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    Cuadro Del Gen. Jehc

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    Javier Eduardo Hernandez Cisneros
    Este documento presenta definiciones clave sobre conceptos genéticos como gen, genoma, alelo, variante genética, mutación y polimorfismo. Explica que un gen contiene información biológica codificada en ADN o ARN, mientras que el genoma es la totalidad de la información hereditaria de un organismo. También describe que un alelo es una forma variante de un gen y que una variante genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN de un gen que puede ser a nivel de un solo gen o del cromosoma.

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    Cuadro Del Gen. Jehc

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    Javier Eduardo Hernandez Cisneros
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    Este documento presenta definiciones clave sobre conceptos genéticos como gen, genoma, alelo, variante genética, mutación y polimorfismo. Explica que un gen contiene información biológica codificada en ADN o ARN, mientras que el genoma es la totalidad de la información hereditaria de un organismo. También describe que un alelo es una forma variante de un gen y que una variante genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN de un gen que puede ser a nivel de un solo gen o del cromosoma.

    Título original

    CUADRO DEL GEN. JEHC

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    Este documento presenta definiciones clave sobre conceptos genéticos como gen, genoma, alelo, variante genética, mutación y polimorfismo. Explica que un gen contiene información biológica codificada en ADN o ARN, mientras que el genoma es la totalidad de la información hereditaria de un organismo. También describe que un alelo es una forma variante de un gen y que una variante genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN de un gen que puede ser a nivel de un solo gen o del cromosoma.

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    UNIVERSIDAD JUÁREZ AUTONÓMA DE TABASCO

    DIVISIÓN DE CIENCIAS DE LA SALUD


    LICENCIATURA DE MÉDICO CIRUJANO

    Asignatura:
    Genética Clínica

    Docente:
    Dr. Rubicel Díaz Martínez

    Alumno:

    JAVIER EDUARDO HERNANDEZ CISNEROS

    Entrega:

    19/03/2022
    CUADRO DEL GEN

    GEN Información biológica contenida en un genoma está codificada en las


    secuencias de nucleótidos de sus moléculas de DNA o RNA.
    El genoma es la totalidad de la información hereditaria de un
    organismo. Está codificado en las moléculas de ADN. El contenido
    GENOMA total de ADN en una célula única se conoce como el ‘genoma’ del
    organismo, pero algunos organismos tienen sólo ARN por lo que su
    genoma es la cantidad total de contenido de ARN.
    -Las principales funciones de un genoma son almacenar la
    información
    genética, replicación, transcripción y traducción.
    -Está compuesto por un genoma nuclear y un genoma mitocondrial.
    Se denomina alelo a una forma variante de un gen.
    ALELO -Algunos genes tienen dos o más formas diferentes del mismo gen, y
    se encuentran en la misma posición de un cromosoma.
    -Algunos alelos pueden ser dominantes o recesivos
    Cada individuo hereda un alelo del padre y otro de la madre, para el
    mismo gen, que pueden ser iguales o diferentes. Si los alelos son
    iguales, es un individuo homocigoto; cuando los alelos son diferentes,
    el individuo es heterocigoto.

    Cambio permanente en la secuencia de ADN que forma un gen.


    Pueden afectar uno o más componentes básicos del ADN en un gen.
    Se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el
    cariotipo.
    Tipos:
    • VARIANTE GÉNICA
    VARIANTE -El alelo de un gen sufre un cambio, convirtiéndose en un alelo
    GENETICA diferente.
    -Ocurre en un único gen y mapea en un único locus cromosómico.
    • VARIANTE CROMOSÓMICA
    ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES:
    -Reorganización de partes de un cromosoma.
    ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS:
    -Cambio en el número de cromosomas.
    MUTACIÓN Es un cambio en la secuencia de nucleótidos del genoma que es
    permanente y heredable. Algunas mutaciones pueden provocar
    enfermedades o trastornos genéticos.

    -Es una serie de fenotipos alternativos normales y comunes, implica


    una de dos o más variantes de una secuencia particular de ADN.
    -La mayoría de los polimorfismos no tienen efecto sobre el fenotipo
    POLIMORFISMO (caen en regiones no codificantes).
    El polimorfismo genético, cromosómico o de secuencia del ADN es el
    responsable de la gran variabilidad existente entre los individuos de
    una misma especie. La diversidad del genoma entre especies es obvia,
    mientras que la diversidad del genoma dentro de una misma especie
    hace que cada individuo sea único e irrepetible. Esta diversidad es la
    responsable de fenómenos a gran escala como la evolución de las
    especies y de otros de trascendencia menor –pero no menos
    importantes—como las características diferenciales entre individuos
    de una misma especie.

    - Algunos pocos afectan nuestro fenotipo (Estatura: alta/baja; Cabello:


    claro/oscuro; Color de ojos).
    - Un número muy pequeño de polimorfismos son responsables de
    enfermedades genéticas.

    https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/variantesytrastornos/genvariante/
    https://conogasi.org/diccionario_meaning/alelo/

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