Disostosis Creneofacial

TAREA
 Escoja una enfermedad neurológica que no estudiamos en clase que

produzca alteraciones del lenguaje y refierase a su concepto, etiología,
cuadro clínico (detallar las alteraciones del lenguaje), diagnóstico y
tratamiento.
Crouzon (disostosis craneofacial)
CONCEPTO:
Es un Síndrome también llamado disostosis craneofacial

congénita, es una enfermedad hereditaria caracterizada
por el cierre precoz de las suturas y conflicto de espacio,
provocando abombamiento de fontanelas, microcefalia,
ceguera, sordera, alteraciones del maxilar superior y, a
veces, retraso mental. La primera descripción fue realizada
en el año 1912 por el médico francés Octave
Crouzon (1874-1938).
EPIDEMIOLOGIA
Este síndrome predomina en la población de Europa es un

caso que se puede presentar un caso por cada 1000
habitantes.
ETIOLOGIA
El trastorno es ocasionado por una mutación del Gen FGF2 o con menos
frecuencia el FGF3 que codifica el receptor del factor de crecimiento de los
fibroblastos tipo 2 y 3, en el cromosoma 10. Se le considera una enfermedad
hereditaria autosómica dominante.
CUADRO CLINICO Y ALTERACIONES DEL LENGUAJE

En los primeros síntomas podemos notar que va a aparecer alrededor de los 2
años de edad, y consiste en la deformidad del cráneo causada porque hubo un
cierre precoz de las suturas es decir una (craneosinostosis), también puede
presentar el maxilar superior muy pequeño, protrusión de ojos denominada
también exoftalmos, una separación anormal de los ojos (hipertelorismo),
estrabismo prognatismo, anomalías dentales y también otras anomalías no tan
frecuentes.
Debido al retraso mental también encontraremos El retraso cognitivo que va a

afectar al lenguaje y habla del niño, al igual que el problema óseo. Generalmente,
presentan retraso en el lenguaje, problemas articulatorios e hipoacusia de
transmisión no progresiva.
Entonces debemos entender que por sus características presentan dificultades

para acceder a los aprendizajes que son propios para su edad.
Además estos pacientes se caracterizan por presentar déficits auditivos que
dificultan el óptimo desarrollo del lenguaje y habla, y disglosias que son
alteraciones de la articulación producidas por una causa anatómica de los órganos
periféricos del habla.
DIAGNOSTICO
Como hemos señalado, la mayoría de personas afectadas comienzan a

desarrollar rasgos físicos evidentes durante la etapa infantil, normalmente a partir
de los 2 años de edad. Son escasos los casos, en los que los signos y síntomas
más característicos son observables directamente en el momento del
nacimiento (Seattle Children’s Hospital, 2016).
Generalmente, el paso inicial del síndrome de Crouzons se basa

fundamentalmente en la identificación de los rasgos clínicos cráneo-faciales.
Además, para confirmar determinadas características o anomalías óseas, pueden
emplearse diversas pruebas de laboratorio: radiografías tradicionales, tomografía
axial computerizada, biopsia cutánea, etc. (Seattle Children’s Hospital, 2016).
Además, los estudios genéticos son fundamentales para determinar la presencia

de mutaciones genéticas e identificar un posible patrón hereditario
(Seattle Children’s Hospital, 2016).
TRATAMIENTO
El tratamiento varía según el tipo y la gravedad. En la mayoría de los casos

es quirúrgico, tanto para mejoras estéticascomo para evitar las complicaciones de
algunas de las formas de craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas del
cráneo), evitando el riesgo de desarrollar ceguera y sordera.
Para tratar a estos pacientes interviene varios especialistas, entre ellos el

otorrinolaringólogo, que hace un seguimiento de los oídos y cirugía de reparación
del paladar.
Control del habla y lenguaje.
Los pacientes con Síndrome de Crouzon precisan desde una edad temprana la
intervención de un terapeuta del lenguaje, es necesario el seguimiento del
desarrollo del lenguaje y habla de estos pacientes
El objetivo global que se plantea con estos pacientes es prevenir, estimular e

intervenir el desarrollo del lenguaje y habla para que adquieran un lenguaje
funcional que les permita relacionarse con su entorno desarrollando al máximo sus
capacidades, para ello se utilizarán los recursos tanto materiales como personales
que los pacientes con Síndrome de Crouzon precisen.
La intervención logopédica se presenta como una pieza más del equipo que
deberá atenerse a un plan de acción que abarque las distintas disciplinas que
anteriormente señalábamos y comprenda etapas sucesivas, ordenadas de forma
coherente en el tiempo.
PRONOSTICO
El pronóstico varía de acuerdo a la gravedad del caso, en general el pronóstico es

bueno para la vida del paciente, pues con los tratamiento insinuados pueden
mejorar su calidad de vida, pero en cuanto a estética facial o manejo del retraso
mental, el pronóstico es favorable o desfavorable debido a que son muchos los
factores que influyen en el tema, tales como las condiciones económicas de la
familia y las condiciones psicosociales del paciente.
Bibliografía
Revista Clinica. (16 de Enero de 2016). Obtenido de
http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-
37682014000700009&lng=es&nrm=iso
Fernandez, B. (18 de Febrero de 2016). Aamade Casos Clinicos. Obtenido de

http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-crouzon.html
Gilibert, N. (24 de Mayo de 2017). Lifeder Sindromes. Obtenido de

https://www.lifeder.com/sindrome-de-crouzon/

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 Escoja una enfermedad neurológica que no estudiamos en clase que

Crouzon (disostosis craneofacial)

Es un Síndrome también llamado disostosis craneofacial

Este síndrome predomina en la población de Europa es un

CUADRO CLINICO Y ALTERACIONES DEL LENGUAJE

Debido al retraso mental también encontraremos El retraso cognitivo que va a

Entonces debemos entender que por sus características presentan dificultades

Como hemos señalado, la mayoría de personas afectadas comienzan a

Generalmente, el paso inicial del síndrome de Crouzons se basa

Además, los estudios genéticos son fundamentales para determinar la presencia

El tratamiento varía según el tipo y la gravedad. En la mayoría de los casos

Para tratar a estos pacientes interviene varios especialistas, entre ellos el

Control del habla y lenguaje.

El objetivo global que se plantea con estos pacientes es prevenir, estimular e

El pronóstico varía de acuerdo a la gravedad del caso, en general el pronóstico es

Fernandez, B. (18 de Febrero de 2016). Aamade Casos Clinicos. Obtenido de

Gilibert, N. (24 de Mayo de 2017). Lifeder Sindromes. Obtenido de

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