Manualdrepanocitosis

CAJA COSTARRICENSE DE SEGURO SOCIAL
GERENCIA MÉDICA
Dirección Desarrollo Servicios de Salud
Área Atención Integral a las Personas
MANUAL TÉCNICO:
ATENCIÓN INTEGRAL A PERSONAS
CON DREPANOCITOSIS
Version 1.0
SAN JOSÉ, COSTA RICA

2013
GERENCIA MÉDICA
Dirección Desarrollo Servicios de Salud
Área Atención Integral a las Personas
MANUAL TÉCNICO:
ATENCIÓN INTEGRAL A PERSONAS
CON DREPANOCITOSIS
Version 1.0
SAN JOSÉ, COSTA RICA

2013
TABLA DE CONTENIDO
1- Presentación………………………………………………………………………………...............…………..……… 5
2- Justificación…………………………………………………………………………………………...............…………6
3- Objetivos………………………………………………………………………………………………................…….… 7
3.1- Objetivo General……………………………………………………………………………...............……..… 7
3.2- Objetivos Específicos……………………………………………………………………................………….7
4- Proceso de elaboración del manual………………………………………………………………...........……….8
5- Implementación (monitoreo-actualización) del manual……………………………………............……10
6- Población Meta…………………………………………….……………………………………………...............…… 10
7- Usuarios Meta……..…………………………………………………….………………………………...............……10
8- Aspectos conceptuales y de atención………………………………………………………………................…10
8.1- Aspectos Genéticos de la drepanosisitosis…………………………………………….......................10
8.2- El tamizaje neonatal………………………………………………………………………….....................…14
8.2.1- Interpretación de los resultados enviados en los reportes de tamizaje
para la técnica de isoelectroenfoque en hemoglobinas anormales……...................15
8.2.2- Consideraciones en la obtención de una segunda muestra en
el tamizaje neonatal………………………………………………………………......................... 16
A- Comunicación con los padres……………………………………………........................ 16
B- Toma y manejo de la segunda muestra de tamizaje…………………………...........16
8.2.3- Flujograma del tamizaje para hemoglobinas anormales y portadores…….............17
8.3- Consideraciones en el consejo genético………………………………………………........................18
8.4- Aspectos fisiopatológicos y clínicos………………………………………………...............................20
8.4.1- Fisiopatología. Resumen………………………………………………....................................20
8.4.2- Clínica………………………………………………………………………..................................... 21
8.4.3- Abordaje integral del dolor…………………………………………......................................25
8.4.4-Acciones en el abordaje integral en la consulta de hematología de los
pacientes en edad pediátrica con drepanocitosis……………………...........................25
8.5- Abordaje integral en psicología…………………………………………...........................................27
8.5.1- Pautas para las sesiones de seguimiento psicológico de pacientes
menores de edad con drepanocitosis…………………………………….............................28
8.5.2- Taller psico-educativo para padres y docentes…………………………......................... 29
8.5.3- Valoración psicométrica………………………………………………………........................... 30
8.5.4- Folletos escritos educativos e informativos……………………………...........................30
8.5.5- Traslados a otros centros hospitalarios…………………………………….........................30
8.6- Abordaje integral en trabajo social….………………………………………………..…..................... 33
8.7- Transición de servicios niño-a-adolescente-adulto……………………....................................35
8.8- El carné de atención integral de pacientes con drepanocitosis………………........................36
8.9- Registro de pacientes con drepanocitosis…………………………………………...........................36
9- Referencias…………………………………………………………………………………….......................... 37
10- Anexos……………………………………………………………………………………….............................. 41
Anexo 1 ............................................................................................................................... 45
Anexo 2 ...............................................................................................................................46
Anexo 3 ...............................................................................................................................48
Anexo 4 ...............................................................................................................................50
Anexo 5 ...............................................................................................................................54
Anexo 6 ...............................................................................................................................56
Anexo 7 ...............................................................................................................................58
Anexo 8 ...............................................................................................................................63
MANUAL TÉCNICO: Atención integral a personas con drepanocitosis.
1- PRESENTACIÓN
Dada la importancia en salud pública de la drepanocitosis, el presente documento sistematiza la
atención como un proceso integral que incluye la detección temprana, la atención interdisciplinaria
y el enfoque de derechos humanos en salud, todo lo cual se enmarca tanto en los principios
filosóficos de la Caja Costarricense de Seguro Social de universalidad, solidaridad, unidad, igualdad,
obligatoriedad, equidad, subsidiaridad, en los valores de dignidad, responsabilidad, honestidad,
lealtad, transparencia, compromiso, excelencia, integridad,empatía, solidaridad, honestidad y
urbanidad1, como en la Convención Internacional sobre los Derechos del Niño2 y el Código de la
Niñez y la adolescencia3.
Es importante destacar que el interés científico por las HbS anormales en nuestro país ha sido objeto
de una actividad investigativa intensa, la cual nació en la Universidad de Costa Rica, el Hospital San
Juan de Dios y sus resultados han sido reconocidos tanto dentro del país como fuera de él. Más de 60
trabajos publicados desde 1978 reflejan el especial interés por saber y conocer el verdadero impacto
antropológico, clínico y genético de estos trastornos innatos en nuestros pacientes desde la niñez,
adolescencia y adultez 4-5-6-7-8.
A raíz de ello, se crea un Centro de Investigación (CIHATA) imbricado en la CCSS (Hospital San
Juan de Dios) y ha recibido el apoyo económico de CONICIT y la representatividad y auspicio de la
Asociación Costarricense de Hematología, como apoyo logístico para reuniones científicas, siendo
una de las más representativas el Congreso Iberoamericano sobre Drepanocitosis, celebrado en
nuestro país en julio del 2009.
Esto junto con la inclusión del tamizaje de hemoglobinas anormales desde el año 2005 en el tamizaje
neonatal, representan para el país el momento para sistematizar la atención en los servicios de salud
considerando los diversos principios de la Caja Costarricense de Seguro Social.
1 Una CCSS RENOVADA HACIA EL 2025. Políticas Institucionales 2007-2012. Planeamiento Estratégico Institucional y Programación de Inversiones. Pgs. 25-27.
2 Ratificada y Adoptada por Costa Rica en 1990, Ley No. 7184.
3 Ley N° 7739. Publicado en La Gaceta N° 26 del 6 de febrero de 1998.
4 Sáenz, G.F., Arroyo, G., Brilla, E., Gutiérrez, A., Barrenechea, M., Valenciano, E., Jiménez, J. Investigación de hemoglobinas anormales en población de raza negra
costarricense. Rev. Biol, Trop. , 19 (1, 2 ) : 251 – 256, 1971.
5 Sáenz, G.F., Alvarado, M.A. , Atmetlla, F. , Arroyo, G., Jiménez, R. y Valenciano , E. Investigación de hemoglobinas anormales en población costarricense del Guanacaste.
Acta Méd. Cost. , 16 (2) : 147 – 159, 1973.
6 Sáenz, G.F., Alvarado, M.A., Alfaro. , E., Barrenechea., M., Jiménez., J., Montero., G. Diagnóstico Neonatal de hemoglobinopatías. Hallazgo en muestras de sangre de
cordón umbilical. Sangre, 22 (3): 339 – 345, 1977.
7 Sáenz, G.F., Elizondo., J., Arroyo., G., Jiménez., J., Montero., G., Valenciano., E. Diagnóstico de hemoglobinopatías y de trastornos afines. Enfoque poblacional del
problema. Bol. Of. Sanit. Panam., 90 (2): 127 – 143, 1981
8 Sáenz, G.F., Chaves, M., Sánchez, G., Goebel., W., Barrantes., A., Rodríguez., W., Barrenechea., M., Sáenz., R., Jiménez., M., Montero., A.G., Jiménez., J., Característi-
cas hematológicas de la drepanocitosis en raza negra costarricense. Recientes consideraciones diagnósticas y fisiopatológicas en torno a la enfermedad. Rev. Med. Hosp. Nal. Niños.
24 (1 – 2) : 31 -48 , 1989.
5
2- JUSTIFICACIÓN
Las hemoglobinopatías hereditarias son las enfermedades monogénicas más frecuentes. Se estima
que el 7 % de la población mundial es portadora de estos trastornos y que nacen cada año entre 300
000 a 400 000 niños con formas graves de estas enfermedades.
En 1910, Herrick describió el primer paciente con drepanocitosis, en 1973, el promedio de vida era
de 14 años, en la actualidad la esperanza de vida de estos pacientes ha alcanzado los 50 años 9.
Actualmente las migraciones de población han dado lugar a una amplia distribución genética, por lo
que podemos encontrar esta enfermedad en la mayoría de los países, aunque su origen es de regiones
tropicales.
En octubre del 2005 se inicia en Costa Rica el Programa de Tamizaje Neonatal para la detección de
hemoglobinas anormales en el Hospital Nacional de Niños.
En el año 2005 se inicia el tamizaje neonatal para la detección de hemoglobinas anormales con el
apoyo de tres entidades: la Caja Costarricense del Seguro Social, el Hospital Nacional de Niños y la
Asociación Costarricense para el Tamizaje Neonatal.
De 210 655 neonatos tamizados en el Hospital Nacional de Niños en los años 2006, 2007 y 2008,
1.5% (3181 neonatos) presenta alguna variante anormal de la hemoglobina, correspondiendo el 1.4%
a heterocigotos de hemoglobina S (Hb AS) , 0.008% a homocigotos de hemoglobina S (HbSS), 0.01%
a doble heterocigoto a hemoglobina S y C (Hb SC) y 0.00001% a doble heterocigoto de hemoglobina
S y talasemia (Hb S-tal)
En Costa Rica aproximadamente 1 de cada 75 tamizados tiene el rasgo de hemoglobina S.
Acerca de la importancia de la drepanocitosis en la Salud Pública, la Organización Mundial de la

Salud en la 59 Asamblea Mundial solicitó en la resolución 59.20 a los Estados Miembros10:
1) a que elaboren, apliquen y refuercen, de forma sistemática, equitativa y eficaz, programas

nacionales integrados amplios de prevención y gestión de la anemia drepanocítica que
incluyan elementos de vigilancia, difusión de información, sensibilización, asesoramiento y
detección de la enfermedad; esos programas deberán adaptarse al contexto socioeconómico,
sanitario y cultural específico y tener por objeto la reducción de la incidencia, la morbilidad
y la mortalidad asociadas a esta enfermedad genética;
2) a que adopten medidas para garantizar que las personas con anemia drepanocítica
dispongan de una atención de urgencia adecuada, apropiada y accesible;
3) a que desarrollen su capacidad para evaluar la situación de la anemia drepanocítica y el
impacto de los programas nacionales;
9 Tomado de revisión realizada por Valverde Muñoz Kathia. Rev. méd. Hosp. Nac. Niños (Costa Rica) v.39 n.1 San José 2004.
10 http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf files/WHA59/A59 R20-sp.pdf. (Novena sesión plenaria, 27 de mayo de 2006 . Comisión A, cuarto informe.
6
4) a que intensifiquen la formación de todos los profesionales de la salud y los voluntarios de

la comunidad en las zonas de alta prevalencia;
5) a que establezcan servicios de genética médica y atención holística sistemáticos, o que los
refuercen, en el marco de los sistemas de atención primaria de salud existentes, en asociación
tanto con los organismos estatales de ámbito nacional y local como con las organizaciones
no gubernamentales, incluidas las organizaciones de padres y pacientes;
6) a que promuevan la educación comunitaria pertinente, incluida la orientación sanitaria
y las cuestiones éticas, jurídicas y sociales;
7) a que fomenten una cooperación internacional eficaz en la lucha contra la anemia
drepanocítica;
8) a que, en colaboración con las organizaciones internacionales, presten apoyo a las
investigaciones básicas y aplicadas sobre la anemia drepanocítica.
3. OBJETIVOS
3.1 OBJETIVO GENERAL
Favorecer el abordaje interdisciplinario e interniveles de la población con drepanocitosis mediante

una guía de atención integral que apoye el quehacer de los diferentes funcionarios de salud de la Caja
Costarricense de Seguro Social desde el momento de su detección en la niñez y la adolescencia.
3.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS
• Diseñar los instrumentos y mecanismos de referencia y contrarreferencia que favorezcan la

atención integral desde el momento de la detección.
• Delimitar las responsabilidades de los diferentes funcionarios según disciplina y nivel de
atención.
• Definir los instrumentos y estrategias necesarias que faciliten el intercambio de información
entre los funcionarios de salud: Registro o Carné de seguimiento de las intervenciones, líneas
telefónicas.
• Mantener actualizado un registro centralizado de casos por servicio de atención.
• Proponer materiales y estrategias educativas que favorezcan la educación de las personas con
drepanocitosis: página Web, folletos, entre otros.
• Brindar a las personas con drepanocitosis los medios de identificación personal que le
facilite la atención en los servicios de salud.
7
4. PROCESO DE ELABORACIÓN DEL MANUAL
El Equipo encargado de elaborar el presente documento se conformó en el mes de agosto de 2009 con
diversos profesionales en salud considerando principalmente la interdisciplinaridad, la experiencia
reconocida en el abordaje integral y el manejo de información actualizada que favorezca el abordaje
integral en los diferentes niveles de atención.
Desde esta perspectiva se incluyeron en el equipo (ver Cuadro 1) profesionales reconocidos en

hemalogía pediátrica, farmacia, microbiología, psicología y trabajo social, todos con experiencia de
trabajo en equipo en la temática.
Para completar la interdisciplinaridad y el multienfoque, en la validación del documento se incluyeron

pares de las disciplinias ya incluídas en el equip ejecutor, así como profesionales en trabajo social,
representantes de organizaciones no gubernamentales y expertos reconocidos como líderes en la
atención de las personas con discapacidad.
En el proceso de validación se incluyeron también profesionales que trabajan con población

adolescente y adulta con el objetivo de abarcar en lo posible todo el ciclo de vida, participando la
Asociación Costarricense de Hematología.
El equipo redactor se reunió una vez cada dos semanas, procediendo en primer lugar a elaborar un
documento base, el cual fue revisado por última vez en el mes de enero 2010, posterior a lo cual se
procedió a validarlo mediante el envío de dicho documento a los profesionales y miembros de la
sociedad civil escogidos y su revisión en una reunión de un día (Ver Cuadro 2), la cual se llevó a cabo
el día 31 de agosto 2010 en el auditorio de la Unión Médica Nacional.
CUADRO 1
INTEGRANTES EQUIPO REDACTOR
NOMBRE DISCIPLINA ESTABLECIMIENTO
Dr. Dr. Juan Manuel Carrillo Henchoz Médico Hematólogo Hosp.Nac. de Niños
Dra. Marta Navarrete Durán Médica Hematóloga Hosp.Nac. de Niños
Msc. Psicol.Marggie Rojas Herrera Psicóloga Psicol.Hosp.Nac. de Niños
Dra. Guiselle Thuel Aguilar Farmacéutica Farmacia. Hosp.Nac. de Niños
Dr. Walter Cartín Sánchez Microbiólogo Hosp.Nac. de Niños
Dra. María Gabriela Abarca Mora Microbióloga Tamizaje Hosp.Nac. Niños
Licda. Ligia Marín Vargas. Trabajadora Social. Trabajo Social. Hosp.Nac. Niños
Área Atención Integral. ( AIP).
Dr. Freddy Ulate Mora. Coordinador Médico Pediatra
Salud del Niño y la Niña
CUADRO 2
VALIDACIÓN DEL DOCUMENTO ATENCIÓN INTEGRAL EN DREPANOCITOSIS 31 AGOSTO
2010-09-06
NOMBRE CEDULA DISCIPLINA ESTABLECIMIENTO OBSERVACIÓN
1-Damaris Quirós Vega 3-193-757 Farmacéutica Hosp. Nac. De Niños Asistente Taller
2-Graciela Jiménez 1-758-328 Paciente Trabajo Privado Asistente Taller
8
3-Gabriela Abarca
1-601-631 Microbióloga Hosp. Nac. Niños Asistente Taller
Mora
4-Walter Cartín
1-691-939 Microbiólogo Hosp. Nac. De Niños Asistente Taller
Sánchez
5-Ligia Marín Vargas 2-419-967 Trabajo Social Hosp. Nac. De Niños Asistente Taller
6-Guiselle Thuel
2-396-204 Farmacéutica Hosp. Nac. De Niños Asistente Taller
Aguilar
7-Rafael Trejos
1-515-869 Microbiólogo Laboratorio Tamizaje Asistente Taller
Montero
8-Irene Ruiz Artavia 1-551-204 Pediatra Clínica Santa Cruz Asistente Taller
9-Laureen Orozco
1-0701-956 Paciente FUNDREPA Asistente Taller
Orozco
10-Marianela Orozco
1-701-956 Paciente FUNDREPA Asistente Taller
Orozco
11-Gilberth Montoya 1-0672-
Interesado FUNDREPA Asistente Taller
Tencio 0051
12-Jetty Bustamante 1-05821-
02004
Administradora Laboratorio Tamizaje Asistente Taller
Hidalgo
13-Laura Ugalde 1-1342-
Asesora Laboratorio Tamizaje Asistente Taller
Bolaños 0862
14-Marta Navarrete
800570185 Hematóloga Ped. Hosp. Nac. Niños Asistente Taller
Durán
15-Juan Richmond
1-776-853 Hematólogo Hosp.Calderón Guardia. Asistente Taller
Navarro
16-María Rodríguez
Hematóloga Hosp.. San Juan de Dios Asistente Taller
Sevilla
17-Freddy Ulate Mora 4-100-618 Pediatra Pediatra. Asistente Taller
18-Marggie Rojas
1 733 713 Psicóloga Independiente Asistente Taller
Herrera
19-Silvia Chavarría Clín. Del Dolor Hosp..de
1-1011365 Médica Asistente Taller
Diaz Limòn.
20-Juan Ml. Carrillo 9-0012-
Hematólogo Hosp. Nac. de Niños Revisa Docum.
Henchoz 0651
21-German Sáenz
Microb-Hemat. Independiente. Revisa Docum.
Renauld
22- Rocío Guillén
1-707-552 Paciente FUNDREPA Revisa Docum.
Obregón
23- Damaris Serrano
Solano
24- _ormen Zapata
155807448525 Padre de pacte FUNDREPA Revisa Docum.
Castillo
25- Grettel Peñaranda 3-414-464 Enfermera FUNDREPA Revisa Docum.
26- Francini
5-316-625 Madre de pacte FUNDREPA Revisa Docum.
Baldioceda
27-José García
Gutiérrez
28-Yahaira López
Ramírez
29-Juan Quesada
1-461-993 Médico Sub Area Chómez Revisa Docum.
Madrigal
Foro Mujeres
30- Leonora Spencer 7-058-167 Interesada Revisa Docum.
Afrocaribeñas.
31-Jorge Elizondo
Microb-Hemat. Independiente Revisa docum.
Cerdas
9
5. IMPLEMENTACIÓN (MONITOREO - ACTUALIZACIÓN) DEL MANUAL
El presente documento será presentado a representantes de los servicios de salud de los tres niveles
de atención y distribuido en todos los establecimientos de salud de la CCSS. Junto con lo anterior se
llevará a cabo un proceso de actualización del conocimiento tanto en el manejo clínico médico como
en el psicológico y las estrategias educativas necesarias.
El monitoreo de la aplicación se hará mediante solicitud de información que se pide a los centros
donde los pacientes se atiendan. Este monitoreo será hecho con información solicitada tanto a los
servicios de atención como a los pacientes atendidos y sus familiares.
El contenido deberá ser actualizado cada 4-5 años a partir del momento de su oficialización. El objetivo
es hacer los cambios necesarios que permitan poner al día con la evidencia tanto las estrategias
generales como los manejos propios desde cada disciplina (hematología, microbiología, psicología,
trabajo social, farmacia).
6. POBLACIÓN META
Personas de todo el país portadoras o con la enfermedad de Drepanocitosis que son atendidas en los
servicios de salud de la Caja Costarricense de Seguro Social.
7. USUARIOS META
Funcionarios de salud de la Caja Costarricense de Seguro Social (medicina, enfermería, psicología,

trabajo social, microbiólogos, farmacéuticos) que se relacionan con la atención integral de niños,
niñas, adolescentes y adultos con drepanocitosis.
8. ASPECTOS CONCEPTUALES Y DE ATENCIÓN
8.1 ASPECTOS GENÉTICOS DE LA DREPANOSITOSIS
El término de enfermedad de células falciformes o drepanocitosis, describe un grupo de trastornos

crónicos complejos11-12-13-14-15-16 originados por desórdenes autosómicos recesivos caracterizados por la
presencia de hemoglobina S (HbS) en los glóbulos rojos.
La aparición del gen de la drepanocitosis (Hb S) es debido a una mutación espontánea en el cromosoma
11, donde se da la sustitución de un ácido glutámico por una valina en posición 6 de la cadena beta de
la globina (GAG cambia a GTG) .
11 Vichinsky E, Hurst D, Earles A, Kleman K, Lubin B. Newborn screening for sickle cell disease: effect on mortality. Pediatrics. 1988;81:749–755
12 Vichinsky EP. Comprehensive care in sickle cell disease: its impact on morbidity and mortality. Semin Hematol. 1991;28:220–226
13 Wong WY, Powars DR, Chan L, Hiti A, Johnson C, Overturf G. Polysaccharide encapsulated bacterial infection in sickle cell anemia: a thirty year epidemiologic experience.
Am J Hematol. 1992;39:176–182
14 Lee A, Thomas P, Cupidore L, Serjeant B, Serjeant G. Improved survival in homozygous sickle cell disease: lessons from a cohort study. BMJ. 1995;311:1600–1602
15 Lane PA. Sickle cell disease. Pediatr Clin North Am. 1996;43:639–664 9)
10
Este cambio produce una alteración en la forma de la molécula de la hemoglobina, en especial en

situaciones de desoxigenación. La modificación de la carga superficial de la hemoglobina disminuye
la solubilidad de la hemoglobina, especialmente en el estado reducido (deoxi-hemoglobina) y facilita
la formación de agregados fibrilares que distorsionan totalmente la estructura del eritrocito y su
morfología, aumentando su rigidez.
Este fenómeno se conoce como polimerización y produce una deformación de la molécula de

hemoglobina hasta que el glóbulo rojo adquiere su característica forma de media luna.
La transmisión de la drepanocitosis se da por medio de un rasgo incompleto autosómico dominante.

La forma homocigota (dos genes anormales) no sintetiza hemoglobina A (Hb A), y los glóbulos rojos
contienen Hemoglobina S en un 90 a 100%. Las formas heterocigotas (un gen anormal), tienen
glóbulos rojos con 20 a 40% de Hb S. Los portadores Hb AS sintomáticos van a ser aquellos que
además de tener la mutación para hemoglobina S (Hb S) presentan otra mutación como por ejemplo
portador S más beta talasemia, o portador S más esferocitosis hereditaria, por lo que estos casos
requieren seguimiento.
Los genes que producen síndromes drepanocíticos son comunes en personas del África, Mediterráneo,
India, y principalmente en afrodescendientes del Caribe y América.
En resumen la hemoglobina S se polimeriza con la desoxigenación; esto altera su solubilidad

distorsionando el eritocito, que se hace rígido, adoptando una forma de hoz (falciformación), lo que
impide su circulación por la red microvascular (vaso-oclusión) y favoreciendo su destrucción (amenia
hemolítica).
La sobrevida de los glóbulos rojos con Hb SS es de 10 a 15 días comparada con los 120 días de
sobrevida que tienen los glóbulos con una hemoglobina normal. Un aumento en la hemoglobina fetal
(HbF) disminuye la polimerización de la Hb S, debido a la afinidad de la Hb F por el oxígeno, lo que
disminuye la posibilidad de polimerización17.
Al ser la hemoglobina S (Hb S) una hemoglobina inestable, el depósito de la hemoglobina

desnaturalizada daña la membrana del eritrocito, afecta las bombas celulares de iones, y esto a su
vez favorece la deshidratación celular, aumentando la adherencia del eritrocito al endotelio y la
viscosidad sanguínea. El daño endotelial activa la coagulación sanguínea y favorece la hiperplasia
intimal, contribuyendo a la vaso-oclusión.
La hemoglobinopatía S puede existir bajo 4 formas diferentes:
1. FORMA HETEROCIGOTA O RASGO FALCIFORME (Hb AS): aparece cuando la mutación

afecta a uno solo de los alelos que codifican para la cadena beta (BA/BS). La forma heterocigota
es llamada también rasgo drepanocítico o portador heterocigoto de hemoglobina S. Esta forma
de hemoglobinopatía S raras veces produce sintomatología o alteraciones en el hemograma, a
menos que las condiciones ambientales sean extremas (hipoxia, deshidratación). Se observa en
portadores de Hb S (AS) alteraciones a nivel renal, por lo que puede encontrarse hipostenuria
11
o hematuria indolora. Se han descrito casos de rabdomiolisis tras el ejercicio intenso. El rasgo
drepanocítico no requiere tratamiento.
2. FORMA HOMOCIGOTA O ANEMIA FALCIFORME (Hb-SS): Aparece cuando la mutación
afecta a los dos alelos del gen correspondiente a la cadena beta (Bs/Bs). En estos casos 75%
a 95% es hemoglobina S (HbS), siendo el resto (5%-15%) F (HbF). Presenta graves síntomas
clínicos.
3. FORMA DOBLE HETEROCIGOTA HbS-BETA TALASEMIA, HbS-ALFA-TALASEMIA:
aparece cuando en el mismo paciente coexisten dos alelos anormales, uno para la hemoglobina
S y otra para talasemia. Si la síntesis a nivel del gen talasemico es nula (Bo –tal), la cantidad
de hemoglobina S (HbS) será prácticamente la misma que en el estado homocigoto (70% a
90%). Si por el contrario, solo presenta una disminución en el gen talasemico (B+-tal) , se
observa la coexistencia de hemoglobina A (HbA) (10%-30%), Hb S (60-85%) y una pequeña
proporción de Hb F (5%). Esta última forma no es tan grave como la forma homocitgoto
(HbSS) y predomina en áreas del mediterráneo.
4. FORMA DOBLE HETEROCIGOTA Hb-SC: Se debe a la coexistencia de dos alelos anormales.
Un alelo codifica la síntesis de Hb S y el otro, la síntesis de Hb C (BS/BC). En este caso no existe
hemoglobina a (HbA) y se observa igual cantidad de Hb S y Hb C. La expresión clínica suele
ser menos severa.
El crecimiento y desarrollo sexual son normales, la anemia es leve y las crisis vaso-oclusivas escasas,
puede palparse esplenomegalia de pequeño tamaño, pero la afectación de la retina es mucho más
grave que en la hemoglobinopatía SS. Son frecuentes en estos pacientes retinopatía proliferativa,
hemorragias en el vítreo y accidentes trombóticos.
No es fácil explicar la gama compleja de manifestaciones clínicas de la drepanocitosis, en donde

contribuyen los factores ambientales ( presencia de malaria, tipo de nutrición, disponibilidad de
servicios médicos), como también propiedades anormales del eritrocito (concentraciones de
hemoglobina fetal, herencia conjunta de genes alfa talasémicos o de otras hemoglobinas anormales
de tipos silencioso; las concentraciones de 2,3 difosfoglicerato) y particularmente la expresión de los
diversos polimorfismos de gen BS.
Estos polimorfirmos BS. tienen especial importancia al asociarse su expresión con la gravedad clínica
de la enfermedad homocigótica, de tal manera que el principal beneficio se explica en términos de su
relación directa con la producción de hemoglobina F (HbF).
La función de éstos polimorfismos es la de modificar la proporción de las cadenas γG y γA de la

hemoglobina fetal, de tal manera que en el adulto drepanocítico; se encuentren elevadas y mantengan
una relación γG/γA paralela como se observaría en neonatos sanos.
En África se han identificado secuencias polimórficas muy específicas dando origen a los siguientes
haplotipos: 1.- Haplotipo Sen que prevalece en el África del litoral Atlántico. 2.- haplotipo Ben se
localiza predominantemente en el occidente centroafricano; 3.- haplotipo Car predomina en el África
central y 4.- el fragmento polimórfico Cam que esta circunscrito a una zona limitada de Camerún.
12
En Costa Rica predominina el haplotipo Ben en la costa del Caribe (provincia de Limón) mientras
que en la costa Pacífica (provincia de Guanacaste) el haplotipo Car es el más frecuente.
Las repercusiones clínicas de la herencia de estas secuencias polimórficas de ADN se pueden resumir
de la siguiente manera:
a. Herencia de un cromosoma Car como mínimo esta ligada a cuadros drepanocíticos más graves
que los relacionados con la presencia del haplotipo Ben.
b. El haplotipo Ben se asocia a trastornos más graves que los haplotipos Sen o árabe-Indio.
c. Un paciente drepanocítico que herede un cromosoma Car presentará algún tipo de daño
permanente en por lo menos uno de sus órganos vitales durante los primeros 40 años de vida.
d. El haplotipo Ben se asocia con un menor número de episodios drepanocíticos, como el
síndrome toráxico agudo, el infarto esplénico y el infarto óseo.
e. Al igual que se asocia a un menor riesgo de priapismo, necrosis papilar renal, enfermedad
pulmonar crónica y glomerulonecrosis, ulceraciones, crisis de secuestro esplénico, infarto
óseo y dactilitis. Este curso clínico menos severo se ha observado también en pacientes que
heredan haplotipos árabe-Indio o asiático.
f. El haplotipo Cam es menos común el las Américas, la repercusión sistémica en pacientes
drepanocíticos no esta bien definida.
Como ya se ha expuesto las características genéticas determinan la gravedad de la evolución clínica,

sin embargo el valor pronóstico puede variar en cada individuo de acuerdo a:
1.- Niveles de hemoglobina fetal: Los diferentes Haplotipos del gen de hemoglobina S
(Hb S) tiene la capacidad de estimular una mayor o menor síntesis de hemoglobina fetal (Hb
F), entre mayor sea el nivel, más favorable es la enfermedad ya que la Hb F tiene carácter
antifalciforme porque no copolimeriza con la hemoglobina S (HbS) por lo que se torna más
soluble.
2.- Concomitancia de alfa talasemia: La presencia simultánea del rasgo alfa talasemico
junto con alguno de los haplotipos BS atenúa la enfermedad. Parece indicar que los genes alfa
talasemicos ejercen un efecto protector contra daño tisular irreversible, mecanismo que está
presente cuando se hereda simultáneamente un cromosoma Sen o Ben. La presencia de un
cromosoma Car por el contrario parece aumentar el riesgo del trastorno.
Cuando el paciente HbSS hereda la combinación Sen /Ben se aumenta el riesgo de osteonecrosis,
Este riesgopuede disminuir si los haplotiposasociados son: Car/Ben o Ben/Ben.
La enfermedad falciforme asociada a los Haplotipos Senegal y Arabe-Indio es una mutación
más benigna que los Haplotipos Benin, Bantú y Camerún.
El Haplotipo Bantú puede ser más grave que el Haplotipo Benin debido a la menor síntesis de
hemoglobina fetal.
13
3.- Haplotipos asociados a los genes de la Hb S: Hay ciertos Haplotipos del gen de
hemoglobina S (Hb S) que tiene la capacidad de estimular genéticamente una mayor o menor
síntesis de hemoglobina fetal (Hb F), además de que modifican la proporción de cadenas
gamma G y gamma A.
Existen otros desórdenes relacionados que ocurren cuando un gen Beta Talasemia se combina
con un gen anormal o mutante produciéndose clínica semejante a la drepanocítica:
Hb S/ Beta+ Tal (Hemoglobina S y Beta+ Talasemia)

Hb C/ Beta+ Tal (Hemoglobina C y Beta+ Talasemia)
Hb E/ Beta+ Tal (Hemoglobina E y Beta+ Talasemia)
Otra variante de la hemoglobina es la hemoglobina C, que se produce por la sustitución de un

ácido glutámico por lisina en posición 6 de la cadena beta. En estado homocigoto se caracteriza
por una ligera anemia hemolítica crónica con esplenomegalia. El estado heterocigoto (AC) no
produce trastorno alguno, aunque la Hb C tiende a cristalizar en condiciones de hipoxia, no
produce crisis vaso-oclusivas como la hemoglobina S.
8.2. EL TAMIZAJE NEONATAL 18-19-20-21-22-23-24-25-26-27-28-29-30-31-32
El elemento inicial del proceso de atención en drepanocitosis es la detección por medio del tamizaje
neonatal de hemoglobinopatías, siendo el propósito primario la identificación temprana con el
objetivo de prevenir dicha enfermedad, reducir la morbi-mortalidad y por ende mejorar la calidad
de vida.
El tamizaje de hemoglobinas debe detectar la mayoría de subtipos de hemoglobinas anormales, sin

embargo no identifica la beta talasemia menor. Ante la sospecha de una beta talasemia menor, el
médico deberá realizar el estudio cuando el paciente tenga un año y medio de edad e incluir el estudio
de los padres. Las talasemias mayores si pueden ser diagnosticadas por tamizaje.
18 Abarca, G. Navarreta, M., Trejos, R., De Céspedes, C & Saborío, M. Hemoglobinas Anormales en la población neonatal de Costa Rica.
19 Bunn, H.F. Pathogenesis and treatment of sickle cell disease. New England Journal of Medicine, 1997,337:762-769.
20 CDC. NIH Consensus Developmment Program Consensus Development Conference Reports . MMWR. 2000; 49(32);729-731.
21 Cervera , A; Cela de Julián, E. Anemia falciforme. Manejo en Atención Primaria. Rev Pediatr Aten Primaria. 2007; 9:649-668.
22 Guidelines for the control of haemoglobin disorders. Report of the VI th Annual Meeting of the Who Working Group on Haemoglobinopathies, Cagliari, Sardinia, 8-9 April,
1989. Geneva, World Health Organization, 1989.
23 Laird, L, Dezateux, C., Anionwu, E. Neonatal screening for sickle cell disorders: what about the carrier infants?. B.M.J..1996; (11) 313-407.
24 López, C. protocol de anemia de células falciformes o drepanocitosis. Bol. S. Vasco-Nav Pediatr, 2005; 38: 20-38.
25 Paiva e Silva, R.B., Ramalho, A.S. Riscoss r beneficios de triagem genética: O traco falciforme como modelo de estudo em uma populacao brasileira. Cadernos Saúde
Pública, Rio de Janeiro. 1997: 1049-1057.
26 Pereira, F., Sáenz, I. hemoglobinopatias en niños. Colombia Med. 1996; 146-149.
27 Rodriguez, W., Sáenz,G.,chaves, M. haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica. Rev. Panam salud Pública.1998: (3) vol 1.
28 Steinberg M. Disorders of hemoglobin. New York. Cambrige University Press,2001.
29 Talasemia y otras hemoglobinopatías. Informe de la secretaría. World Health Organization. 2006.
30 Vives, J.L. Anemias por defectos congénitos de la hemoglobina. Hemoglobinopatías estructurales y talasemias. Medicine. 2001; (8) 51, 2684-2693
31 Weatherall, D.J., Clegg, J.B. Inherited Haemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bulletin of The World Health Organization, 2001,(8) 79.
32 Weatherall, D.J., Clegg, J.B. The Thalassaemia Syndromes. Oxford, Blackwell Science, 2001.
14
En general el tamizaje para hemoglobinopatías no es afectado por la edad de la recolección de la

muestra, sin embargo es importante recordar que las transfusiones sanguíneas pueden producir
resultados falsos negativos, por lo que debe obtenerse siempre una muestra anterior a la transfusión,
o bien dos meses después de transfundido.
La primera muestra positiva por tamizaje no hace un diagnóstico definitivo, solo indica que es
sospechoso de padecer la enfermedad, por lo que todos los resultados anormales deben de ser
confirmados con una segunda muestra del neonato y de sus padres.
8.2.1. INTERPRETACIÓN DE LOS RESULTADOS ENVIADOS EN LOS REPORTES DE TAMIZAJE

PARA LA TÉCNICA DE ISOELECTROENFOQUE EN HEMOGLOBINAS ANORMALES.
En los siguientes cuadros se muestran la interpretación que se da de acuerdo a los hallazgos de

hemoglobinas:
PATRÓN NORMAL ESPERADO: FA HEMOGLOBINA FETAL MAYOR QUE LA

HEMOGLOBINA A
FA Hemoglobina fetal mayor que la hemoglobina de adulto
Normal en neonatos menores de 3 semanas
Hemoglobina adulta mayor que la hemoglobina fetal
AF Patrón normal en neonatos mayores o iguales a 3 semanas que no ha sido transfundido
en ocho semanas y no se sospeche de anemia
TRANSFUNDIDO O TRANSFUSIÓN DESCONOCIDA

Hemoglobina adulta mayor que la fetal o igual cantidad de adulta y fetal.
A>F
Si se transfundió el niño debe de recolectarse una segunda muestra 8 semanas (dos
A=F
meses) después de la transfusión.
SOLAMENTE HAY HEMOGLOBINA F

F Indica niño prematuro, persistencia hereditaria de hemoglobina fetal o beta talasemia
mayor.
Patrón para enfermedad

CC Homocigoto para hemoglobina C
EE Homocigoto para hemoglobina E
EE+Bart’s Homocigoto para hemoglobina E con posible alfa talasemia.
S+Beta Heterocigoto para hemoglobina S y beta talasemia.
talasemia
SC Heterocigoto para hemoglobina S y C. -Doble heterocigoto-
SS Homocigoto para hemoglobina SS
SS+Bart’s Homocigoto para SS con posible alfa talasemia
VV Homocigoto de una variable desconocida con o sin significado clínico
PATRÓN PARA PORTADORES (RASGO)

AS Heterocigoto para hemoglobina S
AC Heterocigoto para hemoglobina C
15
AV Heterocigoto para variante desconocida con o sin significado clínico.

AE Heterocigoto para rasgo E.
AD Heterocigoto para rasgo D-
FA+Bart’s Podría indicar alfa talasemia
AS+Bart’s Heterocigoto con rasgo s y posible alfa talasemia
AE+Bart’s Heterocigoto con rasgo E con posible alfa talasemia
8.2.2 CONSIDERACIONES EN LA OBTENCIÓN DE UNA SEGUNDA MUESTRA EN EL

TAMIZAJE NEONATAL
A- COMUNICACIÓN CON LOS PADRES
Cuando en el tamizaje neonatal es necesaria la toma de una segunda muestra por las condiciones
de la primera, se debe localizar a los padres de familia. Para esto la comunicación por teléfono es
fundamental para explicar el motivo.
En la llamada por teléfono es indispensable considerar el momento emocional por el que los padres
de familia pasan, para lo cual se ha confeccionado un guión que se debe seguir con los padres en
la llamada por telefono para comunicar la necesidad de tomar una segunda muestra en caso de
dificultades de la primera (ANEXO 1)
B- TOMA Y MANEJO DE LA SEGUNDA MUESTRA
1.- Es importante que todas las segundas muestras para tamizaje neonatal sean tomadas sobre el
papel de filtro especial que esta en las boletas exclusivas de tamizaje neonatal, según indicaciones
al reverso de la boleta y del talón del bebé. En el caso de los padres o hermanos mayores de 1 año se
pueden tomar del dedo pulgar de la mano derecha o izquierda y deben ser marcadas como muestra
del padre o muestra de la madre según corresponda.
2.- Todas estas boletas deben de enviarse en un sobre aparte del paquete de primeras muestras y de
forma urgente al Laboratorio de Tamizaje en el Hospital Nacional de Niños.
3- Se recomienda que cada centro de recolección mantenga una lista de los niños a los cuales se les
toma segunda muestra por hemoglobinas anormales de tal manera que cuando se envie la notificación
con el resultado puedan llevar un control; de esta manera si no les ha llegado alguna de éstas puedan
solicitar al Laboratorio de Tamizaje neonatal que les envíen por FAX (22582516) lo que no les ha
llegado.
4.- Es indispensable que las boletas de los niños se llenen por completo igual que la primera muestra.
Las muestras de los padres para el caso de hemoglobinas anormales deben llevar solamente el nombre
completo del niño y los nombres completos de los padres, cédula, dirección y número telefónico por
si se deben de localizar posteriormente y fecha de toma de muestra. Además de indicar el parentesco
con el niño (padre, madre o hermano).
5.-Las tres boletas deben ir pegadas con grapa para que no se confundan con alguna otra.
16
6.-Si el padre o la madre está ausente y quiere tomarse luego la muestra lo puede hacer pero debe
indicarse bien que se trata del padre o de la madre, y la boleta debe traer el nombre del niño.
7.-Si el padre está ausente de la familia solo indicar que no se tomará la muestra por dicha razón.
8.-Las personas que soliciten la segunda muestra para hemoglobinas, deben de explicarle a los
padres, la posibilidad de que su hijo sea, solo un portador de hemoglobinas anormales, al igual que
uno de ellos, por lo que no deben pensar en enfermedad.
9.- Se debe explicar la importancia de ser portador tanto a los padres como al niño, cuando éste se
encuentre, en la etapa reproductiva.
10.-La única prevención en la drepanocitosis y sus síndromes, es el consejo genético, por esto es muy
importante que el centro de recolección entregue resultado final a los padres.
11.- Recuerde que, las hemoglobinas anormales son padecimientos hereditarios por lo que para
estudiarlos y obtener un buen diagnóstico se requiere de la toma de sangre de ambos padres por lo
que es importante que los padres, conozcan las razones del porque se hace así.
12.- En casos de que la segunda muestra del niño y los padres indique alguna alteración, el personal
del Laboratorio Nacional de Tamizaje localizará directamente a los padres para indicarles el día y
hora que será atendido en el servicio de hematología del Hospital Nacional de Niños.
13.- Si el resultado de la segunda muestra define al niño como portador de una variante de hemoglobina,
se procederá a enviar al centro de recolección la notificación correspondiente para que sea desde allí
donde se localice de nuevo a los padres para que se le de el consejo genético correspondiente.
14.-El área de salud designará al personal que se encargue de la toma de muestras de tamizaje y
coordinará con los médicos de su área para darles a los padres el resultado de la segunda muestra
del niño y las de los padres.
8.2.3 FLUJOGRAMA DEL TAMIZAJE PARA HEMOGLOBINAS ANORMALES Y
PORTADORES
El tamizaje neonatal se le realiza a todos los neonatos nacidos en Costa Rica dentro del 4 a 7 días de
nacidos. La muestra es enviada con carácter de urgencia al Laboratorio Nacional de Tamizaje. Las
Muestras procesadas para hemoglobinas anormales que presenten alguna sospecha son pedidas al
centro de recolección por segunda vez acompañadas de las muestras de sangre del dedo pulgar de los
padres en las mismas boletas de tamizaje. Después de procesada la muestra el resultado de dichas
pruebas es enviado al centro de recolección que tomo la mustra por segunda vez, con el fin de que
se cite de nuevo a la familia y se le explique dicho resultado y se le de el consejo genético pertinente.
Se recomienda que la notificación enviada se guarde dentro del expediente del niño (Ver siguiente
flujograma).
17
En el cuarto caso cuando uno de los progenitores es enfermo de anemia drepanocítica (HbSS) y el otro
progenitor tiene hemoglobina normal (HbAA), la probabilidad es generar 100% niños portadores.
El quinto caso si ambos padres son enfermos de anemia drepanocítica (HbSS) solo generaran niños
drepanocíticos (HbSS).
Los servicios de salud deben designar a los responsables en dar el consejo genético de acuerdo a
sus recursos, siendo siempre necesaria la capacitación, la cual será impartida por los funcionarios
designados al respecto, de acuerdo con los respectivos programas.
8.3- CONSIDERACIONES SOBRE EL CONSEJO GENÉTICO
El consejo genético tiene un gran impacto en la vida de las personas. Tiene implicaciones educativas
al aportar conocimiento acerca de la drepanocitosis y presenta implicaciones preventivas al
colaborar en la toma de decisiones de los futuros padres de familia respecto al nacimiento de hijos
con drepanocitosis, reduciendo con esto la incidencia de la enfermedad. Las personas que presentan
riesgo de generar niños con enfermedades falciformes tienen derecho a ser informadas a través
de consejo genético con respecto a los aspectos hereditarios y demás connotaciones clínicas de la
enfermedad.
18
El objetivo básico del consejo genético es permitir a la familia o al individuo tomar decisiones
conscientes y equilibradas con respecto a la procreación. Se debe hacer énfasis en aspectos de riesgo
genético, tratamiento disponible y eficacia de éste, grado de sufrimiento físico, mental y social
impuesto por la enfermedad.
Además se debe hablar del pronóstico de la enfermedad y la importancia del diagnóstico precoz
entre otros aspectos. Como apoyo al consejo genético, en el ANEXO 2 se presentan las preguntas
más frecuentes que se realizan y sus respuestas en forma sencilla.
Se debe aclarar la diferencia entre anemia falciforme y el estado de portador. El siguiente cuadro
establece las probabilidades de que nazcan niños sanos, portadores o enfermos dependiendo de la
genética de sus padres.
CASO 1
25% normal (AA)
50% portador falciforme (AS)
25% anemia falciforme (SS)
CASO 2
CASO 3
50% normal (AA)
CASO 4
CASO 5
19
En el primer caso si ambos padres son portadores de hemoglobina S (HbAS) la probabilidad de

tener niños sanos es de un 25 %, la probabilidad de generar niños portadores es de un 50 % y la
probabilidad de generar niños con anemia falciforme es de un 25%.
En el segundo caso si uno de los padres es enfermo de anemia drepanocítica (HbSS) y el otro progenitor
un portador de hemoglobina S (HbAS), la probabilidad es de 50% de generar niños portadores y 50%
enfermos (HbSS).
En el tercer caso si un progenitor tiene hemoglobinas normales HbAA y el otro es portador de

hemoglobina S (HbAS), la probabilidad es de generar 50% niños sanos (HbAA) y 50% niños
portadores (HbAS).
8.4- ASPECTOS FISIOPATOLOGICOS Y CLÍNICOS
RESUMEN SOBRE CAUSA DE DREPANOCITOSIS: La drepanocitosis, es una enfermedad hereditaria

caracterizada por anemia de origen hemolítico, una serie de trastornos clínicos complejos (crisis) e
infecciones severas con daño tisular crónico a diversos órganos que pueden ponen en peligro la vida
- - - - .
33 34 35 36 37
A manera de resumen , tal como se nombró antes, la anemia drepanocítica se identifica por la
presencia de hemoglobina S en los eritrocitos, la cual se produce debido al cambio de un solo par de
bases, timina por adenina en el sexto codón del gen β-globina. Este cambio codifica una valina en
lugar de una glutamina en la sexta posición de la cadena β de la globina.
Las variantes clínico-genéticas más comunes de la drepanocitosis son la anemia drepanocítica

homocigota (Hb SS), doble heterocigoto de hemoglobina S y C (Hb SC) y doble heterocigoto
hemoglobina S y talasemia (Hb S-tal, ya sea S/B+tal o S/B0 tal).
Las formas más graves de la enfermedad son la Hb SS y Hb S/B+tal, mientras que la HB SC y Hb S/

B0 tal presentan un curso mucho más leve.
8.4.1 FISIOPATOLOGÍA. Resumen.
La consecuencia de la presencia de hemoglobina S en los eritrocitos, es su polimerización en

condiciones de hipoxia, lo que produce tactoides o cristales que deforman y vuelven rígidos a los
eritrocitos. Estos cambios producen un eritrocito en forma semilunar (falciforme) no deformable,
que bloquea la microvasculatura, aumenta la viscosidad sanguínea y aumenta su adherencia al
endotelio vascular, llevando a las crisis de vaso- oclusión, activación del proceso de coagulación y al
acortamiento de la sobrevida eritrocitaria, lo que genera el proceso hemolítico.
Por otro lado, la leucocitosis encontrada en la mayoría de estos pacientes, resulta en la producción
de cytokinas injuriosas.
33 Vichinsky E, Hurst D, Earles A, Kleman K, Lubin B. Newborn screening for sickle cell disease: effect on mortality. Pediatrics. 1988;81:749–755
34 Vichinsky EP. Comprehensive care in sickle cell disease: its impact on morbidity and mortality. Semin Hematol. 1991;28:220–226
35 Wong WY, Powars DR, Chan L, Hiti A, Johnson C, Overturf G. Polysaccharide encapsulated bacterial infection in sickle cell anemia: a thirty year epidemiologic experience.
Am J Hematol. 1992;39:176–182
36 Lee A, Thomas P, Cupidore L, Serjeant B, Serjeant G. Improved survival in homozygous sickle cell disease: lessons from a cohort study. BMJ. 1995;311:1600–1602
37 Lane PA. Sickle cell disease. Pediatr Clin North Am. 1996;43:639–664 9).
20
Los pacientes con anemia drepanocítica (Hb SS) no sintetizan la hemoglobina A normal (Hb AA),
por lo que sus glóbulos rojos contienen hemoglobina S en un 90 a 100%. En la forma heterocigota
(Hb AS) los glóbulos rojos tiene de 20 a 40% de Hb S.
8.4.2- CLÍNICA
Los signos y síntomas que se observan en la anemia drepanocítica, están relacionados a tres eventos
patológicos fundamentales provocados por el eritrocito falciforme, estos son, la anemia hemolítica
crónica, la isquemia tisular causada por las crisis vaso-oclusivas a repetición, y la asplenia funcional
que se genera por las crisis constantes de vaso-oclusión en el tejido esplénico, que conduce a una
aumentada susceptibilidad a la infección.
Anemia hemolítica
En la drepanocitosis, ocurre un estado de hemólisis crónica, lo que provoca anemia de diferentes

grados de magnitud, usualmente iniciándose después de los 6-7 meses de edad, que conduce a
palidez, cansancio, ictericia, esplenomegalia y predisposición al desarrollo de litiasis.
Usualmente no se presenta ningún síntoma antes de los 3-4 meses de edad, debido a los altos niveles
de hemoglobina fetal (Hb F) presentes en el primer semestre de la vida, la cual tiene un efecto
antipolimerizante.
Los niños con anemia drepanocítica suelen estar asintomáticos al nacimiento, porque a esa edad la
mayor parte de la hemoglobina presente es fetal (Hb F). La sintomatología comienza a partir de los
4-6 meses, cuando los niveles de esta Hb F disminuyen normalmente para alcanzar su nivel usual.
Crisis vaso-oclusivas.
Son episodios de isquemia tisular a repetición que pueden ocurrir en prácticamente cualquier tejido
u órgano del organismo, y causando gran cantidad de signos y síntomas que acompañan a diferentes
problemas agudos y crónicos.
Las enfermedades intercurrentes que causan fiebre, hipoxia, acidosis y deshidratación, así como
el enfriamiento prolongado, favorecen la desoxigenación de la hemoglobina S, lo cual puede
desencadenar episodios o crisis dolorosas; sin embargo, éstas pueden aparecer sin ningún evento
precipitante evidente.
Dactilitis o síndrome mano-pie es uno de los síntomas iniciales más común de la enfermedad,
ocurriendo en el 30% de los niños antes de los 3 años de edad.
Episodios recurrentes de dolor isquémico ocurren particularmente en el sistema músculo-esquelético

y el abdomen, siendo este tipo de crisis la más común y la primer causa de hospitalización.
El síndrome de tórax agudo está caracterizado por fiebre, dolor torácico, hipoxemia e infiltrados
pulmonares y es causado por infección pulmonar, infartos o embolismo graso.
21
Entre los agentes infecciosos más involucrados en este síndrome están Chlamydia pneumoniae,
Micoplasma pneumoniae, virus respiratorio sincicial, Staphylococcus aureus y Streptococcus
pneumoniae.
Es relevante recordar que un alto porcentaje de niños que desarrollan el síndrome de tórax agudo son
admitidos al hospital por otra razón, principalmente crisis dolorosa en diferentes territorios.
Algunos pacientes pueden presentar repetidos episodios del síndrome de tórax agudo, lo que puede
llevar con el tiempo a una neumopatía crónica restrictiva. El síndrome de tórax agudo es una
complicación severa que amerita un tratamiento rápido y efectivo, ya que junto con los procesos
infecciosos constituyen la primera causa de muerte y la segunda causa de hospitalización en el niño
drepanocítico.
Las crisis cerebrovasculares tales como infarto cerebral o hemorragias son comunes en el niño,
con una alta tendencia a la recurrencia. Este tipo de complicación puede ser catastrófica y es una
causa frecuente de hemiplejia. Un 10% de pacientes drepanocíticos presentan una crisis cerebral
sintomático y un 20% adicional tienen evidencia de infarto cerebral asintomático, demostrable en un
estudio de resonancia magnética cerebral.
El aumento de la velocidad del flujo sanguíneo cerebral obserbado en el Doppler transcraneal, permite
predecir el mayor riesgo de crisis cerebrovasculares, por lo que identifica pacientes susceptibles de
tratamiento preventivo.
Los episodios de secuestro esplénico agudo, producen acúmulo rápidamente de gran cantidad de
sangre en el bazo, que puede provocar colapso circulatorio.
Las complicaciones renales y genitourinarias incluyen priapismo, hematuria, hipostenuria, enuresis.
Otros eventos observados en el niño con drepanocitosis crisis aplásticas, necrosis avascular de la
cabeza del fémur y el húmero, colelitiasis y colecistitis y la retinopatía drepanocítica.
Infección
La intensa congestión del bazo por la presencia de eritrocitos falciformes, causa esplenomegalia en el
niño pequeño, además, presentan una asplenia funcional tan temprano como a los 6 meses de edad,
debido a las crisis de isquemia a repetición.
Hacia los 5 años de edad, un 95% de niños con anemia drepanocítica tienen asplenia funcional. Esta
asplenia, condiciona en el paciente un alto riesgo de infecciones abrumadoras , tales como septicemia,
meningitis y otras infecciones graves, con bacterias encapsuladas, particularmente Streptococcus
pneumoniae y Haemophilus influenzae tipo b.
22
Hallazgos en laboratorio
El niño con drepanocitosis nuestra un hemograma con una condición basal caracterizada por una
anemia normocítica normocrómica con una hemoglobina de 5 a 9 g/dL, reticulocitosis (5 a 15%) y
leucocitosis (12.000 a 20.000/mm3); se observa discreto aumento de las bilirrubinas a expensas de
la fracción indirecta.
El frotis de la sangre periférica muestra eritrocitos drepanocíticos (semilunares, falciformes),

aumento de la basofilia difusa (reticulocitos) y células en tiro al blanco.
Los pacientes con de Hb Sβ0 generalmente presentan microcitosis con hipocromía y aquellos con Hb
Sβ+ tienden a presentar anemia y hemólisis más leve. Niños con Hb SC tienen menos drepanocitos
y células en tiro al blanco en el frotis, y el nivel de hemoglobina puede ser normal o discretamente
disminuido así como el grado de hemólisis.
Aunque el diagnóstico de drepanocitosis puede sospecharse por clínica o por el hemograma, es

necesario establecer el diagnóstico definitivo mediante una electroforesis de hemoglobina. Siempre
deben estudiarse el padre y la madre del paciente, así como todos sus hermanos/as.
Tratamiento
La búsqueda sistemática de hemoglobinopatías en todo niño recién nacido, como ya se realiza desde
hace 5 años en nuestro hospital, tiene gran importancia clínica- pronóstica, al permitir implementar
medidas profilácticas que previenen la morbi-mortalidad inmediata y facilitan un plan de tratamiento
a largo plazo.
El niño con drepanocitosis debe recibir un tratamiento integral, donde destaca en primer lugar la
educación del paciente y su núcleo familiar, basado en el apoyo profesional especializado en medicina,
genética, laboratorio, psicología, trabajo social y banco de sangre.
A partir de los 2 meses se debe iniciar profilaxis con penicilina V oral a la dosis de 125 mg dos veces
día hasta los tres años de edad, de ahí en adelante la dosis se aumenta a 250 mg dos veces al día.
Todos los pacientes con drepanocitosis deben recibir el esquema de vacunación completo y actualizado
de la CCSS, además, las cuatro dosis de vacuna conjugada heptavalente contra el pneumococo antes
de los 2 años de edad (2, 4, 6 y 15 meses), y anualmente la vacuna contra la influenza.
El tratamiento de las crisis vaso-oclusivas dolorosas, debe incluir analgésicos opiodes intravenosos
si el niño está hospitalizado, mantener una buena hidratación con suero glucosado al 5% (no
sobrehidratación), corrección de acidosis si está presente, mantener una adecuada saturación de
oxígeno y el tratamiento enérgico de cualquier foco infeccioso.
Todos los episodios febriles deben recibir pronta valoración, con la toma de hemocultivos y otros
exámenes pertinentes, así como el inicio inmediato de cefotaxime intravenoso.
23
Ante la presencia de un evento de síndrome de tórax agudo, el niño debe recibir todas las medidas
empleadas en una crisis vaso-oclusiva, emplear una terapia con antibióticos que incluya cefotaxime
y claritromicina y trasfundir con glóbulos rojos empacados si lo amerita. Si se presenta recurrencia,
está indicado un programa de transfusión crónica.
El niño que se presenta con una crisis cerebrovascular, se trata con las medidas convencionales de las
crisis vaso-oclusiva, y considerar el uso de anticonvulsivantes, exanguinotransfusión y transfusión
con glóbulos rojos. Además iniciar un programa de transfusión con glóbulos rojos mensual, con el fin
de disminuir el nivel de hemoglobina S a menos de 30%.
La hidroxiurea es un agente quimioterápico que induce la síntesis de la hemoglobina fetal, la cual

inhibe la polimerización de la hemoglobina S, aumenta la hidratación del eritrocito y disminuye la
tendencia de los eritrocitos a adherirse al endotelio vascular.
Los efecto benéficos que produce la hidroxiurea en niños drepanocíticos, se relacionan con una
reducción en el número y severidad de las crisis, disminución en las necesidades transfusionales y un
menor número de hospitalizaciones.
Las indicaciones para usar hidroxiurea son precisas, su prescripción y seguimiento necesitan el
concurso del médico especialista.
El único tratamiento curativo en la actualidad para la drepanocitisis es el trasplante alogénico de

médula ósea de un hermano donante HLA idéntico. Este tipo de tratamiento es esperanzador para
esta población de pacientes, pero deber realizarse en niños a corta edad que no han desarrollado
daño crónico significativo de los órganos blancos. Sin embargo, los criterios de selección para realizar
el trasplante de médula ósea en estos pacientes no están aún bien definidos.
Las principales causas de muerte son la infección severa y el síndrome de tórax agudo. En el siguiente
cuadro (Cuadro 3) se describen las principales manifestaciones clínicas durante la niñez y la
adolescencia.
CUADRO 3
MANIFESTACIONES CLÍNICAS MÁS FRECUENTES EN NIÑOS Y ADOLESCENTES 1-2-3-4
AGUDAS CRÓNICAS
Sepsis bacteriana* Anemia
Meningitis* Ictericia
Hematuria(necrosis papilar). Esplenomegalia
Secuestro esplénico* Asplenia funcional
Crisis aplástica* Cardiacos: cardiomegalia, soplos funcionales.
Síndrome de tórax agudo* Urinarios: enuresis, proteinuria,hipostenuria.
Accidente cerebrovascular* Colelitiasis
Crecimiento y desarrollo lento.
Priapismo
Enfermedad restrictiva pulmonar*, hipertensión pulmonar*.
24
Necrosis avascular
Dolor recurrente vaso-oclusivo* (dactilitis, Retinopatía proliferativa
musculoesquelético, dolor abdominal. Úlceras en miembros inferiores
Hemosiderosis transfusional*
* Causa potencial de muerte.
8.4.3- ABORDAJE INTEGRAL DEL DOLOR
En dolor en drepanocitosis, es probablemente el motivo que produce más angustia en los pacientes,
lo que significa que en los servicios de atención se debe contar con la actitud, los conocimientos y los
recursos suficientes para su abordaje. Al respecto nuestra institución cuenta con la experiencia de las
Unidades de Cuidado Paliativo y las Clínicas del dolor, con las cuales se pueden implementar Guías
de Práctica Clínica que ayuden a brindar la atención integral oportuna a los pacientes.
Se han identificado cinco retos en el manejo del dolor en drepanocitosis38 :
- Valoración y manejo inadecuado del dolor

-Desconocimiento naturaleza del dolor
-Evaluación insuficiente intensidad
-Prejuicios
-Temor por el desarrollo de adicciones
Sobre todos aspectos se deben desarrollar estrategias de educación y capacitación tanto en los
servicios de salud como en los pacientes con drepanocitosis.
8.4.4- ACCIONES EN EL ABORDAJE INTEGRAL EN LA CONSULTA DE HEMATOLOGÍA DE

LOS PACIENTES EN EDAD PEDIÁTRICA CON DREPANOCITOSIS
Se describe a continuación las diferentes acciones que se llevan a cabo actualmente en el Servicio de
Hematología del Hospital de Niños, las cuales, describen diversas acciones que incluyen el enfoque
biomético y psicosocial. Se considera que la creación de una Clínica de Drepanocitosis puede brindar
mayores beneficiones en la atención integral de estos pacientes, pues contarían con los recursos
interdisciplinarios necesarios, lo cual ya se ha demostrado con los pacientes de hematooncología.
1- El paciente detectado positivo para hemoglobina S-C o talasemia en el Programa de

Tamizaje Neonatal es referido de este programa a la consulta externa de Hematología del
Hospital Nacional de Niños.
2- Se le da cita en la consulta de Hematología General antes de los dos meses de edad. En esta
primera consulta se desarrollan las siguientes acciones:
-Promover la participación activa de los padres, madres y encargados en su cuidado

y tratamiento brindando información y educación a los padres y/o encargados de los
pacientes así como consejo genético.
38 FUNDREPA. Presentado en Validación 31 agosto. 2010.
25
-Explicar a los padres o encargados en forma sencilla acerca de la drepanocitosis, las

complicaciones o crisis que se pueden presentar, cómo detectarlas y donde acudir si se
presentaran.
-Algunas formas de explicar sobre drepanocitosis:
• ¿Qué es la drepanocitosis?: A la S, y bajo ciertas circunstancias

drepanocitosis también se le llama los glóbulos rojos se endurecen
enfermedad de células falciformes. dificultando el paso de estas células
Es principalmente un problema de la a través de los vasos sanguíneos y el
hemoglobina que se encuentra en los transporte de oxígeno a algunas partes
glóbulos rojos. del cuerpo pudiendo provocar dolor y
daño celular.
• La hemoglobina tiene una serie de
alteraciones que hacen que el glóbulo rojo • La drepanocitosis tiene diversas
altere su forma y estructura, haciendo que complicaciones, las cuales debemos
en lugar de ser esférico tenga forma de aprender a detectarlas y brindar el
media luna.. tratamiento correspondiente.
• Las hemoglobinas anormales más comúnes • Dos de las complicaciones más
son la SS, SC, S/B+tal, S/B0 tal. frecuentes son el dolor y las infecciones
y para ambas es importante
• Los glóbulos rojos normales solo tienen
recibir educación que nos permita
hemoglobina A, ésta hace que los glóbulos
comprenderlas.
rojos sean redondos y ayuda a que se
transporten fácilmente por los vasos • Para prevenir infecciones se dan a los
sanguíneos y así transportan el oxigeno por pacientes antibióticos (tratamiento
todo el cuerpo. profiláctico).
• Cuando las personas tienen mezclada la • Explicar la importancia de las vacunas.
hemoglobina anormal con una normal
se llaman portadores o heterocigotos o • Solicitar la vacuna neumocócica
personas con el rasgo de drepanocitosis, heptavalente para la siguiente cita.
cuando tienen dos hemoglobinas anormales • Brindar educación nutricional.
padecen la enfermedad y son llamados
también homocigotos. • Dar información sobre el control del
niño en el EBAIS, Hospital Nacional
• Las personas con el rasgo de hemoglobina S de Niños (HNN) y Hospitales de
tienen un poco más de hemoglobina A que Provincia.
de S y generalmente no tiene problemas
con el transporte de oxigeno, solamente en • Revisar y anotar información
situaciones extremas. correspondiente en el Carnet de
desarrollo del Niño y se le llena por
• La enfermedad de células falciformes o primera vez el Carnet específico
drepanocitosis son enfermedades crónicas para personas con drepanocitosis,
que dificultan el transporte de oxígeno por explicando su uso y cuidados.
el cuerpo por parte de los glóbulos rojos.
• Pueden causar dolor y provocar problemas
graves de salud como infecciones, anemias
agudas, accidentes vascular cerebral,
problemas pulmonares agudos, o crónicos,
etc. y hasta la muerte
• La personas con anemia de células
falciformes o drepanocitosis tiene
glóbulos rojos que contienen
mayormente hemoglobina
26
3- El control posterior a la primera cita, se realiza cada mes o dos meses o cuando sea necesario, se
refuerza la atención mediante la aplicación de vacunas y la educación: consejo genético, herencia de
la enfermedad. En cada consulta se realizan las siguientes acciones:
- Solicitar e interpretar un hemograma completo con reticulocitos.

- Hacer examen físico completo, vigilar si hay crecimiento del abdomen (hepato-esplenomegalia),
fiebre, irritabilidad, dolor o aumento de volumen en alguna parte del cuerpo, cambio de
coloración en las conjuntivas oculares, palidez, convulsiones, deshidratación, hipoxemia,
acidosis y lesiones por exposición al frío.
- Valoración una vez al año por oftalmología y Cardiología.
- Medicamentos a utilizar de rutina: ácido fólico 1 mg por dia vía oral, antibióticos profilácticos
(amoxicilina una vez por día) por tiempo indefinido (ideal seria penicilina VO), algunos
pacientes recibirán hidroxi urea vez por día VO, necesitando hacer controles de pruebas de
función hepática y renal cada dos meses, junto con el hemograma completo para la valoración
de la dosis y/o toxicidad.
- Brindar educación sobre la importancia de dar líquidos y tener una buena alimentación.
- Si el paciente tiene el antecedente de haber presentado crisis vaso-oclusiva (CVO) cerebral,
secuestro pulmonar, priaprismo deberá seguir régimen de transfusión con glóbulos rojos
empacados cada mes y valorar el uso de agente quelante vía oral.
- Cuando es necesario un procedimiento quirúrgico comentar en sesión de cirugía para su
programación. Se deben tomar en cuenta las siguientes indicaciones:
 La hemoglobina aceptable para cualquier intervención quirúrgica es de 10gr/
dL,
 El paciente a ser intervenido debe ser valorado por Cardiología, Anestesiólogía y
Neumología.
8.5- ABORDAJE INTEGRAL EN PSICOLOGÍA
El abordaje interdisciplinario que toma en cuenta todas las necesidades de los pacientes, es aporta
más calidad de vida en particular en patologías como la drepanocitosis, representan un reto durante
toda la vida. Al respecto el abordaje psicología es una de las tareas que junto con el abordaje médico,
es necesaria y por lo tanto el sistema de salud debe tener opciones que le permitan al paciente reforzar
sus esperanzas. Las siguientes son opciones en el abordaje psicológicoque se deben dar en el proceso
de atención a pacientes con drepanocitosis.
27
8.5.1- PAUTAS PARA LAS SESIONES DE SEGUIMIENTO PSICOLÓGICO DE PACIENTES

EN EDAD PEDIATRICA CON DIAGNOSTICO DE DREPANOCITOSIS39 40-41-42-43-44
Esta guía está diseñada para el seguimiento e intervención de pacientes que se encuentran en
seguimiento médico por drepanocitosis. Los siguientes son los elementos que integran la atención
en psicología.

Inmediatamente después de brindar la noticia diagnóstica sobre drepanocitosis del bebé, el médico
envía a los padres a consulta de Psicología.

Primera sesión: se aborda el tema del diagnóstico, se brinda contención e intervención en casos
de crisis emocional. Se entrega material informativo (VER ANEXO 4) y se deja cita en Psicología a
los padres.

Segunda sesión: se efectúa con ambos padres o cuidadores, o con uno de ellos. Se toman los
datos respecto a historia familiar, redes de apoyo, recursos emocionales, relación de pareja y otros
aspectos de tipo psicológico y psiquiátrico de la familia del paciente (VER ANEXO 5). Esto le permite
al profesional discriminar aquellos temas a considerar en el abordaje posterior con la familia del
paciente, lo cual permite lograr calidad de vida, adherencia a tratamiento, cuidados básicos, manejo
de crisis en el hogar, manejo por parte de los padres, hermanos, etc., toma de decisiones respecto a
las interconsultas o referencias que esta familia pueda necesitar. Hay que conocer si los hermanos
son portadores (AS) de la enfermedad, saber si el portador es hijo de un paciente, o de otro portador
e invitarlos a las sesiones de grupo para niños portadores (AS). Se deja próxima cita en Psicología
donde se puede incluir a otros familiares cercanos al paciente y padres.

Tercera sesión: se incluye a otros miembros de la familia. Se efectúa intervención psico-educativa
se trabaja aspectos importantes del diagnóstico y cuidados para el paciente. Abordaje de los miedos,
preocupaciones, culpa, enojos, etc. que pueden surgir en los diferentes miembros cercanos al
paciente Esta sesión el Psicólogo la puede hacer en forma conjunta con uno de los médicos tratantes.
Se entrega cita para Psicología.

39 Adaptada de Protocolo elaborado por Rojas Herrera, Marggie. Hosp.Nacional de Niños.Dr. Carlos Sáenz Herrera, Servicio de Psicología y Psiquiatría. 2009
40 Adaptada de Protocolo elaborado por Rojas Herrera, Marggie. Hosp.Nacional de Niños.Dr. Carlos Sáenz Herrera, Servicio de Psicología y Psiquiatría. 2009.
41 -Cognitive limitation present in children with drepanocytemia without a neurologic affection history Lic. Raúl Martínez TrianaI; Dra. Eva Svarch y Dra. Andrea Menéndez
Veitía Instituto de Hematología e Inmunología. Ciudad de La Habana, Cuba. La evaluación neurocognitiva periódica debe formar parte del plan de atención integral de la Anemia
Drepanocítica.
42 Anemia Falciforme. Manejo de atención primaria. A Cervera Bravo, Cela de Julián. Hospital Universitario Gregorio Marañón. Servicio Madrileño de Salud. Revista
Pediátrica Atención Primaria. 2007; 9-649-68. Volumen IX Número 36. Octubre-diciembre 2007
43 Instituto de Hematología e Inmunología Ciudad de La Habana, Cuba La anemia drepanocítica en Cuba. Experiencia de 30 años Dr. Edgardo Espinosa Martínez, Dra. Eva
Svarch, Dra. Gisela Martínez Antuña y Dr. Porfirio Hernández Ramírez En sus estudios se ha encontrado enuresis en niños., tendencia a una disminución de la talla a partir de los 7
años en el sexo femenino y de los 9 en el masculino Se comprobó también un retraso en la maduración sexual y ósea. En 84 adultos con AD el rendimiento intelectual fue normal. Sin
embargo, el 70 % repitió cursos escolares y el 26 % no estaba vinculado a actividades laborales. El perfil de personalidad mostró que eran reservados, emotivos, socialmente tímidos,
inseguros y dependientes. El estudio de la estabilidad psíquica reveló una combinación de rasgos de personalidad propios de los neuróticos. El perfil psicopatológico es el clásico de
la depresión, al igual que ocurre en otras enfermedades crónicas.
44 Goldman L, Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 22nd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004:1030-1039 y Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, et al., eds. Hematol-
ogy: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philladelphia, Pa: Churchill Livingston; 2005:591-634. Describen como síntomas: Visión deficiente/ceguera.
28
Cuarta sesión: En esta sesión es importante brindar a los padres o cuidadores herramientas para
el cuido del paciente en el hogar, específicamente en cuanto a crisis de dolor se refiere y la relación
fiebre-infección grave con mortalidad en la infancia. La literatura ha documentado esto, como uno
de los síntomas más importantes para este grupo de pacientes.

Como parte de la labor psico-educativa los padres o cuidadores deben recibir entrenamiento respecto
a qué hacer en el hogar cuando se presenta una crisis de dolor en el paciente o cuando se trata de
una urgencia médica. Se deja cita de seguimiento a los padres según lo considere el profesional en
Psicología.

Las sesiones con los padres o cuidadores deben extenderse a lo largo de los años de vida del paciente,
especialmente por la presencia de sentimientos de culpa que pueden surgir, manejo de la transmisión
genética, adherencia a tratamiento, retroalimentación de la información con los padres, miedo,
control de dolor, manejo de escolarización, información a docentes, etc..

ASPECTOS GENERALES-Si el paciente se encuentra acudiendo a una institución educativa se
debe enviar un documento escrito con información sobre drepanocitosis. (VER ANEXO 6).
- Si el paciente presenta dificultades académicas es necesario aplicar pruebas psicométricas y
enviar cuestionario al docente.
- Si el paciente presenta síntomas depresivos es necesario hacer valoración.
- En caso de que el paciente no cuente con boleta de recolección de datos familiares, se debe
incluir esta como parte de la consulta.
- En caso de que el paciente no cuente con el folleto de información sobre drepanocítosis, se le
debe facilitar en esta sesión.
- Con pacientes adolescentes se deben efectuar sesiones individuales para conocer conductas
de riesgo relacionadas con abuso de drogas, conductas sexuales, personalidad, adherencia a
tratamiento, imagen corporal, relaciones interpersonales, etc. Dependiendo de la valoración
se brinda seguimiento o se refiere al especialista respectivo.
8.5.2. TALLER PSICO-EDUCATIVO PARA PADRES Y DOCENTES:
Como parte de la labor psico-educativa los padres o cuidadores deben recibir información para el
manejo de las diferentes situaciones que se viven con el paciente, tales como: ingreso al curso lectivo,
manejo de crisis por enfermedad dentro de institución educativa, ausencias a curso lectivo por
hospitalizaciones, cuidados básicos, manejo de los pacientes adolescentes, control del dolor, calidad
de vida, temores, miedos, socialización vínculo con amigos, manejo del diagnóstico con compañeros
y amigos, embarazo, genética, etc.
El curso permite a los participantes obtener información de los diferentes profesionales que brindan
seguimiento a los pacientes con drepanocitosis. Se debe incluir temas como:

- Aspectos médicos y cuidados básicos en el hogar.
- Aspectos emocionales.
29
- Aspectos socio-económicos.
- Coordinación y apoyo educativo.
- Manejo durante las crisis de dolor.
- Cuidados para el adolescente.
- Urgencias médicas
Estos talleres deben efectuarse dos veces al año, con una duración de tres sesiones en total, cada uno,
tres horas de duración. Uno de los talleres es exclusivo para pacientes en edades comprendidas entre
los 6 años y los 11 años, el segundo taller para pacientes con edades superiores a los 12 años.
Taller educativo para hermanos de pacientes (SS), incluye a hermanos portadores (AS) y no portadores.
Se incluyen tema como: conceptos básicos de la enfermedad, crisis de dolor, hospitalizaciones, etc.
8.5.3. VALORACION PSICOMETRICA

Como parte del abordaje psicológico estos pacientes requieren del empleo de pruebas psicométricas,
tengan o no historia de afectación neurológica. Importante emplear escalas Wechsler e informes
escritos sobre rendimiento académico por parte del docente a cargo.
-Escala Wechsler, uso exclusivo de Psicología (niños referir al HNN y adultos a HCG).
-Cuestionario de recolección datos para docentes (VER ANEXO 7).

8.5.4. FOLLETOS ESCRITOS EDUCATIVOS E INFORMATIVOS
Estos deben incluir información sobre la enfermedad, cuidados generales, consejo genético,
planificación familiar, embarazo y tratamiento, consultas de urgencia, control del dolor, apoyo
emocional, etc.
8.5.5. TRASLADOS A OTROS CENTROS HOSPITALARIOS

(Ver Apartado 17)
Los profesionales de la salud mental deben velar por el estado anímico de los pacientes, especialmente
cuando se presenta el momento del traslado a otro centro hospitalario.

Se deben ejecutar los siguientes pasos:
-Todo paciente que va a ser traslado a otro centro hospitalario debe ser referido a Psicología.
-Incluir referencia con resumen de las intervenciones y hallazgos en el Servicio de Psicología.
-Incluir recomendaciones para el seguimiento en el centro hospitalario de referencia.
-Entrega de un certificado de conclusión de tratamiento en el Hospital Nacional de Niños.
30
PAUTAS PARA LAS SESIONES DE SEGUIMIENTO PSICOLÓGICO DE PACIENTES

EN HOSPITAL DE ADULTOS CON DIAGNOSTICO DE DREPANOCITOSIS 44-45-46-47

Esta guía está diseñada para el seguimiento e intervención de pacientes que se encuentran en
seguimiento médico por drepanocitosis. Los siguientes son los elementos que integran la atención
en psicología:

A). Todo paciente que es trasladado a un centro hospitalario para adultos debe ser referido a la
consulta de Psicología, especialmente para el abordaje de la etapa de acomodación del paciente al
nuevo centro sanitario que brindará el seguimiento integral. Se inicia con PASO UNO.
Cuando se trata de pacientes adultos ya establecidos en el centro hospitalario para ellos, se debe
enviar al Servicio de Psicología para que reciba atención y seguimiento como parte de su tratamiento
integral. Se inicia con PASO DOS.

PASO UNO: Primera sesión con pacientes recién enviados a centros hospitalarios para
adultos: se aborda el tema del traslado hospitalario, sus primeras impresiones en la consulta
médica. Se revisan conceptos básicos sobre la enfermedad, se brinda contención e intervención
en casos de crisis emocional. Se deja cita en Psicología.

PASO DOS: Segunda sesión con pacientes recién enviados o primera sesión para pacientes
establecidos en el centro hospitalario para adultos: se indagan aspectos básicos sobre la
enfermedad y se toman datos del paciente respecto a historia familiar, redes de apoyo, recursos
emocionales, relación de pareja y otros aspectos de tipo psicológico y psiquiátrico de la familia
del paciente y suyas propias. Manejo del dolor, temores, adherencia a tratamiento, trabajo,
estudio, proyecto actual y futuro, sexualidad, autoestima. (VER ANEXO 8). Esto le permite al
profesional discriminar aquellos temas a considerar en el abordaje posterior con el paciente,
lo cual permite lograr calidad de vida, adherencia a tratamiento, cuidados básicos, manejo
de crisis en el hogar, etc., toma de decisiones respecto a las interconsultas o referencias que
este paciente pueda necesitar. Se deja próxima cita en Psicología, en caso necesario se puede
incluir a las redes de apoyo del paciente.

Tercera sesión: se brinda seguimiento a criterio del profesional. En caso necesario se puede incluir
a las redes de apoyo del paciente. Las siguientes sesiones dependen de la percepción del profesional
respecto al abordaje de las situaciones propias del paciente y la distancia entre una sesión y otra.

ASPECTOS GENERALES: Es necesario que el profesional en psicología cuente con una valoración
completa del paciente.

- Todo paciente sin importar su edad, debe tener valoración con prueba Wechsler.
31
- Con pacientes adolescentes y adultos se deben efectuar sesiones individuales para conocer
conductas de riesgo relacionadas con abuso de drogas, conductas sexuales, personalidad,
adherencia a tratamiento, imagen corporal, relaciones interpersonales, ideas suicidas, proyecto
de vida, esperanza de vida, temores y miedos futuros, trabajo, estudio, etc. Dependiendo de la
valoración se brinda seguimiento o se refiere al especialista respectivo.

B). Sesiones grupales para pacientes adultos
• Como parte de la labor psicológica se debe hacer abordaje de cuatro grupos principalmente:
adolescentes, adultos y adultos con pareja (a las sesiones grupales debe presentarse la pareja),
hijos de pacientes.
• Grupo adolescentes/adultos: Consejo genético, Proyecto de vida, temores, control de dolor,
autoestima, estigma social, relaciones interpersonales, sexualidad, embarazo, menstruación,
menopausia, pareja, grupos de pares, estudio, dificultades académicas, ideas suicidas,
hospitalizaciones, medicamentos, adherencia a tratamiento, calidad de vida, embarazo,
genética, etc.
• Grupo: ADULTOS CON PAREJA: Consejo genético, Proyecto de vida, temores, control
de dolor, autoestima, estigma social, relaciones interpersonales, sexualidad, embarazo,
menstruación, menopausia, pareja, grupos de pares, estudio, dificultades académicas,
ideas suicidas, hospitalizaciones, medicamentos, adherencia a tratamiento, calidad de vida,
embarazo, genética, etc.
• Grupo: HIJOS DE PACIENTES: Percepción de la dinámica familiar, relaciones con el miembro
enfermo, manejo de autoridad en casa, roles, etc.
Estas sesiones deben efectuarse una vez al mes, con una duración de una hora y media. Cuando se
requiera se puede incluir a otros profesionales del equipo para brindar soporte a la información que
se desea que conozcan los participantes. Se inician en febrero de cada año y finalizan en noviembre.
C). Valoracion psicométrica

Como parte del abordaje psicológico estos pacientes requieren del empleo de pruebas psicométricas,
tengan o no historia de afectación neurológica. Importante emplear escalas Wechsler e informes
escritos sobre rendimiento académico por parte de profesores a cargo.
-Escala Wechsler, uso exclusivo de Psicología
D). Folletos escritos educativos e informativos

Estos deben incluir información sobre la enfermedad, cuidados generales, consejo genético,
planificación familiar, embarazo y tratamiento, consultas de urgencia, control del dolor, apoyo
emocional, etc.
E). Convivios para pacientes

Es importante crear redes de apoyo a lo interno del grupo de pacientes adultos, por esto es necesario
que una vez al año se consigan los recursos necesarios para organizar, en un sitio agradable y relajado,
un convivio para los pacientes de cada centro hospitalario en forma conjunta. Cada paciente puede
32
llevar su merienda o algo para compartir con los demás, llevar música y organizar juegos. Se trata de
un día para compartir, reírse y conocer a otras personas de diferente edad con distintas condiciones
respecto a la enfermedad.
8.6- ABORDAJE INTEGRAL EN TRABAJO SOCIAL
Ante los requerimientos de la actual política de atención en salud, el Código de la Niñez y la

Adolescencia, así mismo el interés institucional, surge la necesidad de formular el Protocolo de
Atención Social a personas menores de edad con drepanocitosis.
La definición de los criterios del Área de Trabajo Social, permite clarificar y uniformar el tratamiento
social para el mejoramiento de la calidad de vida de las personas menores de edad.
La comunidad científica reconoce los cambios profundos que en los últimos 50 años han sucedido
en materia de salud en el mundo. La mejoría en las condiciones de vida de las personas, los avances
científicos y la organización de la atención de salud, han permitido disminuir la mortalidad materna e
infantil, y por lo tanto prolongar la vida. Esto nos ha conducido a un cambio en el perfil epidemiológico,
en el que las enfermedades crónicas tienen un papel protagónico en la planificación de políticas en
salud.
Pese a estos logros, y según UNICEF, 13 millones de niños mueren anualmente antes de cumplir los
5 años de edad45-46-47-48-49-50. En el mundo en desarrollo, y muchos otros presentan discapacidades
o un retardo en su desarrollo psicomotor. Además, se ha observado un número creciente de niños y
adolescentes con enfermedades crónicas (EC) en las últimas dos décadas.
Particularmente, el perfil epidemiológico de Costa Rica, manifiesta cambios que denotan un
predominio de Enfermedades Crónicas. Estas se caracterizan por ser difícilmente prevenibles, por
requerir de alta tecnología para su curación y proceso de rehabilitación y por su elevado costo de
tratamiento.
Esto a su vez, representa implicaciones a nivel económico y social, puesto que requiere de personal
especializado, equipo sofisticado, mayor cantidad de recurso humano, mayor estancia hospitalaria,
multiplicidad de internamientos, mayores demandas a nivel familiar y comunal, entre otras.
Para este protocolo se entiende la Enfermedad Crónica en personas menores de edad51 como una
situación de pérdida de salud que va más allá de la afectación física, sino que trasciende a un deterioro
de funcionalidad en la persona, sostenida en el tiempo, y que puede desencadenar en una condición
de vida limitada.
45 Enfermedades crónicas en la infancia. Primer Encuentro Nacional. Santiago, Chile, 23 de septiembre 1989. Editor: N. Vargas - UNICEF.
46 Enfermedades crónicas en la infancia. Clin Pediatr Nort Am Vol.1, 1984.
47 Newacheck W.P., Halfen N. and Budetti P.P. Prevalence of activity limiting chronic conditions among children based on household interviews. J.Chronic Dis 39(2): 63-71,
1986.
48 Cadman D., Boyle M. et al. Chronic illness, disability and mental and social well-being: Findings at the Ontario child health study. Pediatrics 79: 805-813, 1987.
49 Pless I.B., Cripps H.A. et al. Chronic physical illness in childhood: psychological and social effects in adolescence and adult life. Dev Med Child Neuroly 31: 746-755, 1989
50 Enfermedades crónicas en la infancia. Chile 1990. Elementos para una cuantificación del problema. Sociedad Chilena de Pediatría. Comité de Enfermedades Crónicas.
Santiago-Chile.
51 Perrin C.,Ellen et al. Issues involved in the definition and classification of chronic health conditions. Pediatrics 91 (4): 787-793, 1993.
33
De la tabla adjunta52 se desprende que el elemento básico para juzgar la cronicidad es la duración
del daño a la salud. Sin embargo, en términos de prevención, rehabilitación y costos, interesa la
enfermedad, el compromiso funcional y la presencia de múltiples daños
Tabla 1. Diversas definiciones de enfermedad Por lo tanto, la atención social debe

crónica del niño enfocarse hacia la promoción de
autocuidado de la salud, así como
también en la promoción de estilos
-- Estudio N.C.H.S. (USA - 1981), se define enfermo cróni- de vida saludables, para garantizar
co a aquel que tiene una condición de más de tres meses la adherencia al tratamiento,
de duración, que limita las funciones normales del niño, utilizando entre otras estrategias
o bien aquel que por su condición crónica ha sido hospi- la identificación , movilización y
talizado por más de un mes. Se incluye en la definición a articulación de redes de apoyo
niños con enfermedades consideradas crónicas, como el familiares, comunales , significativas
asma bronquial. para las personas menores de
edad.
-- Pless y cols (Gran Bretaña 1989), cualquier condición de
salud de tres o más meses de duración y que no tenga OBJETIVO GENERAL DE LA
solución. ATENCIÓN SOCIAL. Brindar
atención integral a las personas
-- O.C.H.S. (Canadá 1986), cualquier niño que tenga una menores de edad portadoras de
condición de salud que limite sus actividades al menos Drepanocitosis, para coadyuvar al
por seis meses. mejoramiento de su calidad de vida
y el de las familias.
-- O.M.S. (1981), define grados de discapacidad: deficiencia,
incapacidad y minusvalidez. OBJETIVOS ESPECÍFICOS
 Valorar condiciones
sociofamiliares y ambientales de las personas menores de edad referidos a fin de determinar
factores protectores y de riesgo.
 Brindar intervención en crisis al paciente y su familia ante la situación que se genera al
momento del diagnóstico y en la evolución de la enfermedad.
 Dar acompañamiento a las familias a fin de disminuir el riesgo de abandono y claudicación
familiar.
 Desarrollar estrategias socioeducativas dirigidas a las personas menores de edad y sus familias.
 Promover la adherencia al tratamiento de las personas menores de edad portadoras de
enfermedades crónicas.
 Sensibilizar a personas afectadas, familia y potencializar redes de apoyo (familiar, comunal e
institucional) sobre el diagnóstico.
52 Clínicas Pediátricas de Norte América Vol.1, 1984
34
INSTRUMENTOS
PROCESO DE DESCRIPCIÓN DE ACTIVIDADES DE PRODUCTOS ESPERADOS
INTERVENCIÓN REGISTRO
1. Recepción de Interconsulta médica

2. Registro en el control de casos
3. Revisión de antecedentes sociales.
4. Cita a padres, encargados y paciente5.
5. Entrevista a padres, encargados
6. Incorporación de información.
7. Revisión de expediente de salud.
8. Incorporación preeliminar de información a *Personas menores de edad y sus
la Base de Datos 6 familias con atención oportuna y
Expediente de salud.
Valoración social 9. Consulta Social eficaz.
Expediente social8.
10. Notas al expediente de salud.
Control de casos.
11. Coordinación con equipo de salud tratante intra *Situaciones sociales con factores de
Base de datos.
o interinstitucional. riesgo y protectores identificados y
12. Sesión con el paciente. con plan de tratamiento definido.
13. Sesión con otros familiares que puedan brindar
información
14. Supervisión Técnica
15. Valoración domiciliaria
16. Completar registro en la Base de Datos.
17. Definición de plan de tratamiento.7
1. Coordinaciones interinstitucionales.
2. Sesiones con progenitores o responsables.
*Personas menores de edad y
3. Sesión con Equipo Tratante.
sus familias, informadas sobre la
4. Sesiones socio-terapéuticas.
importancia de la adherencia al
5. Sesiones socioeducativas. Expediente de salud.
tratamiento.
Tratamiento 6. Identificación y movilización de redes de Expediente social.
apoyo familiar, comunal e institucional. Base de datos.
7. Elaboración de instrumentos de devolución de
*Familias capacitadas, fortalecidas
información.
y organizadas para la atención y
8. Supervisión Técnica.
cuidado del o la paciente.
9. Referencias e Informes Sociales.
Expediente de salud *Personas menores de edad y

1- Coordinación con los niveles locales de salud.
Expediente social sus familias, informadas sobre la
2- Coordinaciones intra e interinstitucionales.
Base de datos importancia de la adherencia al
Seguimiento 3- Notas de evolución en expediente de salud.
tratamiento.
4- Supervisión Técnica.
5- Sesiones de equipo interdisciplinario.
*Familias capacitadas, fortalecidas
6- Participación en sesiones de clínica.
y organizadas para la atención y
7- Informes de evolución.
cuidado del o la paciente.
*Personas menores de edad que

Expediente Social muestran una adecuada adherencia
Evaluación 1. Supervisión Técnica.
Expediente de Salud al tratamiento.
2. Informe Social de cierre 5
Base de datos
5
En aquellos casos en los que no se observa respuesta positiva de las familias, se enviará Referencia Social a la Oficina Local del Patronato
Nacional de la Infancia correspondiente para que se dicten las medidas de protección pertinentes. En estos casos, se brindará apoyo a dicha
institución en lo que corresponde al monitoreo de la evolución de la situación familiar y del / la paciente.
8.7- PROCESO DE TRANSICIÓN DE SERVICIOS NIÑO-ADOLESCENTE-ADULTO

Cuando por motivos de edad, el paciente debe continuar la atención en otros establecimientos de
salud, debe cuidarse con mucho detalle que el paciente y los servicios receptores estén preparados
para que la calidad de atención no se afecte. Al respecto, en el Programa de Transición de la atención
niños-adolescentes-adultos del Hospital Nacional de Niños, se han elaborado los lineamientos que
deben cumplirse. En el apartado 15E algunos aspectos a considerar en el proceso de transición.

35
8.8- EL CARNE DE ATENCIÓN INTEGRAL DE PACIENTES CON DREPANOCITOSIS
El concepto de atención integral incluye el favorecer la coordinación real entre los diferentes servicios
de salud.
Para favorecer la atención de los pacientes con drepanocitosis, se contará con un Carné que sirva
de comunicación entre los servicios y favorezca el que cada uno de ellos esté informado de las
intervenciones realizadas.
Dicho carne debe tener el siguiente contenido (Ver Anexo 8):

1- Identificación:
2- Diagnóstico
3- Recomendaciones
4- Registro de tratamiento.
8.9. REGISTRO DE PACIENTES CON DREPANOCITOSIS
Uno de los aspectos fundamentales que se debe implementar con el objetivo de sistematizar
la información de los pacientes con drepanocitosis es contar con un sistema de registro de los
pacientes (niños, adolescentes, adultos) que se atienden en todo el país. Este sistema se debe crear
con la colaboración tanto de los servicios de atención de niños-as como de adultos en todos los
establecimientos de la Caja Costarricense de Seguro Social. La base de datos deben incluir tanto a las
personas con la enfermedad como en el rasgo y entre la información que se requiere está: fecha de
actualización de información, nombre, número de cédula, diagnóstico (rasgo, tipo de drepanocitosis),
teléfonos (habitación, celular, vecinos, etc), correo electrónico, dirección de residencia, EBAIS de
pertenencia, centro educativo, condición clínica al momento (presencia de secuelas entre otros),
hospital donde reciben atención, tipo de atención recibida (médica, psicológica, rehabilitación, etc.)
entre otros.
Esta base de datos se complementará con la información que provenga de los pacientes detectados
en otros hospitales y servicios de atención.
Este registro será de uso exclusivo del equipo correspondiente, el cual velará por cumplir con la
protección de la confidencialidad.
36
9- REFERENCIAS
Abarca, G., Navarrete, M., Trejos, R., De Céspedes, C. y Saborío, M. (año). Hemoglobinas
Anormales en la población neonatal de Costa Rica. Rev. biol. trop v.56 n.3 San
José sep. 2008.
Bunn, H.F. (1997). Pathogenesis and treatment of sickle cell disease. New England Journal of
Medicine, 337: 762-769.
Cadman, D., Boyle, M. et al. (1987). Chronic illness, disability and mental and social well-
being: Findings at the Ontario child health study. Pediatrics 79: 805-813.
Caja Costarricense de Seguro Social. (2007). CCSS RENOVADA HACIA EL 2025. Políticas
Institucionales 2007-2012. Planeamiento Estratégico Institucional y
Programación de Inversiones. San José, Costa Rica.
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FUNDREPA Consideraciones desde la Perspectiva de la Persona Afectada.. Presentado en

Validación 31 agosto. 2010.
Intervención em Psicologia. Adaptada de Protocolo elaborado por Rojas Herrera, Marggie. Hosp.
Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, Servicio de Psicología y Psiquiatría. 2009.
40
20. ANEXOS
43
44
ANEXO 1
GUIÓN PARA PARA SEGUIR CON LOS PADRES EN LA LLAMADA POR
TELÉFONO PARA COMUNICAR LA NECESIDAD DE TOMAR UNA SEGUNDA
MUESTRA EN CASO DE DIFICULTADES DE LA PRIMERA.
-Buenos (días, tardes) le habla… (dar el nombre y la función del funcionario) del laboratorio de
tamizaje,
-¿Hablo con alguno de los padres del bebé?

___________________________________ (anotar la hora, la fecha y el nombre de la
persona con la que se habla),
-Le llamo porque hace un tiempo le practicaron a su bebé la prueba de tamizaje, conocida como la
prueba del talón, resulta que la muestra que fue enviada al laboratorio no es suficiente y se requiere
de más sangre, no solo del bebé sino de ustedes también.
El propósito de la llamada no es alarmarlos, sino que el examen de su bebé pueda ser realizado en
su totalidad, así que nos gustaría poder concertar una cita para volver a repetir la prueba..
Esta quedaría para el día___________________________.

Luego de que se hagan estas pruebas se les informará sobre su resultado, en este momento no
contamos con la información completa ya que lo que nos interesa es repetir el examen. Muchas
gracias y estamos para servirle.
Cualquier otra información puede llamar al teléfono__________
En caso de que los padres se alarmen y pregunten que si algo salió mal con la prueba anterior, la
persona que está haciendo la llamada con voz muy pausada responde lo siguiente:
Que pena señor (señora) eso no lo sé, yo soy solamente la persona encargada de llamar y coordinar
la nueva cita, sin embargo una vez que el examen nuevo tenga resultados, el microbiólogo
encargado les hará la llamada en caso de existir alguna alteración o se les asignará cita con un
médico pediatra, pero esto solo en caso de existir algún hallazgo que lo amerite.
Muchas gracias.
45
ANEXO 2
PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE DREPANOCITOSIS
¿QUÉ ES LA HEMOGLOBINA?
Es una proteína dentro de los glóbulos rojos. Da el color rojo a la sangre y lleva oxígeno a todas las
partes del cuerpo. Hay muchos tipos. El más común es la hemoglobina A. Este tipo permite que los
glóbulos rojos funcionen normalmente Los tipos de hemoglobina se pasan de padres a hijos en los
genes. Los genes son partículas diminutas con información que se encuentran en el esperma del
padre y el óvulo de la madre. Juntos, estos genes forman un patrón para una vida nueva. La mayoría
de las personas tiene dos genes de hemoglobina A. Obtuvieron un gen de hemoglobina A de cada
padre.
¿CUÁL ES LA HEMOGLOBINA NORMAL?

La hemoglobina normal es la denominada AA. Que se obtiene al heredar un gen A materno y un gen
A paterno.
¿QUÉ ES LA HEMOGLOBINA S ?
La hemoglobina S es la hemoglobina de células falciformes que tiene una estructura diferente a la
hemoglobina A. La hemoglobina S se encuentra con mayor frecuencia en personas cuyas familias
vinieron de África, México, América Central, India Medio Oriente y partes de Europa y Asia. Sin
embargo cualquiera puede tener hemoglobina S en la sangre.
¿QUÉ SIGNIFICA SER PORTADOR O TENER EL RASGO DE UNA HEMOGLOBINA ANORMAL

(AS O AC)?
El portador tiene dos tipos de glóbulos rojos, uno normal con hemoglobina A de uno de los padres y
el otro un gen de hemoglobina S del otro padre. El bebé nunca tendrá la enfermedad de anemia
por células falciformes o anemia drepanocítica, solo llevará el rasgo y lo heredará a sus siguientes
generaciones. El ser portador no afecta la posibilidad de que el bebé tenga una vida saludable ya que
NO está enfermo. Las personas portadoras o con rasgo tienen suficiente hemoglobina A como para
que los glóbulos rojos funcionen normalmente. Hay otros rasgos conumes de hemoglobina como el
rasgo C (AC) y rasgo de beta talasemia.
¿CÚAL ES LA IMPORTANCIA DE CONOCER SI SE ES PORTADOR DE UNA HEMOGLOBINA ANORMAL?
La importancia de conocer si se es portador o no le permite a una pareja asegurarse que sus futuros
bebés serán sanos o portadores pero no enfermos por anemia falciforme o anemia drepanocítica.
Si un padre es portador (AS) y el otro padre tiene hemoglobina normal (AA).

Para cada gestación existe un 50% de probabilidad de heredar el estado de portador (AS) y 50% de
heredar un estado normal (AA). Los niños resultantes serán sanos o portadores pero nunca enfermos.
46
¿QUE SUCEDE SI AMBOS PADRES SON PORTADORES?

Si ambos padres son portadores (AS), por cada gestación existe un 25% de probabilidad de tener
una hemoglobina normal (AA), un 25% de tener la enfermedad (SS) y un 50% de heredar el estado
de portador.
En estos casos el bebé obtiene un gen de hemolobina S de uno de los padres y un gen para S, C, o beta
talasemia del otro padre. Esta enfermedad puede causar problemas serios a largo plazo.
¿SI MI BEBÉ ES PORTADOR REQUIERE TRATAMIENTO?

No. El estado de portador no es contagioso y nunca puede convertirse en una enfermedad de
anemia por células falciformes o anemia drepanocítica.
¿SI MI BEBÉ ES ENFERMO REQUIERE TRATAMIENTO?

Si. El niño presentará síntomas después de cuarto mes de vida. Esta enfermedad cambia la forma
de las células rojas de la sangre. Estas células toman formas alargadas (drepanocitos) que pueden
causar bloqueos sanguíneos que obstruyen la oxigenación de tejidos en ciertas partes del cuerpo.
El buen cuidado médico, la educación de los padres y la familia que rodea al bebé, los antibióticos
y la vacunación temprana pueden disminuir las complicaciones de vida o muerte de niños con
drepanocitosis al igual que el tratamiento y el seguimiento médico de la enfermedad a lo largo de la
vida.
¿CUÁNTOS TIPOS DE ENFERMEDAD DE CÁLULAS FALCIFORMES HAY?

Hay muchos tipos. Los dos más comunes son enfermedad por SS y enfermedad por SC. También
existe enfermedad por Sbeta talasemia pero es menos común. Algunas personas con enfermedad
de células falciformes tienen menos problemas que otras porque los síntomas varían de persona a
persona.
¿CÓMO SE TRATA LA ENFERMEDAD?

• La enfermedad de células falciformes es algo que dura toda la vida.
• Requiere atención médica continua.
• Las infecciones son un problema serio para el bebé.
• Los tratamientos nuevos pueden mejorar la calidad y duración de la vida.
• Los trasplantes de médula ósea y de sangre de cordón umbilical pueden curar a algunos niños
con una forma grave de la enfermedad. Sin embargo, estos tratamientos tienen ciertos riesgos
médicos.
47
ANEXO 3
INFORMACIÓN PARA PADRES Y MADRES DE FAMILIA SOBRE DREPANOCITOSIS

Estimados padres de familia, es posible que en este momento usted y su familia se encuentren
confundidos respecto a la noticia que recibieron de que su bebé es portador del rasgo de drepanocitosis
o que padece esta enfermedad.
Como sabemos que es muy difícil comprender en forma inmediata todo lo relacionado con el tema,
hemos preparado este folleto informativo que sirva de guía y de respuesta a algunas de las múltiples
preguntas que usted y los suyos tengan.
Lo ideal es que, después de leerlo, usted pueda informarse directamente con el médico a cargo.

¿QUE SIGNIFICA TENER EL RASGO DE DREPANOCITOSIS?
Todos los seres humanos tenemos en sangre los glóbulos rojos y en estos una sustancia llamada
hemoglobina. En el rasgo de drepanocitosis además de la hemoglobina normal, se tiene una
hemoglobina de un tipo diferente.
Es importante saber que la hemoglobina es una parte de los glóbulos rojos de la sangre que hace
que ésta se vea roja y su función es la del transporte oxígeno desde los pulmones a todas las otras
partes del cuerpo.
Este rasgo no hace a la persona diferente de los demás. De todas formas, cada ser humano es de por
sí un ser único e individual, con características propias: orejas pequeñas o grandes, nariz grande o
pequeña, etc.
Hay que tener claro que el tipo de hemoglobina se hereda de la misma forma que el color de ojos o
el color de cabello.
Una persona con el rasgo de drepanocitosis ha heredado el rasgo de uno de sus padres, es un
portador pero no padece la enfermedad.
Por lo tanto tener el rasgo de drepanocitosis no es peligroso para la salud física o emocional.
Posiblemente hay en el mundo personas que desconocen que poseen esto en su sangre.
Actualmente los exámenes modernos permite que los laboratorios de Tamizaje puedan detectar la
presencia de este rasgo desde recién nacisos, también lo pueden averiguar para individuos adultos,
pero hay que hacer el examen para saberlo.

48
CUIDADOS PARA EL PORTADOR DE EL RASGO DE DREPANOCITOSIS
El rasgo de drepanocitosis rara vez causa algún problema médico, pero hay que tomar en cuenta dos
situaciones:
1.- Una persona con rasgo de drepanocitosis puede sufrir episodios de dolor cuando está
expuesta a una presión baja de oxígeno, cuando viajan en avión o van a sitios muy altos (como
Quito en Ecuador, Monte Everest, etc).
2.- Las personas que tienen el rasgo de drepanocitosis pueden ocasionalmente tener
cantidades microscópicas de sangre en la orina. Esta condición generalmente no es peligrosa.

Es importante que su hijo/a conozca que su sangre tiene el rasgo de drepanocitosis. Los padres son
las personas indicadas, junto con el médico para ayudar al niño a comprender el significado de esta
condición, además de explicarles que es hereditaria y que puede ser transmitida a sus hijos.

Un bebé con rasgo de drepanocitosis es un portador de la enfermedad pero no la padece por lo
que no necesita tratamiento. El estado de portador no es contagioso y nunca puede convertirse
en drepanocitosis, lo único que puede suceder es transmitirla a sus hijos y por esto es importante
solicitar consejo genético.
49
ANEXO 4
BOLETA PARA LA RECOLECCIÓN DE DATOS EN FAMILIAS Y PACIENTES CON
DIAGNOSTICO DE DREPANOCITOSIS
FECHA DE PRIMER CONTACTO EN PSICOLOGÍA:_________________________

Quien envía el caso?______________________________________________________
Psicólogo que atiende el caso:________________________________________________
Nombre del paciente:_____________________________________________________

Fecha nacimiento:_____________________ Expediente_________________________
Sexo:____________ Religión:________________ Nacionalidad:___________________
Fecha de diagnóstico por anemia drepanocítica: __________________________________

Quien informó el diagnóstico?_______________________________________________
Resumen de lo que los padres comprenden del diagnóstico: ___________________________

____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Tratamiento médico actual en el paciente:_______________________________________

____________________________________________________________________
Existen dificultades para la ingesta del medicamento?

Explique _____________________________________________________________
____________________________________________________________________
Dirección hogar:________________________________________________________
Teléfonos:_____________________________________________________________
Nombre padre:__________________________________________________________
Lugar de trabajo:________________________________________________________
Nombre madre:_________________________________________________________
Lugar de trabajo:________________________________________________________
Número de personas que viven con el paciente (nombre y edad):________________________

____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Anotar si ambos padres viven juntos, de no ser así

explicar:________________________________________________________________________________
______________________________________________________________
50
DATOS SOBRE EL PACIENTE:
Escolaridad:___________________________________________________________
Ha repetido grados? Porqué? _______________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Anotar si existen problemas académicos en la actualidad o si está con adecuación

curricular:_____________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Alguna vez ha sido valorado por Psicología con pruebas psicométricas? Cuándo y
porqué?______________________________________________________________
____________________________________________________________________
Resultado de pruebas psicométricas:
CI Gobal:______________________________________________________________
CI Verbal:_____________________________________________________________
CI Ejecucion:___________________________________________________________
Nombre institución educativa:_______________________________________________

Nombre del docente:______________________________________________________
Teléfono institución educativa:_______________________________________________
Describir las crisis de dolor:_________________________________________________

____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Qué hacen en casa cuando se presentan las crisis de

dolor:________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
El paciente presenta enuresis (anote edad actual):__________________________________
51
Anotar talla, peso, visión y audición anualmente:
Año:
TALLA
PESO
VISIÓN
AUDICIÓN
ADOLESCENCIA:
Relación del paciente con jóvenes de su edad?____________________________________
Ciclos menstruales:_______________________________________________________
Satisfacción con aspecto personal?_____________________________________________

____________________________________________________________________
Otras conductas:_________________________________________________________
Qué conoce el paciente sobre su

enfermedad?___________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Qué piensa el paciente sobre su futuro relacionado con la

enfermedad?___________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Describir al paciente en cuanto a su conducta y

personalidad:__________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
52
Anotar si alguno de los ítems está presente en el paciente y la fecha en que se hace el hallazgo:
FECHAS:
Planificación
familiar (tipo de
anticonceptivos)
Actividad sexual
(cuando inició?)
Uso drogas
(alcohol,
fumado, otro)
Problemas
dentales
Cicatrices
Ictericia
Retraso puberal
(anote edad y
tipo de retraso
encontrado)
DATOS FAMILIARES:
Describir relación del paciente con sus padres:____________________________________

____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Describir relación del paciente con sus hermanos:__________________________________

____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Quien funge como cuidador/es principal/es del paciente en casa y durante

hospitalizaciones?_______________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Pruebas psicodiagnósticas:__________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
Referencias a psiquiatría: ___________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________________
53
ANEXO 5
INFORMACIÓN PARA LA INSTITUCIÓN EDUCATIVA DONDE ASISTE EL PACIENTE CON
DREPANOCITOSIS53
Sirva la presente para saludarlos e informarlos respecto al estado de salud del

paciente____________________________________________________, diagnosticado el
_____________________ como portador de DREPANOCITOSIS. Actualmente se encuentra en control
médico en el Servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños. Este documento es de uso exclusivo,
para informar a la Institución Educativa sobre el estado de salud del paciente. No debe ser empleado para
ningún otro tipo de trámite.
La DREPANOCITOSIS es una enfermedad que se transmite de padres a hijos, en la cual los

glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal (los glóbulos rojos normalmente tienen
una forma de disco). Estas células frágiles en forma semilunar llevan menos oxígeno a los tejidos
corporales e igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse
en pedazos que interrumpen el flujo sanguíneo. La disminución de la oxigenación de los tejidos y la
obstrucción de los vasos sanguíneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas
graves y necrosis (la necrosis es la muerte de un conjunto de células o de cualquier tejido del
organismo, provocada por un agente nocivo que causa una lesión tan grave que no se puede reparar
o curar.).
Por lo descrito con anterioridad es importante que ustedes conozcan que estos pacientes
suelen ausentarse de lecciones debido a:
• crisis por dolor que ameritan hospitalización para su manejo y control

• hospitalización o manejo en el hogar por infecciones producidas por bacterias.
• hospitalizaciones para manejo de lesiones graves que provoquen necrosis (muerte de células)
en algún sitio del cuerpo del paciente.
Por esta razón, el paciente y sus padres, amparados en la Ley General de Salud donde se lee
en su artículo 13, “Todo niño tiene derecho a que sus padres y el estado velen por su salud y por su
desarrollo físico y psicológico normal” y en su artículo 14 “Es obligación de los padres cumplir con
las instrucciones y controles médicos que se les imponga para velar por la salud de los menores a
su cargo” están en obligación de traer al paciente a las consultas de control, así como en aquellos
momentos de urgencia.
Para efectos de la Institución Educativa es importante retomar el artículo 18 de la Ley 7600

donde señala que “Las personas con necesidades educativas especiales podrán recibir su educación
en el Sistema Educativo Regular, con los servicios de apoyo requeridos. Los estudiantes que no
puedan satisfacer sus necesidades en las aulas regulares, contarán con servicio apropiado, que
garanticen su desarrollo y bienestar, incluyendo los brindados en los centros de enseñanza especial.
La educación de las personas con discapacidad deberá ser de igual calidad. Impartirse durante
los mismos horarios, preferentemente en el centro educativo más cercano al lugar de residencia
53 Tomado del modelo seguido en el Servicio de Hematología. Hospital Nacionald de Niños. Dr.Carlos
Sáenz Herrera.
54
y basarse en las normas y aspiraciones que orientan los niveles del sistema educativo” . También
es necesario retomar el Artículo 21 donde “El Ministerio de Educación Pública garantizará que los
estudiantes que, por causa de hospitalización o convalecencia, se encuentren imposibilitados para
asistir temporalmente a un centro educativo, cuenten con las opciones necesarias para continuar
con su programa de estudios durante ese período. Estos estudios tendrán el reconocimiento oficial”.
Lo anterior ampara al paciente y sus padres para obtener los apoyos necesarios que le permitan
continuar con su educación formal.
Es importante informarles que el Hospital Nacional de Niños cuenta con un Docente que
brinda atención a los pacientes con DREPANOCITOSIS durante sus periodos de hospitalización, el
cual toma en cuenta siempre su estado de salud y posibilidad para realizar actividades educativas.
El equipo interdisciplinario que trabaja y atiende a estos pacientes ofrece cada año un Curso para
padres y docentes el cual permite a los participantes obtener información directa de los profesionales
que brindan seguimiento a los pacientes con drepanocitosis. El curso se lleva a cabo en el auditorio
del Hospital Nacional de Niños ubicado en el primer piso del Edificio de Tamizaje el primer lunes del
mes de _________.
Como trabajo conjunto para esta población se cuenta con un profesional en Psicología y uno
en Trabajo Social usted los puede contactar al teléfono 22 22 01 22 ext__________ y _________.
Agradecemos todo el apoyo que su institución pueda brindar a este paciente.
Este documento es de uso exclusivo, para informar a la Institución Educativa sobre el estado
de salud del paciente. No debe ser empleado para ningún otro tipo de trámite.
Cordialmente,
Servicio de Hematología Hospital Nacional de Niños
55
ANEXO 6
CUESTIONARIO PARA DOCENTES DE PACIENTES CON DREPANOCITOSIS .

Para el equipo tratante es muy importante obtener información sobre el funcionamiento del
paciente en clase. Le agradecemos su colaboración.
Nombre del paciente:______________________________________________________
Fecha nacimiento:________________ Fecha en que recibe el cuestionario:______________
Nombre institución educativa:_______________________________________________
Nombre del docente:______________________________________________________
Tiempo que tiene el docente de conocer al paciente: (se solicita que el docente que lo llene tenga
más de 6 meses de conocer al paciente)_________________________________________
Teléfono institución educativa:_______________________________________________
Escolaridad del paciente:___________________________________________________
El paciente ha repetido grados? Porqué? ________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Anotar si existen problemas académicos en la actualidad o si está con adecuación

curricular:_____________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Alguna vez ha sido valorado por Psicología con pruebas psicométricas, para conocer
funcionamiento intelectual (CI)? Cuándo y porqué?_________________________________
____________________________________________________________________
Describa el comportamiento disciplinario del paciente en el aula:_______________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
Materias en las que presenta dificultad:_________________________________________
____________________________________________________________________
Materias en las que presenta habilidad:_________________________________________
____________________________________________________________________
Describa el funcionamiento durante la clase (muestra interés por la materia, por participar, es
responsable con sus trabajos, etc)_____________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
56
Desempeño en matemática: (marque la que más describe al niño)
a) muy por debajo del grupo,
b) por debajo del grupo,
c) al mismo nivel que el grupo,
d) por encima del grupo
e) muy por encima del grupo.
Desempeño en español: (marque la que más describe al niño)
a) muy por debajo del grupo,
b) por debajo del grupo,
c) al mismo nivel que el grupo,
d) por encima del grupo
e) muy por encima del grupo.
A continuación se le presenta una lista, marque con X aquellas opciones que describen al paciente
en clase:
( ) ( ) ( ) ( )
tímido cooperador interesado participativo
( ) ( ) ( ) ( )
desobediente inquieto intolerancia a la frustración retraído
( ) ( ) ( ) ( )
afectuoso desordenado olvida las cosas enojado
( ) ( ) ( ) ()
distraído mentiroso temeroso no sigue instrucciones
Fecha en que usted envió el cuestionario hacia el hospital:____________________________
Muchas gracias!
57
ANEXO 7
BOLETA PARA LA RECOLECCIÓN DE DATOS EN PACIENTES ADULTOS CON
DIAGNOSTICO DE DREPANOCITOSIS

FECHA DE PRIMER CONTACTO EN PSICOLOGÍA:_________________________
Quien envía el caso?_______________________________________________________________________
Razones de envió?_________________________________________________________________________
Psicólogo que llena la boleta:________________________________________________________________
Nombre del paciente:_______________________________________________________________________

Fecha nacimiento:___________________________ Expediente____________________________________
Sexo:________________ Religión:____________________ Nacionalidad:____________________________
Dirección hogar:__________________________________________________________________________
Teléfonos:_______________________________________________________________________________
Correo electrónico:_________________________________________________________________________
Fecha de diagnóstico por anemia drepanocítica: ________________________________________________

Quien informó el diagnóstico?_______________________________________________________________
Durante la infancia quien le explicó sobre la enfermedad?_________________________________________
Anotar si durante la infancia recibió seguimiento psicológico o psiquiátrico: (explique razones)

_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Resumen de lo que el paciente comprende del diagnóstico: ________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Tratamiento médico actual en el paciente:______________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Existen dificultades para la ingesta del medicamento? Explique ____________________________________
_______________________________________________________________________________________

Nombre de personas que viven con el paciente y edades:__________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Anotar condición civil del paciente:___________________________________________________________
58
DATOS SOBRE EL PACIENTE:

Escolaridad:_____________________________________________________________________________
Ha repetido grados? Porqué? ________________________________________________________________

_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Anotar si existen problemas académicos en la actualidad o si está con adecuación curricular:
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Alguna vez ha sido valorado por Psicología con pruebas psicométricas? Cuándo y porqué?______________
_______________________________________________________________________________________

Resultado de pruebas psicométricas:

CI Gobal:________________________________________________________________________________
CI Verbal:________________________________________________________________________________
CI Ejecucion:_____________________________________________________________________________

Describir las crisis de dolor:_________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
Qué hace cuando se presentan las crisis de

dolor:___________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

59
Anotar talla, peso, visión y audición anualmente:

Año:

TALLA

PESO

VISIÓN

AUDICIÓN

ADOLESCENCIA:

Relación del paciente con jóvenes de su edad?__________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Ciclos menstruales:________________________________________________________________________

Satisfacción con aspecto personal?____________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Otras conductas:__________________________________________________________________________
En caso de ser varón, preguntar por crisis de priapismo (erecciones producto de crisis de dolor)?
Dificultades con retraso de crecimiento, manejo en su hogar?_______________________________________

Qué conoce el paciente sobre su enfermedad?___________________________________________________

_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Qué piensa el paciente sobre su futuro relacionado con la enfermedad?_______________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Describir al paciente en cuanto a su conducta y
personalidad:_____________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
60
Anotar si alguno de los ítems está presente en el paciente y la fecha en que se hace el hallazgo:

FECHAS:
Planificación
familiar (tipo de
anticonceptivos)
Actividad sexual
(cuando inició?)

Uso drogas (alcohol,
fumado, otro)

Problemas dentales

Cicatrices

Ictericia

Retraso puberal (anote
edad y tipo de retraso
encontrado)
Ulcera sicklemicas
(úlceras en tobillos)
Desgaste de húmero
y fémur (hombro y
cadera)
Indagar sobre insomnio:

_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
Indagar sobre ideas suicidas:

_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
61
DATOS FAMILIARES Y DE PAREJA:

Describir relación del paciente con su pareja, amigos, compañeros o padres:__________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Describir relación del paciente con sus
hermanos:_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Quien ayuda al paciente durante hospitalizaciones o periodos de crisis? Anote teléfonos y nombres y
relación:
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Pruebas psicodiagnósticas:__________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________

Referencias a psiquiatría: ___________________________________________________________________
______________________________________________________ _________________________________

SUGERENCIAS:
Es muy importante que los profesionales no hematólogos reciban entrenamiento por parte de estos sobre aspectos básicos
de la enfermedad, evolución, crisis de dolor, implicaciones, etc. Para que todos puedan conocer el lenguaje médico de la
enfermedad y paso a paso lo que esta pueda ocasionarle al paciente, así cada profesional sabiendo todo esto, sabe de que
forma debe intervenir y hacia donde guiar sus acciones.
62

GERENCIA MÉDICA
DIRECCIÓN DESARROLLO SERVICIOS DE SALUD
ÁREA ATENCIÓN INTEGRAL
ANEXO 8
CARNÉ DE ATENCIÓN INTEGRAL DE PACIENTES CON
DREPANOCITOSIS
NOMBRE::
CEDULA :
Costa Rica
San José.
63
-2-
Al portador de este carnet se le ha diagnosticado drepanocitosis______________(anotar tipo). De

acuerdo a esto y por las implicaciones que tiene en su salud, debe considerarse una prioridad su
atención y en particular el registro en forma resumida de los procedimientos que se llevan a cabo en
los diversos servicios de salud.
El Carné pretende servir como medio de comunicación entre los servicios y profesionales de salud,
lo cual favorece el intercambio de información de cada una de las intervenciones realizadas, siempre
debe ser portado por las personas con el diagnóstico de Drepanocitosis y en los servicios de salud debe
ser solicitado cuando es atendido y se deben llenar los espacios correspondientes.
64
-3-
IDENTIFICACIÓN
Nombre completo:
No identificación:
Teléfonos (habitación, celular, otros):
Dirección precisa de residencia:
Correo Electrónico:
Grupo y Rh:
FOTOGRAFÍAS
(anotar edad)
Huella digital dedo índice derecho:
65
-4-
RECOMENDACIONES
LO QUE SE DEBE EVITAR HACER
66
-5-
CONTROL DE CONSULTAS Y RECOMENDACIONES
NOMBRE DE
FECHA SITIO DX TX DADO RECOMENDACIONES
FUNCIONARIO
67
-6-
NOMBRE DE
FUNCIONARIO
68
-7-
NOMBRE DE
FUNCIONARIO
69
-8-
NOMBRE DE
FUNCIONARIO
70
-9-
TELÉFONOS DONDE LLAMAR EN CASO DE DUDA
HEMATOLOGÍA HOSPITAL NACIONAL DE NIÑOS:
LABORATORIO TAMIZAJE NEONATAL:
PSICOLOGÍA HOSPITAL NACIONAL DE NIÑOS:
TRABAJO SOCIAL HOSPITAL NACIONAL DE NIÑOS:
FARMACIA HOSPITAL NACIONAL DE NIÑOS:
71
-10-
DERECHOS DE LOS PERSONAS CON DREPANOCITOSIS
-Derecho a atención inmediata.
-Cumplir sus derechos humanos como persona de acuerdo a sus necesidades específicas.
-Derecho a la confidencialidad.
-Derecho a la información.
-Derecho a que se respete su opinión.
-Derecho a la integridad y al honor.
-Derecho a la atención integral con calidad y seguridad.
-Derecho a la no discriminación por ninguna circunstancia.
-Derecho a recibir atención integral interdiscplinaria.
RESPONSABILIDADES DE LAS PERSONAS CON DREPANOCITOSIS
-Tomar en cuenta las recomendaciones que se dan en los servicios de salud.
-Cumplir con los tratamientos indicados.
-Portar y cuidar el carnet.
-Compartir los conocimientos sobre drepanocitosis con la familia, la comunidad y otras

personas con la misma enfermedad.
72

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CAJA COSTARRICENSE DE SEGURO SOCIAL

SAN JOSÉ, COSTA RICA

SAN JOSÉ, COSTA RICA

En Costa Rica aproximadamente 1 de cada 75 tamizados tiene el rasgo de hemoglobina S.

Acerca de la importancia de la drepanocitosis en la Salud Pública, la Organización Mundial de la

1) a que elaboren, apliquen y refuercen, de forma sistemática, equitativa y eficaz, programas

4) a que intensifiquen la formación de todos los profesionales de la salud y los voluntarios de

3.1 OBJETIVO GENERAL

Favorecer el abordaje interdisciplinario e interniveles de la población con drepanocitosis mediante

3.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS

• Diseñar los instrumentos y mecanismos de referencia y contrarreferencia que favorezcan la

4. PROCESO DE ELABORACIÓN DEL MANUAL

Desde esta perspectiva se incluyeron en el equipo (ver Cuadro 1) profesionales reconocidos en

Para completar la interdisciplinaridad y el multienfoque, en la validación del documento se incluyeron

En el proceso de validación se incluyeron también profesionales que trabajan con población

5. IMPLEMENTACIÓN (MONITOREO - ACTUALIZACIÓN) DEL MANUAL

Funcionarios de salud de la Caja Costarricense de Seguro Social (medicina, enfermería, psicología,

8. ASPECTOS CONCEPTUALES Y DE ATENCIÓN

8.1 ASPECTOS GENÉTICOS DE LA DREPANOSITOSIS

El término de enfermedad de células falciformes o drepanocitosis, describe un grupo de trastornos

Este cambio produce una alteración en la forma de la molécula de la hemoglobina, en especial en

Este fenómeno se conoce como polimerización y produce una deformación de la molécula de

La transmisión de la drepanocitosis se da por medio de un rasgo incompleto autosómico dominante.

En resumen la hemoglobina S se polimeriza con la desoxigenación; esto altera su solubilidad

Al ser la hemoglobina S (Hb S) una hemoglobina inestable, el depósito de la hemoglobina

La hemoglobinopatía S puede existir bajo 4 formas diferentes:

1. FORMA HETEROCIGOTA O RASGO FALCIFORME (Hb AS): aparece cuando la mutación

No es fácil explicar la gama compleja de manifestaciones clínicas de la drepanocitosis, en donde

La función de éstos polimorfismos es la de modificar la proporción de las cadenas γG y γA de la

Como ya se ha expuesto las características genéticas determinan la gravedad de la evolución clínica,

Hb S/ Beta+ Tal (Hemoglobina S y Beta+ Talasemia)

Otra variante de la hemoglobina es la hemoglobina C, que se produce por la sustitución de un

8.2. EL TAMIZAJE NEONATAL 18-19-20-21-22-23-24-25-26-27-28-29-30-31-32

El tamizaje de hemoglobinas debe detectar la mayoría de subtipos de hemoglobinas anormales, sin

En general el tamizaje para hemoglobinopatías no es afectado por la edad de la recolección de la

8.2.1. INTERPRETACIÓN DE LOS RESULTADOS ENVIADOS EN LOS REPORTES DE TAMIZAJE

En los siguientes cuadros se muestran la interpretación que se da de acuerdo a los hallazgos de

PATRÓN NORMAL ESPERADO: FA HEMOGLOBINA FETAL MAYOR QUE LA

TRANSFUNDIDO O TRANSFUSIÓN DESCONOCIDA

SOLAMENTE HAY HEMOGLOBINA F

Patrón para enfermedad

PATRÓN PARA PORTADORES (RASGO)

AV Heterocigoto para variante desconocida con o sin significado clínico.

8.2.2 CONSIDERACIONES EN LA OBTENCIÓN DE UNA SEGUNDA MUESTRA EN EL

A- COMUNICACIÓN CON LOS PADRES

8.3- CONSIDERACIONES SOBRE EL CONSEJO GENÉTICO

En el primer caso si ambos padres son portadores de hemoglobina S (HbAS) la probabilidad de

En el tercer caso si un progenitor tiene hemoglobinas normales HbAA y el otro es portador de

8.4- ASPECTOS FISIOPATOLOGICOS Y CLÍNICOS

RESUMEN SOBRE CAUSA DE DREPANOCITOSIS: La drepanocitosis, es una enfermedad hereditaria

Las variantes clínico-genéticas más comunes de la drepanocitosis son la anemia drepanocítica

Las formas más graves de la enfermedad son la Hb SS y Hb S/B+tal, mientras que la HB SC y Hb S/

8.4.1 FISIOPATOLOGÍA. Resumen.

La consecuencia de la presencia de hemoglobina S en los eritrocitos, es su polimerización en

En la drepanocitosis, ocurre un estado de hemólisis crónica, lo que provoca anemia de diferentes

Episodios recurrentes de dolor isquémico ocurren particularmente en el sistema músculo-esquelético

Las complicaciones renales y genitourinarias incluyen priapismo, hematuria, hipostenuria, enuresis.

El frotis de la sangre periférica muestra eritrocitos drepanocíticos (semilunares, falciformes),

Aunque el diagnóstico de drepanocitosis puede sospecharse por clínica o por el hemograma, es