Herencia del Comportamiento Humano

Heredabilidad y efectos ambientales

sobre la variación del Comportamiento humano.

Errores conceptuales en la aplicación del concepto de herencia.

Lic. Fabian Gabelli

Cátedra de Biología del Comportamiento
Facultad de Psicología
UBA
2018

Fotografía de carátula con la imagen de 2 gemelos idénticos.

Aclaración:
El presente texto fue adaptado para que pueda ser leído por programas para personas con
visión disminuida, las figuras están detalladas en textos adjuntos para su interpretación
correcta por parte de dichos programas y posibilitar así la correspondiente lectura.
En las ultimas páginas se agregan algunas preguntas para ejercitarse.
El texto cuenta con 3 boxes que no son de lectura complementaria (no obligatoria).

A) El concepto de Herencia de Comportamiento como herramienta

fundamental en la comprensión del efecto del Ambiente en las
diferencias entre individuos y el rol del Psicólogo
Quién puede dudar de que existe un fenómeno que habitualmente llamamos Herencia, el
cual podemos constatar de manera muy simple a través del parecido entre padres e hijos,
entre hermanos y, en especial, entre hermanos gemelos.
Al comparar la altura de padres e hijos observamos que si el padre es alto las chances de
que el hijo también lo sea son elevadas y viceversa, como puede apreciarse en la figura 1.
 ALTURA DEL HIJO (cm) 190

178

165

152

152 165 178 190

ALTURA DEL PADRE (cm)

Figura 1: representación en 2 dimensiones de la estatura del hijo (eje “y” ordenadas

medida en cm.) en relación a la estatura del padre (eje “x” abscisas medida en cm.)

Pero los efectos de la herencia pueden hacerse evidentes mediante observaciones más
cercanas al interés del psicólogo, como por ejemplo si la presencia de un cuadro
esquizofrénico estará relacionada con el grado de parentesco de los individuos.

Figura 2: representación de histogramas que muestran la probabilidad de que un sujeto

padezca esquizofrenia dado que otro con distinto grado de parentesco también la padezca.
Los valores se muestran para población general, primos, tíos, sobrinos, nietos, medio-
hermanos, padres hermanos, hijos, mellizos (gemelos dicigóticos) o gemelos (gemelos
monocigóticos). Los valores están detallados en el texto contiguo. (Tomado de Gottesman,.
1991)
Una evaluación poblacional de la probabilidad de que un sujeto presente un cuadro
esquizofrénico debido a que otro sujeto es esquizofrénico, muestra resultados interesantes si
al realizar las comparaciones se tiene en consideración el grado de parentesco de los sujetos
bajo estudio. Si un sujeto cualquiera de las poblaciones occidentales estudiadas es
esquizofrénico, la probabilidad de que otro sujeto, tomado al azar de la misma población,
también lo sea es del 1% (lo cual se conoce como riesgo promedio poblacional). Si al sujeto
esquizofrénico lo comparo con un primo, la probabilidad de que éste lo sea es de un 2%, al
igual que si lo comparo con un tío. Al comparar con un sobrino es de 4%, nieto un 5%,
medio hermano o padre la probabilidad de que este lo sea es del 6%, en el caso de un
hermano completo es el 9 %, el de un hijo un 13%, el de un mellizo un 17% y si tuviera un
gemelo un 48 %.

Aun desconociendo los efectos de los genes sobre la expresión de la esquizofrenia, resulta
evidente que el grado de parentesco condiciona la expresión de esta patología. ¿Qué
necesitamos saber para poder entender cabalmente la herencia de la esquizofrenia?, ¿será
imprescindible conocer los genes que intervienen?, ¿cómo distintas variables ambientales
intervienen en el proceso de expresión de los distintos genes?

Los procesos del desarrollo responsables del surgimiento de cualquier rasgo, por ejemplo,
un cuadro esquizofrénico, implican una increíblemente compleja serie de interacciones
entre genes y la secuencia de ambientes en la cual el organismo se desarrolla. Los genes se
activan y desactivan temporalmente y los productos de determinados genes condicionan el
ambiente en el cual se expresarán otros genes o ellos mismos. Partes tempranas de la
secuencia condicionan o afectan estados posteriores del desarrollo (Merikangas y Risch,
2003).

Figura 3: E. Turkheimer (2000) imagina el proceso de desarrollo de un rasgo complejo,

como por ejemplo la personalidad, a través de un diagrama como el que muestra la figura.
Las flechas negras de una sola punta relacionan causas con efectos, que como puede
fácilmente apreciarse las causas nunca son únicas sino producto de interacciones varias
siempre entre genes y ambiente. Por otro lado, las flechas punteadas de color y de una sola
punta representan los efectos inversos del propio fenotipo, personalidad en nuestro ejemplo,
para con las fuentes de variación tanto genes como ambiente. Los efectos de un rasgo de
personalidad sobre variables ambientales (flecha gruesa inferior punteada roja de una sola
punta) son fáciles de entender debido a que podemos elegir y moldear los ambientes. Los
efectos del propio fenotipo sobre los genes (flecha delgada superior punteada verde de una
sola punta) están siendo estudiados en detalle en las últimas décadas arrojando resultados
asombrosos como que un evento traumático (ej: bullying a edad temprana) puede establecer
cambios permanentes en el genoma que modifican el tipo de respuesta del ejemplar a
mayor edad por ejemplo a estímulos estresantes (Ouellet-Morin et. al. 2013).
Por último, las flechas punteadas de doble punta representan las relaciones que puede un
investigador establecer entre variables genéticas, ambientales y el/los rasgos (fenotipo) bajo
análisis.

A lo largo del desarrollo (ontogenia) del sujeto, el comportamiento emerge de manera

compleja donde genotipo y ambiente interactúan de forma permanente a través de procesos
no lineales. La Figura 3 sugiere la forma de dicho proceso, su complejidad y dinamismo,
los genes 1, 2 y 3 y sus ambientes (lo cual incluye a otros genes y sus expresiones)
interactúan iniciando un complejo proceso de desarrollo que modula la personalidad del
sujeto. Si hay una característica que identifica al diagrama, y al proceso en sí, es que todo
es INTERACTIVO, no hay flechas que procedan ininterrumpidamente de causa a efecto,
ningún gen, ni ambiente individual es responsable de un efecto por sí solo.

Con una complejidad tan elevada resulta más que temeroso poder relativizar los efectos que
genes y ambiente poseen sobre un rasgo comportamental particular.

Por ende, si los efectos directos de genes y ambientes están tan alejados de
las posibilidades de intervención de un psicólogo:

¿porque preocuparnos por entender la herencia?

¿Cuál sería la importancia de tratar de entender el rol de la herencia en

la expresión de los rasgos conductuales de humanos?

La principal razón deriva de que el control de las variables ambientales es

sumamente difícil de lograr, y por ende de entender sus efectos sobre la
variación de los fenotipos. En cambio, la variación genética a través de
diseños experimentales específicos nos permite discriminar efectos en la
variación de un rasgo. Una vez calculados los efectos de la herencia y
comprendidos sus alcances podremos avanzar en los aspectos
relacionados con el ambiente, sin que esto implique que los efectos
ambientales sean menos importantes.
Entender los efectos de la herencia y su magnitud en el comportamiento es solo el primer
paso para comprender las razones de las diferencias entre sujetos para un rasgo especifico,
A NO CONFUNDIRSE, ES SOLO EL PRIMER PASO, el que abre las puertas para
entender la real dimensión de los EFECTOS AMBIENTALES, objetivo final del estudio
del psicólogo.

Así, quien procure entender y modelar las diferencias entre sujetos, debido a los efectos
específicos del ambiente, deberá en primer lugar manejar una interpretación correcta de lo
que implica la HERENCIA, de tal forma que aquellas diferencias entre sujetos que no
podamos interpretar por variaciones genéticas serán la base de estudio del psicólogo.

De hecho, entre los investigadores y educadores más prestigiosos, en el área de la herencia

de la conducta a nivel mundial, se destacan los psicólogos, como, por ejemplo:
Dr. R. Plomin (Centro de Psiquiatría Social y Genética del Instituto de Psiquiatría de
Londres, UK).
Dr. J. C. Loehlin, quien fuera presidente de la Asociación Americana de genética del
Comportamiento, y uno crítico de la visión reduccionista de la Herencia.
Dr. T. J. Bouchard Jr es profesor y director emérito del centro de investigación sobre
gemelos y adopción de la Universidad de Minnesota (USA), y responsable del reconocido
programa MISTRA (Minnesota Study of Reared Apart).

La clave para aprender el concepto de herencia está centrada en reconocer que el principal
objetivo de su estudio es entender el origen de las diferencias entre los sujetos de una
población, y NO cual es la contribución de los genes en la expresión de un rasgo, error
generalizado de una mirada reduccionista y determinista del problema.

Cuando nos preguntamos sobre el estado esquizofrénico de Don Juan, es porque debe de
existir otro estado que no lo sea y por lo tanto estamos comparando. Un grupo de rasgos
serán categorizados como normal y otros como patológicos (esquizofrénico) y nuestra
estrategia para entender la herencia de la patología es comparar entre sujetos. Si
consideramos que hay sujetos que son extrovertidos es porque los habrá introvertidos, y así
con cada rasgo que intentemos evaluar. Debido a ello la población, es la unidad de
estudio de la herencia y no los sujetos aislados. En la figura 2, resulta claro que parte de la
variación en la expresión de la esquizofrenia está asociada a diferencias genéticas entre los
sujetos, pero no menos importante, podemos también deducir que parte de la variación se
deberá a aspectos relacionados con el ambiente, solo así podremos explicar que dos
hermanos gemelos con un genoma idéntico posean solo un 50% de probabilidades de
compartir la patología.
Un error muy frecuente ante resultados como los de la figura 2 es considerar, basándonos
por ejemplo en el dato de los gemelos, que si un 50% de la esquizofrenia de un sujeto es
genética y el resto será ambiental. Todo rasgo sea este fisiológico, anatómico,
comportamental, etc., será siempre producto de la interacción de genes y ambiente y
resulta imposible identificar responsabilidades proporcionalmente distintas de uno u otro
componente cuando estamos evaluando a un sujeto.
La habitual sentencia de que “un porcentaje del Fenotipo de un sujeto es causado por la
genética y otro por el ambiente” es un grave error de interpretación de la Herencia
 HERENCIA DE LA ALTURA

INTERPRETACIÓN
INTERPRETACIÓN CORRECTA
INCORRECTA

Figura 4: La Herencia de la altura en poblaciones estudiadas es aproximadamente del

(80%). Vemos, a la izquierda de esta figura, un diagrama con una interpretación incorrecta
de esta afirmación que implica suponer que el 80% del rasgo del sujeto es debido a los
genes y el 20 % al ambiente (imagen de un joven donde se marca una parte de su cuerpo
con un rotulo de 80% y el resto con un rotulo de 20%). La interpretación correcta está a la
derecha de la figura, representada por 6 jóvenes de distintas alturas con una leyenda que
dice “80% de la variación en altura se explica por variación genética entre los sujetos”

A1) Interpretación correcta de la variación entre fenotipos y la analogía de los

rectángulos
Una analogía interesante para entender el concepto central que subyace a una interpretación
correcta de la Herencia, se puede mostrar a través de la variación en la superficie de
distintos rectángulos como muestra la Figura 5. La superficie de un rectángulo particular
por ejemplo (a) (un rectángulo de base 2 y altura 3) es producto de base por altura,
asimismo el fenotipo de un sujeto particular por ejemplo “índice de Extroversión” o “altura”
será producto de la interacción de genes y ambiente. Así, como no hay forma de entender
la superficie de un rectángulo exclusivamente como producto de su altura o de su base por
separado, nunca podemos definir un fenotipo de un sujeto como producto de los genes o del
ambiente.
La conclusión de esta simple analogía es que:
“LOS FENOTIPOS NO SON CAUSADOS POR LOS GENES”.
 El término DETERMINACIÓN GENÉTICA es una noción informal e intuitiva que no posee
definición científica concreta, justamente porque parte del error conceptual de creer que un
fenotipo puede ser causado por un genotipo.
Ante tan categórica afirmación, cabe preguntarse entonces, ¿cómo podemos relacionar las
características genéticas con la herencia?
Siguiendo con nuestra analogía, así como la variación entre las superficies de los
rectángulos de la figura 5 (b) (5 rectángulos, todos con base 1, uno de ellos con altura 1, 2
con altura 2 y 2 con altura 3) se deben solo a variaciones en la altura, las variaciones entre
fenotipos de una población humana podrían deberse principalmente a variaciones genéticas
de los sujetos que la componen. Así entonces: las
“DIFERENCIAS FENOTIPICAS PUEDEN SER CAUSADAS
POR DIFERENCIAS GENOTÍPICAS”
y siendo esto cierto existirán grupos donde las diferencias se puedan explicar por
diferencias en sus bases como el ejemplo (c) (cinco rectángulos, todos con altura 3, dos
poseen base 1, dos poseen base 2 y uno posee base 3) por lo cual EXISTIRAN GRUPOS
DONDE LAS DIFERENCIAS FENOTIPICAS PODRAN SERÁN CAUSADAS POR
DIFERENCIAS EN VARIABLES AMBIENTALES.

a) Superficie = Base x Altura

Fenotipo= genes x ambiente

b) Variación de la Supeficie
(Fenotipo) debido a “Altura”
(ambiente)

c) Variación de la Supeficie
(Fenotipo) debido a “Base” (genes)

d) Variación de la Supeficie (Fenotipo)

debido a “Altura” y “Base” (Ambiente y
Genes)

Figura 5: Un rectángulo de base 2 y altura 3 tendrá una superficie de valor 6, análogamente

la Fenotipo = superficie será igual a base x altura. Se muestran 3 poblaciones de
rectángulos distintos, población b) 5 rectángulos con igual base de valor 1, de los cuales
uno de ellos tiene una altura también de 1, dos de ellos altura con valor 2 y dos de ellos
altura con valor 3. Análogamente podremos decir que para esta población la variación del
Fenotipo=superficie es debida a variaciones en la altura. Población c) 5 rectángulos con
igual altura de valor 3, de los cuales uno de ellos tiene una base de valor 1, dos de ellos
base con valor 2 y uno de ellos base con valor 3. Análogamente podremos decir que para
esta población la variación del Fenotipo=superficie es debida a variaciones en la base. Por
último, la población d) donde tanto las bases como las alturas cambian, hay 5 rectángulos
nuevamente, uno de ellos de base y altura de valor 1, uno de base 1 y altura 2, uno de base
y altura valor 2, uno de base 2 y altura 3 y uno de base y altura 3. Análogamente podremos
concluir que la variación de Fenotipo=superficie es debida a variaciones tanto en la base
como en la altura.

CONCLUSIÓN: El efecto de cualquier aspirante que quiera ser considerado la

CAUSA de un FENOTIPO, tiene sentido solo desde el punto de vista de una
COMPARACIÓN.

“Si decimos que un sujeto es alto es porque hay otros bajos” y nadie se preocupa si
proponemos que la herencia explica parte de las diferencias en la altura entre sujetos.

“Si decimos que un sujeto es agresivo es en función de la existencia de otros sujetos que
son tranquilos”. Y será complicado lograr consenso en que parte de la variación entre ser
violento o tranquilo se deba a la herencia, ya sea porque se tiene una visión reduccionista
de la misma, esto es si nuestra preocupación está centrada en buscar el supuesto gen o
genes de la violencia, o porque se adopte una posición ambientalista extrema
(fundamentalistas ambientales).

¿Que sucederá entonces si afirmamos que una parte considerable de la variación entre
sujetos para la dimensión de personalidad Extroversión - Introversión es debida a
diferencias genéticas? Si consideramos la complejidad del rasgo es muy probable que ante
la imposibilidad de imaginar siquiera un proceso ontogenético que pueda explicarlo, tanto
genetistas como partidarios de teorías ambientalistas desconfíen firmemente de nuestra
afirmación.

Figura 6: Diagrama esquemático de la dimensión Extroversión – Introversión según el

Modelo PEN de Hans Eysenk. Flecha a izquierda con inscripción: Extroversión. Abiertos
sociables asertivos, orientados hacia el mundo exterior. Flecha a derecha con inscripción:
Introversión. Retraídos, tímidos, se concentran en sí mismos, sus ideas, sus sentimientos.
Para formalizar el estudio de la herencia y por consiguiente su complemento, esto es, los
efectos ambientales sobre las diferencias entre sujetos debemos comprender el concepto de
HEREDABILIDAD, definida en términos generales como la proporción de la variación
fenotípica en una población en un momento y lugar determinado que es atribuible a la
variación genotípica entre los individuos que la componen.

S. Wright y R. Fisher a principios de 1900 definieron el concepto de heredabilidad, aunque

J.L. Lush en 1940, fue el primero en utilizar el término de manera formal tal cual hoy lo
conocemos. (Visscher, etc al, 2008).
Douglas Falconer, genetista inglés, en 1960 con su ya clásica publicación “introducción a la
genética cuantitativa” sentó las bases para una compresión adecuada de la idea de herencia
de los rasgos cuantitativos (la gran mayoría de los que conocemos en humanos: rasgos de
personalidad, habilidades cognitivas, etc.) y en especial los efectos de la selección artificial
sobre la modificación de dichos rasgos.

BOX 1 (lectura complementaria) el apunte continúa luego de

finalizado el box:

FORMULAS Y DEFINICIONES: (este ítem es solo a los efectos de que los alumnos
cuenten con una descripción detallada que les permita entender cualquier trabajo sobre
herencia, ya sea bajo modelos de gemelos y mellizos).

La Heredabilidad, como estadístico, al hacer referencia a variaciones es definida

formalmente en términos de varianzas.
Los fenotipos observados (F) de un rasgo bajo estudio pueden ser particionados de acuerdo
al modelo epigenético en un modelo estadístico que representa la contribución del
Genotipo (G) y factores Ambientales (A)
Fenotipo = Genotipo + Ambiente
La Varianza de los Fenotipos observables (Var F) puede ser expresada entonces como la
suma de las Variancias genéticas (Var G) y ambientales (Var A) respectivamente.
Var F= Var G+ Var A (*)
La Heredabilidad se formula entonces como la relación entre Varianzas, la cual expresa la
porción de la Varianza Fenotípica que puede atribuirse a la Varianza Genética.
H2= Var G/ Var F (Heredabilidad en el sentido amplio, ver abajo)
La Varianza Genética (Var G ) puede ser descompuesta en distintos componentes:
La Varianza Genética Aditiva (que hace referencia a los genes cuyos efectos se trasmiten a
la descendencia sin efectos adicionales, como por ejemplo la dominancia entre alelos, esto
es un gen se transmite de padre a hijo y su expresión será igual en padre e hijo, ya que no
dependerá de los efectos de otros alelos o genes presentes en el genoma del hijo; los genes
por ende actúan individualmente y sus efectos individuales se suman unos a otros en un
efecto general).
Por otro lado, hay dos efectos adicionales denominados NO ADITIVOS los cuales
contribuyen a la variación genética en una población dada en cada generación, pero debido
a la re-disposición de los genes, durante la reproducción no se transmiten de padres a hijos,
estos son:
La Varianza Genética de Dominancia (que hacer referencia a los efectos de interacción de
distintos alelos para un mismo locus)
La Varianza Genética Epistática (que hace referencia a la interacción de alelos de distintos
locus).
La heredabilidad, considerando el origen de los distintos efectos suele utilizarse en dos
sentidos.
En un sentido amplio se refiere a la proporción de variación que es debida a los genes
(incluye la Varianza de Aditiva, de Dominancia y Epistática) y en un sentido estricto, se
refiere sólo a aquella parte de la variación genética que se transmite a través de las
generaciones identificada con la Varianza Aditiva.
Por ende, la formulación para el cálculo de la heredabilidad dependiendo del tipo de
varianza genética considerada queda expresado de la siguiente forma.
La heredabilidad (H2) en el sentido amplio, como se describió más arriba, incluye ambos
tipos de efectos
H2= Var G/ Var F (Heredabilidad en el sentido amplio, ver abajo)

Mientras que la heredabilidad (h2) en el sentido estricto, será estimada como:

h2 = Var Gaditiva / Var F (Heredabilidad en el sentido estricto)
El rango de valores que muestra la h2 es: 0<=h2<=1, donde “1” implica que la
totalidad de la variación que se registra es debida a variación genética de los sujetos que
componen la población.

Así como la Varianza Genética se disgrega en sus distintos efectos, lo mismo ocurre con la
Varianza Ambiental. Un primer término está asociado al Componente Ambiental
Compartido, que representan los potencial efectos que generarían similitud entre los
ejemplares, como por ejemplo ingresos familiares, estrategias paternas de crianza,
estimulación intelectual de los hijos. Por otro lado, el Componente Ambiental No
Compartido, que representa efectos particulares como accidentes, trato diferencial de los
padres y que por ende podrían ser fuente de diversidad entre los sujetos.
Var A = Var A Compartido + Var A No Compartido

Aunque las tradiciones tanto teóricas como empíricas sobre el desarrollo psicológico
han enfatizado los efectos del ambiente compartido (Var A Compartido) los estudios
sobre herencia del comportamiento muestran de manera consistente que los factores
ambientales que más afectan la diversidad de los comportamientos son del tipo No
compartidos (Var A No Compartido).

Por ejemplo, en distintos estudios que comparan semejanza en rasgos de personalidad entre
pares de Gemelos Monocigotas, criados juntos vs criados aparte, no han mostrado
diferencias significativas, esto es, los criados juntos no mostraron ser significativamente
más parecidos que los criados separados. (M. McGue y T. J. Bouchard, 1998)

Es común que los estudios de herencia, se refieran a los efectos de la Varianza genética en
un sentido amplio, varios de los resultados que se muestran más abajo son de este tipo. Sin
embargo, hay publicaciones, donde lograr disgregar los efectos de la herencia entre
aquellos aditivos y no aditivos. Por ejemplo, Bezdjian y otros en 2011, realizaron un meta-
análisis de los estudios sobre herencia de la impulsividad. Los meta-análisis consisten en
hacer una revisión completa de lo publicado sobre el tema, identificar aquellos trabajos que
comparten una misma metodología y procesamiento de los datos. Luego los autores
proceden a hacer un análisis global de todos los resultados con el objetivo de encontrar
resultados comunes y diferencias, entre ellos, que permitan sacar conclusiones más
generales. La impulsividad es un rasgo al cual la psicología clínica presta atención, debido
a que es de importancia clave en el área de la psicopatología; incluyendo conductas
antisociales y agresivas, ludopatías y desorden de déficit de atención e hiperactividad. De la
revisión de 41 estudios lograron resumir para 4 clases etarias los efectos de la varianza
genética aditiva, no aditiva y los efectos de la varianza ambiental única (no compartida) ,
usando gemelos, integrantes de familias y casos de adopción (ver Figura 7)

COMPONENTES DE VARIANZA SEGÚN LA EDAD

PARA EL RASGO IMPULSIVIDAD

VARIANZA AMBIENTAL NO
E COMPARTIDA
D VARIANZA GENÉTICA NO ADITIVA

A VARIANZA GENÉTICA ADITIVA

S. Bezdjian et al.
Clinical Psychology Review (2011)

BEBES NIÑOS ADOLECENTES ADULTOS

Figura 7: Cambios en los efectos de la varianza genética aditiva, no aditiva y varianza

ambiental no compartida, para el rasgo impulsividad, según Bezdjian y colaboradores 2011.
En el eje “y” ordenadas se representa el % de la varianza del rasgo impulsividad, en el eje
“x” abscisas las 4 condiciones etarias, Bebes, Niños, Adolescentes y Adultos. Cada
condición etaria se representa con una barra y la fuente de cada varianza con 3 colores
distintos (varianza ambiental No compartida en gris) (Varianza genética No aditiva en gris
claro) (Varianza genética Aditiva en negro). Debajo de cada condición etaria figura el
número de sujetos comprometidos. En total más de 27.000 sujetos o pares según el caso.

Para el caso de la impulsividad, los efectos, de la varianza genética en sentido amplio y la

varianza ambiental no compartida son equivalentes y en promedio de un 50%. La genética
aditiva arrojó un valor de 38% y la no aditiva de 12%. Los efectos del ambiente común no
permiten explicar diferencias en la impulsividad, pero los efectos de Ambiente No
Compartido, explican en promedio el restante 50% de la variación observada para el rasgo.
Los efectos totales de la herencia (varianza genética en el sentido amplio) están presentes
para todas las categorías etarias, pero parece tener un efecto más importante en los niños.

FIN BOX 1
A2) Estimación de la herencia, formulación y conceptos

Los modelos de genética cuantitativa desarrollados por genetistas de poblaciones, más allá
de ser complejos, estaban basados en una estrategia de selección artificial de rasgos
mediante apareamientos selectivos. A través de manipular la conformación de parejas,
diferenciadas estas para uno o más rasgos particulares se pueden conocer tanto las
diferencias genéticas como fenotípicas entre los sujetos que componen la población bajo
estudio (ver figura 21 ratas listas vs ratas torpes). Resulta obvio que dichas manipulaciones
no son posibles en humanos.
Sin embargo, en las sociedades humanas existen experimentos naturales ya que la
semejanza genética entre sujetos se presenta en distintas dosis (gemelos, mellizos, padre-
hijo, etc.) así como los ambientes en distintas categorías (crianza compartida, adopción,
etc.). Los usos de los modelos teóricos asociados al estudio de la herencia en humanos
parten de aprovechar dichas variantes y mediante el uso del denominado modelo de los
caminos (Path Analysis), y evaluar los efectos de los componentes de Varianza Genética y
Ambiental.
Lo que hace el modelo es tomar distintos individuos de una población particular y, una vez
evaluadas las diferencias entre ellos con respecto al fenotipo (por ej., inteligencia,
depresión, hipertensión, etc.) estimar las diferencias genéticas que nos permitirían explicar
las variaciones fenotípicas observadas.
El grupo representante de la población utilizado en la mayoría de los estudios son pares de
gemelos y mellizos para los cuales conocemos su semejanza genética y su historia de
ambiente compartido.

El eje de nuestra evaluación será tratar de entender, cuanto de las diferencias encontradas
entre pares de gemelos y pares de mellizos se deben a diferencia genéticas y cuanto a
ambientales. Para ello, comparamos varios pares de gemelos y cuantificamos el grado de
semejanza entre los componentes del par (cuan diferentes son dentro de cada par, no entre
pares) y luego comparamos pares de mellizos y estimamos el grado de semejanza. Si el
grado de semejanza para gemelos y mellizos difiere tenemos tres fuentes principales para
explicarlo: debido a diferencia genéticas, debido a efectos diferenciales del ambiente o una
particular combinación de ambos.

Si factores genéticos son responsables de la variación del rasgo bajo análisis, los gemelos,
que comparten el 100% de su genoma, deberían ser más similares, que los mellizos,
quienes comparten solo el 50% de su genoma. En un diseño clásico de estudio de
heredabilidad, la diferencia entre el parecido entre hermanos monocigotas entre sí
(gemelos) y el parecido entre hermanos dicigotas entre sí (mellizos), para un rasgo
particular, expresa la mitad del efecto de los genes sobre la variación de ese rasgo.

La idea es que estamos comparando individuos idénticos entre sí versus individuos que son
la mitad de parecidos entre sí, por lo tanto, las diferencias entre las semejanzas internas de
cada grupo (∆ Fenotipo Gemelos - ∆ Fenotipo Mellizos) sólo nos da la mitad del efecto de
los genes sobre esas diferencias
La proporción de varianza fenotípica que se explicaría por la variación genética subyacente,
se estima duplicando las diferencias en los valores de semejanza fenotípica al pasar de
comparar gemelos a mellizos, semejanza que se obtiene mediante correlaciones u otro
índice posible (ver abajo, figura 8).
Como la correlación entre hermanos es una medida de cuánto se parecen entre sí, entonces
dos veces la diferencia entre las correlaciones entre monocigotas y dicigotas, de una
población específica, para un rasgo particular, es una estimación de la influencia de los
genes sobre la variación del rasgo bajo estudio. Por lo tanto:
∆FGem -∆FMell = 1/2 ∆G (∆FGem es la Variación o semejanza Fenotípica de gemelos y
∆FMell la de mellizos y ∆G la variación genética o caída en
semejanza genética al pasar de comparar gemelos a comparar
mellizos.)
2(∆FGem -∆FMell ) = ∆G
2
2 (rGem - rMell) = ∆G = h = heredabilidad (Falconer, 1960). (donde rGem es la
correlación o índice de concordancia de gemelos y rMell el
de mellizos.)
Además el diagrama básico del Modelo de los caminos para gemelos y mellizos propone
que:

∆FGem = h2 + c2comp
2
por lo cual la contribución de factores ambientales compartidos (c ) se estima restando la
heredabilidad calculada al índice de semejanza estimado para los Gemelos

c2 comp = ∆FGem - h2

o si no contamos con la h2 como:

c2 comp = 2 ∆FMell - ∆FGem .

El hecho de poder identificar que existe un efecto de ambiente común no implica tener
resuelto cual es el agente real que genera la semejanza entre los sujetos. Por ejemplo, es
posible identificar que la variación en la presión sanguínea está afectada por factores
2
ambientales compartidos (c comp), pero no será inmediato demostrar que la variable
ambiental saliente en dicho fenómeno es la dieta rica en sodio, costumbre compartida por
los integrantes de la familia.

Los efectos de Factores Ambientales no compartidos y errores de medición, se calculan

restando índice de semejanza estimado para los Gemelos de 1.0.

C2 no comp.= 1 -∆FGem
Esta última conclusión matemática, tal vez sea la más intuitiva, ya que al ser lo Gemelos,
idénticos genéticamente, cualquier diferencia que surja entre ellos deberemos adjudicársela
a los efectos de los ambientes no compartidos.

Veamos un ejemplo Hipotético:

Supongamos que medimos un rasgo de personalidad y los valores que obtenemos son:
correlación Gemelos (AFGem) =0,64 y la correlación de Mellizos (AFMell)= 0,44.
Aplicando el modelo podremos sugerir que para la población de la cual obtuvimos las
2
muestras la h = 2 (rGem - rMell) = ∆G = 0,4 . Esto quiere decir que un 40 % de la
variación observada en la población de la cual sacamos la muestra y para el rasgo en
cuestión se deberá a variación genética (aditiva).
2
El efecto ambiental o familar compartido será responsable de un 24%, c comp = 2 ∆FMell -
∆FGem = 0,88 - 0,64= 0,24.
Por último, los efectos del ambiente no compartido serán responsables del 36% de la
2
variación fenotípica C no comp.= 1 -∆FGem = 1- 0,64 = 0,36.

Un diagrama de este razonamiento se puede ver a continuación.

Figura 8: Esquema que resume el contenido explicativo del modelo de los caminos
mediante el uso de gemelos y mellizos.
A lo largo de planeta, talvez unos 800.000 pares de gemelos y mellizos han sido estudiados
en más de 50 diferentes muestras de estudio. (Johnson y col. 2009). Estas estimaciones,
pueden cambiar con el tiempo, variar con culturas e incluso con sexos y edades, sin
embargo, han probado ser de gran utilizad para caracterizar el origen de las diferencias
entre sujetos en especial para rasgos psicológicos, (Neisser y col. 1996). El simple modelo
de Gemelos y Mellizos se ha ido haciendo cada vez más complejo e intensivo (Neale y
Cardon, 1992) permitiéndonos estimaciones cada vez más estables y confiables. (Plomin y
col. 1990b).

Premisa de Igualdad en similitud ambiental (punto A de la figura 8):

Cuando decimos que el Efecto de Ambiente Común afecta por igual a Gemelos y Mellizos
NO estamos diciendo que los hermanos de cada par perciben el ambiente de igual forma
(Bouchard & McGue, 2003). La consideración de que el ambiente los afecta por igual es
inaceptable tanto teórica como empíricamente, nunca 2 sujetos pueden percibir el ambiente
en igual forma.
En cuanto al ambiente, los pares de gemelos y mellizos podemos asumir que son los pares
de sujetos que poseen más ambiente en común, pero eso no implica que el ambiente los
afecte por igual a cada componente del par. El ambiente los puede tender a diferenciar al
par de gemelos o al par de mellizos, pero hasta el momento y por los estudios realizados no
hay evidencias de que a uno u otro tipo de hermanos el ambiente los afecte
diferencialmente (Kendler y col, 1993; Derks y col. 2006). Esto es, si los gemelos se
diferencian en un 25 % debido a que los componentes del par perciben diferencialmente al
ambiente y si los mellizos también tienden a ser un 25% más diferentes debido a que no
perciben el ambiente de igual forma; entonces como los efectos diferenciadores son de
igual magnitud cualquier variación en la semejanza entre gemelos vs mellizos no podrá ser
explicada por el ambiente. Cabe resaltar que esos son los efectos de ambiente compartido,
si por ejemplo tomamos a 20 pares de mellizos y les teñimos el pelo con colores al azar y
con los gemelos no hacemos ninguna manipulación, es evidente que el ambiente será el
principal responsable de la caída en semejanza en el color de cabellos al comparar entre
gemelos vs mellizos.

BOX 2 (lectura complementaria) el apunte continúa luego de

finalizado el box:

COMO ESTIMAR LA SEMEJANZA FENOTIPICA ENTRE PARES DE SUJETOS:

(este ítem es solo a los efectos de que los alumnos cuenten con una descripción detallada de
cuáles son los índices de semejanza utilizados en la bibliografía y la forma de calcularlos)

Cuando hablamos de semejanza en el fenotipo de distintos sujetos en realidad nos estamos

refiriendo a distintos indicadores que nos permiten representar numéricamente el grado de
parecido entre ellos.
Dependiendo del tipo de rasgo que este bajo análisis, cambiará el estadístico a utilizar.
Así cuando estamos evaluando un rasgo que es mensurable se suele usar la correlación,
una regresión o incluso análisis multivariados, cuando se quieren evaluar más de un
rasgo en un mismo estudio.
Figura 9: Ejemplo hipotético de estimación de correlaciones para pares de mellizos y
gemelos. Se muestran para Mellizos a izquierda un gráfico donde en el eje de abscisas “x”
se representa el valor de un rasgo hipotético con rango de 0 a 40 para el que llamaremos
Mellizo A y lo mismo sobre el eje de ordenadas “y” para el mellizo B, la correlación para
los 9 puntos ingresados fue de 0,2363. La tabla a partir de la cual se construyó el grafico
está a la derecha del mismo, con 9 pares de datos pertenecientes a los 9 pares de medidas
obtenidas de los 9 pares de Mellizos. Debajo de la representación para Mellizos hay un
gráfico y Tabla con idénticas características, pero para Gemelos donde la correlación
observada es de 0,9755.

El procedimiento más utilizado en la bibliografía para la estimación de semejanza entre

pares de sujetos, para un rasgo mensurable, es la Correlación de Pearson; los valores más
cercanos a 1 indican mayor semejanza entre los pares que comparamos. En el ejemplo
hipotético de la Figura 9, los componentes de cada par de gemelo son más parecidos entre
sí que cuando se están comparando sujetos integrantes de pares de mellizos (0,97 vs 0,23).
Cabe resaltar que solo nos interesa saber cuan parecidos son los integrantes de cada par, no
se condiciona el rango de expresión, esto es, los pares pueden cubrir un extenso rango de
valores, no es necesario que los distintos pares sean parecidos, concentramos la evaluación
a lo que sucede dentro de cada par.

Cuando se trata de evaluar la ocurrencia del mismo rasgo en ambos miembros de un par
bajo estudio se utilizan índices de concordancia; por ejemplo, cuando coinciden 2 sujetos
en la condición de ser fumadores o en padecer un cuadro esquizofrénico.
Suelen utilizarse distintos estadísticos que representan el grado de concordancia entre
muestras, por ejemplo dos muy comúnmente utilizados son el Índice de Concordancia de
a pares (la probabilidad de que ambos sujetos posean un rasgo dado que al menos uno lo
posee) y el Índice de Concordancia de casos (la probabilidad de que un sujeto posea el
rasgo dado que el otro lo posee), ambas son probabilidades condicionales cuya diferencia
está en la forma en que se estima la condicionalidad (ver ejemplos hipotéticos en Figura 10
y 11 al comparar gemelos)

Figura 10: Tabla de doble entrada por un lado gemelo A y por otro gemelo B (con tres
columnas y filas), donde se muestran el número de casos donde ambos presentan un cuadro
esquizofrénico (600), donde uno lo presenta y el otro no (Gemelo A positivo B negativo =
420) (Gemelo A negativo B positivo = 380) y donde ambos no lo presentan (98600), en
total son 4 celdas con los parciales, y hay 4 celdas con los totales por caso por gemelo
(esquizofrenia (1020) o no esquizofrenia (98980) para gemelo A y esquizofrenia (980) o no
esquizofrenia (99020) para el B) hay una celda final con el número total de casos
(100.000). En la figura se muestra la Tasa de Concordancia de a Pares (Pairwise Concordance
Rate ) = Probabilidad de que los dos gemelos sean Esquizofrénicos dado que uno lo es,
estimada como 600/1400= 0,429 donde Pares con ambos gemelos esquizofrénicos = 600
casos, pares con al menos 1 esquizofrénico (980 +1020) – (600) =1400 casos.
Figura 11 Tabla de doble entrada por un lado gemelo A y por otro gemelo B (con tres
columnas y filas), donde se muestran el número de casos donde ambos presentan un cuadro
esquizofrénico (600), donde uno lo presenta y el otro no (Gemelo A positivo B negativo =
420) (Gemelo A negativo B positivo = 380) y donde ambos no lo presentan (98.600), en
total son 4 celdas con los parciales, y hay 4 celdas con los totales por caso por gemelo
(esquizofrenia (1.020) o no esquizofrenia (98.980) para gemelo A y esquizofrenia (980) o
no esquizofrenia (99020) para el B) hay una celda final con el número total de casos
(100.000). La descripción del procedimiento del cálculo condicional se detalla en el texto.

Para el caso de la estimación de la Concordancia de a casos, se evalúa la probabilidad de

que un sujeto posea un rasgo dado que otro sujeto lo posea. Para estimar esta probabilidad
condicional, necesitamos contrapesar 2 probabilidades. Primero la probabilidad condicional
de que el sujeto B posea el rasgo dado que el sujeto A lo posee, para nuestro caso 600/1,020
= 0.588. y en segundo lugar la probabilidad que el sujeto A posea el rasgo dado que el
sujeto B lo posee 600/980 = 0.612.
La probabilidad condicional global se obtiene pesando estas dos probabilidades de acuerdo
con la probabilidad de que el sujeto A tenga el rasgo, así como la probabilidad de que el
sujeto B lo posea, respectivamente. Esto es la probabilidad condicional de que un sujeto lo
tenga dando que el otro sujeto lo posee también (600/1,020) X (1,020/100,000) + (600/980)
X (980/100,000) dividido por (1,020/100,000) + (980/100,000) donde cancelando términos
llegamos a (600+600) / (l,020+980) = 0.600.

Quienes por ejemplo estudian psicopatologías están interesados en predecir el riesgo a nivel
de individuo más que a nivel del par de individuos. Por ejemplo, en el caso de asesorar
sobre posibles terapias, lo que necesitaremos es conocer el riesgo de que un individuo
pueda verse afectado dado que su pariente este afectado. Así, en el caso hipotético arriba
descripto este riesgo se obtiene de la probabilidad condicional de caso de 0,6 y no de la
tasa para el par que es de 0,42. Más importante aún, ya que las probabilidades
condicionales de caso se estiman teniendo en cuenta las probabilidades globales (en este
caso se dividía por los 100.000 casos) nos permitirá estimar tasas de riesgo con
prevalencias poblacionales.

Cuando se trabaja con bases de datos de gemelos, por ejemplo, para el caso de desórdenes
psiquiátricos, solo se trabaja con el subset, donde al menos uno de los gemelos posee la
patología. Así el esquema de verificación implica identificar aquellos sujetos que poseen la
patología y que además cumplan con pertenecer a la categoría “gemelos”. Cada gemelo con
la patología, identificado independientemente (esto es, no lo buscamos porque sabíamos
que su gemelo tenía la patología) es denominado en la bibliografía como proband o caso
índice (McGue 1992). En la comunidad biomédica se usa usualmente el término proband
para el primer sujeto que se detecta con una patología en una familia y que puede ser la
punta del ovillo del estudio de herencia de dicho rasgo.
Debido a ello, para el caso de gemelos puede ocurrir que en la verificación de la patología
ocurra que, o uno de los gemelos orientó la constatación (esto es uno de los sujetos es
proband y el otro no) o que ambos cumplieron con la condición de proband. A partir de
esta discriminación surge un índice llamado “probandwise rate” que a diferencia de la
tasa de concordancia de a casos que contabiliza dos veces a cada par concordante, la
probandwise solo contabiliza dos veces a los casos donde ambos casos cumplen con la
condición de proband. El índice de Probandwise muestra sistemáticamente valores
intermedios entre los que se obtienen mediante la Concordancia de a pares y la
concordancia de casos y debido a su estabilidad es uno de los más utilizados y el más
recomendado por lo cual es muy frecuentemente observado en los estudios modernos que
evalúan la heredabilidad de patologías y desordenes psicológicos ((McGue 1992) (Cruz
Miranda y col. 2013)
Relaciones de magnitudes estimadas usando los 3 posibles índices arriba detallados:

concordancia de casos > concordancia caso índice > concordancia de a pares

Twin casewise concordance rate >twin probandwise concordance rate > twin pairwise concordance rate

La figura 13, más abajo, muestra los valores de semejanza entre gemelos y mellizos a
través de la concordancia de caso índice (probandwise concordance rate). Es importante
resaltar un echo clave en la interpretación de la heredabilidad en base a este procedimiento.
Aunque las diferencias entre la concordancia de gemelos y mellizos sugieren la magnitud
2
del efecto de la herencia (h = 2 (rGem - rMell)), ya que la concordancia se calcula a partir
de una base de datos dicotómica (por ejemplo: es o no es esquizofrénico, posee o no
hipertensión) a diferencias de los parámetros con distribución continua y normal (altura, CI,
etc.) presenta ciertos problemas estadísticos al momento de la estimación de la
heredabilidad. Debido a ello los autores sugieren convertir los índices de concordancia en
correlaciones de susceptibilidad o propensión, asumiendo que una distribución continua
(no dicotómica) subyace a la característica dicotómica de los datos. Este nuevo estadístico,
se llama en forma genérica Coeficiente de correlación tetracórica la cual inferirá una
correlación de Pearson a partir de la tabla de 2x2 (por ejemplo, las que se muestran arriba
(figuras 10 y 11)) asumiendo una distribución normal bi-variante. El problema es que las
estimaciones de Heredabilidad basadas en correlaciones de susceptibilidad, estima los
efectos genéticos sobre una hipotética distribución continua para la variable de
predisposición o susceptibilidad del rasgo, basado en realidad en un diagnostico que es
dicotómico (si reúne tales síntomas es esquizofrénico sino no, si su presión es mayor a
135/85 mm Hg es hipertenso sino no); no es la heredabilidad del rasgo como es
diagnosticado. Estas estimaciones de heredabilidad arrojan muy frecuentemente valores
mayores que lo que los datos de concordancia de gemelos y mellizos sugieren.
Por ejemplo: En el caso de la hipertensión los valores correspondientes de concordancia de
caso índice, de gemelos fue 25,9 y mellizos 10,8; así, la h2 estimada seria de 2*(25.9-10,8)
= 30,2%. Al efectuar la corrección por correlación de susceptibilidad, el valor cambia de tal
manera que la Correlación de gemelos es de 0,55 y de mellizos 0,24 siendo la estimación de
h2= 2*(55-24) = 62 % que es el valor sugerido finalmente por los autores (Kendler, et. al,
1983). El valor de h2 es el doble cuando se corrige por susceptibilidad. Tengamos presente
entonces que los valores de h2 serán sobrestimados mediante estas aproximaciones.

FIN BOX 2.

B) Gemelos, Mellizos y Ejemplos de estimaciones de heredabilidad

Si sabemos que la heredabilidad de la esquizofrenia muestra valores en promedio

cercanos al 60 %, el resto de la variación que vemos entre ser normal y ser esquizofrénico
será debido a variables ambientales intervinientes. Será función del psicólogo encontrar
cuales son la o las variables que podrían modificarse para homogeneizar el fenotipo de los
sujetos, hacia un rasgo de tipo normal. Si, por el contrario, la heredabilidad fuese muy
elevada, por ejemplo 90%, entonces, podríamos confirmar que, con las características
ambientales en juego, en los rangos de valores observados, difícilmente podremos
modificar las variaciones en el fenotipo de los sujetos. Deberemos buscar combinaciones
ambientales novedosas para ver cómo se expresa la variación del rasgo.

Evidencias de efectos de la herencia han sido encontradas en la mayoría de los rasgos

complejos de la conducta, desde distintas habilidades cognitivas específicas, desordenes
afectivos, psicopatologías del desarrollo, hasta rasgos de personalidad (ver Figura 13 y 14)
Algunas estimaciones de semejanza entre Gemelos, Mellizos y cálculos de heredabilidad,
arrojan, en lo inmediato, observaciones muy interesantes como que rasgos o patologías
clásicamente consideradas “somáticas” poseen valores de heredabilidad equivalentes o
menores que aquellas que consideramos comportamientos complejos y difíciles de asociar a
características genéticas.
Por ejemplo, en la figura 13, el caso 2 de la imagen de la derecha muestra la concordancia
entre gemelas y mellizas, para el cáncer de mama. No solo los gemelos son muy poco
concordantes, sino que los mellizos poseen valores semejantes, con lo cual la aplicación del
modelo daría un estimado de heredabilidad bajo.
S. Möller y colaboradores publicaron en 2016, un completo estudio usando una base de
datos de más de 50.000 pares de gemelos (“Nordic Twin Study of Cancer”; con 21,054
gemelas y 30,939 mellizas) en una ventana temporal que abarco desde 1945 hasta 2010,
donde casi 4.000 gemelas fueron diagnosticadas con cáncer de mama. El riesgo acumulado
promedio de padecer cáncer a lo largo de la vida fue de 8,1% tanto para gemelas como
mellizas, mientras que el riesgo acumulado para una gemela dado que su gemela padeció la
patología fue del 28% y del 20% para el caso de mellizas. Los autores estimaron tanto la
heredabilidad como los efectos del ambiente común, siendo del 31% y 16 %
respectivamente, los cuales pueden verse en la Figura 12. junto a sus intervalos de
confianza del 95%. “El Fantasma” de la historia familiar, es presentado por muchos
autores como un factor importante para establecer los riesgos de padecer cáncer de mama.
Sin embargo, aunque se han identificados factores genéticos específicos (por ejemplo, los
genes BRCA ½) tanto los efectos de h2, como los de Ambiente común, arrojan valores tan
moderados, que no estamos aún en condiciones de entender hasta donde el “riesgo familiar”
puede ser atribuido a aspectos genéticos o de ambiente compartido, Los autores lograron
explicar por “Efectos de Familia” solo el 50 % de la variación en la susceptibilidad al
cáncer de mama lo cual deja otro 50 % a los efectos del Ambiente NO Compartido o al
producto de la interrelación gen-ambiente (ver ítem siguiente)

Figura 12 muestra el riesgo de cáncer de mama a través de índice de concordancia de casos,

con los intervalos de confianza al 95% y las estimaciones de heredabilidad y efecto de
ambiente común mediante Möller et al. (2016).

Hoy sabemos que, en ciertos rasgos, como por ejemplo el Autismo, la herencia juega un rol
central en la variación de expresión, aunque en los años 70 se clasificaban como puramente
de variación ambiental. Y, otros que se consideraban heredables, como el alcoholismo,
muestran valores moderados de heredabilidad y solo en Hombres ya que en mujeres su
valor es menor aún. (ver columnas 1, 2 y 5 del histograma de la izquierda, en la figura 13).

Al comparar rasgos de constitución compleja, como los desórdenes afectivos mayores

(cuadros maniaco-depresivo y depresión mayor), los cuales no pueden asociarse a una
única causa, presentan correlaciones elevadas para Gemelos y valores significativamente
menores para Mellizos, lo cual implica un valor significativo de la heredabilidad. (ver
columna 6 del histograma de la izquierda, en la figura 13).
Figura 13: Representación en dos diagramas de barras de los valores de concordancia de
caso índice (probandwise concordance rate) medidos en pares de gemelos (barras negras) y
mellizos (barras grises) para diferentes fenotipos evaluados. Los números en negro debajo
de cada barra es el tamaño de la muestra para cada categoría. Los números rojos debajo de
cada par de barras identifican a cada rasgo.

La figura 13, también muestra un hecho importante a tener en cuenta. Como el cálculo de la
heredabilidad refleja las diferencias totales del fenotipo, estas diferencias se deben
ajustar por efectos fijos conocidos tales como el sexo, la edad o la cohorte. Si estos
factores se desconocen entonces la estimación de las diferencias del fenotipo será mayor (y
la heredabilidad estimada menor). Por ejemplo, si la diferencia media de altura de 15 cm
entre hombres y mujeres se desconociera, la estimación de la h2 se reduciría de 80% al
60%. Para la figura de arriba los índices de coincidencia para alcoholismo de mujeres y
hombres es distinto, si no discrimináramos por sexo los cálculos de heredabilidad darían
valores menores. (ver columnas 1 y 2 del histograma de la izquierda, en la figura 13)

Cuando realizamos una estimación de heredabilidad de un rasgo específico ya sea mediante

correlaciones o índices de concordancia, no debemos perder de vista que en muchos casos
estamos suponiendo la existencia de relaciones causales donde en realidad no existen.
Ya que la existencia de correlación no implica causalidad, las diferencias que observemos
entre correlaciones de Gemelos vs las de Mellizos, no nos permitirán estimar una relación
causal entre variación genética y la variación del rasgo. Por ejemplo, el Divorcio es un
rasgo que mostró una heredabilidad moderada (McGue and Lykken, 1992) aunque su
efecto aparenta ser parcialmente mediando por la herencia de factores de personalidad. Por
ende, si bien podemos descartar la noción de que el Divorcio esta codificado en nuestro
ADN, debemos reconocer que variaciones en el genoma entre individuos explican las
variaciones en rasgos de personalidad, estando la personalidad relacionada con la
probabilidad de Divorciarse (Bouchard & McGue, 2003). Algo similar podría suceder con
la Hipertensión (columna 4 del histograma derecho de la figura 13), cuya heredabilidad
varia sensiblemente entre estudios con valores cuyos extremos van entre 22% y 63%. Parte
de esta variación se debe a como se eligen los grupos bajo estudio, ya que cuando se reduce
la muestra a sujetos con presión normal la “h2” disminuye (en ciertos estudios se evita
incluir a sujetos medicados con hipotensores). Un factor importante, es el llamado “efecto
de la bata blanca” esto es un aumento de la presión debido al registro de la misma en un
contexto médico. Este efecto, por sí solo, sugiere un rol importante de la personalidad.
(Kupper et. al, 2004)

G M
CORRELACION ENTRE HERMNOS
(G) GEMELOS O (M) MELLIZOS

Número de pares
HEREDABILIDAD

La figura 14, muestra los valores de correlaciones y las estimaciones de heredabilidad para
rasgos conductuales complejos. Plomin et al Science 1994.

La totalidad de los rasgos conductuales evaluados en la figura 14 poseen una elevada

complejidad, a tal punto que nos vemos tentados a sugerir que la herencia tendría poco que
ver con muchos de ellos. Sin embargo, como se ve debajo de cada columna, los valores de
heredabilidad son moderados (.22 <h2< 0.52); siendo los rasgos de personalidad,
Extroversión y neurotisismo, los que sobresalen por tener los valores más altos.
Aquellos investigadores comprometidos en entender los efectos de la genética, en la
variación del comportamiento humano, se han concentrado en los rasgos de personalidad ya
que estos siempre han sido, para los psicólogos, el ámbito de estudio de la variación normal
de las diferencias entre personas.
En 2015, T. Vukasovic ́ y D. Bratko, publicaron en el Boletín de Psicología (Asociación
Americana de Psicología), una revisión y un meta-análisis. Los autores estudiaron todo lo
publicado hasta el momento sobre herencia y personalidad. Evaluaron un total de 134
publicaciones las cuales fueron clasificadas y de ellas, un total de 62 estimaciones cumplían
con criterios que permitían compararlas entre sí. Los resultados fueron producto de estudios
en 12 países, USA, Australia, UK, Holanda, Croacia, Suiza, Finlandia, Noruega, Alemania,
Canadá, Sur Corea y Rusia. Las clasificaciones consideradas se habían realizado mediante
el uso de 3 modelos de personalidad posibles: Modelo de personalidad de Tellegen; de
Eysenck; y el FFM (modelo de 5 factores). Los resultados pueden verse en la figura 15, un
promedio general de los efectos de la herencia arroja un valor de heredabilidad del 40 %,
valor estimado a partir de más de 100.000 participantes, lo cual le da robustez al resultado.

H2 Error Intervalo
Modelo de Personalidad Heredabilidad Standard de confianza

Modelo Eysenk
Neurotisismo
Extroversión
Psicoticismo
Modelo Tellegen
Emocionalidad Negativa
Emocionalidad Positiva
Represión
Modelo 5 Factores
Neurotisismo
Extroversión
Apertura
Agradabilidad
Escrupulosidad

Figura 15: Estimación de heredabilidad, error estándar e intervalo de Confianza para los 3
modelos de clasificación de Personalidad. (Vukasovic ́ y Bratko, 2015)

Hay evaluaciones de la semejanza entre los pares de gemelos y de mellizos, para

desordenes de la conducta tanto en Adultos como en juveniles e infantes. Ver Figura 16 a
continuación.
 G M
Referencia
Desordenes de Adultos
Esquizofrenia
Desordenes afectivos
Alcoholismo en hombres
Alcoholismo en mujeres
Convicción criminal
Ataques de pánico
Bulimia nerviosa
Desordenes en la Infancia
Déficit de atención/ hiperactividad
Síndrome de Tourette
Autismo
Delincuencia juvenil
Alteraciones en la lectura

Figura 16: La figura muestra los valores de concordancia (C) y el tamaño de muestra (N)
para Gemelos (G) y Mellizos (M), más la referencia bibliográfica de cada caso.

Tomemos de la figura 16 el caso de la Esquizofrenia, una aproximación simplista para el

cálculo de heredabilidad seria aplicar la formulación más simple, restando la concordancia
de gemelos y mellizos y duplicar el valor. Esto es, 2 x (.48-.17) = 0,62, esto es la H2 seria
cercana al 60%. ¿Es este valor constante de estudio en estudio? ¿Porque podría variar?
Patric Sullivan y colaboradores revisaron las investigaciones sobre la herencia de la
esquizofrenia y realizaron un meta-análisis, doce de los trabajos, cumplían los requisitos
necesarios para ser comparados. La figura 17 muestra los resultados para la heredabilidad y
el efecto de ambiente común. Claramente hay una importante variación en los valores de h2
para la Esquizofrenia, pero 10 de los 12 estudios muestran valores superiores al 50% para
h2 y una media de 81%. Asimismo, mostraron gran variación en los efectos del Ambiente
común, pero con un efecto mucho menor (11%), aunque significativo. El resto (8%) de la
variación se explica por efectos únicos o no comunes del ambiente
 Estimación de heredabilidad (varianza genética Estimación del Efecto Ambiente común
aditiva) en 12 estudios distintos en los mismos 12 estudios distintos
Citas, fecha Citas, fecha

Línea 50% Línea 50%

ESTIMACION (%)

PARAMETRO ESTIMADO POR ESTUDIO H2 promedio= 81% C2 compartido promedio= 11%

ESTIMACIÓN PROMEDIO DE LOS 12 ESTUDIOS
INTERVALO DE CONFIANZA 95% Sullivan, et. al, 2003, Arch Gen Psychiatry

Figura 17: Descripción gráfica de los componentes de varianza estimados en 12 estudios

con gemelos para el rasgo esquizofrenia. Además, se muestra un promedio producto de los
12 estudios (figura como All Studies en la última fila). El diagrama (A) a la izquierda,
muestra los resultados para la Varianza Genética Aditiva, en el diagrama (B) a derecha, se
muestran las estimaciones para la Variancia de Ambiente común. Las estimaciones y sus
intervalos de confianza del 95% fueron calculados mediante Mx (software de modelación
estadística) contabilizando la probabilidad de verificación.

No es clara aun la razón del porque son tan disimiles los resultados entre publicaciones
dedicadas a estimar la heredabilidad de la esquizofrenia. Parte se explica por cambios
puntuales en las verificaciones que son mucho más exigentes en los trabajos recientes,
también debe considerase las consecuencias del uso de correlaciones de susceptibilidad,
para poder normalizar un rasgo que se evalúa de forma dicotómica como es la esquizofrenia
(ver sobrestimación de h2 al final del BOX 1). Como sea, y considerando todos los estudios
realizados, podemos resaltar que la heredabilidad de la Esquizofrenia es sustancial y varía
entre 60 y 80%. (Pepper y Cardno, (2014)

Parte de la variación general entre los estudios de heredabilidad, se deben a errores de

diseño experimental, de interpretación, y hasta intencionalidad basados en posturas
Ambientalistas o Genetisistas. Lo cierto es que la principal causa se debe al
desconocimiento de la forma en que se interrelacionan la genética y el ambiente. El
siguiente punto trata de mostrar dicha interrelación y las condiciones a tener en cuenta para
un diseño e interpretación correcta de los resultados
 C) Interrelación entre genes y ambiente, la falta de independencia,
diseños experimentales mal pensados y problemas metodológicos
asociados.

Las teorías ambientalista, en especial desde Freud en adelante, tratan de explicar cómo el
ambiente condiciona el desarrollo de la conducta. Para ello asumen que los hijos se parecen
a los padres debido a que estos generan un ambiente familiar que los condiciona, lo cual
hace, además, que sus hijos sean muy parecidos entre si debido a que lo comparten durante
la crianza. Esto implica, en termino de modelos, en especial en psiquiatría epidemiológica,
asumir que la relación entre individuos y su ambiente es unidireccional, desde el ambiente a
la persona.
Puesto en términos formales, si la asociación entre individuo y ambiente solo toma la forma
de:

AMBIENTE à

Los genes no deberían tener influencia alguna en la exposición al ambiente (debe existir
independencia entre ambos) y por ende la heredabilidad de la experiencia ambiental debería
ser cero (Kendler et. al, 2007).

Sin embargo, los resultados de estudios realizados en las últimas 2 décadas, con gemelos y
mellizos criados juntos o separados al nacer, han cuestionado esta premisa, en gran parte
debido a serios problemas metodológicos en la visión ambientalista que no repara en que
puede no existir independencia de variables en sus experiencias o evaluaciones. (ver abajo
figura 19).
Debido a ello, las que suele considerarse medidas “ambientales” se describen mejor como
Factores externos que pueden ser controlados parcialmente por la genética (Vinkhuyzen, et.
al, 2010) y la asociación entre individuo y ambiente toma la forma compleja e intrincada
que se muestra a continuación:

AMBIENTE ßà

Bajo esta forma de entender la relación, y luego de revisar 55 estudios independientes

publicados, Kendler et. al en 2007, identificaron a los “efectos ambientales” a través de 5
categorías: comportamiento paterno, ambiente familiar, interacción con pares, contención
social y eventos traumáticos, (un total de 35 variables). Al estimar la posible relación entre
estos y la herencia, encontraron que la heredabilidad promedio fue de 27%, con un rango de
7% a 39% donde los valores más frecuentes fueron de entre 15% and 35%.

¿Como podemos entender que a pesar de esta evidencia se siga pensando en términos de
independencia entre herencia y ambiente?
Hay dos grandes errores en la interpretación de los efectos del ambiente, debidos a ignorar
los alcances reales de la herencia.
1- Pensar que debido a que un rasgo, ya sea una psicopatología o incluso una virtud
(musical, etc.), puede verse asociada a una familia es debido a que el rasgo está bajo el
control del ambiente. Como veremos en los puntos siguientes es principalmente la
variación genética la que permite explicar la presencia del rasgo en sujetos emparentados.
Más aún, si hay una participación del ambiente en la variación del rasgo, esta es debido a
los efectos del ambiente NO COMPARTIDO, que permiten explicar las diferencias más
que las semejanzas entre componentes de la familia. Por ejemplo, cuáles son las
experiencias NO compartidas que hacen que 2 gemelos idénticos criados en una misma
familia sean frecuentemente discordantes en cuanto a la Esquizofrenia (uno es y el otro
gemelo no) es una pregunta clave para entender los efectos del ambiente en la expresión de
dicha patología. Dichas experiencias no necesariamente tendrán que estar vinculadas a
factores socializadores familiares (clásica interpretación ambientalista) ya que no serán
menos importantes factores ambientales como (enfermedades padecidas, eventos
estresantes pre o post natales, condiciones de nutrición, por dar algunos ejemplos)
2- Un segundo punto para resaltar es que la supuesta independencia del ambiente en
relación a la genética no es tal. ver ejemplos específicos abajo. Diversos estudios con
diseños que comprometen a gemelos y adopción, han mostrado efectos de la genética en:
Crianza (los padres no se comportan igual dependiendo de por ejemplo la personalidad del
hijo), accidentes cuando niños (hay niños que por su personalidad aumentan las chances de
un accidente), preferencias en TV, ambiente escolar, amistades, ambiente de trabajo,
divorcio, exposición a drogas, estatus socioeconómico, etc. La idea principal parece
paradojal, pero hasta cierto punto, los sujetos crean sus propias experiencias por razones
genéticas. Los sujetos que poseen valores elevados en test de personalidad para el rasgo
“Buscador de sensaciones” tienen, en promedio más chances de asociarse a ambientes más
riesgosos, que aquellas personas con bajos valores para dicha variable, lo cual potencia la
expresión del rasgo. (Bouchard & McGue, 2003).

En síntesis, quienes cometen estos errores ignoran los efectos de la interrelación genética-
ambiente.
La interrelación entre la genética y el ambiente, se clasifica en 2 formas. La correlación o
covarianza gen-ambiente y la interacción gen-ambiente. Ver figura 18.
 INTERRELACION GEN-AMBIENTE

Correlación o Covarianza Interacción

GENOTIPO - AMBIENTE GENOTIPO - AMBIENTE

Ocurre cuando las personas experimentan diferentes Ocurre cuando la magnitud del Efecto de la herencia en la
ambientes debido a diferencias genéticas entre ellos, expresión de un rasgo varia en función del tipo o magnitud de
mas que por azar. la experiencia ambiental
EJEMPLO EJEMPLO
Un sujeto nacido en un ambiente donde alguno de sus genotipos diferentes ante un mismo ambiente particular
padres padece esquizofrenia no solo puede heredar pueden producir el mismo fenotipo; pero un cambio de
información relacionado con la patología. Si además vive ambiente puede provocar que los sujetos se diferencien
con sus progenitores, el ambiente estará condicionado fenotípicamente.
por la patología. No hay independencia entre heredar el
rasgo y experimentar vivir en proximidad a un Las diferencias en las conductas antisociales de varones
esquizofrénico. adultos se deben a diferencias genéticas en la actividad
de la enzima MAO, pero esto solo si cuando niños
Los sujetos que poseen valores elevados en test para la experimentaron maltrato infantil. Una infancia libre de
variable “Buscador de sensaciones” en promedio tienen a maltratos, deriva en varones adultos con baja
encontrarse en ambientes más riesgosos que personas que conflictividad y sin diferencias entre ellos ya sea que su
tienen bajos valores para dicha variable (Bouchard & McGue, 2003) actividad de MAO sea alta o baja. Caspi et al. Science (2002)

Figura 18: Clasificación de las formas de interrelación entre genes y ambiente y sus efectos
en las estimaciones de heredabilidad y Ambiente.

Los efectos del ambiente Común (ver Box 1 C2 com) se refieren a la influencia NO
genética que hace a los miembros de una familia similares entre ellos. Aquí podemos
incluir la educación paterna, violencia familiar, vecindario de cohabitación, etc. Estos
factores generan influencias ambientales compartidas si y solo si derivan en una mayor
semejanza entre los individuos que comparten ese ambiente familiar y si no varía con la
semejanza genética.
Una forma de evaluar este efecto surge de los estudios de semejanza de gemelos idénticos
criados separados. Esta categoría de gemelos, comparte ambientes prenatales y perinatales,
pero excepto efectos ambientales muy particulares, como por ejemplo el síndrome de
alcoholismo fetal (exposición intensa al alcohol por parte de madres alcohólicas), existe
poca evidencia de que el ambiente compartido temprano contribuya significativamente a la
variación en los rasgos psicológicos. Los gemelos son con seguridad vulnerables a
traumas prenatales y perinatales, pero estos efectos es más probable que disminuyan
más que incrementar la semejanza entre pares.
Una recopilación de las correlaciones entre pares de gemelos criados juntos (GemCJ) vs
criados separados (GemCS) arroja resultados interesantes. Se compararon las correlaciones
de GemCJ y GemCS mediante una tasa (rGemCJ/rGemCS) para distintos rasgos
psicológicos (12) (procesamiento de información, Ci, test de habilidades mentales
especiales, rasgos de personalidad, interés vocacional, actitudes sociales (religiosidad, etc)).
De estas 12 tasas ninguna mostró un valor menor a 0.72, siendo la media de 0.92 con un
desvio estándar bajo de 0.14. Esto muestra claramente que hay una gran semejanza entre el
parecido de gemelos criados juntos o separados, para rasgos psicológicos varios.
(Bouchard, T. J., Jr. et. al, 1990). Si bien los gemelos criados separados pueden variar en el
nivel de interacción post nacimiento, no parece este modificar ciertos rasgos como por
ejemplo la capacidad de respuesta a test de CI. La Figura 19 muestra que en promedio los
gemelos idénticos criados separados cuando adultos presentan diferencia en test de CI que,
independiente de si existió o no contacto luego de separados y de la intensidad de esa
experiencia, los valores permanecen constantes y son similares a las discrepancias
esperadas para 2 test tomados a la misma persona. Este resultado más la tasa
rGemCJ/rGemCS=0,78 para el rasgo CI (test WAIS escala completa), permiten sugerir que
el ambiente común y más aún, la frecuencia de contacto social entre los gemelos (en los
casos en que se criaron separados, pero con mucha interacción) parece no afectar su
similitud en la performance en test de CI ya sea que los gemelos se hayan criados juntos o
separados.
Diferencias absolutas en el CI
de pares de GemCS adultos

Diferencias absolutas esperadas

entre 2 individuos al azar

Diferencia Promedio observada del

CI entre de 2 GemCS adultos

Diferencias absolutas esperadas 2

testeos del mismo sujeto
1 semana 1233 semana
Logaritmo natural (ln) de las semanas en contacto entre pares
de gemelos criados separados (GemCS)
El rango real es de 1 a 1233 semanas de contacto
Figura 19: La diferencia en el valor absoluto de los test de CI, entre gemelos evaluados
cuando adultos, de pares Criados separados, en función del tiempo de contacto debido
haberse vinculado con distinta frecuencia a lo largo de la vida. El eje de las abscisas
muestra el logaritmo natural de la cantidad de semanas compartidas entre ambos gemelos
criados separados y va desde 1 semana (ln1= 0) hasta 1233 semanas (ln 1233 = 7,1). La
línea horizontal superior muestra el valor esperado de diferencias absolutas en CI para 2
individuos tomados al azar. La línea inferior horizontal muestra el valor esperado de dos
tests de CI independientes del mismo sujeto. (modificado de Bouchard, T. J., Jr. et. al,
1990).

C1: La Covarianza Genotipo-Ambiente

Al disgregar la varianza fenotípica en Var F= Var G+ Var A (*) (ver BOX 1), estamos
asumiendo que no existe covarianza o correlación genotipo – ambiente. La Covarianza o
Correlación gen-ambiente se da cuando las influencias genéticas y ambientales de un rasgo
no son independientes. Por ejemplo, padres emocionalmente inestables pueden pasarles a
sus hijos genes que posean información para dicho rasgo, pero también les proveen un
ambiente que conduce al mismo resultado. Incluso la asociación puede darse de forma que
individuos con cierta constitución genética busque ambientes específicos que magnifiquen
la expresión del rasgo bajo estudio. Los sujetos que poseen valores elevados en test para la
variable “Buscador de sensaciones” en promedio tienen a encontrarse en ambientes más
riesgosos que personas que tienen bajos valores para dicha variable (Bouchard & McGue,
2003) .
Este punto posee implicancias metodológicas muy importantes ya que las correlaciones
medidas entre parientes, por ejemplo las correlaciones en los resultados de test de CI
(cociente intelectual) entre hermanos o padres e hijos, criados juntos son etiológicamente
ambiguos, ya que las variables de semejanza tanto genética como ambiental están
superpuestas (comparten genes y ambientes) por lo cual, solo un buen diseño experimental
con control de variables nos permitirá obtener conclusiones válidas.
Mientras que los Genetistas del Comportamiento reconocen que “Familiar no es
equivalente a Genético”, los analistas de las ciencias sociales no son tan proclives a
reconocer que el complemento también es cierto “Familiar no es equivalente a
Ambiental”. Las correlaciones entre padres-hijos tanto para rasgos psicológicos como de
cualquier otro tipo, son completamente confusas, cuando son evaluadas en familias
biológicas convencionales, ya que reflejan tanto los efectos diferenciales de factores
genéticos como ambientales.
Así las correlaciones entre medidas específicas de un efecto ambiental Parental (por
ejemplo, estilo particular de crianza) y las características del niño (por ejemplo,
personalidad) no se pueden interpretar con sujetos parientes criados juntos. Para
ejemplificar dicho error metodológico veamos el siguiente estudio. Para ellos el mejor
predictor del talento verbal de un niño es la frecuencia con que sus padres se dedican a
hablarles a sus hijos. En su estudio siguieron a 42 familias con un niño cada una durante 2,5
años, con una observación mensual en cada hogar. La variable dependiente fue el
incremento en el vocabulario de niño y la independiente fue la producción verbal de sus
padres. El tamaño del vocabulario de los niños, así como su CI (cociente Intelectual) estuvo
fuertemente asociado con el tamaño del vocabulario paterno (r=0,77).

Figura 20: Gráfico que muestra en el eje “X” de abscisas la edad de niños en meses (10 a
36) y en el eje “Y” de las ordenadas el vocabulario medido como el número de palabras que
utilizan los niños. Hay 3 trazados distintos, los tres parten de valores similares (el niño que
no usa palabras) pero se van separando con la edad según la familia donde se crían. A los
36 meses se diferencias significativamente con 1116 palabras los hijos de padres
profesionales, 749 palabras los hijos de trabajadores sin formación profesional y por último
con 525 palabras los niños criados en casas de asistencia. Las estimaciones de palabras
promedio escuchadas por los niños de familias profesionales fue de 2.153 palabras por
hora, los de familias de trabajadores no profesionales 1.251 palabras por hora y los de casas
de asistencia solo 616 palabras por hora. Figura Modificada de
http://www.strategiesforchildren.org/

Sorprendentemente en su interpretación los autores no reconocen la posibilidad de que los

padres no solo tengan efecto a través de un ambiente de hiper-estimulación verbal sino
también de características genéticas vinculadas con logros intelectuales. Ya que no estamos
separando ambos efectos no es posible concluir nada sobre la importancia del ambiente
salvo que cambiemos el diseño experimental. (Bouchard & McGue, 2003)

C2: Interacción gen-ambiente:

Combinaciones particulares de genes y ambientes pueden conducir a consecuencias no
predecibles a partir de ambos factores considerados en forma separada. Por ejemplo, dos
genotipos pueden desarrollarse bien en ambientes normales, pero diferir radicalmente en su
respuesta a un ambiente estresante. (Caspi et al., 2003).
El ejemplo más citado sobre los efectos de la interacción es el trabajo de Cooper y Zubek
de 1958, quienes seleccionaron cepas de ratas listas y torpes, al lograr la selección por
medio de apareamientos selectivos mostraron que el rasgo era heredable, de lo contrario
hubiera sido imposible lograrlo.

Figura 21: Selección artificial por apareamiento selectivo de líneas de ratas listas y torpes
según el número de errores que cometen al recorrer un laberinto. El gráfico muestra en el
eje “X” de abscisas las generaciones de ratas evaluadas con rango desde 0 a 6. En el eje
“Y” de las ordenadas el número de errores cometidos con rango de valores entre 140 y 180.
Hay 2 trazados distintos, ambos parten de valores similares (aproximadamente 200 errores)
pero se van separando con las generaciones de selección artificial, una curva decrece en
errores hasta llegar a 140 en la sexta generación de crianza selectiva (ratas Listas), mientras
que para la otra los valores suben hasta los 280 errores en la sexta generación de selección
(ratas Torpes).
Dicha selección se logró en un ambiente de crianza particular (NORMAL), si modificamos
el ambiente y criamos a las ratas en condiciones de estimulación incrementada, entonces las
diferencias entre listas y torpes desaparece (ENRIQUECIDO). ¿Es que los genes se
modificaron o algo por el estilo? NO!! Los cálculos de heredabilidad sirven solo para un
momento particular y un ambiente o conjunto de ambientes en particular. La modificación
del ambiente hace que desaparezcan las diferencias y que la heredabilidad caiga, pero para
lograrlo debimos cambiar las condiciones ambientales, de lo contrario no se hubiera dado el
cambio. Es importante resaltar que la manipulación complementaria también es efectiva,
por lo cual un empobrecimiento en las condiciones de crianza lleva a un empeoramiento en
la performance general de los individuos perdiendo toda posibilidad de diferenciar a hijas
de listas de hijas de torpes.

Figura 22: Diagrama de Barras que muestra los cambios de performance de las ratas en
función de su ambiente de crianza. En el eje “X” de abscisas se representan 3 categorías de
ambientes de crianza (enriquecido, normal y empobrecido) en el eje “Y” de ordenadas se
representan el número de errores al recorrer un laberinto con rango entre 100 y 170. Cada
categoría de ambiente tiene 2 columnas una con los resultados de las ratas de la línea de
crianza Lista y otra con los de las ratas de la línea Torpes. Se muestra que ambas líneas
muestran valores bajos de errores bajo la condición de crianza enriquecida. Presentan altos
valores de errores sin diferenciarse para crianza empobrecida y solo se diferencias cuando
son criados bajo condiciones normales (condición en la cual las líneas fueron desarrolladas)

Una representación esquemática usando la analogía de los rectángulos nos permite pensar a
la interacción de la siguiente manera.
Figura 23: Se muestran 4 cuadrantes de igual dimensión como si fueran 4 espacios donde
se desarrollan poblaciones. En el de arriba a la izquierda hay una población A de 12
rectángulos con distintas superficies el valor promedio de las superficies es de X= 2,25 y
representa el fenotipo promedio de esa población en un ambiente estándar. A la derecha
tenemos la población B de rectángulos con distintas superficies y un valor promedio de X=
5,6, esta población también está en un ambiente estándar. En el cuadrante inferior izquierdo
tenemos nuevamente los mismos 12 rectángulos representantes de la Población A del
cuadrante izquierdo superior pero ahora en un ambiente empobrecido pero manteniendo sus
características con un valor promedio de X= 2,25. En el cuadrante inferior derecho tenemos
nuevamente la Población B de 12 rectángulos pero a diferencia de la Población A, el
cambio de ambiente modifico las superficies (fenotipos) de algunos de los sujetos que la
componen, ahora el promedio es de X= 3,16.

Las Poblaciones A y B de la figura 23, poseen diferencias fenotípicas marcadas (X= 2,25 vs
X= 5,6) a partir de la expresión del rasgo (superficie) de sus 12 integrantes medidas al
TIEMPO 1. Al TIEMPO 2 un cambio en las condiciones ambientales hace que mientras
los ejemplares de la Población 1 mantengan la misma expresión que al TIEMPO 1, los de la
Población 2 cambien la expresión del rasgo mostrando un valor medio menor que para
TIEMPO 1 (X= 2,25 vs X= 3,16), dicho cambio se explica como un fenómeno de
interacción donde mientras ciertos fenotipos no cambian ante estos dos ambientes, hay
otros que responden en forma diferencial ante distintos ambientes.
Ejemplos de interacción genotipo ambiente en humanos.
El maltrato infantil ya sea a través del abuso físico, sexual o emocional ha sido relacionado
con la presencia de comportamiento antisocial en la adolescencia y adultez (Horwitz et al.
2001). Si bien el maltrato infantil incrementa el riesgo de una posterior criminalidad en
aproximadamente un 50 %, muchos niños maltratados no se convierten en delincuentes o
criminales cuando adultos (Widom, C. S. ,1997). La causa de esta respuesta diferencial no
se conoce en detalle, pero se supone que factores heredables pueden dar cuenta de ellos.
Debido a ello Caspi y colaboradores (2002) realizaron un estudio que evaluó el
comportamiento antisocial en adultos humanos dependiendo de la experiencia de maltrato
infantil experimentada por el sujeto y su configuración genética a nivel del polimorfo
funcional en el gen para la Monoamino Oxidasa A. El gen de la monoaminaoxidasa A
(MAOA) ha generado gran interés ya que codifica para la enzima Monoaminaoxidasa A, la
cual juega un rol importante en el metabolismo de las aminas biógenas (principalmente en
su degradación), incluyendo los neurotransmisores dopamina, noradrenalina y serotonina;
todos comprometidos en el desarrollo y modulación de la respuesta emocional en humanos.
Sujetos con variantes genéticas de baja actividad de la MAOA han mostrado una mayor
frecuencia de comportamientos agresivos no solo en humanos sino también en otros
mamíferos estudiados como por ejemplo ratones (Rowe, D. C., 2001). En varones
humanos, debido a que el gen de la MAOA está presente solo en el cromosoma X, hay solo
un alelo presente bajo 2 formas (esto es, puede heredar de la madre dos formas posibles que
al no tener cromosoma homólogo se expresa como tal). Hay 2 polimorfos uno de baja
actividad (S/SS), y otro de alta actividad (L/LL), ambos evaluados por Caspi et. al. en este
trabajo. Como muestra la figura 24 (ver abajo) niños con nula experiencia de maltrato
infantil, cuando adultos mostraron bajos niveles de conductas antisociales,
independientemente de poseer el gen de baja o alta actividad de la MAOA. Sin embargo,
ante condiciones severas de maltrato infantil, los adultos mostraron significativamente más
conductas antisociales si poseían la forma de baja actividad de MAOA vs los de alta
actividad. Como conclusión, Caspi y colaboradores mostraron que niños maltratados, con
genotipos que implicaban altos niveles de expresión de MAOA, mostraron una menor
chance de desarrollar conductas antisociales.
 EFECTOS DE LA INTERACION GEN AMBIENTE

INDICE COMPUESTO DE CONDUCTAS ANTISOCIALES EN ADULTOS

MALTRATO EN LA INFANCIA, ACTIVIDAD DE LA
MONOAMINO OXIDASA Y VIOLENCIA EN A.Caspi et al.
VARONES ADULTOS Science 297, 851 (2002)

Diferencias Significativas.
GEOTIPO CON BAJA
BAJOS NIVELES DE
ACTIVIDAD MAOA
ACTIVIDAD DE LA
ENZIMA MAOA HACEN
(Z ESCORES)

A LOS NIÑOS
VULNERABLES AL
MALTRATO

GEOTIPO CON ALTA

ACTIVIDAD MAOA
Baja Actividad de la MAOA, n= 183
Diferencias No sig.

Alta Actividad de la MAOA, n= 279

NULO PROBABLE SEVERO

MALTRATO INFANTIL

Figura 24: Efectos de la interacción gen-ambiente, maltrato infantil, actividad de la

monoamino oxidasa A y violencia en adultos varones. Los efectos de la expresión del gen
de la Monoamino oxidasa A sobre el comportamiento antisocial adulto dependen del
maltrato infantil percibido cuando niños. La figura muestra el Promedios del índice
compuesto de comportamientos antisociales en función de la actividad de la MAOA y la
historia de maltrato infantil. La actividad de la MAOA es producto del nivel de expresión
del gen asociado a las variantes alélicas del polimorfismo funcional del gen promotor,
agrupado en baja y alta actividad. El maltrato infantil en agrupado en 3 categorías de
severidad creciente. El comportamiento antisocial se representa estandarizado con Media =
0 y Desvio estándar = 1. (A. Caspi et al., 2002))

BOX 3 (lectura complementaria) el apunte continúa luego de

finalizado el box:

Diferencias entre sexos e interacción genotipo-ambiente

Si bien la relación entre el tipo de genoma y la expresión de comportamientos

antisociales se mostró claramente dependiente de la experiencia de maltrato infantil, eso
solo parece cierto para el caso de varones. C. Aslund y colaboradores (2011) investigaron la
posible interacción entre el polimorfo funcional del gen promotor de la MAOA y el
maltrato infantil como predictor de la delincuencia adolecente en mujeres y varones. El
estudio fue realizado en Suecia con 1825 alumnos de entre 17 y 18 años (943 varones y 882
mujeres) provenientes de 22 escuelas diferentes. Se les realizó una encuesta con preguntas
autorreferenciales, 9 para definir maltrato o abuso (Ej: alguna vez te han maltratado
psicológicamente (¿por ejemplo, burlado o ridiculizado por alguno de tus padres? Nunca o
rara vez (0), al menos 1 vez al año (1))) y 21 preguntas sobre delincuencia (Ej. ¿Cuan
frecuentemente has: 1-, tomado algo de un negocio, quiosco sin pagar? 2- deliberadamente
roto vidrios, luces de la calle, bancos de plaza o algún otro bien público? 3- tomar dinero
de tu casa que no te pertenecía?). Se definió un índice de maltrato infantil (0-9) y
establecieron 4 índices identificando el comportamiento violento de los jóvenes, 3 de base:
índices de vandalismo, robo y violencia y con la combinación de los tres se calculó un
Índice de delincuencia. Asimismo, a través de muestras de saliva se estableció la forma
genética de cada sujeto. La figura 25 muestra los cambios en los índices de Violencia según
las distintas formas genéticas, el sexo y la auto-precepción de maltrato infantil. Se repiten
los resultados para varones donde la variante genética más activa (L/LL) muestra índices de
violencia significativamente menores que las menos activas (S/SS). Pero en el caso de las
mujeres los resultados se invierten, genotipos femeninos con baja actividad MAOA (LS y
L/LL) mostraron menores índices de violencia que los de mayor actividad (L/LL).
Independiente de la explicación funcional de dicha diferencia entre hombres y mujeres,
sigue existiendo una marcada interacción genotipo-ambiente (fenómeno que nos preocupa
en este ítem) donde el fenotipo final (índice de Violencia) muestra valores
significativamente diferentes bajo una condición de crianza (maltrato) pero no bajo otra (sin
Maltrato).

Polimorfos funcionales VARONES MUJERES

de gen promotor de
MAOA (MAOA-VNTR)
S/SS = alelos cortos
con 2 o 3 copias del
promotor de MAOA. GEOTIPO CON BAJA
ACTIVIDAD MAOA
L/LL = alelos largos S/SS
con 3.5, 4 o 5 copias . Dif. Sig.
GEOTIPO CON ALTA
LS = variante ACTIVIDAD MAOA
heterocigota femenina
L/LL
con un alelo largo y uno
corto

C. Aslund y col. SIN Maltrato CON Maltrato SIN Maltrato CON Maltrato
MALTRATO INFANTIL MALTRATO INFANTIL
Behav Genet (2011) Barras de Error: +/- SE Barras de Error: +/- SE
41:262–272

Figura 25: Las conductas relacionadas con violencia mostraron diferencias según el
genotipo, la percepción de maltrato infantil y en particular con el sexo. Solo cuando hay
maltrato infantil, en varones variantes con alelos cortos (SS) mostraron estar vinculados a
comportamientos delictivos; mientras que, en mujeres, la presencia de uno o dos alelos
largos (LS y LL) poseen mayores escores delictivos. Hay interacción genotipo-ambiente ya
que solo hay diferentes fenotipos para una condición de crianza, pero no para la otra
independientemente de que los resultados estén invertidos en mujeres vs varones.
Nótese que las mujeres muestran índices de violencia considerable menores que los varones
(rango de índice para varones entre 0 y 6, mientras que las mujeres raquearon entre 0 y 1,2.)
Diferencias Ambientales y efectos diferenciales de la herencia sobre un rasgo de
personalidad según el sexo.

En un estudio de Boomsma y Col de 1999 se investigó la posible influencia de la religión

sobre un número de rasgos de personalidad en poblaciones de adolescentes y jóvenes
alemanes. La asociación entre religión y personalidad mostró resultados interesantes para la
escala de Desinhibición del Cuestionario de Búsqueda de Sensaciones (Sensation Seeking
Questionnaire), donde la Desinhibición representa actividades “fuera de Control” como el
deseo de desinhibición social y sexual, expresada en consumo elevado de bebidas en
contexto social, fiestas, y variedad de parejas sexuales.

Figura 26: muestra las correlaciones, para el rasgo personalidad desinhibición, entre pares
de gemelos y de mellizos de distintos tipos y según la formación religiosa. El patrón de
correlación entre gemelos y mellizos varones con formación religiosa, ambos con el
mismo valor de 0,62, ya sugiere que los efectos del ambiente común dentro de la familia
tendrán un rol clave en explicar las diferencias individuales en los escores de desinhibición
y que la heredabilidad cera nula o muy baja (circulo púrpura). Sin embargo, la clave del
efecto de la interacción genética-ambiente depende de si los valores se mantienen para el
caso de los sujetos sin formación religiosa.

Las estimaciones de los efectos de la varianza Aditiva (h2), Ambiente compartido y

ambiente único, representados en la figura 27 muestran claramente la existencia de
dicha interacción.

Mientras que, tanto en mujeres como en varones sin formación religiosa, una parte
importante de la diversidad en el rasgo desinhibición se explica por variancia
Genética Aditiva (mujeres 61%, varones 49 %), en los casos donde existe
formación religiosa los efectos de la variancia genética aditiva desaparecen para
los varones (0%) mientras que baja significativamente para las mujeres (37).
En varones con formación Religiosa, la mayor parte de las diferencias en
Desinhibición se explican por efectos del ambiente común (62%).
Figura 27: Porcentaje de Variancia en variable “Desinhibición” explicada por Factores
Genéticos Aditivos (gris claro), los Factores ambientales fueron separados en influencias
por ambiente compartido (gris intermedio) las cuales generan semejanza entre familiares
e influencias ambientales únicas (gris oscuro) que generan diferencias entre los pares (en
este ítem quedan incluidos los errores de mediciones). Boomsma, et al. (1999)

Hasta aquí detallamos las propiedades, estimaciones y condiciones para una evaluación
correcta de la heredabilidad.

¿Es posible que luego de este análisis quede alguna duda de porque debería ser importante
conocer la heredabilidad para un Psicólogo?

Irónicamente, los estudios de heredabilidad por medio del estudio de gemelos-mellizos

una vez que nos permiten sospechar sobre la importancia de los efectos de la variación
genética sobre los rasgos comportamentales, su mayor virtud esta en generar
expectativas concretas sobre los efectos ambientales sobre la variación fenotípica en
humanos (Johnson, et. al 2009)

FIN BOX 3
 D) Errores de Interpretación del concepto de heredabilidad.

El ejemplo clásico es que, básicamente, toda la diferencia en el número de ojos que existe
entre los seres humanos se debe a factores ambientales. Esto es así porque existen
poquísimos cambios genéticos que modifiquen el número de ojos debido a que existe una
elevada selección en su contra, pero las personas pierden ojos debido a causas ambientales,
tales como accidentes y enfermedades. La heredabilidad de estas cifras es cercana a cero,
pero el control genético del rasgo (tener 2 ojos) es prácticamente absoluto.

D1) Cociente Intelectual (CI), Heredebailidad y discriminación:

Poblaciones blancas y negras, distintos CI promedios y alta heredabilidad.
La distribución teórica del indicador Ci está relacionado con diferentes habilidades
cognitivas demostrado en una batería de tests y posee una distribución como se muestra en
la figura 28.

Figura 28: Distribución teórica de las puntuaciones de CI, adaptado de “Psicología del
desarrollo:infancia y adolescencia” Berger, 2007.

Figura 29: Distribución del CI en poblaciones Blancas y Negras para la base de datos
NLSY (USA). Esta figura aparecida en el libro “The Bell Curve” en el capítulo de
diferencias étnicas en el CI (Herrnstein y Murray, 1994) tal vez sea una de las
representaciones que mayor discusión haya generado sobre el concepto de heredabilidad y
sus consecuencias nefastas en políticas de discriminación.

La figura 29, muestra como el valor promedio del CI evaluado en poblaciones negras y
blancas en USA arroja diferencias significativas entre los dos grupos. Si a este dato se suma
que la heredabilidad del rasgo es cercana al 80 % para ambas poblaciones, la conclusión
utilizada por aquellos que intentan manipular los resultados con una clara intencionalidad
de discriminación, es ni más ni menos que una de las principales falacias en el uso del
concepto de herencia.
La base de datos del NLSY (siglas en ingles de National Longitudinal Survey of Youth,
encuesta nacional longitudinal de jóvenes) fue estructurada a fines de 1970 y a principios
de los 80 incorpora como evaluador de habilidades cognitivas generales la AFQT (siglas en
ingles de Armed Forces Qualification Test, Teste de Calificación de las Fuerzas Armadas).
La escala de CI esta modificada para estandarizarla con una media de 100 y un desvío
estándar de 15, a los fines de su mejor interpretación.
Estos resultados han sido criticados desde los más diversos puntos de vista. S. J. Gould, por
ejemplo, dedicó una nueva versión de su clásico “La falsa medida del Hombre”
(originalmente publicada en 1981 y revisada exclusivamente para criticar a “La curva
campana” (The bell Curve) en su versión de 1996), para desacreditar desde aspectos
estadísticos hasta la misma concepción de la representación lineal de un rasgo tan complejo
como la inteligencia. Otros autores como Block (1995) terminan desacreditando incluso el
concepto de heredabilidad debido a que las consecuencias de su mal uso implican una mal-
interpretación de la idea de raza.
Más allá de las distintas críticas hacia la tendenciosa obra de Herrnstein y Murray y sin
salirnos de la correcta interpretación de heredabilidad hay un echo conceptual fundamental
que se viola en este estudio y es que los cálculos de heredabilidad son de expresa validez
dentro de una población (para la cual se estimaron) y es más que notorio que la población
de blancos y negros son dos poblaciones que viven realidades distintas, aunque bajo un
mismo estado. Comparar medias diferentes de dos poblaciones distintas ES UN
PROCEDIMIENTO INCORRECTO si la heredabilidad será utilizada para sacar
conclusiones. Más allá de que podemos ser críticos sobre el significado del estadístico CI,
sea los que el estadístico CI mida en cuanto a habilidades cognitivas de los sujetos, es un
dato real que el promedio de ambas poblaciones es significativamente distinto, pero eso no
nos dice nada sobre la imposibilidad de cambiar los valores promedios de las
poblaciones, pudiendo llegar a superponer sus curvas de distribución.

Incluso en el caso hipotético de que el CI fuera totalmente heredable y explicara en su

totalidad las diferencias entre los componentes de una población, las diferencias entre
grupos podrían explicarse simplemente por efectos ambientales. Por ejemplo, las
diferencias en el CI promedio entre un grupo de niños expuestos intrauterinamente a
elevados efectos del alcohol vs un grupo control sin este efecto, podría explicarse
fácilmente debido al ambiente (la exposición al alcohol), más allá de cuan heredable sea el
rasgo en cada uno de los grupos.

UN CONCEPTO CENTRAL DEL CALCULO DE LA HEREDABILIDAD ES QUE

SOLO NOS DICE COMO ES LA VARIACION GENETICA DETRAS DE LA
VARIACION FENOTIPICA BAJO ANALISIS
NO NOS PERMITE DECIR NADA SOBRE COMO SERA BAJO OTRAS
CONDICIONES AMBIENTALES, O INCLUSO BANDAS ETARIAS O PARA
DISTINTOS SEXOS.

Al error de procedimiento de comparar poblaciones distintas se suma la falacia, una de las

más comunes, que consiste en asumir que la estimación de la heredabilidad proporciona
un índice de la eficacia de la intervención ambiental sobre un rasgo. Bajo esta falacia se
afirma erróneamente que cuando un rasgo posee elevada heredabilidad resulta poco útil
tratar de modificarlo a partir de intervenciones sobre el ambiente. Para este caso, como el
C.I. muestra una elevada heredabilidad (80%) no tiene sentido invertir en la educación de
los grupos con menores puntuaciones de CI.
El dato más concreto para demostrar el error esta en comparar los valores de las
estimaciones de CI para las mismas poblaciones de negros y blancos para diferentes
períodos. Es así que, como Howard Gardner, profesor de Educación en la Universidad de
Harvard, resaltó en 1997, cada quince años, la inteligencia de todo el mundo aumenta un
poco. Si se toma el cociente promedio de inteligencia (CI), la diferencia entre negros y
blancos en los Estados Unidos es más o menos de 15 puntos. Hacia 1955, el IQ de los
blancos era más o menos el mismo que el IQ de los negros en 1995 en USA. Este cambio
es conocido como efecto Flynn (1987) y en una evaluación global para 14 naciones muestra
un cambio significativo como puede verse en la figura 30. El gran problema es que la
brecha de negros y blancos no se achica y no por razones genéticas sino por una estrategia
de inversión donde la distribución de los recursos es asimétrica entre poblaciones con
consecuencias marcadas en su formación cognitiva general.

Figura 30: EFECTO FLYNN, ganancias promedio en puntos del CI durante el siglo XX. La
figura muestra en el eje de las “X” décadas del siglo XX desde 1940 a 1990 y en el eje “Y”
el CI promedio desde 90 a 120 puntos.

Vuelvo a resaltar aquí que, aunque tengamos una estimación correcta de heredabilidad para
el CI, supongamos del 80%, siempre estamos hablando de una identificación poblacional,
nunca estamos hablando de un individuo, no hay forma de particionar el CI de un individuo
en el 80 % debido a la genética y el 20 % al ambiente, el 100 % del rasgo, sea lo que el CI
represente, es producto de la interacción del genoma individual bajo un ambiente de
desarrollo específico.
La heredabilidad dependerá entonces del set de ambientes en el cual se mida, Si cambiamos
el ambiente, la heredabilidad puede cambiar de manera impredecible, así como la expresión
de variación de los fenotipos.

Por ende:

NO ES CIERTO QUE UNA HEREDABILIDAD ALTA IMPLIQUE QUE NO PUEDE

CAMBIAR EL RASGO PARA UNA POBLACIÓN,

cuanto mayor sea la heredabilidad es probable que debamos ejercer un cambio de

condiciones ambientales mayor, aunque incluso ante pequeños cambios el resultado podría
ser importante.

NUNCA PODEMOS DECIR EN BASE A LA HEREDABILIDAD SI UN RASGO VA A

CAMBIAR O NO EN RESPUESTA A UNA MANIPULACIÓN AMBIENTAL.

Solo podemos confirmar que, si las estimaciones están bien hechas y el valor de h2 es alto,
es muy probable que la distribución de rasgos no cambie. Por ende, para el caso del CI
mejoras en apoyo y entrenamiento de la educación, suplementos alimenticios a las madres
embarazadas, formas alternativas de enseñanza, podrían mejorar significativamente el
desempeño cognitivo de una población.
Por ejemplo, Wahlstem (1995) evaluó estudios que muestran los efectos ambientales sobre
las puntuaciones promedios del CI de niños que experimentaron cambios en su condición
socioeconómica. Por un lado, en dos estudios, niños de hogares con bajo acceso a recurso
educacional y económico (en su mayoría afroamericanos), fueron distribuidos en dos
grupos uno control y uno experimental al cual le dieron previa escolarización
(administrados a azar a grupos de niños de hogares de bajo recursos financieros y
educativos) . El CI promedio, en los grupos de niños de 4 años de edad, fue de 13,7 y 13,1
puntos mayores en los dos grupos donde los niños recibieron recursos educacionales
adicionales. Esa magnitud de cambio es equivalente a los 15 puntos que separa las medias
del CI de grupos de origen caucásicos y Afroamericanos en USA (Devlin et al. 1997b). Por
ende, proveer oportunidades educacionales de calidad puede significar el salto y la
desaparición de las renombradas diferencias.
Asimismo, estudios de adopción realizados en Francia, mostraron que el cambio de
ambiente desde una familia con bajo estatus socioeconómico (ESE) a una donde los padres
poseían un alto ESE mejoro el CI de los niños entre 12 y 16 puntos (cerca de un desvío
standard) lo cual es un efecto de tamaño importante en cualquier investigación psicológica
(Wahlsten 1995) ver figura 31.

Figura 31: Cambios en el CI de niños, luego de un proceso de adopción acompañado de una

mejora o empeoramiento del Estatus socioeconómico del hogar que lo recibía con respecto
al de origen. Modificado de Wahlsten 1995.

D2) Cociente Intelectual (CI), y cambios de la Heredabilidad del rasgo con la edad:
El caso del CI constituye además un modelo más que interesante para demostrar otra de las
particularidades de la estimación de heredabilidad, ya que como se mencionó arriba este se
define, para muchos rasgos, para una franja etaria específica. Estudios varios han mostrado
los cambios en le h2 con la edad.
Wilson en 1983, mostró que al comparar la semejanza (correlación) de gemelos y de
mellizos en cuanto a habilidades mentales para niños de entre 3 y 6 meses no encontró
diferencias significativas (correlación de cerca del .68) pero encontró diferencias marcadas
en la correlación de CI de jóvenes a partir de los 15 años (correlación de .86 para gemelos y
0.54 para mellizos). Este patrón al evaluar CI se extiende en adultos a valores de 0.83 para
gemelos y 0.39 para mellizos. (McGue and Bouchard, Jr, 1998). Ver figuras 32 y 33

Estimación de Heredabilidad, efectos de ambiente común y diferencias por sexo

Para el rasgo Inteligencia medido a través de CI

Edad Heredabilidad Efecto genética Efecto Ambiente Diferencias sexuales en h2

Años sentido amplio No aditiva Compartido
5 .22 NO .54 NO
7 .40 NO .29 NO
10 .54 NO .26 NO
12 .85 NO NO NO
16 .62 NO NO NO
18 .82 NO NO NO
26 .88 NO NO NO
50 .85 NO NO NO
Adaptado de Thomas J. Bouchard, Jr 2004
CURRENT DIRECTIONS IN PSYCHOLOGICAL SCIENCE
Figura 32: Variación con la edad de los valores de heredabilidad en sentido amplio, efecto
de genética No aditiva, Efecto de Ambiente Compartido y diferencias Sexuales, Las
categorías de edad son: 5, 7, 10, 12, 16, 18, 26 y 50 años. Modificado de Thomas J.
Bouchard, Jr. 2004.

Figura 33: Aumento del valor de la heredabilidad del CI en función de la edad en humanos
(simbolizado con el circulo blanco). La Figura muestra en el eje de las abscisas “x”
categorías etarias y en el eje de las ordenadas “y”, el componente de varianza Genética, de
ambiente compartido y No compartido, donde se ve el cambio de cada componente con la
edad. (Bouchard, Jr , 1997)
Así la tendencia a pensar que la estimación de la heredabilidad es consistente (por
ejemplo, para la inteligencia en adultos (CI) del 50%, la personalidad del 40% y la
altura el 80%) en realidad son promedios que se repiten en distintas publicaciones. En
realidad, el CI estimador de la inteligencia general en adultos mostro un rango entre
50 y 80%, la personalidad entre 20 y 50% y la altura entre 70 y 95%. Estos rangos
puedes observarse al interior de las muestras.
Recién en los últimos 10 años, estamos entendiendo el rol que las inexactitudes en las
mediciones, la diversidad genética para el rasgo y las circunstancias particulares del
ambiente tienen en la comprensión real de estos rangos o inconsistencias en la
estimación de la heredabilidad. Rasgos altamente heredables pueden ser manipulados
por cambios ambientales, por lo que la heredabilidad no tiene gran relación con la
estabilidad. Por ejemplo, la altura posee una heredabilidad mayor al 80 %, sin
embargo, norcoreanos y surcoreanos, quienes poseen el mismo origen genético,
difieren en la actualidad en más de 15 cm en promedio. (Pak, 2004; Schwekendiek,
2008).

Es importante resaltar que el ambiente cultural – como viven, que cosas valoran, a que se
dedican, puede tener efectos importantes en habilidades cognitivas de los individuos.
Granjeros del arroz en Liberia son excelentes en estimar cantidades de arroz, (Gay & Cole,
1967); niños en Botswana, acostumbrados al relato de historia por vía oral, poseen
excelente memoria para cuentos.

D3) Alta Heredebailidad, falso destino fatalista y el ejemplo de la Fenilcetonuria:

Vuelvo a insistir que Altos valores de heridabilidad no son un indicador de inmutabilidad.

Bajo cambios ambientales importantes, la heredabilidad puede cambiar, o puede
mantenerse sin modificación mientras que la media poblacional de rasgo bajo estudio
cambia.
Por ejemplo, en su momento la tuberculosis mostraba una alta heredabilidad, la principal
razón estaba relacionada con que el bacilo de la tuberculosis estaba generalizado en las
poblaciones urbanas, a tal grado que el principal factor condicionante de que un individuo
contrajera tuberculosis no era la probabilidad de exposición al bacilo, sino la resistencia
individual al mismo por parte de distintos fenotipos heredables.
Actualmente con una circulación de bacilo controlada y de presencia escasa, las diferencias
en la exposición al mismo, más que las características físicas de los sujetos, son
condicionantes en la probabilidad de contraer la patología. A. R. Jensen. 1969.

La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el

cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o
ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina
se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

Figura 34: Metabolismo de la Fenilalanina. Esquema de los cambios químicos que ocurren
con la fenilalanina en presencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o en su ausencia.

La alteración está controlada por un solo gen mutante (hay cerca de 500 mutantes
detectados) y cualquiera estaría tentado a sentenciar que los severos trastornos cognitivos
producto de este mal son genéticos. Sin embargo, los actuales procedimientos para evaluar
en los recién nacidos la presencia de la PKU (Robert Guthrie, 1957) no se realizan a fin de
condenar a aquellos que poseen elevados niveles de fenilalanina, sino por el contrario, será
la forma de condicionar su ambiente desde pequeño para evitar los efectos de la falta de la
enzima correcta. Uno podría suponer que la terapia a utilizar será exclusividad de genetista
que logren modificar y corregir la normal expresión de la enzima deficiente. Pero en
realidad solo se trata de brindar una dieta deficiente en fenilalanina. Descartar alimentos
con altos niveles de fenilalanina (pescado, carne, lácteos, trigo, huevos, nueces, etc.) y
incrementar los que poseen bajos niveles de fenilalanina (verduras, frutas, azucares, etc.).
Todo es cuestión de el tipo de pregunta que nos hacemos y la experiencia que nos ayude a
responderla (ver figura 35)

Figura 35: Depende que rasgo evaluamos podremos llegar a conclusiones muy disimiles,
como que la patología es altamente heredable o puramente ambiental. En realidad, el
Ambiente 4 que equipara el fenotipo cognitivo de los sujetos a un standard NORMAL no es
más que una dieta basada en el capitán PKU.

Figura 36: Logo de los suplementos dietarios usados para compensar la alimentación de los
niños con variantes enzimáticas de la fenilalanina hidroxilasa.

E) Conclusiones.

Volvemos a insistir en que la heredabilidad no nos habla del control genético del rasgo
sino de la contribución relativa de genes y ambientes a su aparición. Un tercio de los
estadounidenses son obesos. Que la obesidad en EEUU tenga una heredabilidad estimada
del 70% significa que el 70% de la variación en el rasgo obesidad se deben a causas
genéticas. Evidentemente, si modifico radicalmente el ambiente (una hambruna producto de
una guerra) la obesidad podría desaparecer.

La heredabilidad no define un destino fatalista de las trastornos mentales o físicos, NO

puede ser tomado por los gobiernos como excusa de desinversión o inversión
discriminadora en áreas de la educación, salud, etc. La definición de valores elevados de
Heredabilidad No permite que preguntas como: “¿Para que invertir? si los ignorantes
seguirán siendo ignorantes (debido al elevado valor de h2 para el CI) y los obesos no
cambiaran”. Generar condiciones de educación dignas para los grupos sociales menos
beneficiados o fustigar a las Casas de Comida Rápida, son obligaciones de los Gobiernos
que no pueden ocultarse tras la falsa interpretación de la Herencia. Peor aún, la
consideración fatalista de la herencia promueve la industria de los laboratorios
farmacológicos, en lugar de potenciar el desarrollo de los grupos de psicólogos y estudiosos
del comportamiento humano orientados a entender los efectos del ambiente y en especial
orientar la evaluación de ambientes alternativos para rasgos con alta heredabilidad.

Por ejemplo, el incremento de la media del C.I a lo largo de las últimas décadas, a pesar de
la elevada h2 del rasgo (80%), es un perfecto ejemplo de que los cambios son posibles,
aunque la h2 sea alta, ya que no existe relación entre imposibilidad de cambiar un rasgo y
h2, salvo que las variables ambientales no se mantengan invariantes. Para el caso un mejor
ejemplo es el de los cambios en la h2 del C.I con la edad. La h2 del C.I de preadolescentes
en muy baja, con lo cual ningún político reaccionario podría adivinar el color de piel de un
niño en base a su CI. Justamente la época de educación mejor aprovechada bajo las
condiciones estandares de enseñanza en la pre-adolescencia. Los C.I de los niños pueden
aumentarse e igualarse usando los sistemas clásicos de educación. Homogeneizar un grupo
de humanos adultos con grandes diferencias en el C.I no puede descartarse, pero
seguramente serán necesarios sistemas de enseñanza alternativos.

Resulta obvio que hablar de diferencias entre grupos humanos o sexos esta intrínsecamente
comprometido no solo con decisiones políticas sino más aun con aspectos morales. El
problema, como ocurre con muchas preocupaciones relacionadas con la moral, consiste en
que el esfuerzo por entender que es lo que ocurre, se lo ha apropiado el esfuerzo por legislar
la respuesta correcta (Pinker, 2003). En este caso la respuesta correcta es que una elevada
Heredabilidad para el CI con diferencias promedio marcadas entre grupos no implica que
los valores poblacionales sean inamovibles. Afortunadamente hay coincidencia entre el
correcto saber sobre Herencia de la Conducta y la respuesta éticamente correcta. Pero no
siempre es este el caso y no deberíamos afectar nuestro esfuerzo por entender ciertos temas,
aunque estos no avalen académicamente un acuerdo ético. Las decisiones que la Sociedad
moderna tiene por temas como la violencia o la discriminación no deben estar
necesariamente basados en consideraciones académicas. Demostrar que la variabilidad
genética asociada a una piel blanca o negra están presentes tanto en África como en otras
poblaciones del mundo, y que por ende la piel blanca tiene un origen africano y que la
genética refuta la noción de raza, no debería contribuir a un mayor trato igualitario entre
grupos ya que la decisión Moral está por encima de dichos resultados científicos (N. G.
Crawford, et. al; 2017)
Un ejemplo al respecto es el de la Violencia, donde la respuesta correcta es que esta nada
tiene que ver con la Naturaleza Humana, sino que es una patología causada por elementos
malignos externos a nosotros. Ha habido un esfuerzo sistemático por concluir que La
violencia es una conducta que la cultura enseña, o una enfermedad infecciosa endémica de
ciertos ambientes (Pinker, 2003). Sabemos que esto no es así y eso no implica que estemos
avalando la Violencia, debemos esforzarnos por no perder de vista nuestras metas Morales
independientemente del avance de ciertas áreas críticas del estudio de la conducta humana
como es el caso de la herencia.

En resumen, resulta obvio que el uso de la h2 como un simple indicador de imposibilidad

de cambiar rasgos, o de supuestos determinismos genéticos, podría ser descartado como
marco de estudio del comportamiento humano, coincidiendo en esos casos con autores
ambientalistas como Lewontin o Rose, quienes consideran desde hace años a la
heredabilidad como una "cuantificación inútil" que desplaza la atención del propósito
de comprender la relación entre gen, genoma y fenotipo hacia un formalismo estadístico, la
varianza de la media de los fenotipos (Lewontin 1974)

Lamentablemente estos defensores del ambientalismo no han logrado entender que

una de los principales logros del estudio de la Herencia de rasgos conductuales es
incrementar nuestro conocimiento sobre los efectos ambientales sobre la expresión de
las diferencias interindividuales. Por ejemplo, la genética del comportamiento, a
través de estudios de Heredabilidad han encontrado modestos efectos de efectos de
ambiente común, dando origen a toda una línea de investigación sobre los efectos del
ambiente NO COMPARTIDO (Plomin et. al, 2013)
Sin embargo, estas visiones antagonistas están cediendo a una mirada más interesante
donde la psicología se nutra del estudio de la herencia. Como Martin Richards (2001) del
Centro para la Investigación de la Familia de la University of Cambridge resalta: Muchos
de los autores como Plomin, pioneros en el aérea, siguen machacando sobre los efectos de
la herencia en la diferenciación del comportamiento humano, pero en palabras de
Richards “Es necesario empujar tan fuerte una puerta que ya está abierta?”

Afortunadamente la psicología ha reconocido que el estudio de la herencia y los efectos

ambientales, son mucho más que simples frases reaccionarias, constituyen una herramienta
central en el desarrollo de las estrategias con las cuales las ciencias sociales entiendan la
evolución de los comportamientos humanos, su naturaleza y su diversidad. Solo quienes
entiendan la herencia en su correcto significado tendrán la llave para manejar el entorno
para beneficio de los seres humanos.

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ALGUNAS PREGUNTAS PARA EJERCITARSE. SON UNA MUESTRA DE LAS

UTILIZADAS EN EL PARCIAL:

1: La probabilidad de que un sujeto emparentado a un

esquizofrénico, también posea la patología, cambia
dependiendo del grado de parentesco. Así, si es primo
la probabilidad es del 2%, si es hijo del 13%, si es
hermano 9%, si es mellizo 17% y si es gemelo 48%.La
justificación de este fenómeno está basada en:
 A: Hay un gen de la esquizofrenia y la probabilidad de
compartirlo cambia con el grado de parentesco.
B: La esquizofrenia es una patología puramente
ambiental y los porcentajes reflejan el grado de
ambiente compartido de los pares estudiados.
C: La esquizofrenia es un rasgo heredable. La variación
genética detrás de la variación de la expresión del
rasgo explica porque cuánto más similares
genéticamente sean los sujetos, más elevadas serán
las probabilidades de coincidencia en presentar la
patología.
D: El cambio en las probabilidades es simplemente una
combinación de dos efectos, por un lado, el problema
de muestreo y por otro, el ambiente compartido.

2: Si conocemos exactamente cuál es el gen específico que

codifica para una enzima particular sin la cual se
presenta una patología, podemos considerar que dicha
patología está genéticamente determinada.
A: No existen rasgos genéticamente determinados, por lo
cual la afirmación es falsa.
B: Los genes no codifican para enzimas sino para
proteínas, por lo tanto, la afirmación es incorrecta
C: Si la asociación gen-patología está probada
científicamente entonces la afirmación es verdadera.
D: Ninguna es correcta.

3: V F La heredabilidad es un indicador de cuán

determinado genéticamente está un rasgo.

4: V F La heredabilidad de patologías somáticas

(ej: hipertensión) siempre es mayor que la de
patologías complejas del comportamiento (ej:
Alcoholismo)

5: V F Un comportamiento complejo como los rasgos de

personalidad no puede tener valores de heredabilidad
más altos que el cáncer de mama; patología para la cual se han identificado
los genes mutados responsables de la misma.

6: Una heredabilidad del IQ (cociente intelectual) del 80%

implica que las habilidades cognitivas están
determinadas genéticamente.

A: La afirmación es correcta y por ende, dos gemelos

monocigotas presentarán idénticos resultados en un
test de inteligencia.
 B: La afirmación es correcta pero incluso dos gemelos
idénticos no presentarán resultados idénticos en
tests de inteligencia.
C: La afirmación es incorrecta, ya que una
heredabilidad del 80% sólo nos dice que para la
población estudiada hay mucha variación genética
detrás de la variación del rasgo, sin que eso implique
determinismo alguno.
D: La afirmación es correcta y por lo tanto no se
podrán diferenciar mediante cambios ambientales a
individuos emparentados.

7: La variación en los fenotipos comportamentales son

causados por diferencias genéticas, diferencias
ambientales y la interacción entre ambas.
A: La afirmación es correcta pero sólo para fenotipos
comportamentales.
B: La afirmación es correcta y es la concepción moderna
de la herencia, diferencias genéticas pueden causar diferencias
fenotípicas mientras parte de las diferencias se explicaran por
otros
efectos (ambiente e interacción)
C: Sólo en la etapa embrionaria.
D: La afirmación es incorrecta ya que los fenotipos
comportamentales son de tal complejidad que su
expresión está únicamente determinada por el
ambiente.

8: V F Como el ambiente nunca afecta por igual a cada par

de gemelos o mellizos entonces la estimación de la
heredabilidad no es confiable.

9: El cálculo de la heredabilidad a través del modelo de

los caminos, carece de veracidad debido a que nunca el
ambiente afecta homogéneamente a gemelos y mellizos.
A: Falso, ya que dos personas pueden percibir al
ambiente de idéntica forma y especialmente los
gemelos.
B: Los cálculos de heredabilidad no tienen como premisa
un efecto idéntico del ambiente sobre el par de
gemelos o mellizos.
C: El modelo de los caminos tiene por premisa que el
efecto de percepción diferencial del ambiente de
cada par de gemelos no sea diferente del de cada par
de mellizos.
D: La opción B y C son correctas
E: Ninguna es correcta.
10: V F Ciertos estudios muestran que la esquizofrenia
tiene una heredabilidad de 0.80. Esto significa que
un sujeto esquizofrénico tiene un 80% de
probabilidades de tener un hijo con esa patología

Respuestas correctas:
1) C
2) A
3) F
4) F
5) F
6) C
7) B
8) F
9) D
10) F