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    Práctico Unidad I

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    Carrión M
    Una paciente de 27 años solicita consejería genética tras haber sufrido dos abortos espontáneos. Se le realizan exámenes que muestran niveles altos de hCG y un aborto adicional. Se sospecha de infecciones como listeriosis o toxoplasmosis que pueden pasar la membrana placentaria. Los valores bajos de AFP sugieren una anomalía fetal como aneuploidia. El cariotipo muestra cubito valgo.

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    Una paciente de 27 años solicita consejería genética tras haber sufrido dos abortos espontáneos. Se le realizan exámenes que muestran niveles altos de hCG y un aborto adicional. Se sospecha de infecciones como listeriosis o toxoplasmosis que pueden pasar la membrana placentaria. Los valores bajos de AFP sugieren una anomalía fetal como aneuploidia. El cariotipo muestra cubito valgo.

    Título original

    PRÁCTICO UNIDAD I

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    Una paciente de 27 años solicita consejería genética tras haber sufrido dos abortos espontáneos. Se le realizan exámenes que muestran niveles altos de hCG y un aborto adicional. Se sospecha de infecciones como listeriosis o toxoplasmosis que pueden pasar la membrana placentaria. Los valores bajos de AFP sugieren una anomalía fetal como aneuploidia. El cariotipo muestra cubito valgo.

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    Una paciente de 27 años solicita consejería genética tras haber sufrido dos abortos espontáneos. Se le realizan exámenes que muestran niveles altos de hCG y un aborto adicional. Se sospecha de infecciones como listeriosis o toxoplasmosis que pueden pasar la membrana placentaria. Los valores bajos de AFP sugieren una anomalía fetal como aneuploidia. El cariotipo muestra cubito valgo.

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    Una paciente de 27 años solicita consejería genética. Al hacer Ud.

    la historia clínica,
    le refiere que ha tenido 2 abortos espontáneos, actualmente tiene un dosaje de hCG
    +++, le solicita exámenes auxiliares de rutina y la cita dentro de 15 días. Al regresar a
    la consulta, le manifiesta que estuvo embarazada y que abortó nuevamente, debería
    considerar algunas infecciones que pasan la membrana placentaria, excepto:

    herpes cutáneo

    listeriosis

    salmonellosis

    sífilis

    toxoplasmosis

    Al realizar la evaluación de las AFP en sangre materna, encuentra un valor por


    debajo de lo normal. Sospecharía de una anomalía en el feto; ¿Cuál sería?

    mosaicismo

    DCTN

    fisura palatina bilateral

    aneuploidia

    encefalocele

    Según el cariograma anterior (Figura grande), en el sist. esquelético presenta:

    cubito varo

    displasia esquelética

    cubito valgo

    cuello alado

    craneosquisis

    En el siguiente cariograma de fórmula: :


    45,X0
    1. Cariotipo de Turner
    45,X0/46,XY a. cardiopatía: ...aorta
    b. sistema esqueletico: cubito valgo
    46,XX/45,XO c. sist reproductor: infantil
    46,XX

    Es una enfermedad que se trasmite de acuerdo al tipo de herencia que indica el


    heredograma:
    fibrosis quistica

    esclerosis tuberosa

    feminización testicular

    Enfermedad de Fabry

    mucopolisacaridosis

    Correo electrónico *

    Tu respuesta

    Un ultrasonido aplicado a una gestante de 19 semanas ,revela a un feto muerto y


    macerado, además presentaba una braquidactilia y clinodactilia ehidropesía fetal. La
    necropsia revela atresia yeyunal y CIV. ¿Cuál de los siguientes cariotipos
    probablemente es el que se encontraría en un análisis cromosómico de células
    fetales?

    47,XYY

    46XX/47XX t14: 21

    47,XX o XY,+21

    47,XX,+13

    47,XX,+18

    Cuando hace la historia clínica de un paciente con un prediagnóstico de impronta


    genómica (15q 11-13) y en la exploración física observa: cianosis ungueal y
    peribucal, sialorrea, hipodinamia, cardiopulmonar y abdomen normales. A nivel del
    cuello que es corto y simétrico halla una acantosis nigricans que representa:

    hiperpigmentación

    nevus

    piebaldismo

    neurofibroma

    hipopigmentación

    La ausencia de los receptores de lipoproteínas de baja densidad en los hepatocitos,


    se hereda como una condición dominante. Los padres de un varón de 32 años,
    sufrieron de una hipercolesterolemia crónica, por lo que este paciente sino mejora
    su condición alimenticia tiene probabilidades de tener, ¿cuál de estas dolencias?

    anemia

    fenilcetonuria

    cetonuria

    HTA

    infarto de miocardio

    Paciente de aspecto femenino de 19 años, consulta por amenorrea primaria,


    ausencia de pilosidad corporal. Como antecedente de importancia refiere que tiene
    predisposición a presentar cuadros de hernia inguinal. Al hacer Ud. el examen físico
    encuentra mamas con desarrollo normal, vagina poco desarrollada, genitales
    internos muy rudimentarios, genitales externos normales. Los exámenes auxiliares
    revelan eliminación de hormonas estrogénicas normales. Cromatina positiva.
    Fallece en forma circunstancial y al hacer el estudio anátomo patológico revela:
    testículos intraabdominales, aumento de las células de Leydig, poco desarrollo de
    túbulos seminíferos. ¿Qué complemento cromosómico o formula diagnosticaría?

    47, XXY

    46,XY/47,XXY

    46, XY

    46, XX

    47, XYY

    El cariotipo de una paciente(cromatina positiva) indica lo siguiente:1.el grupo A con


    3 pares de cromosomas 2.el grupo B con 5 cromosomas 3.el grupo C con 17
    cromosomas de los cuales 7 pares son autosómicos, 4.los grupos D, E y F son
    normales 5.el G con 4 cromosomas acrocéntricos con satélite. Indicar su formula
    cariotípica:

    50 XXXYY

    49 XYY
    48,XXX, +B

    46 XXXYY

    47 XXY

    CUIDADO CON EL 20!!!!! xd ahi si


    fuimos ESTABA IGUALITO AHORA SI

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