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    NEUTROPENIA

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    Los neutrófilos se producen en la médula ósea a una tasa de 109 células/kg/día y constituyen el 50-70% de los leucocitos en la sangre humana. La maduración de los neutrófilos se regula mediante citocinas como el factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos y el factor estimulante de colonias de granulocitos. Los pacientes con neutropenia congénita grave desarrollan infecciones bacterianas graves en el primer año de vida, y el riesgo de infección se correl

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    NEUTROPENIA

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    Los neutrófilos se producen en la médula ósea a una tasa de 109 células/kg/día y constituyen el 50-70% de los leucocitos en la sangre humana. La maduración de los neutrófilos se regula mediante citocinas como el factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos y el factor estimulante de colonias de granulocitos. Los pacientes con neutropenia congénita grave desarrollan infecciones bacterianas graves en el primer año de vida, y el riesgo de infección se correl

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    Los neutrófilos se producen en la médula ósea a una tasa de 109 células/kg/día y constituyen el 50-70% de los leucocitos en la sangre humana. La maduración de los neutrófilos se regula mediante citocinas como el factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos y el factor estimulante de colonias de granulocitos. Los pacientes con neutropenia congénita grave desarrollan infecciones bacterianas graves en el primer año de vida, y el riesgo de infección se correl

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    NEUTROPENIA

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    Los neutrófilos se producen en la médula ósea a una tasa de 109 células/kg/día y constituyen el 50-70% de los leucocitos en la sangre humana. La maduración de los neutrófilos se regula mediante citocinas como el factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos y el factor estimulante de colonias de granulocitos. Los pacientes con neutropenia congénita grave desarrollan infecciones bacterianas graves en el primer año de vida, y el riesgo de infección se correl

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    Los neutrófilos corresponden al 50-70% de los leucocitos en la sangre humana.

    Se producen en la médula
    ósea a partir de células mieloides progenitoras a una razón de 109 células/kg/día. La maduración de los
    neutrófilos en la médula ósea se regula mediante una expresión coordinada de citocinas como factor
    estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF), o factor estimulante de colonias de
    granulocitos (G-CSF)

    MANIFESTACIONES CLÍNICAS
    Pacientes con neutropenia congénita grave desarrollan infecciones bacterianas graves dentro del primer
    año de vida. El riesgo de infección se correlaciona con el grado y duración de la neutropenia. Los sitios más
    afectados por infecciones son la piel y mucosa de la orofaringe, asimismo, las infecciones pulmonares son
    frecuentes. Los pacientes con neutropenia congénita presentan de manera frecuente periodontitis,
    gingivitis y pérdidas dentales, aftas orales de mucosa y lengua son frecuentes, otra característica es la
    ausencia de infiltrados inflamatorios y formación de pus en la respuesta a infecciones bacterianas. Una
    gran variedad de bacterias Gram positivas y negativas se observan como agentes infecciosos, incluyendo
    especies Staphylococcus y Streptococcus, especies de Pseudomonas, infecciones fúngicas profundas por
    Aspergillus y Candida son observadas en periodos prolongados de neutropenia.

    DEFICIENCIA DE GRI1

    Las mutaciones autosómicas dominantes de GFI1 cursan neutropenia congénita, la prevalencia de estima <
    1/22 millones. Gfi1 es un factor de transcripción determinante en el desarrollo de progenitores mieloides
    en granulocitos y macrófagos, por lo que su deficiencia causa un arresto de promielocitos/mielocitos en la
    médula ósea.

    SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

    El síndrome de Wiskott-Aldrich ligado al cromosoma X es causado por mutaciones en WASP,


    manifestándose con trombocitopenia con reducción en el volumen de las plaquetas, eccema, susceptibilidad
    a infecciones y un riesgo elevado de autoinmunidad y linfomas. Tiene una prevalencia de 1/2.2 millones de
    varones. La neutropenia ligada al X es causada por una mutación en WASP con ganancia de función,
    resultando una hiperactivación y localización anormal de la polimerización de actina, lo que resulta en una
    mielopoyesis alterada y neutropenia. El tratamiento en pacientes con WAS clásico se basa en profilaxis
    para Pneumocystis jirovecii, IGIV, productos sanguíneos irradiados, siendo el tratamiento definitivo el
    trasplante de células hematopoyéticas.

    SÍNDROME DE BARTH

    El síndrome de Barth es patología compleja caracterizada por cardiomiopatía, debilidad muscular, retraso
    en el crecimiento y neutropenia. La neutropenia puede ser constante, intermitente o cíclica, el síndrome de
    Barth es causado por mutaciones en el gen TAZ que codifica tafazzina, una aciltransferasa mitocondrial
    involucrada en el metabolismo de la cardiolipina, la fisiopatología de la neutropenia no es clara, pero se ha
    propuesto que una eliminación de neutrófilos por macrófagos tisulares podría ser el mecanismo. La
    cardiomiopatía y las infecciones son complicaciones que pueden ser mortales.
    SÍNDROME DE COHEN

    Las mutaciones autosómicas recesivas de VPS13b cusan el síndrome de Cohen, se han descrito un
    aproximado de 200 casos en una variedad de grupos étnicos. El síndrome se manifiesta con neutropenia
    intermitente, microcefalia, retraso psicomotor, hipotonía muscular, obesidad, puente nasal alto y filtrum
    corto.

    ENFERMEDAD DE KOSTMANN

    El defecto se encuentra en mutaciones recesivas de HAX1, la cual es una proteína citosólica y controla una
    variedad de funciones celulares, incluyendo la viabilidad celular mediante la estabilización del potencial de
    membrana mitocondrial. Representa aproximadamente el 15% de las neutropenias congénitas. La
    neutropenia es causada por una detención en la maduración en la médula ósea en la etapa de promielocito.
    Los pacientes manifiestan durante las primeras semanas de vida infecciones bacterianas graves, en
    ocasiones retraso mental y epilepsia.

    DEFICIENCIA DE GATA2

    Las mutaciones autosómicas dominantes de GATA2 causan síndrome MonoMAC (monocitopenia, linfopenia
    de célula B y célula NK, mielodisplasia, anormalidades citogenéticas, proteinosis alveolar pulmonar y
    leucemia mieloide) con una prevalencia muy baja < 1/1 millón. Un estudio francés sobre neutropenia
    congénita demostró que las mutaciones en GATA2 también se encuentran en pacientes con neutropenia
    congénita, alterándose la función de generar fagolisosomas.

    SÍNDROME DE SHWACHMAN.DIAMOND

    Las mutaciones autosómicas recesivas de SDBS cursan el síndrome Shwachman-Diamond, trastorno


    multisistémico que combina disfunción pancreática exocrina, condrodisplasia metafisaria, neutropenia
    grave, insuficiencia medular con predisposición a síndrome mielodisplásico y leucemia. La incidencia
    estimada es de 1/300,000-400,000. Pacientes con SDS requieren un abordaje multidisciplinario, con
    suplementación de enzimas pancreáticas y el tratamiento definitivo es el trasplante de células
    hematopoyéticas.

    DIAGNÓSTICO
    El diagnóstico de neutropenia congénita se basa en características clínicas y hematológicas. Antes de que
    se establezca el diagnóstico de neutropenia congénita, es importante documentar la duración o naturaleza
    persistente versus intermitente de la neutropenia, con recuentos sanguíneos completos en serie. Una sola
    documentación de recuentos bajos de neutrófilos no es suficiente. Para monitorear el patrón oscilatorio
    de la cuenta de neutrófilos en pacientes con neutropenia cíclica se necesitan dos a tres recuentos de sangre
    por semana durante seis semanas. En niños con neutropenia aislada leve, sin datos de infecciones graves,
    recuento de sangre con intervalos de cuatro semanas es suficiente.

    TRATAMIENTO
    La base de la terapia para la neutropenia congénita es prevenir complicaciones infecciosas. En casos de
    infecciones bacterianas o fúngicas, la cobertura antibiótica específica es obligatoria.
    La elección de los agentes antimicrobianos y el modo de aplicación tiene que ser elegido en función del sitio
    y gravedad de la infección y organismos específicos y sus perfiles de sensibilidad y resistencia. La
    cobertura empírica utilizando penicilinas intravenosas de amplio espectro resistentes a betalactamasas
    cefalosporinas está indicado en pacientes críticos. El tratamiento moderno de los pacientes con neutropenia
    congénita se basa en la administración de G-CSF humano recombinante. La terapia se inicia de 3-5 μg/ kg
    peso corporal por vía subcutánea. La mayoría de los pacientes responden a G-CSF a la dosis indicada

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