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    CILIOPATIA

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    Cristina Martínez
    Las ciliopatías comprenden un grupo de entidades genéticas heterogéneas causadas por defectos en el cilio primario, un orgánulo celular que desempeña funciones de señalización. Estas enfermedades afectan principalmente los ojos, riñones e hígado y están involucradas en la obesidad, diabetes y cáncer. No existe tratamiento para la pérdida de visión asociada, pero se puede prevenir la discapacidad a través de la educación y rehabilitación; la obesidad y problemas metabólicos

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    CILIOPATIA

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    Las ciliopatías comprenden un grupo de entidades genéticas heterogéneas causadas por defectos en el cilio primario, un orgánulo celular que desempeña funciones de señalización. Estas enfermedades afectan principalmente los ojos, riñones e hígado y están involucradas en la obesidad, diabetes y cáncer. No existe tratamiento para la pérdida de visión asociada, pero se puede prevenir la discapacidad a través de la educación y rehabilitación; la obesidad y problemas metabólicos

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    Las ciliopatías comprenden un grupo de entidades genéticas heterogéneas causadas por defectos en el cilio primario, un orgánulo celular que desempeña funciones de señalización. Estas enfermedades afectan principalmente los ojos, riñones e hígado y están involucradas en la obesidad, diabetes y cáncer. No existe tratamiento para la pérdida de visión asociada, pero se puede prevenir la discapacidad a través de la educación y rehabilitación; la obesidad y problemas metabólicos

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    CILIOPATIA

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    Las ciliopatías comprenden un grupo de entidades genéticas heterogéneas causadas por defectos en el cilio primario, un orgánulo celular que desempeña funciones de señalización. Estas enfermedades afectan principalmente los ojos, riñones e hígado y están involucradas en la obesidad, diabetes y cáncer. No existe tratamiento para la pérdida de visión asociada, pero se puede prevenir la discapacidad a través de la educación y rehabilitación; la obesidad y problemas metabólicos

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    CILIOPATIA

    ¿QUÉ ES?
    Las ciliopatías comprenden un grupo de entidades
    clínicas genéticamente heterogéneas debido a la
    complejidad molecular del axonema ciliar. Suponen
    un reto para la investigación por su participación
    en diversas enfermedades y vías de señalización,
    estando involucradas en la patogenia de la
    obesidad, la diabetes y la oncogénesi

    ORGANULO AFECTADO

    CILIO PRIMARIO
    Es inmóvil y está presente en
    numerosas células del
    organismo el cual, desempeña
    numerosas funciones de
    señalización celular con el fin
    de conseguir el correcto
    T
    desarrollo y homeostasis de
    los distintos tejidos del
    organismo

    ENFERMEDADES A LAS QUE


    AFECTA

    Numerosas enfermedades están


    encuadradas dentro del grupo de
    las ciliopatias, en la mayor parte
    de ellas predomina la afectación
    de ciertos órganos
    principalmente ojo, riñón e
    hígado, en otras existe
    polidactilia y afectación del
    cerebro.

    TRATAMIENTO
    No existe tratamiento para la pérdida de visión,
    pero se puede prever la educación especial y el
    entrenamiento futuro para la ceguera. La obesidad
    se debe manejar con dieta y ejercicio. La dislipemia
    y la hipertensión se tratan igual que en la
    población general y, según el grado de la
    insuficiencia renal, se realizará seguimiento
    especializado. Se debe ofrecer consejo genético.
    KAREN DANIELA MUÑOZ PAEZ
    CODIGO: 01210281029
    DILIA CRISTINA MARTIINEZ
    CODIGO: 01210281001

    BIBLIOGRAFIA:
    https://www.orpha.net/consor/cgi-
    bin/Disease_Genes.php?lng=ES

    revistanefrologia.com/es-sindrome-bardet-
    biedl-modelo-ciliopatia-e-articulo-
    X021169951305305X#:~:text=No%20exist
    e%20tratamiento%20para%20la,entrenami
    ento%20futuro%20para%20la%20ceguera.

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