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    DERMATOPARAXIA B

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    La dermatoparaxia o síndrome de Ehlers-Danlos es una alteración hereditaria causada por mutaciones en genes que codifican proteínas del colágeno o enzimas involucradas en su síntesis. Esto produce anormalidades en la estructura y producción del tejido conectivo, dando como resultado piel fina y frágil que se distiende excesivamente y puede romperse fácilmente. La enfermedad tiene herencia autosómica recesiva o dominante según la especie y está asociada a defectos en varios genes como COL

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    La dermatoparaxia o síndrome de Ehlers-Danlos es una alteración hereditaria causada por mutaciones en genes que codifican proteínas del colágeno o enzimas involucradas en su síntesis. Esto produce anormalidades en la estructura y producción del tejido conectivo, dando como resultado piel fina y frágil que se distiende excesivamente y puede romperse fácilmente. La enfermedad tiene herencia autosómica recesiva o dominante según la especie y está asociada a defectos en varios genes como COL

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    2019

    DERMATOPARAXIA
    (SINDROME DE EHLERS-DANLOS)
    LUISA MARIA GUZMAN QUIMBAYA
    JUAN SEBASTIAN ROGRIGUEZ RUBIO
    ÓSCAR DAVID RAMÍREZ MOSQUERA
    DERMATOPARAXIA

    Palabras clave: Dermatoparaxia, Gen ADAMTS2, Tropocolágeno, Síndrome de


    Ehlers-Danlos, Tejido conjuntivo, genes.

    RESUMEN: La asistencia cutánea, Dermatoparaxia, síndrome de fragilidad


    cutánea o síndrome de Ehlers-Danlos representan una alteración hereditaria en la
    que existe una anomalía en la síntesis de colágeno o en la formación de las fibras,
    que dan como resultado una pérdida de elasticidad y aumento de la fragilidad
    dérmica.

    La etología es desconocida y estaría asociada a un defecto genético. Es una


    alteración en la síntesis y en la estructura del tejido conectivo. Los signos clínicos
    se caracterizan por una distención cutánea exagerada y una piel fina y frágil que
    puede romperse fácilmente con pequeños traumas.

    Esta enfermedad ya ha sido descriptiva en Bovinos, Caprinos y ovinos con


    herencia autosómica recesiva, y en Porcinos, Equinos, Conejos, Gatos, perros y
    visones es de herencia autosómica dominante. Es considerada de baja incidencia
    en estas últimas especies.
    Este síndrome es causado por mutaciones en varios genes diferentes. (en el par
    de cromosomas número cinco en algunas especies)

     Codificación de proteínas fibrosas para COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1,


    COL5A2 y TNXB.
     Codificación de enzimas : ADAMTS2, PLOD1
    En algunos casos se desconoce el defecto genético. Estas mutaciones causan
    cambios en la estructura, producción o transformación de proteínas relacionadas
    con el colágeno o el colágeno.
    El colágeno proporciona estructura y resistencia a los tejidos conectivos en todo el
    cuerpo. Y si hay un defecto en esta proteína, puede causar problemas en la piel,
    los huesos, los vasos sanguíneos y los órganos.

    REFERENCIAS:

     Omar, Y. (20 de mayo de 2017) Dermatoparaxia. Recuperado el 17 de


    agosto de2019, de la jornada https://prezi.com/ctzjidrlpqbh/dermatoparaxia/

     DERMATOPARAXIA Omar Araque


    https://prezi.com/ctzjidrlpqbh/dermatoparaxia/

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