Caso Clínico Acromatopsia: Equipo

Caso clínico Acromatopsia
Equipo:
Karla a González Díaz
Leonardo Quezada Muñoz
Cecilia del Carmen Rosales Villa
Grado y grupo: 2do H
Maestro: Jaime Azael Carranza Murillo
Fecha: 9 de Marzo 2023
Introducción:
La acromatopsia o monocromatismo de bastones es una alteración de la

visón del color. Mayormente congénito de transmisión autonómica
respectiva en la que los conos no son funcionales y degeneran sin afectar
a los bastones; sin envargo puede llegar a tener otras causas.
En la mayoría de los casos se debe a mutaciones de los genes de
fosfotransduccón.
Las personas afectadas presentan un cuadro caracterizado por fotofobia

perdida como,está o parcial de percepción de colores, nistagmo
ondulatorio, escoto a central mínimo, fijación excéntrica y reducción
importante de la agudeza visual
Ficha de identificación:
Varón de 73 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés,

enviado a la consulta por su médico de atención primaria para descartar
posible maculopatía asociada a la edad. Refiere que desde hace semanas
ve las cosas en blanco y negro y en tonos grises. No refería disminución
de visión, alteración del tamaño de los objetos, fotopsias ni fotofobia. No
estaba en tratamiento medicamentoso y negó la ingesta de drogas o
preparados psicotrópicos. La agudeza visual mejor corregida en ambos.
El motivo de consulta con su médico de atención primaria fue por vista de

tonos blanco y negro o grises; por lo que fue enviado con un oftalmólogo.
Diagnóstico: hasta este punto se puede sospechar la acromatopsia pero

no puede definirse sin hacer algún tipo de estudio
Métodos diagnósticos
El diagnóstico de ACHM se basa en un examen clínico oftalmológico,

pruebas psicofísicas (sobre la visión de los colores) y electrofisiológicas
(electrorretinografía/ERG) en que se observa pérdida de respuesta

fotópica pero respuesta escotópica normal. La tomografía de coherencia
óptica muestra una interrupción progresiva y/o pérdida de unión entre los
segmentos internos/externos de los fotorreceptores, y una atenuación del
epitelio pigmentario de la retina (EPR) en la región macular. El diagnóstico
se verifica mediante un análisis genético molecular de los genes
causantes.
La acromatopsia generalmente es congénita ya que depende de factores

hereditarios pero; también puede ser adquirida, generalmente
asociada a daño en el encéfalo o la corteza cerebral; entre sus causas se
hallan los tumores talámicos así como los traumas físicos, las hemorragias
o los tumores cerebrales: Dentro de este grupo existen dos casos: la
acromatopsia parcial que es similar al daltonismo; y la acromatopsia
cerebral que es causada por un daño en la corteza cerebral.
Etiología :
Existen al menos seis genes afectados vinculados a los conos: la transducina alfa
específica de los conos (GNAT2), las unidades alfa y beta del canal asociado a los
nucleótidos cíclicos (cyclic nucleotide gated channels ,CNG) específicos (CNGA3 y
CNGB3), la subunidad alfa y gamma de la fosfodiesterasa específica (PDE6C y
PDE6H) y el factor activador de la transducción (ATF6). Todos ellos son importantes
en la secuencia de la función de foto- transducción 28. Casi la mitad de los
pacientes acromatóp- sicos tienen afectación del CNGB3 y el 25 % del CNGA3
29,30.
Manejo y tratamiento:
No se dispone de ninguna terapia específica. El tratamiento es sintomático e

incluye exámenes oftalmológicos regulares de seguimiento. Se debe informar a
los pacientes de la posibilidad de utilizar gafas o lentes de contacto con filtro
(tintadas en rojo o marrón) para reducir la fotofobia y mejorar la sensibilidad de
contraste. Como ayuda para la poca visión se pueden usar lentes de gran
capacidad para leer.
Conclusión o discusión:
La acromatopsia es una enfermedad muy rara ya que, aproximadamente, afecta

a una de cada treinta mil personas. Además de solo ver en blanco y negro,
también tienen dificultades para ver en las horas centrales del día cuando la
luminosidad es muy alta.
Ya que no existe un tratamiento definitivo para estos pacientes lo más

recomendable sea dejarse aconsejar y pedir ayuda a los familiares y a los
amigos más cercanos. De esta manera ellos pueden ayudar a combinar los
colores de la mejor forma y adaptar la luz en cada momento para no molestar a
la persona con acromatopsia.
Bibliografías:
Casas, J., Guardiola, E., & Baños, J. E. (2018). La acromatopsia en la obra de Oliver
Sacks. Revista De Medicina Y Cine, 14(2), 123–133. Recuperado a partir de https://
revistas.usal.es/cinco/index.php/medicina_y_cine/article/view/18539
Just a moment. . . (s. f.). https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/

S036566911730206
A. (2022, 10 mayo). Acromatopsia: causas y tratamientos. Ópticas Avenida. https://

opticasavenida.com/como-tratar-la-acromatopsia/
Óptima, Ó. (2018, 15 febrero). Ver la vida en blanco y negro: acromatopsia. Moda &
Salud Visual. https://optica-optima.com/blog/ver-la-vida-blanco-negro-acromatopsia/
Tecnovisión, C. (2020, 16 junio). La acromatopsia: una vida en blanco y negro. Clinicas

Tecnovision. https://www.clinicastecnovision.es/la-acromatopsia-una-vida-en-blanco-y-
negro/

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Leonardo Quezada Muñoz

Cecilia del Carmen Rosales Villa

Grado y grupo: 2do H

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La acromatopsia o monocromatismo de bastones es una alteración de la

Las personas afectadas presentan un cuadro caracterizado por fotofobia

Varón de 73 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés,

El motivo de consulta con su médico de atención primaria fue por vista de

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El diagnóstico de ACHM se basa en un examen clínico oftalmológico,

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No se dispone de ninguna terapia específica. El tratamiento es sintomático e

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Just a moment. . . (s. f.). https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/

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Tecnovisión, C. (2020, 16 junio). La acromatopsia: una vida en blanco y negro. Clinicas

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