Sindrome de Baller Gerold

Baller
Gerold,
Síndrome
de
Sinónimos:
Craneosinostosis y Aplasia Radial, Síndrome de

Craniosinostosis con Defectos del Radio
Código CIE-9-MC: 759.89
Vínculos a catálogo McKusick: 218600

Prestaciones y aspectos sociales
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Baller Gerold es una enfermedad hereditaria muy rara

caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del cráneo),
cúbito (hueso del antebrazo) corto y curvado y aplasia (ausencia de desarrollo)
o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del radio (hueso del
antebrazo) que no suele ser simétrica, retraso del crecimiento, retraso del
desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que
requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y diferentes
malformaciones craneofaciales, cardíacas, renales y esqueléticas. La muerte
súbita es un hecho frecuente en los niños que padecen éste síndrome.
Fue descrita por primera vez, en 1950, por F. Baller y posteriormente, en 1959,
M. Gerold completa la descripción.
Clínicamente se caracteriza por:
1.- Anomalías cráneo faciales: craneosinostosis, frente hacia atrás, oxicefalia

(cabeza de forma alargada y cónica), micrognatia (mandíbula anormalmente
pequeña), prognatismo (protuberancia) mandibular y hemangioma
(formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) capilar,
orejas malformadas y situadas más abajo de lo habitual, hipertelorismo
(aumento de la separación de los ojos), puente nasal prominente, epicantus
(dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), filtrum
(surco vertical en el centro del labio superior) amplio, fisura palatina (cierre
incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida y paladar ojival (paladar en
forma de bóveda).
2.- Anomalías esqueléticas: fundamentalmente de los miembros superiores

incluyendo aplasia radial o cubital y huesos carpianos ausentes o fusionados,
pulgares aplásicos o hipoplásicos y frecuentes malformaciones vertebrales.
3.- Anomalías del sistema nervioso: polimicrogiria (desarrollo escaso de las
circunvoluciones cerebrales) e hidrocefalia (acumulación de líquido en el
encéfalo).
4.- Anomalías del sistema cardiovascular: malformaciones cardíacas tales

como comunicación interventricular (comunicación anormal entre los
ventrículos del corazón) y estenosis (estrechez patológica de un conducto)
valvular subáortica.
5.- Anomalías del sistema urogenital: malformaciones renales.
El síndrome de Baller Gerold presenta una gran heterogeneidad genética, se

han descrito casos de consanguinidad de los padres en algunos pacientes, que
no se presentan en otros pacientes y ocasionalmente el síndrome se ha
presentado de forma esporádica, aunque en la mayoría de los casos se hereda
como un rasgo genético autosómico recesivo.
Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Diciembre-2003
Direcciones URL de interés:
Información médica. (Idioma español)

Información médica. (Idioma inglés)
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : [email protected]
Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected]
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : [email protected]
WEB : http://www.eurordis.org
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El síndrome de Baller Gerold es una enfermedad hereditaria muy rara

Clínicamente se caracteriza por:

1.- Anomalías cráneo faciales: craneosinostosis, frente hacia atrás, oxicefalia

2.- Anomalías esqueléticas: fundamentalmente de los miembros superiores

4.- Anomalías del sistema cardiovascular: malformaciones cardíacas tales

5.- Anomalías del sistema urogenital: malformaciones renales.

El síndrome de Baller Gerold presenta una gran heterogeneidad genética, se

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

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