Síndrome Morquio - Trabajo Grupal

GRUPO Nº 2
Síndrome Morquio
tipo iv-a
INTEGRANTES:
Emilia Gallo
Daniela Pagcha
Damián Rivadeneira
Emilio Zambrano
Sofia Cajas
Camila Siguencia
NOMBRE COMPLETO
DE LA PATOLOGIA
Síndrome de Morquio
tipo IV-A
(Mucopolisacaridosis
tipo IV).
¿ donde se ubica
el gen?
El síndrome de Morquio se debe a
mutaciones en los genes GALNS (N-
acetilgalactosamina-6-sulfato
sulfatasa) y GLB1 (beta-
galactosidasa), que se encuentran
en los cromosomas 16 y 3,
respectivamente.
TIPO DE HERENCIA QUE LO
CARACTERIZA
El síndrome de Morquio sigue un patrón de herencia
autosómico recesivo. Esto significa que se requieren
dos copias del gen mutado (uno heredado de cada
progenitor) para que se desarrolle la enfermedad. Si
solo se hereda una copia mutada y la otra es normal,
la persona es portadora pero no presenta síntomas.
fenómenos que dificultan la interpretación de la
herencia que se dan en esta enfermedad (nuevas
mutaciones)
Nuevas mutaciones: En algunos casos, puede ocurrir una nueva mutación genética en un
individuo sin antecedentes familiares de la enfermedad. Esto dificulta la identificación de la
herencia.
Mosaicismo: El mosaicismo implica la presencia de células con diferentes composiciones
genéticas en un mismo individuo. En el síndrome de Morquio, puede haber mosaicismo
genético, lo que significa que algunas células del cuerpo tienen la mutación genética y otras
no. Esto puede llevar a una variabilidad en la gravedad y la presentación clínica de la
enfermedad.
Heterogeneidad genética: El síndrome de Morquio se puede dividir en dos subtipos
(Morquio A y Morquio B) según el gen afectado. Esto significa que las manifestaciones
clínicas pueden variar dependiendo del gen mutado.
Penetrancia reducida: Aunque se hereden las mutaciones causantes del síndrome de
Morquio, la expresión de la enfermedad puede ser variable, incluso entre miembros de la
misma familia. Esto se debe a la penetrancia reducida, lo que significa que no todos los
individuos que heredan las mutaciones presentarán síntomas clínicos.
Mosaicismo,heterogeindad
genetica,penetracion
reducida?
Mosaicismo: El mosaicismo implica la presencia de células con diferentes
composiciones genéticas en un mismo individuo. En el síndrome de
Morquio, puede haber mosaicismo genético, lo que significa que algunas
células del cuerpo tienen la mutación genética y otras no. Esto puede llevar a
una variabilidad en la gravedad y la presentación clínica de la enfermedad.
Heterogeneidad genética: El síndrome de Morquio se puede dividir en dos

subtipos (Morquio A y Morquio B) según el gen afectado. Esto significa que
las manifestaciones clínicas pueden variar dependiendo del gen mutado.
Penetrancia reducida: Aunque se hereden las mutaciones causantes del

síndrome de Morquio, la expresión de la enfermedad puede ser variable,
incluso entre miembros de la misma familia. Esto se debe a la penetrancia
reducida, lo que significa que no todos los individuos que heredan las
mutaciones presentarán síntomas clínicos.
Anomalías
odontológicas que se
pueden presentar en
esta condición
Defectos del Esmalte que presentan los pacientes

diagnosticados del síndrome de Morquio. Dichos
defectos consisten en un esmalte anormalmente
delgado, que es áspero debido a los numerosos
hoyos diminutos y a una superficie irregular. La
delgadez del esmalte da como resultado una for-
ma alterada y decoloración de los dientes que,
añadido a los diastemas interdenta les, provocan
alteraciones en la oclusión. Aparte de estos
defectos, el esmalte es histológicamente normal y
tiene una dureza y radiodensidad normales.
Estudios
diagnósticos que
solicitarían
Una exploración física
Un análisis de sangre y otro de orina
(pis) para analizar las concentraciones
enzimáticas
Pruebas genéticas
Técnicas de diagnóstico por imagen,
como radiografías y resonancias
magnéticas (RM)
Un ecocardiograma para revisar el
corazón
Pruebas de audición y de la vista
Asesoría genética entorno al riesgo de
recurrencia según herencia mostrada
En el síndrome de Morquio, la herencia es autosómica recesiva. Si

ambos progenitores son portadores de una copia mutada del gen,
existe un 25% de riesgo en cada embarazo de tener un hijo
afectado, un 50% de tener un hijo portador sin síntomas y un 25%
de tener un hijo que no herede ni la enfermedad ni la condición de
portador. Se recomienda buscar asesoramiento genético para
comprender el riesgo específico en cada caso y recibir información
sobre las opciones de prueba prenatal o preimplantación genética.
BIBLIOGRAFÍAS:
Hung, S. (sf). SÍNDROME DE MORQUIO COMO CAUSA INFRECUENTE DE
TALLA BAJA DESPROPORCIONADA. ENFOQUE FISIOPATOLÓGICO,
DIAGNÓSTICO Y TERAPÉUTICO. UN PROPÓSITO DE UN CASO.
https://www.redalyc.org/journal/3755/375548384007/html/#:~:text=La%
20MPS%20tipo%20IV%20o,1%20en%20200.000%20nacimientos20.
https://kidshealth.org/es/parents/morquio-
syndrome.html#:~:text=Para%20diagnosticar%20el%20s%C3%ADndrome
%20de,pruebas%20gen%C3%A9ticas
https://www.mpsesp.org/portal1/images/content/guia_morquio.pdf
http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1690-
31102016000300007

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