CIU 2016-2017

COMPRENSIÓN DE TEXTOS - ACTIVIDADES (CLASE 8)

Texto de referencia: “Diez años del genoma humano. Promesas rotas y hallazgos inesperados"

 Lea con atención el texto que se le propone y luego resuelva las consignas de selección múltiple
que se le presentan a continuación. Fundamente su elección (tanto de opción correcta como de
distractores).

DIEZ AÑOS DEL GENOMA HUMANO. PROMESAS ROTAS Y HALLAZGOS INESPERADOS

1. En febrero de 2001, en conferencia de prensa televisada alrededor del mundo, Bill Clinton,
entonces presidente de los Estados Unidos, anunció en persona la finalización de la primera fase del
proyecto de secuenciación del genoma humano, esto es, del conjunto de toda la información
genética de un ser humano. Clinton vaticinó que la lectura de nuestro libro de la vida permitiría
encontrar la cura para todas las enfermedades que aquejan a los seres humanos y que, en menos de
una década, la medicina personalizada sería una realidad.
El décimo aniversario de esa fecha está por cumplirse y muchos nos preguntamos ¿por qué tantas
personas siguen enfrentando diariamente devastadores diagnósticos de cáncer? ¿Por qué aún
sabemos tan poco acerca de muchos padecimientos que tienen un fuerte componente hereditario,
como la esquizofrenia? ¿Cuándo veremos los beneficios prometidos con la publicación del genoma
humano?
2. La secuenciación del genoma humano (es decir, la lectura de cada una de las casi 3000 millones
de “letras” químicas que componen las largas cadenas de ADN que lo forman) fue la culminación de
años de planeación y una década de cooperación entre científicos y gobiernos de Asia, Europa y
América para descifrar los secretos de nuestro genoma. En la ceremonia en que se presentó
públicamente, se anunció también una segunda secuencia completa del genoma obtenida por el
investigador Craig Venter, quien participó en el proyecto de secuenciación llevado a cabo por un
consorcio de instituciones públicas y que, desencantado con la lentitud de sus avances, decidió
fundar una empresa privada para el mismo fin.
Si bien la competencia directa de Craig Venter a través de la compañía Celera al esfuerzo público
fue controvertida y criticada por numerosos científicos, muchos reconocen que las tecnologías
implementadas por Celera (que incluían métodos para automatizar el análisis del ADN y poderosas
técnicas computacionales para procesar la información obtenida) fueron de gran ayuda para concluir
la secuencia del genoma, que hasta entonces procedía con extrema lentitud. Pero ¿por qué la
secuenciación del genoma no ha permitido curar todas las enfermedades que aquejan a la
humanidad? Si bien el genoma contiene las instrucciones necesarias para construir todas las
proteínas del cuerpo humano, tanto las que son componentes estructurales como las enzimas —
catalizadores que facilitan las reacciones químicas dentro de nuestras células—, leer estas
instrucciones y saber cómo sus cambios producen enfermedades ha sido más difícil de lo que
originalmente se pensó.

Relaciones vitales
3. Muchos hemos oído hablar del genoma, los genes y las proteínas, pero la manera en que se
relacionan unos con otros no es tan conocida. El genoma es el conjunto de cromosomas (los
humanos tenemos 23 pares) en el núcleo celular. Estos cromosomas son a su vez largas cadenas de
ADN. Cada una de nuestras células, con excepción de los glóbulos rojos en la sangre, contiene una
copia del genoma. Lo que conocemos como genes son secciones a lo largo de estas cadenas de ADN
y contienen las instrucciones para producir una molécula funcional de ácido ribonucleico (ARN). Estas
moléculas de ARN son muy parecidas al ADN pero, en vez de formar estructuras de doble hélice
como es el caso del ADN, suelen tener una sola cadena. Las cadenas de ARN pueden cumplir
funciones en la célula o guiar el ensamblado de la proteína en formación. Todos los seres vivos
producen proteínas a partir de la información contenida en sus genes usando cadenas de ARN como

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moléculas intermediarias. Cuando ingerimos proteínas de otros organismos (vegetales o animales),

éstas se rompen en sus componentes originales, aminoácidos. Los aminoácidos pueden ser, a su vez,
aprovechados en la producción de proteínas en el interior de nuestras células.

Obstáculos para leer el libro de la vida

4. Los problemas para leer y entender el genoma son múltiples. Para empezar, la secuencia
publicada hace 10 años estaba incompleta debido a que algunas regiones, donde hay mucha
información repetida, dificultan ordenar correctamente los fragmentos de secuencia genética
descifrada. La secuencia completa sólo fue publicada tres años después y, regularmente, se reportan
modificaciones menores.
Una vez que se tiene la secuencia, identificar los genes —las unidades funcionales básicas dentro
del genoma que contienen la información para fabricar todas las proteínas— ha sido un reto, ya que,
a diferencia de los genomas de organismos unicelulares e invertebrados, una parte significativa del
genoma humano está constituido por secuencias repetitivas que no contienen genes. Encontrar
genes a lo largo de la secuencia de los cromosomas se dificulta aún más porque estos suelen estar
partidos en pequeños componentes llamados exones. Algunos exones son muy cortos y pueden estar
a gran distancia del siguiente exón. Aun los mejores algoritmos para el análisis computacional de
secuencias de ADN son incapaces de identificar con certeza todos los genes, por lo que muy
probablemente el catálogo del genoma humano continúa siendo incompleto.
Los genes descubiertos a lo largo de la secuencias de ADN nos dicen poco por sí solos acerca de la
manera en la que las proteínas que producen interactúan con otras proteínas y demás moléculas en
el organismo. La función de una proteína y su localización en el interior de las células depende de
cuándo y en qué cantidad es fabricada, de su estructura tridimensional y de sus propiedades
químicas. Cada una de nuestras células contiene el mismo material genético. Lo que diferencia a una
célula del hígado de una fibra muscular en el corazón, o cualquier otra de los más de 200 tipos
celulares de nuestro cuerpo, es el conjunto particular de genes a partir de los que se sintetizan las
proteínas. Esta síntesis es un proceso controlado en muchos niveles y difícil de predecir a partir de la
simple secuencia genómica.

Ventana al pasado
5. Además del genoma en el núcleo celular, existe un segundo genoma de mucho menor tamaño
en el interior de las células en unas estructuras llamadas mitocondrias. Se ha especulado que el
genoma mitocondrial es el vestigio de cuando las mitocondrias eran organismos independientes y
que la célula ancestro de todos los hongos, plantas y animales se “comió” al ancestro de las
mitocondrias. El genoma mitocondrial es lo que resta de cuando las mitocondrias tenían una
existencia independiente.
El genoma contenido en cada ser humano lo liga a cada uno de los demás seres humanos vivos y a
sus antepasados más allá de los confines de nuestra especie, hasta llegar al antepasado común de
todos los organismos que existen y han existido a lo largo de miles de millones de años. El genoma es
transmitido de una generación a otra; en las especies con reproducción sexual la mitad del genoma
nuclear proviene de la madre y la otra mitad, del padre. Pero este proceso no es perfecto y, con el
paso del tiempo, se van acumulando errores que llamamos mutaciones. Comparando las secuencias
de varios individuos de una misma especie, o entre distintas especies, es posible reconstruir las
relaciones evolutivas entre ellos, así como calcular el tiempo que ha transcurrido desde que cada par
de grupos o especies compartió un ancestro común.
6. La comparación de secuencias de proteínas y genes individuales de una variedad de organismos
se ha usado desde hace varias décadas para reconstruir las relaciones entre grupos humanos y de
nuestra especie con otros organismos. Sin embargo, la secuenciación del genoma humano, en la que
se usó material genético de individuos de distintos continentes, permitió por primera vez concluir
inequívocamente que la especie humana moderna es muy joven, evolutivamente hablando, y es
originaria de África. Las diferencias raciales son de origen reciente y superficiales en términos

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genéticos: cada ser humano que puebla el globo comparte más del 99,9% de su genoma con
cualquier otro.
Caracterizar los perfiles de las diferencias genómicas entre grupos étnicos ha permitido construir
un mapa cada vez más refinado de las migraciones humanas en sus rutas desde África a todos los
rincones del mundo, a lo largo de 60000 años. Incluso, se han podido reconstruir patrones de
colonización, como la llegada de los españoles a América, o estructuras sociales rígidas, que dejan
marcas indelebles en los genomas de las poblaciones humanas. Por ejemplo, el sistema de castas de
la India, donde los individuos deben casarse con miembros de su propia casta, deja marcas
genómicas. Estudios de genoma mitocondrial (que se hereda sólo por la vía materna) y del
cromosoma “Y” (que sólo se hereda por la vía paterna) en poblaciones de América muestran un
patrón de mestizaje asimétrico, donde la incidencia de cromosomas “Y” europeos es mucho mayor a
la incidencia de mitocondrias europeas.
El genoma humano y los avances tecnológicos que se derivaron de su secuenciación han
permitido estudiar un número cada vez mayor de genomas completos de distintos grupos,
incluyendo los de plantas, hongos, bacterias y animales vertebrados e invertebrados. Esto ha
permitido crear árboles genealógicos que nos ligan sucesivamente con otros primates, mamíferos,
vertebrados, hongos, los demás organismos eucariontes y todos los organismos vivos que han
poblado la Tierra a lo largo de, al menos, 3500 millones de años.

Una caja de sorpresas

7. En última instancia, todo lo que somos está determinado por nuestros genes y nuestra
interacción con el ambiente, que modifica los patrones de fabricación de las proteínas codificadas en
el genoma. Si bien el impacto de la secuenciación genómica en el tratamiento de muchos de los
padecimientos más comunes y devastadores es hoy desafortunadamente limitado, la era
postgenómica sí ha revolucionado la manera en que entendemos el funcionamiento de los genes y el
genoma en general.
Antes de la secuenciación del genoma humano, el consenso era que el genoma era un repositorio
relativamente pasivo de genes que codifican proteínas, cuya actividad era controlada por genes
regulatorios cercanos. Pero diversos estudios pronto demostraron que el genoma se encuentra
altamente estructurado, y el orden y posición de los genes a lo largo de los cromosomas no es
aleatorio, sino que maximiza la adecuada actividad génica para la síntesis de las proteínas.
8. La era genómica ha influido en todas las áreas de estudio de las ciencias de la vida. El uso de
tecnologías para medir la actividad de genes a escala genómica es hoy rutinario en un creciente
número de laboratorios de investigación. Por ejemplo, la medición simultánea de patrones de
actividad de miles de genes ha permitido inferir relaciones entre genes que no habían sido
previamente halladas con los métodos experimentales tradicionales. Los estudios de datos
genómicos conjuntamente con experimentos con genes y proteínas específicos han permitido
identificar genes importantes durante el desarrollo, durante procesos fisiológicos normales así como
en enfermedades. Esto ha llevado al desarrollo de pruebas diagnósticas, como en el cáncer de mama,
donde la caracterización de los patrones de actividad de genes permite hoy en día seleccionar
tratamientos más efectivos para cada mujer.
Curiosamente, así como el genoma ha demostrado la gran similitud entre todas las razas humanas
—de hecho, el término “raza” es hoy casi obsoleto—, la medición de patrones de actividad génica ha
demostrado extensas diferencias de género en el funcionamiento de los genes activos en el cerebro;
tal vez los hombres sí son de Marte y las mujeres de Venus, como dice el famoso libro1.

Mirada al futuro
9. El genoma humano nos ha permitido grandes avances para entender los procesos fisiológicos
de nuestro cuerpo y las bases biológicas de un sinfín de padecimientos que, en algunos casos, han
llevado al desarrollo de procedimientos diagnósticos y tratamientos clínicos ya en uso o en pruebas.

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Los hombres son de Marte, las mujeres son de Venus, del norteamericano John Gray, escrito en 1992.

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Sin embargo, estos avances no han llegado a la velocidad esperada. Hoy nos encontramos a las
puertas de la era de la genómica personalizada, en la que muy posiblemente será secuenciado el
genoma de una proporción significativa de la población. ¿Podemos esperar que las promesas rotas se
cumplan en esta nueva década?
10. Los últimos años han visto un rápido aumento en el uso de “estudios de asociación” para
identificar regiones del genoma relacionadas con una variedad de padecimientos, como la diabetes,
la obesidad, la esquizofrenia, la hipertensión, el mal de Alzheimer y el cáncer de mama, e incluso con
características de personalidad o inteligencia. Estos estudios se basan en la comparación de millones
de fragmentos de información genética, que pueden variar de un individuo a otro o entre grupos de
personas con y sin una particular característica o padecimiento. Al utilizar decenas de miles de casos,
los estudios de asociación pueden detectar pequeñas diferencias en la frecuencia con que se
presenta en la población una variante genética asociada con una característica de interés. Las
variantes identificadas de esta manera suelen tener un valor predictivo bajo; es decir que, si un
individuo las presenta, su probabilidad de adquirir dicho padecimiento aumenta en menos de 1%. Sin
embargo, estas regiones importantes del genoma permiten guiar futuras investigaciones y, en
algunos casos, están permitiendo el desarrollo de medicamentos que tendrán un impacto cada vez
mayor a lo largo de los próximos años.
El refinamiento de las técnicas de medición de la actividad génica a gran escala ha permitido
identificar el origen de distintos tipos de tejidos cancerosos. Se ha encontrado que las células madre
son precursoras de muchos de los tipos de cáncer más agresivos e invasivos; anteriormente se
pensaba que la mayoría de las células cancerosas se derivaban de células ya diferenciadas. Asimismo,
mediante la comparación de perfiles de actividad de muchas muestras provenientes de distintos
tipos de cáncer y de tejidos sanos, se podrán desarrollar terapias más modernas.
11. La genómica personalizada posiblemente nos lleve a un entendimiento más integrado de los
estados de salud y enfermedad, donde las enfermedades se entiendan como perfiles de actividad
genética aberrantes o sanos, en lugar de genes aislados. Esta visión integradora puede ser
particularmente importante en el estudio de procesos complejos como enfermedades mentales y de
comportamiento.
Los procesos de aprendizaje y memoria en el corto y largo plazo dependen de cambios en los
patrones de síntesis de proteínas. Dado que los procedimientos actuales para medir patrones de
actividad de genes y síntesis de proteínas son invasivos, las aves silvestres se están convirtiendo en
modelos animales ideales para estudiar patrones de comportamiento complejo. Las aves son muy
diversas y presentan patrones conductuales y de organización social y familiar semejantes a los
humanos, los cuales han sido estudiados por los ecólogos. La comparación de los patrones de
actividad de los genes en los cerebros de aves silvestres con distintos patrones conductuales podría
proporcionar, durante la próxima década, importantes avances en la comprensión de las bases
genéticas del comportamiento complejo.
12. Los efectos de la secuenciación genómica y sus tecnologías asociadas continuarán creciendo
en importancia, tanto en investigación básica como aplicada, y es posible que sus efectos sean más
palpables para el público en general. Sin embargo, mientras algunas terapias derivadas de la
investigación con técnicas genómicas comenzarán a estar disponibles a lo largo de la siguiente
década, es muy posible que no proporcionen curas “milagrosas” en un futuro cercano, ya que
muchos padecimientos no se derivan de cambios en la actividad de un gen, sino de muchos genes en
conjunto. Las intrincadas interacciones entre los genes dificultan predecir la reacción del resto del
sistema en respuesta a los tratamientos. Por ejemplo, algunas estrategias de terapia génica en las
que se introduce un gen en el genoma con fines terapéuticos enfrentan dificultades para lograr que
el material genético nuevo se inserte en regiones particulares del genoma. No obstante, en los
últimos cinco años la terapia génica se ha utilizado exitosamente en el tratamiento de dos individuos
con un tipo específico de melanoma (cáncer de piel) y hay pruebas clínicas en marcha para tratar
otras enfermedades causadas por una mutación.
13. En resumen, y aunque las promesas de la era genómica no se han cumplido a plenitud en su
primera década, hay buenos motivos para esperar que pronto se presenten avances que permitan

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que, al menos, una parte de las esperanzas que se despertaron hace 10 años comiencen a volverse
realidad.

Por Araxi Urrutia Odabachian, en ¿Cómo ves? Revista de la Universidad Autónoma de México N° 146,
enero de 2011, disponible en el URL: http://www.comoves.unam.mx
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Araxi Urrutia Odabachian es licenciada en Psicología por la UNAM. Hizo el doctorado en la
Universidad de Bath, Reino Unido, donde actualmente dirige un grupo de investigación en genómica
evolutiva.
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Vocabulario:
aberrantes: dicho de una cosa que se desvía o aparta de lo normal.
aleatorio: que depende de la suerte o del azar.
algoritmos: en matemática, lógica o ciencias de la computación y disciplinas relacionadas, son un
conjunto de instrucciones o reglas bien definidas, ordenadas y finitas (que tienen fin) que permite
realizar una actividad mediante pasos sucesivos que no generen dudas a quien deba realizar dicha
actividad.
castas: en la India, grupos sociales de una unidad étnica mayor que se diferencian por su rango, que
imponen la endogamia y donde la pertenencia es un derecho de nacimiento.
étnicos: perteneciente o relativo a una nación, raza o etnia (comunidad humana definida por
afinidades raciales, lingüísticas, culturales, etc.).
obsoleto: poco usado, anticuado, inadecuado a las circunstancias actuales.
vaticinó: pronosticó, adivinó, profetizó.
vestigio: huella, ruina, señal o resto que queda de algo material o inmaterial.

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CONSIGNAS:

1. A partir de una lectura integral del texto “Diez años del genoma humano. Promesas rotas y
hallazgos inesperados”, este texto es:

A. Un informe científico.
B. Un artículo de divulgación científica.
C. Un ensayo de divulgación científica.
D. Un panorama actual sobre el genoma.

2. A la luz de la lectura integral del texto, se infiere que la autora en el título:

A. Sugiere que, aunque no se concretaron las expectativas generadas hace diez años, el estudio del
genoma humano ha revelado nuevas perspectivas para las ciencias biológicas.
B. Sostiene que, diez años después, los avances sobre los estudios del genoma humano para la cura
de enfermedades no han llegado con la velocidad esperada.
C. Advierte que entender el genoma humano, a partir del proyecto de secuenciación del mismo,
resultó ser más difícil de lo previsto por los investigadores hace diez años.
D. Afirma que las promesas del proyecto de secuenciación del genoma humano pueden hacerse
realidad después de diez años de investigación.

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3. Lea el apartado 1. El conjunto de interrogantes, planteados al finalizar el mismo, son formulados

por la autora para:

A. Cuestionar los pronósticos enunciados por Clinton en la conferencia de prensa de febrero de

2001.
B. Anticipar algunos aspectos sobre la secuenciación del genoma humano que se desarrollarán a lo
largo del texto.
C. Reproducir algunos cuestionamientos de la comunidad científica acerca de los resultados del
Proyecto Genoma Humano.
D. Introducir su posición en relación a las promesas hechas a partir de la secuenciación del genoma
humano.

4. En el segundo párrafo del apartado 2 la autora incluye un paréntesis para:

A. Introducir una observación sobre la precisión de las tecnologías implementadas por Celera.
B. Aclarar el concepto de tecnologías avanzadas que implementó Venter en Celera.
C. Pasar de un tono objetivo a uno subjetivo con una consideración sobre las tecnologías
implementadas por Celera.
D. Agregar información complementaria sobre las tecnologías implementadas por Celera.

5. Lea el primer párrafo del apartado 2. Señale cuál de las siguientes opciones sustituye a la
expresión “es decir” sin modificar el sentido del apartado.

A. por lo tanto
B. en consecuencia
C. en definitiva
D. en otras palabras

6. Teniendo en cuenta el texto en su totalidad, en el apartado 2 la autora cita el caso de Craig Venter
para:

A. Evidenciar la competencia entre las empresas privadas y las instituciones públicas.

B. Demostrar la lentitud en el avance de la secuenciación del genoma humano.
C. Criticar los métodos utilizados por las instituciones públicas en la secuenciación del genoma.
D. Exponer la manera en que se culminó finalmente con la secuenciación del genoma humano.

7. Elija la opción que NO expresa la intención de la autora en el apartado 3.

A. Reformular la información dada en el apartado anterior sobre la secuenciación del genoma

humano.
B. Aclarar conceptos en relación al genoma humano para dar continuidad al tema presentado en el
apartado anterior.
C. Agregar información sobre el genoma y su constitución, enunciada en el apartado anterior.
D. Incluir definiciones de algunos términos biológicos nombrados en el apartado anterior.

8. Lea el apartado 4. Elija la opción que resume, de forma más adecuada, dicho apartado.

A. La identificación de los genes constituyentes del genoma humano es un desafío ya que gran parte
del genoma está constituida por secuencias repetitivas que no contienen genes.
B. La interpretación del genoma humano se ve obstaculizada porque la secuencia por sí sola no
permite predecir el modo en el que interactúan las proteínas.

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C. La dificultad de ordenar los fragmentos de secuencia genética radica en la cantidad de

información repetida que posee el genoma.
D. El genoma humano es difícil de comprender debido a la información repetida, la dificultad de
identificación de los genes y la complejidad del proceso de síntesis de proteínas.

9. Lea los apartados 5 y 6 que responden al subtítulo “Ventana al pasado”. Indique cuál de las
siguientes opciones expresa la conclusión a la que llega la autora.

A. El genoma propio del ser humano lo liga a cada uno de los demás seres humanos vivos y a sus
antepasados.
B. La caracterización de las diferencias genómicas entre diversos grupos étnicos posibilitó la
reconstrucción de las migraciones humanas.
C. La secuenciación del genoma humano permitió la investigación de genomas completos de
distintas especies y de sus relaciones.
D. La comparación de secuencias de proteínas y genes individuales de diversos organismos se usó
para la reconstrucción de las relaciones entre grupos humanos.

10. Lea el apartado 6. Cuando la autora afirma que los estudios demostraron que existe un “patrón
de mestizaje asimétrico” en poblaciones de América, se infiere que:

A. La incidencia de cromosomas “Y” europeos es mayor a la de mitocondrias europeas en las

poblaciones americanas.
B. Los genomas de la población americana tienen sus orígenes en el continente africano y fueron
reconstruidos a partir de patrones de colonización.
C. El mestizaje americano es el resultado de los vínculos entre hombres europeos y mujeres
originarias.
D. La población americana es el resultado de un patrón de mestizaje, sin embargo comparte más del
99,9 % de su genoma con el resto de los seres humanos.

11. En el apartado 6 la expresión “indelebles” significa:

A. accidentales
B. persistentes
C. alterables
D. pasajeras

12. La expresión que inicia el aparatado 7, “En última instancia”, se utiliza para:

A. Continuar con los temas enunciados en los apartados anteriores.

B. Sintetizar una serie de ideas desarrolladas anteriormente.
C. Atenuar la conclusión a la que se arribó en el apartado precedente.
D. Introducir una consecuencia derivada de lo expuesto anteriormente.

13. Lea el siguiente fragmento del apartado 7:

Si bien el impacto de la secuenciación genómica en el tratamiento de muchos de los padecimientos más

comunes y devastadores es hoy desafortunadamente limitada, la era postgenómica sí ha revolucionado la
manera en que entendemos el funcionamiento de los genes y el genoma en general.

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La expresión “si bien” puede reemplazarse por:

A. aunque
B. no obstante
C. mientras que
D. ya que

14. Lea los apartados 7 y 8. Elija la opción que reemplace, de manera más adecuada, el subtítulo que
los nuclea.

A. El tratamiento de enfermedades y las diferencias de género en la era genómica y en la

postgenómica.
B. La genómica y la postgenómica: descubrimientos e influencias en las ciencias biológicas.
C. Los hallazgos de la genómica y la postgenómica: estructura del genoma y funcionamiento de los
genes.
D. Las proyecciones de la era genómica y postgenómica en la detección de distintas enfermedades y
sus tratamientos.

15. Lea el apartado 8. En el segundo párrafo, la autora utiliza los guiones para:

A. Introducir un comentario personal acerca del uso del término raza en la actualidad.
B. Desvalorizar el concepto de raza utilizado comúnmente.
C. Agregar una información poco relevante en relación al uso del término raza.
D. Introducir una conclusión secundaria sobre la similitud entre las razas.

16. Lea el apartado 9. Teniendo en cuenta el texto en su totalidad, la autora finaliza el apartado con
una pregunta con la intención de:

A. Cuestionar la velocidad con la que aparecen los resultados de las investigaciones sobre el genoma
humano y sus aplicaciones en el tratamiento de enfermedades.
B. Introducir la tesis que sostiene que la era de la genómica personalizada podría curar
enfermedades de base genética.
C. Proporcionar continuidad temática para explicar los avances en las investigaciones que la era de
la genómica seguirá desarrollando en el futuro.
D. Presentar una duda acerca de que la era de la genómica personalizada pueda llegar a cumplir las
promesas en el tratamiento de enfermedades.

17. Lea el siguiente fragmento del apartado 10:

Asimismo, mediante la comparación de perfiles de actividad de muchas muestras provenientes de distintos

tipos de cáncer y de tejidos sanos, se podrán desarrollar terapias más modernas.

La expresión “asimismo” puede reemplazarse por:

A. además
B. por eso
C. entonces
D. no obstante

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18. Lea el apartado 11. En el primer párrafo, la expresión “esta visión integradora” se refiere a:

A. Los estados de salud y de enfermedad desde la genómica personalizada.

B. Los perfiles de actividad genética aberrantes o sanos en lugar de genes aislados.
C. Los procesos complejos de enfermedades mentales y de comportamiento.
D. Los procesos de aprendizaje y de memoria de corto y largo plazo.

19. Lea el siguiente fragmento del apartado 12:

Sin embargo, mientras algunas terapias derivadas de la investigación con técnicas genómicas comenzarán a
estar disponibles a lo largo de la siguiente década, es muy posible que no proporcionen curas “milagrosas” en
un futuro cercano, ya que muchos padecimientos no se derivan de cambios en la actividad de un gen, sino de
muchos genes en conjunto.

Seleccione la opción que agrupa, en forma ordenada, la función correcta que desempeñan los tres
conectores resaltados en negrita.

A.
-Presentar un enunciado que expresa una concesión respecto a la idea formulada anteriormente.
-Formular dos proposiciones contrarias.
-Introducir la consecuencia de una idea.

B.
-Introducir un enunciado que expresa una oposición respecto a la idea formulada
anteriormente.
-Enunciar dos proposiciones simultáneas.
-Formular la causa de una idea.

C.
-Vincular dos ideas relacionadas con el mismo tema.
-Indicar una relación de temporalidad entre dos ideas dentro de la misma línea del discurso.
-Expresar una relación de finalidad con respecto a la proposición anterior.

D.
-Introducir un comentario secundario en relación con el tema principal.
-Presentar un nuevo comentario.
-Señalar la causa de una serie de ideas desarrolladas anteriormente.

20. Lea el siguiente fragmento del apartado 12:

Los efectos de la secuenciación genómica y sus tecnologías asociadas continuarán creciendo en importancia,
tanto en investigación básica como aplicada, y es posible que sus efectos sean más palpables para el público en
general.

Indique a qué expresión se refiere la palabra resaltada en negrita.

A. investigación básica y aplicada

B. secuenciación genómica
C. secuenciación genómica y sus tecnologías asociadas
D. tecnologías asociadas

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21. En el apartado 12, la autora utiliza comillas en la expresión “milagrosas” con la intención de:

A. Introducir una ironía en relación a la suposición de la cura de enfermedades.

B. Indicar que el término pertenece a un registro distinto del utilizado en el texto.
C. Resaltar una expresión relacionada con la cura de enfermedades.
D. Destacar un término usado comúnmente sobre la cura de enfermedades.

22. En el apartado 12 la expresión “intrincadas” puede reemplazarse por:

A. inalterables
B. constantes
C. incalculables
D. complicadas

23. En el apartado 12 se incluye el ejemplo de las estrategias de terapia génica para:

A. Enunciar que, si bien es cierto que hay avances en las investigaciones con terapia génica, todavía
existen obstáculos para asegurar la cura de enfermedades.
B. Revelar que las terapias no logran insertar el material genético en el genoma como lo esperaban
los investigadores.
C. Anunciar que, aun cuando los investigadores todavía encuentran dificultades, se observan
avances en el tratamiento de enfermedades con terapia génica.
D. Mostrar que los investigadores encuentran obstáculos en los tratamientos de enfermedades por
la complejidad de las interrelaciones entre los genes.

24. Indique cuál de las siguientes expresiones NO es utilizada por la autora para sustituir a “genoma
humano”.

A. el libro de la vida
B. ventana al pasado
C. caja de sorpresas
D. relaciones vitales

25. Encuentre las correspondencias entre los apartados del texto enumerados en la Columna I y los
resúmenes de los apartados enunciados en la Columna II:

Columna I Columna II
a. Esperanzas en relación a los avances de la era genómica.
Apartado 10 b. Resultados de la genómica personalizada y posibilidades
de estudio de comportamiento complejo.

Apartado 11 c. Avances de los estudios del genoma: estructuración y

funcionamiento de los genes.
Apartado 12 d. Efectos de tratamientos derivados de la investigación con
técnicas genómica.
Apartado 13 e. Posibilidades de la era de la genómica personalizada.
f. Uso de estudios de asociación para la identificación de
regiones del genoma humano relacionadas con distintas
enfermedades.

10
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Elija la opción que contiene todas las correspondencias correctas:

A B C D
Ap. 10 – c Ap. 10 – f Ap. 10 – b Ap. 10 – b
Ap. 11 – b Ap. 11 – b Ap. 11 – c Ap. 11 – d
Ap. 12 – d Ap. 12 – d Ap. 12 – a Ap. 12 – a
Ap. 13 – f Ap. 13 - a Ap. 13 - f Ap. 13 – e

26. Indique cuál de las siguientes opciones expresa la intención de la autora en el texto.

A. Denunciar el incumplimiento de las promesas del proyecto de secuenciación del genoma humano.
B. Resumir los vaivenes del proyecto de secuenciación del genoma humano y sus proyecciones.
C. Ofrecer una revisión de los resultados del proyecto de secuenciación del genoma humano.
D. Enfatizar los aspectos positivos del proyecto de secuenciación del genoma humano.

27. Indique cuál de las siguientes opciones resume de modo más adecuado el contenido del texto.

A.
En 2001 se anunció la finalización de la primera fase del proyecto de secuenciación del genoma humano, lo
que permitiría encontrar la cura para todas las enfermedades. El proyecto fue la culminación de años de
planeación y de cooperación entre científicos y gobiernos de distintos países para descifrar los secretos de
nuestro genoma. Una segunda secuencia fue obtenida por una empresa privada, competencia directa al
esfuerzo público, debido a la lentitud con que éste procedía.
Si bien el genoma contiene las instrucciones necesarias para construir todas las proteínas del cuerpo
humano, leerlas y saber cómo sus cambios producen enfermedades ha sido más difícil de lo que originalmente
se pensó.
Se habla del genoma, los genes y las proteínas, pero la manera en que se relacionan unos con otros no es
tan conocida. El genoma es el conjunto de cromosomas en el núcleo celular, que son largas cadenas de ADN.
Cada una de las células contiene una copia del genoma. Los genes son secciones a lo largo de estas cadenas de
ADN y contienen las instrucciones para producir una molécula funcional de ácido ribonucleico (ARN), que
puede cumplir funciones en la célula o guiar el ensamblado de la proteína en formación. Todos los seres vivos
producen proteínas a partir de la información contenida en sus genes usando cadenas de ARN como moléculas
intermediarias.
Los problemas para leer y entender el genoma son múltiples: primero, la secuencia publicada estaba
incompleta debido a que algunas regiones con mucha información repetida dificultan ordenar correctamente
los fragmentos de secuencia genética descifrada; segundo, identificar los genes ha sido un reto, ya que una
parte significativa del genoma humano está constituido por secuencias repetitivas que no contienen genes y
éstos suelen estar partidos en pequeños componentes (exones), algunos muy cortos y a gran distancia del
siguiente. Tercero, cada una de las células contiene el mismo material genético, lo que diferencia a una célula
de otra es el conjunto particular de genes a partir de los que se sintetizan las proteínas, un proceso controlado
en muchos niveles y difícil de predecir a partir de la simple secuencia genómica.
Además del genoma en el núcleo celular, existe un segundo genoma de mucho menor tamaño en el interior
de las células en las mitocondrias. El genoma mitocondrial es lo que resta de cuando las mitocondrias tenían
una existencia independiente. El genoma contenido en cada ser humano lo liga a cada uno de los demás seres
humanos vivos y a sus antepasados. Es transmitido de una generación a otra; en las especies con reproducción
sexual la mitad del genoma nuclear proviene de la madre y la otra mitad, del padre; proceso que no es perfecto
y que acumula mutaciones. Comparando las secuencias de varios individuos de una misma especie, o entre
distintas especies, es posible reconstruir las relaciones evolutivas entre ellos. El genoma humano y los avances
tecnológicos que se derivaron de su secuenciación han permitido estudiar un número cada vez mayor de
genomas completos de distintos grupos.

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Si bien el impacto de la secuenciación genómica en el tratamiento de muchos padecimientos es hoy

limitada, la era postgenómica sí ha revolucionado la manera en que se entiende el funcionamiento de los genes
y el genoma en general. Diversos estudios demostraron que el genoma se encuentra altamente estructurado, y
el orden y posición de los genes a lo largo de los cromosomas no es aleatorio, sino que maximiza la adecuada
actividad génica para la síntesis de las proteínas.
La era genómica ha influido en todas las áreas de estudio de las ciencias de la vida. El uso de tecnologías
para medir la actividad de genes a escala genómica es hoy rutinario en muchos laboratorios. También ha
permitido grandes avances para entender los procesos fisiológicos del cuerpo humano y las bases biológicas de
muchos padecimientos. En los últimos años, ha aumentado el uso de “estudios de asociación” para identificar
regiones del genoma relacionadas con una variedad de ellos. La genómica personalizada posiblemente lleve a
un entendimiento integrado de los estados de salud y enfermedad, donde las enfermedades se entiendan
como perfiles de actividad genética aberrantes o sanos, en lugar de genes aislados.
Los efectos de la secuenciación genómica y sus tecnologías asociadas continuarán creciendo en
importancia. Algunas terapias derivadas de la investigación con técnicas genómicas comenzarán a estar
disponibles a lo largo de la siguiente década, aunque no proporcionen una seguridad en la cura, ya que
muchos padecimientos no se derivan de cambios en la actividad de un gen, sino de muchos genes en conjunto.

B.
El proyecto de secuenciación del genoma humano fue la culminación de años de planeación y de
cooperación entre científicos y gobiernos de distintos países para descifrar los secretos de nuestro genoma. En
la ceremonia en que se presentó públicamente se anunció una segunda secuencia del genoma obtenida por el
investigador Craig Venter, quien fundó una empresa privada para concluir con la secuenciación con mayor
rapidez, implementando nuevas tecnologías, que fueron controvertidas y criticadas por numerosos científicos.
Si bien el genoma contiene las instrucciones necesarias para construir todas las proteínas del cuerpo
humano, leerlas y saber cómo sus cambios producen enfermedades ha sido más difícil de lo que originalmente
se pensó. Muchos hemos oído hablar del genoma, los genes y las proteínas, pero la manera en que se
relacionan unos con otros no es tan conocida. El genoma es el conjunto de cromosomas en el núcleo celular.
Los genes son secciones a lo largo de las cadenas de ADN y contienen las instrucciones para producir una
molécula funcional de ácido ribonucleico (ARN). A su vez, las cadenas de ARN pueden cumplir funciones en la
célula o guiar el ensamblado de la proteína en formación. Cuando ingerimos proteínas de otros organismos,
éstas se rompen en sus componentes originales, los aminoácidos.
Los problemas para leer y entender el genoma son múltiples. Para empezar, la secuencia publicada hace 10
años estaba incompleta debido a que algunas regiones con mucha información repetida dificultan ordenar
correctamente los fragmentos de secuencia genética descifrada; regularmente se reportan modificaciones
menores. Una vez que se tiene la secuencia, identificar los genes, las unidades funcionales básicas dentro del
genoma, que contienen la información para fabricar todas las proteínas, ha sido un reto, ya que una parte
significativa del genoma humano está constituido por secuencias repetitivas que no contienen genes. Los genes
descubiertos a lo largo de la secuencias de ADN nos dicen poco por sí solos acerca de la manera en la que las
proteínas interactúan. La función de una proteína y su localización en el interior de las células depende de
cuándo y en qué cantidad es fabricada, de su estructura tridimensional y de sus propiedades químicas.
El genoma contenido en cada ser humano lo liga a cada uno de los demás seres humanos vivos y a sus
antepasados. Es transmitido de una generación a otra; en las especies con reproducción sexual la mitad del
genoma nuclear proviene de la madre y la otra mitad, del padre. Pero este proceso no es perfecto y con el paso
del tiempo se van acumulando mutaciones.
La comparación de secuencias de proteínas y genes individuales de una variedad de organismos se ha usado
desde hace varias décadas para reconstruir las relaciones entre grupos humanos y de nuestra especie con otros
organismos. El genoma humano y los avances tecnológicos que se derivaron de su secuenciación han permitido
estudiar un número cada vez mayor de genomas completos de distintos grupos, incluyendo los de plantas,
hongos, bacterias y animales vertebrados e invertebrados.
La era genómica ha influido en todas las áreas de estudio de las ciencias de la vida. El uso de tecnologías
para medir la actividad de genes a escala genómica es hoy rutinario en muchos laboratorios de investigación.
Los estudios de datos genómicos conjuntamente con experimentos con genes y proteínas específicos han
permitido identificar genes importantes durante el desarrollo, durante procesos fisiológicos normales así como
en enfermedades.
El genoma humano nos ha permitido grandes avances para entender los procesos fisiológicos del cuerpo
humano y las bases biológicas de muchos padecimientos. Los últimos años han visto un rápido aumento en el
uso de “estudios de asociación” para identificar regiones del genoma relacionadas con una variedad de ellos.

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Estos estudios se basan en la comparación de millones de fragmentos de información genética, que pueden
variar de un individuo a otro o entre grupos de personas con y sin una particular característica o padecimiento.
La genómica personalizada posiblemente lleve a un entendimiento integrado de los estados de salud y
enfermedad. Los efectos de la secuenciación genómica y sus tecnologías asociadas continuarán creciendo en
importancia.
En resumen, y aunque las promesas de la era genómica no se han cumplido a plenitud en su primera
década, hay buenos motivos para esperar que pronto se presenten avances que permitan que, al menos, una
parte de las esperanzas que se despertaron hace 10 años comiencen a volverse realidad.

C.
El proyecto de secuenciación del genoma humano fue la culminación de años de planeación y de
cooperación entre científicos y gobiernos de distintos países para descifrar los secretos de nuestro genoma. En
la ceremonia en que se presentó públicamente, se anunció una segunda secuencia del genoma obtenida por el
investigador Craig Venter, quien fundó una empresa privada para concluir con la secuenciación con mayor
rapidez. Si bien la competencia directa de Venter a través de la compañía Celera al esfuerzo público fue
controvertida y criticada por numerosos científicos, muchos reconocen que las tecnologías implementadas por
Celera fueron de gran ayuda para concluir la secuencia del genoma.
Pero ¿por qué la secuenciación del genoma no ha permitido curar todas las enfermedades que aquejan a la
humanidad? Si bien el genoma contiene las instrucciones necesarias para construir todas las proteínas del
cuerpo humano, leerlas y saber cómo sus cambios producen enfermedades ha sido más difícil de lo que
originalmente se pensó.
Los problemas para leer y entender el genoma son múltiples. Para empezar, la secuencia publicada estaba
incompleta debido a que algunas regiones con mucha información repetida dificultan ordenar correctamente
los fragmentos de secuencia genética descifrada; regularmente se reportan modificaciones menores. Una vez
que se tiene la secuencia, identificar los genes ha sido un reto, ya que una parte significativa del genoma
humano está constituido por secuencias repetitivas que no contienen genes. Encontrar genes a lo largo de la
secuencia de los cromosomas se dificulta aún más porque estos suelen estar partidos en pequeños
componentes llamados exones; algunos son muy cortos y pueden estar a gran distancia del siguiente. Aun los
mejores algoritmos para el análisis computacional de secuencias de ADN son incapaces de identificar con
certeza todos los genes, por lo que muy probablemente el catálogo del genoma humano continúa siendo
incompleto.
Además del genoma en el núcleo celular, existe un segundo genoma de mucho menor tamaño en el interior
de las células en unas estructuras llamadas mitocondrias. El genoma contenido en cada ser humano lo liga a
cada uno de los demás seres humanos vivos y a sus antepasados más allá de los confines de nuestra especie,
hasta llegar al antepasado común de todos los organismos que existen y han existido a lo largo de miles de
millones de años. El genoma es transmitido de una generación a otra; en las especies con reproducción sexual
la mitad del genoma nuclear proviene de la madre y la otra mitad, del padre. Pero este proceso no es perfecto
y con el paso del tiempo se van acumulando errores que llamamos mutaciones.
La comparación de secuencias de proteínas y genes individuales de una variedad de organismos se ha usado
desde hace varias décadas para reconstruir las relaciones entre grupos humanos y de nuestra especie con otros
organismos. Sin embargo, la secuenciación del genoma humano, en la que se usó material genético de
individuos de distintos continentes, permitió por primera vez concluir inequívocamente que la especie humana
moderna es muy joven, evolutivamente hablando, y es originaria de África.
La era genómica ha influido en todas las áreas de estudio de las ciencias de la vida. El uso de tecnologías
para medir la actividad de genes a escala genómica es hoy rutinario en muchos laboratorios de investigación.
Los estudios de datos genómicos conjuntamente con experimentos con genes y proteínas específicos han
permitido identificar genes importantes durante el desarrollo, durante procesos fisiológicos normales así como
en enfermedades.
El genoma humano nos ha permitido grandes avances para entender los procesos fisiológicos del cuerpo
humano y las bases biológicas de muchos padecimientos. Los últimos años han visto un rápido aumento en el
uso de “estudios de asociación” para identificar regiones del genoma relacionadas con una variedad de ellos. La
genómica personalizada posiblemente lleve a un entendimiento integrado de los estados de salud y
enfermedad, donde las enfermedades se entiendan como perfiles de actividad genética aberrantes o sanos, en
lugar de genes aislados. Esta visión integradora puede ser particularmente importante en el estudio de
procesos complejos como enfermedades mentales y de comportamiento.

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En resumen, y aunque las promesas de la era genómica no se han cumplido a plenitud en su primera
década, hay buenos motivos para esperar que pronto se presenten avances que permitan que, al menos, una
parte de las esperanzas que se despertaron hace 10 años comiencen a volverse realidad.

D.
En 2001 se anunció la finalización de la primera fase del proyecto de secuenciación del genoma humano, lo
que permitiría encontrar la cura para todas las enfermedades. El proyecto fue la culminación de años de
planeación y de cooperación entre científicos y gobiernos de distintos países para descifrar los secretos de
nuestro genoma. Una segunda secuencia fue obtenida por una empresa privada, competencia directa al
esfuerzo público, debido a la lentitud con que éste procedía.
Pero ¿por qué la secuenciación del genoma no ha permitido curar todas las enfermedades que aquejan a la
humanidad? Si bien el genoma contiene las instrucciones necesarias para construir todas las proteínas del
cuerpo humano, leerlas y saber cómo sus cambios producen enfermedades ha sido más difícil de lo que
originalmente se pensó.
Los problemas para leer y entender el genoma son múltiples. Para empezar, la secuencia publicada hace 10
años estaba incompleta debido a que algunas regiones con mucha información repetida dificultan ordenar
correctamente los fragmentos de secuencia genética descifrada. Una vez que se tiene la secuencia, identificar
los genes ha sido un reto, ya que una parte significativa del genoma humano está constituido por secuencias
repetitivas que no contienen genes. Además, éstos suelen estar partidos en pequeños componentes (exones),
algunos muy cortos y a gran distancia del siguiente. Cada una de las células contiene el mismo material
genético, lo que diferencia a una célula de otra es el conjunto particular de genes a partir de los que se
sintetizan las proteínas, un proceso controlado en muchos niveles y difícil de predecir a partir de la simple
secuencia genómica.
Se habla del genoma, los genes y las proteínas, pero la manera en que se relacionan unos con otros no es
tan conocida. El genoma es el conjunto de cromosomas en el núcleo celular, que son largas cadenas de ADN.
Cada una de las células contiene una copia del genoma. Los genes son secciones a lo largo de estas cadenas de
ADN y contienen las instrucciones para producir una molécula funcional de ácido ribonucleico (ARN), que
puede cumplir funciones en la célula o guiar el ensamblado de la proteína en formación. Todos los seres vivos
producen proteínas a partir de la información contenida en sus genes usando cadenas de ARN como moléculas
intermediarias.
Además del genoma en el núcleo celular, existe un segundo genoma de mucho menor tamaño en el interior
de las células en las mitocondrias. El genoma mitocondrial es lo que resta de cuando las mitocondrias tenían
una existencia independiente. El genoma contenido en cada ser humano lo liga a cada uno de los demás seres
humanos vivos y a sus antepasados más allá de los confines de nuestra especie, hasta llegar al antepasado
común de todos los organismos que existen y han existido a lo largo de miles de millones de años. Comparando
las secuencias de varios individuos de una misma especie o entre distintas especies, es posible reconstruir las
relaciones evolutivas entre ellos. El genoma humano y los avances tecnológicos que se derivaron de su
secuenciación han permitido estudiar un número cada vez mayor de genomas completos de distintos grupos.
Si bien el impacto de la secuenciación genómica en el tratamiento de muchos padecimientos es hoy
limitada, la era postgenómica sí ha revolucionado la manera en que entendemos el funcionamiento de los
genes y el genoma en general. La era genómica ha influido en todas las áreas de estudio de las ciencias de la
vida. El uso de tecnologías para medir la actividad de genes a escala genómica es hoy rutinario en muchos
laboratorios. También ha permitido grandes avances para entender los procesos fisiológicos del cuerpo
humano y las bases biológicas de muchos padecimientos. En los últimos años ha aumentado el uso de
“estudios de asociación” para identificar regiones del genoma relacionadas con una variedad de ellos. La
genómica personalizada posiblemente lleve a un entendimiento integrado de los estados de salud y
enfermedad, donde las enfermedades se entiendan como perfiles de actividad genética aberrantes o sanos, en
lugar de genes aislados.
Los efectos de la secuenciación genómica y sus tecnologías asociadas continuarán creciendo en importancia.
Algunas terapias derivadas de la investigación con técnicas genómicas comenzarán a estar disponibles a lo
largo de la siguiente década, aunque no proporcionen una seguridad en la cura, ya que muchos padecimientos
no se derivan de cambios en la actividad de un gen, sino de muchos genes en conjunto.

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