UNIVERSIDAD UTE

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD EUGENIO ESPEJO

Integrantes: Sebastián Benítez, Erick Estévez, Antony Silva, Brandon Tapia, Kendra Tello.
Curso: 3 “D” - Medicina Fecha: 11/12/2021 Asignatura: Genética

TALLER CITOGENÉTICA

1.- ¿Qué es la citogenética?

Definida como el estudio de la relación entre el aspecto microscópico de los cromosomas y su

comportamiento durante la división celular, con el genotipo y fenotipo del individuo. Es decir el análisis
molecular y celular de las funciones en el cromosoma, para establecer una relación directa con alguna
patología genética.

2.- Dibuje un cromosoma y señale cada uno de sus componentes.

 UNIVERSIDAD UTE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD EUGENIO ESPEJO

3.- ¿Cómo se clasifican los cromosomas según su morfología?

Los cromosomas se clasifican según su morfología en:

Metacéntricos: si los brazos largos y los cortos tienen un tamaño muy similar. Son los que tienen un
aspecto de aspas y el centrómero está en el centro.

Submetacéntricos: son aquellos cromosomas que sus brazos son de diferente tamaño, por lo que su
centrómero (el lugar donde se juntan los cuatro brazos), no está exactamente en el centro de la
estructura.

Acrocéntricos: son aquellos en los que la diferencia de tamaño entre los brazos es muy evidente dando
lugar a los brazos p, muy pequeños y los brazos q mucho más grandes y el centrómero está en un
extremo.
 UNIVERSIDAD UTE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD EUGENIO ESPEJO

Telocéntricos: son aquellos en los que el centrómero se sitúa justo en un extremo de la estructura de los
cromosomas, aunque al microscopio parezca que esos cromosomas tienen forma de “V” sus brazos p
son extremadamente cortos y solo contienen el telómero, que protege al cromosoma de su degradación.

4- ¿En qué consiste la nomenclatura estándar propuesta por Denver y cada cromosoma dentro de
qué grupo se encuentra?

La conferencia citogenética de Denver fue realizada en dicha ciudad en el año 1960, y su

objetivo fue unificar una nomenclatura cromosómica estándar entre los citogenetistas; para lo cual, los
criterios fueron el tamaño de los cromosomas y la posición del centrómero durante la fase mitótica.

Además, se determinó siete grupos con las letras de la A a la G, donde se incluyó en cada grupo
aquellos pares de cromosomas que fueron los más parecidos morfológicamente; por lo que encontramos
en el:

Grupo A: Cromosomas 1,2 y 3. Grupo B: Cromosomas 4 y 5.

Grupo C: Cromosomas del 6 al 12. Grupo D: Cromosomas 13, 14 y 15.

Grupo E: Cromosomas 16, 17 y 18. Grupo F: Cromosomas 19 y 20.

Grupo G: Cromosomas 21 y 22. Cromosomas Sexuales: X y Y.

5.- ¿Qué es el cariotipo?

Un cariotipo es la organización de los cromosomas de una especie, célula, órgano, tumor etc.,
permite conocer el número y la estructura de los cromosomas, es importante para caracterizar las
especies y en genética clínica permite el diagnóstico de síndromes y patologías que implican
anormalidades dentro de los cromosomas, que pueden causar o no fenotipos determinados. Aún en la era
genómica, los cariotipos son relevantes para el médico genetista, ya que les permite diagnosticar
síndromes asociados con anomalías en el número o la estructura de los cromosomas, de esta manera un
cariotipo constituye un valioso examen para el diagnóstico, manejo clínico y consejo genético de los
pacientes.
 UNIVERSIDAD UTE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD EUGENIO ESPEJO

6.- Describa los pasos para la realización de un cariotipo.

1. Extraer una muestra.

2. Cultivar dicha muestra con un medio RPMI al que se añadirán un buffer y una sustancia
estimulante de la división celular (Fitohemaglutinina).
3. Incubar a 37 ºC durante 48-72 horas.
4. Tras la incubación se añadirá una sustancia paralizante de la mitosis (Colchicina).
5. Realizar extensión de la muestra y teñir con Giemsa.
6. Ejecutar el idiograma.

7.- ¿Qué función tiene la colchicina, la fitohemaglutinina y el choque hipotónico en el proceso de

obtención de un cariotipo?

Colchicina: En citogenética se usa para detener las células en metafase y poder elaborar un cariotipo. Es
un fármaco antimitótico que detiene o inhibe la división celular en metafase o en anafase. Es un
compuesto que evita el reparto de los cromátidas de un cromosoma durante la mitosis, provocando la
poliploidía de la célula filial.

Fitohemaglutinina: son proteínas las cuales se emplean en el protocolo de preparación de las células en
cultivo para hacer un cariotipo de detección de posibles anomalías cromosómicas. Las células se
incuban con esta lectina que induce su mitosis y proliferación.

Choque hipotónico: esta técnica que fue la más importante, consiste en suspender las células en una
suspensión hipotónica, con la que se hinchan las células consiguiendo la separación de los cromosomas

8.- Para qué sirven las técnicas de bandeo y describa en qué consiste el bandeo G, Q, R, C Y T.

Las técnicas de bandeo son ciertas tinciones, las cuales nos permiten identificar de manera
precisa a cada cromosoma para su análisis. El patrón de bandas caracteriza a ciertas regiones particulares
presentes en cada brazo cromosómico. Además, el patrón de bandas constituye la base para poder
realizar un cariotipo correctamente, logrando identificar individualmente a cada cromosoma.

Bandeo G: Se producen debido a la acción de la enzima proteolítica Tripsina y la tinción de Giemsa, de

ahí su nombre. Existen bandas G oscuras ricas en zonas A-T que representan zonas transcripcionalmente
inactivas y pobres en genes, ya que contienen un 20% de la totalidad de genes, por eso se dice que
funcionalmente son zonas de represión génica. Mientras que las bandas G claras contienen la mayoría de
genes de mantenimiento, se replican tempranamente y son funcionalmente activas.

Bandeo Q: Fue la primera técnica de bandeo donde se utilizó una sustancia fluorescente llamada
quinacrina, de ahí su nombre. Las bandas Q claras representan a zonas ricas en A-T, mientras que las
bandas Q oscuras representan a zonas ricas en G-C.
 UNIVERSIDAD UTE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD EUGENIO ESPEJO

Bandeo R: Se producen debido a la utilización de solución salina a altas temperaturas y la tinción de

Giemsa. Tienen un patrón inverso a las bandas G, de ahí su nombre. Representan zonas ricas en G-C y
son zonas de replicación temprana.

Bandeo C: Se producen utilizando hidróxido de sodio e incubando los cromosomas en una solución
salina para finalmente teñirlos con Giemsa; y detecta regiones heterocromáticas constitutivas, de ahí su
nombre. Permite la identificación de regiones centroméricas, pericentroméricas y gran parte del
cromosoma Y, debido a su abundante cantidad de heterocromatina. Este bandeado está indicado para la
búsqueda de polimorfismos de heterocromatina.

Bandeo T: Es una variante del bandeo R; y consiste en una tinción diferencial que emplea la misma
solución que el bandeo R pero que es incubada por más tiempo, y tiñe principalmente la porción distal
de los cromosomas.

9.- ¿Qué tipo de células son útiles en un cariotipo y dé ejemplos?

En un estudio cromosómico es necesario el uso de un tejido de un individuo que contenga células

en crecimiento y que se dividan rápidamente.

El tejido más accesible para la toma de una muestra es la sangre, y las células que crecen son los
linfocitos. Sin embargo, es posible hacer el cariotipo de muestras de médula ósea. En el caso de fetos en
desarrollo, se hace una amniocentesis para obtener una muestra del líquido amniótico, un fluido que
rodea y protege al bebé durante el embarazo y que contiene células fetales. (Megía, 2020)

En el caso de una muestra de sangre, por punción periférica, como ejemplo de las células usadas
las indicaciones para hacer un cariotipo son:

1. Confirmación diagnóstica de enfermedades de herencia cromosómica numéricas o

estructurales.
2. Retardo mental de origen desconocido.
3. Talla baja en estudio.
4. Ambigüedad genital.
5. Padres de niños con alteraciones cromosómicas estructurales.
6. Sospecha de síndrome de genes contiguos.
7. Mujeres con enfermedades recesivas ligadas al X, para descartar síndrome Turner o
cualquier alteración estructural.
8. Infertilidad y/o aborto recurrente.
9. Diagnóstico preconcepcional.
 UNIVERSIDAD UTE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD EUGENIO ESPEJO

10.- ¿En qué casos se considera que se debe realizar un cariotipo?

Esta prueba por lo general se debe realizar en personas que requieren una técnica de
reproducción asistida, por lo general esta prueba se realiza en parejas con trastornos reproductivos, si
tenemos casos como:

● Alteración seminal severa

● Fallo ovárico
● Esterilidad de origen desconocido o de larga duración
● Parejas que sufren abortos de repetición
● Fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV

Con el cariotipo también se puede efectuar averiguaciones sobre si los cromosomas de un adulto
que tienen algún cambio que pueda pasarse a una generación, e incluso por medio de esta prueba se
puede revisar causas de muerte de un feto y defectos del mismo, y finalmente si el sexo del recién
nacido no es claro, se puede ejecutar la detección de cromosoma Y, para determinar su sexo.
 UNIVERSIDAD UTE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD EUGENIO ESPEJO

Referencias:
Megía, R. (2020, November 5). El Cariotipo: ¿Qué es y para qué sirve? - El Blog de Genotipia.

Genotipia. https://genotipia.com/cariotipo/

Ortega, M., Torres, J., & Osorio, J. (2019, 5 junio). Cariotipo Humano. Universidad Nacional Abierta y

a Distancia. Recuperado 11 de diciembre de 2021, de

https://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/book/article/view/3134/3142

Rodríguez, F. (2018, 6 diciembre). Realización de un cariotipo. Laboratorio Clínico y Biomédico.

Recuperado 11 de diciembre de 2021, de

https://www.franrzmn.com/realizacion-de-un-cariotipo/#Tecnica_real

Bibliografía:
ABC Fichas. (2021, 17 junio). El cromosoma y sus partes. Recuperado 2021, de
https://www.abcfichas.com/partes-de-un-cromosoma/el-cromosoma-y-sus-partes/

Contreras, R. (2013, 10 mayo). Clasificación morfológica de los cromosomas | La guía de Biología. La

Guía. https://biologia.laguia2000.com/genetica/clasificacion-morfologica-de-los-cromosomas

Penedo, P. (2021, 7 octubre). ¿Qué es el cariotipo? Cuestión de Genes.

-_https://www.veritasint.com/blog/es/que-es-el-cariotipo/

Romito, Gabica, Husney, & Dolan. (2021, 3 marzo).

https://espanol.kaiserpermanente.org/es/health-wellness/health-encyclopedia/he.prueba-de-carioti
po.hw6392. Kaiser Permanente. Recuperado 2021, de
https://espanol.kaiserpermanente.org/es/health-wellness/health-encyclopedia/he.prueba-de-carioti
po.hw6392#hw6402

Silva, Claudia Tamar, & Contreras, Nora Constanza, & Fonseca, Dora Janeth (2008). Utilidad de la
citogenética en la medicina actual. Visión histórica y aplicación. Acta Médica Colombiana,
33(4),309-316._ISSN:0120-2448._Disponible_en:
https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=163113824009
 UNIVERSIDAD UTE
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD EUGENIO ESPEJO

Solari, A. J. (2004). Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. Médica

Panamericana.
Tigres, T. D. T. (2021). Cariotipo. IB BIOTECH. Recuperado 2021, de
https://www.ibbiotech.com/es/info/cariotipo/