Acondroplasia Enanismo

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SINDROME DEL ENANISMO

Lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego (chondros que
significa cartílago y flasis que es igual a formación), por el escaso crecimiento
cartilaginoso que se produce en esta displasia.
El enanismo es la baja estatura que resulta de una condición genética o
médica. El enanismo se define generalmente como una talla adulta de 147
centímetros o menos. La estatura promedio de los adultos entre las personas
con enanismo es de 122 cm. Las personas con enanismo pueden tener
discriminación. Programas de apoyo familiar, redes sociales, y adaptación
permiten a la mayoría de las personas con enanismo abordar los desafíos en el
ámbitos educativos, sociales y laborales.

ACONDROPLASIA: Es el tipo de enanismo más común, normalmente cuando


se habla de enanismo se refiere a este tipo. Es un trastorno genético que se
presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno de
crecimiento óseo, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos,
mientras que el torso tiene un tamaño no casi normal.

SINTOMAS
Más de 200 enfermedades diferentes causan enanismo. Por lo tanto, los
síntomas de enanismo varían considerablemente en todo el espectro de
trastornos, en general los trastornos se dividen en dos categorías amplias.
ENANISMO DESPROPORCIONADO: Es un trastorno llamado acondroplastia,
que causa baja de estatura desproporcionalmente corta.
 Un tronco de tamaño medio.
 Brazos y piernas cortas, con los brazos y las piernas cortas
particularmente altas.
 Dedos cortos, a menudo con una amplia separación entre los dedos
medio y anular.
 Una talla adulta alrededor de 4 pies – cerca de 122 cm.
 Una cabeza desproporcionalmente grande, con una frente prominente y
un puente de la nariz achatada.

ENANISMO PROPORCIONADO: Hay resultados de condiciones médicas


presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia que limitan el
crecimiento y desarrollo general. Por lo tanto, la cabeza, el tronco y las
extremidades son todas pequeñas, pero son proporcionales entre sí. Debido a
que estos desordenes afectan el crecimiento general, muchos de ellos resultan
en un pobre desarrollo de uno o más sistemas del cuerpo.
Deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente común
del enanismo profesional.
 Altura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento
estándar pediátricos.
 Tasa de crecimiento más lento de lo esperado para la edad.
 Retraso o ningún desarrollo sexual durante la adolescencia.

CAUSAS
 Alrededor del 80% de las personas con acondroplastia son hijos de
padres de estatura media. Una persona con la enfermedad puede pasar
a lo largo de ya sea una copia mutada o normal a sus propios hijos.
 El síndrome de Turner se debe a una delación azar o grave alteración de
un cromosoma X, ya sea en el espermatozoide o el huevo. Unas niñas
con síndrome de Turner tienen solo una copia completamente funcional
del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.
 La causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento a veces puede
deberse a una mutación genética o lesión, pero para la mayoría de las
personas con el trastorno, ninguna causa puede ser indentificada.

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