SEPTIEMBRE 2019

PROGRAMA PROVINCIAL PESQUISA NEONATAL Y ENFERMEDADES RARAS Y POCO FRECUENTES

Av. Sarmiento 1301 weweqed 0
Tel: 0387-432500 int. 625
[email protected]/[email protected]
 PESQUISA ENDOCRINO METABOLICA: Proceso Pre Analítico
El bioquímico derivante deberá:
 Verificar que se efectúe la toma de muestra en todos los recién nacidos
 Verificar la calidad de las muestras obtenidas y solicitar la inmediata obtención de una nueva
muestra cuando la calidad de la muestra inicial no fuera adecuada para su análisis.
 Llevar el registro de todas las muestras obtenidas y de los Recién Nacidos (RN) vivos a fin de
realizar el control de cobertura y citar aquellos niños que se retiraron del establecimiento sin
Pesquisa neonatal.
 Envío de las muestras a Unilab S.A.
 Llevar registro de cada envío realizado.
 Controlar la devolución por parte del Laboratorio de Pesquisa de todos los resultados.
Se tomará la muestra mediante punción del talón a todo niño recién nacido vivo, entre las
48 horas y el 5º día de vida.
En casos especiales, tales como la necesidad de efectuar el alta del paciente, aunque no es
recomendable, se podrá contemplar el límite inferior de 30 horas.
No obstante haberse establecido como momento ideal de extracción el período 48hs - 5º día de
vida, no existe límite superior de edad para la exclusión del procedimiento de pesquisa
neonatal. Por esta razón, si por cualquier motivo la muestra no fue oportunamente obtenida, ésta
deberá ser tomada, aun superado el 5º día de vida, ya que su valor diagnóstico está conservado y
el niño, aún con un eventual diagnóstico demorado, se verá beneficiado con la pesquisa neonatal
Si el alta se da con anticipación a ese lapso o cuando se trate de recién nacidos cuyo nacimiento
no haya tenido lugar en servicios perinatales ni recibida asistencia en ellos deberá tomarse una
muestra de sangre del recién nacido y enviarse al Laboratorio de Referencia, la muestra se
tomará antes de abandonar el servicio asistencial, sin tener en cuenta la edad o historia
alimentaria. Cuando se trate de recién nacidos admitidos en servicios perinatales después de su
nacimiento, la muestra de sangre se tomará, de ser posible, entre el segundo (2º) y quinto (5º) día
de vida o bien dentro de las cuarenta y ocho (48) horas de su admisión, debiendo ser siempre
tomada antes de que sea dado de alta.
Se debe hacer constar fehacientemente, en la tarjeta, las horas de vida del recién nacido.

IMPORTANTE: LLENAR EN FORMA COMPLETA

TODOS LOS DATOS SOLICITADOS EN LA TARJETA

Preparación y condiciones del Recién Nacido:

En aquellos casos de pacientes que deban ser trasladados a otro centro, la muestra debe
tomarse en el Centro Asistencial donde nació, independientemente de la edad postnatal.
Asimismo, una segunda muestra deberá obtenerse en el Centro al que el niño haya sido derivado,
a efectos de asegurar que el niño tenga al menos una muestra efectivamente tomada.
Transfundido o con indicación de plasmaféresis o transfusión sanguínea
En caso que el niño deba ser sometido a una plasmaféresis o transfusión sanguínea, se tomará la
muestra para la pesquisa antes de realizarse este procedimiento.

Si ya ha sido sometido a plasmaféresis o transfusión sanguínea, se sugiere tomar una segunda

muestra después del 7º día de haber sido realizado este procedimiento, anotando en cada caso la
fecha de la transfusión y de la toma de la muestra. CONSULTE SIEMPRE CON EL
NEONATALOGO A CARGO DEL RN.
Prematuro:
a) Edad gestacional
En el caso de los niños prematuros (edad gestacional inferior a las 37 semanas y peso menor a
2000 gr), se tomará la muestra correspondiente, se repetirá la extracción a la semana, y luego a
los 15 días ó cuando haya alcanzado las 37 semanas y los 2000 gr. Siempre tomar una muestra
ANTES DEL ALTA. CONSULTE SIEMPRE CON EL NEONATALOGO A CARGO DEL RN.
En la tarjeta de recolección se deberá hacer constar su condición de
prematuro, así como su peso y edad gestacional actual.
b) Peso al nacer
En el caso de los niños de bajo peso (inferior a los 1500 gr.) se tomará la muestra
correspondiente y luego cada 15 días hasta que hayan alcanzado los 2000 gr de peso.
Alimentación
Para la determinación de Fenilcetonuria y Galactosemia, el niño debe estar recibiendo
alimentación láctea (materna o artificial), durante por lo menos 24 horas al momento del
examen. Si el recién nacido está siendo alimentado con fórmulas especiales (enteral y/o
parenteral), es necesario dejar constancia de ello por escrito, en la tarjeta recolectora.

NO SE DEBE ESPERAR AL MOMENTO DEL ALTA PARA TOMAR LA MUESTRA.

Recién nacidos gemelos

A estos niños se debe hacer una segunda muestra a los 15 días de la primera muestra, aunque
hayan dado resultados normales ya que puede enmascararse un caso positivo por el intercambio
de sangre de los niños.
Recién nacidos internados
Aquellos niños que requieran internación o tratamientos perinatales deben ser pesquisados de
todas maneras, independientemente de la gravedad de la patología de base, siempre cumpliendo
con las condiciones expuestas más arriba (consultar con el neonatólogo a cargo del recién
nacido).
Recién nacidos de otros centros asistenciales
Cuando se trate de recién nacidos cuyo nacimiento no haya ocurrido en servicios perinatales ni
recibido asistencia en ellos, los médicos obstetras o neonatólogos, parteras y profesionales
especializados que lo atiendan tomarán una muestra de sangre del recién nacido y la enviarán a
un laboratorio de procesamiento de Pesquisa Neonatal dentro de los cinco (5) días de efectuada
la extracción.
La presencia de tratamiento con antibióticos NO desaconseja la toma de la muestra. La muestra
debe ser tomada normalmente.

LA MUESTRA DEBE SER TOMADA NORMALMENTE.

NUNCA ESPERAR A TERMINAR EL TRATAMIENTO

Se debe aclarar en las observaciones de la tarjeta si el niño está recibiendo cualquier tipo de
medicación administrada, por ejemplo, Cotrimoxazol (familia de las sulfonamidas) o Procaína /
Benzilpenicilina, puesto que dichas sustancias interfieren con la determinación de la actividad de
biotinidasa.

NINGÚN RECIÉN NACIDO DEBE ABANDONAR EL CENTRO ASISTENCIAL

SIN QUE LE HAYA SIDO TOMADA LA MUESTRA
 IMPORTANTE: CALIDAD DE LA
MUESTRA
Se debe evaluar en el lugar de la
toma de la muestra. Si no fuera
adecuada, tomar una nueva muestra.
Antes de enviarla al laboratorio para
su análisis.

Técnica de toma de la muestra

Registro de datos
Antes de la toma de la muestra, completar la tarjeta recolectora con los siguientes datos:
-Nombre / apellido y D.N.I de la madre
-Nombre / apellido recién nacido
-Dirección, teléfono
-Fecha de nacimiento del recién nacido, día y hora de toma de muestra, el peso al nacer, la edad
gestacional, el tratamiento con antibiótico.
Estos datos son importantes para:
 Ubicar al RN en caso de recitación.
 Evaluar el resultado obtenido teniendo en cuenta que los puntos de corte de las determinaciones
realizadas varían según datos como: semanas de gestación, peso, sexo, edad a la toma de
muestra, tratamiento recibido por la madre durante la gesta, etc.
Se deberá aclarar a la madre que dicha información se requiere con el único y exclusivo fin de
localizar y dar tratamiento a su bebé en caso de verificarse una patología.
Deberá evitarse manipular la porción absorbente de la tarjeta recolectora, a fin de no contaminarla
o alterarla. La tarjeta se debe tomar por la porción donde está el formulario.
Completar todos los datos de la tarjeta.
En caso que el personal que extrae la muestra visualiza la tarjeta incompleta, solicitar a la madre
los datos.

Técnica
Confirmar la identidad del recién nacido y proceder al llenado completo del formulario impreso en
la tarjeta de recolección sanguínea, con letra clara y legible.
Previo al proceso de extracción sanguínea se procederá al lavado de manos. Se deberán usar
guantes (sin polvo), los que se deben cambiar y descartar entre niño y niño.

LA TOMA DE MUESTRA SE REALIZARÁ POR PUNCIÓN DEL TALÓN

DEL RECIÉN NACIDO, EN LA ZONA PLANTAR EXTERNA POSTERIOR.

NO

SI
 La punción NUNCA se debe realizar en el área central del talón por los posibles riesgos de
lesionar nervios, tendones y cartílago presentes en dicha zona.
Es recomendable entibiar el sitio de la punción con agua tibia (a fin de no quemar la piel), o bien
masajeando el talón. Esto ayuda a la vasodilatación de la zona, facilitando la salida de la sangre.
Al colocar la pierna del niño a un nivel más bajo que el corazón, se aumenta la presión venosa, lo
que ayuda a obtener una mejor gota de sangre.
Limpiar la zona de punción con alcohol. El exceso de alcohol se debe secar con una gasa estéril o
secar al aire, ya que este líquido hemoliza y diluye la sangre, afectando el resultado final.
Realizar la punción utilizando una lanceta estéril, descartable, con una punta de 2 mm de
profundidad.
La primera gota de sangre no debe ser aplicada al papel de filtro y debe ser limpiada con gasa
estéril. Posteriormente, se debe dejar formar en el talón una gota abundante, la que debe ser
recogida directamente del talón a la tarjeta, colocando una única gota de sangre por círculo.
Se debe evitar el apilamiento o aplicación de sucesivas gotas en un mismo punto, ya que esta
práctica puede producir muestras no uniformes o sobreimpregnadas que alteran el dosaje.
Llenar completamente cada círculo con una gota en cada uno, verificando que la sangre sea
visible al reverso de la tarjeta.
Para ayudar a la formación de la gota de sangre en el talón del bebé, el extraccionista podrá
aplicar una presión suave e intermitente con el pulgar. Este procedimiento no debe ser muy
intenso a fin de no contaminar (por hemólisis) o diluir la muestra con líquidos tisulares.

Evite presionar el talón contra la tarjeta, ya que altera la absorción de la sangre.

Una vez recolectada la muestra de sangre, elevar el talón del recién nacido por sobre el cuerpo y
presionar la zona de punción con una gasa limpia, hasta que deje de sangrar. Colocar una cinta
adhesiva, si es necesario.
La toma de muestra de sangre venosa obtenida del dorso de la mano del recién nacido, no es
una práctica recomendada. Sin embargo, es aceptable cuando al Recién Nacido se le debe
tomar otro examen de sangre, (en ese caso usar una aguja 21/G), si cumple con la edad
(48horas de vida a 5 días).
Elementos para la toma de la muestra:
 Tarjeta.
 Lanceta/ aguja 21/G
 Algodón con alcohol
 Paño suave
 Guantes
 Cinta adhesiva

Calidad de la muestra
TIPOS DE MUESTRA
Muestra satisfactoria
Se debe asegurar que cada círculo de la tarjeta quede completamente cubierto (frente y lado
opuesto) con una cantidad uniforme de sangre a fin de que la calidad y confianza de los ensayos
no se vea comprometida por problemas en la muestra.

Muestras no satisfactorias
Problemas comunes en la obtención de muestras adecuadas:
Los problemas más frecuentes que exigen la toma de una nueva muestra son los siguientes:
a) Volumen insuficiente de sangre:
Ocurre cuando hay una cantidad insuficiente de sangre, por lo que no hay material suficiente para
realizar todas las pruebas necesarias.
En el caso de la figura, sólo un círculo fue completado con sangre.

b) Falta de sangre: La sangre se deposita sobre el papel en forma de pequeños puntos. Este tipo
de muestras se obtienen cuando el extraccionista no es experimentado, o cuando, por temor, la
punción del talón no fue lo suficientemente profunda, por lo que no fluirá una cantidad suficiente
de sangre; o cuando se intentó colectar la sangre muy rápidamente, no permitiéndose entonces la
obtención de gotas de sangre de volumen adecuado.
c) Apilamiento o coagulación de sangre: La muestra aparenta tener coágulos o capas
sucesivas. Se observan áreas oscuras y falta de uniformidad dentro de los círculos. Esto indica
que el operador ha depositado una gota sobre otra (parcialmente seca).

d) Saturación incompleta de sangre: En este caso una cara de la tarjeta parece aceptable, pero
el lado opuesto muestra que la saturación del papel no ha sido adecuada. El papel no ha sido
impregnado completamente de sangre, pudiendo llevar a errores en los resultados de laboratorio.
Es necesaria la toma de una segunda muestra.

FRENTE

LADO OPUESTO

e) Contaminación: La contaminación de la muestra puede ocurrir durante su obtención,

almacenamiento o transporte al laboratorio. La exposición de la muestra con potenciales agentes
interferentes tales como agua, alcohol, soluciones jabonosas, o cualquier líquido, etc. puede
inutilizar una muestra para su análisis.

f) Condiciones inapropiadas de secado: El frío excesivo separa las células rojas del suero,
mientras que el calor excesivo y la exposición directa a la luz solar puede “cocinar” la muestra.
Todas las muestras deben secarse en posición horizontal a temperaturas no superiores a 30º C,
por un mínimo de 4 horas

g) Separación: Cuando una muestra que no ha secado completamente es puesta

prematuramente en un sobre para su envío al laboratorio, no culmina su secado y ocurre una
separación de los glóbulos rojos del suero. En la figura se observa claramente, en la periferia de
los círculos, la separación de los glóbulos rojos del suero.

Otra posibilidad, es que la muestra aparente estar diluida, desteñida o contaminada.

Esto ocurre cuando no se secó el alcohol del área antes de efectuar la punción cutánea,
diluyendo la muestra, o cuando se apretó excesivamente el área de punción, diluyendo la muestra
con líquidos tisulares. Aquellas muestras con evidencias de separación deben ser repetidas.

h) Muestra húmeda: Ocurre cuando se envió la muestra por correo antes de dejarla secar. Una
muestra de estas características debe ser repetida, debido a que en dichas condiciones de
humedad se producen fenómenos degradativos que invalidan su valor analítico.

i) Muestra sobresaturada: Ocurre cuando un exceso de sangre fue aplicado sobre el papel,
probablemente con una jeringa.

j) Muestra desgastada o rayada: Suele ocurrir cuando la sangre fue aplicada desde un tubo
capilar, erosionando la superficie del papel y alterando el material analítico.
Precauciones a tomar con la tarjeta y el papel filtro
Se deberá dejar secar cada tarjeta colocándola en posición horizontal
(para que la gota de sangre se distribuya de manera uniforme), y
dejándola reposar a temperatura ambiente, al menos por 4 horas,
lejos de la luz directa del sol.
Mientras transcurre el secado de las tarjetas, éstas no deben ser
apiladas, evitando que una tarjeta toque la otra a fin de prevenir la
contaminación cruzada.
Existen gradillas de cartulina ranuradas, conformadas de modo que
pueden acomodar las tarjetas durante su secado (ver figura), siendo
conveniente utilizar las mismas o elementos semejantes que
permitan el correcto secado y NUNCA se deben secar las tarjetas por
medios artificiales (hornos microondas, estufas y otros).
Una vez secas (NUNCA ANTES), colocarlas ordenadamente dentro
de una caja destinada a este propósito y almacenar en lugar limpio,
alejadas de soluciones antisépticas u otro material que pudiera
contaminar o humedecer las tarjetas.
Es conveniente apilarlas rotadas 180º alternadamente entre sí, de modo que la zona de las gotas
de sangre no tome contacto directo con la zona correspondiente en la tarjeta inmediatamente
superior e inferior.
No se requiere que las tarjetas sean almacenadas en heladera siempre y cuando sean enviadas
al laboratorio dentro de los dos días que fueron tomadas siempre y cuando se queden en un lugar
seco y fresco sin exposición al calor o la luz solar. Colocarlas en el sobre en que se enviaran. Se
recomienda controlar la temperatura ambiental.
Si por cualquier motivo se demora el envío, proteger con un plástico herméticamente cerrado y
guardar en la puerta de la heladera hasta el envío. Evitar que se afecte la calidad de la muestra.

Registro y transporte
Antes de enviar las muestras de sangre, estas deberán ser registradas en un libro destinado a
tal efecto, ensobrada y enviada a Unilab S.A. a la brevedad posible, los envíos se deberían
realizar en forma diaria, aunque es aceptable la organización de un sistema con no menos de 2 a
3 envíos semanales (tener en cuenta la edad del paciente al momento en que recibirá los
resultados).
Unilab S.A. deberá enviar diariamente las muestras recibidas al Laboratorio de Referencia
provincial del Programa de Pesquisa Neonatal.
Durante su almacenamiento y/o transporte, se debe evitar que las muestras de sangre sean
expuestas a altas temperaturas, humedad y a la luz solar directa, por ser estas condiciones
potencialmente responsables del deterioro de los componentes a analizar.

Informe de resultados

Recitación

En los casos de resultados sospechosos ( resultado por encima del valor de corte) o probables
(resultado por encima del valor crítico) el laboratorio de procesamiento comunicará
INMEDIATAMENTE y fehacientemente a la Institución o al profesional remitente y a Unilab S.A.
la obligación de realizar una segunda toma de muestra o enviar el RN en caso que sea necesario
a fin de completar el Screening Neonatal y definir si el resultado es normal o debe realizar
pruebas confirmatorias para llegar al diagnóstico de la patología (ADJUNTO INSTRUCTIVO DE
TIPO DE MUESTRAS Y CONDICIONES DE ENVIO DE SEGUNDAS MUESTRAS POR
DETERMINACION).

En los casos de muestras inadecuadas se procederá a la recitación de igual manera. Recordando

que NO se debe mandar una muestra en mal estado o mal tomada ya que es una pérdida de
tiempo innecesaria que es muy valioso para el diagnóstico y tratamiento temprano.
El bioquímico responsable de la toma de muestra del RN deberá buscarlo rápidamente y
supervisar que se tome una nueva muestra y se envíe al laboratorio de procesamiento.
El bioquímico responsable de la toma de muestra del RN debe comunicar al Programa
Provincial los casos que no conteste la citación en casos dudosos o patológicos, a fin de
instrumentar su captación para seguir con el proceso de confirmación y tratamiento en caso de
ser necesario.

Entrega de resultados
El bioquímico derivante deberá llevar un registro de todas las muestras tomadas y el resultado
enviado por el laboratorio de procesamiento.
Los informes de resultados se enviarán una semanalmente por correo electrónico a Unilab S.A. El
bioquímico responsable de la toma de muestra del RN deberá asegurarse que cada madre
tenga el resultado de la Pesquisa Neonatal, el pediatra conozca el resultado y lo asiente en la
historia clínica.

El Servicio Asistencial registrará en la Historia Clínica el resultado de la pesquisa Neonatal y en

los casos patológicos el resultado del estudio confirmatorio.

CONDICIONES DE ENVIO DE MUESTRAS

Tipos de muestras

Tarjeta. Con los datos del RN completos incluyendo fecha y hora de toma de muestras,
indicando la determinación para la cual fue recitada. Recordar, que la sangre debe llenar los
círculos de papel hasta los bordes asegurándose que la muestra sea homogénea (la sangre debe
atravesar el papel de ambos lados. Colocar en bolsa plástica dentro de un sobre papel madera. Si
no se envía inmediatamente, conservar en la puerta de la heladera hasta su envío.

DETERMINACION TIPO DE MUESTRA

TSH (Hipotiroidismo Congénito) Tarjeta (entre el 2° y 5° día de vida)

Fenilalanina (PKU) Tarjeta (entre el 2° y 5° día de vida)

Galactosa (Galactosemia) Tarjeta (entre el 2° y 5° día de vida)
Biotinidasa (Deficiencia de Biotinidasa) Tarjeta (entre el 2° y 5° día de vida)
17 OH Progesterona (HSC) Tarjeta (entre el 2° y 5° día de vida)
TIR (Fibrosis Quística) Tarjeta (entre el 2° y 5° día de vida)

Recitaciones:
 En los casos en que el valor de la primera muestra sea mayor que el punto crítico
para cada determinación, se solicitará el envío del RN al Laboratorio de Referencia a
la brevedad posible a los fines de realizar los controles clínicos por los Médicos
Especialistas y estudios de laboratorios correspondientes. Se procederá de igual
manera en los casos de segundas muestras con resultados elevados.

Suero. En volumen no menor de 1 ml en tubo plástico con tapa y rotulado, con el nombre del
paciente y fecha de toma de muestra, la hemólisis invalida la determinación. Conservar
refrigerado (24 hs) o congelado hasta el momento del envío. Colocar en una conservadora con
refrigerante y tratando de que el tubo quede fijado para evitar derrames.

Tarjeta. Con los datos del RN completos incluyendo fecha y hora de toma de muestras,
indicando la determinación para la cual fue recitada. Recordar, que la sangre debe llenar los
círculos de papel hasta los bordes asegurándose que la muestra sea homogénea (la sangre debe
atravesar el papel de ambos lados. Colocar en bolsa plástica dentro de un sobre papel madera. Si
no se envía inmediatamente, conservar en la puerta de la heladera hasta su envío.

DETERMINACION TIPO DE MUESTRA

TSH (Hipotiroidismo Congénito) Suero y tarjeta
Fenilalanina (PKU) Tarjeta
Galactosa (Galactosemia) Tarjeta
Biotinidasa Tarjeta
17 OH Progesterona (HSC) Tarjeta
TIR (Fibrosis Quística) Tarjeta antes de los 30 días de vida

VALOR DE CORTE Y VALOR CRITICO

DETERMINACION VALOR DE CASO VALOR CASO PROBABLE

CORTE SOSPECHOSO CRITICO
TSH Neo  10 uUI/mL 10-15 uUI/mL  15 uUI/mL 1 m  15 uUI/mL
Método: EIA 2 m 10-15 uUI/mL
Sándwich
Fenilalanina  2.5 mgdl 2.5 - 4 mgdl  4 mgdl 1 m  4 mgdl
Método Enzimático 2m2.5 - 4 mgdl
-Colorimétrico
Galactosa  10 mg / dl 10-15 mg/ dl  15 mg/ dl 1 m  15 mg/ dl
Método Enzimático 2m 10-15 mg/ dl
-Colorimétrico
HSC a término 15 15 - 30 ng/mL 30 ng/mL 1 m 30 ng/mL
17 OH Po ng/mL 2 m 15 - 30 ng/mL
Método: EIA prematuro 30
competitivo ng/mL
BIOTINIDASA NEGATIVOPre 1 m Actividad 1 m 1 m Actividad nula
CUALITATIVA sencia de reducida Actividad 2 mActividad reducida o
Método Enzimático Actividad nula nula
-Colorimétrico
TYR  130 ng / ml  130 ng / ml 1 m  130 ng / ml (21- 30
Fibrosis Quística dias)
Método: ELISA 2 m  130 ng / ml (hasta
30 dias)

Hospital/ Laboratorio: Localidad: Fecha:

Nº de Tarjetas:

NOMBRE FECHA DE SEXO NOMBRE Y DNI DOMICILIO TELEFONO

Y NACIMIENTO APELLIDO MADRE
APELLIDO DE LA
RECIEN MADRE
NACIDO