La genética

BIOLOGÍA • CÉLULAS Y ADN • LA GENÉTICA

1. Los genes y el ADN

• ¿Qué es el ADN?

El ADN es una macromolécula larga que se encuentra en el interior de las células y que contiene la información genética que estas
necesitan para saber qué proteínas tienen que sintetizar. En ella encontramos cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, guanina y
citosina, dispuestas secuencialmente a lo largo de la misma. El orden en el que se colocan determina las proteínas que fabrica la célula.
La secuencia de ADN de cada persona es distinta salvo, por supuesto, en el caso de los gemelos.

ESQUEMA 1:

Los gemelos son clones que tienen un ADN idéntico

Ampliación
¿Qué quiere decir ADN?
ADN quiere decir ácido desoxirribonucleico y es una
macromolécula alargada que está constituida por unidades
que se repiten llamadas nucleótidos. Cada uno de ellos está
formado por un azúcar (desoxirribosa) que se une a una base
nitrogenada (adenina, timina, citosina o guanina) y a un grupo
fosfato.

• ¿Cómo codifica el ADN las proteínas?

El código genético del ADN está formado por cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C), y estas
bases pueden distribuirse en cualquier orden. La célula lee el código de letras de tres en tres (por ejemplo, GGA, CGA, etc.) y lo
traduce en una secuencia de aminoácidos para formar una proteína. La identidad y la función de la célula estarán determinadas por las
proteínas que fabrique. Por ejemplo, los glóbulos rojos contienen hemoglobina para el transporte de oxígeno; y las células musculares
actina y miosina, para la contracción.

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Ampliación
Si una proteína tiene 500 aminoácidos, ¿qué longitud
tiene el gen que la codifica?

El gen tiene 1.500 bases porque cada aminoácido

viene codificado por tres bases: 3 x 500 = 1.500.

La función del ADN es almacenar el

¿Qué diferencia a una proteína de otra? código genético de las proteínas

Las distintas proteínas contienen diferentes cantidades y tipos de aminoácidos. Por ejemplo, la hemoglobina es mucho más larga
que la insulina y presenta una secuencia distinta de aminoácidos. Por supuesto, esto también supone que los genes que codifican
estas proteínas tienen una longitud variable y están formados por secuencias de bases diferentes.

• ¿Qué es un gen?

Gen es el término que se emplea para describir un segmento de ADN que codifica la producción de una proteína específica. Por
ejemplo, hay un gen para la hemoglobina y uno para la insulina, pero también los hay para determinar características como el color del
pelo y de los ojos, la inteligencia y el comportamiento.

El núcleo de la célula humana contiene entre 25.000 y 30.000 genes empaquetados. Para que haya espacio para todos, el ADN debe
enrollarse muy apretado en unas estructuras denominadas cromosomas. Las células humanas contienen 46 cromosomas, pero en otras
especies el número varía. Por ejemplo, los genes de los perros se encuentran en 78 cromosomas.

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¿Qué es un cromosoma?

Un cromosoma es una estructura con forma similar a un bastón que se encuentra dentro del núcleo de la célula. Está formado por
un segmento largo de ADN que se enrolla alrededor de unas proteínas llamadas histonas. El número de cromosomas del núcleo
varía de una especie a otra, pero se mantiene constante dentro de la misma.

2. La genética

• ¿Cómo se transmite la información genética a la siguiente generación?

La información genética se transmite a la siguiente generación cuando los organismos se reproducen y esto se puede realizar de
manera sexual o asexual.

En la reproducción asexual solo participa un progenitor y la información genética que se transmite a la descendencia es idéntica a la
suya. Cuando dos individuos son genéticamente idénticos, decimos que son clones. Las diferencias que puedan existir entre estos
individuos vienen dadas por factores ambientales.

En la reproducción sexual habitualmente participan dos progenitores y ambos aportan parte de su material genético a la descendencia.
Como los genes de ambos se combinan, la descendencia hereda parte de las características genéticas de uno y parte del otro.

La única excepción son los gemelos. Esto sucede en la reproducción sexual, cuando el óvulo fecundado se separa y forma dos
embriones. Dado que todos los genes son idénticos, los gemelos son, de hecho, clones.

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Ampliación
¿Qué son los mellizos?
Los mellizos son hermanos que nacen al mismo tiempo pero que no comparten la misma información genética. En este caso, dos
espermatozoides fecundan dos óvulos y, por lo tanto, se desarrollan al mismo tiempo dos individuos genéticamente distintos dentro
del cuerpo de la madre.

¿Cuándo se produce la reproducción asexual?

Los organismos unicelulares, como las bacterias y los hongos, emplean la reproducción asexual como técnica principal de
reproducción. Algunas plantas también emplean esta técnica, como los narcisos y las patatas, e incluso algunos animales, como
las estrellas de mar.

• ¿Cómo se heredan los genes en los seres humanos?

Los seres humanos se reproducen sexualmente y, de este modo, tanto la madre como el padre aportan información genética a
su descendencia. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas en el núcleo de todas las células, así que cada progenitor
proporciona uno de cada par. Estos cromosomas contienen todos los genes del genoma humano.

Cuando los seres humanos se reproducen, forman células sexuales llamadas gametos (espermatozoides y óvulos), cada uno de los
cuales lleva 23 cromosomas, uno de cada uno de los 23 pares. En la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se fusionan y crean un
cigoto que contiene 46 cromosomas, 23 de la madre y 23 del padre.

Ampliación

¿A qué hacen referencia los términos haploide y diploide?

Una célula diploide contiene pares de cromosomas. Por ejemplo, todas las del cuerpo de
los seres humanos son diploides ya que contienen 23 pares de cromosomas. Las haploides
contienen solo un cromosoma de cada par y se forman mediante una división celular especial
llamada meiosis. Los espermatozoides y los óvulos son gametos haploides.

El ADN humano está

contenido en 46 cromosomas

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• ¿Cómo se determina el sexo en los seres humanos?

El sexo de una persona viene determinado por los cromosomas

sexuales, que se representan con una X o con una Y. ESQUEMA 2:
Si tienes dos cromosomas X (XX), se desarrollan los ovarios y otras
características femeninas, así que eres una mujer. Si presentas
un cromosoma X y uno Y (XY), se forman los testículos y otras
características masculinas, así que serás un hombre.

Cuando un hombre y una mujer se reproducen, todos los óvulos

contienen un cromosoma X; la mitad de los espermatozoides
contienen un cromosoma X y la otra mitad, uno Y. Esto quiere decir
que el sexo de un niño viene dado por el tipo de espermatozoide (X o
Y) que fecunda al óvulo.

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Ampliación
¿Qué probabilidades hay de tener un niño o una niña?
La probabilidad es del 50 %. Los óvulos contienen un cromosoma
X, pero los espermatozoides tienen una probabilidad del 50 % de
que sea X o Y.

3. Dominante y recesivo

• ¿Qué son los alelos?

Los organismos como los seres humanos, que heredan su material genético de ambos progenitores, contienen dos copias de cada gen,
una de la madre y otra del padre. Por ejemplo, todas las células humanas contienen dos copias del gen para el color del pelo y dos para
el grupo sanguíneo. Sin embargo, estos dos copias que heredamos no son siempre iguales; las distintas formas de un gen se llaman
alelos.

Existen tres variantes del gen del grupo sanguíneo: A, B y O. Cuando una persona tiene dos alelos iguales para un gen (por ejemplo,
AA) se dice que es homocigótica, mientras que si tiene dos distintos (por ejemplo, AO) se le denomina heterocigótica.

Aunque se produce en raras ocasiones, un alelo de un gen puede cambiar realmente en una persona. Cuando esto sucede, hablamos
de mutación génica. Puede tener lugar de forma espontánea o por influencia de factores asociados al estilo de vida. A menudo, la
mutación pasa desapercibida, pero en ocasiones provoca enfermedades como el cáncer. Asimismo, cabe la posibilidad de que sea un
factor que impulse la evolución, ya que provoca cambios graduales en una especie con el paso del tiempo.

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¿Basta con mirar a alguien para saber qué alelo de un gen tiene? Videos recomendados
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Con la mayoría de las características no se puede saber qué alelo de un gen tiene
La enfermedad de Huntington
la persona, porque lo que vemos suele ser producto de una compleja combinación
La enfermedad de Huntington:
de alelos, que se denomina genotipo. Las características físicas resultantes que
observamos se llaman fenotipo. Sin embargo, hay algunas características que vienen el dilema
determinadas por un solo gen, así que podemos saber los alelos que tiene una persona, Fibrosis quística
por ejemplo, si tiene el pulgar hiperextensible o la capacidad de enrollar la lengua.

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• ¿Qué son los alelos dominantes y recesivos?

Los alelos de un gen pueden ser dominantes o recesivos. Por
ejemplo, el alelo del grupo sanguíneo A es dominante con
respecto al del grupo sanguíneo O, que es recesivo. Esto supone
que una persona que herede un alelo A de un progenitor y un
alelo O del otro, tendrá un grupo sanguíneo A. De manera similar,
el alelo B es dominante con respecto al alelo O. Para tener un
grupo sanguíneo O, se deben heredar dos copias de este alelo El grupo sanguíneo es hereditario
recesivo (OO).

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¿Cómo puede una madre con grupo sanguíneo
A y un padre con un grupo sanguíneo B tener un
hijo que sea grupo sanguíneo O?
Como el alelo O es recesivo, tanto la madre como el padre
pueden tenerlo sin que se exprese. En este caso, la madre
sería AO y el padre, BO. Por lo tanto, cada uno de ellos
puede pasar una copia del alelo O a su hijo, que recibirá dos
copias y será grupo O.

¿Cómo puede una persona tener un grupo

sanguíneo AB?
Este es un ejemplo de codominancia en la que ambos alelos
se expresan, en lugar de dominar uno sobre el otro.

• ¿Qué es más importante, lo innato o lo adquirido?

El aspecto de un organismo, sus funciones y su comportamiento son producto de la suma de sus genes y del efecto de su entorno.

En algunos casos, una característica se debe completamente a los genes (por ejemplo, el grupo sanguíneo), y en otros, al entorno (por
ejemplo, aprender un idioma o tener un tatuaje).

Sin embargo, en algunos casos, tanto los genes como el entorno interactúan para determinar las características de un organismo. Por
ejemplo, la altura de un árbol viene dada tanto por los genes del árbol como por el entorno en el que crece. Otras características, como
la inteligencia o las cualidades deportivas, suelen ser objeto de acalorados debates sobre si la influencia es principalmente genética o
ambiental.

Ampliación
¿Qué características humanas determinan tanto los genes como el entorno?
Es probable que el peso y la altura de una persona se vean influenciados tanto por los genes heredados como por factores
ambientales, por ejemplo, la dieta.