Guiamateria Genetica

PROGRAMA CURSO DE GENÉTICA
UNIVERSIDAD SANTO TOMAS - 2002

SESION 1. IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA ACTUAL EN LAS
DIFERENTES APLICACIONES EN MEDICINA
VETERINARIA.
I. OBJETIVO SESIÓN: DESCRIBIR LOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA

GENÉTICA MODERNA Y RECONOCER SUS DIFERENTES APLICACIONES
EN LA BIOTECNOLOGÍA
II. TEMAS:
1. Introducción: Principios básicos de Genética.
2. Diferentes niveles de estudio y aplicaciones de la Genética
en Medicina Veterinaria.
3. Determinar los principios historicos y resultados de los
avances en biotecnología.
III. ACTIVIDADES PREVIAS. Conocimientos básicos citogenética,

especialmente sobre la mitosis y meiosis, principios de reprodución en
especies animales. Demostrar y aplicar las leyes de la herencia
determinadas principalmente por Gregory Mendel.
IV. METODOLOGÍA SESIÓN: Entregar ejemplos y aplicaciones de la

biotecnología moderna determinando las consecuencias en las especies
domesticas.
V. LECTURA POSTERIOR A LA SESIÓN:Introducirse al estudio de la

estadística para el análisis de experimentos y resultados en genética
(Probabilidad y aplicaciones Estadísticas. Meyer, Paul, 1992).
VI. BIBLIOGRAFIA:
Aguirre, R.; Armanet, Leonor, Castillo, Silvia, Cifuentes, Lucía, Cruz-

Coke, R.; Etcheberry, A. y Llop, Elena. Identificación genética y pruebas de
paternidad. Vicerrectoría Académica y Estudiantil. Universidad de Chile.
Editorial Universitaria. 1996.
Griffiths, A.; Miller J.; Suzuki, D.; Lewontin, R. ; Gelbart, W. Genética.
McGraw Hill-Interamericana. Quinta Edición. 2000.
Griffiths, A.; Gelbart, W.; Miller J.; Lewontin, R. Genética Moderna.
McGraw Hill-Interamericana. 2000.
Legates, J.E. and Warwick, J.E. Cría y Mejora del Ganado.
Interamericana. Mc Graw-Hill. 1992
Nicholas, F. W. Introducción a la Genética Veterinaria. Editorial Acribia,
S.A. Zaragoza (España). 1996.
Nicholas, F. W. Veterinary Genetics. Oxford Science Publications.
1987.
Pühler, Alfred. Ingeniería Genética de Animales. Editorial Acribia, S.A.
1993.
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Salamanca, F. Gregor Mendel, El olvidado Monje del huerto. Editorial
Andrés Bello. 2000
INTRODUCCIÓN
La genética es una ciencia muy activa y de gran desarrollo, por

ende su estudio requiere actualmente de una alta especialización. La base de
esta ciencia esta determinada por los genes, por lo tanto la genética puede
definirse como el estudio de los genes a través de su variación y según el
objetivo de su estudio existen diferentes áreas científicas de análisis y
desarrollo. En 1906 William Batenson definió genética como “la ciencia que
se ocupa de la herencia y la variación, para descubrir las leyes que
gobiernan la presentación de similitudes y diferencias en los individuos
con relación a sus progenitores”. Otro gran aporte de la genética, es la
ciencia que ha unificado las ciencias biológicas. Además, la variación génica
contribuye a la variación natural. Las características de un ser vivo están
determinadas por la interacción del conjunto único de sus genes con su medio
ambiente singular.
PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA
En general los estudiantes siempre se preguntan:

¿Por qué estudiar genética?. Hay dos motivos fundamentales. En
primer lugar, la genética ocupa hoy día una posición central en todo el tema de
la biología; el conocimiento de la genética resulta indispensable para cualquier
estudioso serio de animales, plantas, o de la vida microbiana. En segundo
lugar, la genética se ha convertido, en mayor grado que ninguna otra ciencia,
en referencia básica para numerosos asuntos humanos. Atañe a nuestra
sociedad por muy variadas razones. En realidad, nuestra vida se ve afectada
casi a diario por temas genéticos, y ninguna persona culta puede permitirse
ignorar estos descubrimientos. Comencemos echando una mirada panorámica
a la ciencia de la genética, mostrando por qué ha llegado a ocupar una
posición tan destacada. Ante todo, debemos definir la genética. Algunos la
definen como el estudio de la herencia, pero los fenómenos hereditarios han
interesado a la humanidad desde el nacimiento de la civilización. Mucho antes
de que la biología o la genética existieran como las disciplinas científicas que
hoy conocemos, los pueblos primitivos mejoraban plantas cosechables y
domesticaban animales, seleccionando como progenitores a los individuos de
características más deseables. También debieron sentirse sorprendidos por la
herencia de los rasgos humanos y hacerse preguntas tales como ¿por qué los
hijos se parecen a sus padres? o ¿por qué determinadas enfermedades
afectan más a algunas familias?. Pero no podemos considerar a esas personas
como genetistas. La genética, como conjunto de principios y métodos de
análisis, no se inició hasta la década de 1860, cuando un monje agustino
llamado Gregorio Mendel realizó una serie de experimentos que indicaban la
existencia de unos elementos biológicos llamados genes. La palabra
«genética» viene de "genes", y éstos son el objeto central del tema. Se realicen
estudios a nivel molecular, celular, de organismo, familiar, de poblaciones, o
evolutivo, la materia central de los genetistas la constituyen los genes. Dicho
simplemente, la genética se ocupa de cuanto concierne a los genes.
La genética y los asuntos humanos
La genética atañe de forma especial a los asuntos humanos. Es

importante, no sólo en el sentido en que lo son otras disciplinas, sino en cuanto
tiene mucho que decir sobre la propia naturaleza humana y, en este sentido,
ocupa un lugar especial entre las ciencias biológicas.
La ciencia moderna se sustenta en la genética. Observe sus

ropas. El algodón de su camisa y pantalones procede de plantas diferentes de
sus ancestros naturales, porque han pasado en la utilización metódica de
principios genéticos básicos. Eso mismo puede decirse de las ovejas que
producen la lana de su chaleco o su abrigo. Piense ahora en su última comida.
Puede estar seguro que el arroz, el trigo, el pollo, la carne de bovino, porcino y
el resto de los organismos vivos que alimentan al planeta, han sido
expresamente manipulados mediante aplicación de técnicas genéticas básicas.
La llamada Revolución Verde, que permitió incrementar dramáticamente el
rendimiento de las cosechas a escala mundial, es la historia del éxito genético
en la obtención de variedades altamente productivas de algunas de las
especies de cultivo más extendido.
Para optimizar la producción de su cosecha, el agricultor debe

plantar un área extensa con el mismo tipo genético de semillas, práctica
conocida como monocultivo. Ya que las cosechas son atacadas por
organismos patógenos y depredadores, las variedades a cultivar son
protegidas mediante la introducción de genes que las hacen resistentes. Pero
la protección es sólo temporal. En las poblaciones de patógenos ocurren
continuamente cambios genéticos que, en ocasiones, acaban dando lugar a
propiedades patogénicas nuevas. Ello mantiene a los monocultivos en peligro
permanente. De ahí que los mejoradores deban estar siempre por delante de
los patógenos, previniendo la extensión epidémica de enfermedades
vegetales, o exterminios masivos, cuyos efectos sobre el suministro de
alimentos pueden ser devastadores.
Bacterias y hongos han sido también mejorados genéticamente

para servir a ciertas necesidades. Las levaduras constituyen un ejemplo claro;
forman la base de compañías multimillonarias de productos de panadería,
bebidas alcohólicas, o alcohol para combustión. Los hongos producen el
antibiótico penicilina, la ciclosporina, droga inmunodepresora que frena el
rechazo de órganos trasplantados, y un amplio espectro de otros productos de
importancia industrial, como el ácido cítrico o la amilasa. Las bacterias proveen
a la industria médica de antibióticos como la estreptomicina. La mayoría de las
compañias que emplean bacterias y hongos se han beneficiado de la
aplicación de los postulados de la genética clásica, pero hemos entrado ya en
una era nueva, en la que las técnicas de genética molecular permiten a los
científicos construir cepas microbianas completamente nuevas, creadas en
tubos de ensayo y diseñadas especialmente para satisfacer alguna necesidad
humana. Mediante dichos procesos, podemos disponer ahora, por ejemplo de
cepas bacterianas que producen sustancias de mamíferos, como la insulina
para el tratamiento de la diabetes, o la hormona del crecimiento para el
tratamiento del enanismo pituitario. La insulina producida por ingeniería
genética es genuinamente humana, a diferencia de los preparados previos
obtenidos de vacas y cerdos. Algunas sustancias producidas por ingeniería
genética son extremadamente difíciles de obtener de otras fuentes; por
ejemplo, obtener la hormona de crecimiento necesaria para el tratamiento de
un niño durante un año, requería anteriormente las glándulas pituitarias de 75
cadáveres humanos. Además, la ingeniería genética se está utilizando para
obtener cepas especiales de bacterias y hongos que producen mayores
cantidades de sustancias beneficiosas que ya producían de forma natural.
En sus comienzos, la ingeniería genética molecular se aplicaba

sólo a microorganismos, pero las mismas técnicas se aplican ahora a plantas y
animales. Obteniéndose variedades que no habrían podido obtenerse nunca
con la genética clásica. La aplicación, en sus diversas formas, de la ingeniería
genética recibe el nombre general de biotecnología. Se estima que la industria
biotecnológica basada en la genética se convertirá en una de las actividades
económicas más productivas de las próximas décadas. Sea ello cierto o no, la
biotecnología forma ya parte del «cuerno genético de la abundancia» que
mantiene a la población humana de este planeta en su alto número actual de
habitantes y su considerable grado de bienestar social.
La genética resulta esencial para la medicina. Una buena

proporción de los problemas de salud humana tienen una causa genética. Se
estima, por ejemplo, que al menos el 30% de las admisiones hospitalarias
pediátricas tienen un componente genético. Se trata seguramente de una
estimación a la baja, ya que investigaciones recientes están descubriendo más
y más predisposiciones genéticas tanto para enfermedades graves como para
otras menos serias. Las alteraciones genéticas de la salud pueden dividirse en
tres grupos principales. El primer grupo es el de las enfermedades
hereditarias, como la fibrosis cística, la fenilcetonuria, o la distrofia muscular,
debidas a genes anormales que se trasmiten de una generación a la siguiente.
El segundo grupo es el de las enfermedades genéticas somáticas que se
deben a la aparición repentina de una forma anormal de un gen en una parte
del cuerpo. El cáncer es el ejemplo más significativo de este tipo de
enfermedades. Es poco conocido que el cáncer, que de alguna manera afecta
todas nuestras vidas, es una enfermedad genética. Aunque algunos cambios
somáticos no se trasmiten a la siguiente generación, varias formas
predispocisión al cáncer se heredan como los genes anormales. El tercer
grupo es el de las aberraciones cromosómicas, tales como el sindrome de
Down o el del "grito del gato". Sus causas son anomalías heredadas en la
estructura o el número de cromosomas.
La raíz de un gran número de enfermedades está en los genes,

pero la genética puede aliviar en muchos casos su sufrimiento. Ya se utilizan
sondas genéticas moleculares para detectar la presencia de genes
defectuosos en los padres. Además, los propios genes defectuosos se están
aislando y caracterizando mediante técnicas de genética molecular.
Recientemente, por ejemplo, se aisló y estudió el DNA del gen que provoca la
enfermedad. Una vez conocida la enfermedad, podrían concebirse nuevas
estrategías terapéuticas. En última instancia, existe la esperanza de que pueda
aplicarse una terapia genética directa a muchas enfermedades hereditarias.
Esta terapia consiste en incorporar una copia del gen normal en las células
portadoras de la correspondiente copia defectuosa, de manera que el
funcionamiento normal del gen incorporado compense el funcionamiento
anormal del gen defectuoso.
Los genétistas se ocupan también de estudiar el virus de la

inmunodeficiencia humana (VIH), responsable del síndrome de
inmunodeficiencia adquirida (SIDA). Como parte natural de su mecanismo de
reproducción, los virus como el VIH insertan copias de material genético en los
cromosomas de los individuos infectados. Por tanto, ésta es también, en cierto
modo, una enfermedad genética, y el conocimiento de cómo tales genes
virales se integran y se ponen en marcha es un paso importante en la lucha
contra las enfermedades causadas por estos virus.
Reconociendo la importancia de la genética humana sus estudios

cuentan con importantes apoyos económicos para la investigación, como se
puede observar que muchos millones de dólares lo invierte la sociedad en un
sólo proyecto, como lo ha demostrado en el estudio del genoma humano, cuya
inversión es de alrededor de tres mil millones de dólares. Obviamente los
beneficios para la medicina son inmensos, ya que permite conocer cada una
de las regiones del cromosoma.
Quizás un buen ejemplo de cómo influye la genética en nuestra

visión del mundo proviene de los trabajos genéticos, citogenéticos y
moleculares que ponen de manifiesto nuestra relación no sólo con los monos y
otros mamíferos, sino, para mayor sorpresa, con todos los demás seres vivos
del planeta, incluidas las plantas, los hongos y las bacterias. Todos los seres
vivos comparten el mismo sistema para almacenar y expresar información, y
muestran homologías en muchas estructuras, incluidos los propios genes. La
existencia de un espectro continuo de relaciones dentro del mundo viviente es
una noción intelectual de enorme trascendencia, que nos une indisolublemente
a los demás organismos. Esta noción afecta radicalmente a nuestra
concepción del mundo. Conduce a una visión de la humanidad, no como el
pináculo o el centro de la creación, sino como una forma de vida igual a las
demás. Ciertamente, esto nos lleva a los dominios de la filosofía y de la religión
pero ésta es precisamente la cuestión: la genética nos obliga a
consideraciones que ponen a prueba la visión que tenemos de nosotros
mismos.
Determinación genética
De nuestro breve repaso a la acción genética, podemos concluir

que los seres vivos movilizan los compuestos químicos del mundo que les
rodea y los transforman en su propia materia viva. Una bellota se convierte en
una encina, empleando en ello sólo agua, oxígeno, dióxido de carbono,
algunos compuestos inorgánicos del suelo y energía luminosa.
Existen especies naturales, principalmente vegetales (tipo de

semillas) que producen dos formas heredables, ambas, perfectamente
normales. La decisiva influencia de los genes se manifiesta quizás con mayor
frecuencia en diferencias en las que una de las formas es normal y la otra
anormal. Un ejemplo apropiado es la anemia falciforme, enfermedad
hereditaria humana. La causa subyacente de la enfermedad es una alteración
de la hemoglobina, la proteína transportadora de oxígeno de los glóbulos rojos.
Las personas normales poseen un tipo de hemoglobina llamada hemoglobina
A, cuya información está cifrada en un gen. Un cambio molecular minúsculo en
el DNA de este gen tiene como consecuencia la aparición de una hemoglobina
ligeramente alterada, llamada hemoglobina S. Para las personas que poseen
sólo hemoglobina S, el desenlace final de este pequeño cambio es una grave
enfermedad y, normalmente, el fallecimiento. El gen produce su impacto en el
organismo mediante un complejo «efecto cascada», generando: destrucción
rápida de glóbulos rojos lo que determina anemia, debilidad física, deterioro
mental, finalmente; además de problemas circulatorios sumados a la
destrucción rápida de glóbulos rojos pueden determinar fallo cardíaco, además
producir daños cerebrales lo que terminan a veces en parálisis; incluso se
describen daños en otros órganos los que terminarían produciendo neumonía,
reumatismo y fallo hepático.
Observaciones como éstas nos llevan a un modelo de interacción

entre genes y medio ambiente. En algunos modelos los genes actuan como
instrucciones para transformar sustancias más o menos indiferenciadas del
medio ambiente en un organismo específico, del mismo modo, que un plano
determina de que forma será levantada una casa a partir de materiales básicos
de construcción. Según cada plano particular, los ladrillos, hormigón, madera y
clavos servirán para construir una casa de tejado en punta o tejado normal. Tal
modelo implica que los elementos decisivos en la determinación de los
organismos son realmente los genes: el medio ambiente aporta simplemente
las materias primas.
Determinación por el medio ambiente
Si analizamos a dos gemelas monocigóticas («idénticas»),

originadas ambas de un solo óvulo fecundado que se dividió y dio lugar a dos
individuos completos, con idénticos genes. Suponga que las gemelas nacen en
Inglaterra, pero son separadas al nacer y enviadas a países distintos. Si una es
criada en China, por padres adoptivos que hablan chino, hablará chino,
mientras que su hermana, criada en Budapest, hablará húngaro. Cada una
aprenderá las costumbres y valores culturales de su medio. Aunque iniciaron
su vida con idénticas propiedades genéticas, los distintos ambientes culturales
en los que viven generarán diferencias entre las hermanas (y entre ellas y sus
padres biológicos). En este caso, las diferencias se deben obviamente al medio
ambiente y los efectos genéticos tienen escasa importancia en su
determinación.
Por supuesto, en general tratamos con organismos que difieren

tanto en sus genes como en su medio ambiente. Si queremos predecir en qué
forma se desarrollará un ser vivo, debemos conocer primero la constitución
genética que hereda de sus padres. Luego, debemos conocer la «sucesión
histórica» de ambientes a los que el organismo en desarrollo ha estado
expuesto. Desde que nace hasta que muere, cada ser vivo tiene su propia
historia de desarrollo. Que será de un organismo en el momento siguiente
depende críticamente tanto de su condición actual como del ambiente que
encuentre en ese momento siguiente.
Por otro lado, mire las gemelas: ningún dato sobre el conjunto de
genes que han heredado nos permitirá predecir qué idioma y estilo cultural
acabarán manifestando. Dos individuos «genéticamente diferentes» se
desarrollan de distinta forma en un «mismo medio», pero dos individuos
«genéticamente idénticos» pueden desarrollarse también de distinta forma en
«ambientes diferentes».
Por lo tanto, conforme un organismo va pasando, mediante el

desarrollo, de un estado a otro de su vida, sus genes interaccionan con su
medio ambiente en cada momento de su historia vital. Es esta interacción entre
genes y medio ambiente la que determinará que son realmente los
organismos.
Nuestra discusión sobre cómo interaccionan los genes y el medio

ambiente nos ha llevado a un punto en el que podemos apreciar la validez de
un modelo más general, según el cual genes y medio ambiente determinan
conjuntamente (a través de ciertas reglas de desarrollo) las características
reales de los organismos.
La expresión gen, deriva del latín generare (procrear) y

significa unidad de procreación, era desconocida incluso por Mendel, ya que
recién introducida por Johansen (1909). ¿Qué es un gen? Un gen es un trozo
de una molécula en forma de cinta llamada ácido desoxirribonucleico,
abreviado DNA. El DNA, es el material hereditario que pasa de una generación
a la siguiente, dicta las propiedades inherentes a cada especie. Cada célula de
un organismo posee una o dos copias de la dotación básica de DNA, llamada
genoma. El propio genoma está formado por una o más moléculas
extraordinariamente largas de DNA, llamadas cromosomas. Los genes son las
partes funcionales del DNA y son, simplemente, tramos activos ordenados a lo
largo de los cromosomas. El número de cromosomas de los organismos
complejos es generalmente del orden de unas decenas, mientras que el
número de genes alcanza el orden de algunas decenas de millar. Provistos de
estas definiciones de genética y gen, avancemos un paso y veamos cómo el
conocimiento sobre estos temas ha llegado a ser de tanta trascendencia. Los
genes son arreglos lineales de secuencias nucleotidicas generando incluso
moléculas grandes y complejas de DNA, las que dirigen los increíbles y
complicados procesos de vida de cada organismo. Sin embargo, a pesar de la
complejidad, una elegante simplicidad caracteriza a la estructura del DNA,
compuesto de 4 unidades de nucleótidos en arreglos lineales de gran longitud.
Los nucleótidos difieren entre si según la base que ellos contengan: A
(adenina), T (timina), G (guanina) o C (citocina). Ellos podrían potencialmente
formar un sinnúmero de combinaciones pero las secuencias no están
compuestas al azar. Las secuencias nucleotidicas son el código de la
Genética.
Destacando que inicialmente fue el monje austríaco Gregorio
Mendel el año 1866 quién describe claramente, por primera vez, los principios
de la Genética basando su trabajo con arvejas. Generando con ello los
principios genéticos "mendelianos" que se aplican tanto a la herencia de
características en animales como en plantas. Obviamente, además determinó
la importancia fundamental en reconocer la influencia ambiental sobre esas
características. El objetivo, por lo tanto, es entender cómo se heredan las
características y cuáles son heredadas. Los genes no se pueden ver, ni
siquiera con la ayuda de un microscopio, no siendo necesario observar a un
gen para predecir el resultado de un determinado cruzamiento. Mendel nunca
vio un gen, ni siquiera se lo imaginó, sin embargo, él fue capaz de describir los
principios básicos de la Genética, ya que los genes se reconocen
principalmente por sus efectos. Determinándose así que los genes son las
unidades de la herencia. En resumen las leyes de Mendel son: 1ra. Ley
asociado a segregación igualitaria, donde los gametos de un individuo
provienen de la mitad de un padre y la otra mitad de otro padre, esta
observación la realizó verificando las proporciones matemáticas precisas en las
generaciones filiales derivadas de dos individuos parentales genéticamente
diferentes. 2da Ley, durante la formación de los gametos, la segregación de los
alelos de un gen se produce de forma independiente de la segregación de los
alelos de otro gen, estableció por lo tanto Mendel las reglas básicas del análisis
genético, ya que su trabajo permitió inferir la existencia y naturaleza de las
unidades hereditarias discretas y de ciertos mecanismos, sin llegar a observar
los genes nunca. El análisis de frecuencias fenotípicas entre los descendientes
de cruzamientos controlados forma parte todavía del abordaje experimental
empleado en gran parte de la genética moderna.
Mendel realizó sus experimentos con leguminosas del género

Pisum (Pisum sativum = guisantes, arvejas), por poseer las cualidades
requeridas: tienen caracteres constantes y fáciles de reconocer con seguridad,
y la descendencia de sus híbridos es totalmente fértil. Garantizando que no
ocurra contaminación con polen extraño, ya que los órganos fertilizadores se
encuentran protejidos y envueltos dentro de la quilla y las anteras estallan
dentro del capullo, con lo que el estigma queda cubierto de polen antes que se
abra la flor, siendo también plantas de fácil cultivo, crecen en el suelo y en
vasijas y su período de crecimiento es más o menos corto. La fecundación
artificial realizada por Mendel es un proceso laborioso pero siempre exitoso.
Analizando los resultados en generaciones sucesivas en tiempo relativamente
corto (anual).
Las características estudiadas por Mendel fueron principalmente:

forma de la semilla (lisas o rugosas), color de la semilla (amarillas o verdes),
color de la flor (rojas o blancas), forma de la vaina (hinchadas o rugosas), color
de la vaina (verdes o amarillas), posición de las flores (axiales o terminales) y
además del la longitud del tallo (largos o cortos).
Los primeros resultados publicados por Mendel (1ra ley) en la F2,

después de cruzas la descendencia F1 de las líneas puras entre si, es decir
cruzar sólo híbridos para cada carácter entre si mismos, se entregan en la
Tabla 1.
TABLA 1. Resultados en la generación F2 en los experimentos con
guisantes.
CARÁTER DOMINANTE RECESIVO PROPORCIÓN de
DOMINANTES a
RECESIVOS
Forma de la Semilla 5474 lisas 1850 rugosas 2,96:1
Color de la semilla 6022 amarillas 2001 verdes 3,01:1
Color de la Flor 705 rojas 224 blancas 3,15:1
Forma de la vaina 882 hinchadas 299 rugosas 2,95:1
Color de la Vaina 428 verdes 152 amarillas 2,81:1
Posición de las 651 axiales 207 terminales 3,14:1
Flores
Longitud del tallo 787 largos 277 cortos 2,84:1
Al observar todos los resultados se determinó una proporción

promedio de 2,98 a 1, es decir, de 3 a 1, la cruzar los híbridos entre si.
Postulando Mendel a la luz de estos experimentos que las distintas
características de las plantas se debían a la existencia de unidades o factores,
que ahora se denominan “genes”.
Los “genes” son traspasados de padres a hijos sin grandes

modificaciones a través de las generaciones, sin embargo, sabemos que los
hijos no siempre se parecen a sus padres, ya que en cada generación se
generan nuevas combinaciones de genes que hacen diferente a la
descendencia comparada con sus respectivos padres.
Muchos productores conociendo el beneficio de determinadas

combinaciones ya sea en forma indirecta o formal la utilizan en su rebaño, con
ello podrían obtener como objetivo aumentar las semejanzas genéticas en su
rebaño ya que la generación de nuevas combinaciones podrían significarle no
alcanzar sus objetivos productivos y de rentabilidad. Por otra parte si los
animales de un productor no cumplen con sus objetivos de productividad, este
buscará determinadas combinaciones con individuos que demuestran ser
superiores a sus padres.
Estas combinaciones génicas se explican mediante la estructura

física del DNA que corresponde a una doble hélice, componente fundamental
de la Genética descrito por primera vez por los autores James Watson y
Francis Crick en 1962, por lo cual recibieron el premio Nobel. La doble hélice
está compuesta de bandas complementarias donde la Adenina tiene una base
complementaria de Timina y por cada Citocina hay una Guanina en la otra
hebra. Las estructuras helicoidales permiten fases alternativas de extensión y
condensación del DNA, zonas muy importantes en la actividad génica y en la
división celular. El código es traspasado a cada nueva célula a través de un
mecanismo que usa cada banda como un espejo para generar la banda
complementaria. De esta manera cuando la célula se divide cada producto
recibe una copia exacta del código.
Algunos genes son unidades de información para producción de
proteínas, en este caso el código es leído solo de una banda de la doble hélice
de DNA. Esta orden codifica información para unir aminoácidos en una
proteína. Las proteínas son sustancias que controlan diferentes etapas del
desarrollo, además las proteínas determinan formas, estructuras y
proporcionan información para mantener las funciones vitales.
Sin embargo, pueden ocurrir situaciones extremadamente raras

como es un cambio en la secuencia del DNA (mutación) que puede alterar la
estructura de la proteína, incluso también podría determinar que no se sintetise
esa proteína, causando muerte embrionario temprana o una enfermedad
hereditaria. Cuando estos cambios en el DNA resultan en consecuencias no
visibles para el animal, estamos en presencia de mutaciones silentes.
Obviamente como ya fue descrito, todas las células animales

contienen los mismos genes pero hay genes específicos en cada célula que
necesitan ser "activados" y otros "desactivados". Es así que, los genes que
controlan la producción ósea son desactivados en el hígado, pero son
activados en las láminas de crecimiento óseo. Menos del 10% del DNA
humano está en exones, regiones que codifican para los productos protéicos.
Una función del resto, los instrones, parecen controlar el comportamiento de los
genes.
En el material genético existen secuencias repetidas de unidades

de nucleotidos, cuya función es, hasta el momento, desconocida, se
denominan por minisatélites. Los cuales se utilizan en los procesos de
identificación "fingerprints". Simples repeticiones de nucleotidos denominados
microsatélites o STRs "short tandem repeats", por ej: CACACACA son
claramente diferentes de regiones que codífican para proteínas, para las cuales
una secuencia larga y única se encuentra en las bandas de DNA. Con la
riqueza de la variación hereditaria que debe ser estudiada con nuevas
tecnologías emergentes de DNA, STRs han demostrado ser armas efectivas
para estudios de parentesco y mapeo génico.
Siendo la información genética de los animales muy similar a la

del hombre. Los animales se beneficiaran indirectamente del Proyecto Genoma
Humano (HUGO), que se propone definir las secuencias de DNA de
aproximadamente 3.000 millones de nucleotidos del genoma humano. Porqué
es importante conocer las secuencias génicas de los animales?. La información
del genoma puede conducir a nuevas posibilidades para entender, diagnosticar
y predecir características genéricas.
Herencia cromosómica
Los genes ubicados en los cromosomas que forman parte

principalmente del núcleo de todas las células del organismo. Como se ha
explicado anteriormente el DNA se encuentra empaquetado en el número de
cromosomas de cada especie animal. Sabemos que los cromosomas se
pueden ver con la ayuda de un microscopio y colorantes que se unen al DNA.
La información genética de todos los animales de una misma especie son muy
similares y no es sorprendente que animales de diferentes razas tengan el
mismo número, tamaño y forma de los cromosomas. Las cruzas entre razas
muy diferentes en apariencia producen descendencia fértil evidenciando la
similitud genética de las razas. Si se obtienen fotografías de gran tamaño de
cromosomas teñidos de una célula y se reordenan, por forma y pares a esta
tecnología se le conoce con el nombre del cariotipo. En la Tabla 2, se entrega
una descripción de los cariotipos de diferentes especies animales.
El número diploide de los cromosomas (2n) presenta una gran

variabilidad entre las especies de plantas y animales. Encontrándose el número
mínimo de 2n = 2 (un par de cromosomas) en una especie de gusano plano,
parásito de los equidos (Parascaris equorum) y el más grande 2n = 1270, en
una especie de helecho (Orphioglossum reticulatum). En los mamíferos no
placentados (marsupiales) los números más frecuentes son 2n = 14 y 2n = 28.
En los mamíferos placentados, se observa una distribución tipo curva normal,
siendo lo más frecuente 2n = 38, 42 y 48, los menores 2n = 6 y 7 para hembras
y machos de una especie de ciervo enano (Muntiacus muntjiac) y el mayor 2n =
102, encontrado en una especie de roedor sudamericano (Timpanoctomys
barrerac).
Herencia extracromosómica
Hasta el momento, sólo se ha tratado la herencia transmitida por

los cromosomas. Aunque ésta es muy importante, hay evidencia también de
algunos tipos extracromosómicos de herencia.
En un principio, se sospechó que muchos caracteres se

heredaban de manera extracromosómica, pero después de estudiarlos se
encontró que en muchos casos tenían bases cromosómicas, uno de estos era
caracteres ligados al sexo. En algunas ocasiones el comportamiento hereditario
aberrante, como el de la dirección de enrrollamiento de los caracoles, es en
realidad cromosómico, ya que se debe a que los genes maternos determinan la
apariencia del individuo, más que los de él mismo
TABLA 2. Descripción resumida de los cariotipos de algunos
mamíferos y aves.
Pares Cromosomas
Autosomales Sexuales
Especie Nº Meta- Acro- X Y
Diploides Cént. cent.
(2n=) o telo-
cent.
Felino, Felis catus 38 16 2 M M
Canino, Canis familiarus 78 0 38 M A
Cerdo, Sus scrofa 38 12 6 M M
Caprino, Capra bircus 60 0 29 A M
Ovino, Ovis aries 54 3 23 A M
Bovino, Bos taurus 60 0 29 M M
Equino, Equus caballus 64 13 18 M A
Cebra, Equus cebra 32
Caballo Mongol, Equus prezewal 66
Asno, Equus asinus 62
Mula, Equus mulus 63
Alpaca, Lama pacos 74 16 20
Ratón, Mus musculus 40
Conejo, Oryctolagus cunicola 44
Coballo, Cavia cobaya 64
Zorro, Vulpus fulva 38
Loro, Melopsittacus u. 58
Pavo, Meleagridis gallo 82
Pato, Anas platy Domesticus 80
Gallina, Gallus gallus 78
Abeja, Apis mellifera 32 (16)
M = Metacéntrico; A = Acrocéntrico
Sin embargo, hay ciertos casos de herencia cromosómica, el más

conocido es el de los plástidos en las plantas, que son corpúsculos celulares
relacionados con la fotosíntesis. El material hereditario cromosómico controla
muchas características de los plástidos; pero en algunos casos, como en las
plantas jaspeadas y que tienen hojas con gran variedad de colores, la herencia
al parecer se debe a factores transmitidos por el citoplasma materno. Las
mitocondrias son otro tipo de organelos citoplásmicos de plantas y animales
que llevan a cabo funciones metabólicas esenciales para la supervivencia.
Tanto los plástidos como las mitocondrias son partículas autorreplicables y
tienen una pequeña cantidad de DNA; se tiene la hipótesis de que alguna vez
fueron organismos libres que mucho tiempo atrás, durante la historia evolutiva,
pasaron a ser endosimbiontes obligados de células mayores. Hay informes
recientes de evidencia de herencia materna de DNA mitocrondrial (DNAmt) en
seres humanos. Con base en el análisis estadístico de los datos de producción
animal, se sugiere que la herencia genética materna citoplásmica influye en el
crecimiento, producción y composición de leche. Antecedentes obtenidos en
ganado lechero Holstein publicados por Boettcher et al., (1996) demuestran
que la varianza entre linajes maternos (mitocondriales) determinan su
responsabilidad en la varianza sobre el porcentaje de grasa en la leche, en la
producción de leche y grasa, en una magnitud de 2,7; 0,38 y 0,71%,
respectivamente.
Genética Clásica
Durante muchos años ni Mendel ni sus sucesores entendieron la

naturaleza química del material hereditario; sus estudios se limitaron a
determinar el comportamiento de transmisión de las unidades particulares de la
herencia o genes. Con frecuencia se utiliza el término genética clásica para
describir los estudios de este tipo. Dentro de todas las especialidades de la
genética es fundamental conocer este mecanismo de transmisión. La genética
clásica sigue la siguiente metodología: aparear individuos de la misma especie
que tienen diferencias aparentes, de manera que pueda definirse el tipo de
transmisión. Por medio de observación y conteo de los individuos con
caracteres muy marcados, se instituyeron algunas leyes básicas. El éxito de
Mendel estribó en la selección del material y el tratamiento matemático que dio
a sus resultados.
A partir de sus datos, Mendel postuló dos principios o leyes. La

primera se relaciona con la segregación y la recombinación. Concibió a los
genes como unidades separadas, que mantenían su identidad sin mezclarse
con otros en el cigoto; estos genes, presentes por duplicado, se separan
(segregan) durante la formación de gametos y se recombinan otra vez como
unidades independientes al llevarse a cabo la fecundación. El segundo es el
principio de la distribución independiente, con respecto al cual estableció:
"La relación de cada par de caracteres diferentes es independiente en las
uniones híbridas". Los genes que influían los rasgos en sus experimentos se
ordenaban de manera independiente. Más adelante se verá que este postulado
se modificó con el descubrimiento del ligamiento genético. Mendel,
aparentemente, no se percató de esto, ya que la idea de que la mayoría de los
genes están enlazados en el cromosoma no se publicó hasta 1903.
Herencia de un factor o monofactorial
Uno de los rasgos que estudió Mendel fue la altura de las plantas
del chícharo. Tenía dos variedades, una crecía de 180 a 210 cm de altura (alta)
y la otra sólo 22 a 45 cm (enana). Cuando las cruzó, toda la descendencia fue
alta; al permitir que estas cruzas se autopolinizaran, el producto fue una
proporción de tres plantas altas por una enana. Estos resultados serían los
esperados si: (1) cada individuo contara con dos factores hereditarios que
afectaran su altura, (2) las dos variedades originales, alta y enana, fueran puras
para este rasgo respectivamente, (3) los factores hereditarios no se mezclaran
sino que retuvieran su identidad, aun cuando el de las altas ocultara o
dominara al de las enanas al presentarse ambos en el mismo individuo, (4) la
descendencia produjera la misma cantidad de células germinales de dos tipos,
de las cuales la mitad llevara el factor de "altas" y la otra el de "enanas" y (5)
las dos clases de células germinales se combinaran aleatoriamente, es decir,
que tuvieran la misma probabilidad de combinarse con otra del mismo tipo o
con una diferente.
Si T representa el factor "alta" y t el de "enana", el cruzamiento

con la proporción resultante 3:1 se puede esquematizar en un cuadro como el
siguiente:
Progenitores:
Fenotipo Alto x Enano
Genotipo TT tt
Gametos sólo T sólo t
F1 (Descendientes):
Fenotipo Alto x Alto
Genotipo Tt Tt
Gametos ½T y ½t ½T y ½t
F2 (Descendientes de la cruza de F1 x F1):

Fenotipos Alto Alto Alto Enano
Genotipos TT Tt Tt tt
Proporción fenotípica: 3 : 1
El cruzamiento simple de las variedades alta y enana de

chícharos ilustran el comportamiento de los caracteres controlados por un solo
par de genes o factores hereditarios. Todos los miembros de la F1 tienen
genotipo Tt y fenotipo alto; cada progenitor era genéticamente puro u
homocigótico, y produjo sólo un tipo de gametos para esta característica en
particular.
Cuando se aparean los miembros de la F1 entre sí, para dar lugar

a la F2, la situación se complica; ya que los F1, son genéticamente impuros o
heterocigóticos, producen dos clases de gametos, en números iguales, los
cuales se fecundan de manera aleatoria con los gametos del otro progenitor, es
decir, un gameto T de un padre tiene la misma probabilidad de unirse con uno
T o uno t del otro padre. Las cuatro combinaciones genotípicas posibles de la
F2, que se presentan en el diagrama, ocurren con la misma frecuencia. Así la
generación F2 se compone de 1/4 de enanas y 3/4 de altas; de estas últimas,
1/3 (¼ de toda la descendencia) serán homocigóticas como sus padres, y los
otros dos tercios serán heterocigóticas como la F1. Si se cruzan estas
heterocigóticas, su comportamiento será igual que el de la generación F1.
Se debe hacer notar que las proporciones de la F2 son las

esperadas, en promedio, si se produjera una gran descendencia. Cuando hay
pocos descendientes, las desviaciones en la proporción esperada serán
considerables. En la mayoría de las especies se produce una gran cantidad de
gametos masculinos y depende del azar cuál de ellos fecundará a los
femeninos; esto se rige por las leyes de la probabilidad que se expondrán más
adelante.
Para continuar este importante análisis es necesario establecer y

definir varios términos utilizados para el estudio de la genética, los que se
detallan a continuación:
Híbrido: Descendientes de padres genéticamente puros para uno

o más pares de factores hereditarios diferentes. Es importante dejar en claro,
que también se utiliza el término de híbrido para señalar a animales resultantes
del cruzamiento compatible entre especies diferentes, cuya descendencia
generalmente es infértil, condición obviamente no es válida en nuestros
estudios genéticos, por ahora, un ejemplo clásico es el resultante de la cruza
entre un burro y una yegua que genera mulas, donde sus cariotipos son
incongruentes los híbridos resultantes poseen una condición intermedia:
Caballo (2n = 64) X Asno (2n = 62) = Mula (2n = 63) o Burdégano (2n = 63),
cuya infertilidad sería determinada por el número y estructura de los
cromosomas. En este caso, las mulas aparentemente presentan una función
ovárica normal, al igual que sus cuerpos lúteos, pero los oocitos de primer
orden son muy escasos y los ovulos mueren durante la meiosis. En los
individuos machos existe azooespermia, por muerte de los espermios durante
la meiosis espermática.
F1: Híbrido o primera generación filial de un apareamiento dado.

La descendencia de la generación F1 es la F2, etc. En general, estos términos
tienen un significado más amplio del que se da aquí y se aplican a los
descendientes de apareamientos entre especies, a la progenie de cruces
consanguíneos dentro de una especie, y en algunos casos, a la descendencia
de los cruzamientos entre razas.
Fenotipo: Apariencia externa o algunas otras características

observables o mensurables de un individuo. Corresponde sólo a la expresión
del Genotipo.
Genotipo: Constitución genética de un individuo, que

corresponde al arreglo génico que posee un individuo para un carácter
determinado. En el caso de la altura de los chícaros serían TT, Tt y tt. También,
en el caso del color del pelaje en equinos entre el color negro y rojo.
Dominante: Miembro de un par de factores hereditarios o genes,

cuyo efecto se manifiesta en el fenotipo, total o parcialmente, sin importar que
otro miembro del par o serie esté presente. En el ejemplo de la talla de los
chícharos, T, el factor de "alta", es dominante sobre t, el factor de "enana". Por
ende, un gen es dominante cuando enmascara o evita la manifestación de su
alelo. Del mismo modo, un gen o genes de un par alélico pueden ocultar la
presencia y manifestaciones de los de otro par.
Recesivo: Factor hereditario cuyos efectos no son observables

cuando está presente un miembro dominante en el par o serie. En el genotipo
Tt, el factor t no se expresa en el fenotipo, por ser recesivo. La diferencia entre
negro y rojo, en equinos, es una diferencia alélica donde el gen del pigmento
negro se simboliza por E, que significa el alelo dominante asignándolo por una
letra mayúscula y al recesivo una minúscula (e). Para describir características
genéticas de cualquier animal, el genotipo designa los alelos presentes y el
fenotipo la apariencia externa que resulta de la interacción de pares alélicos.
Destacándose en el equino, para ese locus los genotipos: EE, Ee y ee, que
fenotípicamente representan animales de pelaje Negro, Negro y rojo,
respectivamente. Los términos dominante y recesivo describen la relación entre
alelos de un gen, no las relaciones entre genes diferentes.
Cuando padres negros producen un animal rojo los factores del

color rojo están en la constitución genética de los padres negros, aunque ellos
no se vean al mirar a los padres. Se dice que el alelo rojo es recesivo al negro
y que el alelo negro es dominante sobre el rojo. Un alelo dominante se expresa
aun cuando esté presente solo en uno del par cromosómico. Un alelo recesivo
se expresa solo si el altemativo dominante esta ausente. Un carácter recesivo
siempre se hereda de manera directa, es decir si se cruza un animal rojo con
otro rojo siempre producirán hijos rojos. Un alelo dominante no esta
necesariamente asociado con fortaleza, ni un recesivo es signo de debilidad. A
veces se escucha la expresión que el recesivo esta escondido, con la
connotación implícita de que el recesivo es defectuoso, pero ciertamente no
todos los recesivos son deletéreos v los genes deletéreos no necesitan ser
recesivos.
Homocigoto (adj. homocigótico): Individuos genéticamente

puros para un par o serie de factores hereditarios. Los genotipos TT y tt son
homocigóticos, así como también en el equino los animales EE y ee. Un
individuo homocigótico producirá gametos de un solo tipo en relación a este par
o serie de factores.
Heterocigoto (adj. heterocigótico): Individuo que tiene

miembros diferentes en un par dado de factores hereditarios, en el ejemplo el
genotipo Tt y en el de los equinos Ee. Los heterocigotos producen, en la misma
proporción, gametos de dos tipos, en relación a este par o serie.
Segregación: Separación de los miembros de un par de factores

durante la formación de gametos. Los genes permanecen como entidades
constantes a través de las generaciones; en la formación de gametos se
separan en lugar de combinarse o mezclarse. Este es el primero de los
principios de la herencia mendeliana.
Alelos: Miembros de un par (o serie) de factores hereditarios en

un locus o localización en un par cromosómico, que se separan en la formación
de gametos. Para explicar con mayor precisión la diferencia entre gen y alelo,
se recurrirá al ejemplo del color del pelaje en equinos, donde un par de
caballos negros pueden producir una hija roja, o bién como se podría pensar
uno negro. Numerosos estudios han mostrado que el color rojo del pelaje es
heredado como una alternativa al negro. Los estados alternativos de un gen en
particular son llamados alelos.
Locus: Corresponde al lugar físico donde se ubican los genes en
el cromosoma, por ejemplo la determinación del pelaje en equino está
determinado por un sólo locus (E) y manifiesta claramente ese efecto en el
fenotipo, en cambio cuando sobre el carácter son varios locus los
responsables, se denomina que es un loci el que interviene en ese caso.
Los alelos pueden diferir entre si en una sola base nucleotídica de

la secuencia de DNA del gen. El cambio puede ser suficiente para alterar la
función del producto génetico y crear un nuevo carácter visible.
Se han identificado, con exactitud, en plantas, insectos y animales

superiores, miles de caracteres que se comportan como pares monofactoriales
con dominancia. El primer rasgo de este tipo en ganado, es la presencia o
ausencia de cuernos, publicado en 1902. En otros casos monofactoriales, los
genes exhibían sólo dominancia parcial. Esto se ejemplifica en el siguiente
diagrama que muestra el cruzamiento de ganado Shorthorn rojo puro y blanco
puro.
Progenitores:
Fenotipos Rojo x blanco
Genotipos RR rr
Gametos sólo R sólo r
F1 (Descendientes):
Fenotipo Roano x Roano
Genotipo Rr Rr
Gametos ½R y ½r ½R y ½r
F2 (Descendientes de la cruza de F1 x F1):

Fenotipos Rojo Roano blanco
Genotipos RR Rr Rr rr
Proporción fenotípica: 1 : 2 : 1
Se puede observar que el comportamiento de los genes en esta

cruza es exactamente igual al de la cruza de chícharos altos y enanos, aunque
el heterocigoto tiene un color roano intermedio.
El grado de dominancia varía mucho; en algunos casos es

completa o casi completa de manera que no hay evidencia fenotípica en el
heterocigoto; en otros casos éste tiene un fenotipo intermedio, sería la situación
de un modelo aditivo o también denominado sin dominancia.
Herencia de dos factores
Un tipo de herencia más complejo que el monofactorial se

presenta cuando dos pares de factores se consideran de manera simultánea,
sea que afecten a diferentes caracteres fenotípicos o a uno solo.
Esto se puede ejemplificar en ganado Holstein por dos factores
separados. La mayor parte de los miembros de esta raza tiene cuernos y es de
color blanco y negro, pero algunos individuos no tienen cuernos y otros son de
color rojo y blanco. Cuando se aparean un individuo puro sin cuernos (PP) con
uno con cuernos ningún miembro de la F1 tendrá cuernos (Pp), ya que el gen
de ausencia de cuernos domina al de cuernos. Cuando se cruzan entre sí los
individuos de F1, se espera una proporción de 3 descendientes sin cuernos por
uno con cuernos. Cuando se aparean un individuo puro blanco y negro (BB)
con uno rojo y blanco (bb), todos los descendientes serán negros (Bb) ya que
el gen para pigmento negro domina al del rojo. Al cruzar a los F1 entre sí, se
obtiene la proporción esperada: 3 descendientes negros por 1 rojo.
Ahora bien, si se cruzan un Holstein puro negro y blanco con

cuernos (Bbpp) con uno rojo y blanco sin cuernos (bbPP), se espera que todos
los hijos sean negro y blanco sin cuernos (BbPp). Cuando estos F1 se aparean
entre sí, se esperan los siguientes resultados en la descendencia: 9/16 blanco
y negro sin cuernos; 3/16 rojo y blanco sin cuernos; 3/16 blanco y negro con
cuernos y 1/16 rojo y blanco con cuernos.
Ligamiento: Como no todos los pares de factores hereditarios se

distribuyen de manera independiente, situación que se verificó al observar que
dos caracteres no se apegaban a la segunda ley de Mendel. Esto ocurre
cuando dos genes que determinan caracteres diferentes tienden a permanecer
juntos, así que las combinaciones de F2 fueron diferentes a las esperadas. Sin
embargo, los genes ligados pueden separarse unos de otros como parte del
proceso normal de recombinación cromosómica que ocurre durante la meiosis.
Muchas especies se han investigado intensamente, como es el ratón (Mus
musculus), del que hay mapas cromosómicos más o menos extensos. Se sabe
muy poco sobre los grupos ligados y la localización específica de genes
individuales en los animales de granja. El ligamiento es una fuerza moderada
en la herencia, no evita la formación de combinaciones genéticas nuevas, sólo
disminuye su frecuencia. Un buen ejemplo de estos efectos genéticos de
ligamiento se observan claramente en la herencia de genes recesivos ligados
al cromosoma sexual X, provocando enfermedades evidenciables sólo en los
machos que son hemicigotos, es decir, sólo poseen un cromosoma X.
Epistasis: Se le llama epistasis a las interacciones entre genes

no alélicos. Se conocen varios tipos de epistasis para casos específicos de
herencia de dos factores; es probaba que sea un fenómeno frecuente. De
hecho, en un sentido amplio la expresión de cualquier gen depende de sus
interacciones e interrelaciones con otros.
Conociendo lo que significa un gen dominante, además existen

muchas clases de acción epistática génica y los genes epistáticos pueden ser
dominantes o recesivos.
Si se aparea un ratón negro AABB (gen A para color negro, gen a

color claro B para expresión de cualquier color y genes bb enmascaran a todos
los colores esto es, que son epistáticos para A) con un albino aabb, todos los
F1 serán negros AaBb; pero en F2 aparecerán 9 negros, 3 color crema y 4
albinos. Esto se debe a que la presencia al menos de un A y un B da por
resultado color negro; dos genes dos genes a y por lo menos un B producen
color crema; pero cualquiera de las combinaciones de AA, Aa o aa con bb dan
albino. Esto es porque los genes b enmascaran la expresión de A o a, es decir,
bb es epistático sobre A y a, de modo que las dos últimas porciones de la
proporción usual 9:3:3:1 tienen el mismo fenotipo.
Todas las modificaciones de la proporción 9:3:3:1 que se

encuentran en la F2 indican interacciones en el desarrollo entre genes
heredados de manera independiente. Muchas interacciones epistáticas se han
estudiado desde el punto de vista bioquímico; en particular, varias que
controlan el color en flores, piel de mamíferos y ojos de los insectos. En todos
estos casos se encontró que al parecer los genes están relacionados con
reacciones químicas específicas, necesarias para la formación de pigmentos.
Hasta el momento se tienen pocos ejemplos bien definidos de

epistasis para rasgos productivos en mamíferos domésticos, pero es fácil
imaginar que debe haber un número limitado de posibles reacciones epistáticas
presentes. La dominancia puede ser un obstáculo para la crianza, ya que hace
imposible separar durante la inspección a los homocigotos de los
heterocigotos; la epistasis también puede serlo, ya que alguna cualidad
deseable del animal se debe a combinaciones epistáticas, no pasarán intactas
a la descendencia debido a la naturaleza divisoria de la herencia, ya que sólo
se traspasan a los descendientes los genes de cada uno de los padres.
Herencia relacionada con tres o más pares de genes
Se han determinado las proporciones fenotípicas y genotípicas

para los casos de herencia relacionada con tres o más pares de factores que
influyen en diversas características cualitativas. Estos estudios se vuelven
tediosos ya que el número de posibles gametos, genotipos y fenotipos se
incrementa conforme aumenta el número de pares de genes. El número de
individuos que se requieren para llevar a cabo apareamientos controlados, con
el fin de establecer las proporciones, se vuelve astronómico si se incluyen
muchos pares de genes. Por ejemplo, si en un locus sólo existen dos alelos en
una población, los genotipos posibles de encontrar son 3, en cambio si en otro
locus cualquiera existen en la población 5 alelos, la cantidad de genotipos
aumenta a 15, ahora si existieran 20 alelos diferentes en la población para ese
mismo locus, los genotipos diferentes posibles de obtenerse serán igual a 210.
La mayoría de los rasgos de naturaleza cuantitativa están

influidos por varios pares de factores hereditarios. Sus efectos individuales son
pequeños, además dichos rasgos también se ven afectados por factores
ambientales. En la mayor parte de los casos, los hechos anteriores, además
del gran número de pares de genes, hace imposible identificar genes
individuales y determinar proporciones genéticas específicas. Sin embargo, los
principios de segregación y recombinación se aplican del mismo modo que los
caracteres cualitativos empleados como ejemplo hasta ahora.
Herencia de genes múltiples
A principios de este siglo, con frecuencia se creía que la herencia

mendeliana se limitaba a rasgos de tipo cualitativo, como el color o la presencia
de cuernos y que los rasgos cuantitativos, como la talla o el rendimiento de
leche, producción de huevos, dependían de algún otro mecanismo; sin
embargo, se encontró que caracteres como éstos dependen de la acción de
muchos pares de genes, cada uno de los cuales se comporta de manera
mendeliana. Es usual que no se puedan identificar genes individuales, aunque
se ha logrado en algunos casos, relativamente simples. Estos establecen como
principio que el mecanismo de la herencia es el mismo, se incluyan pocos o
muchos genes.
En 1908, surge la hipótesis de los genes múltiples a partir de los

trabajos de Nilsson-Ehle sobre el color del trigo y en 1910, de los de East con
respecto a la longitud de las mazorcas de maíz. El primero cruzó varias cepas
de trigo rojo y blanco; en general, el color rojo tuvo dominancia parcial sobre el
blanco, porque el rojo de la F1 no fue tan oscuro como el del progenitor. En la
F2 hubo tres rojos (un oscuro y dos más claros) por uno blanco, lo que indicaba
una situación de un par de genes. Otra cruza de trigos rojo y blanco, dio una
F1 similar, pero en F2 fueron 15 rojos (de varios tonos) por un blanco, lo cual
indica la participación de dos pares de genes. Sucesivamente revelaron los
cruzamientos que en cada caso se segrebaban uno, dos o más pares de
genes. Por ejemplo, en la cruza de dos pares de genes demostró que un trigo
con cuatro genes para el rojo era más rojo que uno con tres; éste a su vez, más
rojo que uno con dos genes, etc. En estos casos no hay dominancia completa,
sino que los genes actúan de una manera acumulativa o aditiva.
Se piensa que el tipo de herencia relacionado con varios pares de

genes, que tienen efectos acumulativos pero indiferenciables individualmente,
opera (además de la dominancia, la sobredominancia, la epistasis y otros tipos)
en la herencia de la mayoría de los caracteres animales con importancia
económica. En otras palabras, se puede sustituir el color del trigo por tamaño,
peso, rendimiento o muchos otros rasgos cuantitativos. Esto explica las
dificultades que se encuentran cuando se intenta descifrar la manera exacta en
que se heredan muchos caracteres de los animales productivos.
Rara vez se identifican los efectos individuales de un gen con

respecto a rasgos cuantitativos en animales domésticos; sin embargo, se
dispone de métodos estadísticos para estimar el efecto promedio de los genes.
Alelos múltiples
En los ejemplos anteriores se consideró a los alelos como pares o

formas alternativas de un gen que se localizan en un determinado par de
cromosomas. Los alelos en un locus dado presentan en series de tres o más
genes que ocupa un cromosoma; a éstos se les llama alelos múltiples.
Normalmente los individuos no tienen más de dos miembros de una serie
alélica múltiple, pero en algunos casos, en los diversos individuos de una
población se presentan gran número de alelos. Como se mencionó antes, los
genes están compuestos por DNA, cuya variedad de combinaciones químicas
es casi infinita. Se presume que los alelos y alelos múltiples son el resultado de
diferencias químicas menores.
En el hombre, una de las series alélicas múltiples mejor conocida

se relaciona con los grupos sanguíneos; no se hereda la sangre de los padres
(el embrión la produce del mismo modo que el hueso y el músculo), pero sí se
heredan los genes que controlan el tipo de ésta que se tendrá. Los cuatro tipos
de sangre humana derivan de la interacción de tres genes alélicos; el primer
gen es A, el segundo Ab y el tercero a; los genes A y Ab son dominantes sobre
a, pero entre ellos no hay dominancia, por lo que producen un nuevo tipo, de la
misma manera en que ganado Shorthorn R (rojo) y r (blanco) dan el Rr (roano).
Así, se puede describir la constitución genética de los seres

humanos para la serie de grupos sanguíneos en particular, siendo el primer
sistema descrito el sistema ABO, que marco el inicio del concepto de
individualidad, definida por los antígenos presentes en la membrana de los
eritrocitos humanos. Este sistema se localiza en el cromosoma 9 y se
reconocen 4 fenotipos, los que forman, en cambio 6 genotipos diferentes, como
sigue:
FENOTIPOS GENOTIPOS
Tipo A AA o AO
Tipo B BB o BO
Tipo AB AB
Tipo 0 OO
En la Corte, para establecer la posible paternidad en los juicios se

utiliza el conocimiento que hay sobre la herencia de estos tipos sanguíneos,
además considerándose otros tipos determinados por series génicas en otros
loci. Una condición que puede ser de interés para ser estudiada es la
frecuencia de los diferentes grupos sanguíneos (frecuencias genotípicas) de
diferentes países americanos (Tabla 3).
El gran número de loci en un cromosoma, así como que cada

especie tiene varios pares de cromosomas, permite que haya un gran número
de variaciones genéticas en la misma especie, aun cuando sólo dos genes
pudieran ocupar un locus. Esta gama de variabilidad genética aumenta más por
la presencia de alelos múltiples. Se conocen varias series alélicas muy
extensas que afectan caracteres cuantitativos en plantas y animales. Los alelos
múltiples pueden ser importantes para los rasgos cuantitativos, pero sería muy
difícil identificar series individuales ya que algunos caracteres no se pueden
identificar cada uno de los genes que participan, además de las múltiples
interacciones de genes, cuyos componentes no se conocen ni el número de
loci involucrados, ni tampoco el número de alelos de esos loci. En este grupo
de condiciones genéticas se encuentran la mayoría de las características
productivas en animales, plantas, árboles, etc., que necesitan ser medibles y
se pueden estudiar a través de la Genética cuantitativa.
TABLA 3. Distribución de grupo ABO en diferentes países americanos.
País Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O
(%) (%) (%) (%)
Chile 29,50 9,26 1,99 59,22
Venezuela 29,60 10,30 2,10 58,00
México 21,20 7,40 0,92 70,42
Argentina 34,93 8,88 2,91 53,28
EE.UU.:blancos 40,00 11,00 4,00 45,00
EE.UU.:negros 27,00 20,00 4,00 49,00
Cuyos niveles fenotípicos de cada animal para estos caracteres

esta determinado por un efecto aditivo de los genes en varios loci y también
puede estar influenciado por componentes ambientales, de ahi que es muy
importante en uso de análisis matemáticos que permitan mediante modelos
genéticos identificar, con el menor error posible, es decir de la forma más
exacta posible que animal resulta ser genéticamente superior para ese
carácter, para ello se puede recurrir a la propia información productiva, de sus
descendientes o de sus parientes.
Es fundamental en la investigación actual la determinación de

marcadores específicos de DNA que presenten niveles altos de correlación con
caracteres productivos. En producción animal dichos genes ya se han
identificado y se denominan los QTL (Quantitative trait loci),
Determinación del sexo
Dentro del vasto universo de animales y plantas hay una gran

cantidad de mecanismos genéticos que determinan el sexo; además, los
factores ambientales también afectan la sexualidad. En algunos casos, estos
factores determinan el sexo, en otros lo invierten y en muchos más influyen en
el desarrollo sexual normal. Está fuera del alcance de este apunte cubrir este
tema en detalle; para una excelente revisión, recomiendo al estudiante
consultar la obra de Srb y col. (1965).
En mamíferos, aves, muchos insectos, así como en otras formas

de vida animal y vegetal los cromosomas son de dos tipos. La mayoría de los
pares son similares en machos y hembras, y reciben el nombre de autosomas;
además hay un par de cromosomas diferentes conocidos como cromosomas
sexuales. En los mamíferos, las hembras normales tienen dos cromosomas X,
mientras que los machos tienen un par formado por uno X y otro Y; por esto, a
las hembras se les llama sexo homogamético y a los machos heterogamético.
Muchos insectos, entre ellos la mosca de la fruta Drosophila melanogaster que
tanto ha contribuido a los estudios de genética, tiene la misma disposición XY
de los mamíferos. En aves, reptiles, diversos insectos y algunos peces y
anfibios la situación ocurre de manera inversa, ya que los machos tienen dos
cromosomas X, mientras que las hembras tienen uno X y otro Y, o uno X sin
complemento, a esto último se le llama condición XO. En estas especies el
macho es homogamético y la hembra heterogamética.
Los cromosomas sexuales se segregan en la meiosis, este
mecanismo sirve para mantener la misma proporción entre ambos sexos. Es
más preciso decir que las condiciones XX y XY se relacionan con la femineidad
y masculinidad respectivamente, que decir que estos cromosomas determinan
el sexo; lo mismo es válido para especies en las cuales el macho es XX y las
hembras XY o XO.
Dependiendo del efecto y aplicación de los genes la genética se

puede estudiar en diferentes áreas, siendo las más destacadas:
La genética Evolutiva, que se preocupa del estudio de

poblaciones, sus comportamientos y parámetros poblacionales del pasado para
ayudar a explicar los avances obtenidos en el presente.
La genética del Mejoramiento, es decir, lograr identificar los

mejores genes de una población y determinar cual será su importancia y efecto
en el caso de participar, por ejemplo, en la transferencia génica. Además
verificar si se pueden cambiar las características productivas en las especies
animales, en un tiempo prudente, en base al objetivo de productividad en las
poblaciones, que son modificados constantemente por el hombre.
La genética Molecular, cuyos avances actuales deberían tender

a utilizar loci identificados que aumenten la producción y/o producir sustancias
necesarias y vitales para las diferentes especies, mediante el conocimiento de
los mapas cromosómicos.
En especies productivas existe un área de gran implicancia en el

futuro como lo es la Manipulación genética, entre otras actividades científicas
realizadas. El área fundamental para estos estudios corresponde a la
Ingeniería genética.
En el área experimental, determinar el número de genes que

afectan una característica productiva y la distribución de la magnitud de sus
efectos sigue siendo una alternativa importante de evaluar. Más recientemente
se discute el uso de la genética molecular y sus aplicaciones en el
mejoramiento productivo, es decir, cada área del desarrollo genético interactua
en forma activa y directa con las demás.
El identificar genes: sigue en algunas especies aún muy limitado y

tiene un rol marginal en la genética de producción animal, por ejemplo: el color
y otros caracteres de herencia simple, los que fueron usados como marcadores
simples en la formación de muchas razas. También sirvieron como
marcadores para mantener razas puras y así guardar los stock genéticamente
aislados. Más recientemente los grupos sanguíneos y proteínas polimórficas se
han usado para chequear sus parientes (padres) y permitir a través del ADN
eliminar el error de los matrimonios o cruzamientos. Un uso importante es lo
analizado en poblaciones de salmones del pacífico versus del atlántico y/o
entre los del atlántico ver sus otros de origen diferente.
El otro uso importante dice relación con la posibilidad de
comprender y controlar la herencia simple de desordenes genéticos. También
algunos mediante el polimorfismo se puede determinar las distancias genéticas
entre razas, y así orientar el origen histórico de la población para planificar la
conservación de razas y/o genes, además hacer posible la predicción de
heterosis como producto de los cruzamientos.
Buenos ejemplos del usó práctico de genes individuales son los

utilizados en aves comerciales: como los genes que determinan un emplume
rápido o tardío, ligados al sexo en algunos stock de aves (líneas sintéticas), el
color de la cáscara del huevo, características que presentan una gran
repercusión económica en el mercado. También, estos genes marcados en
subgrupos de peces para identificar si el grupo es puro o mezclado.
Genes Mayores: Gran efecto sobre características individuales.

Muchos se hayan descubierto en líneas desarrolladas por los productores.
La incorporación de estos genes en los sistemas productivos no

es inmediata, directa ni masiva. Necesariamente se debe evaluar la
importancia económica en vía de asegurar al productor un beneficio o
rentabilidad económica en su sistema productivo.
A menudo los genes mayores han tenido efectos deletéreos tal

como "Dificultad al parto" en animales doble músculo (Hanset y Michaux,
1985). Algunos genes que presentan un efecto productivo importante en
diferentes especies se entregan en la Tabla 4.
Consideraciones Generales
Resistencia genética a enfermedades: los gérmenes varian su

patogenecidad en forma espontánea y con regularidad variada.
Existe diferencia entre animales normales y homocigotos para

doble músculo que incluso alcanzan a alejarse en 6 desviaciones estandares
de la media. En cambio, la situación del gen Booroola en los animales
homocigotos presentan 3 desviaciones estándar lejos de la media.
Otros marcadores asistidos para selección RFLP (Fragmento restringido de

polimorfismo largo) minisatélites. Marcadores polimórficos se usan en
mejoramiento productivo como marcadores que ayudan a la selección. Se
podría estimar una respuesta extra en bovinos de leche de 25 a 50%.
TABLA 4. Algunos ejemplos importantes de genes mayores en
diferentes especies productivas.
ESPECIE GEN VENTAJAS DESVENTAJAS
Broiler Lig. Al sexo: enanismo Menor consumo de madres Menor tasa de
(dw) broiler. crecimiento
(leve).
Ponedoras B21 (Grupo sanguíneo) Resistencia Enfermedad Marek. ----------------
Cerdos Gen Halotano Mayor rendimiento carne magra. Mortalidad por

Estress, menor
calidad carne.
K28 Resistencia E. coli. Incierto.
Ovinos Gen Booroola (+ otros) Alta tasa de ovulación Mayor tamaño de

camada al
nacimiento.
Bovinos Gen Doble músculo Mayor Producción de carne Deficiencia al

magra. parto.
Genes proteína en leche Mayor Producción de queso. Incierto.

(Alfa, Beta, Caseina, etc).
Transgenes: DNA genes promotores y promueve codificar la

secuencia deseada (previamente encontrada). Por ejemplo, en ovejas que con
la sangre humana “clotting” factor IX producen insulina, cada animal
transgénico es único en el lugar y número de copias por lo tanto este efecto
deber ser debidamente evaluado individualmente.
Rol importante en el futuro son aquellas características

productivas (muchos loci) que deben ser estudiadas y mejoradas en
poblaciones productivas.
Por lo tanto no muy importante en el mejoramiento productivo

pero podría iniciarse su uso y aplicación a partir de hoy.
La metodología para la creación de animales transgénicos, el

establecimiento de líneas transgénicas, la expresión de constructos génicos
transferidos y las posibilidades que ofrecen los animales transgénicos para la
investigación básica y aplicada.
Los ratones con hormona del crecimiento (HG) transgénica fueron

producidos por primera vez en 1982 (Palmiter et al., 1982). Estos ratones
presentaban un incremento muy pronunciado del crecimiento cuadruplicando
los ritmos de crecimiento y con una duplicación del peso corporal final.
También se han utilizado los genes de la hormona del crecimiento de otras
especies y otros genes de la cascada de la HG tales como GHRH y el IGF-I
también han sido utilizados para producir ratones transgénicos. Muchos
artículos se han publicado acerca de animales transgénicos de importancia
económica que portan y expresan genes de la familia de la HG.
En contraste con los resultados obtenidos con los ratones

transgénicos para la HG y la administración de la HG en animales de
importancia económica, los correspondientes animales transgénicos para la HG
no mostraron los mismos efectos biológicos. Los cerdos y los conejos
transgénicos que expresan el gen de la HG no presentan en el grado de
crecimiento (Hammer et al., 1985). Los cerdos transgénicos criados con una
ración alimenticia normal, conteniendo 16% de proteína cruda, incluso parecían
crecer menos que los cerdos controles, sin embargo los experimentos de
inyección realizados simultáneamente, revelaron que un incremento del peso
requiere de una dieta rica en proteína (18%) suplementada con lisina (0.25%),
minerales y vitaminas. Cuando, como consecuencia, la descendencia
transgénica de los cerdos transgénicos de la HG recibió dieta modificada, el
grado de crecimiento diario se incrementó en un 15% y la utilización de la dieta
también se incrementó.
Durante miles de años la alteración genética de los animales por

el hombre ha sido la fuerza conductora que se hallaba tras la domesticación de
los animales salvajes. Inicialmente, las intervenciones fueron llevadas a cabo
con base empírica. Debería mencionarse que el espectro de alteraciones
genéticas introducidas durante el proceso de domesticación es, con mucho,
más dramático que todas las otras alteraciones introducidas desde entonces
por la crianza dirigida y selectiva. A un nivel creciente, la gran cantidad de
programas de crianza animal llevados a cabo desde el pasado siglo, han
estado cada vez más enfocados a la persecución de la alteración selectiva,
perceptible y con objetivos predefinidos sobre caracteres individuales. Los
realmente destacables resultados obtenidos hasta el momento son asimismo
una razón para la evaluación muy favorable otorgada a estos logros. El
extremo desarrollo de ciertos caracteres es el resultado de la formulación de
distintos objetivos en la crianza. La mejora de la producción de leche en las
vacas podría servir como un ejemplo: mientras que la producción anual de
leche por vaca era de aproximadamente 1.000 Kg a mediados del siglo XIX,
alcanzó más de 7.000 Kg en algunas poblaciones de animales de la década de
los 80, con medias por rebaño por encima de los 10.000 Kg. Las acciones
genéticas responsables de estos logros son, con mucho, menos dramáticas y
menos complejas que aquellas que acompañaron a la domesticación del
ganado salvaje. El mayor problema en la crianza de animales es que los
genotipos (a menudo complejos) responsables del desarrollo de los caracteres
fenotípicos deseados no pueden ser reconocidos per se. Frecuentemente, la
información acerca de las causas genéticas de ciertos caracteres fenotípicos
sólo puede ser obtenida analizando una extensa cantidad de datos obtenidos
de animales relacionados (análisis del pedigree y estimación de los valores
genéticos aditivos). Este problema no es nuevo y también afecta a los
genetistas involucrados en investigación básica.
La cuestión más importante acerca de los caracteres

determinados poligenéticamente es la distinción entre influencias genéticas y
ambientales para la evaluar las relaciones causa-efecto entre genotipos y
fenotipos. El análisis de los defectos genéticos y sus consecuencias, así como
la predicción de los resultados de las modificaciones genéticas son de la mayor
importancia en caracteres determinados tanto mono- como poligogénicamente.
Los avances en biología molecular han evolucionado nuestro conocimiento de
la genética y han aportado algunas respuestas concluyentes y competentes a
por lo menos algunas de estas cuestiones. Los pasados años han visto el
desarrollo de métodos que, a diferencia de las técnicas convencionales de
crianza, permiten modificar directamente y de manera selectiva la composición
genética de los organismos, en lugar de indirectamente por la estimación de los
valores genéticos aditivos en base a fenotipos, con el fin de establecer un
orden de prioridad para la selección. En principio, estas nuevas técnicas de
manipulación genética pueden ser divididas en aquella categoría que trata el
genoma entero como una unidad compacta (manipulación genómica; por
ejemplo, la transferencia nuclear) y aquella otra en la que son manipulados los
genes individuales (manipulación génica; por ejemplo, la transferencia génica).
Además, estas técnicas pueden ser diferenciadas en aquellas que permiten la
manipulación de células somáticas (por ejemplo, la terapia génica somática) y
en aquellas dirigidas a alterar la línea germinal de los animales. Las últimas
técnicas dan lugar a líneas transgénicas de animales caracterizadas por la
transmisión estable de la modificación genética.
La aplicación de las técnicas de transferencia génica nos ha

dotado de nuevas perspectivas en la biología del desarrollo y de los principios
que subyacen a la expresión específica de tejido. También ha provisto a los
oncólogos, inmunólogos, médicos genetistas con una amplia base de
información importante y detallada. Además, la transferencia génica también
permite el desarrollo de nuevos sistemas de producción de proteínas
farmacológicamente importantes (granjas de drogas). En lo que concierne a la
producción animal, la transferencia génica parece ser una técnica prometedora
para mejorar la resistencia a enfermedades y el comportamiento y la calidad de
los productos animales modificando, por ejemplo, rutas metabólicas y
hormonales.
SESION 2. ESTADISTICA COMO HERRAMIENTA BÁSICA Y
FUNDAMENTAL PARA EXPLICAR LOS EFECTOS DE
LOS GENES YA SEA A NIVEL INDIVIDUAL O
POBLACIONAL Y SUS APLICACIONES EN MEDICINA
VETERINARIA.
I. OBJETIVO SESIÓN:DESCRIBIR BREVEMENTE LOS ESTADIGRAFOS

NECESARIOS PARA EXPLICAR Y ANALIZAR POBLACIONES DESDE EL
PUNTO DE VISTA GENÉTICO.
II. TEMAS
1. Conceptos básicos de estadística.
2. Diferentes distribuciones: Momentos de una distribución:
Esperanza, Varianza.
3. Tipos de distribución: binomial, poisson, variables
continuas: uniforme y normal, Chi-cuadrado, Fisher.
4. Métodos paera encontrar estimadores: 1) M. de los
Momentos, 2) M. maxima verosimilitusd y 3) M. Mínimos
cuadradros.
III. ACTIVIDADES PREVIAS. Conocimientos básicos de estadística

aplicada, interpretación e identificación que métodos estadísticos son
útiles para cada tipo de variable a estudiar.
IV. METODOLOGÍA SESIÓN: Demostrar que estadigrafo es necesario para

cada tipo de variable o efecto genético a estudiar. Ejemplos y
aplicaciones en genética veterinaria.
V. LECTURA POSTERIOR A LA SESIÓN: Evaluar genéticamente a una

población dependiendo de las características genéticas que determinen
su efecto (genes únicos, genes múltiples, etc.). Recomendable Genética
Cuantitativa de Falconer (1996; capitulo N° 3) y Introducción a la
Genética Veterinaria de Nicholas, F.W. (1996; capitulo N° 5).
VI. BIBLIOGRAFIA:
Falconer; D.S. and Mackay, M.T.C. Introduction to quantitative genetics.
4th. Ed. Longman. Essex. UK.
1987.
Salamanca, F. Gregor Mendel, El olvidado Monje del huerto. Editorial
Andrés Bello. 2000.
CONCEPTOS BÁSICOS DE ESTADÍSTICA
Como ya fue establecido que en general los genes no pueden ser

vistos con mucha facilidad, y sólo en nuestras poblaciones (animales,
vegetales y humana) se observan sus efectos. Las diferencias entre los
individuos y el estudio de cuales son las causas de estas diferencias,
requieren de una herramienta científica de mucho apoyo, como es la
Estadística, ciencia exacta que permite estudiar la variabilidad observada en
una serie de datos. Generalmente necesitamos describir exactamente a un
individuo, es así, que de un determinado animal podemos conocerlo, a través
de las mediciones de su estado y nivel productivo (peso corporal, producción
de lana, producción de huevos, etc.). Cada una de estas características son
medidas y que en la población presentan variación se denominan variables.
Por lo tanto, dependiendo del tipo de variable es recomendable

definir a la población para su estudio y análisis adecuado. Una condición que
define su estudio, corresponde a la distribución de probabilidades que se
puede generar con muchos individuos medidos para un determinado carácter.
Es importante definir el término de variable: corresponde a un

atributo que puede adquirir distintos valores, es decir, que se le puede asignar
un número que se relaciona con el grado en que el atributo está presente. Por
ende, una variable continua, se denomina a aquella variable que puede tomar
teóricamente un número infinito de valores de un conjunto determinado de
ellos. En cambio se llama variable discreta, a una variable que puede tomar
sólo un número finito de valores de un conjunto determinado de ellos.
Como consecuencia se define una variable aleatoria, según Sokal

y Rohlf (1981) como la propiedad respecto a la cual, los individuos de una
muestra difieren de una manera aleatoria entre si. Si esta propiedad, no
cambia dentro de una muestra dada o al menos entre muestras estudiadas,
es una constante entre ellos.
DISTRIBUCIONES
En todas las poblaciones, definida como "un grupo de individuos

que puede reproducirse y dejar descendencia fértil", se pueden medir
características que se distribuyen de diferentes formas, ya sea en una
distribución Binomial, de Poísson, Normal, etc.
Distribución de probabilidad: Son distribuciones teóricas,

construidas sobre bases de un número infinito de casos. Son fenómenos
ideales y a partir de ellos se deduce la probabilidad a priori.
Momentos de una Distribución
Primer Momento: ESPERANZA

a) Definición: Es el valor promedio que se espera obtener de una
muestra poblacional. Se simboliza con la letra E (x).
b) Fórmula E (x) = ΣXi P(Xi,); donde Xi, son las observaciones
y es la probabilidad de que ocurra cada observación.
c) Propiedades: Asumiendo c una constante y X e Y variables
aletorias.
1) E(c) = c
2) E(cX) = c E(X)
3) E(X ± Y) = E(X) ± E(Y)
4) E(X*Y) = E(X) * E(Y); sólo si X e Y son
independientes.
5) E(X*Y) = E(X) * E(Y) - 2Cov; sí X e Y no son
independientes.
Por ej.: Sí se desea conocer el valor promedio de los resultados
obtenidos al lanzar un dado n veces (Esperanza), debemos definir el espacio
muestral (que corresponde a todos, los posibles resultados de la experiencia)
que para esta situación será de S = (1,2,3,4,5,6) con una probabilidad de
ocurrir cada una igual a P(X) = 1/6.
Por lo tanto aplicando la formula se obtiene:
E(X) = 1*1/6 + 2*1/6 + 3*1/6 + 4*1/6 + 5*1/6 + 6*1/6 = 3.5
Segundo Momento: VARIANZA

a) Definición: Cuanto se alejan los valores de las observaciones
del valor central. Se simboliza con la letra V(X).
b) Fórmula: V(X) = E (X - E(X))2; donde E = sumar y
multiplicar por la frecuencia y E(X) = Esperanza.
c) Propiedades:
1) V(c) = 0
2) V(cX) = c2 V(X)
3) V(X ± Y) = V(X) ± V(Y); si las variables X e Y son
independientes.
4) V(X ± Y) = V(X) ± V(Y) - 2Cov; si son X e Y
dependientes.
Por ej.: Con los datos del ejemplo anterior se puede obtener la
varíanza de esta experiencia, ocupando la formula:
V(X) = 1/6 * (l2 + 22 + 32 + 42 + 52 + 62) - (3.5)2 = 2.916
Desviación estándar = Es la raíz de la varianza. Siendo su

fórmula : σ = √ V(X)
COVARIANZA: Determine la existencia de asociación entre 2

variables diferentes.
a) Definición:: Es la suma de los productos entre las variables X
e Y.
b) Fórmula: Cov (X,Y) = E(XY) - E(X) * E(Y).
c) Propiedades:
1) Cov (c,Y) = 0.
2) Cov (X,Y) = σ XY ; si ambas variables son aleatorias. Sin
embargo, la Covarianza de una variable con si misma es la Varianza: Cov
(X,X) = V(X).
3) Cov (X,Y) = 0; si X e Y son independientes; pero sí la
Cov (X,Y) = 0, no signifíca que X e Y sean independientes.
4) Cov (c1X, c2Y) = c1 c2 Cov (X,Y).
5) Cov (X, +y1 + y2 + y3 ) = Cov (X, y1) + Cov (X, y2) +
Cov (X, y3).
La covarianza puede tomar cualquier valor, para poder saber si es

muy grande o pequeña se estabiliza con respecto a la varianza, lo que
permite saber si es mayor o menor que la.varíanza de las variables en
estudio. Para esto se construye un índice llamado Coeficiente de
correlación (r) entre X e Y que oxcila entre 1 y -1. Este además nos permite
comparar varianzas de distintas variables o de iguales variables medidas en
diferentes oportunidades.
Cov (X,Y)
r = ———————
√ V(X) * V(Y)
Si CovXY es distinto de 0, las variables (X,Y) están

correlacionadas (asociadas).
Si CovXY es igual a 0, las variables (X,Y) no están

correlacionadas, esto no implica que sean independientes, lo que se ve en
esta correlación es la asociación líneal entre las variables, por lo tanto si la
correlación es igual a 0 las variables pueden estar relacionadas en una forma
no líneal, ej: logarítmica.
Además, cuando una variable Y pueda depender de otra X, se

puede obtener el Coeficiente de Regresión: que permite predecir cuanto
cambia la variable Y por cada unidad de cambio en X, esta regresión se
define por b; siendo esta asociación entre ambas variables estandarizada por
la variable independiente como denominador:
Cov (X,Y) Cov (X,Y)

b = ——————— = ———————
√ V(X)*V(X) σ 2X
Los usos en producción animal de la regresión son para predecir

el valor de una variable conociendo el valor de otra. Por ejemplo: Cuanto
producirá un animal en su segunda esquila de lana si sólo conozco su
producción (actual) en su primera esquila; o cuanto pesara un animal al
destete si conozco su peso al nacimiento.
Las unidades de medición de Y fueran en cm y las de X fueran en

Kg, entonces el coeficiente de regresión está en términos de Kg por cm,
señalando el cambio esperado del carácter Y en cm, por el cambio en un Kg
del carácter X, La regresión puede ser también negativa, cero o positiva,
dependiendo de la Covarianza entre X e Y.
La ecuación de regresión puede ser definida por:
ŷi = µY + bY.X ( Xi - µX) ;
lo que permite ser usada para predecir Y cuando X es conocida, Xi - µX

representa para un animal en particular el desvio de la variable Xi del valor
estimado de ŷi .
Si bY.X es el cambio esperado en la variable Y por una unidad de
cambio en X, bY.X ( Xi - µX) representa la diferencia esperada en Y para un X
valor en particular. Si Xi = µX, es decir Xi - µ = 0, el valor predicho de Y es µY.
Por lo tanto, la ecuación para predecir ŷi puede escribirse como:

ŷi = (µY - bY.X µX) + bY.X Xi
ŷi = α + bY.X Xi
donde: α representa el intercepto estimado de Y, osea el valor de Y cuando

Xi es cero. Por lo tanto, en una curva líneal, b corresponde a la pendiente de
la curva.
TIPOS DE DISTRIBUCION
A continuación se describiran brevemente las distribuciones de

frecuencias más usadas en genética aplicada al mejoramiento genético.
Distribución Binomial: Se usa para fenómenos dicotómicos, por

ej.: el suceso que una cría sea macho o hembra. Un suceso binomial tiene
dos resultados posibles, presencia (A) o ausencia (A') de un determinado
atributo.
El modelo líneal exige que la probabilidad que ocurra un

determinado suceso sea constante, además los sucesos deben ser
mutuamente excluyentes.
Un fenómeno o experimento se repite n veces independientes.
La P(A) = p (probabilidad a priori que ocurra A, suceso favorable),

P(A') = q (probabilidad a priori que ocurra A'), por lo tanto, no hay que olvidar
que q = (1- p).
Espacio muestral: son las valores obtenidos después de extraer

n observaciones de una población. S = (A, A').
Suceso favorable = X = (A)
Por lo tanto la probabilidad que ocurra A (suceso favorable) es:
P(X) = Cn pX q n - X; = Σ P(X) = 1 ;
donde: n es la posibilidad de que los sucesos sean tomados de n en n,

siendo X el suceso del cual se desea conocer la probabilídad de ocurrir.
E(X) = n p; V(X) = n p q
Por ej.: La característica ausencia de cacho en bovinos esta dada
por, el gen C (dominante) y la presencia de cachos por el gen c (recesivo).
La frecuencia de C (p) en la población es de 0.5, por ende la

frecuencia de c = (1 - p) en la población es de 0.5 = q.
Al cruzar 2 individuos hetérocigotos. ¿Cual es la Probabilidad de

que de la cruza nazca un individuo con cachos (cc), osea un animal
homocigoto recesivo ?.
Si p = C = 0,5 y q = c = 0,5; y el espacio muestral
para los dos genes que formen un genotipo (hijo) es:
S = (CC, cC , Cc, cc )
X = 2 , 1 , 1, 0
La presencia de cuernos esta dado por el genotipo cc (x) = 0 (es
decir no se presenten en el genotipo genes C).
P (0) = C2 p0 q2
1x2
= ————— x 0.50 x 0.52
0! x (1 x 2)!
P (0) = 1 x 1 x 0.52 = 0.25
Distribución de Poisson: Cuando en variables binomiales

nuestro n tiende a infinito y p es muy pequeño la distribución binomial pasa a
ser Distribución de Poisson. Siendo ahora np = m. Por lo tanto, p = m/n,
reemplazando en la formula de probabílidad Binomial:
│ n|
P(X) = │ X │ * (m/n)X * (l - m/n) n - X ; donde con una,
serie de remplazos se llega a la formula general para esta distribución:
P(X) = ( e-m mX) / X!
Esta distribución es también conocida como probabilidad

de sucesos raros, como por ej., en el caso de enfermedades contagiosas en
que el n es muy grande y el p es muy pequeño, especialmente sirve para
explicar la ocurrencia de mutaciones en las poblaciones.
Su E(X) = m y su V(X) es también = m
VARIABLES CONTINUAS
Son variables que pueden tomar todo las valores de una recta
con cierta probabilidad.
Distribuciones Continuas:
1) Distribución Uniforme: Una variable continua tiene igual

probabilidad de ocurrir en un intervalo conocido (a,b).
│ ┌──────────────┐
│ │ │
└─────────┴──────────────┴──────
a b
La función de densidad es: (X) = 1/ (b - a)

Por ej.: Un metal x se fusiona a 300°C sus parámetros serán:
a + b
E(X) = ──────── ; V(X) = 1/ 12 x (b - a)2
2
2) Distríbución Normal: Muchas variables continuas se

distribuyen en una forma normal, cuya E(X) = µ, donde µ
es cualquier valor de ∞+ a ∞-, y su V(X) = σ2, donde σ2 >
0. Si graficamos una población de bovinos de leche
evaluados para diferentes características productivas con
respecto a su frecuencia relativa (Figura 1).
Se puede observar que:

1.- Es poco probable encontrar pesos muy bajos y muy altos.
2.- Es muy probable encontrar pesos intermedios.
Si se aumenta el tamaño de la muestra (n) y se aumenta el número de

intervalos siendo estos cada vez más péqueños se llegara a obtener una curva
lisa y no angulosa: CURVA NORMAL (Figura 2):
Figura 1: Distribuciones de frecuencias para el perímetro toráxico, el
peso corporal, producción de leche en 250 días y el porcentaje de la grasa en
la leche de 2047 vacas, que muestran tendencias hacia la curva normal.
Figura 2. Curva de distribución normal.
1
2
La función de densidad de esta curva es: Z(X) = ──────────── e -½ ((X - µ)/ σ )
σ √2π
Propiedades de la curva Normal:
1) Es simétrica respecto a µ.
2) Su máximo valor se encuentra en µ.
3) Su punto de inflexión se encuentra en µ ± σ.
4) E(X) = µ
5) V(X) = σ 2
6) Si σ 2 es pequeña la curva es alta.
7) Si σ 2 es grande la curva es baja.
Existen infinitas curvas normales con diferentes µ y σ2,

por lo tanto se busca la más sencilla de todas las curvas, donde µ = 0 y σ2 =
1.0, que ocurre cuando la variable continua X es expresada en términos de
desvios relativos (Z) = Distribución Normal estándarizada, mediante:
X - µ
Z = ———— ;
σ
siendo, por lo tanto, la variable X sustituida por Z.
El área bajo la curva corresponde a la probabilidad de Z,

P(Z), ésta se encuentra tabulada para cualquier valor de Z.
La curva normal estandarízada tiene su máximo en la

abcisa Z = 0, donde coincide µ , la media y la moda.
Otra característica es:

1.- µ ± 1 σ = 0,6827 o sea en este intervalo se
encuentra el 68,27% de las observaciones, o dicho de otra forma exista
probabilidad de 0,6827 de que una observación cualquiera al azar este entre
- σ y + σ (Figura 2).
Aumentando esta probabilidad si aumenta:
2.- µ ± 2 σ = 0,9545
3.- µ ± 3 σ = 0,9973
Por ej.: Supóngase que se tiene 1000 pesos corporales de

cerdas de 5 a 6 meses de edad cuyo µ = 82 Kg y σ = 9 Kg. Entonces en el
área µ ± 1 σ que va desde (82 - 9 a 82 + 9) = determinando un rango entre
73 a 91 Kg, es decir corresponderá al 68,27% de los animales.
Para calcular cual es la probabilidad que tiene una cerda

de pesar entre 72 y 82 Kg, dado los parámetros de µ = 80 Kg y σ = 12 Kg,
se utiliza la siguiente forma:
X1 = 72; Z1 = (72 - 80)/12 = -0,67
X2 = 82; Z2 = (82 - 80)/12 = 0,17
Se buscan estos valores de Z en la tabla, considerando

que si Z1 y Z2 tienen igual signo se deben restar las áreas, si tienen signo
diferentes Z1 y Z2, sus áreas deben sumarse. Para nuestro ejemplo el área
para Z1 = 0,2486 y para Z2 = 0,0675, como eran de signo diferente se
suman dando 0,2486 + 0,0675 = 0,3161 o sea existe la probabilidad de
aproximadamente 0,32 que una cerda en esta muestra tenga un peso
corporal entre 72 y 82 Kg.
Distribución de X2: Esta distribución toma solo valores positivos

e incluye el 0; adopta diferentes formas según su grado de libertad, por lo
tanto a medida que aumenta el número de grado de libertad se hace más
simétrica.
.
Su E(X) = n y su V(X) = 2n.
La formula de X2 es: Σ (Oj - Ei)2 / Ei ; donde Oj es el valor

observado y Ej es el valor esperado.
Distribución de F (Fisher): Una segunda distribución importante

derivada de la distribución Normal es la distribución de F que es la distribución
de la relación entre dos variables independiente al cuadrado. Por ejemplo si
existe una variable X de la cual se puede obtener el cuadrado de ella (X2) con
n grados de libertad y una variable Y con el cuadrado de ella (Y2) con m
grados de libertad. Siendo ambas independientes, entonces la relación F =
(X/n) / (Y/m) es distribuido en F con n y m grados de libertad F (m,n), para ello
es necesario construir la tabla del análisis de varianza (ANDEVA), que
consiste en la división de la variación total de observaciones en una serie de
datos en que su suma de cuadrados (SC) son independientes.
SC de tratamientos
————————
SC de error
Cuando se divide cada suma de cuadrado por su grado de
libertad se obtiene los cuadrados medios (CM) y la relación de estos
cuadrados medíos puede estar distribuido en F y pueden ser comparadas con
valores tabulados de la distribución de F para chequear ciertas hipotesis.
SC de tratamientos / n CM tratamiento
F = —————————------- = ——————
SC de error / m CM error
METODOS PARA ENCONTRAR ESTIMADORES
1. Método de los MOMENTOS.
2. Método de MAXIMA VEROSIMILITUD (ML).
Es un método complicado pero poderoso. Para obtener un

estimador ML se debe:
1) Especificar la frecuencia o probabilidad de distribución
del cual la muestra es extraida.
2) Usar una distribución para escribir la probabilidad de
obtener de la muestra un valor actual (esta probabilidad es conocida como la
función de Verosimilitud de la muestra).
3) Hacer que se máximize la función de verosimilitud de la
muestra P (X / α) máx.
En la práctica es más usual máximizar el Logaritmo de la función

de verosimilitud e igualar a cero, esto se logra derivando con respecto al
parámetro. Por ejemplo: encontrar un estimador ML de la media de una
población binomial de una muestra de n = 10 observaciones, donde 4 de las
cuales fueron = 1 y 6 iguales a cero.
La distribución de probabilidades para las 10 muestras es:

10
P (X) = 4 pr (1- p) 10 - r ;
La probabilidad de obtener el valor actual de la muestra 4 es:

10
P (4) = 4 p4 (1 - p) 6 = L (Func. verosim.)
Entonces el Log de L es:

10
Log L = 4 + 4 Logh p + 6 Log (1 - p) y la
derivada de este con respecto a p es:
δL / δp = 0 + 4/p + 6/ (1 - p); haciendo esta
ecuación igual a cero (0) y se resuelve así p. p = 4/10 = 0.4; que es la
media de la muestra obtenida.
Propiedades del método ML: Pueden ser sesgados, son

consistentes y además son invariantes.
3. Método de los MINIMOS CUADRADOS (LS).
Este método no requiere especificar la frecuencia de la

población o su distribución de probabilidades. En genética cuantitativa los LS
son estimadores suficientes ya que a menudo poseen estimadores
insesgados con míminas varianzas.
Los pasos a seguir para obtener un estimador de LS en un

caso simple son:
1) Escribir el modelo general que describa a cada variable
del estudio. Para simplificar este método utilizaremos un modelo de regresión
líneal:
y = X b + e (notación matricial)
valor observado y = β0 + β1 Xi + ξi
valor estimado ŷ = b0 + b1 Xi
2) Escribir la Suma de Cuadrados (SC) de la discrepancia

entre y e y estimado:
∑ ξ2i = ∑ ( yi - ŷ )2 = Φ
3) Minimizar esta diferencia, es decir, minimizar

Φ = ∑ ( yi - ŷ )2
Φ (b0 , b1 ) = ∑ ( yi - b0 - b1 Xi )2 ; para
minimizar se debe igualar a cero y después calcular la primera derivada de
cada ecuación:
∑ Φ / δ b0 = Σ 2 ( yi - b0 - b1 X ) (-1) = 0
∑ Φ / δ b1 = Σ 2 ( yi - b0 - b1 X ) (-X) = 0 ;
resultando entonces:
∑ y = ∑ b0 - ∑ b1 X = 0
∑ xy = ∑ b0 X - ∑ b1 X2 = 0
Resultando con estas las ecuaciones Normales de

Mínimos cuadrados:
Σy = b0 n + b1 Σ X = 0
Σ xy = b0 Σ X + b1 Σ X2 = 0
Despejando b0 en la primera ecuación dividiendo

por n, se obtiene:
y = b0 n/n + b1; simplificándose en b0 = y - b1 y ;
reemplazando b0 ahora en la segunda ecuación, tendremos:
Σ xy = ( y - b1 _) Σ X + b1 Σ X2
Σ xy = (Σx Σy ) / n - b1 Σ ( X)2/n + b1 Σ X2
Σ xy = (Σx Σy ) / n + b1 (Σ X2 - Σ ( X)2/n )
Σ xy - (Σx Σy ) / n Cov (X,Y)

b1 = ————————— = ——————
Σ X2 - Σ ( X)2 / n Var (X)
Siendo para este caso b1 el coeficiente de regresión.
Calcular el estimador LS de la media de una población

binomial (10 observaciones de la muestra), donde 4 fueron 1 y 6 fueron = 0:
Modelo Xi = p + ξi ; donde p es la media deseada.

10
SC de la diferencia: ∑ ξ2i = ∑ ( Xi - p )2 = SCE
i=1 i=1
Derivar con respecto al parámetro p:
δ SCE / δp = -2 ∑ ( Xi - p ) = -2 ( 4 - 10p) = 0 ;
entonces p = 4/10 = 0,4
Nota: En la práctica se utiliza en mayor magnitud los estimadores de LS

y sólo ML en ocasiones muy determinadas.
EJERCICIOS PARA RESOLVER
1. Calcule la probabilidad de obtener dos ases al tirar dos

dados simultáneamente seis veces.
2. Dada una muestra de cerdo de 5 meses de edad, de una

población con un valor para µ = 83 Kg y σ = 10 Kg. Cual es la probabilidad
de que un cerdo de esta muestra pese 73 Kg.
3. Obtenga los mejores estimadores por el método de

mínimos cuadrados, utilizando matrices, de la siguiente, información entre dos
variables productivas, donde la respuesta alcanzada en peso de embrión (y)
depende del día de la gestación en gatos (x):
Y 52 40 33 20 10
X 60 50 28 16 12
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:
BARRIA, N.; A. JARA; MARTINEZ, V. 2000. Genética Cuantitativa

Aplicada a Mejoramiento Animal. Apuntes Dpto. Fomento de la Producción
Animal. Facultad Cs. Veter. y Pecuarias. U de Chile.
SOKAL, R.R. and F.J. ROHLF. 1981. Biometry. W.H. Freeman and Co.
New York. USA.
WHITE, T.L. and G.R. HODGE. 1989. Predicting Breeding Values with
Applications in Forest Improvement. Kluwer Academic Publishers. The
Netherlands.
SESION 3. DESCRIPCIÓN DE LAS PROPIEDADES GENÉTICA DE
UNA POBLACIÓN.
I. OBJETIVO SESIÓN:DEFINIR UNA POBLACIÓN PARA UN CARÁCTER

DESDE EL PUNTO DE VISTA GENÉTICO.
II. TEMAS:
1. Genética de Poblaciones: definir genéticamente una población.
2. Estructura genética de una población para un carácter simple
(Genética cualitativa o Mendeliana): 1) Frecuencias genotípicas y
2) Frecuencias génicas.
3. Población en equilibrio de Hardy-Weinberg y sus aplicaciones.
III. ACTIVIDADES PREVIAS. Conocimientos básicos de estadística

aplicada, interpretación e identificación que métodos estadísticos son
útiles para cada tipo de variable a estudiar.

V. LECTURA POSTERIOR A LA SESIÓN: Evaluar genéticamente a una

población dependiendo de las características genéticas que determinen
su efecto (genes únicos, genes múltiples, etc.). Recomendable Genética
Cuantitativa de Falconer (1996; capitulo N° 3) y Introducción a la
Genética Veterinaria de Nicholas, F.W. (1996; capitulo N° 5).
VI. BIBLIOGRAFIA:
Falconer; D.S. and Mackay, M.T.C. Introduction to quantitative genetics.
Legates, J. E. and Warwick, E. J. Cría y Mejora del Ganado.
Interamericana McGraw-Hill. 8va Edición, 1992.
1987.
GENETICA DE POBLACIONES
Definición: Una población se define desde el punto de vista genético

para un carácter determinado como un grupo o conjunto de individuos de una
misma especie que tienen la capacidad de reproducirse y dejar descendencia
fértil, siendo fundamental el flujo o intercambio génico entre ambas
generaciones, lo que significa una mantención del material genético a través de
las generaciones mediante los gametos. El flujo génico se genera desde los
padres a los gametos posteriormente al cigoto y nuevamente a los padres,
sucesivamente.
Caracterizar una población desde el punta de vista genético es

necesario reconocer si el carácter en estudio esta determinado por un locus
con pocos genes o simplemente multigénico, es decir, iniciar el estudio de un
locus simple o del carácter determinado por un loci. Esta diferenciación
simplificada permite diferenciar el estudio ya sea por la Genética cualitativa y/o
cuantitativa, respectivamente. Obviamente, existen caracteres que no son muy
fáciles de enmarcar en una u otra genética para su estudio, un ejemplo de ello
corresponden al estudio de genes mayores en ciertas especies animales y en
muchas enfermedades de origen genético.
Estructura genética de una población
Para un carácter simple, donde el Genotipo de un individuo determina

directamente el fenotipo, es decir, la ecuación P (fenotipo) = G (genotipo) es la
responsable del carácter, por ende no existen otros factores que puedan
modificar la expresión del genotipo. Caracteres semejantes a lo establecido en
los estudios realizados por Mendel. Genéticamente significa un carácter simple
determinado por un solo locus y por otro lado de manera muy simple que
existen pocos genes en la población para ese locus. Algunos de los caracteres
que se encuentran en esta situación, es decir, determinados por un único gen,
incluyendo los antígenos de células sanguíneas y una extensa variedad de
enfermedades.
Esto significa que los individuos de una población pueden diferenciarse

visualmente (fácilmente) entre si generando varias clases fenotipícas,
generando cierta variabilidad entre los individuos, siendo estas diferencias
determinadas por diferencias genéticas entre los individuos, o sea entre los
genotipos.
Una condición que responde a esta situación corresponde al color de la

capa en mamíferos, que se debe a la presencia en el pelo y en la lana de
gránulos pigmentados formados por melanina en un entramado proteíco. Las
melaninas se forman a partir de una serie de rutas metabólicas que convierten
el aminoácido tirosina en eumelaninas (color oscuro) o feomelaninas (color
claro). Las eumelaninas se describen a menudo como de color negro, aunque
incluyen marrón. Las feomelaninas contienen azufre. Se describen a menudo
como amarillas pero presentan un rango que va desde el amarillo claro hasta el
rojo.
Sin embargo, se reconoce que falta mucho por descubrir acerca del
control genético de la formación de pigmentos, se acepta en general que al
menos seis loci autosómicos, cada uno con múltiples alelos, controlan la
producción y distribución del pigmento. El aspecto más interesante de estos
seis loci es que parecen existir en todos los mamíferos. Aunque no todas las
especies de mamíferos presentan todos los alelos conocidos en cada locus,
existen suficientes ejemplos de coloración similar de capa y/o patrones de
herencia similares en varias especies diferentes para presentar un cuadro
convincente de homología de los alelos para el color y el patrón de la capa
entre especies. Un resumen de los seis loci se presenta en la Tabla 5.
TABLA 5. Características de los seis principales loci que

determinan el color de la capa en los mamíferos. Todos los loci son
autosómicos.
Locus Símbolo Principales Efectos y modo de acción
Alelos
Agutí A y w t e Controla la distribución regional de
A , A , A, a , a, a
eumelanina y feomelanina en el
cuerpo y en los pelos individuales.
tr 1
Marrón B B , B, b, b Afecta a la concentración de
eumelaninas. Este locus codifica una
proteína relacionada con la tirosina.
ch h s a
Albino C C, c , c , c , c ,c Reduce la intensidad de la
pigmentación, primero la feomelanina
y luego la eumelanina hasta que no
queda nada en el homocigoto cc
(albino). Este locus codifica la enzima
tirosina.
t Diluye tanto la feomelanina como la

Dilución D D, d, d
eumelanina por aglutinación de los
gránulos de pigmento.
Extensión E d hr
E , E, e , e Extiende la eumelanina o la
feomelanina en la totalidad del cuerpo;
hr
el alelo e produce un jaspeado
negro/amarillo. Este locus codifica el
receptor de la hormona estimulante de
los melanocitos.
x
Dilución de P P, p, p Afecta principalmente a los
ojos de rosa eumelanosomas, diluyendo los colores
oscuros mucho más que los más
claros. Este locus codifica una
proteína de transporte de membrana.
Se sabe que también otros loci son importantes en la determinación del

color y el patrón de la capa en ciertas especies. Por ejemplo, en gatos el locus
autosómico Tabby (atigrado) tiene tres alelos, dando lugar a atigrados abisinios
a b
(T ), atigrados rayados (T), y atigrados manchados (t ). Otro locus fácil de
reconocer en gatos es el locus orange (naranja) ligado al cromosoma X, el cual
da lugar al conocido color de capa “carey” (concha de tortuga). El alelo naranja,
O, impide la expresión de aumelaninas de la misma manera que el alelo
y
amarillo, A , lo hace en el locus autosómico Agutí. El alelo no naranja, o,
permite la expresión normal de aumelaninas.
Una situación muy interesante ocurrió en la raza Romney de ovaja en

nueva Zelanda, respecto a genes responsables de la calidad de la lana en
estos animales. El vellón típico de Romney consiste en fibras de lana en su
mayoría no pigmentadas, que son sólidas, y una minoría de pelos, que
presentan un centro hueco (llamado médula) recorriendo el centro de la fibra.
Tradicionalmente, ha habido una fuerte selección en contra de las fibras pilosas
con médula en la raza Romney de Nueva Zelanda.
En 1931, en el fundo del Sr. Nielson, nació un carnero de pura raza

Romney con un vellón excepcionalmente piloso, animal cedido al profesor Dry,
de la ahora Universidad Massey, quién demostró que la extrema pilosidad de
debía a un alelo autosómico con dominancia completa actualmente designado
d
como N (N de Nielson y d de Dry), que debe ser el resultado de una mutación
d
del alelo normal, no piloso, n. Los vellones de ovejas homocigotas para N
presentan aproximadamente el 65% en peso de fibra con médula, lo que es
d
ideal para la manufactura de alfombras. Los heterocigotos (N n) presentan un
nivel de pelos con médula intermedia entre los dos homocigotos. Al no
presentar pigmentación y tener buenas propiedades de hilatura, la lana
d
obtenida del alelo N pronto alcanzó popularidad en la manufactura de
d d d
alfombras. El número de ovejas N N y N n fue incrementándose tan
rápidamente como fue posible, dando lugar a una nueva raza llamada
Drysdale, la cual es en la actualidad la base de una industria de lana de
alfombras firmemente establecida.
Otros genes de la lana de alfombras han aparecido de vez en cuando.

Por ejemplo, el gen Nt, que es completamente dominante sobre n, ha dado
lugar a otra raza de ovejas de lana de alfombras, la Tukidale. Y una mutación
en un locus distinto en las ovejas Romney de Tasmania a dado lugar a la raza
Elliottdale de ovejas de la lana de alfombras.
Otro locus importante en ovejas es que corresponde al gen Booroola

para la fecundidad, Fec (B), que es la causa principal de la prolificidad
observada en la estirpe Booroola de las oveja Merino australiana. Este gen fue
muy publicitado en 1993, cuando, después de realizar análisis de ligamiento
que incluyeron más de 100 marcadores microsatélite, se identificaron dos
marcadores ligados a este gen. Análisis posteriores, haciendo uso de las
fuertes homologías cromosómicas que existen entre la oveja, el ganado
vacuno, y los humanos, mostraron que el gen está localizado en el cromosoma
6. También se ha descrito otro gen relacionado con la prolificidad en ovejas de
Nueva Zelanda. Mientrás que el gen Booroola es autosómico, este nuevo gen,
FecX(i) esta ligado al cromosoma sexual X (llamado gen de la fecundidad
Inverdal). Lamentablemente, los homocigotos para FecX(i) presentan ovarios
“rayados” no funcionales.
Además, la presencia o ausencia de cuernos puede ser atribuida a la
acción de dos alelos en un locus autosómico, siendo la ausencia de cuernos
(C) dominante sobre la presencia de cuernos (c). Muchas razas de animales
domésticos presentan cuernos y son por lo tanto homocigotos recesivos (pp).
Debido a ciertos problemas en la canal y dificultad en el manejo de animales
con cuernos, los productores prefieren en general actualmente animales sin
cuernos, presentando dificultades propias al seleccionar un gen dominante en
la población, siendo muy difícil obtener la homocigosis completa, porque el
alelo recesivo (presencia de cuernos) permanece oculto (enmascarado) en los
heterocigotos. Recién en 1993, se ha logrado la identificación mediante
cartografía dos marcadores microsatélites ligados al gen en el ganado vacuno,
localizándose en gen en el cromosoma 1.
Un problema bastante inusual se presenta con el alelo para la ausencia

de cuernos en cabras. En circunstancias normales en otras especies de
mamíferos, los individuos que presentan dos cromosomas X se desarrollan
como hembras normales. Y también en cabras, los individuos XX que
presentan cuernos (pp) o que son heterocigotas para la ausencia de cuernos
(Pp) son hembras normales. Pero todas las cabras XX que son homocigotas
para el alelo de ausencia de cuernos son intersexos. Además, una proporción
de las cabras XY homocigotas para el alelo de ausencia de cuernos son
cabras estériles. Este es un buen ejemplo de pleiotropía.
Frecuencias genotípicas:
Existiendo muchos otros locus autosómicos que en poblaciones

animales poseen solo dos o tres genes, es muy fácil obtener una primera
caracterización genética de ese locus, mediante fenotipos diferenciables a
consecuencia de estos genes y alelos diferentes. Un ejemplo simple, es lo
observado en un rebaño bovino de la raza Shorthorn, donde existen 3 clases
fácilmente diferenciables de color del pelaje: animales rojos, roano y blancos.
Este carácter se reconoce que esta determinado por un locus autosómico, cuya
expresión génica no presenta interacción (sin dominancia o aditivo) lo que esa
diferenciación fenotípica permite concluir que los animales rojos son
homocigotos para el alelo R, es decir genéticamente RR, los animales
heterocigotos corresponden entonces al grupo roano (Rr; mezcla de pelo color
rojo y blanco) y finalmente los animales blancos al grupo genéticamente
reconocido como homocigoto recesivo (rr). Si Ud. posee estos antecedentes y
observa a 1300 animales en una población de bovinos Shorthorn y las clases
fenotipícas en la siguiente cantidad: 286 animales rojos; 650 animales roanos y
en cambio existen 364 animales blancos.
Con esta información ya podemos obtener el primer parámetro genético

para esa población, es decir, las frecuencias genotípicas, siendo: RR =
286/1300 = 0,22; de los genotipos heterocigotos la frecuencia sería igual a
650/1300 = 0,50 (Rr) y la frecuencia del genotipo blanco (rr) igual a 364/1300 =
0,28. Estas serán denominadas por letras mayúsculas, iniciándose por P
siempre para los homocigotos dominantes (RR), Q para los homocigotos
recesivos (rr) y siempre a los heterocigotos se les denomina por la letra
mayúscula H (Rr), obviamente la suma de estas frecuencias genotípicas
siempre debe ser igual 1 (P + H + Q = 1).
Frecuencias génicas
Corresponde al porcentaje o frecuencia de cada gen existente en ese

locus en la población respecto del total de genes de la población, y siempre se
denominan solo por letras minúsculas arbitrariamente iniciándose siempre por
p, para el alelo dominante en ese locus, en cambio para el resto de los genes
son designados por las letras minúsculas siguientes.
Su determinanción es fundamental de obtenerla en la población, por que

este parámetro genético poblacional, es el más importante, ya que se refiere a
la frecuencia de cada uno de los genes que posee la población de animales en
ese locus y además es lo que se transfiere de padres a hijos.
Ya con la información del locus del color del pelaje de los bovinos
Shorthorn, es decir, con las frecuencias geniotípicas se puede obtener las
frecuencias de ambos genes en ese locus autosomal. Siendo p la frecuencia
del gen dominante R, designada por p y calculada en términos simples con el
total de genes R que existen en la población para ese locus, estos están en un
100% en los animales homocigotos dominantes y siempre en un 50% en cada
tipo de heterocigoto que exista en la población con ese gen.
Una forma simple de calcular dicha frecuencia génica del gen R (rojo),
designada por p, sería reconocer que los animales rojos (RR) cada uno tiene 2
genes R en ese locus (uno paterno y otro materno) por ende el total de genes
aportados por estos homocigotos dominantes es de 286x2 = 572 genes rojos,
además es evidente que los animales heterocigotos, solo lleva cada uno en su
genotipo un gen R y otro r (blanco), por ende su contribución respecto del total
de genes rojos de la población es de 650 genes rojos y también 650 genes
blancos. Por lo tanto, reconociendo que en esa población de 1300 animales
existen en ese locus 2600 genes, la frecuencia del gen rojo R (p) se podría
obtener de los siguientes aportes: 572 genes desde los homocigotos
dominantes además de los 650 genes rojos aportados por los animales
heterocigotos, osea en esa población existen 1222 genes rojos de un total de
2600, equivale entonces a una frecuencia de p = 0,47.
Como en ese locus solo existen dos genes diferentes (R y r) la

frecuencia del otro gen (recesivo r) se designa por q y se puede obtener
directamente por (1 – p), es decir, q = 0,53. Equivale a reconocer que los
animales homocigotos recesivos aportan 728 genes blancos (364x2) más los
650 genes blancos de los animales heterocigotos, osea, significa que la
frecuencia del gen recesivo q será igual a 1378/2600 = 0,53. Es claro
reconocer como siempre que la suma de las frecuencias siempre debe ser
igual a 1, en este caso también p + q = 1,0.
Reconociendo que esta situación es general para cada locus a estudiar

en una población, las frecuencias génicas se pueden calcular fácilmente con
solo conocer las frecuencias genotípicas de P, H y Q. Simplificando que la
frecuencia del gen dominante R (p) es aportada siempre por un 100% de los
animales homocigotos dominantes (P) + el 50% de los animales heterocigotos
que portan ese mismo gen (1/2 H), por lo tanto, p = P + ½ H, es decir, 0,22 + ½
0,50 = 0,47. Por ende, también la frecuencia génica del alelo recesivo blanco r,
será igual a q = Q + ½ H, es decir, 0,28 + ½ 0,50 = 0,53. Lo que equivale a que
en esa población el 53% de los genes son blancos y el 47% son genes rojos
(R) en ese locus.
Ambos parámetros son fundamentales para caracterizar, para ese locus

en particular, la población a estudiar desde el punto de vista genético, siendo la
frecuencia génica el parámetro determinante de la diferencia genética entre
poblaciones, en un mismo locus.
La estimación de estos parámetros genéticos de una población se

extienden para cada locus donde pueden existir más genes en la población, es
decir, si en un locus (A) para un carácter determinado son 3 alelos (A1, A2, A3)
diferentes, la frecuencia genotípica de cada genotipo será designada por: P
para los genotipos (animales) A1A1; Q para los A2A2 y R para los A3A3; en
cambio para los heterocigotos existentes son H1 para los animales A1A2; H2
para el genotipo A1A3 y finalmente H3 para los animales con genotipo A2A3. Es
decir en la población deben existir 6 genotipos diferentes si en un locus son
tres alelos que determinan el carácter. Por ende, se podría conocer si en un
locus existiesen 12 alelos diferentes cuantos genotipos distintos deben existir
mediante el uso de la siguiente sucesión: (n (n+1))/2, donde n corresponde al
número de alelos en un locus, en este caso deben existir en la población 78
genotipos diferentes en la población para ese locus.
Obviamente, la suma de las frecuencias genotípicas es igual a 1 (P + Q

+ R + H1 + H2 + H3) y las frecuencias génicas se designaran, por lo tanto, p
para el alelo A1; q para el A2 y r para el alelo A3, sumando 1 (p + q + r).
Aplicando los conceptos para calcular la frecuencia génica de un alelo se
necesita solo conocer las frecuencias genotípicas, es decir, p podría obtenerse
mediante la expresión: p = P + ½ H1 + ½ H2.
Población en equilibrio de Hardy-Weinberg
Toda población evaluada para un locus simple si se cruzan al azar una

población infinita de animales, se debe mantener las frecuencias genotípicas y
génicas a través de las generaciones, siendo las frecuencias genotípicas por
ejemplo, para un locus (A) con solo dos alelos (A y a) dependientes de las
2
frecuencias génicas (gametos) en p los genotipos homocigotos descendientes
2
AA; 2pq para los descendientes heterocigotos Aa y q para los descendientes
homocigotos recesivos aa. Esta condición fue establecida por el matemático
inglés Hardy y el médico alemán Weinberg, el año 1908, además la idea
fundamental es que la distribución génica en grandes poblaciones y sin
selección, la frecuencia relativa para cada alelo en la población tiende a
permanecer constante de generación en generación, cuando los
apareamientos son aleatorios, además esta condición también asume, que los
factores que producen cambios de las frecuencias génicas, por su acción,
propiamente tal no intervengan en forma muy determinante, tales como:
mutación, migración y la selección natural. Obviamente el equilibrio de Hardy-
Weinberg, postula entonces que las poblaciones se mantienen sin mayores
cambios, después de los apareamientos aleatorios, en la mayoría de los genes.
Para satisfacer esta ley de Hardy-Weinberg, la proporción de los

distintos tipos de gametos producidos en ella es proporcional de manera directa
con sus frecuencias génicas respectivas; así en el ejemplo de la población de
bovinos de la raza Shorthorn, donde p fue = 0,47 y q = 0,53, la frecuencia
gamética en esa población sería la misma, es decir, para el gen R = 0,47 y para
el gen r = 0,53. Si esta población grande se cruzase al azar, sin selección,
mutación y migración, la frecuencia de cada alelo tiende a permanecer
constante; y la frecuencia de los descendientes (cigotos) en proporción a las
frecuencias génicas al cuadrado de esas frecuencias génicas, osea, como el
2 2 2
binomio al cuadrado (p + q) = RR en p + Rr en 2pq + rr en q . Con este
ejemplo deberíamos esperar que la frecuencia genotípica de los animales rojos
2
fuera de 0,47 = 0,2209 o un 22,09% de los 1300 animales ser rojos (287
aproximadamente), los heterocigotos roanos en una frecuencia de 2x0,47x0,53,
es decir, 0,4982 o un 49,82% de los animales roanos (647 animales
aproximadamente) y en cambio los animales blancos (homocigotos recesivos)
2
en 0,53 que equivale a 0,2809 o un 28,09% de los animales blancos.
Esta ley permite proyectarla a más alelos en cada locus, es decir, si

existiesen 3 alelos en un locus, el equilibrio de Hardy-Weinberg consiste que
las frecuencias génicas serían p, q y r, para los alelos A1, A2 y A3,
respectivamente. Así si se cruza la población grande aleatoriamente los
descendientes deberían alcanzar las siguientes frecuencias genotípicas (p + q
2 2 2 2
+ r) : en p los descendientes A1A1; en q .los A2A2 y en r los A3A3; en cambio
los heterocigotos en 2pq los descendientes A1A2; en 2pr los descendientes
A1A3 y finalmente en 2qr los descendientesA2A3. Este caso de alelos múltiples,
ocurre en el caballo, donde existen tres formas distintas de la enzima glucosa
6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), que corresponden a los tres alelos D, F y S
del locus G6PD. Naturalmente, un caballo dado puede tener como máximo
solamente dos alelos diferentes. Pero en una muestra grande de caballos se
encontraran probablemente los tres alelos y se puede estimar la frecuencia de
cada uno de ellos, mediante el equilibrio de Hardy-Weinberg.
El apareamiento aleatorio, también se denomina como “panmixia” en

poblaciones grandes. Sin embargo, la ley de Hardy-Weinberg tiene los
siguientes supuestos: 1) las tasas reproductivas y de supervivencia son iguales
para todos los individuos de la población con los respectivos genotipos; 2) el
apareamiento es aleatorio; 3) la mutación es poco frecuente y 4) la población
debe ser lo suficientemente grande para que los errores de muestreo resulten
insignificantes. Todos estos supuestos garantizan que las frecuencias génicas
no cambien a través de las generaciones.
Aplicaciones del equilibrio de Hardy-Weinberg
Se pueden resumir que el equilibrio de Hardy-Weinberg tiene 3 grandes

aplicaciones, para genes autosomales:
1) Permite conocer la frecuencia génica de un gen recesivo, cuando
existe dominancia completa de un gen sobre otro, lo que
determina que no se puede diferenciar en forma evidente a los
individuos heterocigotos de la población, en cambio con esta
propiedad, se conoce que los homocigotos recesivos deben estar
2
en una frecuencia genotípica de q , el desear conocer la
2
frecuencia del gen recesivo permite asumir que q = Q, por ende q
= √ Q, en equilibrio de Hardy-Weinberg. Una buena aplicación
sería el reconocer la frecuencia génica de un recesivo
responsable por ejemplo de una enfermedad genética, como la
atresia anal en cerdos, falta de orificio anal al nacer (determinada
por un locus con solo dos alelos), donde los animales enfermos
son fácil de identificar y se encuentran en muy baja frecuencia,
osea si 12 animales nacidos de 4800 en un plantel, indica que los
homocigotos recesivos tienen una frecuencia genotipíca de
12/4800 = 0,0025, lo que aseguraría si la población para ese locus
se cruza aleatoriamente la frecuencia génica del gen recesivo no
deseable sería igual a √ 0,0025, es decir, 0,05; lo que significa
que el 5% de los genes en esa población son recesivos.
2) Además, el equilibrio permite estimar la frecuencia de individuos

portadores (heterocigotos) en caso de tratarse de una interacción
de dominancia completa de un gen sobre otro, lo que no permite
diferenciar a los portadores de genes recesivos, por no presentar
el problema genético, en cambio, si la población para ese locus
simple estuviera en equilibrio de Hardy-Weinberg, los
heterocigotos deberían encontrarse en una frecuencia genotípica
igual a 2pq (un locus con solo dos alelos), lo que permite,
aplicando la aplicacuión anterior para conocer la frecuencia
génica del gen recesivo, los heterocigotos podrían ser obtenidos
mediante la ecuación: 2 (1 – q) q, es decir, 2 x (1 – 0,05) x 0,05 =
0,095, lo que significaría en el ejemplo de la atresia anal en
cerdos 456 animales portadores de ese gen recesivo no deseable.
3) Obviamente, una aplicación fundamental es poder asegurar si una

población cualquiera se encuentra ya en equilibrio de Hardy-
2
Weinberg o no, para ello se usa la prueba de Ji-cuadrado (X ),
que permite comparar clases genotípicas observadas versus las
clases genotípicas esperadas. La base de la prueba de hipótesis
se refiere a: H0 (nula): Oi = Ei (clases genotípicas), considerando
que las clases esperadas deben ser las frecuencias genotípicas
esperadas de equilibrio de cada clase determinada; versus la Ha
(alternativa): Oi ≠ Ei, en caso de aceptar esta hipótesis indicaría
que las frecuencias genotípicas de todas las clases genotípicas
no corresponden a las esperadas en equilibrio de Hardy-
Weinberg.
Una aplicación sería, el ejemplo del color de la capa en ganado
bovino Shorthorn, donde se encontraron de un total de 1300
animales, 286 animales rojos, 650 animales roanos y a 364
animales blancos:
Las frecuencias genotípicas observadas en la población son: RR

= 0,22; Rr = 0,50 y rr = 0,28; lo que determinó que las frecuencias
génicas del alelo R fuera 0,47 y del alelo r = 0,53. La frecuencia
genotípica esperada en equilibrio de Hardy-Weinberg para cada
2
una de las clases genotípicas serán: RR = 0,47 = 0,2209; Rr =
2
2x0,47x0,53 = 0,4982 y rr = 0,53 = 0,2809. Con estas frecuencias
2
esperadas se debe construir la prueba de X , para así generar el
número de animales esperados de cada clase genotípica, para
compararlas con el número de animales observados, para ello es
necesario multiplicar la frecuencia genotípica esperada en
equilibrio x el total de animales de la población. La tabla 6 entrega
los cálculos de la prueba de Ji-cuadrado.
TABLA 6. Resultados de la prueba de Ji-cuadrado.

2
GENOTIPOS OBSERVADO ESPERADO (Oi – Ei) (Oi – Ei) /Ei
RR (rojo) 286 287,17 -1,17 0,0047686
Rr (roano) 650 647,66 2,34 0,0084544
Rr (blanco) 364 365,17 -1,17 0,0047686
TOTAL 1300 1300,00 ∑ = 0,01799
2
El resultado de X calculado expresa la suma de 0,01799, debe
2
ser comparado con el X tabular, con grados de libertad que deben ser
calculados de la siguiente forma: gl = K - p – 1, donde K es el número de clases
que se comparan; p es el número de parámetros que se calculan con los datos
para realizar las comparaciones y –1 es una condición constante. En este
2
ejemplo los grados de libertad son 1 (3 –1 –1), al obtenerlo de la tabla de X es
igual a 3,84 con un nivel de confianza de 95% (α = 0,05). En este caso 3,84
es mayor a 0,01799, es decir, se acepta H0: Oi son iguales a las clases Ei, lo
que significa que la población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg.
Como una posibilidad de compresión y aplicación de esta matería se

exige al alumno a caracterizar esta situación en el caso de genes ligados al
sexo, quiere decir, que el alumno debe desarrollar lo que ocurre cuando el gen
se encuentra en un cromosoma sexual (X). Recuerde que para estos genes
debe reconocer que los genes son aportados en forma muy diferente según el
sexo del animal. En mamíferos los machos (Xy) solo pueden llevar un solo gen
en ese locus y por ende no existen genotipos homocigotos ni heterocigotos,
sino que ahora se denominan hemicigotos, ya que los machos serán para ese
locus (Ay o ay, en el caso del locus A con solo dos alelos A y a), esta situación
se invierte ya que los machos en aves y reptiles son XX.
SESION 4. FACTORES QUE ´PRODUCEN CAMBIO EN LA
FRECUENCIA GÉNICA.
I. OBJETIVO SESIÓN:DETERMINAR LA IMPORTANCIA DE DIFERENTES

FACTORES QUE PRODUCEN CAMBIOS DE LA FRECUENCIA GÉNICA
II. TEMAS:
1. Describir la importancia de factores que producen cambios de la
frecuencia génica: Mutación, Migración, Selección Natural, Error
de Muestreo (N finito) y cruzamiento no aleatorio.
2. Mutación: definición, propiedades y efecto sobre el cambio en las
poblaciones.
3. Migración: definición, propiedades y efecto sobre el cambio en las
poblaciones.
4. Selección Natural: definición, factores que inciden en la magnitud
del cambio de la frecuencia génica, tales como, modelo de
dominancia, frecuencia génica inicial y valor adaptativo (fitness –
Wi). Efectos sobre el cambio en las poblaciones. Selección a favor
de los heterocigotos.
5. Error de muestreo (Deriva Génica): cambios aleatorios de la
frecuencia génica por error de muestreo en muestras finitas.
6. Coeficiente de consanguinidad individual y de parentesco:
definición y sus aplicaciones.
III. ACTIVIDADES PREVIAS. Conocer las propiedades de una población en

equilibrio de Hardy-Weinberg.
IV. METODOLOGÍA SESIÓN: Determinar la importancia de cada factor en

producir cambios en frecuencias génicas en la poblaciones. Cuantificar a
cada factor en el cambio que puede producir.
V. LECTURA POSTERIOR A LA SESIÓN: Genética evolutiva, donde se

explican cada uno de estos factores y sus aplicaciones en algunos
ejemplos clásicos. Recomendable Genética Cuantitativa de Falconer
(1996; capitulos 5 al 7) y Introducción a la Genética Veterinaria de
Nicholas, F.W. (1996; capitulos 12 y 13).
VI. BIBLIOGRAFIA:
Falconer; D.S. and Mackay, T.F.C. Introduction to quantitative genetics.
1987.
CAMBIOS DE LA FRECUENCIA GÉNICA EN UNA POBLACIÓN
Una población para un locus determinado podría producir cambios y por

ende producir efectos genéticos importantes en los parámetros genéticos de la
población, osea, cambios en la frecuencia génica; las fuerzas que influyen
sobre la frecuencia génica, a menudo se encuentran en perfecto balance. La
frecuencia génica es el resultado del equilibrio entre selección, mutción,
migración y azar. Wright resume el efecto de estas fuerzas sobre el cambio
evolutivo y brinda la base para interpretar sus efectos en las frecuencias
génicas de las poblaciones de ganado (ver Legates y Warwick, cápitulo 6).
Cada una de estas fuerzas se describirán su importancia sobre el cambio de la
frecuencia génica de una generación a otra, mediante el denominado delta q
(/\q = q1 – q0)
Mutación
La mutación es la única fuerza que genera variabilidad genética en las

poblaciones, por la creación de genes mutantes nuevos sin necesariamente
conocer su efecto en un individuo ni en la población, siendo las que determinan
el proceso evolutivo de las especies. Su permanencia o eliminación está
estrechamente asociada a la selección.
La mutación génica se define como cualquier cambio súbito en la

estructura de un gen que determine un efecto genético, es decir, incluso el
cambio de una base en la secuencia de aminoácidos podría determinar un
nuevo efecto sobre la función definida para ese gen, será una mutación.
Además un a mutación siempre es aleatoria (súbita) en su efecto, es decir, las
mutaciones no se pueden asegurar previamente si serán positiva, negativa o
neutra, sólo una vez que ocurren deben sufrir un proceso de adaptación a largo
plazo para definitivamente permanecer y llegar a producir un cambio
significativo de la frecuencia génica en la población. En general las tasas de
-4 -8
mutación son muy bajas y fluctúan entre 10 y 10 , siendo levemente más alta
desde un gen silvestre a uno mutante (u), que de uno mutante al gen silvestre
(v), pero son todas muy escazas y además, algo específicas de cada locus,
dentro del cromosoma. Para que exista una mutación debe ocurrir este cambio
en la línea gametogénica, ya que estos son heredables, no aquellos que
pueden ocurrir en células somáticas indiferenciadas o diferenciadas.
Estos factores (aleatorias, baja frecuencia, específicas, etc), son los que
determinan que en general la mutación no es responsable en gran medida de
la variabilidad a corto plazo en las poblaciones, es decir, se producen de una
generación a otra un cambio muy pequeño o poco importante en las
poblaciones.
Las mutaciones en ambos sentidos o retromutación son las

determinantes, en general explican que la magnitud del cambio por generación
de la mutación es siempre poco significativo, ya que además debe el nuevo
gen verse favorecido para permanecer a la selección. Una demostración que el
/\q es generalmente muy pequeño se puede definir por la siguiente expresión:
/\q = up – qv ; el equilibrio entre las dos tasas de mutación, en ausencia

de otros factores que causen cambios, ocasiona que la frecuencia de los genes
en la población disminuya, o aumente o permanezca estable. En situaciones
donde se permite a las tasas de mutación buscar su propio equilibrio, el /\q = 0,
en ese punto el q del equilibrio sería igual a u / (u+v), quiere decir que sólo
depende de las tasas de mutación.
Por lo tanto, la mutación tiene una parte importante en la formación de

nuevas variaciones a largo plazo, lo que permite que la población se adapte a
los cambios ambientales. La mayor parte de las mutaciones tienen una tasa
muy baja y lo más destacable es cuando son de efecto dañinos (negativa), no
se considera que tengan mucha potencia, como fuerza para cambiar las
frecuencias génicas de las especies importantes en la económia. Es difícil
aumentar su frecuencia en selecciones iniciales por su naturaleza recesiva en
general. Sin embargo, algunas mutaciones en nuestras especies productivas
han sido detectadas y de interés para el hombre y la selección a permitido
aumentar la frecuencia de esos genes, eliminando a veces genes que
posteriormente podrían haber sido de mayor importancia.
Otra importancia de las mutaciones son en el sentido médico, ya que

determinan predisposición genética a ciertas enfermedades, enfermedades
hereditarias propiamente tales, como defectos bioquímicos y malformaciones, y
cuando afectan a células somáticas, pueden determinar enfermedades auto-
agresivas, como por ejemplo el lupus eritematoso y por supuesto también el
cáncer.
Migración
La introducción de nuevos genes en una población hace posible cambios

en la frecuencia génica, pero la condición determinante es que estos nuevos
individuos que llegan a la población deben participar activamente en la
reproducción, es decir, integrar y mezclar sus genes con los de la población
nativa. En el mejoramiento de las cosechas se utilizan introducciones
extensivas, pero en poblaciones de ganado puro la práctica no es importante.
En la mayoría de las razas puras, los registros cerrados imponen la barrera del
pedigree, lo limita la entrada de nuevos genes, aunque en los últimos años
hubo un poco menos de restricción. Cualquier cambio que produzca la
migración depende de la frecuencia génica del gen en la población inmigrante y
de que tanto se les permita propagarse, es decir, que proporción (%) de
gametos pueden aportar los inmigrantes.
En general entonces, el cambio de la frecuencia génica (/\q) depende de

cuan grande es la diferencia de la frecuencia génica para el mismo gen entre la
población inmigrante y la nativa, además de que porcentaje de inmigrantes
participen activamente en el intercambio de gametos (/\q = M (qM – qN) ),
siendo M el porcentaje de inmigrantes a la población nativa, qM la frecuencia
génica del alelo recesivo de los inmigrantes y qN la frecuencia génica del
mismo gen en la población nativa, o igual a q0.
Hay varios ejemplos de importación de animales para introducir genes

que determinan rasgos específicos. A principios del siglo 20, se introdujo
ganado cebú en las poblaciones de ganado de carne en Texas y otros estados
del Golfo de México, por su resistencia a las altas temperaturas y a la fiebre de
garrapatas, así como su capacidad para aumentar de peso a pesar de la mala
calidad del forraje nativo. Muchas razas nuevas son combinaciones de razas
europeas y cebú, por ejemplo, Santa Gertrudis, Brangus, Charbray y
Beefmaster. Otro ejemplo interesante es la introducción de cardos Landrace
daneses, en el decenio de 1930, para aportar genes que mejoraran la calidad
del tocino y el tamaño de las camadas en las razas norteaméricanas de cerdos.
En un sentido más estricto, algunos rebaños de raza pura sirven como

fuentes de genes. Se debe considerar la compra de estos animales para
usarlos en rebaños comerciales, como la selección de toda la raza. Sin
embargo, en rebaños individuales, es comparable a la migración, ya que hace
posible la introducción de nuevos genes a partir de piños de animales en pie.
Selección
La selección es uno de los factores cuyo efecto principal es reducir la

variabilidad genética y se caracteriza por tener siempre una dirección
previamente establecida, es decir, siempre opera a favor de un determinado
gen, genotipo o fenotipo a través de las generaciones. Por lo tanto, la selección
sería la fuerza directriz a favor o en contra de ciertos genes, genotipos o
fenotipos.
Definición: la selección corresponde a un diferencial reproductivo entre

los individuos de una población, si este diferencial reproductivo lo determina el
hombre, estamos frente la a selección artificial, en caso contrario se atribuye
ese diferencial a la selección natural. En ambos casos los efectos de la
selección son semejantes. La selección puede operar sobre el fenotipo, o
genotipo y también sobre los genes. Si la selección opera inicialmente sobre el
fenotipo de los animales, es interesante establecer los cambios producidos en
los genotipos y a través de ellos sobre la frecuencia génica.
La selección natural principalmente actua ya sea generando diferencia

en fertilidad de los padres y/o por producir diferencia entre la viabilidad de los
descendentes producidos. Lo que genera obviamente en cada individuo de la
población individuos que comparativamente a otros serán los de mayor
adaptabilidad, es decir, cuantificar estas diferencias en fertilidad y/o en
viabilidad se puede cuantificar mediante el denominado “valor adaptativo” de
cada fenotipo, o genotipo o gen de la población, lo que genera este diferencial
de adaptabilidad.
El valor adaptativo o “fitness” (Wi) de cada fenotipo, genotipo o gen,

permite cuantificar de una generación a otra el cambio principalmente de la
frecuencia génica. Se determina como valor adaptativo relativo de cada
genotipo, donde inicialmente debe idéntificarse al más adaptado de la
población designándole el W máximo (1 o 100%) y al resto de los genotipos
designarle una Wi en relación al de mayor adaptabilidad.
El cambio de la frecuencia génica (/\q) por selección natural depende de

tres factores: 1) frecuencia génica inicial de la población
2) valor adaptativo de cada individuo (genotipo o gen), y
3) del grado de dominancia o modelo de interacción génica
dentro del locus.
Para demostrar la importancia de la selección en el cambio de la

frecuencia génica, es conveniente definir el término de “coeficiente de
selección”, que corresponde a la selección en contra de cada fenotipo
(genotipo o gen) y se designa por “s” y no es más que el valor reciproco
del valor adaptativo, es decir, si = (1 – Wi).
Para establecer la magnitud del /\q por selección natural es necesario

definir los diferentes grados de dominancia existentes en un locus, asumiendo
un locus (A) con dos alelos (A y a), los más clásicos son:
Escala de valores adaptativos cada Genotipo (Wi)
AA Aa aa
1) Dominancia incompleta ├─────────────┼─────────────┤
O sin dominancia.
Valor adaptativo (Wi) 1 1–½s 1–s
Aa
AA aa
2) Dominancia completa ├───────────────────────────┤
Del gen A sobre a.
Valor adaptativo (Wi) 1 1–s
Aa AA aa
3) Sobredominancia o ├──────────┼─────┤
Selección a favor de
Heterocigotos.
Valor adaptativo (Wi) 1 (1 – s1) (1 – s2)
Aa
AA aa
4) Selección contra un ├───────────────────────────┤
Dominante.
Valor adaptativo (Wi) (1 – s) 1
Para comprender cómo actúa la selección en la práctica, empezaremos
por considerar a la población de perros de Labrador, donde los criadores
tienden a favorecer perros con capa de color amarillo o dorado. Esta situación
inicial correspondería a un ejemplo típico de selección artificial y equivaldría a
una selección contra el fenotipo dominante (modelo 4). La representación de
esta situación determina que el genotipo de mayor adaptabilidad serían los
animales homocigotos recesivos (ee), correspondiéndole W = 1, es decir una
presión de selección en contra igual a 0, en cambio, los genotipos que serán
afectados en contra por la selección serán asignados con un valor adaptativo
igual a (1 – s), siendo s el porcentaje de presión en contra.
La representación esquemática favorece la explicación de cómo obtener

p1, osea, la frecuencia génica del gen dominante después de una generación
de selección, para posteriormente determinar la magnitud del cambio de la
frecuencia génica (/\p).
Selección contra gen

dominante GENOTIPO TOTAL
EE Ee ee
Frec. Genotípica
2 2
Antes de selección: p 2pq q = 1
Dominante
Valor adaptativo (Wi): (1 – s) (1 – s) 1
─────────────────────────────
Proporción después
2 2
la selección: p (1 – s) 2pq(1 – s) q = 1–sp(2-p)
Si desea determinar cual es la frecuencia del alelo dominante después

de la selección, puede aplicar los conocimientos previos para ello, donde la
frecuencia génica de p = P + ½ H, pero, en este caso, dividido por el nuevo
total, siendo:
2
p1 = (p (1 – s) + pq(1 – s)) / 1–sp(2 - p);
Con esta expresión de la nueva frecuencia génica (p1) podemos calcular

el cambio de la frecuencia génica (/\p) debido a la selección, es decir: (p0 –p1).
2
Esta nueva expresión se simplifica en /\p = -sp (1 – p )/ (1 – sp(2 – p)). La
expresión del /\p nos muestra que el cambio de la frecuencia génica causada
por la selección contra un fenotipo dominante depende tan sólo de dos
factores: la intensidad o coeficiente de selección (s) y de la frecuencia génica
previa a la selección. Introduciendo valores de estos dos parámetros en la
ecuación, puede verse que la selección en contra un fenotipo dominante puede
llevar a disminuciones considerables de la frecuencia del alelo dominante, es
decir, este /\p negativo, nos indica la dirección del cambio. Si la selección fuese
muy intensa, el alelo dominante sería eliminado con rapidez de la población. En
un caso extremo en que la selección fuese completa, es decir, cuando los
animales EE o Ee no contribuyan a la siguiente generación, osea, s = 1,
entonces la expresión anterior se reduce a /\p = -p, lo que significa que la
frecuencia génica será cero después de una sola generación de selección, lo
que es por supuesto lo que se espera ya que en esta situación extrema
ninguno de los alelos E pasa a la siguiente generación. En esta extrema
situación se demuestra que a futuro el p del equilibrio sería igual a cero, osea,
que el q de equilibrio sería = 1, ya que la población a partir de ese momento no
cambiará la frecuencia génica.
Siguiendo esta demostración se puede generalizar que los /\q para cada
una de las situaciones, asumiendo que la selección se inicia en una población
en equilibrio de Hardy-Weinberg, se resumen en la Tabla 7.
TABLA 7. /\q para diferentes modelos de dominancia

MODELO DE DOMINANCIA /\q después de la selección
- ½ sq (1 – q)
Sin dominancia o Aditivo ─────────────
1 - sq
2
- sq (1 – q)
Dominancia completa (A sobre a) ─────────────
2
( 1 – sq )
- pq (s1 p – s2 q)
Sobredominancia ────────────────
1 – s1 p – s2 q
Selección a favor de los heterocigitos
Una condición muy importante se destaca en el caso de selección a

favor de heterocigotos (modelo de sobredominancia), donde el fenotipo
(genotipo) de mayor adaptabilidad es el heterocigoto y ambos homocigotos
(dominantes y recesivos) son afectados por la selección en contra, pero
generalmente en proporciones muy diferentes, es decir, s1 ≠ s2, siendo s1 la
selección en contra de los homocigotos dominantes y s2 en contra de los
homocigotos recesivos. Esta condición determina en su efecto una condición
de equilibrio de las frecuencias génicas muy especial. Por ejemplo en un caso
extremo, donde ambos homocigotos no pasen sus genes a la siguiente
generación (letalidad completa ambos homocigotos), es decir, solo se
reproducirían los heterocigotos entre sí, generando una frecuencia génica, para
el alelo recesivo en equilibrio de 0,5 (también para p, alelo dominante). Además
en caso menos extremo, en que ambos homocigotos presenten una
adaptabilidad parcialmente reducida en la misma magnitud, la frecuencia
génica de equilibrio, también sería 0,5 para ambos alelos. Sin embargo, si un
homocigoto tiene una adpatabilidad menor que el otro, entonces la selección
será menos intensa contra el gen cuyo homocigoto tiene una mayor
adaptabilidad, en este caso la frecuencia génica de q en equilibrio será
obtenida con la siguiente expresión: qe = s1 / (s1 + s2).
Por ejemplo si un homocigoto es sólo un 10% menos adpatable que el
heterocigoto (s1 = 0,10), mientrás que el otro es letal (s2 = 1,0) la frecuencia
génica de equilibrio del gen letal será = 0,09 (0,10 / 1,10).
Tamaño finito (pequeño) de la población
Una factor que juega un rol muy determinante en producir grandes

cambios de las frecuencias génicas de una generación a otra, se refiere al caso
de poblaciones de tamaño muy pequeño o finitas, especialmente esta
condición se establece en muchas poblaciones naturales, cuyo tamaño natural
está muy limitado, como así también en especies en vías de extinción y lo más
dramático ocurre en el manejo indebido que realiza el hombre en preservas
ciertas cualidades a una especie y/o raza para fijar esta condición desde el
punto de vista genético, un ejemplo evidente de esta manipulación (“selección”)
son a veces los productores de muchas razas exógenas que son incorporadas
como mascota por su belleza fenotípica y/o por su extravagancia en algunos
caracteres como el color, tamaño, tipo de pelaje, etc.
Los efectos genéticos en el caso de poblaciones finitas serán analizados

por su gran impacto en producir cambios de las frecuencias génicas, es decir,
dentro de todos los factores en alterar el equilibrio de Hardy-Weinberg, este es
uno de los de mayor impacto en el cambio, que como se describirá no siempre
es en beneficio de la especie, raza, línea y/ o subpoblación.
Recordemos que los individuos de una generación particular, son

formados a partir de 2N gametos de la generación precedente (padres).
Solamente cuando el N es infinito podemos estar seguros que los gametos
representan perfectamente el pool de genes parentales.
En cambio, en poblaciones de N finito los gametos que se llevan (portan)

son una muestra al azar de los genes del pool parental, por ende estan sujetos
a Error de muestreo.
De ahí que las frecuencias génicas, en las poblaciones pequeñas, sufren

lo que se denomina, el proceso dispersivo que es predecible solo en magnitud
y no en dirección.
La frecuencia génica del alelo recesivo (q), por ejemplo puede cambiar n
cada generación sucesiva por azar, aumentando o disminuyendo dependiendo
del valor dado por la generación previa de manera aleatoria debido a Muestreo
gamético, y este cambio aleatorio determina una proceso dispersivo de las
frecuencias génicas.
Las consecuencias del proceso dispersivo se pueden agrupar de 4

maneras:
1) Deriva génica: cambio aleatorio de las frecuencias génicas de

generación en generación.
2) Diferenciación entre subpoblaciones: en la naturaleza raramente
existen poblaciones grandes, donde se parean entre todos
aleatoriamente, ya que frecuentemente se presentan subdivididas en
subpoblaciones, debido a que sus apareamientos se hacen con
mayor frecuencia entre individuos que se encuentran en la misma
área (vecinos), estos grupos locales o subpoblaciones comienzan a
diferenciarse ya que al encontrarse aisladas sufren el proceso
dipersivo, lo que determina que las diferencias en las frecuencias
génicas aumenta.
3) Uniformidad dentro de subpoblaciones: la variabilidad genética se
disminuye a medida que transcurren las generaciones, siendo así los
individuos cada vez más semejantes, desde el punto de vista
genotípico, es decir, de generación en generación, se va perdiendo
información genética.
4) Aumenta la homocigosis: los individuos homocigotos aumentan a
expensas de los heterocigotos.
Este proceso dispersivo se puede analizar de 2 formas y derivar así sus

consecuencias:
a) Proceso Muestreo aleatorio: describir sus cambios en

términos de la varianza muestreal.
b) Proceso Endogámico (Consanguínidad): describir sus
cambios genotípicos resultantes de apareamientos entre
individuos emparentados.
a) Proceso Muestro aleatorio
El muestreo aleatorio de genes opera tanto a nivel de gametos como a

nivel de cigotos. Para un análisis simplificado, es necesario definir a una
población ideal en un inicio del proceso, por lo tanto, la población base debe
ser grande, que se pueda subdividir en varias subpoblaciones y/o líneas, y/o
familias, sujetas al proceso dispersivo.
Se analizará el comportamiento de un locus a través de diferentes líneas

(o varios loci en una misma línea), ya que al mantener las siguientes
condiciones su efecto es semejante en la población. Las condiciones que
simplifican a una población ideal que será subdividida en varias líneas:
1) Apareamiento aleatorio solo entre individuos de una misma línea
(no habrá migración).
2) No habrá sobreposición de generaciones.
3) Número de individuos a aparearse por línea es igual en cada línea
y en cada generación en todas las líneas.
4) Apareamiento aleatorio (incluido autofertilización) dentro de cada
línea.
5) No hay efecto importante de la selección.
6) No habrá mutación que pudiera producir cambios de las
frecuencia génicas.
Dentro de cada línea el número de gametos que se produce es
potencialmente muy grande y se aparean al azar para formar un número
determinado (restringido) de individuos, para originar una generación; pero el
número de individuos por generación es limitado y el número de individuos que
alcanza a reproducirse será uno por cada padre o 2 progenies por pareja
(Número de individuos se mantendrá constante).
Por lo tanto, debe cumplirse además que la frecuencia génica de la

población es igual al promedio de la frecuencia génica de todas las líneas.
Siendo el muestreo aleatorio de genes y/o cigotos, es fundamental

evaluar a este proceso mediante la varianza de la frecuencia génica.
Varianza de la frecuencia génica
Solo se puede predecir la magnitud del cambio y no su dirección y esto

se hace mediante la varianza del cambio de la frecuencia génica, debido a que
este cambio es aleatorio.
Varias líneas extraidas al azar de la población base y cada uno con N

individuos, donde cada individuo posee 2 alelos en cada locus. Por lo tanto,
cada línea representa una muestra 2N de genes elegidos al azar de la
población base, lo que determina que la frecuencia de todas las líneas tendrá
un promedio igual a la frecuencia génica de la población base, condición que
no cambiará a través de las generaciones en este proceso ( ).
La distribución de las frecuencias génicas alrededor de la media es igual

a una varianza p0 q0 / 2N (entre líneas), que es semejante la varianza del
cambio de /\q (q1 – q0); es decir la varianza del cambio de la frecuencia génica
después de una generación de muestreo será (dentro de la línea):
σ2/\q
= p0 q0 / 2N; indicaría la magnitud del cambio de la
frecuencia génica como efecto del proceso dispersivo.
σ2/\q
expresa el cambio esperado en cualquier línea o la varianza de las
frecuencias génicas que se encontrarían entre muchas líneas después de una
generación (de panmixia) entre muchas poblaciones de igual tamaño y con
semejantes frecuencias génicas iniciales.
*
El efecto es en definitiva la dispersión de las frecuencias génicas entre
las líneas, es decir, las líneas llegan a diferenciarse en frecuencias génicas
aunque la media de la población total se mantiene constante.
Por lo tanto, en cada generación una nueva dispersión, nuevo q1 y por

ende un nuevo /\q; aumentando la diferenciación entre las líneas, lo que
significa mayor varianza de las frecuencias génicas entre ellas. Este cambio de
las frecuencias génicas por efecto de muestreo de denomina “deriva génica”.
Sin embargo, en una determinada generación para cada línea la
varianza de la frecuencia génica (valor al cuadrado), permite predecir con un
68% de confianza cual podría ser la frecuencia génica de una subpoblación
(línea cualquiera) mediante la siguiente expresión, ósea, q1 = q0 ± σ/\q, es
decir, si en una población se obtiene una muestra aleatoria de 50 individuos,
cuya frecuencia génica inicial fuera para el alelo recesivo 0,5 (q), la frecuencia
génica entre estos 50 individuos puede variar alrededor de la media (q = 0,5)
con una desviación estándar de 0,05, ósea la nueva frecuencia génica de la
línea podría resultar entre 0,45 a 0,55, o que el 68% de los descendientes
tendrán la frecuencia génica entre estos valores.
Esquema simplificado de las probabilidades para los distintos valores

que puede tomar la nueva frecuencia génica de la muestra, asumiendo
distribución normal, con N = 50 y donde la población base tiene una frecuencia
inicial de q = 0,5:
q1 < 0,35 0,35-0,40 0,40-0,45 0,45-0,50 0,50-0,55 0,55-0,60 0,60-0,65 > 0,65
probabil. 0,002 0,021 0,136 0,341 0,341 0,136 0,021 0,002
Ahora la varianza de las frecuencias génicas entre muchas

subpoblaciones (líneas), donde cada subpoblación nos dará una nueva
frecuencia génica (q1) en la próxima generación y este nuevo valor tiende a
diferir como, produciendo la dispersión de las frecuencias génicas entre las
poblaciones.
Si este proceso de dispersión continua la σ2q. Entre líneas aumenta y

por ende en la t-ésima generación sería de esta forma:
t
σ2q = = p0 q0 ( 1 – ( 1 – 1 / 2N) ),
¿Cuando la σ2q entre las líneas será máxima? Se alcanza en ese

momento la Fijación o límite del cambio, ósea q = 1 o q = 0.
Fijados los genotipos de una población, será la base de la uniformidad

genotípica (ósea líneas altamente endogámicas). Ahora, si todas las líneas
alcanzan la fijación, obviamente para diferentes alelos en cada línea, la
proporción de líneas que se fijan para el alelo recesivo (a) es igual a q0 y para
el alelo dominante (A) será igual a p0.
Frecuencias Genotípicas
Los cambios en la frecuencia génica determinan cambios en las

frecuencias genotípicas dentro de cada línea donde estas frecuencias
genotípicas cumplen las propiedades de una población en equilibrio de Hardy-
Weinberg, ya que después del muestreo los individuos serán cruzados al azar.
A medida que las líneas se diferencian en sus frecuencias génicas,

también se diferencian las frecuencias genotípicas observándose que el
cambio es en dirección a la homocigosis, disminuyendo los genotipos
heterocigotos, ya que las frecuencias génicas cambian de valores intermedios
a valores extremos. Los heterocigotos son más frecuentes cuando las
frecuencias son intermedias.
Por lo tanto a mayor proporción de individuos con iguales genotipos

(valores extremos de la frecuencia génica) aumenta la uniformidad genética
dentro de cada línea.
Las frecuencias genotípicas de la población total se deducen si se

conoce la varianza del q (ósea de las frecuencias génicas). Si quisieramos
estimar en todas las líneas que porcentaje de la población serán homocigotos
recesivos (aa) se puede deducir mediante la frecuencia génica de la población
base + la varianza del q:
2
āā = q0 + σ2q
Por lo tanto, en la población total, la frecuencia de los homocigotos

aumenta para un alelo en particular, en una cantidad semejante a la frecuencia
génica entre líneas.
En resumen entonces las frecuencias genotípicas, para un locus con dos

alelos serán:
Genotipo Frecuencia Genotípica en la poblac. total
2
AA p0 + σ2q
Aa 2p0q0 - 2σ2q
2
aa q0 + σ2q
Por lo tanto, la ley de equilibrio de Hardy-Weinberg se mantiene dentro

de cada línea, pero no en la población como un todo.
b) Proceso Endogámico (Consanguínidad o Inbreeding)
Endogamía es el apareamiento entre individuos que son parientes

(hermanos, primos). El grado de parentesco entre individuos depende del
tamaño de la población. En una población bisexual cada individuo tiene 2
padres, 4 abuelos, 8 bisabuelos, etc. En la generación “t” un individuo “X”
t
tendrá 2 ancestros. Como consecuencia de un reducido número de individuos
(población pequeña), el parentesco es mucho más estrecho que en una
población grande.
La consecuencia principal del parentesco es que los 2 individuos

parientes pueden llevar genes que son réplicas del antecesor en común, que al
aparearse esas réplicas pueden pasar a sus descendientes, es decir progenies
obtenidas a partir de padres que son parientes pueden llevaren un locus genes
que son replicas de un gen en generaciones previas, obteniendo la
homocigosis en ese locus.
La homocigosis observada en un individuo, puede tener 2 orígenes:
1) Dos genes originados por replicaciones de un gen en

generaciones previas, son genes idénticos por descendencia
(idénticos) y por ende originan el denominado homocigoto idéntico
(autocigoto).
2) Genes que no son idénticos, es decir, independientes en la
descendencia y también originan homocigotos (cigotos) que no
son idénticos, se les denomina individuos homocigotos por estado
(alocigotos).
Una medida del proceso dispersivo se basa en los homocigotos

idénticos originados producto del apareamiento entre parientes, se le conoce
como: coeficiente de Endogamía o de consanguinidad, definido por una F
(Malécot, 1948 y Crow, 1954), siendo F la probabilidad de que dos genes en un
locus de un individuo sean idénticos por descendencia.
La consanguinidad es un atributo de un individuo y expresa el gardo de

parentesco entre los padres.
Si en una generación los individuos se cruzan al azar, el F de la

generación siguiente corresponderá a la probabilidad de que 2 gametos
tomados al azar de la generación paterna sean genes idénticos. Individuos
pertenecientes a diferentes familias (líneas) podrían tener F diferentes, puesto
que los padres podrían diferir en sus parentescos.
Con el fin de hacer comparaciones, se fija una generación relativamente

lejana, asumiéndose que F = 0, como puede ser la población base, en que
todos los genes son independientes en su origen.
Calculo de la consanguinidad en una población ideal
Para simplificar la explicación se considerará a un organismo marino y

hermafrodita, es decir, capaz de autofertilizarse, el cual coloca espermios y
óvulos en el mar, si hubiese N de estos organismos colocando gametos en
igual cantidad y que se unan al azar habría 2N tipos de gametos con relación a
los alelos de un locus, si se supone que para ese locus A, todos los alelos son
independientes (A1, A2, A3, etc.). Si esta fuese la situación inicial, en la
progenie, originada en esta generación inicial, la probabilidad de encontrar
genes idénticos sería de 1/ 2N, puesto que en la generación inicial todos los
genes son independientes, pero un mismo individuo replica el mismo gen para
un locus particular, de allí que un gameto portando el gen A1, se una con uno
portador de un gen idéntico es 1/2N y ese sería el coeficiente de
consanguinidad de la progenie (generación 1).
Ahora en la 2da generación, hay 2 formas por las cuales se obtiene

consanguinidad: 1) nueva replicación de genes, semejante a la situación
anterior (1 / 2N). 2) los cigotos restantes ( 1 – 1/ 2N), son independientes en
su origen de la generación 1, pero podrían ser idénticos en su origen de la
generación 0.
Por lo tanto: F2 = 1 / 2N + ( 1 – 1/ 2N) F1;
Por ende a la generación t-ésima la expresión general, será:
Ft = 1 / 2N + ( 1 – 1/ 2N) Ft-1;
Donde: la primera expresión corresponde al incremento por la

endogamía nueva, en cambio el segundo término corresponde a la endogamia
previa o remanente. Por lo tanto, al incremento de la consanguinidad se le
denomina: /\F, es decir, 1 /2N, quedando entonces la fórmula anterior:
Ft = /\F + ( 1 – /\F) Ft-1;
despejando /\F, entonces: Ft – Ft-1

/\F = ――――――
1 – Ft-1
ecuación que mide el incremento (/\F) de manera proporcional, porque mide el

incremento en una generación con relación a la distancia (1 – Ft-1), para lograr
la consanguinidad completa. Por ejemplo, si la población tuviese en la
generación t una consanguinidad de 0,8 y en la generación previa alcanzaba
una consanguinidad de 0,4, el incremento será de un 66%.
Varianza de las frecuencias génicas, también se puede expresar en

términos del coeficiente de consanguinidad, como:
σ2/\q = p0 q0 / 2N = = p0 q0 /\F;
así también la varianza de las frecuencias génicas entre las líneas en la t-ésima
generación será:
t
σ2q = p0 q0 Ft = p0 q0 ( 1 – ( 1- /\F) )
así /\F expresa la tasa de dispersión y F el efecto acumulado de la deriva

genética.
Frecuencias Genotípicas
Si se considera que: el promedio de los genotipos (aa) en la población

2
total puede estimarse por: q0 + σ2q; y a su vez la varianza de las frecuencias
génicas entre las líneas como: σ2q = p0 q0 Ft.. Se puede resumir en términos
2
de consanguinidad el promedio de los genotipos recesivos como: q0 + p0 q0 Ft
Estas expresiones permiten demostrar como sucede el aum,ento de la
consanguinidad y a partir de que individuos y en que porcentaje se forma,
obviamente en un proceso de dispersión a largo plazo dentro de cada línea
donde aumenta la homocigosis, estos homocigotos no todos son
consanguíneos, como se resume a continuación:
Genotipo Frecuencias Cambio debido Origen

Originales a la endogamia independiente idéntico
2 2
AA p0 + p0 q0 F p0 (1 – F) + p0 F
Aa 2p0q0 - 2 p0 q0 F 2 p0 q0(1 – F)
2 2
aa q0 + p0 q0 F q0 (1 – F) + q0 F
demostrándose que los homocigotos aumentan a expensas de los

heterocigotos, además se distinguen 2 tipos de homocigotos: idénticos e
independientes, para los genotipos AA (dominante) y aa (recesivos).
La frecuencia de los homocigotos idénticos es el coeficiente de

consanguinidad (F), es decir, p0 F es la frecuencia de homocigotos idénticos
AA y de los aa es igual a q0 F, el restante de los genotipos, tanto homocigotos
como los heterocigotos llevan genes que son independientes en su origen.
Coeficiente de consanguinidad individual y coeficiente de

parentesco
Tanto el coeficiente de consanguinidad y el parentesco tienen

importantes aplicaciones prácticas, en la cría de animales de compañía, el
control de enfermedades hereditarias, el manejo de poblaciones en los
Zoológicos y de las especies en peligro y en la estimación de parámetros
genéticos necesarios para los programas de selección artificial.
Desde el punto de vista genético dos individuos son parientes cuando

comparten al menos un antecesor en común o cuando un es antecesor del
otro. De ahí que, el cruzamiento entre individuos que posean un mayor grado
de parentesco que el promedio de la población a la que pertecen, generará
descendientes consanguíneos. Por ende, el concepto fundamental de
consanguinidad, surge del hecho que individuos resultantes de la cruza entre
parientes, tendrán mayor probabilidad de recibir de sus padres réplicas de
genes provenientes de antecesores comunes, que si sus padres fuesen
tomados al azar de la población. Por lo tanto, para que un individuo sea
consanguíneo, sus padres tienen que ser parientes, y mientrás mayor sea el
grado de ese parentesco mayor será la consanguinidad del individuo hijo de
esa cruza. Así entonces, es determinante que la consanguinidad de un
individuo está directamente dependiendo del gardo de parentesco que tengan
sus padres.
La definición de consanguinidad individual fue entregada por Malécot ya

en 1948, donde el coeficiente de consanguinidad (F) será la probabilidad que
tiene un individuo, en cualquier locus, de tener genes idénticos por
descendencia. Por lo tanto, un individuo consanguíneo. Por lo tanto, un
individuo consanguíneo es aquel que tiene cierta probabilidad de ser
homocigoto idéntico por descendencia para un locus en particular, siendo estos
genes réplicas de genes provenientes de un antecesor común, es decir, que
estos genes, además de producir el mismo efecto, cumplen con provenir de
una réplica de un mismo gen de algún antecesor en común.
Cálculo del Coeficiente de consanguinidad individual a través de

Pedigree.
Para calcular el coeficiente de consanguinidad individual, es necesario

construir el “pedigree” lo más completo posible del individuo. La demostración
de este cálculo se realizará por etapas hasta cumplir con un pedigree mucho
más completo o complejo de un individuo.
Se demostrará el cálculo mediante un esquema o pedigree inicial y muy

simple:
A
B C
│ │
│ │
F H
Por lo tanto, saber cuanto es la consanguinidad del individuo x (FX):

a) Supuesto inicial será que el individuo A no sea consanguíneo (FA
= 0), es decir, se asume, que tiene un genotipo hereterocigoto en
un locus (A1A2):
Se reconoce que X debe ser consanguíneo ya que sus padres F y
H son parientes, es decir, ambos son hijos de 2 medios
hermanos, ya que B y C son hijos de A, ósea, en el individuo X
existe la probabilidad de ser homocigoto idéntico por
descendencia por recibir ya sea el gen A1 por ambas vias (paterna
y materna) o por otro lado lo mismo podría ocurrir al recibir el otro
gen (A2).
El cálculo comprendería seguir a un gen de A hasta la
probabilidad de ser entregado al individuo X, por supuesto el
mismo gen o réplica de A, ya sea por el padre y también por su
madre.
Por ejemplo, cual es la probabilidad que el gen A1 llegue a X por
ambas vias y se produzca un homocigoto idéntico por
descendencia (A1A1). Primero veamos la probabilidad que este
gen A1 llegue a X por F (padre de X): estando este gen en el
antecesor común A, existe ½ de probabilidad que se entrege a su
hijo(a) B, estando ahora este gen en B, tiene ½ la probabilidad de
entregarselo a F, asu vez estando ahora en F exciste ½ de
probabilidad de entregarselo a X, es decir, que finalmente el gen
3
A1 llegue a X será: ½ x ½ x ½ = (1/2) . Considerando al mismo
gen A1, pero que ahora llegue a X por la vía C-G-X, sería en total
3
nuevamente ½ x ½ x ½ = (1/2) . Por lo tanto, la probabilidad que
6
X tenga el genotipo para ese locus A1A1, será (1/2) .= 1/64.
No olvidemos que X también podría recibir el gen A2 de sus
padres y obtener un genotipo A2A2
6 5
Finalmente entonces Fx será igual a 2x(1/2) = (1/2) = 1/32,
siempre que el antecesor común A no sea a su vez consanguíneo.
La fórmula resumida bajo este primer supuesto será:

n1+n2+1
Fx = (1/2)
donde: n1 = número de segregaciones desde el padre de X hasta el antecesor

en común,
n2 = número de segregaciones desde la madre de X hasta el mismo
antecesor en común,
1 = sería la probabilidad de estando el gen en el padre y en la madre,
debe pasar a un hijo entre ellos.
Simplificando este cálculo con la siguiente expresión, siendo

conveniente determinar la línea de parentesco entre el padre y la madre
de X, y contar así solo las segregaciones desde F hasta H, es decir,
representadas por las rallitas. siendo:
F - B - A - C - H,
Por lo tanto, son 2 las segregaciones desde F hasta A (n1), por otro lado
también 2 desde H hasta A (n2), lo que daría 4, en este momento se
debe sumar entonces 1, lo que determina, que la consanguinidad de X
2+2+1 5
será (½) = (½) .
:
b) Si el antecesor común fuese a su vez consanguíneo, obviamente
X aumentará su consanguinidad,, es decir, se asume que A tiene
un genotipo homocigoto idéntico por descendencia, tanto para
gen A1, como para el gen A2, así la probabilidad total de identidad
será igual a:
Fx = 1/32 + 1/32 FA = 1/32 ( 1 + FA)

La fórmula se debe completar con el siguiente término, siendo
hasta ahora:
n1+n2+1
Fx = (1/2) (1 + FA),
c) Ahora si en el pedigree se identifica, por otro lado, que existen

otras líneas de parentescos que determinan que X sea mucho
más consanguíneo, es decir, exista otro antecesor común o que el
mismo anterior entrege sus genes por otras vías diferentes a los
padres de X, por lo que cada una de estas vias agregará una
probabilidad independiente de identidad por descendencia a los
loci del individuo X. Con lo que se obtiene la expresión definitiva
de la consanguinidad individual de X:
n1+n2+1
Fx = Σ (1/2) (1 + FA),
donde: la Σ se refiere a cada antecesor común y/o cada vía de conexión

(parentesco) entre los padres y el antecesor común de X.
Cálculo del Coeficiente de Parentesco
Definición: el coeficiente de parentesco es la probabilidad que dos

individuos en el mismo locus posean genes idénticos por descendencia, ósea,
ambos genes deben ser una réplica del mismo gen proveniente al menos de un
antecesor en común, entre ambos individuos.
Obviamente la relación estrecha entre el grado de consanguinidad de un

individuo con el grado de parentesco que poseen sus padres, esta también
establecido en la fórmula general de cálculo, que cuantifica cuan semejante
resultan ser dos individuos emparentados en términos probabilisticos.
La fórmula general es:

n1+n2
Σ (1/2) (1 + FA)
PXY = ──────────────
√ (1 + FX) (1 + FY)
donde: el numerador solo se diferencia en que el exponente no debe

considerar la última segregación en cada línea de parentesco establecida entre
X e Y, y el denominador es un factor de corrección en el caso que cualquier de
los dos individuos fuese ya consanguíneo.
Concepto: el parentesco entre dos individuos siempre es el doble de la

consanguinidad de un hijo entre ambos, solo sí, ambos individuos no son
consanguíneos. Demuestre esta propiedad en el cálculo del parentesco entre F
y H, del esquema anterior.
SESION 5. TEMA: GENÉTICA PARA CARACTERES MULTIPLES O
CUANTITATIVOS. GENÉTICA CUANTITATIVA.
I. OBJETIVO SESIÓN: CARACTERIZAR GENÉTICAMENTE UNA

POBLACIÓN PARA UN CARÁCTER CUANTITATIVO.
II. TEMAS:
1. Determinar los parámetros genéticos para un carácter cuantitativo
y los factores que lo determinan: media genética o promedio
poblacional, varianzas y covarianzas.
2. Promedio genético poblacional y demostrar de manera simple de
aquellos factores que la determinan.
3. Componentes del genotipo para un carácter cuantitativo o de
genes múltiples.
4. Valores: fenotipos, genotípicos, aditivos y desvios de dominancia
e interacción o epístacis. Efecto promedio de un gen.
5. Componentes de la varianza: varianza fenotípica (modelos
estadísticos), varianza genotípica, varianza aditiva, varianza de
desvios de dominancia, varianza de la interacción epistática,
varianza citoplásmatica.
6. Interacción genotipo-ambiental.
7. Varianza ambiental: coeficiente de repetición o repetibilidad.
8. Semejanza entre parientes (covarianzas): grados de parentescos.
Covarianza fenotípica, covarianza genética y covarianza
ambiental.
III. ACTIVIDADES PREVIAS. Conocimientos básicos de genética cualitativa

o mendeliana. Factores que pueden alterar genéticamente a una
población. Aplicar estadística de parámetros cuantitativos.

V. LECTURA POSTERIOR A LA SESIÓN: Conocer las propiedades de un

carácter cualitativo, para comparar las diferencias con un carácter
cuantitativo.
VI. BIBLIOGRAFIA:
Barria, N y Jara, A. Genética Aplicada al Mejoramiento Animal. Depto.
Fomento de la producción animal. U. de Chile. 188p. 1999.
Falconer; D.S. and Mackay, T.F.C. Introduction to quantitive genetics.
4th Ed. Longman. Essex. UK.
1987.
GENETICA CUANTITATIVA
La genética cuantitativa es la ciencia que se preocupa, en forma

prioritaria, de la herencia de las diferencias observables para un carácter entre
individuos que pertenecen a una población. Este conocimiento es fundamental
para comprender los procesos evolutivos y el mejoramiento genético animal,
vegetal y forestal.
Estas características presentan en general una distribución de

frecuencias con sus valores fenotípicos de los individuos presentando una
gradiente continua, por ejemplo, el peso corporal en aves de postura a las 20
semanas de edad. Estas diferencias fenotípicas observadas entre individuos
son determinadas por efectos genéticos y ambientales.
En general, las diferencias atribuibles a la variabilidad genética son

causadas por la acción simultánea de varios loci, cada uno de los cuales tiene
un efecto pequeño sobre el carácter productivo, por lo que no es posible
diferenciarlo en forma fenotípica, porque además esa expresión fenotípica
puede ser modificada por el ambiente.
En la genética Mendeliana (cualitatativa), en cambio, estas diferencias

son causadas por uno o dos loci, lo que permite identificar el o los loci que
están actuando. Las proporciones mendelianas no son observables en
caracteres cuantitativos, por ende, los métodos de análisis son muy diferentes.
Sin embargo, los genes involucrados en la expresión de un carácter
cuantitativo siguen las mismas leyes que aquellos que determinan la expresión
de caracteres mendelianos.
Definición: la genética cuantitativa tiene por objeto estudiar poblaciones,

es decir, grupos de individuos, cuyas mediciones para un carácter son
obtenidas de estos mismos individuos. Las bases teóricas fueron establecidas
por Fisher (1918), Wright (1921) y Haldane (1932).
Por lo tanto, dado que la variación cuantitativa es un concepto

estadístico, debemos utilizar por ende métodos estadísticos para investigarla.
Si comenzamos por un carácter productivo como la producción de leche en
vacas de la raza Holstein Friesian de primer parto, corregidas por la edad de
madurez sexual y a 305 días de lactancia, los valores de producción de unas
2500 vacas, con una alta probabilidad tendrán una distribución normal. Por lo
tanto, los dos principales parámetros estadísticos a calcular serán: la media y
la varianza. Esta distribución normal, con seguridad será la más frecuente
distribución para la mayoría de los caracteres productivos en las diferentes
especies (no siempre), ya que describe bastante bien a los datos. Esto coincide
con que en genética cuantitativa, la mayoría de los datos presentan distribución
normal, es así como: la producción de huevos, peso corporal, etc. Para los
caracteres que no se distribuyan normalmente, por ejemplo, el recuento de
huevos en la lombriz en las heces, es normalmente posible encontrar una
transformación simple, tales como la raíz cuadrada o logaritmo, que permite
explotar las útiles propiedades de la distribución normal, más aún no olvide que
en genética cuantitativa, es fundamental estudiar las causas de la diferencia
entre los individuos, mediante entonces de la varianza y su análisis (ANDEVA)
de los componentes observacionales y principalmente los responsables y/o
causales, son fundamentales de identificar y cuantificar. Por ende para realizar
un ANDEVA, requiere como uno de los supuestos fundamentales que la
variable posea una distribución normal, de allí transformar las variables antes
de evaluar y estudiarlas genéticamente son determinantes.
Asumiendo en un principio que la producción de leche estuviese

determinada en un locus con solo dos alelos diferentes en la población,
determinábamos solo a tres genotipos diferentes, los cuales contribuyen a la
producción de leche en: AA = 2 lts; Aa = 1 lt. T aa = o lt. (locus A), si la
frecuencia del gen dominante fuese 0,5, la distribución de las tres clase es muy
definida, diferenciable y simétrica. Si ahora agregamos un segundo locus (B)
con la misma situación solo dos alelos diferentes con tres genotipos (BB, Bb y
bb), contribuyendo de la misma forma (2 lts para BB; 1 lt. Para Bb y 0 litro para
bb), obviamente que aumentan el número de clases según los genotipos
posibles en la población, alcanzando ya en este ejemplo simple, ahoa a cinso
clases diferentes. Por ende al aumentar el numero de loci aumentamos el
número de clases diferentes. Condición que permite explicar con mayor
presición lo que realmente ocurre ucon un loci o varios loci que serán los
responsable del carácter. Además ahora existen muchos otros factores no
genéticos (ambientales) que son muy determinante en modificar el efecto de
esos genes y sus interacciones, afectando la producción de leche, generando
por ende, que los límites entre las diferentes clases sean ahora indistinguibles,
ósea, las diferencias entre las clases son imperceptibles. Si el efecto de un
determinado alelo es muy grande en relación a la variación total, las clases
discretas serán todavía evidentes incluso en presencia de factores
ambientales. Sin embargo, la mayoría de alelos que afectan a los caracteres
cuantitativos tienen un efecto que es suficientemente pequeño como para ser
detectable. Lo que nos permite concluir que los caracteres cuantitativos están
determinados por la acción combinada de alelos en muchos loci, la mayoría de
los cuales tienen un efecto relativamente pequeño sobre el carácter, además
existen factores no genéticos (ambientales) que afectan la producción de los
individuos.
Producción de un individuo
La producción de un individuo para un carácter, por ejemplo, peso

corporal en broiler, presenta un valor que debe ser medido en unidades, en
este caso, Kg, esta medición en particular se denomina valor fenotípico (Pi)
para el i-ésimo individuo. Este fenotipo está determinado por dos factores
conjuntamente: valor genotípico (Gi) la desviación ambiental (Ei). El valor
genotípico de un animal se define como el efecto combinado de todos los
genes del animal en todos los loci que afectan el carácter, teniendo en cuenta
el modo en que estos genes se unen dentro del genotipo. Sin embargo, en
términos estadísticos, el valor genotípico será: el efecto del arreglo génico que
tiene un individuo en un genotipo responsable de un carácter determinado. En
cambio la desviación ambiental representa el efecto combinado de todos los
factores no genéticos que han influido sobre el valor fenotípico, ósea, también
se puede definir como todos los factores no genéticos que modifican la
expresión del genotipo.
El genotipo de un individuo viene ya determinado desde la fertilización,

mientrás que E representa el efecto combinado de todos los factores que han
influido en ese animal entre la fertilización y el momento en que se mide el P.
Por lo tanto, la ecuación que representa al valor fenotípico será

inicialmente:
P = G + E
donde: E puede ser tanto positivo como negativo, dependiendo del efecto
combinado de todos los factores no genéticos que han influido sobre el carácter
en ese animal.
Sin embargo, el valor genotípico de un animal, está determinado por tres

componentes: el valor Aditivo (A), el desvio de dominancia (D) y el desvio de
epistacis o interacción (I). Esto puede expresarse simbólicamente como:
G = A + D + I;
Los genotipos se forman en cada generación, a partir de los genes que

los padres traspasan a sus hijos, es decir, los genotipos no se traspasan, ni
menos sus características. Por eso es muy importante conocer el valor del gen
o de los genes que los padres transmiten a los descendientes, esto se define a
partir de ahora, como el valor aditivo (A) de cada individuo para ese carácter
específico. El valor aditivo se define en términos teóricos como: la suma de los
efectos promedios de cada gen que posee un individuo en su genotipo para un
carácter, y posteriormente lo definiremos en términos prácticos, explicado con
un ejemplo.
El desvio de dominancia, corresponde a la interacción intralocus de

ambos genes, es decir, la interacción dentro de un mismo locus de ambos
genes (uno paterno y el otro materno). Finalmente, la epistacis corresponde a
la interacción entre loci (I).
El componente de mayor importancia en conocer es el valor aditivo de

cada individuo para un carácter, ya que lo único que se traspasa de los padres
a los hijos son los genes responsables para ese carácter, la dominancia y la
epistacis se generan posterior a la unión en cigoto de los genes paternos y
maternos para ese carácter, ambas reciben el nombre de desviaciones
genéticas no aditivas (D y I). Si la acción de los genes fuese completamente
aditiva dentro de cada locus y entre loci, entonces D = I = 0, y G sería igial A.
Por lo tanto, es fundamental buscar como estimar el valor de cada gen para un
carácter, denominado el efecto promedio del gen.
. Media genotípica o media poblacional
Las propiedades genéticas de una población se pueden expresar en

términos de frecuencias génicas y genotípicas, sin embargo, para comprender
la conección entre estas y los caracteres métricos debemos introducir el
concepto de valor (medición) expresable en unidades métricas, en las que el
carácter es medido: Kg, cm, mm, litros, etc.
Siendo la media, el primer parámetro fundamental para un carácter

cuantitativo, demostraremos que depende principalmente de la frecuencia
génica, ósea, si dos poblaciones evaluadas para el mismo carácter productivo y
se compararán los promedio fenotípicos y resultan ser muy diferentes, esto
estaría determinado por las frecuencias génicas diferentes entre ambas
poblaciones.
En términos teóricos, la media genotípica solo representa el promedio de

los genotipos que existen en la población para ese carácter, ya que el promedio
de los desvios ambientales, siempre es igual a cero, en poblaciones grandes,
es decir, conociendo la propiedad de que estadísticamente, se sabe que la
suma de desvios, siempre es igual cero (Ē = 0), lo que significa: P = G.
Se considerará un ejemplo en una población de drosophilas

melanogaster, cuya variable será el número de celdas abdominales, si este
carácter estuviese inicialmente determinado por un locus (F) con solo dos
alelos diferentes en la población, donde en núemero de celdas abdominales de
los 3 genotipos diferentes de la población, son: las homocigotas dominantes
tienen 35 celdas (FF), las heterocigotas 32 celdas (Ff) y las homocigotas
recesivas 25 celdas (ff). Estos valores serán simbólicamente asignados por –a
(homocigotos dominantes), -a (homocigotas recesivas) y por d a las de
genotipo heterocigoto, representados en la siguiente escala nueva de valores:
Genotipos FF Ff ff
Valor fenotípico 35 32 25 c. abdom.
┴────────┴────────────────┴
Valor Genotípico a d -a
En términos numéricos, es necesario obtener un Punto Medio (PM) cuyo

valor será igual a cero, en la escala de valores, es decir, entre ambos
homocigotos, (35 + 25)/2 = 30 en términos absolutos, con ello se obtiene que
+a, d y –a, respecto al PM serán: 5, 2 y –5, respectivamente.
Donde el valor genotípico de “d”, corresponde al grado de dominancia en

ese locus y por lo tanto depende del tipo de interacción génica intralocus, es
decir, podría tener los siguientes valores:
- Si no hay dominancia en ese locus: d = 0.

- Si hay dominancia parcial de F sobre f: d será positivo (ósea entre 0 y
+a).
- Si hay dominancia completa (F sobre f): d será = +a o –a.
- Si hay sobredominancia: d > +a o d < -a.
El ejemplo de las moscas, demuestra existir dominancia incompleta del
gen A sobre el gen recesivo a.
Para calcular la media, se podría utilizar el concepto de la sumatoria del

producto entre los valores genotípicos por las frecuencias de los
respectivos genotipos. El cálculo de la media poblacional asumiendo que
la población esta en equilibrio de Hardy-Weinberg, se resume en la Tabla
8.
TABLA 8. Media poblacional bajo equilibrio de Hardy-Weinberg.
Genotipo Frecuencia Valor (desvio PM) Frec. x Valor

Genotípica
2 2
FF p +a p a
Ff 2pq d 2pqd
Ff q
2 -a q2
Suma = a(p – q) + 2dpq
La media genotípica poblacional (M) será:
M = a (p – q) + 2dpq,
Númericamente, asumiendo si en la población el gen recesivo en la

población fuera 0,1 (q = 0,1), la media de la población será:
M = 5 (0,9 – 0,1) + 2 x 2 x 0,9 x 0,1 = 4,36;
Sin embargo, este valor representa la media genotípica expresada como

desvio desde el Punto Medio (30 celdas abdominales), por lo tanto, la
media poblacional en términos absolutos es igual a 34,36 celdas
abdominales (30 + 4,36). Esto también representa a la media fenotípica,
recuerde que el efecto ambiental promedio es cero.
Se puede deducir entonces que la media poblacional depende

principalmente de la frecuencia génica y obviamente de los valores genotípicos,
pero la contribución de cualquier locus a la media poblacional con respecto a
un carácter, tiene dos componentes:
1) a (p – q) representa la contribución de los homocigotos a la media.

2) 2dpq es la contribución de los heterocigotos a la media.
Lo que podría además simplificar a la media, cuando:
- No exista dominancia (d = 0), en ese caso la media simplificada será: M =

a (1 –2q).
- En caso de dominancia completa (d = a), la media es proporcional al
2
cuadrado de la frecuencia génica: M = a (1 – 2q ).
- Si la población estuviese fijada para el alelo dominante (p = 1): M = +a.
- Si la población estuviese fijada para el alelo recesivo (q = 1): M = -a.
- Si existe sobredominancia, la media podría ser: >+a o <-a, ósea se
saldría del rango entre +a y –a.
Como estamos analizando un carácter determinado al menos por un loci,

una representación sería que el carácter estaría influenciado por la acción
aditiva de varios loci que actúan en forma conjunta, la media poblacional
será igual a la suma de cada locus por separado:
M = ∑ a (p – q) + 2 ∑ dpq
Valor Aditivo (A)
Siendo el valor aditivo igual a la suma de los efectos promedios de los

genes que porta un individuo para un carácter determinado, sin embargo para
obtener una estimación del valor aditivo (A), es asumir al individuo como un
futuro reproductor que aportará sus genes a la población con la que se cruzará,
por ende, se puede obtener si este candidato a reproductor se cruza al azar
con hembras de la población, determinará que el A será igual a dos veces el
desvio promedio de su progenie con relación a la media de la población. Es el
doble ya que cada gameto del reproductor porta una muestra aleatoria de la
mitad de los genes del reproductor y, como el otro aporte corresponde a las
madres tomadas al azar, estas representan por lo tanto que su efecto sea igual
al promedio de la población (ósea en términos de desvio = 0).
Pero, teóricamente es estrictamente necesario para obtener una

estimación del valor aditivivo de cada genotipo de la población, es
estrictamente necesario contar (estimar), por lo tanto, con el valor de cada gen
de ese reproductor, ósea estimar el efecto promedio de un gen en la población
determinada.
Efecto promedio de un gen
El valor que tiene un gen no es posible conocerlo directamente en el

gameto donde está contenido, sino cuando se une este gen con otro gen para
formar recién el genotipo del individuo. Para el ejemplo del locus en las
drosophilas melanogaster, respecto a número de celdas abdominales, donde
existen dos genes diferentes en la población (F y f). entonces para conocer el
efecto del gen dominante (F), este gen puede estar presente en un sexo y
generará genotipos FF y Ff, dependiendo de la frecuencia génica con la que
estos genes F y f se encuentren en la población gamética del otro sexo. Una
condición fundamental es que el alelo u otro gen debe ser tomado al azar de la
población gamética del otro sexo.
Por lo tanto, para conocer el efecto del gen F (dominante en ese locus)
se necesita desviar, la media poblacional con respecto al valor genotípico de
todos los genotipos posibles formados al azar, posterior a la unión, ponderados
por su frecuencia génica (p y q), respectivamente. Similar condición debe
ocurrir con el otro gen recesivo (f).
Una forma más simple de entender el efecto promedio de un gen sería

asumiendo que existe una población en equilibrio de Hardy-Weinberg, cuya
frecuencia del gen dominante fuese p = 1, es decir, existan solo individuos con
genotipos dominantes en un 100%, por ende, la media genotípica (fenotípica)
sería = +a. Si un candidato a reproductor también fuera homocigoto dominante
para el mismo gen (aporta solo genes dominantes que serán introducidos a la
población) y se cruzará al azar con las hembras de la población, los
descendientes (genotipos producidos) de esos cruzamientos serán en 100%
homocigotos dominantes y su producción en promedio será +a, ósea la
diferencia entre ambos promedios (media de los descendientes producidos –
media de la población) es igual a cero, lo que significa que el efecto promedio
del dominante introducido a esa población en igual a cero.
Por lo tanto el efecto promedio del gen (αi) corresponde al promedio

de los genotipos producidos por ese gen desviados de la media poblacional.
También se puede analizar en función a los hijos que portan genes de un
padre, que al promediar sus valores genotípicos y desviarlos de la media
poblacional, será una estimación de los efectos promedio de los genes que
porta ese padre.
En la Tabla 9, se muestra simbólicamente el cálculo del efecto promedio

del gen.
TABLA 9. Cálculo del efecto promedio del gen (dominante y recesivo).
Valores y Frecuencias
De Genotipos Promedio de
Tipo de Producidos Los Genotipos Restar la media Efecto promedio
Gameto FF Ff ff Producidos Poblacional (M) Del Gen
+a d -a
F p q pa + qd -(a(p-q) + 2dpq)) q(a + d(q-p))
F p q -qa + pd -(a(p-q) + 2dpq)) -p(a + d(q-p))
α corresponde al denominado efecto de sustitución de un gen, que representa

el cambio promedio que ocurre an la población al reemplazar un alelo por otro y
se estima por la expresión: α = a + d(q - p), lo que podría simplificar la
expresión del efecto promedio de cada gen mediante: para el gen dominante
(F) será α1 y para el gen receisvo (f) será α2 quedando determinado entonces:
α1 = q α y α2 = -p α
Respecto a la población de drosophilas, númericamente el efecto de
sustitución del gen ( ) y los efectos promedio del gen dominante (α1) y del gen
recesivo (α2) son los siguientes:
α = 5 + 2 (0,1 – 0,9) = 5 + 2 x -0,8 = 3,4
α1 = 0,1 x 3,4 = 0,34
α2 = -0,9 x 3,4 = -3,06
Los resultados son interpretados de la siguiente manera: El efecto de
sustitución α significa que al reemplazar el alelo dominante (F) en cualquiera
de los genotipos que portan el gen recesivo (f), es decir los genotipos ff
cambiarían a Ff y los genotipos Ff cambiarían a FF, este cambio promedio
sería igual a 3,4 celdas abdominales.
Por lo tanto si un gen se encuentra en baja frecuencia en la población y

es reemplazo por otro de alta frecuencia, el efecto sobre el promedio
poblacional en pequeño, mientrás que si el reeplazo es entre genes de
frecuencia intermedia, el efecto sobre la media poblacional es alto.
El efecto promedio del gen dominante es de 0,34 y del gen recesivo de

0,36 celdas abdominales. Se puede demostrar, que el efecto promedio del gen
depende de la frecuencia génicas, de los valores genotípicos a y d y de la
media poblacional. Por lo tanto, queda evidente que el efecto promedio de un
gen es una propiedad del gen y de la población donde se analice su efecto. No
olvidar entonces que un mismo gen tendrá un efecto promedio muy diferente
dependiendo de la población donde definitivamente se introduzca y se desee
evaluar, además el efecto promedio del gen es una estimación.
El efecto promedio de cada gen era fundamental para estimar

finalmente el valor aditivo (A) de cada genotipo de la población, lo que para el
locus E de las moscas, podría obtenerse como la suma del efecto promedio de
cada gen que tiene un determinado genotipo de la población. Existiendo tres
genotipos diferentes para este locus en la población, los valores aditivos se
expresan simbólicamente por:
Genotipo Valor Aditivo

FF 2 α1 = 2 q α
Ff α1 + α2 = α (q – p)
ff 2 α2 = -2 p α
Rercordemos, que el valor aditivo (Ai) de un individuo depende

estrechamente de la media poblacional donde se pueda estimar (evaluar), lo
que significa que un mismo individuo (genotipo) para un carácter determinado
tendrá valores aditivos muy diferentes si se evalua en países, regiones, etc
muy diferentes genéticamente, es decir, cuyas medias genotípicas (fenotípicas)
con frecuencias génicas muy diferentes.
En una misma población, si se asume en equilibrio de Hardy-Weinberg

se satísface el supuesto que el promedio de los valores aditivos en la población
es cero, recuerde que los valores aditivos son estimaciones desviadas de la
media población (suma de desvios = 0), esto se demuestra mediante:
2
= (p x 2q α ) + (2pq x α (q – p) ) + (q2 x –2p α )
= 2 pq α ( p + q –p -q )
= 0
El valor aditivo de cualquier individuo es el promedio de los valores

aditivos de sus respectivos padres y, si los valores aditivos son expresados en
términos absolutos, también es el valor fenotípico esperado para el individuo.
Sin embargo, diferentes hijos de los mismos padres (varios hermanos
completos) pueden diferir en relacióna sus valores aditivosya que reciben cada
uno una muestra aleatoria de la mitad de los genes que porta cada padre.
Entonces, la transmición desde los padres a la descendencia se representa
por:
Ai = ½ (As + Ad) + Wi
donde:
Ai = valor aditivo del i-ésimo hijo.
As = valor aditivo del padre (sire).
Ad = valor aditivo de la madre (dam).
Wi = efecto del muestreo mendeliano.
Los valores aditivos para el ejemplo de las drosophilas serían los

siguientes, en términos de desvios respecto a la media poblacional, en
términos absolutos, además del valor genotípico, son:
Genotipo Valor Aditivo Valor Aditivo Valor Genotípico

(desvio M) (absoluto) (absoluto)
FF 0,68 35,04 35,00
Ff -2,72 31,64 32,00
ff -6,12 28,24 25,00
Obteniéndose con los valores genotípicos y Aditivos (términos absolutos)

una diferencia en cada genotipo, esta diferencia se debe a la interacción dentro
del locus, reconociendo que existe dominancia incompleta de F sobre f, ósea, d
es positivo y es menor a +a. Esta diferencia por lo tanto, se debe al desvio de
dominancia de cada genotipo, es decir Di = Gi - Ai, ya que el valor genotípico
para un locus solamente corresponde a la expresión de G = A + D.
El valor aditivo (A) se peude también explicar en términos practicos, ya

que bajo en concepto de que un reproductor se cruza al azar con hembras de
la población, se puede obtener el valor aditivo de ese candidato a ser
reproductor, multiplicando por 2 el desvio promedio de sus hijos respecto a la
media de la población, ya que todos los hijos solo reciben de su padre la mitad
de sus genes, y la otra mitad proviene de las madres, cuyo aporte promedio
debe ser igual a cer, ya son igual al promedio genético de la población.
Numericamente podría explicarse con 2 toros lecheros (A y B), si ambos se
cruzaran al azar con vacas de la población, el promedio de la producción de
leche de las hijas del toro A fuese 6800 Kg y del toro B fuese 5500 Kg de leche,
si la población total tiene un promedio genotípico (fenotípico) de todas las
vacas igual a 6000 Kg. Esto permite determinar quelas hijas del toro A tienen
un desvio con respecto a la media poblacional de +800 Kg, esto se debe solo a
la mitad de los genes del toro A, ósea, sería el efecto promedio de los genes de
ese toro. Por lo tanto, ese toro tendrá un valor aditivo de 1600 Kg (800x2) ya
que los genes de las madres en promedio son iguales a la media de la
población (promedio A = 0). En cambio, el toro B tendrá
Desvios de dominancia
El desvio de dominancia se presenta solo cuando existe alguna

interacción génica dentro del mismo locus y se podría obtener por la diferencia
entre el valor genotípico y el valor aditivo de cada clase genotípica (Di = Gi –
Ai). Al igual que los valores aditivos se pueden expresar como desvio de la
media poblacional, los desvios de dominancia de cada genotipo
simbólicamente y sus respectivos valores del ejemplo en las drosophilas (locus
F) son:
Genotipo Desvio dominancia Desvio dominancia

(desvio) (absoluto)
2
FF - 2q d = -0,04 35,00 – 35,04 = -0,04
Ff 2pq d = 0,36 32,00 - 31,64 = 0,36
2
ff - 2p d = 3,24 25,00 - 28,64 = -3,64
Quedando en evidencia si no existe dominancia en ese locus (d = 0) el

valor genotípico será igual al valor aditivo de cada genotipo (Gi = Ai)
Los desvios de dominancia representan el efecto solo al aparearse los

genes para formar un genotipo. Por ende, es imposible considerar este efecto a
cada gen por separado, ya la la dominancia se establece al unirse un gen con
otro en ese locus. También los desvios de dominancia de cada genotipo, al
igual que el valor aditivo y el efecto promedio de cada gen, dependen de la
frecuencia génica de los genes en la población, por eso son propiedades
particulares de cada población.
También, si la población estuviese en equilibrio de Hardy-Weinberg, el

promedio de los desvios de dominancia en la población es igual a cero (suma
de frecuencia x valor de cada genotipo), es decir, si se suma el producto de la
frecuencia genotípica por el respectivo desvio de dominancia es:
2 2 2 2 2 2
= -2 p q d + 4 p q d - 2 p q d = 0.
Otra conclusión fundamental correspone a la regresión de los aditivos

sobre los valores genotípicos de cada genotipo, en la población, la pendiente
corresponde al efecto de sustitución del gen (α) y la línea de mejor ajuste de
esta regresión representa a los valores aditivos de cada genotipo (Ai). Además
los valores aditivos y desvios de dominancia de cada genotipo son
independientes, ósea la Cov A,D = 0.
Gráfique esta condición con el ejemplo del locus F en drosophila y

discutalo con sus compañeros de estudio y por supuesto con el profesor.
También analice que significa la diferencia entre Gi y Ai de cada genotipo,
asociado a los valores absolutos. Demuestre, númericamente con los datos de
las drosophilas, que la Cov A,D = 0.
Epistacis
Ya observamos que al estudiar los efectos en solo solo el valor

genotípico está constituido solo por el valor aditivo más el desvio de
dominancia. Sin embargo cuando el carácter está determinado por varios locus,
el valor genotípico puede adiconalmente originar una combinación no aditiva
entre los loci involucrados, ósea interacción entre locus. Si dos locus vecinos
sus respectivos genes interactuan entre si, generando una desviación por
interacción o entre ellos muestran epistacis. La desviación por epistacis se
denomina desviación epistática (I).
Al interactuar los genes en diferente números de loci (pares, tres locus

vecinos, etc.), esta interacción en general es muy diferente. Pero la naturaleza
compleja de las interacciones epistáticas no son importante, tratándose estas
interacciones como una desviación simple (I), teniendo en definitiva, que el
valor genotípico se explica por:
G = A + D + I.
VARIANZA FENOTÍPICA
El parámetro que puede medirla magnitud en que los individuos difieren

entre ellos es la varianza, este grado de diferenciación se mide con la varianza
fenotípica (VP), cálculo que ya fue definido con los valores fenotípicos de
manera muy simple, ósea, por definición no es más que la suma de cuadrados
dividido por los grados de libertad, o también como la suma de desvios al
cuadrado.
Los caracteres cuantitativos estan sujetos a fuentes de origen genético y

no genético (ambientales) de variación, generando una variación continua y por
ende una distribución de frecuencias (clases fenotípicas) que generalmente se
ajustan a una curva normal. Siendo fundamental el estudio de las propiedades
observacionales y causales en la población de esta variación para un carácter
determinado, por lo tanto, es necesario comprender y recordar el concepto de
variación y además del conocimiento de parámetros fenotípicos y genéticos
mediante el uso de técnicas estadísticas, ya discutidas previamente.
La varianza de los valores fenotípicos observables permiten estudiar a

los caracteres cuantitativos desde el punto de vista genético.
En general la VP debe ser estudiada según aquellas fuentes de variación

que son necesariamente idéntificadas por el productor o genetista, mediante un
modelo estadístico, para así conocer la magnitud de cada una de estas
fuentes en relación a la varianza fenotípica, es decir, definir para cada variable
la magnitud relativa de estas fuentes causales en relación a la variabilidad total,
lo que permite así conocer las propiedades genéticas de una población, en
particular, el grado de semejanza entre parientes, predecir respuestas
esperadas por selección y determinar la metodología más acertada para
máximizar el mejoramiento genético.
Esta condición de explicar la variabibilidad observada por las diferentes

factores que la determinan, depende del carácter, de la información disponible
y la capacidad y conocimiento del investigador para identificar cada una de
estas causas. En general esto se realiza agrupando las observaciones en torno
a promedios, por ejemplo: raza, sexo, tipo de manejo, etc.
De ahí surge el conocimiento en la construcción de modelos

estadísticos-matématicos que expliquen y describan de la mejor forma los
procesos biológicos insertos en el carácter y así cuantificar los factores que
afectan al carácter en estudio. Es decir, el modelo debe aproximarse a la
realidad biológica y explicarla lo más completa posible.
Modelos estadísticos
Los modelos líneales y probabilisticos, en general se pueden clasificar

según los factores que se idéntifiquen afectando a la variable en estudio y son
de tres tipos:
I. Modelos de efectos fijos.
II. Modelos de efectos aleatorios.
III. Modelos Mixtos (efectos fijos y aleatorios)
Para definir un modelo en forma resumida debe cumplirse con las

siguientes condiciones:
1) Construcción de la ecuación, ósea identificar todos los factores,
ya sea, fijos o aleatorios que afecten a la variable en estudio.
2) Definir: esperanza, varianza y covarianza, de cada uno de los
factores del modelo, principalmente de los componentes
aleatorios del modelo.
3) Definir los supuestos y restricciones que estan presentes en el
modelo.
Una descripción breve y resumida ayudará a comprender esta

metodología de trabajo y así el estudiante podrá comprender en definitiva el
objetivo del uso de los modelos líneales en genética.
Un ejemplo de un modelo mixto, donde se cuenta con datos de animales

criados en 2 ambientes y los animales pertenecen a tres familias de propios
hermanos.
1) La ecuación debe ser: yijk = μ + Ai + fj + ξijk,
donde:
yijk = característica de interés (por ej.: ganancia de peso, respuesta
inmune, etc.)
Ai = es el efecto fijo del i-ésimo ambiente (i = 1, 2).
fj = es el efecto aleatorio de la j-ésima famila (j = 1, 2 y 3).
ξijk = efecto residual (o variación no explicada).
2) Por definición en nuestros modelos que siempre deben ser

probabilisticos, las variables aleatorias del modelo deben ser: yijk
e ξijk., además en los modelos mixtos se deben considerar todos
los efectos aleatorios incorporados, en este ejemplo, el efecto
familia (fi).
Las esperanzas son:

E (ξijk ) = 0 y
E (yijk ) = E (μ + Ai + fj + ξijk)
= μ + Ai
Las varianzas y covarianzas son:
Var (y) = Var (f) + Var (ξ); ya que los únicos efectos
responsables de generar variabilidad al carácter son sólo los efectos aleatorios
del modelo. Una vez estimados es fundamental calcular la importancia relativa
de varianzas, es decir, Var(f) / Var(y) que indicaría que porcentaje de la
variabilidad del carácter está explicada por la varianza entre las familias, o en
que proporción las familias son responsables de la variabilidad del carácter,
componente fundamental para ser usado en genética, ya que permite explicar
las causas de la variabilidad del carácter, respecto a su origen. Todos las E
(ξijk) son ceros, para todo i,j y k. En cambio las covarianzas son: E (ξijk, ξi’ j’ k’)
para varias combinaciones de i, j, k e i’, j’ y k’, eso significa que las
covarianzas entre los errores deben ser siempre 0 (independientes). En general
los investigadores idealmente asumen estas covarianzas como cero, en caso
de existir algunas covarianzas deben ser calculadas y conocidas para explicar
mucho mejor la diferencia entre una medición y otra.
4) Supuestos y restricciones:
Para este ejemplo simple se debe asumir:
a) Todos los animales son del mismo sexo, edad, en caso
contrario estos efectos deberían ser incluidos en el modelo.
b) Todos los animales fueron medidos en el mismo tiempo,
por ejemplo: la misma semana, mes, etc; de otra manera el
efecto tiempo debería ser incluido en la ecuación del
modelo.
c) Todos los tratamientos generales (manejo) de los animales
dentro del ambiente fueron asumidos idénticos, por ej.:
alimentación, administración de vacunas, etc.
Además pueden existir otros puntos, dependiendo de la situación, que

puede tener conexión sobre el modelo y la interpretación de resultados.
Conclusión: Un modelo no está completo al menos que todas las tres

partes hayan sido debidamente específicadas.
Por este hecho, el investigador debe conocer exactamente las

limitaciones de un u otro modelo o del experimento. El modelo puede ser
siempre mejorado, pero el experimento puede ser altamente costoso para
hacer los cambios o repeticiones. Por ello, el modelo siempre debe ser
definido antes del experimento. Esto puede mejorar el diseño experimental y
debe garantizar que Ud. pueda hacer las pruebas de hipótesis que son de
interés.
Finalmente una vez conocida los componentes responsables (causales

los cuales se designan por la letra V) de la varianza fenotípica (Var(y)) que
inicialmente reconocemos a dos:
VP = VG + VE + 2 Cov G,E
Donde, es muy importante para un carácter determinar la importancia relativa

entre ambos componentes de la característica estudiada, siendo esta
proporción propia del carácter y de la población en la que se obtuvo. Se podría
establecer VG / VP, que entrega un nuevo parámetro de importancia genética
denominado “heredabilidad en sentido muy amplio, sin embargo, orienta y
determina para un carácter en que magnitud la variabilidad genética explica la
variabilidad del carácter, es decir, que porcentaje de la varianza fenotípica está
explicada por las diferencias entre los genotipos para ese carácter. Ambos
parámetros son propiedades de la población y del carácter evaluado. Sin
embargo, está relación en producción animal no juega un rol determinante y
disgno de estimar para aplicarlo en mejoramiento genético, ya que el genotipo
no se transmite a la descendencia, por ende esas diferencias genotípicas son
solo determinadas en esa población y no se garantiza que eso permanezca en
las generaciones futuras.
La Cov G,E representa si existe o no asociación entre los desvios

genéticos y ambientales. Este componente explica parte de la varición
observada, en forma muy específica si ciertos genotipos estuviesen o no
asociados a ciertas condiciones ambientales. El ejemplo más evidente ocurre
en el sector lechero bovino, donde es habitual que los productores realizan un
manejo preferencial a las vacas que son hijas de ciertos toros (los más caros,
los comprados recientemente, los de mayores valores aditivos, etc), lo que
significa que estas vacas en promedio están siempre expuestas al mejor
microambiente, que determina por supuesto mayor producción de leche o
mejor calidad, extableciéndose una asociación entre el genotipo y el ambiente.
Obviamente esta situación es para los genetistas no deseable, para poder con
seguridad comparar toros y seleccionarlos por sus valores genéticos aditivos,
como animales superiores, lo que significa que en la evaluación o comparación
de toros, este efecto o covarianza debe ser introducida adecuadamente en el
análisis genético, ya que este componente puede sobreestimar o subestimar
los parámetros genéticos en especial la varianza genética. Sin embargo, en
poblaciones experimentales esta fuente de sesgo puede ser fácilmente
eliminada distribuyendo aleatoriamente los genotipos en los distintos ambientes
productivos.
Interacción Genotipo-Ambiente
Otra consideración importante a tener en cuenta es la situación que se

puede presentar en algunas características, donde los genotipos son replicados
en distintos ambientes o rebaños. Un ejemplo podría ser al evaluar 2 razas de
bovinos, respecto a la tasa de crecimiento anual, donde los mismos animales
sufren durante un año de condiciones ambientales muy diferentes, en el verano
extrema falta en calidad (ambiente negativo) y cantidad de alimento y en
primavera estas condiciones muy favorables (ambiente favorable).
Estas condiciones deben ser incluidas en un modelo de la siguiente

manera:
VP = VG + VE + I G,E
Donde la I G,E representa la varianza de interacción, ya que genera otra fuente

de variación y este componente se debe a diferencias ambientales entre los
individuos por ende explica parte de la varianza ambiental. Estadísticamente
este componente puede ser incluido en el modelo bajo un diseño factorial, ya
que los distintos genotipos son replicados en los distintos macroambientes
disponibles. También podría estimarse este efecto mediante la correlación de
genotipos similares medidos en los dfos ambientes diferentes, si esta
correlación fuera igual a 1 o cércano a 1, esto significaría que la interacción
genetico-ambiental es poco relevante, es decir, la producción de los mejores
animales se mantiene independiente del ambiente. En cambio una correlación
muy baja (0 o cércana a 0), significa que los diferentes ambientes producen
cambios en los niveles de producción, ósea, cambio en el ranking de los
animales según el macroambiente y podrían obligar a considerarse como
características incluso diferentes.
Componentes causales de la Varianza Genética
Obviamente el estudio de las causas de las diferencias genéticas

determinadas por diferentes factores de origen genético, estos son explicados
por los componentes que determinan el genotipo, descritos previamente, por
ende, la varianza genotípica esta determinada por diferentes componentes
causales, estos son:
VG = VA + VD + VI + 2 CovA,D + 2 CovA,I + 2 CovD,I
Entre todos estos componentes causales de la varianza genotípica el de
mayor importancia, sobretodo en mejoramiento genético animal, vegetal y
también forestal, es la varianza de los valores aditivos (VA), ya que permite
conocer el grado de semejanza observada entre parientes, la que es una de las
propiedades más importantes genéticas de la población. La proporción (VA/ VP)
explica cuanto de la variabilidad total está determinada por la diferencias entre
los valores genéticos aditivos entre los individuos de la población, para ese
carácter, también es fundamental esta magnitud para determinar que tipo de
mejoramiento genético es el más conveniente de realizar para ese carácter y
por otro lado determina el gardo de respuesta esperable frente a la selección.
Este parámetro relevante se denomina “heredabilidad” y por ser una
2
importancia relativa de varianzas de designa por h .
Los componentes de la varianza genética aditiva, por definición es la

suma de los desvios aditivos al cuadrado, por lo tanto, tambien depende de la
frecuencia génica. La demostración se resume en la Tabla 10, considerando un
locus con dos alelos.
TABLA 10. Valores aditivos y desvios de dominancia para los genotipos

de una población (1 locus con 2 alelos).
GENOTIPOS
FF Ff ff
2 2
Frecuencias genotípicas p 2pq q
Valores aditivos 2q α (q – p) α -2p α
Desvios de dominancia -2q d
2 2 pqd 2
-2p d
Tanto los valores aditivos y los desvios de dominancia extán expresados

como desvios de la media poblacional, cuyos promedios deben sumar cero.
Ahora las varianzas son las siguientes:
2 2 2 2 2 2
VA = p (2q α) + 2 pq ( (q – p) α) + q (-2p α) = 2pq α
2 2 2 2 2 2 2
VD = p (-2q d ) + 2 pq (2pqd) + q (-2p d ) = (2pq d)
siendo, por lo tanto, para un locus con dos alelos VG = VA + VD. Además
como nuevamente la varianza de dominancia depende de los valores de “d”, en
caso de dominancia completa en ese locus VG = VA , ya que VD = 0, sin
2
embargo, la VA puede simplicarse a la siguiente expresión VA = 2pqa .
Bajo otras condiciones especiales, las varianzas pueden expresarse en

los siguientes términos:
3 2 2
Modelo dominancia completa (d = a): VA = 8 pq a ; VD = (2pqa) ,
2 2
Si las frecuencias génicas fuesen iguales a 0,5 (p=q): VA = ½ a ; VD = ¼ d ,
Los términos CovA,D; CovA,I y CovD,I son cada uno iguales a cero, ya
que los valores aditivos, desvios de dominancia y desvios de interacción no
estan asociados.
Para evaluar el efecto de las frecuenciás génicas sobre los componentes

de varianza genotípica, es importante observar sus comportamientos a bajo el
modelo de dominancia completa y diferentes frecuencias génicas de un alelo,
en el gráfico siguiente:
Del gráfico se puede inferir que la varianza genética aditiva, se alcanza

en este modelo a frecuencias génica del alelo recesivo, cércana a 0,7
(intermedia), en cambio, la varianza de dominancia su mayor magnitud es
alrededor de 0,5 para q. Además, la varianza genotípica esta explicada muy
fuertemente por la varianza genética aditiva (q = 0,7). En general, se puede
concluir que a frecuencias génicas extremas (muy alta o muy baja) explican
muy poci de la variabilidad del carácter.
Como ejercicio se suguiere construir los gráficos de estas 3 varianzas

bajo un modelo sin dominancia y sobredominancia. Utilize para esos cálculos,
los valores de a y d de la población de drosophilas.
Además, complete Tabla 11, donde se resumen, con la información de

la población de moscas, todos los parámetros genéticos: media poblacional,
efecto de sustitución y promedio de un gen, para los genotipos sus valores
aditivos, desvios de dominancia, valores genéticos y las varianzas respectivas,
si el gen recesivo ahora aumentase su frecuencia génica a 0,4, generando la
población B.
Varianza Citoplásmatica (VC)
No debemos olvidar a otros genes que determinan la expresión de un

carácter, pero pertenecientes al núcleo (cromosomales), sino genes
extracromosomales ubicados en órganelos citoplásmaticos (mitocondrías y
cloroplastos), que son transferidos principalmente desde la madre a los hijos,
ya que estos genes están en el citoplasma del ovocito. En mamíferos existe
evidencia que demuestra que la mitocondría es transferida por la madre y que
no resenta o es muy escasa la capacidad de recombinación. Por lo tanto,
también algunas características son responsables de la variación observada,
determinado como diferentes linejes de órganelos o maternos, generando una
varianza de origen citoplásmatico (VC).
Existiendo entonces algunos efectos citoplásmaticos, la nueva partición

de la varianza genética, considerada en un locus con dos alelos, será:
VG = VA + VD + VC + V IA,C + V IC,D
donde: C representa el efectos aditivo del genoma citoplásmatico, IA,C y IC,D,

la interacción entre efectos citiplásmaticos y nucleres aditivos y de dominancia,
respectivamente.
En ganado lechero Holstein boettcher et al. (1966) demostro la
importancia de este efecto citoplásmatico, determinando que la varianza entre
linajes maternos (mitocondriales) es responsable de: 2,7; 0,38 y 0,71% de la
varianza para porcentaje de grasa en la leche, producción de leche y grasa,
respectivamente.
TABLA 11. Parámetros genéticos en poblaciones con diferente frecuencia
génica del alelo recesivo (1 locus con 2 alelos).
Parámetros Genéticos Población A Población B
(valores a = 5 y d = 2) (q = 0,1) (q = 0,4)
Media genotípica real 34,36

Media genotípica desviada (PM) 4,36
Efecto sustitución del gen (α) 3,40
Efecto promedio del gen:
Dominante (F): α1 0,34
Recesivo (f): α2 -3,06
Valores Genotípicos: FF Ff ff
Reales (absolutos) 35,0 32,0 25,0
Desviados de M 0,64 -2,36 -9,36
Valores Aditivos:
Reales (absolutos) 35,04 31,64 28,24
Desviados de M 0,68 -2,72 -6,12
Desvios de Dominancia:
-0,04 0,36 -3,64
Varianzas: 2
Genotípica 4,6296 celdas
2
Aditiva 4,50 celdas
2
Dominancia 0,1296 celdas
Varianza ambiental (VE)
La varianza ambiental involucra toda la variación de origen no genético,

por ende, depende de una gran variedad de causas, entre ellas: factores
nutricionales, climáticos, efectos maternos, errores en la medición, etc. Un
ejemplo más claro sería al considerar los diferentes factores que determinan el
peso al nacimiento en mamíferos: de origen genético serían lo genético aditivo
(genes), lo genético no aditivo (dominancia y epistacis) y el sexo de la cría; en
cambio los de origen ambiental serían, genotipo de la madre, ambiente
materno pre y postparto (general y especial), edad de la madre, número de
parto y lo no idéntificable.
COEFICIENTE DE REPETIBILIDAD O CONFIABILIDAD
Además, existen características además que se miden varias veces en

la vida del mismo animal (temporal): peso corporal, peso vellón, producción de
leche, tamaño de camada, etc. y también, a mismo animal se podría medirle el
mismo carácter en diferentes zonas del cuerpo (espacial): celdas abdominales
lado izquierdo y derecho, masa muscular miembros anteriores, etc. Esta
situación, obliga a descomponer el efecto ambiental en dos nuevos
componentes: ambiente permanente (Ep) y ambiente temporal o transitorio (Et).
Lo que significa que la variabilidad ambiental dependiendo de cómo se

expresen las caraterísticas debe estimarse de distintas formas, por ejemplo
caracteres que el animal lo expresa varias veces en su vida, los niveles de
producción en cada animal alcanzan valores diferentes, debido a que estos
efectos ambientales Ep y Et, para el mismo animal van actuando de diferente
manera a lo largo de su vida. Los factores ambientales que varian en su efecto
pueden ser: edad, estación del año, estado de preñez, año calendario, etc.
Desde el punto de vista estadístico, al medir varias veces al mismo

individuo y realizarlo para un carácter en la población, la varianza fenotípica se
divide en los componentes: dentro de individuos (entre las mediciones del
mismo individuo) y entre individuos (entre las diferentes mediciones). Esa
descomposición de varianza con lleva a una importancia relativa de varianzas,
varianza entre individuos dividida por la varianza fenotípica del carácter, se
denomina “repetibilidad” o también definida como coeficiente de correlación
intraclase (t = σ ²B / σ ²P).
La repetibilidad tiene entre otro 3 aplicaciones fundamentales en

producción animal: Cuanto podría ganarse al medir repetidas veces el carácter;
corresponde al valor máximo de la heredabilidad y podría predecir la
producción futura de un animal, con la medición temprana. Este parámetro es
principalmente un estimador ambiental y no genético del carácter, ya que se
basa en descomponer el componente ambiental. Sin embargo, es de mucha
utilidad para los productores ya que permite ayudar con cierta seguridad a
tomar decisiones lo más tempranamente posible en elegir a un buen animal y
que esa productividad en el futuro pueda estar debidamente garantizada, ósea
podría ser buen apoyo en seleccionar animales lo más temprano posible, no
siendo el criterio definitivo para seleccionar.
Una representación simple de medir a un mismo animal diferentes veces

para el mismo carácter (tamaño de camada en cerdas), el valor fenotípico
estaría determinado en general por 3 componentes: G + Ep + Et, estos
componentes tienen una importancia relativa para cada animal a través del
tiempo y que generalmente sufren cambios en importancia. Los efectos de
ambiente permanente son todos aquellos factores ambientales que
permanecen junto al animal durante toda su vida, por ejemplo, si un animal
sufre de desnutrición severa al inicio de su vida, esta condición le afectará
durante toda su vida, en cambio, los efectos de ambiente transtorio o temporal
son aquellos que afectan solo a cada medición, por ejemplo, una mastitis de la
madre al segundo parto afecta sólo el crecimiento de su camada a ese parto o
una mastitis afecta la producción de leche en esa lactancia no en cualquier
otra. Una representación esqemática de la importancia relativa de cada uno de
estos componentes se entrega en la Figura 3.
Figura 3. Importancia relativa de cada componentes responsable de la
producción fenotípica durante varias mediciones
Medición animal 1 animal 2 ...... animal n
1ra
G Ep Et
G Ep Et
G Ep Et
2da
G Ep Et
G Ep Et
G Ep Et
3ra
G Ep Et
G Ep Et
G Ep Et
Esto demuestra que a través del tiempo las mediciones de un mismo

animal no se ven modificadas en cuanto a genotipo ni al ambiente permanente,
en cambio, es muy frecuente observar que la importancia relativa de los efectos
ambientales transtorios comienzan a disminuir en el mismo animal, es decir,
son cada vez de menor importancia sobre la producción. Esto se explica en
general a medida que los animales son más adultos, son menos suceptibles a
manifestar problemas por efectos ambientales.
Un ejemplo de un modelo mixto, donde se cuenta con varios animales

elegidos al azar, medidos 3 veces seguidos para el mismo carácter, por
ejemplo, 100 cerdas elegidas al azar, fueron medida a cada una el tamaño de
camada de sus 3 primeros partos, el modelo estadístico más adecuado, sería:
yijk = μ + Pi + aj + ξijk,
donde:
yijk = tamaño de camada.
Pi = es el efecto fijo del i-ésimo parto (i = 1, 2 y 3).
aj = es el efecto aleatorio de la j-ésima cerda (j = 1, 2,.... , 100).
ξijk = efecto residual (o variación no explicada).
Las esperanzas son:
E (ξijk ) = 0 y
E (yijk ) = μ + Pi
Var (y) = Var(a) + Var(ξ);
Ósea, la varianza fenotípica observacional estaría determinada por la

σ²a entre animales más la σ²e o dentro de animales. Los componentes
causales en cada caso son:
σ ²a = VG + VEP y σ ²e = VEt
La importancia relativa de la varianza entre animales respecto de la

variabilidad del carácter representa el coeficiente de repetibilidad. Obviamente
al ser una importancia relativa de varianza (x100) su valor siempre es positivo
(las varianzas son siempre PPD = positivas por definición) y fluctua entre 1 a 0
(100 a 0%).
La repetibilidad por definición es una correlación intraclase (t), osea es

una correlación entre las distintas mediciones en un mismo animal. Por lo tanto,
mide el grado de asociación entre las mediciones de un mismo animal. La
conección entre una correlación intraclase (t) con una impoprtancia relativa de
varianzas, para obtener una estimación del coeficiente de repetibilidad, podría
demostrarse mediante las siguientes ecuaciones. Si se describe la ecuación
que determina la producción de un animal en tiempos distintos, podríamos
obtener:
P = μ + G + Ep + Et + I G,Ep + I G,Et
donde:
μ = media poblacional.
G = efectos genéticos.
Ep = efectos ambientales permanentes.
Et
= efectos ambientales temporales, pueden cambiar de una
medición a la siguiente.
I G,Ep y I G,Et = interacciones genético-ambientales.
Recordemos que todos los efectos del modelo están expresados como
desvio del promedio y son entre si independientes (supuestos del ANDEVA),
exepto P.
Para simplificar se agruparan los efectos permanentes en B (entre =

between), y los efectos temporales o transitorios en W (dentro = within), con las
siguientes expresiones:
B = .G + Ep + I G,Ep y W = Et + I G,Et
De tal forma que: P = μ + B + W,
Entonces la medición en época j-ésima en el animal i-ésimo, estaría

representado por la siguiente ecuación simplificada:
Pij = μ + Bi + Wij,
Si construimos la covarianza de un registro Pij (animal i-ésimo en el

tiempo j) con el reguistro siguiente, Pij’ (el mismo i-ésimo animal en el tiempo j’),
del mismo animal, escribiría de la siguiente manera:
Cov (Pij, Pij’) = Cov (Bi + Wij , Bi + Wij’)
Las sumas de productos, determinan que las Cov (Wij, Wij’) = 0; Cov (Bi,
Wij’) = 0 y Cov (Bi, Wij) = 0, lo que significa que entre estos factores son
independientes (Cov = 0), quedando solamente que la asociación está
determinada solo por:
Cov (Bi , Bi ) = σ ²B
Es decir, la Cov (Bi, Bi) = a la varianza entre animales σ ²a
Por definición la correlación intraclase (t), se define por:
Cov (Pij, Pij’) σ 2B

t = ——————— = ————— ;
√ V(Pij)*V(Pij’) σ 2P
donde la √ V(Pij)*V(Pij’) es igual a la varianza fenotípica del carácter (Var(y)),

ya que es la misma variable medida en tiempos diferentes, por definición un
carácter tiene siempre la misma variabilidad en la población.
La interpretación del término repetible no indica que el nivel productivo

sea semejante de una medición a la siguiente, para el mismo animal, sino que
este animal mantendrá su orden productivo, no importando el cambio
productivo, es decir, si el carácter es altamente repetible, ósea presenta un alto
nivel de confianza o repetibilidad, indica que animales de altos niveles en sus
primeras mediciones mantendrán su alto nivel productivo en las futuras
mediciones y por ende los animales de bajos niveles productivos seguirán
siendo siempre los de menor producción. Alta repetibilidad, está asociado a
una correlación líneal alta, ósea, al menos de 0,8 hasta cércano a 1.
En general un carácter de baja repetibilidad indica que la superioridad
(inferioridad) de algunos animales al inicio de su vida, no ocurrirá lo mismo en
el futuro, ósea se tiene poca confianza que esta superioridad (o inferioridad) se
mantenga en el futuro.
Por lo tanto, este parámetro entrega la importancia relativa de las

diferencias temporales y permanentes en la población animal, para un carácter
es decir, la única causa de que un carácter presente alta repetibilidad, se debe
a que la varianza o efectos ambientales transitorios o temporales sea poco
relevante en la diferencia dentro de cada individuo, o viceversa.
La predicción de aumentos futuros de la producción se puede realizar

mediante la regresión de la producción futura sobre la producción actual. La
repetibilidad es por definición una correlación (intraclase) y para predecir es
necesario conocer la regresión, es decir, ¿se podrá transformar una correlación
en regresión?. Para demostrar este aplicación resuelva los ejercicios presentes
en la Guía Práctica de Genética.
Semejanza entre Parientes (Covarianzas)
Otro parámetro importante en caracterizar genéticamente a una

población para un carácter métrico (cuantitativo) es también la Covarianza, que
mide en general si existe asociación o no entre las variables, además indica si
este asociación es positiva o negativa.
El parecido entre parientes es uno de los fenómenos genéticos básicos

observables en los caracteres cuantitativos y por ende es una propiedad de
cada carácter medido en una población. La Covarianza en genética sirve para
cuantificar el semejanza fenotípica entre parientes, es decir, los parientes se
parecen entre si y en que medida, para posteriormente determinar las causas
de ese parecido. Las causas del parecido entre parientes se puede conocer
mediante la Covarianza fenotípica entre miembros de una misma familia
(CovP), que es resultado del parecido de origen genético (CovG) y por otro
lado del parecido por origen ambiental (CovE), es decir, que el parecido
fenotípico entre individuos emparentados sería:
CovP = CovG + CovE
La covarianza es simplemente una porción de la varianza total o

fenotípica, tanto por componentes genéticos como ambientales. Antes de
demostrar la magnitud y causas del parecido entre grupos o familias
emparentadas, debemos recordar que frente a un mismo grupo de parientes,
por ejemplo, familias de propios hermanos, existen mayor o menor parecido
dependiendo a su vez del carácter, es decir, dos propios hermanos se pueden
parecer más o menos, según el carácter (o loci) que se evalue en la
comparación.
Los grupos familiares más frecuentes usados en producción animal,

vegetal y forestal, son de a) propios hermanos; b) medios hermanos; c) un
padre y el promedio de sus hijos y d) promedio de ambos padres con el
promedio de sus hijos. Dependiendo del grupo o familia existen causas
genéticas y/o ambientales que determinan el parecido, condición que se
demostrará mediante las causas de la Covarianza entre el grupo familiar.
Inicialmente revisaremos la CovG como responsable del parecido y
posteriormente la CovE. Es importante recordar que, una covarianza se define
como la suma de productos o suma de productos desviados y generalmente se
obtiene evaluando al mismo animal para dos características diferentes, en este
caso se está considerando a un grupo familiar, pero medido para el mismo
carácter, por ejemplo, medir al padre para el carácter X y también medir a los
hijos para el mismo X carácter, ósea, en dos generaciones diferentes.
Covarianza Genética (CovG)
Se describa la causa del parecido genético para los distintos grupos

familiares:
1) Covarianza Genética entre un padre y el promedio de sus
hijos (CovOP):
La covarianza genética entre los hijos (O) y uno de sus padres,
corresponde a la covarianza entre los valores genéticos de
individuos con el promedio de los valores genéticos de sus hijos,
asumiendo que los cruzamientos son aleatorios en la población.
Al expresarse los valores genéticos como desvios de la media
poblacional, entonces el promedio de los hijos de un padre
corresponde a la mitad del valor aditivo del padre. Quedando la
siguiente expresión:
2
Σ ( ½ A, (A + D + I) ) = ½ Σ A + ½ Σ (A,D) + 1/2 Σ (A,I);
Al dividir esta suma de productos por el número de padres, se

obtiene la CovOP:
CovOP = ½ VA + ½ CovA,D + ½ CovA,I
como ya demostramos anteriormente que las CovA,D y CovA,I = 0,
ósea son independientes, por lo tanto:
CovOP = ½ VA
Teóricamente, se puede demostrar resovieldo el ejmplo, con un

locus con dos alelos, que obviamente sus conclusiones son válidas tanto para
2 2
un locus, como un loci. Las frecuencias genotípicas (p : 2pq : q ), los valores
genotípicos (2q (α–qd); (q – p)α + 2dpq y –2p(α–pd) ) y la ½ de los valores
aditivos de los tres genotipos (desviados de la media) serán: (q α ; ½ (q – p) α
y -p α). Si se suman todos los productos desviados, se obtiene:
2 2 2 2 2 2
CovOP = pqα (p + 2pq + q ) + 2p q α (-q +q –p +p) = pqα
CovOP = ½ VA
Como debemos recordar la covarianza solo mide si existe o no
asociación y si está es positiva o negativa, y si la estandarizamos por la
varianza del carácter, ósea, se divide está covarianza por la varianza fenotípica
del carácter, en la población, obtenemos una regresión de los hijos sobre un
padre (bOP).
bOP = ½ VA / VP.
2. Covarianza Genética entre el promedio de ambos padres y el

promedio de sus hijos (CovOP):
Asumiendo que los padres en promedio podrían ser

representados por ½ (P + P’). Simplicicando esta demostración,
podríamos considerar que la suma de productos desviados, la
suma de productos será:
Σ OP = ½ ( Σ OP + Σ OP’);
siendo la covarianza:
CovOP = ½ ( CovOP + CovOP’ ),
Ahora, sabemos que P y P’ tienen la misma varianza, CovOP =

CovOP’, lo que resulta finalmente que:
CovOP = CovOP = ½ VA
Sin embargo, siendo la covarianza genética de los hijos sobre el

promedio de ambos, igual a la covarianza genética de los hijos
sobre un padre, el grado de parentesco, no es el mismo. La
dependencia de los hijos sobre la producción del promedio de
ambos padres, quedaría representado por la siguiente regresión:
bOP = ½ VA / ½ VP = VA / VP ;
es decir, es dos veces el coeficiente de regresión de los hijos

sobre un padre.
3. Medios Hermanos (HS)
Los medios hermanos (HS) son aquellos individuos que tienen

solo un progenitor en común. El valor genético de la descendencia
es por definición la mitad del valor aditivo del padre en común. Por
lo tanto, la covarianza entre miembros de una familia de medios
hermanos, es la varianza de los promedios de los grupos de
medios hermanos, es decir, será igual a la varianza de la mitad de
los valores aditivos de los progenitores:
COVHS = V ( 1/2 A ) = ¼ VA
La demostración teórica, para un locus con dos alelos, indicaría:
2 2 2 2 2 2
COVHS = p (q α) + 2pq ( ½ (q – p) α ) + q (-p α) = ½pq α
COVHS = ¼ VA
Sin embargo, el grado de semejanza entre medios hermanos se

expresa como la correlación intraclase, que representa la relación entre la
varianza entre grupos (Covarianza) y la Varianza total del carácter.
σ 2A 1/4
t = —————
σ2P
4. Propios Hermanos (FS)
Los propios hermanos o hermanos completos (FS) son individuos

que tienen ambos padres en común, por ende, el promedio de los
valores genéticos es igual al promediode los valores aditivos de ambos
padres, ósea, ½ ( A + A’), si la varianza de ambos sexos fuese
semejante, la covarianza será:
COVFS = V ( ½ (A + A’)) = ¼ ( VA + VA’) = ½ VA
Además, el parecido genético entre propios hermanos aumenta

por la probabilidad de dos hermanos recibir algún grado de dominancia
semejante, lo que aumenta el hecho que propios hermanos se parecen por
efectos genéticos no aditivos en común entre ellos, ósea, esto demuestra
también porque dos propios hermanos a veces no son muy parecido dentro de
un familia.
Se podrá demostrar con un ejemplo simple, en un solo locus (A), donde

ambos padres puedan tener genotipos diferentes (heterocigotos cada uno), por
lo tanto sus genotipos podrían estar representados por:
Padre A1A x Madre A3A4: los genotipos en la descendencia serán

de cuatro tipos diferentes: A1A3 ; A1A4 ; A2A3 o A2A4, es decir cada tipo de
hijo tendrá una probabilidad de ocurrencia de ¼. Si el primer hermano en la
camada tiene algunos de estos genotipos, la probabilidad que el segundo
hermano presente el mismo genotipo es ¼. Por lo tanto, ¼ de todos los pares
de hermanos completos tendrán el mismo genotipo y en consecuencia el
mismo desvio de dominancia en ese locus (D), lo que determina que estos
hermanos aumentan su semejanza o parecido genético, por causas genéticas
no aditivas, ósea, interacción dentro del locus. De ahí que, la suma de
2
productos, será ¼ Σ D , los productos medios igual a ¼VD, ósea es la
covarianza debido a efectos de dominancia.
Finalmente, la covarianza entre hermanos completos será:

COVFS = ½ VA + ¼ VD.
En este caso, la correlación intraclase será:
σ 2A + ¼ σ 2D
1/2
t = —————————
σ2P
Covarianza Ambiental (CovE)
Hasta ahora sólo se ha considerado el aporte del parecido genético

entre pariente por causas genéticas, sin embargo, también existen causas
ambientales que aumentan el parecido entre parientes, ósea, según el grado
de parentesco puede aumentar este parecido por efectos no genéticos, que
puede ser cuantificado como la CovE.
Una condición evidente en aumentar el parecido por condiciones

ambientales, ocurre en una familia de propios hermanos, es decir, una camada
de cerdos, que comparten condiciones ambientales comunes, tanto pre como
portparto, situación que genera diferentrecias mayores entre familias. Estos
efectos generalmente estan asociados a efectos maternos, siendo estimada
por una CovE o mediante la varianza denominada de ambiente común (VEC) y
resulta solo en familias de propios hermanos fundamental en aumentar el
parecido.
Covarianza Fenotípica (CovP)
Siendo por lo tanto, la covarianza fenotípica el resultado de sumar las

CovG + CovE. Esta información desde el punto de vista genético y estadístico
puede ser resumida en la siguiente Tabla 12.
TABLA 12. Resumen de las covarianzas y estimadores según grado de

parentesco.
Parientes Covarianza Estimador (t o b)
OP ½ VA B = ½ VA / VP
OP ½ VA B = VA / VP
HS ¼ VA T = ¼ VA / VP
FS ½ VA + ¼ VD + VEC T = (½ VA + ¼ VD + VEC)/ VP
SESION 6. TEMA: HEREDABILIDAD, METODOS DE ESTIMACIÓN Y
APLICACIONES.
I. OBJETIVO SESIÓN: DETERMINAR LA IMPORTANCIA EN EL

MEJORAMIENTO GENETICO DE LA HEREDABILIDAD PARA UN CARÁCTER
PRODUCTIVO.
II. TEMAS:
1. Definición.
2. Métodos de estimación: Dependiendo del grado de parentesco:
genético poblacional y demostrar de manera simple de aquellos
factores que la determinan.
3. Condiciones de un buen estimador.
4. Parámetros estadísticos para estimar la heredabilidad: mediante
medios hermanos y regresión de los hijos sobre un padre.
III. ACTIVIDADES PREVIAS. Conocimientos de las propiedades de

parámetros como varianza, covarianzas, de variables cuantitativas.
Aplicaciones de un ANDEVA. Revisar los usos de regresión líneal y
correlación intraclases.
IV. METODOLOGÍA SESIÓN: Demostrar como la se estima la

heredabilidad y sus diferentes métodos y propiedades.
V. LECTURA POSTERIOR A LA SESIÓN: Evaluar la importancia de la

correlación lineal e interpretar en términos productivos su aplicación en
mejoramiento genético.
VI. BIBLIOGRAFIA:
Alvear, C. Guía de heredabilidad para estudiantes de Medicina
Veterinaria, curso de genética ganadera. Universidad de Chile. 1987.
th
4 Ed. Longman. Essex. UK.
1987.
HEREDABILIDAD (h2: "Heritability")
Es un parámetro muy usado en mejoramiento animal para describir que

fracción de las diferencias fenotípicas observadas en un carácter, como
producción de leche o velocidad de crecimiento, etc., se deben a diferencias
genéticas entre los individuos.
Frecuentemente, se habla de caracteres que son "heredables" a

"altamente heredables" para enfatizar que una proporción importante de las
diferencias que se observan entre individuos, para una característica, son
causadas por la diferencias en los genes que aportan esos individuos y
solamente una proporción poco importante de esas diferencias son causadas
por el ambiente en el que ellos se encuentran produciendo.
Cuando las diferencias en un carácter son causadas principalmente por

el ambiente y en escasa proporción por el componente genético, se podría
hablar de características "menos heredables".
Las diferencias en color rojo y negro en vacunos y el grado de

engrasamiento son, respectivamente, ejemplos de la primera y de la segunda
situación.
Si se dispone de suficiente información, se puede conocer, con

bastante exactitud, la importancia del componente genético y del ambiental
para un carácter en particular en una población determinada.
Del conocimiento de esta proporción surge la posibilidad de conocer el

cambio que puede esperarse en una característica de una generación a la
siguiente. Este es el rol predictivo de este parámetro.
La heredabilidad se define como la proporción de la varianza aditiva

sobre la varianza fenotípica: h2 = VA / VP.
Una forma semejante de expresar h2 es mediante la regresión de los

valores aditivos (suma de efectos promedios) sobre los valores fenotípicos: h2
= b AP.
Por lo tanto, una esperanza del valor aditivo de un animal podría ser
bien estimada por A = h2 P.
La heredabilidad es una propiedad del carácter, de la población y del

ambiente donde son medidos los individuos, por lo que la h2 depende de los
componentes de varianza fenotípica y por tanto, cambios en esos componentes
originará también cambio en el valor de h2 .
No es pues de extrañar, que las estimaciones varien para el mismo

carácter en diferentes poblaciones o en las mismas poblaciones a través del
tiempo.
La VA podría tender a disminuir por selección, mientras que VP podría
alterarse por modificaciones ambientales.
Al observar los valores de h2 en diferentes caracteres para distintas

especies animales, se observa, en general, que las heredabilidades son bajas
en caracteres relacionadas con adaptación. Una causa que podría explicar
esos valores sería que dichos caracteres han sido sometidos por varias
generaciones a mayor presión de selección que caracteres menos asociados
con la adaptación.
Métodos de estimación de h2
1. Regresión de la descendencia sobre un padre (bOP):
En este caso, h2 se estima multiplicando por 2 el coeficiente de

regresión: h2 = 2 b.
- Un supuesto de este método es qué los fenotipos de padres e hijos no

están correlacionados, lo que es difícil de sostener en ganado lechero donde
madres e hijas están produciendo en el mismo establo.
- Si existe covarianza ambiental entre padres e hijos, seria conveniente

estimar b mediante una suma de productos originados por el desvío de un
padre con el desvío promedío de su progenie.
2. Regresión de la descendencia sobre el promedio de ambos padres

(bOP).
Estima directamente la heredabilidad: bOP = h2
Esta regresión asume que las varianzas entre ambas sexos son iguales
(σ 2♂ = σ 2♀).
3. Covarianza de medios hermanos (CovHS)
4 σ ²S
h2 = ────────
σ ²S + σ ²ε
a) Este método supone que las madres con las que se cruza un padre
son una muestra aleatoria de la población y que los grupos de
medias hermanas son críadas bajo condiciones semejantes. Ambos
supuestos impiden que se origine covarianza entre padres y efectos
aleatarios.
b) Este método supone que la covarianza ambiental entre individuos del
mismo grupo es cero.
c) El grupo de padres considerados sea una muestra aleatoria de la
población y suficientemente numeroso para que sea una estimación
consistente.
4. Covarianza de propios hermanos (CovFS)

2 σ ² FS
h2 = ─────────
σ ²FS + σ ²ε
Este método incluye varianza de dominancia y de ambiente materno en

su numerador.
MERITOS DE LAS DlSTlNTAS CLASES DE PARENTESCO EN LA ESTIMACION DE LA

VARIANZA ADITIVA A PARTIR DE LA COVARIANZA GENETICA Y SOBRE LA
ESTIMACION DE LA HEREDABILIDAD POR REGRESION o CORRELACION.
GRADO PARENTESCO COVARIANZA* REGRESIÓN (b) O

CORRELACIÓN (t)
2
PROGENIE Y UN PADRE ½ VA b = ½h
2
PROGENIE Y PROMEDIO ½ VA b = h
DE PADRES
2
MEDIOS HERMANOS ¼ VA T = ¼h
2
PROPIOS HERMANOS ½ VA + ¼ VD + VEC T > ½h
* El aporte de las interacciones epistáticas son ignoradas.
EI mejor método para estimar h2 depende del tipo de parentesco, por

ende la elección del tipo de parentesco a establecer en la población está
dependiendo además de muchas otras condiciones.
Condiciones para un buen estimador
Obviamente que la situación práctica del carácter, especie, etc. es muy

determinante en facilitar la decisión de que tipo de parentesco se deba utilizar y
con ello la obtención de información en el rebaño. Además existen 2 aspectos
importantes que se deben conocer:
a) Precisión en la estimación (s.e.)
b) Posible sesgo en la estimación (CovE)
102
a) En general la exactitud o precisión en la estimación (error
estándar) de h2 es tanto mayor mientras más; cercano es el parentesco. La
causa esta determinada por el factor (1/r: 1, ½ o ¼ ) que debe multiplicar al
parámetro estimado y también su error estándar.
También la precisión depende mucho del díseño experimental, ya que

mediante un buen diseño se disminuye el error estándar de la estimación.
El número mínimo de individuos por cada familia necesarios para

obtener buena estimación juega también un rol fundamental. Naturalmente que
tiene implicancia directa en los costos y sobre la capacidad física de
instalación.
b) El sesgo en la estimación de la h2 es más importante que la

precisión en la estimación, ya que al introducir sesgo al parámetro
principalmente por los componentes ambientales de Covarianza (COVE) es
muy difícil de eliminar a pesar de tener un buen diseño experimental
(estadístico).
En base al conocimiento de la biología del carácter y del diseño

experimental se puede decidir cual Covarianza es la menos suceptible de
aumentar a causa de un componente ambiental. Desde este punto de vista las
más confiables estimaciones de h2 son mediante, la correlación de medios
hermanos y la regresión de la descendencia sobre el padre. Pero la regresión
de la descendencia sobre las madres según el carácter, está sujeta a
sobreestimación por presentar efectos maternos (peso corporal en la mayoría
de los mamíferos).
El único parentesco que presenta componentes ambientales de

covarianza es la correlación entre propios hermanos, por ende también
sobreestima al parámetro (VEC), este componente de ambiente común es muy
difícil de eliminar por un diseño experimental y/o estadístico adecuado y
además está aún más sobreestimado por la presencia de componentes de
dominancia (¼VD). Por lo tanto, tFS sobreestima h2, señalando casi siempre un
valor máximo de la h2, para un carácter y esta estimación es la más insegura
de todas (> Sesgo).
Una complicación, en la utilización para estimar la h2 a través del uso de

la regresión de la descendencia sobre los padres, se presenta cuando las
varianzas de ambos sexos son diferentes. Anteriormente vimos que la
Covarianza entre los descendientes y el promedio de padres es igual a VA, sólo
bajo el supuesto que las varianzas fenotípicas en ambos sexos sean iguales.
En caso de que las varianzas sean distintas para ambos sexos, entonces no
deberá usarse bOP para estimar h2, sino que, la h2 debe estimarse
separadamente por sexos. Por ejemplo la regresión para machos se podrá
hacer de los hijos sobre el padre o de las hijas sobre el padre. Considerando
que la regresión de las hijas sobre el padre debe corregirse por la diferencia
entre las varianzas de ambos sexos, mediante la multiplicación de la relación
entre las desviaciones estándares σ♂ / σ♀ siendo, por ejemplo, la regresión de
103
las hijas sobre el padre corregida (b') de la siguiente manera: b' = b σ♂ / σ♀.
De manera semejante se debe corregir para el caso de la regresión de los hijos
sobre la madre (b' = b σ♀ / σ♂ ).
Ejemplo: se estimó h2, para el peso corporal a las 6 semanas de edad en

ratones mediante la bOP (Falconer, 1973). Determinándose diferentes valores
para las varianzas de ambos sexos, las que fueron: σ♂ = 3.786; σ♀ = 2.675; σ♂
/ σ♀ = 1.415; σ♀ / σ♂ = 0.707.
Las diferentes regresiones estimadas sus errores estándares corregidas

por la diferencia entre las varianzas según sexo fueron (Tabla 13).
TABLA 13. COEFICIENTE DE REGRESION (bOP) ± ERRORES ÉSTANDARES Y LOS
FACTORES DE CORRECCION.
PADRES
MACHOS HEMBRAS
DESCENDIENTES
(0,324 ± 0,064) x 0,707

HIJOS 0,119 ± 0,040 0,229 ± 0,045
(0,111 ± 0,029) x 1.415

HIJAS 0,157 ± 0,041 0,237 ± 0,043
Como las regresiones son bOP, deben multiplicarse por 2 tanto el

parámetro como su respectivo error estándar, por lo tanto finalmente se
obtienen los siguientes valores de h2 ± s.e. (Tabla 14).
TABLA 14. HEREDABILIDADES ± ERRORES ÉSTANDARES PARA PESO CORPORAL

EN RATONES.
PADRES
MACHOS HEMBRAS
DESCENDIENTES
HIJOS 0,238 ± 0,080 0,458 ± 0,090
HIJAS 0,314 ± 0,080 0,474 ± 0,090
COMBINACIÓN 0,270 ± 0,060 0,470 ± 0,060
Los valores de h2 para diferentes sexos de los descendientes dentro del

mismo padre no se diferencian estadísticamente, en cambio las diferencias
fueron significativas al considerar los valores estimados entre diferentes padres
(machos versus hembras). Se observaron mayores valores en las hembras por
sesgo producido mediante la presencia de los efectos maternos.
104
Estimación de heredabilidad utilizando el parentesco entre hermanos
Los datos frecuentemente vienen estructurados de la forma siguiente:

muchos padres se han cruzado con varias hembras y los hijos de cada madre
son los que proporcionan la información (en ellos se realizan mediciones).
PADRE-1 PADRE-2 PADRE-3 PADRE-4

♀1 ♀2 ♀3 ♀4 ♀5 ♀6 ♀7 ♀8 ♀9 ♀10 ♀11 ♀12 ♀14 ♀15
x x x x x x x x x x x x x x
x x x x x x x
x x x x
De este esquema se puede observar que la población esta compuesta

de grupos de medios y propios hermanos. La Varianza Fenotípica desde el
punto de vista observacional se puede partir en los siguientes
componentes:
1.- Entre padres (σ²s), explicado por las diferencias entre progenie de
los diferentes padres (s = número de padres).
2.- Entre madres (σ²d), explicado por las diferencias entre las
progenies de las madres que se cruzan con un mismo padre (d = número de
madres por cada padre).
3.- Dentro de Progenie (σ ²e), originado por las diferencias entre hijos
de una misma madre (n = número de hijos por madre).
TABLA DE ANDEVA (Componentes observacionales):

FUENTE DE VARIACIÓN G.L. C.M. ESPERANZA C.M.
Entre padres s –1 CMs σ ² e + n σ ² d + n d σ ²s
Entre madres (dentro de padres) s(d-1) CMd σ ²e + n σ ² d
Dentro de progenie sd(n-1) CMe σ ²e
Este modelo asume que los componentes padres, madres y progenie

(error) son aleatorios. Además, se asume que el número de hijos por padre es
igual para todas las madres y que el número de madres es igual en todos los
padres.
Esta evaluación se debe realizar por el siguiente Modelo matemático-

estadístico:
yijk = µ + si + dij + ε ijk
donde: i = 1, ...., s; j = 1, ....., d; k = 1, ....., n

si = ~ N (0, σ ²s) ; dj = ~ N (0, σ ²d) ; εijk = ~ N (0, σ ²e) .
105
Siendo por ende la varianza fenotípica total igual a la suma de
todos los componentes aleatorios del modelo, que en este caso será igual a la
suma de la varianza entre padres, la varianza entre madres y la varianza dentro
de progenie:
σ ²y = σ ²s + σ ² d + σ ²e ,
que no necesariamente coincide con la varianza fenotípica de la suma de

cuadrados totales dividida por los grados de libertad correspondiente (total =
sdn - 1).
COMPONENTES OBSERVACIONALES Y COMPONENTES CAUSALES

EN UN ANALISIS DE HERMANOS.
COMPONENTE OBSERVACIONAL COVARIANZA COMPONENTE CAUSAL
Padres σ ²s = COVHS = ¼ VA
Madres σ ²d = COVFS - COVHS = ¼ VA + ¼ VD + VEC
Progenies σ ²e = VP - COVFS = ½ VA + ¾ VD + VC + VEW
TOTAL σ ²s + σ ²d + σ ²e = VP = VA + VD + VC + VEW + VEC
Para mayor claridad en la comprensión en la estimación de este

parámetro genético, desarrolle los ejercicios presentes el la Guía de Pasos
Prácticos. Comente con sus compañeros la interpretación de dichos resultados.
106
SESION 7. TEMA: CARACTERES CORRELACIONADOS.
I. OBJETIVO SESIÓN: DETERMINAR LA IMPORTANCIA EN EL

MEJORAMIENTO GENETICO DE LAS CORRELACIONES ENTRE VARIABLES
PRODUCTIVAS.
II. TEMAS:
1. Definición y causas de una correlación. Métodos de estimación de
las correlaciones fenotípica, genética y ambiental.
2. Correlación fenotípica. Factores causales.
3. Correlación Genética o Aditiva. Factores causales.
4. Correlación Ambiental.
III. ACTIVIDADES PREVIAS. Conocer la importancia de la asociación entre

caracteres productivos.
IV. METODOLOGÍA SESIÓN: Demostrar las causas de la correlación

genética y su aplicación en programas de mejoramiento genético.
V. LECTURA POSTERIOR A LA SESIÓN: Análizar los parámetros de una

variable cuantitativa y reconocer que parámetros estadísticos con sus
propiedades permiten caracterizar un carácter en una población.
VI. BIBLIOGRAFIA:
Legates, J. E. And Warwick, E. J. Cría y Mejora del Ganado.
1987.
107
CARACTERES CORRELACIONADOS
Antes de confeccionar un programa de mejoramiento genético en

nuestras especies pecuarias, es fundamental conocer el carácter, la población
mediante la estimación de todos los parámetros fenotípicos, genéticos y
ambientales, que ayudan a mejorar la eficiencia de cualquier método que
puediese aplicarse a esa población. Conociendo lo complejo de la metodología,
también es importante reconocer que las características productivas no son
independientes entre si, ya que muchas de estas estan asociadas, a veces, en
una gran magnitud.
El grado de esas asociaciones se obtiene con la estimación de la

correlación entre las diferentes variables productivas, si existe correlación entre
dos características, al variar una de ellas, también sufrirá variaciones de
manera conjunta la otra característica. Existen muchos ejemplos en producción
animal, tales como, saber biologicamente que el tamaño del huevo en aves
esta correlacionado negativamente con la producción de huevos y también
correlacionada positivamente con el peso del ave. Siendo estas variables
productivas fundamentales para un sistema productivo, ya que entre otros
efectos fundamentales, el peso del huevo tiene un interés económico directo en
el sistema intenso de producción de huevos.
La correlación fácil de estimar, entre las varibles productiva, es la

correlación fenotípica, sin embargo, la asociación fenotípica es el resultado de
un componente genético más otro ambiental, es decir, esta asociación se
puede estimar mediante las covarianzas genéticas aditiva más ambiental
(CovP(x,y) = CovA(x,y) + CovE(x,y)), entre ambas variables productivas. Lo que
permite estimar posteriormente, las correlaciones fenotípicas, genéticas o
aditivas y ambiental, que se definen como rPxy, rAxy y rExy, respectivamente.
Pero la correlación fenotípica no es igual a suma de las correlaciones genéticas
aditivas y ambientales, como se describirá posteriormente.
Correlación Fenotípica (rPxy)
La correlación fenotípica, corresponde a la asociación entre los valores

fenotípicos de los individuos para dos características productivas. Su
estimación generalmente no ofrece mayores dificultades. Estas correlaciones
son propieadades de la población donde se estiman sus magnitudes.
La fórmula de la correlación fenotípica es:
CovPxy CovPxy
rPxy = ——————— = ——————
√ VPx*VPy σPx σPy
Conociendo que la CovPxy es la suma de las covarianzas aditiva y

ambiental, por lo tanto, la correlación fenotípica se puede expresar:
108
CovPxy CovA(x,y) + CovE(x,y)
rPxy = ——————— = —————————— ;
σPx σPy σPx σPy
2 2 2 2
si, h2 = σ A / σ P; h = σA / σP ; e2 = σ e / σ P; e = σe / σP,
lo que determina que la desviación estándar fenotípica es: σP = σA/ h + σe/ e
Por lo tanto, la correlación fenotípica puede definirse como:
CovAxy CovE(x,y)
rPxy = ———————— + ——————————
(σAx/hx) (σAy/hy) (σex/ex) (σey/ey)
CovAxy CovE(x,y)
rPxy = hX hY ————— + eX eY ——————
σAx σAy σex σey
rPxy = hX hY rAxy + eX eY rExy

resultando, por lo tanto, esta derivación nos demuestra que no se puede
conocer la correlación fenotípica solo conocinedo la correlación aditiva y
ambiental, sino que también se necesita conocer las heredabilidades y
ambientalidades de ambas características productivas. Lo que obliga realizar
estadísticamente un Análisis de Covarianza (ANCOVA), y dos Análisis de
Varianza (ANDEVAs), para obtener todos los parámetros necesarios. Algunos
valores de correlaciones se entregan en la Tabla N° XX.
La relación que existe entre estos parámetros nos asegura a observar

que si llos dos caracteres tienen bajas heredabilidades, la correlación fenotípica
deberá estar principalmente determinada por la correlación ambiental, en
cambio si ambas poseen altas heredabilidades, la correlación genética aditiva
será la más importante. Lo que permite inferir que la magnitud ni el signo de la
correlación genética pueden ser obtenerse de la correlación fenotípica.
Finalmente, para obtener las estimaciones de las correlaciones

genéticas, es necesario recurrir a los mismos métodos apoyados en la
semejanza entre parientes, pro ejemplo, el método de mayor uso es el
parentesco entre medios hermanos.
109
Correlación Genética (rAxy)
La correlación genética (aditiva) corresponde al grado de asociación

entre los valores aditivos (efectos promedios de los genes) de un carácter con
respectoa otro, siendo muy importante de estimar en una población, ya que
esto significa reconocer la existencia de alguna de las dos causas genéticas:
pleiotropía y ligamiento, condiciones necesarias en un mismo cromosoma.
Pleiotropía: es la propiedad de un gen en particular de afectar dos o más

características, causando variación simultánea en las carácterísticas afectadas.
Ligamiento: es generalmente una causa de correlacióngenética

transitoria y se debe a la cercanía física de dos genes en un cromosoma y que
puede llegar a romperse por crossing-over y selección.
Correlación Ambiental (rExy)
La correlación ambiental se refiere a la asociación por causas

ambientales y efectos genéticos no aditivos (dominancia, interacción).
TABLA 15. Correlaciones fenotípicas, genéticas aditivas y

ambientales, en diferentes especies.
rPxy rAxy rExy
Hombre:
Nivel Inmunologulinas séricas IgG:IgM 0,20 0,07 0,31
Bovinos:
Produc.leche: % grasa (1ra lactancia) -0,26 -0,38 -0,18
Producción leche 1ra:2da lactancia 0,40 0,75 0,26
Cerdos:
Ganancia de peso:espesor grasa dorsal 0,00 0,13 -0,18
Ganancia de peso:Eficiencia Alimenticia 0,66 0,69 0,64
Ovinos:
Peso corporal: Peso vellón limpio 0,45 0,22 0,55
Peso vellón limpio: Diámetro fibra 0,40 0,39 0,41
Aves:
Peso corporal: Peso huevo 0,30 0,42 0,23
Peso corporal: Producción huevos 0,01 -0,17 0,08
Peso huevo: Eficiencia Alimenticia -0,05 -0,31 0,02
110
SESION 8. TEMA: MEJORAMIENTO GENÉTICO
I. OBJETIVO SESIÓN: SELECCIÓN ARTIFICIAL COMO MÉTODO DE

MEJORAMIENTO GENETICO.
II. TEMAS:
1. Selección artificial: Selección fenotípica, respuesta a la selección.
Diferencial de selección.
2. Cambio genético por unidad de tiempo y lapso intergeneracional.
3. Elección de los mejores animales por su valor genético aditivo.
4. Mejor Predictor (BP), Mejor Predictor Lineal (BLP)
5. Evaluación genética mediante BLP (Indice de Selección).
5. Teoría del Indice de selección Univeriado (IS): Propiedades del
Indice de Selección.
6. Predicción de los valores aditivos para un solo carácter: a)
información propia del individuo; b) información del promedio de n
registros del mismo individuo; c) información de la progenie del
individuo: una sola hija, promedio de hijos.
III. ACTIVIDADES PREVIAS. Parámetros que caracterizan a una población

del punto de vista genético, en caracteres productivos. Determinar como
se mantiene una población a través de las generaciones, sin que el
productor la intervenga genéticamente.
IV. METODOLOGÍA SESIÓN: Demostrar que cambios puede producir el

productor al elegir animales como futuros reproductores. Demostrar
como se puede ser más eficiente para producir cambios genéticos
deseados para un carácter en la población. Evaluar los factores que
intervienen en predecir la respuesta a la selección. Caracterizar los
métodos existentes para evaluar genéticamente a un individuo para un
carácter.
V. LECTURA POSTERIOR A LA SESIÓN: Repasar los parámetros

genéticos poblacionales y sus métodos de estimación. Practicar las
propiedades y aplicaciones del algebra matricial y métodos estadísticos,
prinicpalmente el método de los Mínimos cuadrados.
VI. BIBLIOGRAFIA:
1987.
111
MEJORAMIENTO GENÉTICO
El mejoramiento genético consiste en producir cambios de la

frecuencia génica en la población por el productor, genetista o investigador.
Ese objetivo se puede realizar por dos diferentes vias:
1) Elección de animales de mayor interés productivo
(genético) de la población: Selección.
2) Dependiendo de las formas como se realicen los
apariamentos: Cruzamientos que pueden ser nediante: a)
Endocruza (Inbreeding) o b) Exocruza (Crossbreeding).
Selección Artificial
La selección artificial consiste en cambiar las frecuencias génicas de las

poblaciones por el criador, permitiendo que solo ciertos animales de la
población participen en la reproducción dejando descendencia y los otros
sencillamente sean “eliminados de la reproducción”, por ende no aportarán
descendientes en el futuro.
Los cambios observados en la producción se deben por un lado a la

selección que realizan los productores y por otro lado al mayor conocimiento de
los mecanismos fisiológicos y productivos en que esa población produce, por
ejmeplo, factores ambientales, etc. Además las diferencias génicas presentes
en una población son causas importantes de la variación observada.
Es importante señalar que por selección se entiende además la

reproducción de los mejores animales, para ser eficiente en el cambio que se
pretende efectuar en la población, sin embargo, ¿cúal será el criterio de
considerar a un animal mejor que otro?. En genética cuantitativa el mejor
animal, debe cumplir con muchas condiciones, que se podrían resumir que este
animal debe ser el de mayor productividad, esto implica obviamente compararlo
con el resto de los animales, no solo productivamente sino que también
evaluando la importancia y rendimiento económico que determina al productor.
Por lo tanto, la dificultad radica en el criterio a utilizar para seleccionar a un
individuo.
El análisis de la selección artificial desde el punto de vista genético

cuantitativo puede estudiarse teóricamente de dos maneras:
1. Poder predecir el resultado de la selección de la mejor manera es
decir, lo más preciso posible, para garantizar una alta eficiencia.
2. Elección de los mejores animales en base a sus mejores valores
aditivos (Ai).
Selección fenotípica
Se determinará la respuesta a la selección, realizada como

consecuencia de seleccionar individuos solo por su nivel productivo (valores
fenotípicos). En la práctica para un carácter cuantitativo, es imposible conocer
las frecuencia génicas de los individuos involucrados, para el carácter que se
112
desa seleccionar, es por eso que se recurre a las propiedades observacionales
de la población, ósea definir el carácter en esa poblaciónmediante sus
parámetros: media, varianzas y covarianzas, siempre asumiendo que estos
parámetros reflejan los cambios de la frecuencias génicas del ganado sometido
a selección.
Respuesta a la selección
Naturalmente que elección de los mejores animales se basa en los

mejores valores fenotípicos, determinándose así cuanto será el cambio (/\ o R y
sus costos, apar así procurar la mejor relación beneficio-costo.
Los cambios por selección se describen comparando 2 generaciones

sucesivas de selección a edades semejantes, es decir, a iguales puntos del
ciclo de vida de los animales al ser medidos.
Los cambios de las frecuencias génicas tienen 3 origenes principales:

1) Los padres seleccionados difieren en frecuencia génica
comparado con el resto de la población de la cual provienen (pS ≠
p0). Si no existe diferencia en fertilidad de los padres y diferencia
en viabilidad de los descendientes, la población resultante de los
descendientes tendrá la misma frecuencia génica de los padres
2) Diferencias naturales en fertilidad del grupo de padres
selecionados, modifican la frecuencia génica esperada.
3) Diferencias en la sobrevivencia de los descendientes o hijos de
los padres seleccionados.
Los puntos 2) y 3) demuestran que la selección natural siempre opera en

todas las poblaciones, generando obviamente cambios de la frecuencia génica,
pero siempre se reconocen en general que son de baja magnitud.
El cambio de la frecuencia génica de F0 a F1 se mide en los cambios de

la media poblacional de una generación a otra, este cambio se denomina
Respuesta a la selección (R) y se mide como la diferencia entre el promedio de
la población resultante en la progenie de los individuos seleccionados y la
media de la población original o total (incluyendo a los padres seleccionados).
Se debe definir el Diferencial de Seleccioón (S) que corresponde a la

diferencia entre dos promedio: promedio del grupo de padres selecciónados
menos la media poblacional (X - μ) y la Respuesta se mide en la F1 y depende
de los valores fenotípicos de los apdres y se puede cuantificar.
Si se gráfica la producción de pares padre-descendientes en un eje de

coordenadas siendo X la población F0 (S) y el eje Y la producción de los hijos o
F1. Con esta información se puede predecir cuanto cambiará R por cada
unidad de cambio en S, ósea bOP = R/S, lo que permite obtener R conociendo
la bOP y S (diferencial de selección), al parecer en esta expresión no existe
ningún componente genético, lo que obviamente no es así, ya que recuerde
113
que la bOP es la heredabilidad del carácter, Por lo tanto con información solo
de F0 se puede obtener la predicción a la respuesta a la selección:
2
R = bOP x S = h x S
La respuesta será cada vez más valida mientrás más confiable sea la
2
estimación de la heredabilidad del carácter. Si la h = 0, no habrá respuesta a
la selección (R = 0).
No debemos olvidar que la VA cambia por efecto de la selección (cambia

2
la frecuencia génica), por lo tanto se debe estimar la h en cada generación
para predecir con mayor exactitud la Respuesta. En la práctica los cambios de
R son pequeños en una generación (carácter determinado por muchos loci). En
2
general la h , se mantiene relativamente constante entre 5 a 10 generaciones,
dependiendo de la población y del carácter.
Diferencial de selección (S)
Este S es un parámetro fenotípico y depende de dos factores: porcentaje

de animales seleccionados (%p) y de la variabilidad del carácter (σP ).
Es necesario hacer 2 supuestos para explicar la importancia de S y los

factores que la afectan:
1) Los valores fenotípicos deben tener una distribución normal = ˜N

(0,1) y
2) Selección solo aplicada por la producción de los animales, ósea,
selección por truncación. Es decir, se determina un nivel mínimo
de producción para que los animales queden seleccionados y el
animal que no cumple esa condición es “eliminado” de la
población.
Finalmente, el S depende solo del porcentaje de animales seleccionados

y de la desviación estándar del carácter fenotípico (σP ).
Si se desea expresar R y S de manera general, debemos estandarizar

dividiendolas por σP. Así es muy útil para comparar R de un carácter en
diferentes poblaciones y en diferentes caracteres en una misma población. La
expresión queda de la siguiente forma:
2
R = ( h x S x σP) / σP
Si el diferencial de selección estándarizado (S/σP) se define como la

intensidad de selección (i), entonces:
2
R = h i σP
114
Al estándarizar la población la i depende exclusivamente del % de
animales seleccionados y así se puede obtener directamente i conociendo solo
%p, es decir, a cuantas desviaciones estándar queda la media de los padres
seleccionados, ósea, cuanto más lejos de la media poblacional i es cada vez
mayor. Por lo tanto, la relación inversa entre %p de seleccionados y la
intensidad de selección, definida estadísticamente, i = Z/p (en la curva normal),
donde Z es la altura en el punto de truncación y p el % de seleccionados. De
esta forma, la intensidad de selección puede ser fácilmente calculada a través
del conocimiento del porcentaje de animales usados como padres de la
siguiente generación utilizando tablas de ordenadas y áreas de la curva normal.
La tabla de intensidad de selección se encuentra en la Guía de Pasos Prácticos
de Genética.
El S supone una sobrevivencia promedio de todos los animales

semejantes, en esta expresión, condición que no es verídica en la práctica,
además los machos y hembras en la población se seleccionan con diferente
intensidad, es decir, en producción animal es claro que se necesitan mucho
menos machos que hembras en la reproducción. También recuerde que
existen característcas que se puede medir en un solo sexo, lo que obliga cada
vez a calcular S e i como el promedio ponderado de ambos sexos, es decir:
S = ½ (S♂ + S♀) ; i = ½ (i♂ + i♀)
En caso de solo seleccionar fenotípicamente las hembras, por ejemplo

en carácter que solo ellas producen, peso del huevo en aves, producción de
leche en bovinos, etc., la expresiones serán:
2
S = ½ S♀ , es decir entonces: R = ½ h S♀
Es importante considerar que el cambio en el promedio fenotípico

corresponderá a la respuesta esperada por selección, solo cuando no exista
endogamia, deriva génica y cuando los efectos ambientales sobre las
generaciones de padres y progenie sean idénticos, es decir, representa cambio
genético solo el cambio ambiental es cero. En situaciones experimentales, los
efectos ambientales se pueden estimar mediante lineas control.
Otra consideración impportante para mejorar la predicción de la

respuesta a la selección fenotípica, es reconocer que el Diferencial de
selección (S), no tiene implicito el efecto de la selección natural, que
generalmente opera en contra de la selcción natural, es decir, impide o retrae el
avance genético, por lo tanto, es importante calcular otro parámetro que corriga
este efecto, este parámetro se denomina Diferencial de Selección Realizado
(SR), que mediante la expresión SR / SI determina la dirección de la respuesta
y también cuantifica el efecto de la selección natural.
Comente como podría aumentar al máximo la Respuesta a la selección,

objetivo que siempre el productor le exigirá, en caso de que Ud. sea el
profesional responsable del mejoramiento genético en una población animal.
Resuelva los ejercicios de la Guía Práctica de Genética.
115
Cambio genético por unidad de tiempo y Lapso intergeneracional
El verdadero obejtivo de un productor en términos prácticos es cuanto

avanzará o ganará en una unidad de tiempo conocida y no el cambio obtenido
por generación, como es la magnitud entregara con R.
El progreso de mayor importancia es por unidad de tiempo más que el

progreso por generación. Recuerde que no es lo mismo trabajr con bovinos de
leche que con cerdos, donde una generación es muy diferente entre ambos.
Por ende es necesario definir el lapso entre generaciones (IEG = L),

como la edad promedios de los padres cuando sus hijos serán los padres en la
próxima generación, es decir, la edad de los padres cuando sus hijos son
seleccionados para el carácter. Sion embargo, es importante recordar que el
IEG depende es una propiedad: de la especie, sexo y carácter a seleccionar.
Por lo tanto, es importante predecir la Respuesta a la selección por unidad de
tiempo (años), con la siguiente expresión: /\GANUAL = R / L
El L aumenta si se espera por un mayor número de descendientes, lo

que determinará que la R por unidad de tiempo (anual) sea menor, pero ka
intensidad de selecciónaumenta al disponer de maypr número de individuos a
medir, entonces como se logra máximizar la respuesta, eso es en definitiva un
“conflicto”, ya que al aumentar L exclusivamente resulta poco interesante por
presentar R escaza al año, ya que al productor de leche lo que más le interesa,
es cuanta leche aumentará anualmente, este conflicto esta determinado por la
relación entre i/L, donde:
2
h i σP
/\GANUAL = ———————— ;
L
Por lo tanto, para máximizar la respuesta anual se debe encontrar el

mejor compromiso entre i e L, además recordemos que también en selección la
cantidad de machos es generalmente menor o diferente a las hembras
necesarias para seleccionar, lo que determina que el L debe ser también la
suma de los L en ambos sexos: L = L♂ + L♀, entonces para máximizar la
R la relación que debe ser máxima i/L, es:
Máximizar R se logra máximizando (i♂ + i♀) / (L♂ + L♀).
Ya Rendel y Roberton (1950), al inicio en USA de la inseminación

artificial (IA) desarrollaron un modelo de respuesta a la selección en ganado
lechero, que cuenta simultáneamente de 4 vías que participan en el
mejoramiento genético y la importancia relativa, se resume el la Tabla 16.
116
TABLA 16. Estimación de la ganancia genética anual para el ganado lechero en 1950.
Padres Seleccionados para padres Superioridad Genética Padres
Potenciales potenciales
Machos Toros que generan toros (TT) iTT 39% Machos
Toros que generan vacas (TV) iTV 32% Hembras
Hembras Vacas que generan toros (VT) iVT 27% Machos
Vacas que generan vacas (VV) iVV 2% Hembras
Por lo tanto, la ganancia genética, debe ser máxima cuando la relación

se considere y se maximize:
iTT + iTV + iVT + iVV

─────────────────
LTT + LTV + LVT + LVV
Para demostrar que la tecnología genética actual determina un mayor

avance genético, le sugiero que resuelva un ejercicio al respecto de la Guía de
Pasos Prácticos, donde se comparan las ganancias genéticas cuando se aplica
además de IA, transferencia de embriones y sexado de embriones, en el
ganado bovino de leche.
Elección de los mejores animales según su valor genético Aditivo

(Ai)
Predecir el valor aditivo de un individuo se puede efectuar en forma

2
teórica como ya fue propuesto anteriormente (estimación de la h ) mediante la
2
aproximación de la ecuación: Ai = h x Pi, sin embargo, se han desarrollado
muchos metodologías ya que el valor aditivo nunca se podra conocer, sino que
solo buscar vías adecuadas para estimarlo. Actualmente, su estimación se
basa en el principio que el valor Aditivo es una variable aleatoria de la
población, que deberá ser predecible de la forma lo más exacta posible para
garantizar así el menor error en la elección de un animal genéticamente
superior a otro, para ser utilizado definitivamente como futuro padre.
Es importante describir la diferencia entre estimación y predicción de

una variable aleatoria, para ello, podríamos considerar por ejemplo, si existe un
reproductor, el lograr su evaluación de su valor aditivo corresponderá a un
problema de estimación. En cambio, si deseamos evaluar el valor aditivo
potencial de un cruzamiento entre dos progenitores, este será un problema de
predicción. Es decir si estamos interesados en registros futuros, el problema
claramente corresponde a una predicción.
La variable aleatoria se define en general por letra minuscula u, ya que

los efectos fijos siempre por letras mayúsculas.
117
Métodos para obtener el mejor predictor se han propuesto en base a sus
propiedades, tales como:
1) Mejor Predictor (Best Predictor, BP)
Cuyo principio básico es predecir una variable aleatoria u,

mediante una función de los datos y, tal que û = f(y). La derivación del mejor
predictor se basa en encontrar una función de y, f(y), tal que minimize el error
2
de predicción E(û – u) = mínimo, definida como una función condicional:
F(y) = E ( u / y); lo que requiere el conocimiento de

la distribución de y y u, f(y, u).
Propiedades del BP:

1) E (ûi) = E(ui), es decir, se cumple con ser insesgado.
2) Var (ûi – ui) = Var (u / y), promediada sobre la distribución de y.
3) Maximiza rû, u para todas las funciones de y.
Mejor Predictor Lineal (Best Linear Predictor, BLP)
Normalmente se conoce la distribución de y, y también de u, se puede

considerar que la predicción lineal minimiza el cuadrado de los errores de
predicción. Significa que se está interesado en encontrar una función lineal de
los datos, tal que:
2
û = a’ y + d, tal que E(û – u) = mínimo.
donde a’ es un vector y d un escalar. En contraste al BP, el BLP no requiere el

conocimiento de la forma de la distribución de (y, u).
La E(u) = 0; E(y) = Xb; Cov (y,u) = C y Vy = V.

2 2 2
E(û – u) = E(a’y + d - u) = a’ V a – 2 a’C + a’ Xb (Xb)’ a + d ,
Derivando con respecto a “a” y “d”, se obtiene matricialmente la ecuación:
V + Xb(Xb)’ Xb a C
=
Xb 1 d 0
-1 -1
Cuyas soluciones son: a = V C y d = -(Xb)’ V C;
De esta forma, los BLP de û son:

-1
û = C’ V (y – Xb)
118
el cual es igual a E( u І y) cuando y e u tienen una distribución conjunta normal.
El ponderador de la información fenotípica corregida popr los efectos

ambientales (conocidos), (y – Xb), es igual a un coeficiente de regresión de la
-1
variable aleatoria u sobre y. C’ V
Propiedades del BLP

1) E (ûi ) = E(ui) , es decir es insesgado.
2) Var (ûi – ui) = Var(u) - Var (û).
3) Maximiza rû, u para todas las funciones de y.
Fue en 1941 cuando Lush, Hazel desarrolla el indice de selección para

un tipo de selecciónmultivariada y el mismo en 1947 propuso los indices de
selección utilizando información combinada de parientes.
Evaluación genética mediante BLP (Indice de Selección)
La exactitud de las evaluaciones genéticas garantiza a los productores

un mayor avance genético en el menor tiempo posible, siendo la exactitud en la
predicción de los valores aditivos evaluación el factor determinante de este
progreso. Con esta evaluación el productor puede ordenar a los animales
(ranking) y eleguir a los mejores y por lo tanto eliminar aquellos de bajos
valores. El índice de selección es un método que maximiza la exactitud en la
predicción de los Ai, por ende, maximiza el avance genético por generación
producto de la selección.
Recordemos que las características cuantitativas, de mayor importancia

económica para los productores, están determinadas por muchos genes cuyos
fectos son muy pequeños sobre el carácter.
El objetivo fundamental de la selección es identificar aquellos padres

que produzcan descendencia superior para ese carácter, y como es el
componente aditivo del genotipo es el único que se traspasa de padres a hijos,
en cambio la dominancia e interacción se producen en la descendencia
producto de la combinación de los genes paternos y materno en cada uno de
los loci, producto de la segregación independiente de estos genes.
La mejor evaluación entonces del valor aditivo de un individuo para un

carácter deberá involucrar desde el registro propio del individuo (cuando pueda
ser medido) y sus parientes, debidamente ponderado. Los registros de
parientes mas cercanos con el individuo recibirán una ponderación más alta
que aquellos registros de individuos más distantes, esta ponderación
corresponde a la cantidad de genes y efectos génicos que comparten con el
individuo.
Obviamente, que los registros antes de que sean ponderados por la

cantidad de información genética que ellos contribuyen, deben ser ajustados
(correguidos) por todos aquellos efectos ambientales de manejo u otros no
119
genéticos identificables que afectan al fenotipo. El modelo simple que explica
un valor fenotípico, es:
Pi = µ + Gi + Ei
donde: µ representa el mayor de los efectos ambientales no aleatorios (fijo)

identificables tales como el nivel de manejo del predio, la estación del año, etc.
Por ende, µ puede ser diferente para cada animal y cada registro de cada
animal. Un ejemplo de un modelo más complicado puede ser:
Pi = Efecto de manejo + efecto sexo del animal + Efecto de la edad de la

madre + efecto del año + Gi + Ei + µ*
donde: µ* ahora representa el promedio genético de los animales más el

promedio de aquellos efectos ambientales no identificados en la población. El
ajuste de tales factores se realiza desviando los registros desde los no
genéticos efectos identificables.
El modelo simple para un registro ajustado sería:
Xi = Pi - µ = Gi + Ei,
En cambio el modelo más complicado el registro ajustado sería:
Xi = Pi - Efecto de manejo - efecto sexo del animal - Efecto de la edad de

la madre - efecto del año - µ* = Gi + Ei
Teoría del Indice de Selección Univariado
El índice de selección es el método para encontrar los apropiados

ponderados para los registros del animal y de sus parientes. El término de
índice se refiere a un valor para cada animal o puntaje que permite ranquear
(indexar) a los animales en relación a otros. La ecuación para predecir los
valores aditivos de cada animal (Ai) será definida por:
Âi = b1X1 + b2X2 + ......... + bNXN
donde: b1 es el ponderados para X1 o el registro correguido del pariente 1; b2

es el ponderador de X2 que es el registro del pariente 2 y bN es el ponderador
de XN que es el registro del N-ésimo pariente. Los valores de X, pueden
representar promedios de registros de cualquier pariente o promedios de
registros del mismo tipo de parientes, es decir, medios hermanos paternos. En
este caso nos refirimos al IS univariado, ya que sólo entregará los puntajes de
cada animal, de un solo carácter productivo inicialmente .
Propiedades del Indice de Selección (IS)
El objetivo del índice de selección es que el valor del índice debe ser lo
más semejante al valor aditivo verdadero de cada animal, condición que nunca
es posible, sino que con este método se garantiza que el valor Âi predictivo
120
resultante es definitivamente lo más cercano al valor real. Con estos valores
obtenidos del índice los animales pueden ser ranqueados de la mejor manera
(exacto ranking) por los valores aditivos desconocidos. Con ello se garantiza,
que el grupo de padres seleccionados por este índice (puntaje) obtendrá un
promedio de los valores aditivos lo más alejado de la media genética de la
población, por que este grupo en promedio quedará formado por los mayores
valores aditivos.
Las propiedades del IS podrían resumirse en:
1) El IS maximiza la correlación entre los valores aditivos verdaderos

y los predichos. De esta forma, no existe otro procedimiento que
tenga una correlación más alta (rÂi,Ai), esta correlación se
denomina exactitud de la evaluación (accuracy). La exactitud de la
evaluación permite determinar el intervalo de confianza utilizando
las propiedades de la distribución normal.
2) El IS minimiza el promedio de los errores de predicción al

2
cuadrado, lo que significa que minimiza el promedio de(Ai - Âi) .
Esta diferencia (Ai - Âi) es el error de predicción.
3) La superioridad del grupo de padres seleccionados es máxima. Lo
que garantiza que la ganancia genética es la más rápida al utilizar
el IS, que utilizando cualquier otra metodología. Sin embargo,
para que esto ocurra todos los animales deben tener la misma
exactitud en sus evaluaciones, es decir, que todos los animales
tengan el mismo tipo de registros incluidos en la predicción.
4) La probabilidad de un correcto ordenamiento de un par de
animales por su valor aditivo veradadero es máximo.
5) Los predictores obtenidos mediante el IS son insesgados, ósea, la
esperanza de (Ai - Âi) para todos los animales es cero. Es decir,
el promedio de los valores aditivos para todos los posibles
animales con el mismo valor aditivo predicho es igual al valor
predicho.
Predicción de valores aditivos para un solo carácter.
a) Información del propio individuo
Si un individuo posee un único registro Xi, donde Xi es el desvio del valor

fenotípico Pi, correguidos por los efectos fijos denotados por μ, es decir (Pi –
μ), entonces:
2 2
Âi = h (Pi – μ) = h Xi
121
-1
Ya que: C’ V será:
Cov (Xi, Ii) = Cov (Xi, Ai)
2 2
b σ P = ai,i σ A
donde ai,i representa el parentesco aditivo del animal mismo, que obviamente
será siempre = 1, en este caso. Por lo tanto, la expresión anterior resulta ser la
heredabilidad del carácter. También puede ser visto el ponderador en términos
del coeficiente de regresión del valor aditivo sobre el valor fenotípico:
b = Cov (Ai, Xi) / V(Xi)

(Cov(Ai,Ai) + Cov(Ai,Ei)) / V(Xi)
2 2 2
σ A / σ P = h .
2
donde la exactitud der la evaluación es igual a: rÂi,Ai = √ h = h.
b) Información del promedio de n resgistros del mismo individuo.
La información del promedio de n registros ajustados del mismo

individuo, el ponderador es algo más pomplicado, resultando:
b = Cov (Ai, promedio de n registros) / Var (promedio de n registros)

2
= n h / 1 + (n –1 ) r ;
resultando en tonces en:
Âi = b Xi,n
En este caso el ponderador b depende de la heredabilidad del carácter y del

coeficiente de repetición (r) del mismo carácter.
c) Información de la progenie del individuo
Esta condición es muy importante en producción animal, especialmente

para aquellas características que solo son producidas por un sexo, por ende la
evalución genética de individuos del otro sexo debe basarse en registros de
antecesores o desde sus progenies. Clásico ejemplo de sta situación ocurre en
el ganado bovino de leche, donde el carácter solo lo producen las hembras y se
desea evaluar a los toros.
Evaluar a un reproductor con la información de una sola hija ser:
Ii = Âi = b Xi
El ponderador será estimado por:
122
2 2
bσ P = ai,p σ A
donde ai,p, es el parentesco genético aditivo, entre el padre y su hija, que en

este caso es ½, por lo tanto la expresión anterior será:
2
b = ½h
2
y la exactitud de la evaluación será ¼ √ h .
En cambio evaluar a un reproductor con la información de más de una

hija, este ponderador es la covarianza entre el valor genético aditivo del padre
y el promedio de los valores genéticos aditivos de su progenie, dividida por la
varianza del promedio de su progenie. Siendo Xi,P el promedio de los registros
de la p-ésima hija del padre i:
Ii = Âi = b Xi,P
donde:
2 2
b = 2 p h / 4 + (p –1 ) h =
2p 2p
b = ———————— = —————
2 2
p + (4 – h )/h p + λ
2 2
siendo landa una constante de la forma: λ = (4 – h )/h y la exactitud en la
evaluación como la √ b. El coeficiente 4 probiene del parentesco entre las hijas
de un mismo padre, ósea medias hermanas paternas (¼). En caso de las hijas
ser hermanas completas el coeficiente será 2 (½), etc.
Por lo tanto tanto el ponderador como la exactitud de la evaluación

dependen de la heredabilidad del carácter y de la cantidad de hijos que cada
reproductor posea. Cuando el número de hijos tiende a infinito el ponderador
tiende a 2 y la exactitud se aproxima a la unidad.
Finalmente, el IS maximiza la probabilidad del correcto ordenamiento de

animales con diferentes tipos de evaluación, es decir, un animal ranqueado
utilizando información de sus padres puede ser comparado con un animal
ranqueado utilizando su propia información, o también puede ser comparado
con un animal ranqueado utilizando información de su progenie. Por lo tanto, el
IS se peude desarrollar utilizando información de todos los parientes del
animal, lo cual mejora sustancialmente la exatitud de las evaluaciones
genéticas. La representación de la ecuación del IS univariado quedaría de la
siguiente forma:
Ii = Âi = b Xi + b Xi,n + b Xi,P.
123
SESION 9. TEMA: MEJORAMIENTO GENÉTICO DE VARIAS
CARACTERÍSTICAS SIMULTANEAMENTE.
OBJETIVO SESIÓN: INDICE DE SELECCIÓN MULTIVARIADO.
II. TEMAS:
1. Méjoramiento genético de varias característcias simultáneamente:
Indice de selección Multivariado (ISM).
2. Construcción ecuaciones del ISM.
3. Respuesta a la selección por el ISM.
4. Respuesta a la selección para cada una de las características
seleccionadas por el ISM.
III. ACTIVIDADES PREVIAS. Conocimientos del algebra matricial y los

métodos tales como: Mejor predictor (BP); mejores predictor lineal
(BLP).
IV. METODOLOGÍA SESIÓN: Aplicaciones del ISM y las propiedades que

permiten aumentar la eficiencia en la selección de animales para varias
características simultáneamente. Como se puede predecir la respuesta
de cada característica incluida o no en el índice de selección
multivariado.
V. LECTURA POSTERIOR A LA SESIÓN: Reconer las propiedades del

método BLP.
VI. BIBLIOGRAFIA:
Nicholas, F. W. Veterinary Genetics. Oxford
124
Mejoramiento Genético de varias Características Simultáneamente
Indice de Selección Multivariado (ISM)
En general, el mejoramiento genético no se basa en una sola

característica productiva, ya que son muchas las características que
determinan la rentabilidad de un sistema pecuario, principalmente determinado
por la distinta importancia económica-genética de cada uno de los caracteres a
mejorar en la población. Por lo tanto es fundamental para los productores
obtener un valor genético-económico total de un animal, considerando todas
las características de importancia al sistema productivo simultáneamente.
Este método permite alcanzar el mejoramiento genético como la suma

de la ganancia genética de las diferentes características de interés económico.
Por lo tanto, se deberá ponderar esta ganancia genética para cada
característica (Gi) por el valor económico (ai) de cada característica. Así se
obtendrá la máxima superioridad genética del grupo seleccionado desde la
población. A este nuevo valor se le denomina Valor genético-económico de un
animal (Hi), que se expresa de la siguiente manera líneal:
Hi = a1 G1 + a2 G2 + ........ + an Gn
El valor o ponderación económica de cada característcia depende de la

cantidad de incremento esperada en la ganacia por cada unidad de avance
genético en el carácter. Estimaciones confiables se pueden obtener utilizando
promedios históricos de precios y costos de producción, sin embargo, debido a
los grandes cambios, a veces del mercado e insumos del sistema es muy
conveniente obtener estos ponderados regularmente en cada ocasión de
construir este ISM. Siempre los ponderadores económicos dependen de la
especie, raza, región, mercado, etc. Una metodología para derivar los valores
económicos se denomina “flujo descontado de genes” (discounted gene flow)
propuesta por McClintock y Cunnigham (1974).
Este valor genético-económico (Hi) en todos los animales a evaluar en la

población dificulta identificar aquellos animales de valores más altos con cierta
exactitud. Por eso la selección por el mérito genético.-económico debe ser
practicada en forma indirecta mediante una nueva variable correlacionada (I)
basada sobre los registros fenotípicos de cada animal para los caracteres
involucrados. Así la ecuación líneal múltiple del ISM, se define como:
I = b1 X1 + b2 X2 + ........ + bn Xn
donde: ahora los Xi representan los registros fenotípicos correguidos o

ajustados de la i-ésima característica y los b’s representan los coeficientes de
regresión múltiple estimados de tal forma que determinen las mismas
propiedades que el IS univariado.
125
Construcción de las ecuaciones del ISM
Las ecuaciones del ISM es necesario observarlas para cada individuo a

evaluar, resumiéndose de la siguiente manera:
Gi = Hi;
ósea cada animal deberá estar representado por su propia ecuación, donde
nuevamente es fácil identificar las incognitas asociadas a los b’s o coeficientes
de regresión múltiples.
a1 A11 + a2 A12 + ...... + an A1n = b1 X11 + b2 X12 + ..... + bn Xn1
a1 A21 + a2 A22 + ...... + an A2n = b1 X21 + b2 X22 + ..... + bn X2n
a1 An1 + a2 An2 + ...... + an Ann = b1 Xn1 + b2 Xn2 + ..... + bn Xnn
donde: ai son los ponderadores económicos de cada característca incluida en

el ISM, Aij son los valores genéticos aditivos del animal i-ésimo para la
característica j-ésima, bi los coeficientes de regresión y los Xij son los valores
fenotípicos (debidamente ajustados) del animal i-ésimo para la característica j-
ésima.
Matricialmente se simplifica por la siguiente expresión:
Ga = Pb
Donde: a sería el vector de dimensión nx1, siendo n la cantidad de

características incluidas y medidas en el ISM; G una matriz nxn de varianzas y
covarianzas genéticas aditivas entre las características; P una matriz nxn de
varianzas y covarianzas fenotípicas entre las características y b el vector (nx1)
de los coeficientes de regresión o incognitas del sistema de ecuaciones
matriciales. La resolución de estas ecuaciones permiten obtener los
ponderadores b’s, resolviendo:
-1
b = P Ga
Cuando las características medibles en cada uno de los animales son

incluidas en el ISM, las matrices G y P cumplen con las siguientes propiedades:
simétricas, cuadradas y positivas por definición (PPD). Recordemos que una
matriz se define por un arreglo de elementos ordenados estrictamente en filas y
columnas, para que la matriz sea simétrica, los elementso ij-ésimos son
semejantes a los ji-ésimos, es decir, sobre y bajo de la diagonal cada elemento
es su reflejo exacto. Se define PPD, por que en este caso los elementos de la
diagonal son las varianzas (por definición positivas) y sobre y bajo la diagonal
son covarianzas.
126
La construcción de estas ecuaciones matriciales se desarrollan en la
Guía de Pasos Prácticos 2002.
Respuesta a la selección por el Indice de Selección Multivariado
Como ya vimos anteriormente, la respuesta a la selección depende de la

2
regresión del valor aditivo sobre el valor fenotípico (h ) y del diferencial de
selección (S):
R = bA,P S
ósea el cambio esperado por selección mediante el ISM determinará un cambio

en el mérito genético-económico:
RH = bH,I SI
Por lo tanto el coeficiente de la regresión del mérito genético-económico para el

IS es:
bH,I = CovH,I / VI ;
donde la Cov H,I matricialmente es igual a: b’ Ga y a su vez la varianza del

índice es = b’P b, lo que finalmente resulta que:
bH,I = b’ Ga / b’ Pb
teniendo la igualdad del IS donde PB = Ga, entonces bH,I por definición es

2
igual a la unidad (h I = 1) y por ende la respuesta a la selección mediante el IS
es solo igual al diferencial de selección del índice (SI = σI x i).
Respuesta a la selección para cada una de las características

seleccionadas por el ISM
Obviamente para el productor es una necesidad imperiosa determinar

que ganancia genética-económica se obtendra en cada una de las
características incluidas en el ISM, ya que la respuesta del IS solo entrega el
cambio en la media de los puntajes de una generación a otra, mediante la
ecuación anterior, ósea, RI = SI . Por lo tanto, la ecuación que permite obtener
cuanto cambiará por efecto de seleccionar por el ISM en cada una de las
caraterísticas incluidas en el ISM, está dependiendo de la regresión del valor
aditivo sobre el índice de selección, bAi,I y del diferencial de selección:
Ri/Xi = bAi,I SI
donde el coeficiente de regresión del valor aditivo sobre el índice de selección

es igual a:
bAi,I = CovAi,I / VI
127
ósea matricialmente será la CovAi,I = b’G, lo que permite finalmente obtener
que la respuesta a la selección en cada i-ésima característica incluida
matricialmente, serä:
Ri/Xi = b’G (i/ σI)
Hasta ahora, pareciera que ISM solo pudiera generar cambios en

características que se pueden mediar en cada uno de los animales, es decir, si
se desea mejorar genéticamente a 10 variables productivas, estas 10 deben
ser necesariamente medibles fenotípicamente en cada uno de los animales a
evaluar. Sin embargo, el ISM es mucho más poderoso y aplicable en la
mayoría de las especies productivas, donde muchas variables productivas y a
veces las de mayor importancia genética-económica para los productores, por
ejemplo: la eficiencia de conversión alimenticia, etc. son caracteres que no se
pueden medir en cada uno de los animales, ya sea por impracticables (crianza
en cerdos, se realiza en corrales con numerosos animales) o por el alto costo
de su medición individual, es decir, estas características son generalmente
denominadas como objetivos de selección. En cambio, el ISM, permite medir
características productivas, asociadas pricipalmente de manera genética, a una
no medible, ósea, estas variables productivas se denominan criterios de
selección.
En estos casos, las ecuaciones matriciales del ISM sufren algunas

modificaciones en su construcción y por ende en la dimensión, al ser
conjuntamente incluidas variables medibles o criterios de selección, por las que
se debe obtener los coeficientes de selección o ponderadores en el vector b,
que será de la misma dimensión nx1, donde n corresponde al número de
características criterios de selección y la matriz P por ende de dimensión nxn.
En cambio, la matriz que incorpora las variables objetivos y/o también las de
criterios de selección, es la matriz G (varianzas y covarianzas genéticas
aditivas), cuya dimensión sufre cambios fundamentales, ya que puede cambiar
las propiedades anteriormente descritas, para la matriz, ya que ahora podrá
ser: no siempre cuadrada, no siempre simétrica y no siempre PPD.
La construcción de estas ecuaciones del ISM con variables medibles y

no medibles en cada animal, se entregan para resolver en la Guía de Pasos
Prácticos 2002.
128
SESION 10. EVALUACIÓN GENÉTICA CON MÉTODOS ACTUALES y
EFICIENTES.
I. OBJETIVO SESIÓN: ACTUALES METODOS EFICIENTES

EN EVALUACIÓN GENÉTICA
II. TEMAS:
1. Solución de Ecuaciones de Modelos Mixtos (MME).
2. Propiedades BLUP.
3. Evaluación genética de reproductores mediante BLUP: Modelo
padre aditivo. Modelo animal aditivo.
III. ACTIVIDADES PREVIAS. Algebra matricial aplicada a los métodos

BLUP. Propiedades de BLUP. Recordar aplicaciones y metodología del
Indice de selección univariado en la obtención de los ponderadores.
IV. METODOLOGÍA SESIÓN: Resolución matricial de los modelos mixtos,

para la predicción del valor genético aditivo de los futuros reproductores,
para seleccionarlos.
V. LECTURA POSTERIOR A LA SESIÓN: Importancia de los cruzamientos

como método de mejoramiento genético.
VI. BIBLIOGRAFIA:
129
Evaluación Genética Métodos Actuales y Eficientes
Soluciones de Ecuaciones de Modelos Mixtos (MME)
Hasta ahora los índices de selección (BLP), asumen que los valores
fenotípicos están previamente ajustados por todos los efectos no genéticos de
variación que producen diferencias sistemáticas entre los individuos.
Recordemos que el índice de selección, para predecir el valor genético aditivo
de un individuo, debe ser corregir la información fenotípica, es decir, corregir
por los efectos fijos.
Sin embargo, en muchas ocasiones no es posible corregir previamente

los datos. Especialmente, en condiciones como el efecto año, donde muchos
animales junto con sus mediciones, no se puede conocer la importancia del
año en cuestión por que aún es un factor que no términa en su efecto, ósea, se
genera junto con la medición. Siendo, por otra parte muy importante de estimar
la magnitud de este efecto fijo (año), simultáneamente con obtener los efectos
aleatorios. El método que permite predecir las variables aleatorias
conjuntamente con la estimación de los efectos fijos, es mediante el
procedimiento estadístico-matemático conocido como BLUP, que posee las
mismas propiedades de los índices de selección (BLP) y fue propuesto y
desarrollado por Henderson a partir de los años 40’s. Sin embargo, la
metodología propuesta permite obtener simultáneamente los efectos fijos,
denominados BLUE (Mejor estimador lineal insesgado) y los efectos aleatorios
BLUP, es decir, esta metodología obedece mejor a una solución de Modelos
Mixtos.
Debido a que la derivación de los modelos mixtos (BLUE-BLUP) requiere

de recordar los supuestos y restricciones de un modelo mixto (previamente
descrito) se sugiere revisar esos antecedentes ya que la solución se planteará
matricialmente para mejor comprensión y aplicación:
Matricialmente un modelo mixto se puede definir por:
y = Xb + Zu + e
donde:
y es el vector de las observaciones,
b es el vector incognita de los efectos fijos (BLUE),
u es el vector incognita de los efectos aleatorios (BLUP),
e es el vector de errores,
X es la matriz de diseño de los efectos fijos y
Z es la matiz de diseño de los efectos aleatorios
Además los supuestos mas simples son:
E(y) = Xb; V(y) = ZGZ’ + R = V; V(u) = G y V(e) = R
Las ecuaciones de los modelos mixtos, propuestas por primera vez por
Henderson (1949), que permiten obtener las soluciones de b y û, son:
130
┌ ┐ ┌ ┐ ┌ ┐
-1 -1 -1
│ X’ R X X’R Z │ │ b │ = │X’R y │
-1 -1 -1 -1
│ Z’ R X Z’R Z + G │ │ û │ │Z’R y│
└ ┘ └ ┘ └ ┘
Pero recién en 1963 el profesor S. R. Searle, le ayudo a probar que b

era un estimador BLUE y entonces û es BLUP de u
Propiedades del BLUP
1) Insesgamiento: el IS (BLP) por asumir los efectos fijos conocidos

es insesgado. BLUP asume efectos fijos desconocidos, sin
embargo éstos son estimados insesgadamente (BLUE).
2) Mínima varianza de los errores de predicción: es la base para
construir BLUP e índices de selección (BLP).
3) Máxima correlación entre el predictor y el valor parametral.
4) Máxima probabilidad de un correcto ordenamiento para el
predictor y el valor verdadero: se cumple, cuando el predictor y el
valor parametral tienen distribución normal multivariada.
5) Las predicciones BLUP son similares a las del Indice de Selección
(BLP): la diferencia rádica en que los BLUP, las soluciones BLUE
de los efectos fijos son utilizadas para corregir los registros. Es
decir, obtener los mejores efectos de cada nivel (fijo) los BLUP
intervienen en los BLUE.
Evaluación Genética de Reproductores mediante BLUP
Existen muchos modelos que utilizan la metodología de los modelos

mixtos, siendo en genética muy importante obtener los valores aditivos
predichos, también es fundamental conocer la magnitud de mucho de los
efectos fijos que estan afectando la producción de los animales, especialmente
son muy necesarios de conocer para los productores que participan con sus
animales en la evaluación genética a través de las generaciones, por ejmplo en
bovinos de lechería, el efecto predio (fijo) es fundamental conocer su
importancia y magnitud, para que cada productor pueda reconocer el nivel
productivo de su propio rebaño y el promedio de otros rebaños vecinos, de la
región, etc. Sin embargo, es digno de destacar priorizando el objetivo genético
en la evaluación, ósea, obtener los BLUP, que representan, según el modelo
establecido, los valores genéticos aditivos.
En producción animal, estos modelos dependen de la información

utilizada, siempre definidos lo más completos posibles. Se describirán los
modelos que mayor utilización tienen actualmente en producción animal. El
desarrollo de estos modelos ha sido del sector lechero bovino, donde existen,
enorme cantidad de efectos fijos que afectan la producción de leche en vacas,
que necesariamente son estimados cada uno por esta metodología y asu vez
predecir los valores genéticos aditivos de los toros que se usan en el sistema
lechero, cuyo objetivo es obtener un ranking con el fin de seleccionar aquellos
131
de mayores valores aditivos y utilizarlos como reproductores mejoradores
genéticamente.
Los modelos clásicos son: Modelo padre Aditivo o también denominado

como prueba de comparación de toros, que utiliza la producción fenotípica de
las hijas y permite obtener los predictores de la mitad de los valores aditivos de
los toros evaluados y el Modelo animal aditivo que utiliza la información del
propio animal y de sus parientes para obtener en este caso los predictores que
representan directamente los valores aditivos de los animales evaluados.
Modelo Padre Aditivo
El modelo padre permite obtener los BLUP que representan solo la ½ de

los valores aditivos de cada toro o denominados los PTA (Predicted
Transmiting Abilities), el modelo estadístico-matemático lineal sería:
yij = μ + HYSi + sj + eijk
donde: yijk = producción de leche de k-ésima vaca, hija del j-ésimo toro, que
esta produciendo en el i-ésimo rebaño-año-estación.
μ = media poblacional.
HYSi = el efecto fijo del i-ésimo rebaño-año-estación.
sj = el efecto aleatorio común a todas las hijas del j-ésimo toro ( ½
del valor aditivo del j-ésimo toro).
eijk = son los efectos residuales.
En cambio, el modelo en notación matricial es:
y = Xb + Zs + e
donde:
y es el vector de las observaciones, de dimensión nx1
b es el vector incognita de los efectos fijos, de dimensión bx1 o número
de niveles de los efectos fijos (BLUE),
u es el vector incognita de los efectos aleatorios, de dimensión sx1 o
números de toros evaluados (BLUP),
e es el vector de errores, de dimensión nx1
X es la matriz de diseño de los efectos fijos, de dimensión nxb y
Z es la matiz de diseño de los efectos aleatorios, de dimensión nxs.
Además los supuestos mas simples son:

E(y) = Xb , E(s) = 0 y E(e) = 0.
V(y) = ZGZ’ + R = V; V(s) = ZGZ’ y V(e) = R
donde: ZGZ’ es la matriz de Var-Covarianzas entre padres evaluados, R es la

matriz de Var-Covarianzas para los efectos residuales. Si el modelo asume,
que los toros no estan emparentados entre sí y existe homogeneidad de
132
varianzas genéticas y ambientales, las matrices pueden ser definidas de la
siguiente manera:
2 2 2 2
V(y) = I σ s + I σ e; V(s) = Iσ s y V(e) = Iσ e
La solución de este modelo padre aditivo bajo el supuesto anterior

-1 -1
simplica bastante las ecuaciones a resolver ya que R y G serían
representadas por una matriz diagonal muy fácil de invertir, ya que si el sistema
-1
se dividiera en ambos lados por R , la solución simplificada quedaría:
┌ ┐ ┌ ┐ ┌ ┐
│ X’ X X’Z │ │ b │ = │X’ y │
-1
│ Z’ X Z’Z + λxA │ │ û │ │Z’ y │
└ ┘ └ ┘ └ ┘
2 2
siendo, en este modelo padre la constante λ (landa) = (4 – h )/h , como ya fue
definido previamente, ya que correponde al aprentesco entre las hijas de cada
toro, ósea, este landa depende del parentesco entre los datos (y). En cambio,
-1
A es la matriz de coeficientes de parentesco entre los toros evaluados.
La solución de este modelo padre númericamente se entrega en la Guía

de Pasos Prácticos 2002 y junto a ello sus importantes aplicaciones en la
práctica ganadera.
El modelo padre ha sido muy utilizado en la avaluación actual genética

de los animales, sin embargo supone algunas condiciones que generalmente
no se cumplen en las poblaciones ganaderas. Los supuestos son:
1) Toros no emparentados. Pero también permite incluir parentesco

entre toros ( ) con ello mejora la exactitud de la evaluación
genética.
2) Toros provienen de una población estática. Condición que las
poblaciones ganaderas no cumplen, ya que las poblaciones son
muy dinámicas, es decir, los promedios y varianzas cambian
precisamente por efecto de la selección, la deriva génica y
obviamente por el Inbreeding. Cambios producidos especialmente
por los cambios en las frecuencias génicas y la existencia de
covarianzas entre los valores genotípicos en diferentes loci,
conocido este efecto como desequilibrio por ligamiento.
3) Cruzamientos aleatorios. Imposible ya que los mejores toros no se
cruzan al azar con las hembras de la población, sino que se
cruzan con las mejores del rebaño, lo que genera a través de las
generaciones estructuras genéticas cada vez más complejas,
cuyas relaciones de parentescos entre los animales no solo
pueden ser explicadas entre padres e hijas.
4) Vacas madres no son parientes.
5) No existe consanguinidad ni selección en la población.
133
Además, actualmente existe una alta importación de semen de toros
provenientes de diferentes países, por ende, se generan diferentes
grupos genéticos, lo que determina que la E(s) ya no es = a cero y
también se genera heterogeneidad de var-covarianzas genéticas a
través delos grupos genéticos. Por ende, es necesario reconocer la
existen de estos grupos genéticos, permite agrupar estos toros por año
de nacimiento de los padres o por origen de los padres, permitiendo así
corregir por el efecto de la selección, ósea, reconocer la existencia de
una tendencia genética a través de las generaciones, es decir, mediante
los promedios diferentes de los grupos genéticos.
Modelo Animal Aditivo
El modelo animal permite obtener los BLUP que representan

directamente los valores aditivos de cada animal evaluado, el modelo
estadístico-matemático lineal sería:
yij = μ + ai + eij
y la notación matricial será:
y = Xb + Za + e
donde: la diferencia radica en el efecto aleatorio a, que representa el efecto

aleatorio del mismo animal evaluado,
E(y) = Xb , E(a) = 0 y E(e) = 0.

V(y) = ZGZ’ + R = V; V(a) = ZGZ’ y V(e) = R
Si se asume homogeneidad de varianza genéticas y ambientales, estas

matrices pueden ser definidas:
2 2 2 2
V(y) = ZAZ’ σ A + I σ e; V(a) = ZAZ’ σ A y V(e) = I σ e
Donde la matriz A es la matriz de parentesco aditiva (no de coeficientes de

parentesco), formada por los numeradores de los coeficientes de parentesco
de Wright (1921) entre el i-ésimo y k-ésimo animal que se ubican fuera de la
diagonal y los elementos igual a 1 + Fii en la diagonal, donde Fii es el
coeficiente de consanguinidad del mismo i-ésimo animal. En este modelo
entonces la simplicación permite utilizar landa pero bajo la siguiente expresión:
2 2
λ (landa) = (1 – h )/h
Estos modelos mixtos pueden incluir obviamente mucha información

diferente, es decir, otro efectos aleatorios, tales como ambiente permanente
(cuando existen mediciones repetidas de un mismo animal para el mismo
carácter), efectos maternos aditivos (cuando el carácter está influenciado por
efectos maternos), etc. mejorando la exactitud y presición de las evaluaciones
genéticas especialmente. El principio también obtiene los BLUE cada vez
134
mejores (medias de mínimos cuadrados de cada nivel de los efectos fijos del
modelo).
Estos modelos actualmente también permiten, sobre todo, el modelo

animal, obtener las tendencias genéticas por generación.
Evaluaciones númericas y sus respectivas aplicaciones se realizan en

los ejercicios de la Guía de Pasos Prácticos 2002, al igual las propiedades para
construir una matriz de parentesco aditiva.
135
SESION 11. MEJORAMIENTO GENÉTICO A TRAVÉS DE
CRUZAMIENTOS
I. OBJETIVO SESIÓN: LOS CRUZAMIENTOS: ENDOCRUIZA Y

EXOCRUZA COMO ALTERNATIVA DE MEJORAMIENTO GENÉTICO.
II. TEMAS:
1. Endogamia o Inbreeding (Endocruza): depresión endogámica,
tamaño efectivo de la población, estimación de la consanguinidad
poblacional.
2. Exocruza (Heterosis): Cruzamiento entre razas: Heterosis,
Complementariedad.
3. Tipos de Cruzamientos: Cruzamientos de dos vías, retrocruza
(backcross), cruzamiento de tres vías, cruzamiento de cuatro vías,
cruzamiento rotatorio o cíclico.
4. Comparación entre los diferentes tipos de cruzamiento.
III. ACTIVIDADES PREVIAS. Evaluar los efectos en la población de la

consanguinidad individual y la deriva genética. Cruzamiento entre
parientes sus consecuencias en la población. Cambios en frecuencias
genotípicas por consanguinidad.
IV. METODOLOGÍA SESIÓN: Evaluar la importancia de los cruzamientos

como método para mejorar genéticamente a la población. Definir las
ventajas de diferentes tipos de cruzamientos en beneficio de maximizar
la heterosis o vigor híbrido.
V. LECTURA POSTERIOR A LA SESIÓN: Resumir los avances genéticos

en las especies domésticas. Apredender a confeccionar un programa
genético en especies pecuarias o de importancia económica.
VI. BIBLIOGRAFIA:
136
Mejoramiento Genético a través de Cruzamientos
Anteriormente definimos que existe además de la selección de animales,

la posibilidad de mejorar genéticamente la población para un carácter
productivo a través de cruzamientos: Endocruza (Inbreeding) y Exocruza
(Heterosis).
Endogamia o Inbreeding (Endocruza)
Ya determinamos los efectos que produce al apariamiento entre

parientes (consaguinidad) que determina una disminución del rendimiento,
denominada “depresión endogámica”, especialmente en caracteres
asociados con la viabilidad y/o capacidad reproductiva; a medida que aumenta
la consanguinidad, lo hace también aumentando la incidencia de mortalidad
embrionaria (abortos espontáneos) y perinatal, y además aumenta la aparición
de enfermedades recesivas determinadas por un solo gen. Como la
consanguinidad aumenta la homocigosidad, da lugar a una disminución de la
variabilidad genética, lo que a u vez, reduce el potencial para mejorar una
población por selección.
Depresión endogámica
Entonces la depresión endogámica se define a nivel poblacional como la

reducción del valor fenotípico promedio, asociado a caracteres como la
capacidad reproductiva o como la eficiencia fisiológica.
Algunos caracteres son más sensibles a este efecto depresivo que otros
y en general se podría decir que la endogamia tiende a reducir la aptitud
(fitness). A contuinuación se resumen algunos caracteres que pueden ser
afectados por inbreeding y que forman un componenete importante de la
aptitud:
┌ Resistencia de enfermedades
┌ Viabilidad ┤
┌ Fertilidad ├ Exito de cruzamiento └ Habilidad para no ser predado
│ └ Tamaño de camada ─┬ Tasa de ovulación
│ └ Sobrevivencia embrionaria
Fitness ┤
│
│ Calidad de la progenie ┌ Producción lechera (tamaño glándula mamaria)
└ destetada ┤
└ Habilidad materna
Los cambios en el rendimiernto productivo promedio de la población

pueden ser atribuidos a los cambios en frecuencias genotípicas y no a las
frecuencias génicas, puesto que las frecuencias génicas en la población total
no cambian. Como ya se conoce que el aumento de la consanguinidad es en
base al aumento de los homocigotos a expensas de los heterocigotos. Por
ende, estos cambios están asociados con diferencias en los valores de
heterocigotos y homocigotos.
137
A continuación se determina los componentes responsables de la
depresión endogámica en una población, teóricamente se analizará la situación
para un carácter en un solo locus con dos alelos diferentes:
La media de una población grande con cruzamiento aleatorio sería:

M0 = a(p – q) + 2 d pq,
En cambio bajo inbreeding, la media para el mismo carácter será:
MF = a(p – q) + 2 d pq - 2dpqF
La demostración se entrega en la Tabla 17.
TABLA 17. Frecuencias genotípicas bajo inbreeding (1 locus con 2 alelos).

GENOTIPOS
FF Ff ff
2 2
Frecuencias genotípicas p + pqF 2pq (1 – F) q + pqF
Valores genotípicos a d -a
Si M0 fuera la media de la población antes de la endogamia y MF la

media de una población sometida a inbreeding, el cambio que se atribuye al
efecto de endogamia es – 2dpqF. Esto permite explicar si en el locus no existe
dominancia el cambio por consanguinidad sería = 0. Por lo tanto, es el valor de
d (dominancia) el determinante en producir efecto sobre la media del carácter
(+d o –d), el cambio sería en sentido contrario al valor de d, en ese locus. Esta
condición es semejante y válida para características influenciadas por muchos
loci.
Conclusiones:
1) El cambio de la media poblacional por endogamia es
consecuancia fundamental de la dominancia en los loci
involucrados en el carácter (cualquier grado de dominancia).
2) La dirección del cambio, es en general hacia el valor de los alelos
recesivos.
3) La dominancia puede ser parcial o completa, o incluso
sobredominancia. Ya que solo es necesario que el heterocigoto
no se ubique exactamente entre ambos homocigotos.
4) El coeficiente de consanguinidad poblacional, juega un rol, pero
secundario en la depresión endogámica.
5) Las frecuencias génicas intermedias producirán un cambio mayor
que las frecuencia génicas extremas.
Al considerar el efecto combinado aditivo de muchos loci que afecten el

carácter, es decir, que no exista interacción interloci, la media poblacional
depende de la suma de las contribuciones individuales de cada loci,
determinándose:
138
MF = ∑a(p – q) + 2 ∑d pq - 2F ∑dpq = M0 - 2F ∑dpq
generándose el cambio debido a endogamia como - 2F ∑dpq. Es decir, las

circuntancias en que un carácter métrico mustre un cambio en la media
poblacional, esta relacionada con la presencia de dominancia direccional, es
decir, si existe dominancia de los genes reelacionados con el carácter
preferentemente en una dirección, por ejemplo, si genes que incrementan el
carácter fuesen dominantes sobre los alelos que lo reducen, entonces la
endogamia determinará una disminución de la media poblacional, ósea, la
dirección del cambio es hacia los alelos recesivos. También, en la contribución
de cada locus, depende de la frecuencia génica, determinándose que
frecuencias intermedias tendrán un efecto máximo en el cambio de la media.
En algún capítulo anterior, también se demostró que cuanto más

pequeña sea la población, más probable es que las frecuencias génicas
cambien al azar (deriva génica) más que como a causa de la selección.
Siempre, tanto la consanguinidad y la deriva genética son muy

importantes en los programas de mejoramiento genético, ya que existe una
gran tendencia a concentrar este avance genético, en pocos animales con
valores genéticos aditivos muy altos. Cuanto menos reproductores existen en
un programa de selección, mayor es la tasa de consanguinidad y mayor la
probabilidad de que la deriva genética cause pérdida de alelos favorables (lo
que determina una reducción de la mejora que podría consaguirse). Además,
mayor es la probabilidad de que la deriva genética impida el progreso del
programa de mejoramiento o incluso que lo haga retroceder.
Tamaño Efectivo de la Población
En producción animal, la consanguinidad y deriva génetica puede

cuantificarse en términos de un parámetro llamado tamaño efectivo de la
población (NE), que se puede obtener mediante la expresión:
NE = (4 Nm Nh) / (Nm + Nh)
Donde, Nm es el número de machos de la población y Nh, es el número de

hembras de la población.
Estimación de la Consanguinidad poblacional
La consanguinidad en términos poblacionales, se puede explicar bajo las

siguientes consideraciones: formación de subpoblaciones o líneas, a partir de
una población grande (población base) cuya consanguinidad es igual a cero.
Cada línea se forma de una muestra de N individuos provenientes de esta
población, por lo tanto, cada línea tiene en el locus considerado genes distintos
(F = 0, en la población base).
El aumento de la consanguinidad se puede explicar mediante la

formación de un pool de gametos formados por aportes semejantes de los
139
diferentes individuos dentro de cada subpoblación. La probabilidad de identidad
en la progenie, se puede explicar como producto de uniones de gametos
idénticos de ese pool, y esta dada por una probabilidad condicional. Dado que
se tomó al azar un gameto que poseía un gen cualquiera. ¿Cúal es la
probabilidad de que al tomar al azar un segundo gameto posea ese mismo
gen?. Esta probabilidad corresponde al coeficiente de Inbreeding o
consanguinidad poblacional en la generación 1.
Dentro de cada línea existen N individuos, cada uno arrojando igual

número de gametos que se unen al azar. Por lo tanto, existen 2N genes
distintos en los gametos formados, es decir, en el locus A, podrían ser: A1, A2,
A3,...., An, hasta 2N. Cualquier gameto tiene la probabilidad igual de ½ N de
unirse con otro de la misma clase, de esta manera 1/2N es la probabilidad de
que gametos que se unen lleven genes idénticos y constituye, de esta forma, el
coeficiente de endogamia en la progenie.
Al considerar la segunda generación, existen dos formas por las cuales

se pueden producir homocigotos idénticos, una derivada de la replica nueva de
genes y la otra derivada de la replica previa. La probabilidad de origen idéntico
es la generación 0 es la que ya hemos deducido como el coeficiente de
endogamia de la generación 1. Por lo tanto, la probabilidad total de
homocigotos idénticos en la generación 2, será:
F2 = ½ N + (1 - ½ N) F1
donde F1 y F2, son los coeficientes de endogamia de las generaciones 1 y 2,
respectivamente.
De la misma manera se aplica a las generaciones subsiguientes, así el

coeficiente de endogamia de los individuos, en la generacion t-ésima, será:
Ft = ½ N + (1 - ½ N) Ft-1
Conclusión: la endocruza no es un método por si solo de mejoramiento

genético en poblaciones animales, pero el generar líneas altamente
consanguíneas a tenido un uso en puntuales poblaciones productivas y bajo
ciertas condiciones.
Exocruza (Heterosis)
Corresponde a los cruzamiento entre poblaciones, líneas o razas

diferentes y estos permiten también explotar la variación genética generada.
En general, aún se piensa en los cruzamientos en términos de cruces

entre líneas consanguíneas, en parte debido al considerable éxito conseguido
mediante este método de mejora en plantas, especialmente el maíz. Sin
embargo, la obtención de lñíneas consanguíneas en animales es una tarea
ardua y de muy alto costo, que actualmente se usa en muy raras ocasiones,
excepto por una o dos empresas de mejoarmaiento avícola. En cambio, los
140
cruzamientos en animales se realizan con poblaciones en las que no se ha
llevado a cabo deliberadamente consanguinidadm, sino que han permanecido
aisladas unas de otras durante períodos más o menos largos de tiempo.
Es importante destacar que existen métodos para realizar cruzamientos

que se realizan en la práctica y por otro lado discutir las implicancias de cada
método.
Cruzamiento entre razas
El objetivo de cruzar razas, es generalmente, maximizar los efectos de

las razas y de la heterosis, a partir de efectos conocidos o estimados de las
razas o específicos de la heterosis. Las desviaciones genéticas predichas para
efectos directos y maternos pueden sumarse para predecir el rendimiento
directo y maternal de cruzamientos específicos.
Heterosis
La heterosis se origina de la cruza entre razas o líneas consanguíneas y

se mide mediante la diferencia en el rendimiento de la cruza y el promediode
ambas razas paternas. La heterosis puede ser positiva, negativa o nula, o
también considerarse individual, materna, o paterna, según el componente que
la determine.
La heterosis se explica genéticamente, porque depende de la

dominancia, ya que se maximiza especialmente cuando esta dominancia se
manifiesta al cruzarse dos líneas en que sus genes diferentes se hayan fijado
en cada línea o raza diferente. El término de fijación se refiere a que en alguna
ubicación cromosómica todos los genes sean idénticos.
La heterosis se manifiesta cuando exista dominancia ya sea en un locus

o en el caso de un carácter cuantitativo en un loci. La garantia de obtener una
máxima heterosis es: 1) en caracteres asociados con la capacidad de
supervivencia y reproductiva, en general que presenten algún grado de
dominancia, y 2) cuanto mayor sea la diferenciación genética entre las
poblaciones de animales domésticos.
A la Heterosis también se conoce por su efecto vigor híbrido, por que,

recupera en parte lo deprimido en caracteres asociados a la reproducción, por
efecto de la consanguinidad.
Un ejemplo simple de heterosis, si en todos los loci existe dominancia

completa, y se cruzan dos razas fijadas: raza A, cuyos genes para los loci A, B,
C y D, y existen los siguientes genotipos: AA, BB, cc y DD. En cambil en la raza
B, para los mismos loci existen los genotipos aa, bb, CC y DD, es decir, dos
razas genéticamente diferentes, para ese loci. Ambas razas cumplen con la
condición de fijación, al ser homocigotas en todos los loci. Si asumimos que los
genes deseables para elproductor fuesen los genes dominantes, entonces la
Raza A, tiene genes favorables A y D, en cambio la raza B, los genes C y D.
Además si asumimos que el efecto del gen deseable (dominante = mayúscula)
141
fuera de +4 en cada locus y del gen recesivo (minúsculas) fuera igual a 0,
tendremos:
Ubicación Valor de los Suma

cromosómica genes
RAZA A B C D A B C D
A AA BB cc DD 4 4 0 4 12
B Aa bb CC DD 0 0 4 4 8
CRUZA (AxB) Aa Bb Cc DD 4 4 4 4 16
La heterosis se estima como la superioridad de la cruza (descendientes)

respecto al promedio de ambos padres: Cruza – Promedio (razas A y B) = 16 –
10 = 6, lo que significa que la heterosis es de un 60% = (6/10)*100.
En este ejemplo, el loci D no contribuye a la heterosis porque ambas

razas el gen D se encuentra fijado (DD).
Complementariedad
Otra componente fundamental en el cruzamiento entre razas es la

complementaridad, que se refiere al beneficio adicional que se obtiene al cruzar
dos poblaciones y que resulta no de la heterosis sino de la forma en que dos o
más caracteres se complementan entre sí. Por ejemplo, si dos poblaciones de
cerdos: una con un alto índice de conversión alimenticia y con un tam,año de
camada pequeño (A) y otra con un índice de conversión bajo, pero con un
tamaño de camada grande (B). Supongamos que los verracos A se cruzan
sistematicamente con hembras de la población B, para producir un cerdito
híbrido comercial, que se cría exclusivamente para producción de carne. Aún
cuando no haya heterosis para la conversión alimenticia, es decir, el
rendimiento de los cerdos híbridos es exactamente intermedio entre ambas
poblaciones parentales. Si el tamaño de camada de las hembras B fuera el
mismo tanto al cruzarse con A o con B, el beneficio global de estos
cruzamientos será probablemente mucho mayor que el beneficio de criar
solamente las poblaciones A o B, ya que el número igual de lechones se
producirá con la más prolifica de las poblaciones, B, mientrás que el índice de
conversión será superior en los hibridos que en el apariamiento BxB.
Otro forma de evidenciar complementaciónes el término que debilidades

de una raza son mejoradas con la fortaleza de las otras razas, es decir,
heterosis económica.
142
Tipos de cruzamientos
Cruzamientos de dos vías: animales de una población A se cruzan

regularmente con animales de una población B:
AxB
↓
(AB)
En este esquema ambos progenitores son considerados puros o sin

mezcla y (AB) representa la descendencia mastiza (híbrida) o también
denominada como descendencia del primer cruzamiento.
Si el progenitor macho es siempre el mismo, al igual que la progeniitora

hembra se mantiene, se habla entonces de líneas paterna y materna,
respectivamente. Obviamente, para mantener cada línea pura hay que cruzar
machos con hembras de la misma línea, dentro de línea.
Este cruzamiento produce descendientes (AB) que son 100

heterocigotos, en el sentido en que en cada locus tienen un gen de cada
población parental, en consecuencia muestran un 100% de heterosis individual.
Sin embargo, los cruzamientos de dos vías no proporcionan ninguna
oportunidad de que el productor se beneficie de la heterosis paterna o materna,
ya que los padres no son nunca cruzados entre ellos mismos, son siempre
puros o sin mezcla. Para explotar la heterosis materna y/o paterna, se deben
utilizar otros tipos de cruzamientos.
Retrocruza (Backcross): Retrocruzamiento consiste en aparear

individuos híbridos procedentes de un cruzamiento de dos vías con una de las
razas:
(AB) X A (AB) x B
↓ o ↓
(AB) A (AB)B
En los retrocruzamientos, el progenitor cruzado es 100% heterocigoto,

de aquí que muestre un 100% de heterosis parental. Sin embargo, los
descendientes son ahora el resultado de la fusión de un gameto cuyos genes
son enteramente, es decir, A (raza parental) y un gameto que contiene el
promedio ½ de genes A y ½ de genes B (procedente del progenitor híbrido).
Esto quiere decir que los descendientes del retrocruzamiento tendrán como
promedio dos genes A, es dexcir, serán homocigotos para genes procedentes
de la población A, en la mitad de sus loci y un gen A y un gen B, es decir, serán
heterocigotos, en la otra mitad de los loci. En otras palabras, los descendientes
de los retrocruzamientos son como promedio un 50% menos heterocigotos que
los descendientes del primer cruzamiento, AB. En consecuencia, muestran
solamente como promedio el 50% de la heterosis individual.
143
Cruzamiento de tres vías: este tipo de cruzamiento permite explotar de
mejor forma la heterosis, ya que un animal del primer cruzamiento (AB), es
apareado con un animal de una tercera raza o población (C). Una vez más,
como lo que a menudo se desa aumentar la capacidad reproductiva del
progenitor hembra, un cruzamiento de tres vías tiene la siguiente forma:
(AB) ♀ X A ♂
↓
(AB) C
Este cruzamiento permite una utilización de la heterosis materna ya que

la madre es 100% heterocigótica. Permite además una utilización total de la
heterosis individual ya que los descendientes son también 100%
heterocigotos, siendo como promedio AC en la mitad de sus loci y BC en la otra
mitad. Es importante destacar que el cruzamiento de dos vías y este de tres
vías, ambos muestran una utilización total de la heterosis individual en un
100%, pero pueden no mostrar el mismo grado de heterosis.
Este cruzamiento de tres vías ha sido usado ampliamente en el mundo,

debido al éxuito en la explotacuión de la heterosis en el progenitor hembra y en
los animales comerciales, además, ya que permite hacer uso de la
complementaridad.
Cruzamiento de cuatro vías: consiste en aparear descendientes

cruzados de dos vías distintos para producir la descendencia comercial,
ejemplo clásico del broiler actual, que se representa:
A x B CxD
↓ ↓
(AB) x (CD)
↓
(AB)(CD)
Este cruzamiento permite una explotación total de la heterosis materna,

como la heterosis paterna así como también de la heterosis individual. Una vez
más debemos observar que el grado real de heterosis individual en la
descendencia comercial puede no ser el mismo que el observado en la
descendencia de, cualquiera de los dos tipos de primer cruzamiento.
Cruzamientos rotatorios o cíclicos: consiste en utilizasr en forma

secuencial machos de dos o tres poblacionesdistintas. Condiciónque se
plantea, si un productor solo desea producir descendencia comercial final
deberá obtener todos los reproductores de reemplazo, tanto machos como
hembras, de otra fuente. Si los cruzamientos rotatorios se continuan en un
rebaño o población comercial durante varios años y si todas las hembras de
reemplazo proceden del propio rebaño o población implicado, todas las
hembras serán pronto híbridas y contendrán proporciones variables de genes
de las dos o tres poblaciones de las que se obtuvieron los machos.
144
Una desventaja de los cruzamientos rotatorios es que no permite
ninguna explotación de la complementaridad ya que las poblaciones implicadas
en los cruzamientos no pueden usarse solamente con un únixco proposito, tal y
como se hace en los otros cruzamientos.
Comparación de distintos tipos de cruzamientos
En la Tabla 18, se resumen la fracción de heterosis, según la heterosis

promedio esperada en los diferentes tipos de cruzamientos.
Tabla 18. Fracción de heterosis esperada en diferentes tipos de

cruzamientos.
Tipo cruzamiento Fracción de heterosis
Individual Materna Paterna
Raza pura 0 0 0
Cruzamiento de dos razas: 1 0 0

A♀xB♂
Retrocruzamiento:
AB ♀ x (A ♂ o B ♂) ½ 1 0
(A ♀ o B ♀) x AB ♂ ½ 0 1
Cruzamiento de tres razas:

AB ♀ x C ♂ 1 1 0
C ♂ o AB ♀ 1 0 1
Cruzamiento de cuatro vías:

AB ♀ x CD ♂ 1 1 1
Cruzamiento rotatorio:
2 razas paternas 2/3 2/3 0
3 razas paternas 6/7 6/7 0
145

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PROGRAMA CURSO DE GENÉTICA

UNIVERSIDAD SANTO TOMAS - 2002

I. OBJETIVO SESIÓN: DESCRIBIR LOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA

III. ACTIVIDADES PREVIAS. Conocimientos básicos citogenética,

IV. METODOLOGÍA SESIÓN: Entregar ejemplos y aplicaciones de la

V. LECTURA POSTERIOR A LA SESIÓN:Introducirse al estudio de la

Aguirre, R.; Armanet, Leonor, Castillo, Silvia, Cifuentes, Lucía, Cruz-

La genética es una ciencia muy activa y de gran desarrollo, por

PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA

En general los estudiantes siempre se preguntan:

La genética atañe de forma especial a los asuntos humanos. Es

La ciencia moderna se sustenta en la genética. Observe sus

Para optimizar la producción de su cosecha, el agricultor debe

Bacterias y hongos han sido también mejorados genéticamente

En sus comienzos, la ingeniería genética molecular se aplicaba

La genética resulta esencial para la medicina. Una buena

La raíz de un gran número de enfermedades está en los genes,

Los genétistas se ocupan también de estudiar el virus de la

Reconociendo la importancia de la genética humana sus estudios

Quizás un buen ejemplo de cómo influye la genética en nuestra

De nuestro breve repaso a la acción genética, podemos concluir

Existen especies naturales, principalmente vegetales (tipo de

Observaciones como éstas nos llevan a un modelo de interacción

Determinación por el medio ambiente

Si analizamos a dos gemelas monocigóticas («idénticas»),

Por supuesto, en general tratamos con organismos que difieren

Por lo tanto, conforme un organismo va pasando, mediante el

Nuestra discusión sobre cómo interaccionan los genes y el medio

La expresión gen, deriva del latín generare (procrear) y

Mendel realizó sus experimentos con leguminosas del género

Las características estudiadas por Mendel fueron principalmente:

Los primeros resultados publicados por Mendel (1ra ley) en la F2,

Al observar todos los resultados se determinó una proporción

Los “genes” son traspasados de padres a hijos sin grandes

Muchos productores conociendo el beneficio de determinadas

Estas combinaciones génicas se explican mediante la estructura

Sin embargo, pueden ocurrir situaciones extremadamente raras

Obviamente como ya fue descrito, todas las células animales

En el material genético existen secuencias repetidas de unidades

Siendo la información genética de los animales muy similar a la

Los genes ubicados en los cromosomas que forman parte

El número diploide de los cromosomas (2n) presenta una gran

Hasta el momento, sólo se ha tratado la herencia transmitida por

En un principio, se sospechó que muchos caracteres se

Sin embargo, hay ciertos casos de herencia cromosómica, el más

Durante muchos años ni Mendel ni sus sucesores entendieron la

A partir de sus datos, Mendel postuló dos principios o leyes. La

Herencia de un factor o monofactorial

Si T representa el factor "alta" y t el de "enana", el cruzamiento

F2 (Descendientes de la cruza de F1 x F1):

El cruzamiento simple de las variedades alta y enana de

Cuando se aparean los miembros de la F1 entre sí, para dar lugar

Se debe hacer notar que las proporciones de la F2 son las

Para continuar este importante análisis es necesario establecer y

Híbrido: Descendientes de padres genéticamente puros para uno

F1: Híbrido o primera generación filial de un apareamiento dado.

Fenotipo: Apariencia externa o algunas otras características

Genotipo: Constitución genética de un individuo, que

Dominante: Miembro de un par de factores hereditarios o genes,