AMENORREA

Ciclo ovárico normal: ciclo endometrial que oscila * funcional

entre 24 y 35 días. - Según la existencia previa de sangrado:
Una mujer normal presentará solo oscilaciones * primaria
pequeñas durante períodos prolongados de su vida
reproductiva, con una tendencia al acortamiento a * secundaria
medida que pasan los años, hasta llegar a la fase de La determinación de la hormona
oligomenorrea y amenorrea antes de la folículoestimulante (FSH) cumple un papel principal
menopausia en el estudio de las amenorreas y por eso es bueno
Oligomenorrea: sangrado que se presenta en un aclarar que el interés radica en descartar que sus
lapso comprendido entre 35 y 89 días. valores sean altos, pues los valores bajos se
superponen a los normales, siendo la información
Amenorrea: sangrado que se presenta en un lapso clínica la que establece la diferencia.
a partir de 90 días.
La determinación de la FSH en mujeres que
Causas de amenorrea: menstrúan debe practicarse en los primeros 5 días
del inicio del sangrado, con el fin de tener un
patrón de referencia preciso.

Clasificación:
- Según su etiología:
* por anovulación
* defecto o daño endometrial
- Según la producción de gonadotropinas:
* hipergonadotrópicas
* hipogonadotrópicas
- Según su origen:
* central
* periférico
- Según su causa:
* anatómica
* endocrina
AMENORREA PRIMARIA formación del ovario parece depender de genes
localizados en ambos brazos del cromosoma.
Definición: ausencia de menstruación a los 15 años
en presencia de un crecimiento normal y  Talla baja
características sexuales secundarias. Sin embargo, * Casi nunca supera los 140 cm, pero las
a la edad de 13 años, si no ha ocurrido la variaciones entre ellas también tienen que ver
menstruación y hay una ausencia completa de con la talla de los padres, como en el resto de
características sexuales secundarias, como el la población.
desarrollo de los senos, también debe comenzar la
* Se establece por debajo del percentil 3 en la
evaluación de amenorrea primaria.
tabla de Tanner-Whitehead
1. Infantilismo sexual o pubertad diferida:
* Después de los primeros años de vida, la niña
Ausencia del inicio del desarrollo de los caracteres empieza a perder la velocidad de crecimiento.
sexuales secundarios a los 14 años que garantiza un La razón parece estar relacionada con la
estado de hipogonadismo, el cual, según los niveles pérdida del gen SHOX, localizado en el extremo
de FSH puede ser hipergonadotrópico (altos) o distal del brazo corto de los cromosomas X y Y,
hipogonadotrópico (bajos). que por estar en la región pseudoautosómica,
1.1 Asociado a FSH alta: establece un estado de no es compensado ante la ausencia de uno de
hipogonadismo hipergonadotrópico. los dos cromosomas sexuales. Este gen codifica
una proteína reguladora en las células
- Disgenesia gonadal: osteogénicas.
* Se produce por disfunción ovárica, con un  Tórax en escudo con areolas pequeñas y
sistema hipotálamo-hipofisiario normal separadas
* La ausencia de estradiol intenta ser compensada  Cúbito valgo, genu varum, longitud
por el incremento en la producción de la FSH disminuida de las extremidades inferiores
* Síndrome de Turner: ausencia o defecto del  Acortamiento del 4to metacarpiano
contenido genético del brazo corto de un  Linfedema severo-moderado  debido a
cromosoma X. hipoplasia de vasos linfáticos
*La acumulación de linfa puede explicar el
La monosomía del cromosoma X, como linaje
higroma quístico y el linfedema de
celular puro o en mosaicos, es el defecto
extremidades que se presentan en el feto y
cromosómico más frecuente y la principal causa de
el neonato
disgenesia gonadal, que a su vez es la causa de al
 Inserción baja de orejas y cabello
menos un tercio de todos los casos de amenorrea
 Cuello corto y palmeado  secuela del
primaria y que compromete a 1 de cada 2500 niñas
higroma quístico y alteraciones
que nacen. El cromosoma X presente puede ser de
estructurales de las vértebras
origen tanto materno como paterno, condición que
 Estrabismo
explicaría ciertas diferencias entre individuos.
 Epicanto
La disgenesia parece deberse a la incapacidad para  Micrognatia
la formación del folículo primordial, lo que lleva a  Paladar ojival, boca con comisuras hacia
las células germinales aisladas a una muerte abajo (boca de pescado)
temprana. Al nacimiento ya la gónada está
reducida a una banda fibrosa. La adecuada
  Nevus y zonas pigmentadas en todo el * Estrógenos conjugados (Premarin)  0,3 mg/día
cuerpo  suficiente para promover el desarrollo de los
 Alteraciones auditivas caracteres sexuales secundarios y el escaso
 Alteraciones cardiovasculares: coartación potencial de desarrollo de la talla, que puede ser
de aorta, aorta bivalva afectado por dosis más altas
 Alteraciones digestivas, renales Duración: puede ser controlada con el
 Mayor incidencia de tiroiditis, DM carpograma, teniendo en cuenta que la edad ósea
autoinmune y otitis asociada al cierre de los núcleos de crecimiento es
 Dificultad para la asociación temporo- de 13.5 años. Si no se dispone del carpograma, se
espacial propone al menos un año con este esquema de
NOTA: tienen inteligencia normal utilización continua.

Diagnóstico: se basa en la clínica, en la elevación Luego se incrementará el estrógeno conjugado a

de la FSH y en el resultado del cariotipo. 0,625 o 1,25 mg/día, o el valerianato de estradiol
(Progynova), a 2 mg/día, en forma continua, y se
El síndrome completo se asocia con mayor
agregará el progestágeno oral en forma cíclica,
frecuencia al cariotipo 45X, pero puede verse
para obtener mestruaciones regulares.
también asociado a mosaicos, siendo el 45X/46XX
el más común. Los productos más utilizados son el acetato de
medroxiprogesterona o MPA (Provera , 5 y 10 mg),
A la inversa, fenotipos casi normales pueden estar
el acetato de noretisterona o NETA (Primolut-Nor ,
asociados a las mismas fórmulas, siendo evidentes
10 mg) y el acetato de nomegestrol (Lutenyl , 5
solo después de una falla ovárica antes de los 25
mg).
años de edad. Pueden encontrarse también
anomalías estructurales del X, como deleciones y El tratamiento hormonal de reemplazo (TRH)
anillos. permanente es necesario, entre otras acciones,
para evitar la osteoporosis temprana. Estas
La importancia del cariotipo radica en la detección
mujeres pueden llevar a término embarazos
ocasional de un linaje celular con cromosoma Y,
obtenidos por la técnica de donación de ovocitos.
que obliga a la gonadectomía debido al alto riesgo
de originar un gonadoblastoma u otro tipo de - Disgenesia gonadal pura: asociación de
tumor germinal, a pesar de que no estén asociados hipogonadismo hipergonadotropo, gónadas
a manifestaciones androgénicas. rudimentarias, estructuras múllerianas, fenotipo
normal y cariotipo 46XX ó 46XY.
Tratamiento: dirigido a la baja talla, al retardo
puberal y a los diferentes trastornos orgánicos * Las causas pueden ser la mutación de genes
asociados. autosómicos que controlan la migración de células
germinales, su velocidad de atresia o la misma
Si bien estas niñas no demuestran una deficiencia
estructura del mesénquima gonadal, y las
de hormona del crecimiento, se les está
mutaciones del gen SRY, que controla la formación
administrando con el fin de ganar varios
del testículo. Puede haber asociación con otras
centímetros de talla final. Los mejores resultados
anomalías, como la sordera neurosensorial y el
se obtienen cuando se usa durante al menos 2
retardo mental. Usualmente hay un compromiso
años, sin asociación con el estrógeno. Éste puede
familiar.
iniciarse alrededor de los 12 años, para remedar
una pubertad sincrónica con la de sus compañeras.
- Síndrome de Noonan: corresponde a individuos diferida con FSH alta y quistes ováricos en las niñas
de ambos sexos con fenotipo de síndrome de y a un pseudohermafroditismo en los niños.
Turner y ptosis palpebral, pero con cariotipo - Deficiencia 21-alfa-hidroxilasa
normal, retardo mental y función gonadal
respetada, por lo menos en las niñas y en el 50% - Ooforitis viral
de los varones. Su transmisión es autosómica - Galactosemia
dominante. Debe tenerse en cuenta para el
- Alteraciones genéticas en estructura de FSH
diagnóstico diferencial.
1.2 Asociado a FSH baja o normal: hace referencia
- Síndrome de resistencia ovárica: la niña presenta
a hipogonadismo hipogonadotrópico
fenotipo y cariotipo normales, pubertad diferida y
ovarios con folículos presentes. En este caso, el - Deficiencia de la Hormona Liberadora de
defecto se encuentra en el receptor para la FSH, Gonadotropinas (GnRh):
por lo cual requieren TRH permanente. La GnRh es una hormona peptídica secretada por
- Deficiencia de CYP17: un reducido número de neuronas en el núcleo
arcuatus del hipotálamo, las cuales funcionan como
un marcapaso natural. Su secreción pulsátil, bajo
ciertas condiciones de amplitud y frecuencia,
induce la síntesis de las gonadotropinas
hipofisiarias.
* Síndrome de Kallman:
Las neuronas que producen la GnRh se originan en
la placoda olfativa, y deben migrar hasta el núcleo
arcuatus en el hipotálamo. Se conoce un gen,
llamado gen KAL, el cual codifica para una
* La CYP 17 se encarga de la hidroxilación de la
glicoproteína de adhesión que es responsable de
pregnenolona y de la progesterona, y de la
una parte del mecanismo de migración. Este gen
separación de la cadena lateral en C17, para el paso
está localizado en la región pseudoautosómica del
de progestágenos a andrógenos.
brazo corto del cromosoma X y su ausencia podría
* La deficiencia de CYP 17 se transmite en forma ser responsable de los casos relacionados con una
autosómica recesiva y puede ocurrir en los dos transmisión familiar ligada al sexo. A pesar de que
mecanismos, que es lo más frecuente, o sólo en el la anomalía es mucho más frecuente en los
último. hombres, la mayoría de las veces el defecto parece
** En el primer caso, se acumularán pregnenolona, transmitirse de un modo autosómico.
progesterona y mineralocorticoides, con Manifestaciones clínicas:
deficiencia de cortisol, andrógenos y estrógenos
NOTA: El fenotipo puede ser normal.
 pubertad diferida en las niñas, o a un
pseudohermafroditismo en los niños, con  Defectos de la línea media, como el
hipertensión e hipocalemia. hipertelorismo y el labio y paladar hendidos
 Malformaciones renales
** En el segundo caso solo se compromete la
 Algún grado de desarrollo mamario y vello
producción de andrógenos y estrógenos, tanto en
pubiano
las gónadas como en la suprarrenal  pubertad
  Es frecuente la talla normal para la edad GnRh, por medio de una bomba portátil. Este
cronológica y edad ósea menos retardada método tiene la ventaja de producir una respuesta
 Biotipo eunucoide con piernas y brazos más fisiológica, con menor riesgo de embarazo
desproporcionadamente largos para el múltiple y de síndrome de hiperestimulación
tronco ovárica, pero es más costoso y de difícil acceso en
 Sordera neurosensorial, nistagmus y ataxia nuestro medio. El segundo método consiste en la
 Defectos olfatorios (anosmia, hiposmia)  aplicación de gonadotropinas, en las dosis más
no siempre es fácil de establecer, debido a bajas posibles para inducir una ovulación
los diferentes grados de hiposmia y a que la monofolicular.
niña percibe ciertas sensaciones de olores - Hiperprolactinemia:
fuertes por otros pares craneales
* Es la principal causa de amenorrea en general,
Diagnóstico: pero es muy rara como causa de pubertad
 FSH indetectable o muy baja diferida.
 RMN  para descartar otras anomalías y * El origen puede ser funcional, disfuncional o
confirmar la ausencia o hipoplasia de los tumoral, siendo este último más frecuente cuando
bulbos y los surcos olfatorios la presentación es temprana
Tratamiento: * Puede tratarse de una niña con aspecto normal
Se debe establecer un reemplazo hormonal inicial para su retardo puberal, con un valor bajo de FSH,
que remede una pubertad, del mismo modo que pero en los casos de macroadenoma el motivo de
para los casos de disgenesia gonadal. consulta es usualmente neurológico, con cefalea
frontal, trastornos visuales y otros signos y
Si el diagnóstico es tardío hay que prestar atención
síntomas de una masa expansiva intracraneana
al riesgo de una osteopenia, como consecuencia de
la deficiencia prolongada de estrógenos. * PRL > 100 ng/ml

Si el carpograma confirma el cierre de los núcleos * La disminución de la producción de las

de crecimiento, las dosis bajas de estrógenos se gonadotropinas es causada por la alteración de la
sostendrán por un tiempo, con el fin de promover pulsatilidad de la GnRh, ya sea por un mecanismo
un mejor desarrollo mamario y de permitir una directo a través de los opiáceos endógenos, o por
transición hacia la vida de adulta. el bloqueo del transporte neuronal producido por
el exceso de dopamina hipotalámica, que es el
La TRH definitiva puede hacerse con preparados
factor inhibidor de la PRL
anticonceptivos que contengan al menos 30 mcg
de etinilestradiol, pero preferimos los preparados Diagnóstico:
orales con estrógenos conjugados equinos, * RMN con cortes coronales del área hipotálamo
estradiol o valerianato de estradiol en hipofisiaria
administración diaria continua, asociados a un
Un adenoma productor de PRL puede estar
progestágeno administrado 10 a 12 días cada mes
asociado a deficiencias de secreción de otras
calendario.
hormonas tróficas de la adenohipófisis,
Cuando hay deseo de embarazo, la anovulación particularmente de hormona de crecimiento (GH),
puede ser corregida por dos mecanismos. El por lo cual es prudente evaluar estas funciones. La
primero consiste en la administración pulsátil de mayoría de las veces los prolactinomas son
estables o de crecimiento lento, aún cuando se neuropéptidos. La alteración de cualquiera de los
trate de macroadenomas. dos sistemas puede llevar a disovulación o
anovulación.
Tratamiento:
El papel del estrés es menos evidente como causa
El tratamiento con dopaminérgicos es necesario y
aislada. Se ha definido un estado de
por tiempo prolongado. La cirugía y la radioterapia
hipercortisolismo asociado a varias situaciones de
se reservan para ciertos casos difíciles. Hay que
amenorrea. Se cree que el incremento en la
recordar siempre iniciar estrógenos a bajas dosis,
actividad del eje CRH–ACTH– Cortisol puede afectar
como en cualquier caso de retardo puberal, porque
la calidad de los pulsos de GnRh a través de la
se puede perder tiempo valioso en la espera de que
acción de los opiáceos endógenos.
la normalización de la PRL permita una pubertad
espontánea. Con frecuencia es necesario * Anorexia y bulimia nerviosa El control de la
administrar la TRH por años, ante las dificultades enfermedad se fundamenta en la detección
prácticas que impone el tratamiento causal de la temprana, pues el resultado es inversamente
enfermedad. proporcional el tiempo de evolución. Se requiere
de todo un equipo de trabajo, con base en el
*Craneofaringioma  cuando se trata de un tumor
tratamiento psiquiátrico y familiar. Se debe
grande con un incremento modesto en la PRL y
prescribir sin demora una TRH adecuada para
signos y síntomas de hipopituitarismo, porque el
inducir la pubertad o para restablecer los ciclos
tumor comprime con frecuencia el tallo
mestruales, según sea el caso, con el fin de
hipofisiario, afectando el transporte de las
disminuir la pérdida de masa ósea, así la deficiencia
hormonas hipotalámicas. Es más frecuente en
proteica no pueda ser corregida inmediatamente.
varones en la segunda década y su principal
compromiso es neurológico, pero es posible que * Ejercicio físico de alto rendimiento  producen
evolucione con una pubertad diferida. El una deficiencia nutricional por exceso de gasto
tratamiento combina la cirugía conservativa y la calórico y un estado de estrés crónico. Los de
radioterapia, las cuales a su vez garantizan la mayor riesgo para originar una pubertad diferida
necesidad de una TRH permanente son la danza clásica, la gimnasia y, en menor
medida, la natación. El atletismo de fondo es un
- Adenomas y tumores del área hipofisiaria
deporte de mujeres de mayor edad, por lo que está
- Enfermedades infiltrativas como sarcoidosis e mas relacionado con amenorrea secundaria. Puede
histiocitosis agregarse un factor adicional porque en algunos
- Amenorrea central disfuncional: casos se induce a estas niñas a mantenerse
delgadas
La GnRh parece jugar un papel principal en la
influencia del medio ambiente sobre la * Desnutrición
reproducción de los mamíferos. Las dos variables - Amenorrea hipotalámica funcional  hace
más importantes en esta modulación son la referencia a los casos sin causa aparente, asociados
nutrición y el estrés. GnRh responde a cambios a IMC bajos, dietas ricas en fibra, episodios
drásticos en el medio ambiente impidiendo la ocasionales de vómito inducido, personalidades
reproducción en condiciones adversas. obsesivo compulsivas y hábitos de ejercicio
Tanto el porcentaje de grasa corporal total como el intenso, pero sin llegar a cumplir los criterios de
balance energético diario pueden ser leídos por el anorexia o bulimia nervosa. Es más frecuente que
hipotálamo a través de la leptina y ciertos se relacionen con amenorrea secundaria.
- Retardo puberal simple, idiopático o - Agenesia uterovaginal o síndrome de Mayer-
constitucional: Rokitansky-Küster-Hauser
* Es la expresión de la menor velocidad fisiológica
de crecimiento.
* Se trata de niñas que a sus 14 años no han
iniciado caracteres sexuales secundarios y cuya
edad ósea corresponde a su estado de inmadurez.
* Su peso y talla se encuentran siempre en
percentiles bajos y está asociada a una historia
familiar de pubertad diferida.
* Su aspecto físico es eunucoide, con un esqueleto
axial alargado. Debido a que estas niñas tienen
IMC bajos, no alcanzan siempre su talla final
esperada y presentan osteopenia, puede pensarse *Lo común es que se trate de una mujer alrededor
que se trata de un fenómeno asociado a un defecto de los 18 años, de aspecto normal, cuyo motivo de
nutricional de modelo familiar. consulta es la imposibilidad para llevar a cabo una
relación sexual (apareunia).
* Diagnóstico  se propone con base en la
anamnesis, después de descartar otras causas. *Los conductos paramesonéfricos o de Müller dan
origen a las trompas de Falopio, el útero y la
* Tratamiento  Se propone iniciar estrógenos a
vagina, a través de un proceso complejo.
dosis bajas por períodos cortos, que pueden ser de
6 meses, con el fin de desencadenar la telarquia y *En el hombre, la regresión de los conductos de
facilitar la vida social. Se espera luego unos meses Müller depende de la producción de una hormona
y si no hay un inicio espontáneo, se puede repetir producida por las células de Sertoli. Debido a que la
el ciclo. Si unos meses después aún no hay agenesia del útero y la vagina puede tener
respuesta, hay que pensar en otras condiciones, presentación familiar, es posible que su origen esté
como alguna variante del síndrome de Kallmann relacionado con una regresión inducida por una
eventual mutación que active el gen que codifica a
- Hipotiroidismo  se relaciona con pubertad
la hormona antimülleriana (AMH), o a su receptor.
diferida por diferentes razones, pero el cuadro
clínico es tan severo y temprano, que raramente se *La mayoría de las veces las trompas de Falopio se
observará como una causa. Puede hacer parte de encuentran presentes, pero puede haber algún
un panhipopituitarismo idiopático, que a veces grado de asimetría en la malformación. Raras
tiene como antecedente una encefalitis o un veces, un cuerno vestigial puede contener
trauma en la infancia endometrio activo con algún grado de
hematometra, lo que cambia el cuadro clínico hacia
- Enfermedades crónicas  neoplasias,
el de las malformaciones obstructivas.
cardiopatías, nefropatías
* Manifestaciones clínicas: La paciente presenta
2. Amenorrea primaria como tal un aspecto físico femenino, con desarrollo
El desarrollo de los caracteres sexuales secundarios mamario y púbico Tanner IV ó V.
está presente. * No hay útero, pero los ovarios son normales y
funcionales. Las malformaciones asociadas a MRKH
tipo 2 son anomalías renales 40%, anomalías recubierto con injerto de piel libre, amnios
esqueléticas 20-25%, afectaciones auditivas 10% y o peritoneo
ocasionalmente defectos cardiacos.  El principal problema es la elevada
* Diagnóstico: el diagnóstico se confirma por la frecuencia de fracasos por estenosis,
demostración de la ausencia total o parcial del acortamiento y retracción del espacio
canal vaginal, al examinar con un aplicador de creado
algodón humedecido. Hay que reconocer siempre - Síndrome de insensibilidad androgénica
el meato uretral para evitar errores, pues es completo:
frecuente que se encuentre un poco descendido y
*El motivo de consulta principal puede ser la
puede además estar dilatado por los intentos de
amenorrea primaria o la apareunia
penetración. En principio no es necesario realizar
exámenes por imagen o laparoscopia, pues la *Defecto en la función del receptor celular para los
historia clínica y el examen físico son suficientes. andrógenos, constituyendo una alteración recesiva
ligada al cromosoma X
* Tratamiento: El único tratamiento consiste en
crear un canal vaginal adecuado para una actividad *Estos individuos tienen un cariotipo 46XY, con
sexual normal, pero este objetivo no es fácil de gónadas masculinas funcionales localizadas en los
lograr. Existen técnicas quirúrgicas y no labios mayores, el canal inguinal o la cavidad
quirúrgicas, siendo éstas últimas las preferidas. pélvica.

** No quirúrgica: *Las estructuras derivadas de los conductos de

Wolff están ausentes o solo son vestigiales, debido
 Dilatación mecánica (técnica de Frank): se que no existe el efecto local de la testosterona. De
utiliza un molde que puede ser de igual manera, debido a que el testículo produce
metacrilato, teflón o silicona, más aún si hay AMH, los tejidos derivados de los conductos de
algún centímetro disponible de canal Müller sufren regresión, por lo que la vagina está
vaginal, lo que ocurre en un 30% de los reducida a un receso con diferentes grados de
casos. La dificultad radica en que la profundidad
paciente debe realizar varias sesiones de
dilatación diarias, las cuales toman unos 20 *Dos de las características clínicas más
minutos cada vez. importantes para considerar el diagnóstico son la
 Se puede lograr una profundidad y amplitud ausencia o mínima expresión de vello de
aceptables en un lapso de 6 a 12 meses y características androgénicas y una talla alta.
con el tiempo el tejido adquiere las * Cuando los testículos se encuentran en el canal se
características del epitelio vaginal normal asocian con frecuencia a una hernia inguinal.
** Quirúrgica: *Un 10% de los individuos pueden tener algún
 Requiere de la disección manual del espacio grado de clitoromegalia y fusión parcial de labios.
rectovesical y su recubrimiento por * Los defectos en la función del receptor son
diferentes tejidos. Se ha utilizado intestino, heterogéneos y el grado de compromiso explica las
tanto grueso como delgado; colgajos diferentes presentaciones clínicas, que van del
pediculados de espesor total de la piel del fenotipo femenino normal, hasta el varón infértil,
muslo y el periné, e instalación de un molde pasando por diferentes grados de ambigüedad
sexual (síndrome de Reifenstein).
**Puede ser leve (varón infértil), parcial o severo  Diagnóstico: se basa en la deficiencia de
(fenotipo femenino normal) cortisol y una 17- hidroxiprogesterona muy
*La producción de testosterona es normal a partir elevada
de la pubertad, pero la LH y, en menor grado, la  El tratamiento de reemplazo con
FSH, se encuentran elevadas. La concentración de glucocorticoides puede permitir ciclos
estradiol a partir de la conversión gonadal y normales, pero ocasionalmente se requerirá
periférica de la testosterona, asociada a la ausencia de TRH, por una amenorrea primaria.
de acción de los andrógenos en todos los tejidos, es *Pseudohermafroditismo masculino: cuando hay
suficiente para el desarrollo de características presencia de cromosoma Y asociado a genitales
femeninas normales. externos femeninos o con un grado variable de
*El riesgo de gonadoblastoma es menor que en los virilización
casos de disgenesia, de manera que se puede * Síndrome de Swyer: disgenesia gonadal pura con
realizar la gonadectomía una vez haya terminado cariotipo 46XY. Está asociado a un fenotipo
la pubertad, momento en el cual se iniciará el femenino con pubertad diferida, aunque las formas
reemplazo con estrógenos y progestágenos. incompletas pueden presentar ambigüedad sexual.
- Malformaciones Mullerianas obstructivas: La causa es un defecto en la expresión del gen SRY,
necesario para la génesis del testículo. La ausencia
* Producen dolor abdominal más o menos intenso de la gónada explica la presencia de las estructuras
desde el primer episodio de descamación müllerianas, debido a la ausencia de AMH.
endometrial
* Síndrome de Reifenstein: está relacionado con
* El cuadro clínico usual es el de una niña de 12 ó grados diferentes de ambigüedad sexual
13 años, quien presenta episodios cíclicos de dolor
abdominal, relacionados con la criptomenorrea. *Algunos tipos de hiperplasia suprarrenal, como las
de 3ß-HSD III y CYP 17, y la deficiencia de 17ß-HSD
* Causas: agenesia cervical, himen imperforado o III, cursan con deficiencia en la producción de
un septo vaginal transverso, el cual se asimila a una andrógenos, tanto en la suprarrenal como en el
agenesia o atresia vaginal parcial. testículo.
* Debido a la elevada posibilidad de reflujo por las *Los raros casos de insensibilidad a la acción de la
trompas, estas pacientes presentan ,con LH, de ausencia de células de Leydig y de
frecuencia, endometriosis asociada. deficiencia de 5α-reductasa-2, están asociados con
* Tratamiento: quirúrgico deficiencia, ya sea en la producción de testosterona
por la célula de Leydig, o en la producción de
- Estados de ambigüedad sexual:
dihidrotestosterona por los tejidos periféricos
*Pseudohermafroditismo femenino: el cariotipo
no contiene cromosoma Y, pero los genitales
externos presentan algún efecto androgénico.
 Causas: hiperplasia suprarrenal congénita
(principalmente por deficiencia de 21-alfa-
hidroxilasa) y consumo de sustancias
virilizantes durante la gestación
 Las niñas que sobreviven presentan
diferentes grados de virilización y talla baja
 - Cefalea, defectos del campo visual, fatiga o
poliuria y polidipsia  síntomas de otras
enfermedades hipotalámicas-hipofisiarias
Examen físico:
Enfoque inicial:
- Especuloscopia
Historia clínica:
- Desarrollo de las mamas
- ¿Tuvo el estirón de crecimiento, desarrollo del
vello axilar y púbico, glándulas sudoríparas
apocrinas y desarrollo de los senos?  para
determinar si hay pubertad diferida o no
- Antecedentes familiares de pubertad diferida 
retardo puberal simple
- ¿Baja estatura en comparación con otros
miembros de la familia?  síndrome de Turner
- ¿Fue normal la salud neonatal e infantil?  La
crisis neonatal sugiere hiperplasia suprarrenal
congénita
- Crecimiento, altura, peso
- Estrés, cambios en la alimentación, ejercicio
excesivo  amenorrea central disfuncional Pruebas imagenológicas:

- Medicamentos - Ecografía pélvica  si no hay presencia de vagina

o útero normales
- Galactorrea  hiperprolactinemia
Pruebas de laboratorio:
- BhCG  Obesidad de predominio abdominal
- FSH  Hirsutismo
 Acantosis nigricans
- TSH
 Acné
- PRL  Oligomenorrea
 Amenorrea
El rango de presentación oscila entre el de una
AMENORREA SECUNDARIA
mujer delgada con ciclos un poco variables pero
Definición: ausencia de menstruación durante más dentro del rango semiológico normal, con una
de tres meses en niñas o mujeres que previamente relación cintura/cadera menor de 0,8 y sin ningún
tuvieron ciclos menstruales regulares o seis meses signo de androgenización, hasta el extremo de la
en niñas o mujeres que tuvieron menstruaciones mujer en amenorrea prolongada, hirsuta, obesa,
irregulares. con signos de acantosis nigricans y algún grado de
Para el proceso de diagnóstico de la amenorrea intolerancia a los carbohidratos.
secundaria se propone partir de la demostración de * Diagnóstico:
la presencia o ausencia de una concentración de
 Las alteración en la duración del ciclo
estrógenos suficiente para producir proliferación
menstrual es el signo clínico más
endometrial.
consistente
Cualquier progestágeno en dosis adecuadas puede
* Pruebas de laboratorio:
inducir una respuesta secretora y una descamación
en un endometrio que ha sido proliferado  17-hidroxiprogesterona*  > 5 ng/ml
previamente con estrógenos. Lo habitual es que se sugiere hiperplasia suprarrenal
indique acetato de medroxiprogesterona (MPA),  FSH*
en una dosis que oscila entre 5 y 10 mg diarios  LH*
durante 8-10 días.  Testosterona total (rangos normales altos
Se considera una respuesta positiva incluso una 0,8 -1 ng/ml) y libre (3,6 pg/ml)
cantidad mínima de sangrado.  Glicemia en ayunas
 Perfil lipídico
1. Amenorrea asociada a prueba de
*Deben tomarse en los primeros días del sangrado
progestágeno positiva
menstrual
- Síndrome de Ovario Poliquístico:
* Ecografía pélvica  visualización ovarios 
* Es la patología más frecuente relacionada con los volumen ovárico > 10 ml, número alto de folículos
casos de oligomenorrea y amenorrea < 10 mm y estroma entre folículos amplio y denso
* Se caracteriza por un estado de anovulación de * Tratamiento: ACOS
origen ovárico, más o menos persistente y crónico,
- Hiperplasia suprarrenal del adulto
por el cual se establece un estado de
hiperandrogenemia que se acompaña con - Síndrome de Cushing:
frecuencia de una resistencia periférica a la acción * Hipertensión, obesidad, diabetes, hirsutismo y
de la insulina desarreglos menstruales
* Manifestaciones clínicas:
* Es 10 veces más frecuente en mujeres que en (posibilidad de compromiso de otros sistemas
hombres endocrinos / medir TSH).
* La edad de presentación va de los 20 - 40 años *También puede ser secundario al uso de
medicamentos como la ciclofosfamida o a
* 70% de los casos es causado por un adenoma
radioterapia.
hipofisiario productor de ACTH
*Tratamiento: establecer una terapia de
* Diagnóstico: medición del cortisol en orina de 24
reemplazo hormonal oportuna, adecuada y
horas
permanente hasta los 50 años
2. Amenorrea asociada a prueba de
2.1.2 FSH normal o baja: se define un
progestágeno negativa: hipogonadismo hipogonadotrópico
Cuando no hay respuesta a la prueba con - Hiperprolactinemia:
progestágeno, la situación es mucho menos
definida. Puede tratarse de un hipogonadismo * Es la causa más frecuente de hipogonadismo
(deficiencia de estrógeno necesario para la hipogonadotrópico
proliferación endometrial) de cualquier causa o de * Se debe solicitar una medición de la prolactina
una lesión anatómica, sea por obstrucción o por en este punto (o antes si la clínica sugería que esta
daño endometrial. era la causa -visión tubular, galactorrea-)
El paso siguiente es realizar un ciclo con estrógeno *PRL normal < 25 ng/ml
y progestágeno en forma secuencial.
* Valores > 50 ng/ml  la PRL afecta la calidad y
*Estrógenos conjugados 1,25 mg/día x 21 días + frecuencia de los pulsos de la GnRh, llevando a una
Acetato de medroxiprogesterona 10 mg/día del día disminución progresiva de la producción de
11 al 21 de ciclo gonadotropinas hipofisiarias
2.1 Con prueba de estrógeno más progestágeno *La hiperprolactinemia causa alteraciones
positiva: Sugiere hipogonadismo, se requiere una progresivas del ciclo menstrual hasta que llega a la
medición de FSH. amenorrea
2.1.1 FSH alta: se define un hipogonadismo *Causas de hiperPRL: puede ser primaria
hipergonadotrópico (prolactinoma) o secundaria (medicamentos
- Falla ovárica prematura o insuficiencia ovárica: antidopaminérgicos -dopamina hace feedback
negativo-, SOP por estado de estrógeno
*Para que se considere un diagnóstico de falla persistente, hipotiroidismo primario, trauma o
ovárica prematura es fundamental la edad, la cual cirugía)
debe ser menor de 40 años.
*Se debe solicitar una RMN en hiperprolactinemia
*Es casi seguro que se acompañe de síntomas primaria cuando la prolactina es mayor de 60-80 o
vasomotores y signos de la disminución de cuando haya síntomas del SNC asociados, con el
estrógenos, como la sequedad vaginal fin de diagnosticar un microadenoma (menor de 1
* Cuando la falla ovárica se presenta en menores cm) vs un macroadenoma (mayor de 1 cm).
de 30 años, es más probable que se relacione con *Tratamiento:
alteraciones genéticas (cariotipo). Cuando se Secundaria  tratar la causa.
presenta en mayores de 30 años, es más probable
que se relacione con alteraciones autoinmunes
Primaria: evaluar si la paciente tiene indicación de 2.2 Con prueba de estrógeno más progestágeno
dopaminérgicos (todos los macroadenomas, negativa:
amenorrea, infertilidad, galactorrea, criterio - Daño endometrial
curativo). Si es microadenoma y se embaraza, se
pueden suspender los dopaminérgicos; si es macro - Obstrucción de la vía de salida
y se embaraza, se deben continuar durante al - Tuberculosis genital extensa
menos el primer trimestre. Se puede usar
- Síndrome de Asherman: amenorrea definitiva
Cabergolina o bromocriptina (menos tolerada), con
después de un procedimiento o una infección en la
meta de PRL menor a 20.
cavidad uterina. El tratamiento es endoscópico, y el
- Hipotiroidismo primario: pronóstico para la reproducción depende del grado
de compromiso inicial.
*ojo: rara vez un hipotiroidismo causa amenorrea. - Procedimientos en el cérvix, como la dilatación, la
* Puede producir disovulación y anovulación por conización y la crioterapia  pueden producir una
alteración en el metabolismo de las hormonas estenosis cervical que termine en una amenorrea
sexuales, por el estado hipometabólico general y con dolor cíclico progresivo, por la acumulación
por el incremento moderado de la PRL inducido por del hematometra. El tratamiento conservador
el aumento secundario de la TRH requiere con frecuencia de dilataciones repetidas,
por lo que a veces estos casos terminan en
- Síndrome de Sheehan:
histerectomía.
* La hiperplasia de la hipófisis durante la gestación,
asociada a la limitación anatómica en su irrigación,
la hacen vulnerable a los episodios serios de
hipotensión por hipovolemia en el momento del
parto. Puede ocurrir un infarto con un daño celular
variable.
* El compromiso para las células productoras de
hormona de crecimiento (GH), PRL y FSH-LH es
uniforme. Un compromiso completo en la
producción de TSH y ACTH es menos constante,
pero puede incluso ocurrir algún grado de
compromiso de la vasopresina.
* Se presenta agalactia, debilidad y amenorrea
desde el mismo parto, lo que facilita el diagnóstico.
*Aunque a veces ocurre algún grado de
recuperación, es necesario establecer las terapias
de reemplazo hormonal que sean necesarias, por
tiempo indefinido.
- Amenorrea funcional: por reducciones de peso
bruscas y severas
- Pseudociesis
 si se utiliza un esquema que induzca menstruación.
El progestágeno más utilizado es MPA en dosis de
5 mg/día por 10 días cada mes cuando se desea
menstruación, o en dosis de 2,5 mg/día continuo.

Terapia de reemplazo hormonal: Primaria  en pubertad diferida, iniciar durante 2

Las dosis de estrógeno recomendadas equivalen a años con dosis bajas de estrógenos equinos
0,625 mg de estrógenos conjugados o 2 mg de conjugados (0.312 - media tableta) diaria con el fin
estradiol por vía oral. Si se utiliza la vía de dar inicio a la pubertad. Luego de dos años, dar
transdérmica se propone un sistema que libere 50 0.625 + progestágenos.
mcg de estradiol/día. En general, el estrógeno no Secundaria  opciones:
tiene que ser suspendido algunos días del mes, aún
• Estrógenos intradérmicos 50 mcg/día + Una FSH de 0,1 es prácticamente diagnóstico de Sx
progestágeno oral AMP (si quiere menstruar, 5 mg de Kallman.
los primeros 10 días del mes; si no quiere
menstruar, 2.5 mg todos los días) El futuro reproductivo del retardo puberal simple
es normal.
• ACOS diarios hasta los 50 años.
Los pacientes con síndrome de insensibilidad
SEMINARIO andrógenica tienen producción elevada de
testosterona, que se convierte periféricamente en
A partir del tanner 2 se considera el inicio de estrógenos.
telarca.

La menarca se presenta 2 años después de la

Telarca.

Pubertad diferida: pacientes de 13 años que no han

presentado telarca ni menarca.

En el enfoque inicial de la amenorrea primaria, se

deben pedir pruebas de laboratorio como: FSH,
PRL, carpograma.

En el síndrome de Turner el sistema mayormente

comprometido es el sistema musculo-esquelético.
SIEMPRE se debe evaluar oído, corazón y riñones.

Las niñas con síndrome de Turner SI tienen útero.

La terapia hormonal se debe administrar hasta la

menopausia.

Los pacientes con retardo puberal siempre tienen

un aspecto eunucoide.

Para que un hipotiroidismo produzca una pubertad

diferida es muy difícil.

Para hacer el diagnostico diferencial entre el Sx de

Kallman y de retardo puberal simple se puede pedir
un panel genético de Kallman.

Una FSH < 1 es prácticamente suprimida.

Las hormonas lipoproteicas son: LH, FSH, TSH, hCG.