Republica Bolivariana De Venezuela

U.E.P Colegio “Ave María “

Año: 3 Sección: “D”

Cátedra: Biología

Profesora: Alumno:

Sheddy Martínez Yilber Albarran # 1

Caracas, 25 de Febrero Del 2014

Índice

 Introducción………………………………………………………Pág. 1
 Leyes De Mendel; Historia………………………………………Pág. 2
 Continuación de la historia; Experimentos ……………………Pág. 3
 Continuación de Experimentos; Las Leyes de Mendel………Pág. 4
  Continuación de las leyes de Mendel………………………….Pág. 5
 Continuación de las leyes de Mendel………………………….Pág. 6
 Continuación de las leyes de Mendel; Patrones de herencia
mendeliana; Fenómenos que alteran las segregaciones
mendelianas……………………………………………………….Pág. 7
 Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo; Estructura génica
del cromosoma Y…………………………………………Pág. 8
 Sistema de compensación de dosis génica del cromosoma X;
Lionización………………………………………………………..Pág. 9
 La inactivación del X determina consecuencias genéticas y clínicas;
Penetración de un gen o de una mutación específica………Pag.10

 Expresividad de un gen o mutación específica; Efecto pleiotrópico de

un gen o mutación específica; Heterogeneidad genética; Nuevas
mutaciones con expresión dominante………………Pág. 11
 Efecto de letalidad en un genotipo específico……………….,Pág. 12
 Conclusión………………………………………………………,Pág. 13
 Bibliografía……………………………………………………….Pág. 14
 Anexos……………………………………………………………Pág. 15

Introducción

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas que explican la

transmisión hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada especie,
que se realiza exclusivamente mediante las células reproductivas o gametos.
Esta condición nos lleva de inmediato a entender que estas leyes, y las
divisiones a que hacen mención, se explican solo en un contexto de meiosis.
Esto hace imprescindible repasar o comprender a cabalidad el proceso
de división celular llamado meiosis.

Cuando Mendel estudió el mecanismo de la herencia no había conocimientos

previos sobre pares de alelos ni sobre transmisión de cromosomas y él fue
un pionero en la materia. Todo lo que hoy estudiamos sobre la base de sus
experimentos no es más que una interpretación posterior de sus trabajos.

Aquí, debemos insistir en que las Leyes de Mendel se refieren

exclusivamente a los caracteres hereditarios, por lo tanto deben aplicarse
solo a las células reproductivas o gametos, y en este contexto debemos
tener muy claro que solo la meiosis puede explicar las divisiones celulares
que posibiliten la herencia de caracteres.

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Leyes De Mendel

Son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las

características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de
herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del
trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y en 1866,
aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

Historia

La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la

evolución de la biología sólo comparable con las Leyes de Newton en el
desarrollo de la Física. Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue
el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia,
expresada en lo que luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se enfrentaba
a la poca rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría
aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética
moderna.No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel
su envergadura científica a los ojos de la posteridad; no menos notables han
sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su investigación. El
reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y
sistemática, y la expresión de los resultados observacionales en forma
cuantitativa mediante el recurso a la estadística ponían de manifiesto una
postura epistemológica totalmente novedosa para la biología de la época.
Por esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo
paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación libre
de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro
constituirían los fundamentos de la genética. De este modo se ha integrado
el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología:

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En los textos, la teoría mendeliana aparece constituida por las famosas dos
leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos
recogidos a través de la experimentación.

Experimentos
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A
continuación se describen las principales ventajas de la elección de Pisum
sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto,
elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma
especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de
las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.

Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas

con los guisantes.Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus
experimentos con diferentes variedades de Pisum sativum.

Esquema de la flor de Pisum sativum

Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo

evitó emasculándola (eliminando las anteras). Así, pudo cruzar
exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para
proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración.Llevó a
cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos
generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras
para cada carácter. Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en
todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes
respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera
generación filial (F1), en la cual observó la uniformidad fenotípica de los
híbridos.

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Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la

segunda generación filial (F2), y así sucesivamente. También realizó
cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas
parentales:

♀P1 x ♂P2
♀P2 x ♂P1

(Siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes

fenotipos de ésta).

Además, llevó a cabo retro cruzamientos, que consisten en el cruzamiento de

los híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales
utilizados, en las dos direcciones posibles:

♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)

♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)

Los experimentos demostraron que:

- La herencia se transmite por elementos participados (refutando, por tanto,

la herencia de las mezclas).-Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas
en sus dos principios.

Las Leyes De Mendel. 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los

híbridos de la primera generación filial.

Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y
otra con genotipo recesivo) para un determinado carácter, los descendientes
de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de
genotipo dominante),

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Independientemente de la dirección del cruzamiento.

Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y

minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa,
Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se
separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la
fecundación.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la

segunda generación filial.

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un
par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del
gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación
mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos

heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y
pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con
características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel
verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color
verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada
característica, son segregados durante la producción de gametos mediante
una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener
un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y
paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada

pariente. Esto significa que en las células somáticas,

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Un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser

homocigotos o heterocigotos.

En palabras del propio Mendel: 6

"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el
otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a
desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que
permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en
igual número.

Gregor Mendel

3ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres

hereditarios.

En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes

rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación
entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al
patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están
ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en
regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la
descendencia sigue las proporciones.Representándolo con letras, de padres
con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una
característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por
entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos,
resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar
entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll,
AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall. Como
conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L", 3 con "A"
y "l" y 1 con genes recesivos "aall"

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En palabras del propio Mendel:

Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en
que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los
términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las
series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

Patrones de herencia mendeliana

Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión

fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe
otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los
individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los
masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan
conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir
una mutación simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).

Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).

Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al

cromosoma X).

Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al

cromosoma X).

Fenómenos que alteran las segregaciones mendelianas

Herencia ligada al sexo

Es la herencia relacionada con el par de cromosomas sexuales. El

cromosoma X porta numerosos genes, pero el cromosoma Y tan solo unos
pocos y la mayoría en relación con la masculinidad.

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El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el masculino posee

cromosoma Y.

Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidas mutaciones
de genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene
lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo
es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica
recesiva, o la deficiencia de 5 α reductasa que convierte a la testosterona en
dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos
masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el
niño nace. Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede
deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y
hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen
que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una familia con
la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las
mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro
ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene
en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está
ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de
testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los
genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el
desarrollo de un feto femenino produce la masculinización de los genitales
femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el
desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá
sospechar un diagnóstico clínico más rápidamente en una niña, basado en el
examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.

Estructura génica del cromosoma Y

Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les

pueden aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes
ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes
que expresen el carácter dominante o recesivo, si están situados en el
cromosoma X, los varones siempre lo expresarán y al individuo que lo porta
se le denomina hemicigoto.

De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de
cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrán la dotación
Cromosómica 23, X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando
lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originaría un
individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las mujeres son
homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y que los
hombres son heterogaméticos (tienen gametos 23, X y 23, Y).

Sistema de compensación de dosis génica del cromosoma X

En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubrió la existencia de

un gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis
única (como ocurre en machos) produce la activación de la expresión de los
genes del cromosoma X. En mamíferos no se ha encontrado un gen con
función equivalente.

Lionización

La lionización o inactivacion del cromosoma X se produce porque, a

diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que
codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la
coagulación. Podría pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X
deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes están en ese
cromosoma con relación a los individuos del sexo masculino, sin embargo,
esto no ocurre así. Se ha observado en mamíferos que en las células
somáticas del sexo femenino (46,XX), solo uno de los dos cromosomas X es
activo. El otro permanece inactivo y aparece en células en interfase como un
cuerpo denso fuertemente coloreado, que se inactiva y se adosa a la
membrana nuclear en la periferia del núcleo, y que recibe el nombre de
cuerpo de Barr. La inactivación del cromosoma X tiene lugar en el estado de
mórula, alrededor del tercer día después de la fertilización y se completa, en
la masa de células internas que darán origen al embrión, al final de la
primera semana de desarrollo embrionario. La selección del cromosoma X
que se inactivará, es un fenómeno generalmente aleatorio teniendo en
cuenta que al ocurrir la fecundación cada cromosoma X tiene origen materno
y paterno, en unas células se inactivará el X materno (Xm) y en otras el X
paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las
células descendientes mantendrán el mismo cromosoma X inactivo
originándose un clon celular (Xm) o (Xp) activos.

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Inactivó en la primera célula del clon y las células que deriven de ésta
durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán en adelante
inactivado el mismo cromosoma X. La inactivación (desactivación) del
cromosoma X está determinada por el gen XIST. Este gen está involucrado
en la transcripción específica de inactivación que funciona por un mecanismo
de metilación preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteración de
estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivación
debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera alguna alteración con gran
compromiso en la función de uno de los dos cromosomas X habría una
activación no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra
localizado en Xq13.3.

La inactivación del X determina consecuencias genéticas y clínicas:

Compensación de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el

hemicigótico para genes localizados en el cromososa X, determinando
concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al
X.

Variaciones en la expresión de mutaciones en hembras heterocigóticas: por

ejemplo, presencia de síntomas más o menos severos en hembras
portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias
retinianas recesivas ligadas al X.n Los órganos femeninos se comportan
como mosaicos. Este fenómeno se puede manifestar en zonas en las que se
manifieste un alelo (procedente del X de la madre) y otras zonas en las que
se manifiesta el otro alelo. Se observa en fenómenos como el color del pelaje
de algunas hembras de felinos, de forma que los felinos de tres colores son
hembras, y los de dos colores son machos;7 en el albinismo ocular recesivo
ligado al X; o en el test inmunohistoquímico para la detección de la distrofina
en hembras heterocigóticas para la distrofia muscular Duchenne.

Penetración de un gen o de una mutación específica

Penetrancia es el término que se emplea para referirse a la expresión en

términos de todo o nada dentro de una población de individuos. Si la
mutación se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o
heterocigóticos se dice que la mutación tiene una penetrancia reducida y que
ese individuo aparentemente “sano” para el carácter o enfermedad que se
estudia en la familia puede trasmitir la mutación a su descendencia

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Y éstos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto De

la relación de la mutación en cuestión y otros genes del genoma, con los
cuales se encuentra interactuando en unas de las células.
Expresividad de un gen o mutación específica

Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta

en el fenotipo. En términos clínicos, es sinónimo de gravedad. La expresión
de un gen también depende de la relación de éste con el resto del genoma,
pero también de la relación genoma-ambiente. Para referirse a estas
gradaciones fenotípicas se utiliza el término expresividad variable del gen o
de la mutación.

Efecto pleiotrópico de un gen o mutación específica

Con el término pleiotropía o efecto pleiotrópico de un gen se hace referencia

a todas las manifestaciones fenotípicas en diferentes órganos o sistemas que
son explicables por una simple mutación. Un ejemplo clásico para explicar
este término lo constituye el Síndrome de Marfan, cuya mutación afecta al
gen FBN1 que codifica a la proteína fibrilina, esta proteína se encuentra en el
tejido conectivo y explica las manifestaciones esqueléticas, oculares y
cardiovasculares que caracterizan al síndrome.

Heterogeneidad genética

Este término se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes

cromosomas que producen expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad
no alélica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen
(heterogeneidad alélica). Esta categoría complica extraordinariamente el
estudio etiológico de variantes del desarrollo de origen genético y constituye
una amplia y fundamental fuente de diversidad genética del desarrollo.

Nuevas mutaciones con expresión dominante

Cuando tiene lugar una mutación de novo que se expresa como dominante,
o sea, en un genotipo heterocigótico, ocurre que padres que no presentan el
efecto de la mutación pueden tener un descendiente afectado. La ausencia
de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenómenos como la
penetrancia reducida del gen y variaciones mínimas de la expresividad
dificulta llegar al planteamiento de una mutación de novó cuando en la
literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con
un tipo específico de herencia. Pág. 11

Efecto de letalidad en un genotipo específico

Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad
en un genotipo específico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble
dosis de una mutación que se expresa como dominante o el efecto en un
genotipo hemicigótico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad
humana dominante ligada al cromosoma X.

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Conclusión
 Sus experimentos es una ley de transmisión, pues la dominancia nada tiene
que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que
esta observación mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes
mendelianas de transmisión son por lo tanto dos: la Ley de segregación de
caracteres independientes (1ª ley) y la Ley de la herencia independiente de
caracteres (2ª ley).
Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este hecho, por ejemplo,
en las versiones inglesa, francesa y portuguesa consideran que las Leyes de
Mendel son dos. En cambio, en otras versiones como la catalana, la
alemana, la italiana y la vasca siguen considerando la Ley de la Uniformidad
como la primera Ley de Mendel, sin ser estrictamente una ley de transmisión
de caracteres.

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Bibliografía
 - http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel
- Libro de Biología. 3er año. Santillana

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Anexos
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