4.1 Etiología de Las Siguientes Patologías
4.1 Etiología de Las Siguientes Patologías
4.1 Etiología de Las Siguientes Patologías
1. Síndrome de Down.
El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las
células que tiene como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma
21.
A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se
divide en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma
va para una célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error
y ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe
ningún cromosoma de ese par.
La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación
del óvulo o del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor
ambiental o del comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el
síndrome de Down.
Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los
investigadores descubrieron que:
• En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del
óvulo de la madre.
• En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia
extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide.
• En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el
embrión crece.
Cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down
Los estudios muestran que hay tres tipos de cambios cromosómicos que pueden
causar el síndrome de Down.
• Trisomía 21 completa. En este caso, un error durante la formación del
óvulo o del esperma hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra.
Por lo tanto, luego de que el óvulo y el espermatozoide se unen, las células
resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. La copia
completa del cromosoma 21 extra se encuentra en todas las células de esa
persona —es decir, hay una trisomía completa. La trisomía 21 completa es
la causa de aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down.
• Trisomía 21 mosaico. Las células del cuerpo no son exactamente iguales.
En alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down, la mayoría de las
células del cuerpo tienen el cromosoma extra, pero algunas no lo tienen. A
esto se le llama "mosaicismo". La trisomía 21 mosaico ocurre cuando el
error en la división celular sucede en una etapa temprana del desarrollo
pero luego de la unión entre un óvulo y un espermatozoide normales.
También puede ocurrir durante una etapa temprana del desarrollo cuando
algunas células pierden un cromosoma 21 extra que estaba presente al
momento de la concepción. Los síntomas de una persona con trisomía 21
mosaico pueden ser diferentes de los de las personas con trisomía 21
completa o trisomía 21 por translocación, según la cantidad de células en
las que haya un cromosoma extra.
• Trisomía 21 por translocación. En este tipo de cambio cromosómico, las
células tienen solo una parte de la copia extra del cromosoma 21. La parte
extra del cromosoma "se pega" a otro cromosoma y se transmite a otras
células a medida que las células se dividen. Este tipo de cambio causa
aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. Las personas
con trisomía 21 por translocación no tienen características cognitivas o
médicas específicas que las diferencien de las personas con trisomía 21
completa.
El daño al cerebro que provoca parálisis cerebral infantil puede ocurrir antes del
nacimiento, durante el parto, dentro del primer mes de vida o durante los primeros
años de vida del niño, cuando su cerebro todavía se está desarrollando.
La parálisis cerebral relacionada con daño cerebral que ocurre antes del
nacimiento se llama parálisis cerebral infantil congénita. La mayoría de los casos
de parálisis cerebral (85-90 %) son congénitos. Sin embargo, no se sabe qué la
causa en muchos de ellos.
• Peso bajo al nacer. Los bebés que pesan menos de 5½ libras (2500
gramos) al nacer, y especialmente los que pesan menos de 3 libras 5 onzas
(1500 gramos) están en mayor riesgo de presentar parálisis cerebral.
• Nacimiento prematuro. Los bebés que nacieron antes de la semana 37 de
embarazo, especialmente si nacieron antes de la semana 32, están en
mayor riesgo de presentar parálisis cerebral. Los cuidados intensivos para
los bebés prematuros han mejorado mucho en las últimas décadas. Los
bebés que nacen mucho antes de tiempo tienen ahora muchas más
probabilidades de vivir; sin embargo, muchos tienen problemas médicos
que pueden ponerlos en riesgo de presentar parálisis cerebral.
• Parto múltiple. Los gemelos o trillizos y los bebés que nacen de otros partos
múltiples están en mayor riesgo de presentar parálisis cerebral,
especialmente si muere el gemelo o uno de los trillizos antes o poco
después de nacer. Parte, pero no todo este aumento en el riesgo se debe al
hecho de que los bebés de embarazos múltiples frecuentemente nacen
antes de tiempo o con bajo peso.
• Tratamiento para la infertilidad por medio de tecnología de reproducción
asistida (ART, por sus siglas en inglés). Los bebés que nacen como
resultado del uso de algunos tratamientos para la infertilidad están en
mayor riesgo de presentar parálisis cerebral. Este aumento en el riesgo se
debe mayormente a partos prematuros, múltiples, o ambos, porque son
más comunes entre los bebés concebidos mediante el uso de tratamientos
para la infertilidad con ART.
• Infecciones durante el embarazo. Las infecciones pueden provocar un
aumento de ciertas proteínas llamadas citocinas que circulan en el cerebro
y la sangre del bebé durante el embarazo. Las citocinas causan
inflamación, lo cual puede dañar el cerebro del bebé. También puede
producirse este problema si la madre tiene fiebre durante el embarazo o el
parto. Algunos tipos de infección que se han vinculado a la parálisis
cerebral infantil incluyen infecciones virales, como la varicela, la rubéola
(sarampión alemán) y el citomegalovirus (CMV), e infecciones bacterianas,
como las infecciones de la placenta o de las membranas fetales, o las
infecciones pélvicas maternas.
• Ictericia y kernícterus. La ictericia es el tono amarillento que se ve en la piel
de muchos recién nacidos. Se presenta cuando se acumula una sustancia
química llamada bilirrubina en la sangre del bebé. Cuando se acumula
demasiada bilirrubina en el cuerpo de un recién nacido, la piel y el blanco
de los ojos pueden adquirir un color amarillento. Esta coloración amarillenta
recibe el nombre de ictericia. Cuando la ictericia grave se deja sin tratar
durante demasiado tiempo, puede provocar una afección llamada
kernícterus. Esto puede causar parálisis cerebral y otras afecciones. A
veces, el kernícterus es causado porque el grupo AB0 o el factor Rh de la
sangre de la madre y el bebé son diferentes. Esto hace que los glóbulos
rojos de la sangre del bebé se descompongan demasiado rápido y
provoquen ictericia grave.
• Afecciones de la madre. Las madres con problemas de tiroides,
discapacidad intelectual o convulsiones tienen un riesgo ligeramente mayor
de tener un hijo con parálisis cerebral.
• Complicaciones durante el parto. El desprendimiento de la placenta, la
rotura del útero o los problemas con el cordón umbilical durante el parto
pueden interrumpir el suministro de oxígeno al bebé y provocar parálisis
cerebral.
Si bien no existe una cura para los trastornos del espectro autista, un tratamiento
intensivo y temprano puede hacer una gran diferencia en la vida de muchos niños.
Síntomas
Algunos niños presentan signos del trastorno del espectro autista en la primera
infancia, como menor contacto visual, falta de respuesta cuando los llaman por su
nombre o indiferencia ante las personas responsables del cuidado. Otros niños
pueden desarrollarse normalmente durante los primeros meses o años de vida,
pero luego repentinamente se vuelven introvertidos o agresivos o pierden
habilidades del lenguaje que habían adquirido. En general, los signos se observan
a los 2 años.
Es probable que los trastornos del espectro autista tengan un patrón de
comportamiento y un nivel de gravedad únicos en cada niño, desde un
funcionamiento bajo hasta uno alto.
Un niño o un adulto con trastorno del espectro autista puede tener problemas con
la interacción social y las habilidades de comunicación, incluso presentar
cualquiera de los siguientes signos:
• Se resiste a los abrazos y las caricias; además, parece que prefiere jugar
solo y se abstrae en su propio mundo
Patrones de comportamiento
Un niño o un adulto con trastorno del espectro autista puede tener intereses,
actividades o patrones de comportamiento repetitivos y limitados, e incluso
presentar cualquiera de los siguientes signos:
A medida que maduran, algunos niños con trastornos del espectro autista
socializan más con otras personas y muestran menos alteraciones del
comportamiento. Algunos, generalmente los que tienen problemas menos graves,
con el tiempo pueden llevar una vida normal o casi normal. Sin embargo, otros
siguen teniendo dificultades con el lenguaje o las habilidades sociales y, en los
años de la adolescencia, sus problemas de comportamiento y emocionales
pueden empeorar.
Causas
Los trastornos del espectro autista no tienen una única causa conocida.
Considerando la complejidad del trastorno y el hecho de que los síntomas y la
gravedad varían, probablemente haya muchas causas. La genética y el medio
ambiente pueden influir.
No existe ningún vínculo entre las vacunas y los trastornos del espectro
autista
Una de las controversias más importantes del trastorno del espectro autista reside
en si existe un vínculo entre este trastorno y algunas vacunas de la niñez. A pesar
de la vasta investigación, ningún estudio confiable ha demostrado que exista dicho
vínculo entre el trastorno del espectro autista y las vacunas. De hecho, el
primer estudio que comenzó el debate años atrás fue retirado debido a un diseño
deficiente y métodos de investigación cuestionables.
Factores de riesgo
Los trastornos del espectro autista afectan a los niños de todas las razas y
nacionalidades, pero determinados factores aumentan el riesgo de padecerlos.
Estos pueden ser:
• El sexo de tu hijo. Los niños tienen cuatro veces más probabilidades de
padecer un trastorno del espectro autista que las niñas.
• Otros trastornos. Los niños con ciertas afecciones tienen un riesgo mayor
de lo normal de presentar un trastorno del espectro autista o síntomas
parecidos a los del autismo. Algunos ejemplos son el síndrome del
cromosoma X frágil, un trastorno hereditario que causa problemas
intelectuales; la esclerosis tuberosa, una enfermedad en la que se forman
tumores benignos en el cerebro; y el síndrome de Rett, una enfermedad
genética que se produce casi exclusivamente en las niñas y que provoca un
crecimiento más lento de la cabeza, incapacidad intelectual y pérdida del
uso útil de la mano.
• Edad de los padres. Puede haber una conexión entre los niños nacidos de
padres mayores y el trastorno del espectro autista, pero se necesita más
investigación para establecer este vínculo.
Complicaciones
• Problemas laborales
• Incapacidad para vivir de forma independiente
• Aislamiento social
• Estrés en la familia
Prevención
No hay manera de prevenir el trastorno del espectro autista, pero hay opciones de
tratamiento. El diagnóstico e intervención tempranos son lo más útil, y pueden
mejorar el desarrollo del lenguaje, las habilidades y la conducta. Sin embargo, la
intervención es útil a cualquier edad. Si bien, en general, los niños no dejan de
tener los síntomas del trastorno del espectro autista cuando crecen, pueden
aprender a desempeñarse adecuadamente.
Referencias:
1. Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS por sus siglas en inglés)
(s/f). What causes Down syndrome? Obtenido el 11 de junio de 2012
de https://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
2. Parker, S. E., Mai, C. T., Canfield, M. A., Rickard, R., Wang, Y., Meyer, R. E., et
al. (2010). Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects
in the United States, 2004–2006. Birth Defects Research. Part A, Clinical
and Molecular Teratology, 88, 1008–1016.
3. Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD por sus
siglas en inglés) (2012). Down syndrome. Obtenido el 11 de junio de 2012
de http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=10247
4. Doyle LW, Crowther CA, Middleton P, Marret S. Antenatal
magnesium sulfate and neurologic outcome in preterm infants: a
systematic review. Obstet Gynecol. 2009 Jun;113(6):1327-33.
5. Magnesium sulfate before anticipated preterm birth for
neuroprotection. Committee Opinion No. 455. American College of
Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2010;115:669–71.