Investigación Genética - Colombia

Investigación genética

Clara Eugenia Arteaga Díaz

Médica Cirujana, Magister en Genética. Universidad Nacional de Colombia, Magister en
Bioética. Universidad El Bosque. Profesora Asociada Facultad de Medicina. Universidad
Nacional de Colombia.
Alfredo Lagares Guzmán
Químico Farmacéutico, Magister en Inmunología. Docente Facultad de Química y
Farmacia de la Universidad del Atlántico. Director Grupo de Investigacion Inmunología y
Biología Molecular de la Universidad del Atlántico.

Este módulo fue desarrollado como parte de las actividades de la Iniciativa Panamericana
en Bioética (PABI), proyecto financiado por el grant 1R25TW008186-01 del Centro
Internacional Fogarty, Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos de América.

I. Introducción

En los últimos 20 años la investigación en genética ha generado un enorme progreso en la

comprensión de las bases moleculares de los procesos biológicos normales así como de las
causas de las enfermedades, sus interacciones con los factores ambientales, y la variabilidad
humana individual. Esta variabilidad se pone de presente en la respuesta diferente de las
personas a los agentes infecciosos, a los fármacos y en la susceptibilidad a muchas
enfermedades. Estos avances han generado cambios fundamentales en el ejercicio de la
medicina y el cuidado de los pacientes. Se han desarrollado nuevos métodos diagnósticos y
han aparecido nuevas posibilidades terapéuticas. La finalización de la primera fase del Proyecto
Genoma Humano (PGH) en el año 2000, generó grandes expectativas sobre el impacto que
éste podría tener en la medicina y llevó a la OMS y a algunos sectores de la comunidad
científica a plantear la discusión de los potenciales beneficios y peligros derivados del PGH. Se
ha puesto en consideración temas relacionados con el mejoramiento de la salud y la calidad de
vida, especialmente en los países más pobres y los riesgos potenciales que la tecnología
genética podría tener sobre la exacerbación de las inequidades sociales en salud.

II. Objetivo

El presente módulo tiene el propósito de resumir los lineamientos éticos que deben
contemplarse en la investigación genética, basados en las normas éticas establecidas para la
investigación biomédica en seres humanos, pero además, teniendo en cuenta las
particularidades que supone la investigación genética. El reconocimiento de estas
particularidades es indispensable porque se han generado conflictos nuevos que deberán
resolverse a la luz de los principios bioéticos tradicionales y los principios consagrados en la
Declaración Universal de los Derechos Humanos y de miradas novedosas que contemplan
otros principios como la solidaridad, la responsabilidad, la reciprocidad, el reconocimiento de la
diferencia, etc.

III: Particularidades de la investigación genética

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III: Particularidades de la investigación genética

Significado y alcances de la información genética

La información genética puede tener significados y consecuencias diversas dependiendo de su

diseño y de los objetivos que se proponga. La investigación genética se centró a partir de la
segunda mitad del siglo XX en el reconocimiento de mutaciones en genes individuales
(genética mendeliana), asociados a enfermedades, a malformaciones y a alteraciones del
desarrollo, usualmente poco frecuentes. Esta investigación generó un importante conocimiento
sobre la acción de los genes en el desarrollo normal y la acción de las mutaciones genéticas
sobre las anomalías del desarrollo. Sin embargo, desde los primeros años del presente siglo, la
investigación en genética se ha movido desde la genética mendeliana, individual o con impacto
familiar, a la genética de grandes poblaciones humanas, procurando establecer las variaciones
poblacionales a nivel genómico y a otro grupo de enfermedades mucho más frecuentes, que
son las llamadas enfermedades comunes del adulto, como la diabetes, las enfermedades
cardiovasculares, el cáncer, etc. , en las cuales se intenta establecer el componente genético,
usualmente múltiple, con efecto aditivo y en estrecha interacción con factores ambientales. Las
variantes genéticas, más que determinar la presencia de una enfermedad, determinan una
susceptibilidad o un riesgo de padecerla. En este mismo sentido se encuentra enmarcada la
investigación genética que busca marcadores genéticos individuales asociados a la respuesta
de los pacientes a los fármacos o farmacogenómica.

La investigación genética en poblaciones especificas, tiene significado y consecuencias

diversas (estadísticas individuales o poblacionales o clínicas o de cuantificación de riesgo, etc.)
dependiendo del campo en el que se investigue y el diseño de la investigación. Si bien, la
genética mendeliana ha creado el concepto del "determinismo genético", es decir que los
genes y sus mutaciones determinan un rasgo o una enfermedad particular y que nuestros
rasgos genéticos determinan lo que somos, la genética de las enfermedades comunes ha
mostrado que ciertas particularidades genéticas sugieren en cambio, probabilidades, riesgos o
predisposiciones sin que sea posible, en la actualidad, establecer con certeza si se producirá o
no la enfermedad o cuándo o con qué severidad lo hará.

El desconocimiento de los alcances reales de la información genética ha generado entre las

personas, el temor a los efectos de esa información, que han sido comparados con los efectos
de las enfermedades contagiosas o incurables. Establecer los alcances de la información
genética derivada de la investigación es fundamental, para definir aspectos tales como la
importancia clínica de los resultados, la confidencialidad, la conveniencia de entrega o no de los
resultados de las pruebas a los sujetos participantes y el riesgo de que los resultados puedan
ser utilizados para generar discriminación en cuestiones como acceso a la salud, a los seguros
o al empleo. Por esta razón, el investigador deberá informar a los sujetos participantes sobre el
significado de los resultados de las pruebas y el impacto de éstos sobre el individuo y el grupo
familiar.

Investigación genética poblacional

Otra característica de la investigación genética que señalamos es la que hace referencia al

auge de los estudios genéticos basados en grandes poblaciones humanas. Esta característica
ha determinado el incremento del uso de muestras biológicas almacenadas o "biobancos" en
estudios multicéntricos, nacionales o internacionales. Si bien, estos estudios poblacionales a
gran escala prometen mejorar sustancialmente las técnicas de diagnóstico e introducir
terapéuticas novedosas, por otro lado muchos grupos de bioética alertan sobre la posible
vulneración de derechos de los participantes en la investigación. La utilización para la
investigación genética y genómica de muestras almacenadas , plantea aspectos como la
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posible pérdida de autonomía para decidir sobre usos futuros de las muestras, la pérdida de la
confidencialidad en muestras ligadas con datos de la historia personal de los participantes , la
imposibilidad de decidir sobre la pertinencia para el participante del conocimiento de los
resultados de la investigación. Las Pautas Éticas Internacionales para la Investigación
Biomédica en Seres Humanos (Pautas CIOM 2002) establecen al respecto (comentarios a la
Pauta 4) que los formularios de Consentimiento Informado (CI) deberían incluir una sección
separada para los sujetos que participan en ensayos clínicos en los que se requiere su
consentimiento para utilizar muestras biológicas. (
http://www.paho.org/Spanish/BIO/CIOMS.pdf)

Privacidad y confidencialidad

La Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos en 2003

(http://unesdoc.unesco.org/images/0013/001361/136112so.pdf), reconoce la singularidad de
los datos genéticos humanos por la posibilidad de diagnosticar y predecir condiciones que
pueden afectar al individuo y su familia y por su importancia desde el punto de vista cultural
para las personas o grupos. Por esta razón, recomienda en su Artículo 14 implementar normas
desde los Estados para proteger la privacidad de las personas y la confidencialidad de los datos
asociados con una persona, una familia o un grupo. Los datos asociados con una persona
identificable no pueden ser puestos a disposición de terceros, en especial empleadores,
compañías de seguros, establecimientos de enseñanza o familiares; salvo por una razón
importante de interés público o cuando la persona haya expresamente consentido. Igualmente,
establece la necesidad de que los datos genéticos, proteómicos y muestras biológicas humanas
para investigación no estén asociados con una persona identificable, salvo cuando la
identificación sea indispensable para la investigación y a condición de que se garantice la
privacidad de la persona y la confidencialidad de sus datos. Por otra parte, señala que estos
datos que correspondan a personas identificables no deberán conservarse por más tiempo del
necesario para cumplir los fines con los que fueron recolectados.

La privacidad de los datos genéticos en investigación derivada de muestras biológicas

almacenadas, depende en buena medida del diseño utilizado por el grupo de investigación para
proteger la confidencialidad de los datos. Las recomendaciones del Consejo Europeo en 2006
( https://wcd.coe.int/wcd/ViewDoc.jsp?id=977859), establece 2 categorías de muestras
poblacionales dependiendo de la posibilidad de identificar a los sujetos participantes:

Material biológico identificable. Son aquellas muestras que solas o en combinación con
datos personales (genealógicos, médicos, de estilo de vida, etc.) permiten la identificación
de la persona comprometida directamente o a través del acceso a un código, el cual está
bajo control de terceras partes. Se denominan también materiales anonimizados ligados.
Material biológico no identificable. Son aquellos que solos o en combinación con datos
personales, no permiten, con un esfuerzo razonable, la identificación de la persona en
cuestión. Se denominan también anonimizados desligados.

Las Pautas CIOM en su numeral 18, (http://www.paho.org/Spanish/BIO/CIOMS.pdf)

establecen que el investigador es quien deberá tomar medidas para asegurar la protección de
la confidencialidad de los datos e informar a los participantes de las limitaciones legales o de
otra índole en la capacidad del investigador para asegurar la confidencialidad y las posibles
consecuencias adversas que se deriven de su quebrantamiento. Esta misma pauta establece
directrices para las siguientes circunstancias:

Cuando se realicen pruebas genéticas con valor clínico conocido o predecible y los
participantes puedan ser identificables, deberá obtenerse CI.
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Cuando se realicen pruebas genéticas con valor clínico conocido o predecible para las
cuales no se haya obtenido CI, los investigadores deberán garantizar que las muestras
sean plenamente anónimas y no vinculables con los participantes. En cualquier caso será
el Comité de Ética de Investigación el que determine la obligatoriedad del CI.

Cuando las muestras biológicas no puedan ser plenamente anónimas y se considere que
los resultados adecuados de la investigación dependen de la vinculación de las muestras
con los datos personales de los participantes, se requerirá de consentimiento informado y
el investigador deberá garantizar a los participantes que sus identidades serán protegidas
con la utilización de códigos y restringiendo el acceso a la base de datos.

Cuando sea el caso, antes de iniciar una investigación que pueda arrojar información
clínica importante, deberá aclararse en el Consentimiento Informado que los resultados de
la investigación podrán revelarse a los participantes o a sus médicos. En los casos en que
los resultados de la investigación sean importantes además para miembros de la familia,
éstos sólo podrán revelarse con el consentimiento expreso del participante.

En términos generales la bioética ha mantenido la privacidad de las personas y la

confidencialidad de los datos y resultados genéticos como un derecho individual que debe ser
protegido y garantizado. Sin embargo, como se ha señalado, a diferencia de la mayoría de los
otros tipos de datos de salud, la información genética involucra a más de una persona. El
análisis del genoma de un individuo nos permite conocer además, datos sobre los padres,
hermanos e hijos y quizás hasta de otros, lo cual significa que una persona o todo un grupo
familiar o una comunidad podría verse afectada por los resultados de la investigación de un
individuo. Esta particularidad de la información genética ha llevado a la reflexión acerca de que
el derecho individual a la privacidad y confidencialidad pueda considerarse como no absoluto y
que el Comité de Ética en Investigación pudiera tener la potestad de analizarlo con los
participantes en cada caso particular. Debido a la ausencia de regulaciones específicas para
estos casos, los Comités de Ética en Investigación deben abordar y definir los diferentes tópicos
éticos particulares involucrados en el caso de la investigación genética con muestras
almacenadas y deben prestar atención especial a toda la información que debe tener el
Consentimiento Informado para que los sujetos puedan tomar libremente la decisión de
participar.

Entrega de resultados de la investigación a los participantes

Como se ha mencionado, la investigación genética genera resultados de utilidad muy diferente

dependiendo del tipo y diseño de la investigación, que van desde resultados que refieren la
presencia de una mutación genética que con altísima probabilidad determina el padecimiento
de una enfermedad o una condición anormal, en algunos casos aún antes de que se desarrollen
los síntomas, hasta una probabilidad, de rango variable, de padecer una afección. La revelación
de los resultados a los participantes en una investigación genética poblacional o clínica genera
dilemas éticos complejos aún no suficientemente resueltos. Para algunos grupos, el principio de
respeto a las personas supone que los participantes conozcan siempre los resultados de una
investigación, mientras que para otros, en cambio, debe hacerse un balance entre los posibles
riesgos y los beneficios de conocer los resultados de una investigación. Ravitsky establece dos
elementos fundamentales en la toma de la decisión de informar sobre los resultados: la validez
analítica y la utilidad clínica de los resultados.

Un resultado tiene validez analítica cuando identifica de manera precisa y confiable una
particularidad genética asociada con una condición física del individuo. Cuando los
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resultados no son precisos o confiables no deben ser revelados a las personas porque
pueden generar intervenciones innecesarias, o decisiones personales inadecuadas,
estrés emocional o falsa seguridad.

Un resultado tiene utilidad clínica cuando es analíticamente válido y su implementación

puede mejorar el bienestar de los participantes.

En algunos casos los resultados pueden tener validez analítica pero menor utilidad clínica; en
estos casos otras consideraciones deberán ser tomadas en cuenta, tales como el significado
personal de los resultados para el participante, cuando por ejemplo, la información tiene
relación con la identidad de las personas como en investigación asociada con paternidad u
origen de los individuos. Otro elemento que debe tenerse en cuenta en estos casos es la
relación entre el participante y el investigador, por ejemplo cuando el investigador es además el
médico de los participantes, o frente a interacciones prolongadas o cuando el participante
muestra gran compromiso con la investigación.

Los investigadores deberán realizar un plan sobre la información de los resultados con los
elementos mencionados que estén explícitos en el documento de Consentimiento antes del
inicio de la investigación. Adicionalmente la revelación de la información tendrá que
acompañarse de un proceso de asesoramiento genético llevado a cabo por expertos.
Adicionalmente, la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos en su artículo
10 establece el derecho a decidir ser o no informado sobre los resultados de una investigación
genética y a que este derecho esté explícito en el Consentimiento Informado (
http://unesdoc.unesco.org/images/0013/001361/136112so.pdf).

Beneficios económicos de la investigación genética

Otra característica de la investigación genética tiene que ver con las enormes posibilidades de
comercialización de los dispositivos diagnósticos o terapéuticos surgidos de esta investigación,
lo que lleva a formular la pregunta acerca de qué beneficios podrían tener de ellas los
participantes en la investigación. Como quiera que el principio de Justicia plantea que dentro de
la población haya una distribución justa de beneficios y cargas de la participación en la
investigación y que haya para cada individuo un balance adecuado de cargas y beneficios,
podría pensarse que, en virtud de este principio, los participantes deberían recibir alguna
participación de los beneficios económicos directos de la investigación. Sin embargo, no existe
una normativa clara al respecto, solo se hace mención a los beneficios relacionados son la
prestación de servicios de salud para las comunidades participantes y referencias a la
investigación internacional en países en desarrollo en la que se debe tener en cuenta las
necesidades reales de salud del país, realizar una investigación que sea también de beneficio
para su habitantes y nunca solo una carga.

El artículo 10 de la Declaración Internacional de los Datos Genéticos Humanos-DIDGH

(http://unesdoc.unesco.org/images/0013/001361/136112so.pdf) establece que los beneficios
de la investigación deben ser compartidos con la sociedad en su conjunto y con la comunidad
internacional en los siguientes aspectos:

Asistencia especial a las personas o grupos participantes.

Acceso a la atención médica.

Obtención de nuevos recursos diagnósticos y de instalación para dispensar nuevos

tratamientos o medicamentos producto de la investigación.
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Apoyo a los servicios de salud.

Refuerzo a la investigación.

Apoyo a los países en desarrollo para fortalecer la capacidad para la obtención y manejo
de datos genéticos para resolver problemas específicos de sus comunidades.

No obstante lo anterior, la discusión sobre los beneficios económicos derivados de la

investigación no está totalmente resuelta. Aunque el Concejo Europeo en el 2006
(https://wcd.coe.int/wcd/ViewDoc.jsp?id=977859), planteó que la utilización de los materiales
biológicos no debería dar lugar a ganancias financieras, es ampliamente conocida la
rentabilidad de la industria biotecnológica que ha provenido de la investigación. Aunque algunos
sectores han planteado buscar la manera de distribuir o compartir los eventuales beneficios,
antes es necesario resolver dos aspectos; en primer lugar la propiedad sobre las muestras
biológicas y por otra parte la remuneración de la participación en la investigación, la cual en
varias legislaciones se encuentra explícitamente prohibida, aunque se considera como lícita la
compensación de los gastos inherentes a la participación.

En cualquier caso, y ante la ausencia de normativas claras, el Consentimiento Informado

deberá establecer de dónde provienen los fondos que sustentan la investigación (recursos
públicos o privados) y la posibilidad de obtener productos patentables o comercializables y si los
sujetos recibirán o no beneficios por su participación.

Riesgos inherentes a la investigación genética

Otra característica de la investigación genética tiene que ver, como ya se ha señalado, con los
daños que puedan ser ocasionados a los sujetos de investigación, los cuales van más allá de
los riesgos físicos que pueden ocurrir en cualquier investigación biomédica. Estos riesgos
específicos se derivan de los resultados de las pruebas genéticas, como la posibilidad de la
pérdida de privacidad y confidencialidad de los datos y la discriminación que pueda surgir del
conocimiento de ellas. Estos son algunos de los riesgos inherentes a la investigación genética
que deberán abordarse con los participantes:

Someterse a una prueba puede causar ansiedad, la cual puede variar con la existencia o
disponibilidad de tratamiento para la enfermedad que se investiga.

La revelación de los resultados podría resultar en perjuicios sociales y de empleo,

discriminación y estigmatización.

La revelación de los resultados podría ocasionar la pérdida o un mayor costo de un

seguro de salud y/o de vida.

Los familiares del sujeto catalogado como portador de la mutación, podrían ser
igualmente portadores y enfrentar riesgos similares de sufrir daños.

Elartículo 7 de la DIDGH (http://unesdoc.unesco.org/images/0013/001361/136112so.pdf)

señala que debe hacerse esfuerzos por garantizar que los datos genéticos humanos no sean
utilizados con fines que discriminen, violando los derechos humanos, las libertades individuales
o la dignidad humana, o que provoquen estigmatización de una persona, una familia o una

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comunidad.

Adicionalmente, la investigación sobre la diversidad del genoma humano y la investigación

sobre las causas genéticas de condiciones prevalentes en ciertas comunidades, han generado
riesgos para los individuos participantes y también para las comunidades. Hausman clasifica
estos riesgos en dos clases: aquellos asociados con el proceso de investigación y los
asociados con los resultados de la investigación. En el primer caso, el proceso mismo de la
investigación puede generar riesgosfísicos, y de otro tipo como la posibilidad de
desestructuración de los grupos por la injerencia externa de los investigadores. En el caso de
los daños asociados a los resultados de una investigación, éstos pueden originar conflictos
sobre las creencias, sobre su origen étnico o las relaciones con otros grupos, o causar
estereotipos que den lugar a discriminación, como ocurre por ejemplo con las comunidades
judías Ashkenazi, a las cuales se les puede negar acceso a seguros de salud por la mayor
prevalencia de ciertas enfermedades genéticas.

Los Comités de Ética en Investigación deben solicitar que el inicio de la investigación en

comunidades esté precedido por contactos con los grupos y sus líderes legítimos, en donde se
expongan con claridad los posibles riesgos y las protecciones que puedan tomarse antes de
llegar a un acuerdo. Sin embargo, la protección que se brinda a los participantes en forma
individual a través del Consentimiento Informado, resulta insuficiente cuando se trata de riesgo
para grupos, por esto, la protección de los grupos debe ir más allá de las posibilidades de los
Comités de Ética en Investigación resultando necesario la implementación de políticas públicas.

El Congreso de los Estados Unidos emitió el documento denominado "Genetic Information

Nondiscrimination Act of 2008"
(http://www.genome.gov/Pages/PolicyEthics/GeneticDiscrimination/GINAInfoDoc.pdf) en
el cual, se parte de reconocer que las normas que hasta ahora los Estados han manejado en
contra de las discriminación son parciales, confusas y no generan real protección contra la
discriminación, por lo cual es necesario un referente nacional que prohíba la discriminación en
el acceso a la salud, el acceso a los seguros y el acceso al empleo en relación con la
información genética.

IV. Consentimiento informado

El respeto por las personas permite el ejercicio del derecho fundamental de decidir sobre la
participación en la investigación de forma autónoma e informada, lo cual se materializa en la
firma del Consentimiento Informado (CI), un proceso considerado como básico en la práctica de
la bioética (consultar módulo de consentimiento informado). En los casos de la investigación
utilizando muestras biológicas almacenadas , el CI además de los requisitos establecidos por
las Pautas CIOM (Pauta 5) (http://www.paho.org/Spanish/BIO/CIOMS.pdf ) y la resolución
8430 de 1993 (http://www.dib.unal.edu.co/promocion/etica_res_8430_1993.pdf) que incluye
los objetivos de la investigación, la metodología empleada, los riesgos inherentes al
procedimiento, el manejo de las muestras, los beneficios etc., debe informar adicionalmente,
acerca de:

Las salvaguardas que los investigadores establecerán para garantizar la privacidad de los
participantes y la confidencialidad de sus datos.

Los alcances de la privacidad de los datos. Es decir, que el investigador deberá informar
en términos claros si eventualmente la confidencialidad tendrá que quebrantarse, por
acceso a las muestras o a los datos de terceras partes como investigadores de otras
instituciones, patrocinadores corporativos, algún gobierno, empleadores, compañías de
seguros, etc. y las consecuencias para los sujetos de la ruptura de la privacidad y la

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confidencialidad como estigmatización y señalamiento de la persona o el grupo al cual

pertenece. El investigador deberá prever e informar a los sujetos de investigación sobre
quiénes y bajo qué circunstancias podrían tener acceso a los datos de los participantes.

Deberá expresarse claramente cuál será el uso de los resultados de las pruebas genéticas
y de la información genética individual y familiar y las precauciones que se tomarán para
impedir la revelación de los resultados de los participantes a los parientes inmediatos o a
otros sin su consentimiento.

Aclarar si se destruirán las muestras una vez terminada la investigación y de no ser así,
suministrar detalles sobre su almacenamiento, custodia y posibles usos futuros, teniendo
en cuenta que los participantes pueden decidir que las muestras sean destruidas o no
aceptar participar en futuras investigaciones.

Aclarar que en caso de usos futuros de las muestras existe la posibilidad de contactar de
nuevo a los sujetos con el propósito de establecer asociaciones de los resultados con los
datos personales de los sujetos o para la obtención de nuevas muestras.

Expresar si como resultado de la investigación podrán obtenerse productos

comercializables y si el sujeto recibirá beneficios monetarios o de otra índole por su
participación.

Informar quién patrocina la investigación, la afiliación institucional de los investigadores y

la naturaleza de las fuentes de financiación.

V. Consideraciones ésticas sobre pruebas genéticas específicas

Los avances en ingeniería genética han permitido hacer transformaciones génicas para inducir
características nuevas en un individuo a través de la tecnología de recombinación genética que
altera el material genético de organismos introduciendo ADN externo de la misma o de diferente
especie. Esta tecnología sin embargo, presenta riesgos como el de originar nuevos tipos de
elementos de ADN infeccioso y la diseminación incontrolada de bacterias en animales y
humanos y posiblemente otros aún imprevisibles. La Conferencia de Asilomar en 1975
(http://profiles.nlm.nih.gov/QQ/B/C/G/D/_/qqbcgd.pdf) estableció el principio de precaución,
por el que se implementaron barreras físicas y biológicas de seguridad en los laboratorios.
Algunas de las tecnologías que generan recombinación genética son las siguientes:

Terapia Génica Somática.

Basada la transferencia de material genético a células somáticas (no óvulos o

espermatozoides) con el propósito de suplir una función inexistente o de modificarla cuando se
encuentra alterada. Sin embargo, a pesar de que la idea de la terapia génica en células
somáticas es científica y médicamente atractiva por la posibilidad de sanar enfermedades que
no tienen curación, en 16 años de investigación solo se han logrado algunos éxitos relativos
como en el caso de la inmunodeficiencia combinada severa o ADA, lo que ha imposibilitado su
aplicación clínica generalizada en razón de escollos técnicos hasta el momento insalvables.

Terapia Génica en Línea Germinal

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Terapia Génica en Línea Germinal

La terapia en células germinales hasta ahora ha sido únicamente realizada en animales.

Técnicamente es más difícil que en células somáticas y sus riesgos son mayores, ya que el
material genético modificado puede segregarse a todas las células del individuo por lo que se
debe garantizar que no va a causar efectos adversos en el desarrollo. Su mayor ventaja es
evitar el que se desarrollen enfermedades en los futuros descendientes del paciente, al heredar
el gen modificado, pero, en el presente estado de la tecnología, al llevar a cabo la terapia
génica germinal se corre el riesgo de causar daño impredecible a las futuras generaciones. La
Asociación Americana para el Avance de la Ciencia es partidaria de una moratoria en el uso de
esta terapia y ha urgido al gobierno de Estados Unidos para impedir la realización de
experimentos con alto riesgo, en la línea germinal. El Consejo de Europa prohíbe
intervenciones en la línea germinal, pero deja la puerta abierta para posibles excepciones en el
futuro.

Clonación

El término "clon" se refiere a líneas celulares u organismos genéticamente idénticos, obtenidos

por reproducción asexual a partir de un solo individuo. Por "clonación" se entienden las técnicas
utilizadas para la obtención de clones. No obstante, la clonación está presente en la naturaleza
ya sea como una forma espontánea de reproducción asexual o bien en los animales superiores
en el caso de gemelos univitelinos o monocigóticos originados por un proceso natural de fisión
embrionaria. Ahora bien, en animales que se reproducen sexualmente, el proceso de clonación
puede llevarse a cabo a partir del empleo de ciertas técnicas como la partición, la paraclonación
o la clonación por transferencia nuclear de células somáticas (transferencia del núcleo de
células somáticas de individuos postnatales dentro de oocitos enucleados, obteniéndose como
producto un huevo o cigoto).

La clonación por transferencia nuclear presenta dos aplicaciones fundamentales: la clonación

con fines reproductivos y, en segundo lugar, su utilización con objetivos terapéuticos. La
primera apunta a duplicar seres vivos completos (caso de la oveja Dolly y del ciervo Dewey). La
segunda promete convertirse en una alternativa para prevenir y tratar ciertas enfermedades, así
como el reemplazo de tejidos y órganos lesionados. Sin embargo, pese a sus enormes
posibilidades terapéuticas, la clonación ha generado dilemas éticos resultantes del estatus
ético del embrión, un ser humano potencial, como reservorio de órganos y tejidos. En general
en las legislaciones de la mayoría de los países se prohíbe la clonación reproductiva de seres
humanos por vulnerar los derechos a la individualidad, unicidad, unidad y singularidad,
instrumentalizando al ser humano, lo cual produce una desfiguración en las relaciones humanas
fundamentales:
filiación consanguinidad, parentesco y paternidad. La UNESCO, en su Declaración Universal
sobre el Genoma, (http://unesdoc.unesco.org/images/0012/001229/122990so.pdf) la
considera contraria a la dignidad humana. En Colombia, el código penal ley 599 de 2000
(http://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=6388), ley 890 de 2004,
títulos del libro segundo "delitos contra la vida y la integridad personal" y articulo 132
(http://www.secretariasenado.gov.co/senado/basedoc/ley/2004/ley_0890_2004.html)
tipifican el delito de manipulación genética, previendo penas de prisión contra el que manipule
genes humanos alterando el genotipo, con finalidad diferente al tratamiento, diagnóstico o
investigación; así mismo, exige el consentimiento libre e informado de la persona que aporta los
genes. El artículo 133 tipifica la clonación humana como delito, buscando proteger la
inalterabilidad del patrimonio genético individual y el artículo 134 prohíbe la fecundación de
óvulos humanos y su tráfico y el de embriones humanos con finalidad diferente a la procreación
humana.

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Organismos Genéticamente Modificados:

Son organismos cuyo material genético ha sido modificado de una manera artificial. Se
denominan transgénicos a aquellos organismos que llevan en su genoma algún gen o genes de
otras especies. Se requiere la introducción de ADN foráneo en el genoma y la regeneración y
crecimiento del organismo con la consiguiente expresión de los genes introducidos. Existe un
gran potencial para la industria a través de la mejoría genética de organismos, tanto de plantas
como de animales.

Sin embargo, se han planteado los posibles daños ecológicos causados por la incorporación de
información genética de resistencia a antibióticos en las bacterias del tracto intestinal o la
acumulación de resistencias a antibióticos en microorganismos patógenos, generación de
toxicidad o alergia a las proteínas codificadas por el transgen y otros efectos indirectos a través
de animales que consuman alguna parte o el producto de una planta transgénica.
Adicionalmente, se plantea la pérdida de la diversidad genética por la introducción y restricción
a un número limitado de variedades.

El uso adecuado y racional de los transgénicos depende de que se respeten una serie de
requisitos como el de promover prácticas ecológicamente correctas, garantizar bioseguridad,
incluyendo mecanismos de seguridad en el diseño del organismo o medidas preventivas para
evitar la diseminación indebida, tomar medidas de aislamiento (distancia, barreras naturales,
por ejemplo) en el período de experimentación, establecer normas de etiquetado de los
alimentos biotecnológicos, mantener el valor nutritivo de los alimentos, mantener precios
razonables para contribuir por este método a erradicar el problema del hambre y asegurar la
sustentabilidad de los recursos.

En Montreal, a finales de Enero del año 2000, se logró la firma de un protocolo de bioseguridad,
por el que se ha conseguido que el comercio mundial de los transgénicos se regule mejor en el
sentido de que un país tendría derecho a impedir el paso a ciertos productos transgénicos, si
tiene duda científicamente razonable (principio de precaución) de que puede ser perjudicial
para la salud o para el medio ambiente.

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Links

Pautas Éticas Internacionales para la Investigación Biomédica en Seres Humanos (Pautas

CIOM 2002) http://www.paho.org/Spanish/BIO/CIOMS.pdf

Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos en 2003

http://unesdoc.unesco.org/images/0013/001361/136112so.pdf

Council of Europe. Recommendations Rec (2006)4 of the Committee of Ministers to

Members States on Research on biological Materials of Human Origin
https://wcd.coe.int/wcd/ViewDoc.jsp?id=977859

Genetic Information Nondiscrimination. Act of 2008.

http://www.genome.gov/Pages/PolicyEthics/GeneticDiscrimination/GINAInfoDoc.pdf

Resolución 8430 de 1993. http://www.dib.unal.edu.co/promocion/etica_res_8430_1993

Glosario de términos genómica. INMEGEN.

http://www.inmegen.gob.mx/es/divulgacion/glosario-de-terminos/

UNESCO/Declaración Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos

http://unesdoc.unesco.org/images/0012/001229/122990so.pdf

Este módulo fue desarrollado como parte de las actividades de la Iniciativa Panamericana en
Bioética (PABI), proyecto financiado por el grant 1R25TW008186-01 del Centro Internacional
Fogarty, Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos de América.

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Investigación Genética - Colombia Questions

Question Cluster ID: 7019

Cluster Name: Question Cluster 1
Cluster Text: none
Question Presentation: Random
Questions in Cluster: 6
Questions On Exam: 6

Question ID: 55030

Question Type: Multiple Choice/Single Answer
Question Status: Online
Question: Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la investigación en clonación en seres
humanos no es correcta
Answer 1: Representa una investigación con riesgo aún no cuantificado por lo cual es
importante la aplicación del principio de precaución
Answer 2: La clonación con fines reproductivos está aprobada en varias legislaciones
mundiales
Answer 3: La clonación terapéutica con uso de embriones humanos plantea dilemas éticos por
la indefinición del estatus moral del embrión humano.
Answer 4: La clonación con fines terapéuticos representa una alternativa para prevenir y tratar
ciertas enfermedades actualmente incurables
Answer 5:

Correct Answer: Answer 2

Feedback for correct answer:

En general en las legislaciones de la mayoría de los países se prohíbe la clonación reproductiva de seres
humanos por vulnerar los derechos a la individualidad, unicidad, unidad y singularidad,
instrumentalizando al ser humano, lo cual produce una desfiguración en las relaciones humanas
fundamentales: filiación consanguinidad, parentesco y paternidad. La UNESCO, en su Declaración
Universal sobre el Genoma, (http://unesdoc.unesco.org/images/0012/001229/122990so.pdf) la
considera contraria a la dignidad humana. En Colombia, el código penal ley 599 de 2000
(http://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=6388), ley 890 de 2004, títulos del
libro segundo "delitos contra la vida y la integridad personal" y articulo 132
(http://www.secretariasenado.gov.co/senado/basedoc/ley/2004/ley_0890_2004.html) tipifican el delito
de manipulación genética, previendo penas de prisión contra el que manipule genes humanos alterando el
genotipo, con finalidad diferente al tratamiento, diagnóstico o investigación; así mismo, exige el
consentimiento libre e informado de la persona que aporta los genes. El artículo 133 tipifica la clonación
humana como delito, buscando prot

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En general en las legislaciones de la mayoría de los países se prohíbe la clonación reproductiva de seres
humanos por vulnerar los derechos a la individualidad, unicidad, unidad y singularidad,
instrumentalizando al ser humano, lo cual produce una desfiguración en las relaciones humanas
fundamentales: filiación consanguinidad, parentesco y paternidad. La UNESCO, en su Declaración
Universal sobre el Genoma, (http://unesdoc.unesco.org/images/0012/001229/122990so.pdf) la
considera contraria a la dignidad humana. En Colombia, el código penal ley 599 de 2000
(http://www.alcaldiabogota.gov.co/sisjur/normas/Norma1.jsp?i=6388), ley 890 de 2004, títulos del
libro segundo "delitos contra la vida y la integridad personal" y articulo 132
(http://www.secretariasenado.gov.co/senado/basedoc/ley/2004/ley_0890_2004.html) tipifican el delito
de manipulación genética, previendo penas de prisión contra el que manipule genes humanos alterando el
genotipo, con finalidad diferente al tratamiento, diagnóstico o investigación; así mismo, exige el
consentimiento libre e informado de la persona que aporta los genes. El artículo 133 tipifica la clonación
humana como delito, buscando prot

Question ID: 55026

Question Type: Multiple Choice/Single Answer
Question Status: Online
Question: En una investigación sobre cáncer de seno en una población de mujeres jóvenes con
antecedentes familiares de esta patología, se está buscando la presencia de un marcador
genético que determinaría un alto riesgo de sufrir cáncer de seno. ¿Cuál sería la conducta
adecuada en relación con la entrega de los resultados de la investigación?
Answer 1: Los investigadores deberán especificar en el Consentimiento Informado que no se
entregarán los resultados.
Answer 2: Se entregarán los resultados a todas las participantes y sus familiares en primer
grado
Answer 3: Se entregarán a las participantes que presenten el marcador de riesgo.
Answer 4: Las participantes deberán ser informadas de los resultados por un profesional con
experiencia en asesoramiento genético.
Answer 5:

Correct Answer: Answer 4

Feedback for correct answer: El desconocimiento de los alcances reales de la información
genética ha generado entre las personas, el temor a los efectos de esa información, que han
sido comparados con los efectos de las enfermedades contagiosas o incurables. Establecer los
alcances de la información genética derivada de la investigación es fundamental, para definir
aspectos tales como la importancia clínica de los resultados, la confidencialidad, la conveniencia
de entrega o no de los resultados de las pruebas a los sujetos participantes y el riesgo de que
los resultados puedan ser utilizados para generar discriminación en cuestiones como acceso a la
salud, a los seguros o al empleo. Por esta razón, el investigador deberá informar a los sujetos
participantes sobre el significado de los resultados de las pruebas y el impacto de éstos sobre el
individuo y el grupo familiar.
Feedback for incorrect answer: El desconocimiento de los alcances reales de la información

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genética ha generado entre las personas, el temor a los efectos de esa información, que han
sido comparados con los efectos de las enfermedades contagiosas o incurables. Establecer los
alcances de la información genética derivada de la investigación es fundamental, para definir
aspectos tales como la importancia clínica de los resultados, la confidencialidad, la conveniencia
de entrega o no de los resultados de las pruebas a los sujetos participantes y el riesgo de que
los resultados puedan ser utilizados para generar discriminación en cuestiones como acceso a la
salud, a los seguros o al empleo. Por esta razón, el investigador deberá informar a los sujetos
participantes sobre el significado de los resultados de las pruebas y el impacto de éstos sobre el
individuo y el grupo familiar.

Question ID: 55028

Question Type: Multiple Choice/Single Answer
Question Status: Online
Question: En relación con los posibles beneficios económicos resultantes de una investigación
genética, ¿cuál sería la conducta adecuada de los investigadores?
Answer 1: Exigir la renuncia a cualquier participación de los beneficio por parte de los sujetos
de investigación
Answer 2: Establecer en el Consentimiento Informado de dónde provienen los fondos de la
investigación y la posibilidad de obtener productos patentables o comercializables y
si los sujetos recibirán o no beneficios por su participación.
Answer 3: Ofrecer a los participantes algún beneficio económico o en atención en salud
Answer 4: Omitir cualquier información al respecto
Answer 5:

Correct Answer: Answer 2

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La discusión sobre los beneficios económicos derivados de la investigación no está totalmente resuelta.
Aunque el Concejo Europeo en el 2006 (https://wcd.coe.int/wcd/ViewDoc.jsp?id=977859), planteó que
la utilización de los materiales biológicos no debería dar lugar a ganancias financieras, es ampliamente
conocida la rentabilidad de la industria biotecnológica que ha provenido de la investigación. Aunque
algunos sectores han planteado buscar la manera de distribuir o compartir los eventuales beneficios,
antes es necesario resolver dos aspectos; en primer lugar la propiedad sobre las muestras biológicas y
por otra parte la remuneración de la participación en la investigación, la cual en varias legislaciones se
encuentra explícitamente prohibida, aunque se considera como lícita la compensación de los gastos
inherentes a la participación.

En cualquier caso, y ante la ausencia de normativas claras, el Consentimiento Informado deberá

establecer de dónde provienen los fondos que sustentan la investigación (recursos públicos o privados) y
la posibilidad de obtener productos patentables o comercializables y si los sujetos recibirán o no
beneficios por su participación.

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La discusión sobre los beneficios económicos derivados de la investigación no está totalmente resuelta.
Aunque el Concejo Europeo en el 2006 (https://wcd.coe.int/wcd/ViewDoc.jsp?id=977859), planteó que
la utilización de los materiales biológicos no debería dar lugar a ganancias financieras, es ampliamente
conocida la rentabilidad de la industria biotecnológica que ha provenido de la investigación. Aunque
algunos sectores han planteado buscar la manera de distribuir o compartir los eventuales beneficios,
antes es necesario resolver dos aspectos; en primer lugar la propiedad sobre las muestras biológicas y
por otra parte la remuneración de la participación en la investigación, la cual en varias legislaciones se
encuentra explícitamente prohibida, aunque se considera como lícita la compensación de los gastos
inherentes a la participación.

En cualquier caso, y ante la ausencia de normativas claras, el Consentimiento Informado deberá

establecer de dónde provienen los fondos que sustentan la investigación (recursos públicos o privados) y
la posibilidad de obtener productos patentables o comercializables y si los sujetos recibirán o no
beneficios por su participación.

Question ID: 56928

Question Type: Multiple Choice with "All of the Above"
Question Status: Online
Question: ¿Cuáles de los siguientes constituirían riesgos inherentes a la participación en
investigación genética?
Answer 1: Estigmatización y limitación al acceso a seguros de salud por pertenecer a un grupo
étnico de riesgo para determinada enfermedad.
Answer 2: Ansiedad asociada al conocimiento de predisposición o susceptibilidad a
enfermedades para las cuales no existe tratamiento
Answer 3: Discriminación laboral asociada con el conocimiento de riesgo de ciertas
enfermedades
Answer 4:
Answer 5:

Correct Answer:
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El desconocimiento de los alcances reales de la información genética ha generado entre las personas, el
temor a los efectos de esa información, que han sido comparados con los efectos de las enfermedades
contagiosas o incurables. Establecer los alcances de la información genética derivada de la investigación
es fundamental, para definir aspectos tales como la importancia clínica de los resultados, la
confidencialidad, la conveniencia de entrega o no de los resultados de las pruebas a los sujetos
participantes y el riesgo de que los resultados puedan ser utilizados para generar discriminación en
cuestiones como acceso a la salud, a los seguros o al empleo.

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El desconocimiento de los alcances reales de la información genética ha generado entre las personas, el
temor a los efectos de esa información, que han sido comparados con los efectos de las enfermedades
contagiosas o incurables. Establecer los alcances de la información genética derivada de la investigación
es fundamental, para definir aspectos tales como la importancia clínica de los resultados, la
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confidencialidad, la conveniencia de entrega o no de los resultados de las pruebas a los sujetos

participantes y el riesgo de que los resultados puedan ser utilizados para generar discriminación en
cuestiones como acceso a la salud, a los seguros o al empleo.

Question ID: 55027

Question Type: Multiple Choice/Single Answer
Question Status: Online
Question: Con relación a la confidencialidad de los datos genéticos producto de una
investigación, ¿cuál de los siguientes no sería un procedimiento correcto?
Answer 1: Los investigadores deberán incluir en el Consentimiento Informado los métodos que
utilizarán para garantizar la privacidad y la confidencialidad
Answer 2: El Consentimiento Informado debe advertir sobre la posibilidad de que la información
sea conocida por familiares del participante cuando ésta sea relevante para ellos
Answer 3: Las aseguradoras de salud deberán ser informadas cuando los hallazgos sean
importantes parea ellas a juicio del investigador
Answer 4: El participante en la investigación podrá exigir la destrucción de las muestras y los
datos después de terminada la investigación
Answer 5:

Correct Answer: Answer 3

Feedback for correct answer: Los datos asociados con una persona identificable no pueden
ser puestos a disposición de terceros, en especial empleadores, compañías de seguros,
establecimientos de enseñanza o familiares; salvo por una razón importante de interés público o
cuando la persona haya expresamente consentido.
Feedback for incorrect answer: Los datos asociados con una persona identificable no pueden
ser puestos a disposición de terceros, en especial empleadores, compañías de seguros,
establecimientos de enseñanza o familiares; salvo por una razón importante de interés público o
cuando la persona haya expresamente consentido.

Question ID: 55025

Question Type: Multiple Choice/Single Answer
Question Status: Online
Question: Un grupo de investigación pretende utilizar las muestras en papel de filtro de recién
nacidos del laboratorio de una Institución hospitalaria para establecer la prevalencia en la
población de un marcador genético. ¿Cuál será el procedimiento correcto en relación con el
manejo de estas muestras?
Answer 1: Ubicar a todas las madres de estos niños y solicitar el CI
Answer 2: Estas muestras no pueden ser utilizadas bajo ninguna circunstancia
Answer 3: Deberán manejarse anonimizándolas a través de la asignación de un código
Answer 4: Pueden ser utilizadas para cualquier investigación sin ninguna restricción
Answer 5:

Correct Answer: Answer 3

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Feedback for correct answer: Las Pautas CIOM en su numeral 18,

http://www.paho.org/Spanish/BIO/CIOMS.pdf) establecen que el investigador es quien deberá
tomar medidas para asegurar la protección de la confidencialidad de los datos e informar a los
participantes de las limitaciones legales o de otra índole en la capacidad del investigador para
asegurar la confidencialidad y las posibles consecuencias adversas que se deriven de su
quebrantamiento.
Feedback for incorrect answer: Para este tipo de investigaciones el Comité de ética en
investigacion puede autorizar el no uso de consentimiento informado teniendo en cuenta que se
trata de un estudio de no intervención. Las muestras pueden ser usadas para cualquier
investigación siempre y cuando esté aprobada la investigación por el Comité de ética en
investigación de la institución, lo importante es que el investigador debe tomar las medidas
necesarias para asegurar la protección de la confidencialidad de los datos e informar a los
participantes de las limitaciones legales o de otra índole en la capacidad del investigador para
asegurar la confidencialidad y las posibles consecuencias adversas que se deriven de su
quebrantamiento. (Pautas CIOM en su numeral 18,
http://www.paho.org/Spanish/BIO/CIOMS.pdf )

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