Acondroplasia Enanismo
Acondroplasia Enanismo
Acondroplasia Enanismo
Lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego (chondros que
significa cartílago y flasis que es igual a formación), por el escaso crecimiento
cartilaginoso que se produce en esta displasia.
El enanismo es la baja estatura que resulta de una condición genética o
médica. El enanismo se define generalmente como una talla adulta de 147
centímetros o menos. La estatura promedio de los adultos entre las personas
con enanismo es de 122 cm. Las personas con enanismo pueden tener
discriminación. Programas de apoyo familiar, redes sociales, y adaptación
permiten a la mayoría de las personas con enanismo abordar los desafíos en el
ámbitos educativos, sociales y laborales.
SINTOMAS
Más de 200 enfermedades diferentes causan enanismo. Por lo tanto, los
síntomas de enanismo varían considerablemente en todo el espectro de
trastornos, en general los trastornos se dividen en dos categorías amplias.
ENANISMO DESPROPORCIONADO: Es un trastorno llamado acondroplastia,
que causa baja de estatura desproporcionalmente corta.
Un tronco de tamaño medio.
Brazos y piernas cortas, con los brazos y las piernas cortas
particularmente altas.
Dedos cortos, a menudo con una amplia separación entre los dedos
medio y anular.
Una talla adulta alrededor de 4 pies – cerca de 122 cm.
Una cabeza desproporcionalmente grande, con una frente prominente y
un puente de la nariz achatada.
CAUSAS
Alrededor del 80% de las personas con acondroplastia son hijos de
padres de estatura media. Una persona con la enfermedad puede pasar
a lo largo de ya sea una copia mutada o normal a sus propios hijos.
El síndrome de Turner se debe a una delación azar o grave alteración de
un cromosoma X, ya sea en el espermatozoide o el huevo. Unas niñas
con síndrome de Turner tienen solo una copia completamente funcional
del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.
La causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento a veces puede
deberse a una mutación genética o lesión, pero para la mayoría de las
personas con el trastorno, ninguna causa puede ser indentificada.