecen de una

También es la causante de que la piel y la orina

Se han eliminado de esta dieta todos lo alimentos

El paciente carece de la enzima necesaria para

Los nacidos con la enfermedad carecen de

El niño vomita a menudo, se le hincha el hígado, y

El organismo no puede metabolizar

Es necesario limitar rigurosamente el consumo de

El organismo humano toma un azúcar simple, la

Algunas personas tienen dificultades con una o

Un ejemplo lo tenemos en la glucosa-6-fosfato

El organismo humano utiliza una sustancia

Esta enfermedad metabólica se conoce por el

No obstante la gran variedad, los siguientes

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