Introducción a los trastornos del neurodesarrollo

1. ¿Qué es un trastorno del neurodesarrollo?

Son trastornos que aparecen tempranamente en la etapa vital de los sujetos, inicia en la infancia.
Y aparecen durante el proceso de maduración cerebral. Etimológicamente hablando: trastorno o
problema que aparece durante la maduración cerebral.

Este trastorno/problema se inicia en la infancia y se expresa de manera diferente en las distintas

etapas de crecimiento. No son problemas estáticos.

Importante conocer el proceso de maduración… no va a afectar del mismo modo si aparece en

una fase más inicial que en una más tardía.

En función del grado madurativo del cerebro de ese niño o niña con trastorno del
neurodesarrollo, el impacto que tenga sobre lenguaje, cognición, conducta social… será
completamente diferente. Nunca será un problema estable.

Cualquier problema en esa fase de “cimentación”, el error va a ser evidente… si el cambio

aparece cuando la casa está “terminada” el impacto va a ser diferente. En función de cuando
aparece sintomatología diferente.

TND muy pronto… ¿Hay algún grupo que aparezca tardíamente? Los neurodegenerativos.
Podemos incluir en este modelo otra dimensión. Problemas más relacionados con lo
sensoriomotor y otros más relacionados con manifestaciones psiquiátricas. Lo que afecta a lo
cognitivo y a lo emocional.

Diferencia: trastornos lesionales estáticos y manifestaciones psiquiátricas. Psiquiátrica:

depresión, ansiedad, obsesión, compulsión…

A continuación, se representan gráficamente dónde/cómo quedarían estos:

Nos tenemos que focalizar en TND pero no olvidarnos del marco general en el que nos
desempeñamos. Sobre todo porque hay puntos donde no vamos a poder hablar únicamente de
TND a secas… o con un criterio creado ya, vamos a tener que tratar con pacientes, con
personas, que pueden tener una mezcla dentro de este modelo general.
Ejemplo del síndrome del x-frágil. Relacionado con algún aspecto de rasgos autistas,
discapacidad intelectual... pero también cursa con problemas de ansiedad (TAG). No olvidar las
comorbilidades numerosas con otras afecciones. En la realidad mucho solapamiento.

Siguiente paso que deberíamos dar: conocer como se produce el proceso del neurodesarrollo.

1.1. Proceso del neurodesarrollo

Se sustenta en la idea de que, si somos capaces de conocer cómo evoluciona o madura un

cerebro de manera normal, vamos a ser capaces después de hacer un mejor abordaje y detectar
cuando nos estamos desviando de ese camino marcado.

Si queremos entender cómo funciona el cerebro, debemos conocer cómo se construye y

madura:

 Explicación de las anomalías que producen los distintos TND

 Nos permite un tratamiento adecuado de sus consecuencias

Nos va a ayudar a entender mejor esas desviaciones que se producen en el desarrollo. Si

comparamos el cerebro de dos personas, uno normotípico y otro con TND, si comparamos el
funcionamiento… conoceremos más sobre el funcionamiento normal y los procesos lógicos.

Nuestro cerebro va a estar mediando nuestras funciones:

 Motora
 Sensitiva
 Cognitiva
 Emocional

Todo ello tiene un sustento biológico.

¿Qué hace el cerebro con todas esas funciones que controla? Ayuda a adaptarnos a nuestro
ambiente.

En la interacción del SN con el entorno se produce la adquisición y el perfeccionamiento. TND

cuando quedan por debajo de la normalidad.

¡¡¡Cuidado con las diferencias individuales!!!

El cerebro tiene tantas neuronas como estrellas en la vía láctea… 100 billones. Y cada neurona
de esas, conecta a su vez con 10000. Estimando, sería un cuatrillón de conexiones. ¿Cómo
somos capaces de a partir de una estrella formar esa red tan compleja de conexiones?
El punto de partida en el ser humano es el cigoto… hasta llegar a la red de conexiones desde
ahí.

Neurulación: partimos de la salida del cigoto, formado por el óvulo fecundado por el
espermatozoide. A partir de la tercera semana, aparecen dos procesos importantes. Uno es la
gastrulación y otro la neurulación, que es el que a nosotros más nos interesa. En la gastrulación
se van formando capas… (3; endodermo, mesodermo y ectodermo). Cada una de esas capas da
lugar a la formación de diferentes órganos en el organismo. El ectodermo es la que da lugar al
sistema nervioso.

Trastornos del neurodesarrollo relacionados con el proceso de la neurulación – por ejemplo la

espina bífida.

Si se da el caso de que la neurulación se produzca muy mal, ocurra una anencefalia… solo
contaría con el cerebro anterior, donde están las funciones vitales. Por eso el niño sobrevive al
nacimiento, pero las capacidades que desarrollan… problemas como consecuencia a una
alteración del proceso de neurulación.
Proliferación neural

Después de la quinta semana: hemos visto como se forman las diferentes áreas cerebrales.
Vamos a ver como es el proceso de formación de las neuronas… duplicación de ADN neuronal
y luego vuelve a su lugar de origen (zona interna y ahí se divide). A su vez cada una de las dos
células comienza también el proceso de proliferación.

Gliocito que forma células gliales.

*ejemplo del Zika. La picadura de ese mosquito produce microcefalia. Los problemas en esta
fase de proliferación neural darían lugar a la microcefalia (podrían dar lugar a ello). Esto dará a
capacidades reducidas… en función de donde hay más o menos proliferación, la afectación será
una u otra.

Migración neuronal

En ese tubo neural hay células que forman como un esqueleto entre la parte interna con la parte
externa, esas células son las radiales. Formadas por los gliocitos, que no se reproducen más.
Sirven como forma por la que las neuronas se van desplazando de la parte más interna a la parte
más externa. Van migrando hasta formar las seis capas que dan lugar a la corteza cerebral.
Algún problema relacionado: tenemos todas las neuronas pero desorganizadas. Lisencefalia
(cerebro liso, circunvoluciones o no están o están muy pequeñas…), heterotopía periventricular
(aquí las células se cansan a mitad de camino y se van quedando… en este caso en zona que
rodea al ventrículo, mayor concentración de neurona que no debería estar) o polimicrogiria
(demasiadas circunvoluciones… muchos giros). Lo normal será que haya discapacidad
intelectual.

Estudio reciente: problemas de la migración neuronal en relación con la esquizofrenia.

Sinaptogénesis y apoptosis

No solamente en el desarrollo prenatal sino en el postnatal también. En el cerebro de un

adolescente todavía se generan nuevas conexiones y aparece la poda sináptica. Esta etapa es
muy vulnerable a factores externos, epigenéticos.

Tanto la sinaptogénesis como la migración y la apoptosis neuronal, procesos paralelos.

Sobreproducción neural, sobre conexión… pero más no significa mejor. De esa cantidad de
sobreproducción neural, gran parte de conexiones mueren. Las que quedan son las mejores.
Mielinización

Áreas que maduran antes y áreas que maduran después. En PPT, zona azul es zona madura.

Como mecanismo de especialización y como mecanismo de defensa, sobreproducción de

neuromas. Tener cierta reserva por si vienen épocas peores. Y si vemos que todo va bien.
Comienza el proceso normal en el que se hace la poda sináptica y se quita lo que no vale o no
sirve.
 1.2. Hitos en el neurodesarrollo: períodos críticos

Factores que podrían incidir sobre el neurodesarrollo infantil.

Ejercicios prácticos:

Rosa tiene 3 meses. Durante el embarazo, su madre presentó pérdidas de sangre por lo que tuvo
que permanecer en reposo. Rosa nació de parto normal, con 34 semanas de gestación, y pesó
2100 gramos. No lloró luego de nacer y la llevaron al servicio de neonatología, donde
permaneció hospitalizada por 7 días. Actualmente está siendo controlada dentro de un programa
de “recién nacido de riesgo”. Identifique y clasifique los factores de riesgo para el desarrollo
que presenta Rosa.

 Pérdida de sangre en la madre: aporte sanguíneo que llega al feto, nutrición que llega al
bebé… Durante el embarazo.
 Pretérmino:
 Bajo peso: aunque nazca a las 40 semanas, cuenta como prematuro si nace con bajo
peso.
 No llorar: baja puntuación en test de apgar

Pedro tiene 10 meses. Nació a término por parto normal, y pesó 3.300 gramos. Lloró luego de
nacer y no presentó ninguna anormalidad. Durante la gestación, su madre bebió alcohol. Ella es
depresiva, y no quería quedar embarazada. Aunque vive con el padre de Pedro, la relación no es
buena y siempre hay entre ellos muchas discusiones y hasta agresiones físicas. Pedro es un niño
muy irritable y llora mucho. Está siendo controlado en un servicio de salud del primer nivel.
Identifique y clasifique los factores de riesgo en el desarrollo de Pedro.

 Consumo de alcohol
 Depresión de la madre
 No deseado
 Agresiones físicas
 Ambiente en el que se desarrolla (ambiente desestructurado)
 Estrés materno

Pre y post natal.

Primer caso más por factores biológicos… en el segundo caso más factores ambientales.

Mario tiene 2 meses. Nació a término por parto normal y pesó 3.800 gramos. No presentó
ninguna complicación. Durante la gestación, la madre no se hizo ningún control prenatal y tuvo
el alta de la maternidad a las 24 horas de haber tenido a su hijo.

Al segundo día de estar en la casa, la madre percibió que Mario empezó a ponerse amarillo. Fue
orientada para colocarlo al sol de la mañana temprano, pero Mario no mejoró. Su cuadro se
agravó en el quinto día, cuando presentó una crisis convulsiva y fue llevado a hospitalización.
Estuvo con luminoterapia por 20 días en la unidad de neonatología, y le tuvieron que realizar
dos transfusiones de sangre. Esta información fue relatada por la madre, pues en el hospital no
quedó historia clínica. Mario es el tercer hijo y su madre cuenta que el segundo niño murió a la
semana de haber nacido y también estuvo muy amarillo. Identifique y clasifique los factores de
riesgo para el desarrollo de Mario.

 Embarazo no controlado
 Alta prematura del hospital
 Posible historia familiar – munchausen o genético real?

Ana tiene 2 años y no habla nada. Pertenece a una familia que tiene 6 hijos, la madre trabaja
fuera de la casa y Ana queda al cuidado de sus hermanos más grandes de 9 y 10 años. Su padre
es alcohólico y hay muchos conflictos en el hogar. Cuando Ana tenía 8 meses tuvo un cuadro de
fiebre alta y crisis convulsivas. Estuvo hospitalizada durante 15 días.

Durante su gestación, la madre tomó algunos comprimidos de Citotek para abortar, pues no
quería más hijos. Identifique y clasifique los factores de riesgo para el desarrollo de Ana

 Padre alcohólico
 Familia desestructurada
 Negligencia familiar
 Enfermedad previa - biológico en tanto a cómo le afecta…
 Intento de aborto de la madre

De manera general, podemos considerar que hay factores ambientales, socioculturales… acceso
al sistema de salud, control, seguimiento…

Factores ambientales: exposición a tóxicos. Incluso a mayor exposición a tóxicos se han

encontrado peores rendimientos a nivel académico.
Mucha literatura en relación a elementos genéticos que inciden sobre el desarrollo infantil.
Finalmente, tenemos factores médicos

Hitos: preguntas que deberíamos hacer en la primera entrevista que tengamos con los familiares
del niño.

*Práctica aula: Caso

Interacción de factores genéticos – ambientales.

Sobre los TND van a incidir factores:

 Genéticos
 Socioculturales
 Médicos
 Ambientales

Recursos sobre hitos en el neurodesarrollo

En inglés:

 http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/
 http://www.med.umich.edu/yourchild/topics/devmile.htm
 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002002.htm

En español:

 http://riberdis.cedd.net/bitstream/handle/11181/2993/185348.pdf?sequence=1
 http://www.feapsmurcia.org/feaps/FeapsDocumentos.NSF/08db27d07184be50c125746
400284778/0895d21235d8fc2ac12577ec0053f7b4/$FILE/ATTpediatras.pdf
 http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/actearly/milestones/index.html

*Casi siempre son un conjunto de genes los que inciden sobre el desarrollo de alguna estructura
cerebral.

*Screening genético de trastornos del espectro autista.

*En nuestro sistema nervioso subyacen funciones cognitivas de las que hablamos al principio.

*Cada función cognitiva, va a depender de un único área? No, de varias.

*Funciones cognitivas determinan nuestra conducta.

Sobre los hitos en el neurodesarrollo: Los factores genéticos son tan determinantes para el
desarrollo humano, que los genes por si solos pueden determinar ciertas características
conductuales. No obstante, recordar que no todo es genético… ejemplo de la manera de
preparar el café siempre igual en la misma familia.

Serían, entonces, los factores ambientales:

 1.3. Plasticidad cerebral

Importante porque nos da la posibilidad de intervenir. Puedo modificar la manera en la que ese
cerebro está funcionando. Y hablaremos de diferentes plasticidades, qué podemos y qué no
podemos hacer.

¿Se pueden establecer nuevas conexiones sinápticas? ¿Se pueden producir neuronas nuevas?
Ejemplo de cómo procesa un violinista el movimiento: las áreas motoras relacionadas con la
ejecución de la mano izquierda (si toca con ella) activa un área motora mucho más grande que
de una persona que no toque el violín. Establece conexiones que antes no estaban y ahora están
por la práctica musical que realiza.

Neurogénesis: relativamente reciente. De momento, no hablan en todas las áreas cerebrales..

Solo del hipocampo y el bulbo olfatorio.

Un proceso como el aprendizaje, que depende del hipocampo… generación de neuronas que
antes no estaban. Importante con trastornos del desarrollo relacionados con el aprendizaje. En el
caso del bulbo olfatorio también interesante para trastornos neurodegenerativos.

Esto, lo que nos dice, que podamos hacer nuevas conexiones y generar nuevas neuronas… que
nuestro cerebro no es algo estático, es algo que podemos cambiar. Podemos hacer que nuestro
cerebro cambie en la dirección que nosotros queremos, y es algo que se puede dar a lo largo de
toda nuestra vida.

Nuestro cerebro es un órgano dinámico que va modulando su actividad a lo largo de todo

el ciclo vital.
En referencia a la cita de Watson, mitos de la estimulación precoz: se dice que hay que
estimularlos tempranamente, se creen más neuronas, etc etc… royo a lo que decía Watson. No
tenemos que caer en el error de que todo vale, todo va a ir en la mejora del niño…

Podemos hablar de dos tipos de plasticidad. Una plasticidad pendiente de la experiencia y

una plasticidad dependiente de la experiencia.

 Plasticidad pendiente de la experiencia:

Hay períodos críticos donde, de manera óptima, el proceso está preparado para que se
desarrolle. Hablan aquí de capacidades sensoriales, aptitudes motrices, conductas sociales,
lenguaje.

Ejemplo de Víctor el niño salvaje… intenta insertarlo pero no pueden, ha pasado la época
crítica.

Para reflexionar: ¿Son períodos estrictos y cerrados? ¿Cuánto duran? ¿Hasta los 3? ¿Hasta los
5? No es una cuestión de puerta abierta o puerta cerrada, es una puerta medio abierta. Hay
momentos más propicios para que se produzca por ejemplo el lenguaje pero no quiere decir que
el niño después no pueda conseguir esas capacidades. Quizá no sea el mejor lenguaje el que
adquiera, pero puede conseguir buenas habilidades lingüísticas que le permitan desenvolverse.

 Plasticidad dependiente de la experiencia:

La plasticidad dependiente de la experiencia sí que dura para toda la vida. Algunas de las
funciones relacionadas con esta plasticidad a través de la experiencia pueden ser la adquisición
de información tipo cultura, aprender un instrumento, aprender un idioma… capacidad de
leer…

“Lo que tenemos que aprender, lo aprendemos haciendo”: enseñanza activa y esfuerzo.

Pero… también aprendemos observando a los demás. Muy importante en el enfoque de trabajo
con los niños. Comentan aquí las neuronas espejo, aprendizaje vicario mediante ellas.

2. Tipos de trastornos del neurodesarrollo

Tres categorías: vinculados a causa ambiental, sindrómicos (vinculados a genes) y sin causa
específica identificada.
 2.1. Vinculados a causas ambientales

El más representativo, debido a su alta frecuencia, es el síndrome de alcohol fetal.

No debemos excluir la multifactorialidad con intervención de efectos genéticos.

2.2. Vinculados a causa genética (sindrómicos):

Alteraciones genéticas vinculadas a una alteración estructural. Delección, duplicación,

traslocación de las secuencias de nucleótidos, trisomías… exclusión de cromosomas… estos
trastornos sindrómicos tienen una tipología o características muy típicas. Casi todos los niños
con sindrome de Williams por ejemplo muestran las mismas características y generalmente está
asociado a un genotipo dismórfico (rasgo externo que hace ver que hay una alteración genética).

 Se identifican clínicamente unos síntomas (neurológicos, conductuales…) muy típicos

 Fenotipo dismórfico (por ejemplo, rasgos faciales)
 Están bien diferenciados de otros trastornos
 Se ajustan al patrón hereditario de tipo mendeliano.

Ejemplificación con el síndrome de Williams: cara típica, cardiopatía, retraso mental,

alteración semántico-pragmática del lenguaje, carácter muy sociable.
 2.3. Trastornos sin causa específica

Casi todos los TND van a estar dentro de esta clasificación. Todo esto no se sabe muy bien qué
es lo que lo causa. Hay estudios que hablan de tal vez componente genético pero no se sabe al
100% si es así. Entran aquí:

 Trastorno del habla

 Trastorno del lenguaje
 Trastorno específico del aprendizaje
 TDAH
 Trastorno de la comunicación social
 Trastorno de Tics
 Trastorno del espectro autista

Síntomas cualitativamente similares a los rasgos normales: el límite entre trastorno y

normalidad es muy impreciso. Muchas veces complicado diagnosticar porque los síntomas son
similares a los que mostrarían los rasgos normales. Es normal cierto grado impulsivo… cuando
podemos decir que es demasiado como para poder diagnosticar TDAH… ah. La línea que marca
la diferencia entre la normalidad y la patología del neurodesarrollo es delgada.

Otro ejemplo la conducta social… cuando es demasiada. Cuando hay una obsesión.

Desde el punto de vista del DSM-5, grandes bloques: categoría de discapacidad intelectual, ttno
del espectro autista, TDAH, trastornos motores, trastornos específicos del aprendizaje,
trastornos de la comunicación y otros trastornos de desarrollo neurológico.
TEA:

Tipos de TND:

 Discapacidad intelectual
 TEA
 TDAH
 Trastornos motores
 Trastornos específicos del aprendizaje
 Trastornos de la comunicación
 Otros trastornos del desarrollo neurológico
 De manera general:
 Aparición durante el período del desarrollo
 Deficiencias del funcionamiento personal, social, académico u ocupacional
 Rango de déficits muy variado
 Alta comorbilidad entre los diferentes trastornos
 Pueden aparecer síntomas tanto por exceso como por defecto o retraso de su
aparición

3. Valoración neuropsicológica de los trastornos del neurodesarrollo

Se irá incluyendo en las clases posteriores, en los trastornos que corresponda.