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    Síndrome de Marfan

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    Itzel Esmeralda Ortega
    El síndrome de Marfan es una enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón, ojos, vasos sanguíneos y esqueleto, causando en la mayoría de los casos una mutación en el gen de la fibrilina-1; sus síntomas son variables e incluyen dilatación de la aorta, deformidades óseas, problemas oculares y de corazón.

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    El síndrome de Marfan es una enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón, ojos, vasos sanguíneos y esqueleto, causando en la mayoría de los casos una mutación en el gen de la fibrilina-1; sus síntomas son variables e incluyen dilatación de la aorta, deformidades óseas, problemas oculares y de corazón.

    Descripción original:

    Resumen del síndrome de Marfan

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    El síndrome de Marfan es una enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón, ojos, vasos sanguíneos y esqueleto, causando en la mayoría de los casos una mutación en el gen de la fibrilina-1; sus síntomas son variables e incluyen dilatación de la aorta, deformidades óseas, problemas oculares y de corazón.

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    El síndrome de Marfan es una enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón, ojos, vasos sanguíneos y esqueleto, causando en la mayoría de los casos una mutación en el gen de la fibrilina-1; sus síntomas son variables e incluyen dilatación de la aorta, deformidades óseas, problemas oculares y de corazón.

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    Síndrome de Marfan

    Es una enfermedad autosómica dominante que afecta al tejido conectivo teniendo mayor represalia en
    el corazón, los ojos, vasos sanguíneos y en el esqueleto. Aquellos que padecen este síndrome suelen ser
    altos y delgados, al igual que las extremidades suelen ser bastante alargadas. La incidencia estimada es
    de 1 por cada 5000 individuos; dicha enfermedad se debe, en el 90% de los casos, a la mutación del gen
    de la fibrilina-1, el cual es el principal constituyente de las microfibrillas extracelulares. Se ha demostrado
    que las mutaciones de fibrilina-1 interfiere en la señalización local de TGF-beta.

    Los síntomas son muy variables y pueden aparecer a cualquier edad. La afección cardiovascular consta
    de dilatación progresiva de la aorta, que puede conducir a una insuficiencia de la válvula aórtica e
    insuficiencia mitral y, por consiguiente, en arritmias, endocarditis e insuficiencia cardiaca. Las
    afectaciones esqueléticas suelen ser el primer signo evidente de este síndrome, estos incluyen
    dolicostenomelia, talla grande, aracnodactilia, hipermovilidad articular, deformaciones escolióticas,
    protrusión del acetábulo, deformidad torácica. En cuanto a los ojos, estos pueden presentar miopía
    extrema, desprendimiento de la retina, desplazamiento del cristalino e incluso ceguera.

    El diagnóstico puede resultar complicado ya que los signos y síntomas pueden estar presentes en otras
    enfermedades, es por ello por lo que incluso presentando varios de ellos no basta para diagnosticar el
    trastorno. Un análisis genético puede ser de alta ayuda en estos casos.

    El tratamiento estándar incluye bloqueadores beta profilácticos para ralentizar la dilatación de la aorta
    ascendente y cirugía aórtica profiláctica. El éxito del tratamiento médico y quirúrgico actual de la
    enfermedad aórtica en el síndrome de Marfan ha mejorado sustancialmente la esperanza de vida media,
    extendiéndola por encima de los 72 años.

    Bibliografía

     Coelho, S. G., & Almeida, A. G. (2020). Síndrome de Marfan revisitada – da genética à


    clínica. Revista Portuguesa de Cardiología (English Edition), 39(4), 215–226.
    https://doi.org/10.1016/j.repc.2019.09.008
     INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. (s/f). Orphanet: Síndrome de Marfan.
    Orpha.net. Recuperado el 16 de abril de 2023, de
    https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?
    lng=ES&data_id=109&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Marfan&Disease_Disease_Search
    _diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-
    Marfan&title=S%EDndrome%20de%20Marfan&search=Disease_Search_Simple
     Síndrome de Marfan. (2023, enero 11). Mayoclinic.org.
    https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/
    syc-20350782

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