Enfrentamiento diagnóstico DRA. CAROLINA SCHULZ G.

NEURÓLOGA PEDIÁTRICA
de Retraso de desarrollo HOSPITAL EL CARMEN-
psicomotor (RDSM) global MAIPÚ
 Temas a tratar…
 Desarrollo psicomotor (DSM):
 Definición.  RDSM global:
 Características DSM.  Etiologías.
 Hitos principales DSM normal.  Enfrentamiento diagnóstico.
 Banderas rojas DSM.  Manejo.
 Prevención.
 Conceptos RDSM y relacionados:
 RDSM global - discapacidad  Conclusiones
intelectual.
 Retraso motor y de lenguaje.
 Desarrollo psicomotor (DSM)
Proceso continuo que corresponde a la progresiva
adquisición de una serie de habilidades:
- Cognitivas
- Motoras
- Comunicativas/Lenguaje
- Sociales,
que el niño debe alcanzar a determinada edad y que
permiten una progresiva adaptación al medio ambiente.

El DSM depende de una maduración correcta del Sistema

nervioso central (SNC), de los órganos de los sentidos y de
un entorno psicoafectivo adecuado.

García Pérez MA, Martínez Granero MA. Desarrollo piscomotor y signos de alarma. En: AEPap (ed.). Curso de Actualización
Pediatría 2016. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2016. p. 81-93.
 Características DSM
• El DSM progresa en dirección:
- Céfalo caudal
- De proximal a distal
- De lo más global a lo más específico.
• Los reflejos arcaicos preceden a los movimientos
voluntarios.
• Los reflejos arcaicos deben desaparecer para que la
actividad voluntaria se desarrolle.
• El tono muscular progresa de un predominio flexor en el RN
a un equilibrio flexo- extensor.
• Genéticamente determinado e influido por el ambiente.
García Pérez MA, Martínez Granero MA. Desarrollo piscomotor y signos de alarma. En: AEPap (ed.). Curso de Actualización
Pediatría 2016. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2016. p. 81-93.
 Características DSM
• Período vulnerable: etapa de crecimiento y maduración
acelerada del SNC, que es sensible a una serie de noxas,
que generarán un daño distinto al que se genera en un
cerebro adulto.
Pérdida de hito DSM

Adquisición anómala
hitos DSM
NOXA
Retraso adquisición hito
DSM

No adquisición de hito
DSM
Dra. Avaria. Aspectos biológicos del desarrollo psicomotor. Revista Pediatría Electrónica. 2005, Vol 2, N° 1.
 Características DSM
• Período crítico: existencia de momentos
determinados en la maduración del SNC en que se
establecen condiciones para lograr una
determinada función. Si no hay influencia
ambiental, no se desarrollará la función.
Ejemplo: Lenguaje, Visión.

Dra. Avaria. Aspectos biológicos del desarrollo psicomotor. Revista Pediatría Electrónica. 2005, Vol 2, N° 1.
 Características DSM
• Período “ventana”: ventana de oportunidad en
que se puede implementar un tratamiento que
modificará el desarrollo y adquisición de hitos DSM.
Ejemplo: tratamiento de hipoacusia y estrabismo.

Dra. Avaria. Aspectos biológicos del desarrollo psicomotor. Revista Pediatría Electrónica. 2005, Vol 2, N° 1.
 Escala
Denver
(DSM
normal)

Frankenburg WK, et al: The Denver

II: a major revision and
restandarization of the Denver
developmental screening test,
Pediatrics 1992;89-91
 Principales hitos del DSM
Hitos DSM motor grueso: Hitos DSM motor fino:

• Sosten cefálico: 2-3 meses. • Lleva objetos a línea

• Giro de supino a prono: 4-5 media: 3-5 meses.
meses. • Transfiere objetos: 5-7
• Sedestación independiente: meses.
6-8 meses. • Pinza fina: 8-10 meses.
• Marcha independiente: 12- • Usa cuchara: 15-18
17 meses. meses.
• Correr: 15-20 meses. • Preferencia manual:
• Saltar en 2 pies: 2 – 3 años. aparece a los 24 meses.

Escala Denver II.

 Principales hitos del DSM
Hitos DSM Lenguaje:
Hitos DSM social/cognitivo:
• Gorjeo: 2-3 meses.
• Sonrisa social: 6 semanas- 2 • Balbuceo: 6-8 meses.
meses. • Entiende el no: 10-15
• Permanencia: 9-12 meses. meses.
• Desconoce extraños: 9-12 • 1eras palabras: 10-12
meses. meses.
• Apunta con el dedo: 15 • Sigue instrucciones
meses. verbogestuales simples: 12-
• Reconoce partes de su 16 meses.
cuerpo: 18 – 24 meses. • Frases de 2 palabras: 22
• Juego simbólico: 2- 2,5 meses- 2,5 años.
años. • Frases de 3 palabras: 3
años.
Escala Denver II.
 Hitos predictores de inteligencia del DSM:

Reconocimiento Manipulación
Sonrisa social de los padres de objetos

Sentido de
Lenguaje Juego
permanencia

K. Kleinsteuber, Desarrollo psicomotor y guía anticipatoria.

 Banderas Rojas o Signos de alarma del DSM
• Retraso cronológico significativo en la aparición de hitos
del DSM global o de un área específica, para la edad del
niño.
2 meses: 4 meses:
No reacciona a la voz. No gorjea.
No eleva la cabeza en prono. No lleva manos a la línea media.
No fija la mirada. No sonríe.

6 meses:
9 meses:
Ausencia de vocalizaciones
No balbucea sílabas.
recíprocas.
Incapaz de sentarse.
No manipula objetos.
No se gira.
No sonríe ni ríe.

Scharf RJ, Scharf GJ, Stroustrup A. Developmental milestones. Pediatr Rev. 2016;37(1):2
 1 año: 15 meses:
No atiende a su nombre. No dice palabras con sentido.
No entiende el no. No tiene pinza.
No bipedesta con apoyo. No apunta con el dedo.
No tiene atención conjunta.
No extraña al cuidador.
2 años:
18 meses: Incapacidad de seguir instrucciones
No usa al menos 6 palabras. simples.
Sin marcha independiente. Ausencia de holofrase o de frases de
Ausencia de protodeclarativo o uso de 2 palabras.
gestos. No imita.

3 años: 4 años:
No hace frases de 3 palabras. No habla claro.
Caídas frecuentes o dificultad con No responde preguntas simples.
escaleras. No salta.
Ausencia de juego simbólico. Ignora a otros niños.

Scharf RJ, Scharf GJ, Stroustrup A. Developmental milestones. Pediatr Rev. 2016;37(1):2
 Factores de Riesgo de RDSM
Generales Psicosociales
PN < 1500 gramos Familia en aislamiento, pobreza, prisión
EG < 32 semanas Ausencia continua de padres
Encefalopatía hipóxico isquémica Progenitor con discapacidad intelectual,
Convulsiones neonatales trastorno mental
Infección congénita Progenitor con deficiencia sensorial severa
Meningitis Progenitores con dependencia a OH y otras
Microcefalia drogas

Exposición antenatal a drogas/tóxicos. Niños institucionalizados

Hiperbilirrubinemia > 20- 25 mg/dl Niños con hospitalizaciones frecuentes

Hipoglicemia neonatal sintomática

VM prolongada
Hermano con patología neurológica

García Pérez MA, Martínez Granero MA. Desarrollo piscomotor y signos de alarma. En: AEPap (ed.). Curso de Actualización
Pediatría 2016. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2016. p. 81-93.
 ¿Cuál es la importancia de diagnosticar
precozmente un Retraso del DSM?

• Para detectar causas tratables.

• Para iniciar terapia de rehabilitación.
• Para instaurar un tratamiento a una edad que
mejore el pronóstico.

Avaria M. A. : Desarrollo psicomotor. Rev. Chil. Ped. 1999;70:162-167

Retraso del Desarrollo
Psicomotor
 Retraso del Desarrollo psicomotor
(RDSM) global
• Retraso significativo en 2 o más áreas del desarrollo
psicomotor.
• Afecta al 3% de población general < 5 años.
Motora gruesa/fina Adquisición de hitos del
DSM
Lenguaje <-2DS bajo el promedio de
edad de adquisición.
Cognitivo

Social
Diagnóstico sindromático , en
niños menores de 5- 6 años.
Adaptativo/ AVD

Mithyantha R, Kneen R, McCann E, et al. Current evidence-based recommendations on investigating children with global developmental
delay. Arch Dis Child 2017;102:1071–1076
 Retraso del Desarrollo psicomotor
(RDSM) global
• Clasificación según severidad en:
LEVE MODERADO SEVERO

Regresión del DSM:

• Pérdida de hitos del DSM obtenidos previamente o ausencia de
progreso.
• Es un cuadro progresivo (no estacionario).
• Generalmente asocia aparición de nuevos signos neurológicos.
• Requiere evaluación URGENTE por Neurología Infantil.
 Discapacidad Intelectual
• Deben cumplirse los siguientes 3 criterios:

Déficit en funciones intelectuales confirmado por evaluación

clínica y test de inteligencia estandarizado.

Déficit en funcionamiento adaptativo que limita el

funcionamiento en 1 o más actividades de la vida diaria, en
múltiples ambientes.

Inicio de déficit intelectual y adaptativo en período de desarrollo

(< 18 años).
Diagnóstico sindromático en mayores de 5
años
Stacey A. Bélanger, Joannie Caron. Evaluation of the child with global developmental delay and intellectual
disability. Paediatrics & Child Health, 2018, 403–410
 Retraso del Desarrollo Motor
• Retraso significativo (<-2 DS) en el desarrollo del
área motora.
 DSM motor grueso
Discapacidad es biológicamente
Intelectual determinado.

 Deprivación
Parálisis cerebral sociocultural NO es
causa de Retraso
ETIOLOGÍAS motor.
Enfermedad
 Un DSM motor
neuromuscular normal no
garantiza
Ataxias, trastorno inteligencia normal
en el futuro.
del equilibrio

Dra. Avaria. Aspectos biológicos del desarrollo psicomotor. Revista Pediatría Electrónica. 2005, Vol 2, N° 1.
 Retraso del desarrollo del Lenguaje
• Retraso significativo (<-2 DS) del desarrollo del área
Lenguaje.
La más
Discapacidad Intelectual
frecuente

Hipoacusia La más
importante

ETIOLOGÍAS Trastorno del Espectro autista

Trastorno específico de Lenguaje

(TEL)

Trastorno motor severo

Deprivacion sociocultural severa

Dra. Avaria. Aspectos biológicos del desarrollo psicomotor. Revista Pediatría Electrónica. 2005, Vol 2, N° 1.
 Etiología RDSM global
• Etiología:
1. Exógenas
2. Genéticas no metabólicas
3. Metabólicas
Causa más frecuente: prenatales (causas genéticas +
malformaciones SNC).
• Avances en estudios genéticos -> sensibilidad estudio
etiológico.
Importancia diagnóstico etiológico:
 definir opciones terapéuticas
 prevenir complicaciones
 conocer pronóstico
 consejo genético.
Mithyantha R, Kneen R, McCann E, et al. Current evidence-based recommendations on investigating children with global developmental
delay. Arch Dis Child 2017;102:1071–1076
 Etiología RDSM global

Stacey A. Bélanger, Joannie Caron. Evaluation of the child with global developmental delay and intellectual
disability. Paediatrics & Child Health, 2018, 403–410
 Estudio RDSM global

 2003  2014  2017  2018

Algoritmo
Estudio de
RDSM global
y
Discapacidad
Intelectual

Stacey A. Bélanger, Joannie Caron.

Evaluation of the child with global
developmental delay and
intellectual disability. Paediatrics &
Child Health, 2018, 403–410
 Evaluación diagnóstica RDSM
• Clínica
Planificación
Seguimiento • DSM
estudio y manejo
• Dismorfología

Estudio etiología

Clínica + examen físico: Exámenes guiados por

1/3 dg evaluación clínica: 1/3 Exámenes: 1/3 dg
dg

• Considerar estudio en todos los grados de RDSM -> Presentaciones fenotípicas

variables de cuadros genéticos y metabólicos.
• Exámenes guiados por evaluación clínica  COSTOEFECTIVO

Mithyantha R, Kneen R, McCann E, et al. Current evidence-based recommendations on investigating children with global developmental
delay. Arch Dis Child 2017;102:1071–1076
 Evaluación Clínica RDSM
HISTORIA PRENATAL HISTORIA HISTORIA NEONATAL
• Ecografías prenatales NACIMIENTO • Convulsiones neonatales
• HTA o Diabetes • Prematurez • Injuria hipóxico isquémica
materna. • Peso, talla, CC al • Complicaciones relacionadas
• Infecciones. nacer a la prematurez
• Exposición a • Injuria/ asfixia al • Ictericia
medicamentos o nacer. • Anormalidades congénitas
toxinas. • Hipotonía.

HISTORIA FAMILIAR
• Historia abortos recurrentes.
• Defectos congénitos.
• Muertes lactantes.
• RDSM/DI/otras cond. neurológicas y
genéticas.
• Cosanguineidad.
Stacey A. Bélanger, Joannie Caron. Evaluation of the child with global developmental delay and intellectual
disability. Paediatrics & Child Health, 2018, 403–410
Pradeep Vasudevan A and Mohnish Suri. A clinical approach to developmental delay and intellectual disability. CME
GENETIC MEDICINE (2017)
 Evaluación Clínica RDSM
HISTORIA POSTNATAL
• DSM
• Epilepsia
• Otros problemas
neurológicos
HISTORIA PSICOSOCIAL
• Deficit sensoriales
• Empleo, educación padres
• Problemas de
• Abuso de alcohol y drogas padres
conducta
• Historia de abuso o negligencia.
• Progreso escolar
• Problemas
alimentación.
• Crecimiento
postnatal.
• Patrón de sueño.
• Medicamentos.
• Hospitalizaciones.
• Inmunizaciones.
Pradeep Vasudevan A and Mohnish Suri. A clinical approach to developmental delay and intellectual disability. CME
GENETIC MEDICINE (2017)
 Examen físico general y neurológico

EXAMEN FÍSICO GENERAL:

• Parámetros crecimiento
(Peso, talla, CC). EXAMEN NEURODESARROLLO:
• Fontanela, forma de la • Evaluación DSM actual.
cabeza. • Evaluación circunferencia
• Dismorfias. craneal (micro-
• Estigmas cutáneos. macrocefalia).
• Columna • Examen neurológico
• Alteraciones cardíacas completo.
• Visceromegalia
• Anormalidades extremidades
• Anormalidades genitales
EXAMEN COMPLETO DE LA CABEZA A LOS
PIES

Stacey A. Bélanger, Joannie Caron. Evaluation of the child with global developmental delay and intellectual
disability. Paediatrics & Child Health, 2018, 403–410
Pradeep Vasudevan A and Mohnish Suri. A clinical approach to developmental delay and intellectual disability. CME
GENETIC MEDICINE (2017)
Banderas Rojas Sospecha Errores innatos
del metabolismo (EIM)
BANDERAS ROJAS SUGERENTES DE EIM:
• Historia familiar de EIM, muerte súbita lactante, RDSM.
• Cosanguineidad
• RCIU
• Micro/macrocefalia.
• Episodios recurrentes de vómitos, ataxia, convulsiones,
comp. Conciencia.
• Historia de infecciones benignas severamente
sintomáticas
• Regresión DSM
• Trastorno del movimiento.
• Dismorfias, organomegalia.
• Deficit sensoriales, especialmente progresivos.
• Alteraciones neuroimagen.

Stacey A. Bélanger, Joannie Caron. Evaluation of the child with global developmental delay and intellectual
disability. Paediatrics & Child Health, 2018, 403–410
 Exámenes complementarios
• Iniciales: EXAMENES INICIALES PARA
ESTUDIO RDSM/DI INEXPLICADO
• Hemograma
• Glucosa
• ELP
• GSV
• Anion GAP
• Crea/ BUN
• Pruebas hepáticas
• Pruebas tiroídeas
• Creatin kinasa total (CK)
• Amonio
• Lactico

Stacey A. Bélanger, Joannie Caron. Evaluation of the child with global developmental delay and intellectual
disability. Paediatrics & Child Health, 2018, 403–410
 Exámenes complementarios
• Genéticos: X Frágil

1era LÍNEA 2da LÍNEA

• Cariotipo: estudio inicial. • Evaluación por genetista, para

• X Frágil: en todos los niños con solicitar exámenes adicionales más
RDSM moderado- severo. apropiados y costoefectivos.
• Microarray cromosómico • Panel genético para DI
(microarray CGH) • Secuenciación de siguiente
• Considerar MECP2 en mujeres con generación (exoma completo
DI moderado/severo (WES), genoma completo (WGS)).

Rendimiento diagnóstico WES:

Rendimiento microarray CGH: 15-20%
25% (36-40%)

Pradeep Vasudevan A and Mohnish Suri. A clinical approach to developmental delay and intellectual disability. CME
GENETIC MEDICINE (2017)
 Exámenes complementarios
Metabólicos:
• EIM son raros, generalmente asocian alteraciones sistémicas.
• 81 condiciones con DI como característica principal,
susceptibles de tto.
Realizar screening EIM en todos los
Causas tratables de RDSM -> FOCO de
pacientes con etiología desconocida de
ESTUDIO
RDSM.

Pradeep Vasudevan A and Mohnish Suri. A clinical approach to developmental delay and intellectual disability. CME
GENETIC MEDICINE (2017)
 Exámenes complementarios
Neuroimagen
• Rendimiento diagnóstico alto de RM encéfalo (41%)
cuando se solicita en pacientes con alteraciones al examen
neurológico: CC anormal, signos neurológicos focales o
epilepsia.
• RM encéfalo -> Neuroimagen de elección
• Si alteraciones inespecíficas -> no orienta etiología

Realizar en todos los niños con

RDSM/ con alteraciones al ex.
neurológico

1- Mithyantha R, Kneen R, McCann E, et al. Current evidence-based recommendations on investigating children with global
developmental delay. Arch Dis Child 2017;102:1071–1076- 2- Swaiman 2017
 Consideraciones en niños inmigrantes
Condiciones biológicas, socioeconómicas, emocionales y
Alto riesgo de
ambientales adversas
problemas DSM

FACTORES A CONSIDERAR:
 Malnutrición
 Trauma Considerar todos estos
 Hacinamiento
factores en planificación
 Exposición a toxinas
 Pérdida de sus padres de estudio etiológico, en
 Falta de screening neonatal forma individual.
 Falta de vacunas  riesgo Infecciones

Pradeep Vasudevan A and Mohnish Suri. A clinical approach to developmental delay and intellectual disability. CME
GENETIC MEDICINE (2017)
En resumen… ¿ Qué hacer con un niño que consulta por
RDSM global?
• Lo más importante: Anamnesis y examen físico completo.
• Confirmación diagnóstica RDSM global (diagnóstico sindromático).
• Tomar medidas conjuntas:
- Derivar a sala de estimulación para apoyo kinesiológico, fonoaudiológico,
TO (según corresponda / disponibilidad).
- Derivar a Neurología Infantil para evaluación y manejo.
- Estudio inicial (exámenes metabólicos básicos)
- Ingreso a sistema escolar/jardín.

¿Qué casos de RDSM global derivar a Neurología Infantil?

Todos: leves, moderados y severos, con mayor prioridad de acuerdo a
severidad y/o comorbilidades asociadas.
 Inicio precoz de
Manejo RDSM Rehabilitación: Kinesioterapia,
terapia ocupacional,
Seguimiento clínico.
fonoaudiología.

Estudio etiológico. Manejo escolar, Programa de

integración escolar (PIE).
Identificación y manejo
de comorbilidades. Terapias específicas en el
caso de etiologías tratables
(EIM por ejemplo).
Información y educación
a familia. Prevención de
complicaciones.
 Prevención RDSM
POSTNATAL:
PRENATAL - PARTO: • Inmunizaciones
• Mejorar cuidados • Prevención de exposición a
prenatales. tóxicos
• Prevención de parto • Prevención de accidentes
prematuro.  Transporte seguro de niños
• Evitar tabaco, alcohol y en automóviles.
drogas.  Uso de casco seguro
• Parto seguro.  Prevención de asfixia por
inmersión.
 Prevención de asfixia por
obstrucción de vía aérea y
ahorcamientos.
 Prevención de caídas
K. Kleinsteuber, Desarrollo psicomotor y guía anticipatoria.
 Conclusiones
• Importancia de conocer hitos del DSM normal,
Banderas rojas y de esta forma, detectar
anormalidades del DSM, dentro de ellas RDSM
global.
• Evaluación del DSM debe formar parte de la
práctica clínica habitual en pediatría.
• En RDSM, sigue siendo fundamental una
evaluación clínica exhaustiva y los exámenes son
un complemento a esta evaluación.
• En todos los casos que se detecte RDSM global:
derivar a evaluación por neurología infantil e iniciar
rehabilitación.
Enfrentamiento diagnóstico DRA. CAROLINA SCHULZ G.
NEURÓLOGA PEDIÁTRICA
de Retraso de desarrollo HOSPITAL EL CARMEN-
psicomotor (RDSM) global MAIPÚ