Actualización

Anomalías
congénitas del
Puntos clave
riñón y del tracto
Las anomalías
congénitas del
riñón y del tracto urinario
engloban un amplio grupo
urinario
de trastornos que se Daniel Cabezalí Barbanchoa y Andrés Gómez Fraileb
originan por un defecto en Médico adjunto. Sección de Urología Pediátrica. Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital 12 de Octubre. Madrid. España.
a

b
Jefe de Servicio. Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital 12 de Octubre. Madrid. España.
el desarrollo del aparato
[email protected]; [email protected]
urinario a diferentes niveles.

Puede haber alteración

en el parénquima
renal, como la displasia Introducción fermedad renal crónica y del 31% de los casos
multiquística, anomalías en la de enfermedad renal terminal3. Wiesel et al
migración embriológica, como Las anomalías congénitas del riñón y del trac- analizaron las anomalías del aparato urinario
la ectopia renal o el riñón en to urinario (ACRTU) representan aproxi- de 709 nacimientos, incluyendo nacidos vi-
herradura, y alteraciones en
madamente el 20-30% de todas las altera- vos, muertos y abortos. De todas ellas, la di-
el sistema colector, desde la
pelvis (estenosis de la unión ciones identificadas en el periodo prenatal1. latación del tracto urinario fue la afección más
pieloureteral) hasta la uretra Engloban un amplio grupo de trastornos que prevalente, detectándose en el 28%4. Aunque
(válvulas de uretra posterior). se originan por un defecto en el desarrollo del muchas formas de ACRTU se presentan aso-
aparato urinario en diferentes niveles: ciadas a síndromes con defectos multiorgá-
En el riñón displásico,
nicos, la mayoría de los ACRTU ocurren en
el tejido renal
normal está reemplazado – Las malformaciones del parénquima renal pacientes no sindrómicos5,6. Los síndromes
por múltiples quistes aparecen por un fallo en el desarrollo normal con ACRTU se desarrollan junto con otras
de diferentes tamaños de la nefrona y dan como resultado displasia, anomalías fuera del riñón y del tracto urina-
separados por una cantidad hipoplasia, agenesia renal (AR), disgenesia rio, y tienen manifestaciones clínicas carac-
variable de parénquima
tubular renal y enfermedades quísticas. terísticas de su síndrome, mientras que en las
displásico. Cuando los
quistes son muy pequeños – Anomalías en la migración embriológica del ACRTU no sindrómicas las alteraciones es-
y predomina el componente riñón dan lugar a ectopia renal y defectos de tán confinadas únicamente al riñón y al tracto
estromal se denomina fusión como el riñón en herradura. urinario. Hay evidencias basadas en modelos
displasia quística sólida. – Alteraciones en el desarrollo del sistema colector de experimentación animal que apoyan la
conllevan anomalías en la pelvis renal, como la hipótesis de que el desarrollo de ACRTU en
La ectopia renal ocurre
cuando el riñón no obstrucción de la unión pieloureteral; del uré- pacientes no sindrómicos está originado por
asciende desde la pelvis ter, como el megauréter primario, uréter ectó- defectos de un solo gen7-9.
hacia la fosa renal. Si cruzan pico, ureterocele o reflujo vésico ureteral; en la
la línea media, se denomina vejiga, como la extrofia vesical, y en la uretra,
ectopia renal cruzada.
como las válvulas de uretra posterior (VUP). Malformaciones del
Los defectos pueden ser uni o bilaterales y
La estenosis de la unión
pieloureteral (EPU) es pueden coexistir varios en un mismo paciente.
parénquima renal
la causa más frecuente de Son responsables del 30-50% de los casos de Un fallo en la nefrogénesis puede ocasionar
obstrucción en el tracto enfermedad renal terminal y, por lo tanto, es un defecto en el desarrollo renal y puede ori-
urinario superior.
importante su diagnóstico y tratamiento para ginar: displasia renal, AR, disgenesia tubular
El megauréter prevenir o disminuir el daño renal2 y evitar la renal, displasia multiquística o enfermedad
constituye progresión a enfermedad renal terminal. renal poliquística.
aproximadamente el 20% de La patogenia de dichas alteraciones es multi-
los casos de hidronefrosis en factorial y están implicados factores genéticos
el neonato, constituyendo la
segunda causa detrás de la
Epidemiología y ambientales10-15.
EPU. La mayoría son del tipo – Factores genéticos. Hay varios genes relacio-
megauréteres refluyentes no Las anomalías congénitas del riñón y del trac- nados con el desarrollo de alteraciones en el
obstructivos. to urinario se presentan en 3-6/1.000 nacidos parénquima renal, como los genes EYA1 y
vivos y son responsables del 34-59% de en- SIX1, FRAS1 y PAX2 que originan displasia

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Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario
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ser en ocasiones el resultado de un estadio in-

Lectura rápida volucionado de riñón multiquístico. Los riño-
nes displásicos pueden ser funcionales o estar
anulados. La displasia renal puede ser uni o
bilateral y su prevalencia es de 2-4/1.000 naci-
mientos18. El tamaño suele variar, pero gene-
ralmente es menor que el de un riñón normal,
aunque suele estar determinado por la presencia
o ausencia de quistes. La displasia renal puede
Las anomalías congénitas
del riñón y del tracto
detectarse prenatalmente, apreciándose un in-
urinario (ACRTU) son cremento de la ecogenicidad debido al tejido
una causa frecuente de parenquimatoso anormal, pobre diferencia-
morbilidad y fallo renal ción corticomedular y quistes parenquimatosos.
en niños. Representan Pueden presentarse asociados a otras anomalías
aproximadamente el
20-30% de todas las
del tracto urinario, como hidronefrosis, dupli-
alteraciones identificadas caciones renoureterales, megauréter obstructivo
en el periodo prenatal. Figura 1. Nefrectomía en riñón displásico. y reflujo vesicoureteral (RVU)11.
Factores genéticos
y ambientales están Displasia multiquística
implicados en el fallo del
desarrollo embriológico
renal asociada a distintos síndromes. La en- Es importante distinguir entre multiquístico y
normal del aparato urinario fermedad poliquística renal está relacionada poliquístico. El riñón multiquístico se refiere a
dando lugar a un amplio con mutaciones en el gen PKD1 en la forma una enfermedad displásica y la poliquistosis renal
grupo de trastornos autosómica dominante y el PKHD1 en la au- es una afección que incluye varias enfermedades,
a diferentes niveles, tosómica recesiva. todas con nefronas normales y sin displasia.
según donde se altere la
embriogénesis:
– Factores ambientales. La exposición a agen- En la displasia multiquística el tejido renal
tes teratogénicos y las deficiencias de ciertos normal está reemplazado por múltiples quis-
– Las malformaciones del nutrientes está relacionada con ACRTU. La tes de diferentes tamaños, separados por una
parénquima renal aparecen administración prenatal de inhibidores de la cantidad variable de parénquima displásico.
por un fallo en el desarrollo enzima conversiva de angiotensina (IECA) y Estos riñones no son reniformes ni tienen
normal de la nefrona y dan
como resultado displasia,
bloqueadores de los receptores de la angioten- sistema calicial de drenaje. Cuando los quistes
hipoplasia, agenesia renal sina II está relacionada con hiperplasia yuxta- son muy pequeños y predomina el compo-
(AR), disgenesia tubular glomerular14,16. En animales de experimenta- nente estromal, se denomina displasia quística
renal y enfermedades ción, se ha demostrado que la deficiencia de sólida (fig. 1).
quísticas. La hipoplasia es la vitamina A está asociada a malformaciones Su incidencia es de 0,3-1/1.000 nacidos vi-
una entidad en la que se
observan menor número
genitourinarias y a hipoplasia renal17. vos y la mitad de ellos se diagnostican
de cálices y nefronas, prenatalmente19,20. La mayoría de los casos
pero sin componentes Hipoplasia renal involucionan, como se demuestra en las eco-
displásicos ni La hipoplasia es una entidad en la que se ob- grafías posnatales realizadas de manera perió-
embrionarios, es decir, el servan menor número de cálices y nefronas, dica. La tasa de involución es más frecuente
riñón es estructuralmente
normal a diferencia de
pero sin componentes displásicos ni embrio- durante los 2 a 3 primeros años de vida21,22.
la displasia renal. En la narios, es decir, el riñón es estructuralmente Es el tipo más frecuente de enfermedad quís-
displasia multiquística el normal, a diferencia de la displasia renal. El tica renal y de displasia renal en niños. Es la
tejido renal normal está diagnóstico de hipoplasia se establece cuando segunda causa en frecuencia de masa abdomi-
reemplazado por múltiples coexisten los siguientes criterios10: nal durante el periodo neonatal.
quistes de diferentes
tamaños separados por
Pueden encontrarse alteraciones del tracto
una cantidad variable de – Reducción del tamaño renal 2 desviaciones urinario en el riñón contralateral, siendo las
parénquima displásico, estándar de la media según la edad. más frecuentes la estenosis de la unión pie-
mientras que poliquistosis – Exclusión de daño renal con ácido dimer- loureteral y el RVU, que puede encontrarse
renal es una enfermedad captosuccínico-Tc 99m (DMSA). hasta en el 25% de los casos23.
genética progresiva de
los riñones con 2 formas
– En casos de hipoplasia renal unilateral, hi- Se ha descrito asociación a hipertensión y
de presentación según pertrofia compensadora del riñón contralateral. neoplasia renal en algunos casos. Hay publi-
el patrón de herencia y caciones que muestran restos nefrogénicos en
puede afectar al riñón y a Displasia renal estos riñones en un 4% y en los riñones nor-
otros órganos. El riñón displásico es el resultado de una dife- males entre un 0,8 y 1%24-26.
renciación metanéfrica anormal, observándose
elementos primitivos de forma difusa, focal o Enfermedad genética quística
segmentaria.
Si aparecen quistes, se denomina displasia quís- Poliquistosis renal autosómica recesiva
tica, y si hay una preponderancia de quistes, Se pueden distinguir 2 formas en función de
displasia multiquística. La aplasia renal puede que la enfermedad se presente en el periodo

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perinatal o durante la infancia. Su prevalencia

oscila entre 1/5.000 a 1/40.000 recién nacidos Lectura rápida
vivos, pero un 50% muere en las primeras
horas o días por uremia o fallo respiratorio.
La herencia es autosómica recesiva y el gen se
aloja en el brazo corto del cromosoma 16.
En los neonatos, los riñones están aumenta-
dos de tamaño pero mantienen su forma nor-
mal. El riñón presenta dilataciones quísticas
– Anomalías en la
fusiformes radiales de la médula a la corteza. migración embriológica
El tejido intersticial está moderadamente in- del riñón da lugar a
crementado. Después del periodo neonatal, ectopia renal y defectos
los riñones disminuyen de tamaño, los quistes de fusión, como el riñón
se hacen menos prominentes y la fibrosis en herradura. La ectopia
renal ocurre cuando
intersticial aumenta a medida que lo hace la el riñón no asciende
insuficiencia renal. desde la pelvis hacia la
Los pacientes tienen cierto grado de fibrosis Figura 2. Cistografía de paciente con reflujo fosa renal (a nivel de la
hepática. Generalmente, si la enfermedad vesicoureteral de grado IV-V. segunda vértebra lumbar).
hepática es leve, el riñón se afecta más y Se sitúan en su lado pero
se asientan en una mala
viceversa. posición. En la ectopia
coexiste es el RVU, que se presenta en el renal cruzada el riñón
Poliquistosis renal autosómica dominante 37% de los pacientes con AR unilateral. ectópico cruza la línea
Se presenta en 1/500 a 1/1.000 recién nacidos Otras anomalías asociadas frecuentemente media y se fusiona con el
y su herencia es autosómica dominante. De son la estenosis de la unión pieloureteral (6- riñón contralateral, pero el
uréter del riñón ectópico
forma típica, se presenta en adultos entre 30 7%) y la estenosis de la unión ureterovesical mantiene su inserción
y 50 años. El riñón puede llegar a ser enorme (11-18%). Pueden presentar síntomas deri- en la vejiga. El riñón en
por el crecimiento de los quistes. Estos varían vados de la anomalía con la que coexisten. herradura consiste en 2
en tamaño y, aunque los cálices y la pelvis son En niñas con AR, hay riesgo de anomalías masas renales situadas
normales, pueden estar distorsionados por la müllerianas, como el útero bicorne y la du- verticalmente en la línea
media o a uno de sus
compresión ejercida por los quistes. A medi- plicación vaginal, entrando dentro del es- lados, unidos por un
da que la enfermedad avanza, el parénquima pectro de malformaciones del síndrome de istmo de parénquima o
renal llega a ser sustituido por los quistes. Mayer-Rokitansky. fibrosis que cruza la línea
Suelen ser bilaterales. Antes de diagnosticar un paciente de AR, se media.
debe verificar la ausencia de tejido renal en
Nefronoptisis todo el abdomen y no solo en la fosa renal.
Es la forma más frecuente de enfermedad re- Este hecho se demuestra en una revisión de
nal quística recesiva. Se caracteriza por la pre- 13.705 fetos seguidos prenatalmente con eco-
sencia de túbulos renales anormales, inflama- grafía29, en la que se identificó a 40 fetos con
ción intersticial y fibrosis. Se han identificado fosa renal vacía. En la ecografía posnatal se
distintas mutaciones recesivas, NPHP1-11, observó que la causa fue en 24 pacientes una
NPHP1L, SDCCAG8, relacionadas con esta ectopia renal, en 13 una AR, en 2 un riñón
afección. La presentación suele ser la apari- en herradura y en un caso una ectopia renal
ción lenta de fallo renal con síntomas como cruzada (ERC).
poliuria, polidipsia y disminución de la capa-
cidad de concentración de la orina. Disgenesia tubular renal
Se caracteriza por la ausencia o un escaso
Agenesia renal desarrollo de los túbulos proximales. La fisio-
La AR se caracteriza por la ausencia de pa- patología de la enfermedad no está clara, pero
rénquima renal y se origina por una disrup- se ha observado que se origina en fetos por
ción en el desarrollo metanéfrico en una fase alguna de estas 3 circunstancias:
temprana. Su incidencia es de 1/2.900 naci-
mientos y la AR unilateral representa el 5% 1. Entidad autosómica recesiva (OMIM
de las malformaciones renales4,27. En su pa- 267430).
togenia están implicados múltiples factores, 2. Exposición a fármacos IECA.
como las mutaciones de genes implicados 3. En el feto donante en los casos de síndro-
en el desarrollo renal (Ret o GDnf), y agen- me de transfusión feto-fetal.
tes teratogénicos, como el ácido retinoico
y la cocaína. Pueden presentarse asociados La mayoría de los pacientes mueren en perio-
a otras alteraciones genitourinarias 28. La do perinatal por la hipoplasia pulmonar y la
enfermedad con la que más frecuentemente secuencia Potter.

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Anomalías de la antes de la quinta semana de gestación. Esta

fusión implica una falta de rotación, por lo
Lectura rápida migración renal que las pelvis renales se sitúan anteriores.
Hay una asociación frecuente con otras ano-
La migración y la rotación renal se comple- malías. Las anomalías urológicas asociadas
tan en la novena semana de gestación30. Las con más frecuencia son el RVU y la hidro-
anomalías renales congénitas en la posición y nefrosis, presentes en el 26-32% y el 8-15%,
en la fusión son el resultado de la interrup- respectivamente, según distintas series36.
ción de la migración embriológica normal de La hidronefrosis puede llegar a ser obstructi-
– Alteraciones en el
desarrollo del sistema
los riñones31. va en el 30% de los casos37. Hay autores que
colector conllevan demuestran en sus series que la hidronefrosis
anomalías en la pelvis Ectopia renal obstructiva se desarrolla con el tiempo38. Esta
renal, como la obstrucción Se estima una incidencia de 1 por cada 1.000 particularidad nos hace pensar que los RH
de la unión pieloureteral autopsias. Ocurre cuando el riñón no asciende deben ser seguidos en su evolución a lo largo
(EPU); del uréter,
como el megauréter
desde la pelvis hacia la fosa renal (a nivel de la del tiempo con ecografías seriadas. El aporte
primario, uréter ectópico, segunda vértebra lumbar). Se sitúan en su vascular del istmo es proporcionado por un
ureterocele o reflujo lado, pero se asientan en una mala posición. vaso aislado y puede provenir de la aorta, de
vesicoureteral; en la vejiga, En el riñón ectópico hay también una falta de la iliaca común o de la arteria mesentérica
como la extrofia vesical, rotación de anterior a medial, situándose por inferior. Un vaso polar que inicialmente no
y en la uretra, como las
VUP. La estenosis de
tanto la pelvis más anterior. Si cruzan la línea produce obstrucción puede con el crecimiento
la EPU es la causa más media se denomina ERC. La ERC puede del riñón llegar a dificultar el paso a través de
frecuente de obstrucción presentarse con o sin fusión al riñón contra- la unión pieloureteral.
en el tracto urinario lateral. El aporte arterial del riñón ectópico
superior. Se puede definir varía y puede provenir de la arteria iliaca, de Ectopia renal cruzada
como aquella situación
en la que existe una
la aorta y en algunas ocasiones de la arteria En este caso, el riñón ectópico cruza la línea
restricción al flujo de orina hipogástrica o de las arterias sacras. media y se fusiona con el riñón contralateral,
desde la pelvis renal hacia Se puede presentar asociada a otras malforma- pero el uréter del riñón ectópico mantiene su
el uréter, produciendo en ciones renales, sobre todo con el RVU. Tam- inserción en la vejiga. Su incidencia se estima
consecuencia la dilatación bién se asocia a malformaciones de otros ór- en 1/2.000 nacidos. En la mayoría de los ca-
de los cálices y la pelvis
renal, y si no es tratada un
ganos (genitales, esqueleto) y formando parte sos, el riñón ectópico se fusiona al polo infe-
deterioro renal progresivo. de diversos síndromes polimalformativos32,33. rior del riñón contralateral, que puede situarse
Las anomalías a nivel de El riñón ectópico suele tener una función en su posición dorsolumbar normal o pélvico.
la unión ureterovesical disminuida como se demuestra en una serie Su diagnóstico suele efectuarse con ecografía,
pueden dar lugar a las de 99 casos de riñones ectópicos en la que se pero en ocasiones se requiere otras pruebas
siguientes afecciones:
megauréter obstructivo
observó una función disminuida en el DMSA de imagen como la urorresonancia magnética
no refluyente, megauréter en 74 de 82 riñones34. (uro-RM) para confirmar el diagnóstico y
no obstruido y refluyente, conocer la anatomía, principalmente si el pa-
megauréter refluyente y ciente va a ser intervenido.
obstructivo, y megauréter
no refluyente y no
Anomalías de la
obstructivo. fusión renal Alteraciones en el
Ocurren cuando una porción de un riñón se
fusiona con el contralateral. La anomalía de
desarrollo del sistema
fusión más frecuente es el riñón en herradura. colector
Riñón en herradura
Su incidencia oscila entre 1/400 y 1/800 Estenosis de la unión pieloureteral
recién nacidos vivos, según diferentes se- La estenosis de la unión pieloureteral (EPU)
ries35. Consiste en 2 masas renales situadas es la causa más frecuente de obstrucción en
verticalmente en la línea media o a uno de el tracto urinario superior. La incidencia de
sus lados, unidas por un istmo de parénqui- hidronefrosis es del 1-1,4% en recién nacidos,
ma o fibrosis que cruza la línea media. En pero la mayoría de los casos se resuelven es-
el 90% de los casos están unidos por el polo pontáneamente y la incidencia de EPU baja al
inferior y generalmente esta unión o istmo 0,2-0,4%39,40.
está situada en la parte baja del abdomen, Actualmente, la mayoría de los casos se
por delante de los grandes vasos y debajo de diagnostican prenatalmente como hidro-
la unión de la arteria mesentérica inferior y nefrosis. Si no es detectada intraútero, se
la aorta. La fusión se produce antes de que puede manifestar en niños como masa abdo-
los riñones asciendan desde la pelvis a su po- minal palpable, infección urinaria, hematuria
sición normal en la fosa renal, generalmente o molestias gastrointestinales. De las masas

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Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario
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abdominales en niños menores de un año, El megauréter constituye aproximadamen-

el 50% son de origen renal y el 40% de ellas te el 20% de los casos de hidronefrosis en Lectura rápida
son secundarias a EPU. el neonato, constituyendo la segunda causa
Para su diagnóstico se debe efectuar una eco- detrás de la EPU. La mayoría son del tipo
grafía. En los casos detectados prenatalmente, megauréteres refluyentes no obstructivos. La
esta se realiza a partir de los 3-7 días de vida incidencia de megauréter primario es de 0,36
(cuando comienza la diuresis fisiológica del cada 1.000 nacidos vivos.
recién nacido). Una vez diagnosticado el megauréter, es im-
Si en la ecografía se ve dilatación ureteral, realiza- portante determinar la causa, ya que una parte
El megauréter no
mos una cistografía miccional seriada (CUMS) va a requerir tratamiento para salvaguardar la refluyente y obstructivo
para descartar RVU (33% de los casos) (fig. 2). función renal. primario está producido
Si la hidronefrosis es de grado II o inferior, Hay que determinar qué pacientes presentan por una anomalía en la
controlamos con ecografías en 6 meses-1 un megauréter obstructivo, un refluyente o musculatura distal del
año, y en las hidronefrosis grado III o supe- ambos. Para descartar el RVU, efectuamos uréter con una hipoplasia
de las fibras musculares
rior, y si la pelvis es mayor de 15 mm, hay una CUMS y para diagnosticar el megau- y una hipertrofia de
que pedir un renograma isotópico diurético. réter obstructivo realizamos un renograma las fibras intersticiales
Generalmente, se emplea el isótopo MAG-3 isotópico, generalmente con MAG-3. Con de colágeno; todo ello
(ácido mercapto-acetil-triglicina). el renograma diurético, podemos evaluar la origina un segmento
Según la mayoría de los autores, los pacientes función renal y si existe obstrucción a nivel de adinámico que causa una
obstrucción más o menos
con una hidronefrosis moderada o severa y la unión ureterovesical. significativa.
un patrón de eliminación obstructivo deben El megauréter no obstructivo y no refluyente
ser tratados mediante cirugía41. Optan por se maneja de manera conservadora, con con- En algunos casos,
esta actitud para preservar la función y evitar troles periódicos con ecografía y renograma también hay asociado un
el deterioro renal con la obstrucción. Otros diurético. túnel submucoso corto
que hace que la orina
autores prefieren intervenir solo aquellos con El tratamiento del megauréter obstructivo refluya hacia el uréter y
función renal diferencial menor del 40%, in- también debe ser expectante, dada la elevada no sea capaz de bajar
dependientemente de que haya un patrón tendencia a la mejoría y a la resolución espon- (megauréter refluyente y
obstructivo de eliminación. tánea43. Aquellos pacientes con megauréter obstructivo).
primario y manejo conservador deben ser
Cuando la orina
Megauréter congénito tratados de manera profiláctica con antibió- refluye pero drena sin
El término megauréter es un término des- ticos44. La duda principal es decidir qué pa- complicaciones hacia la
criptivo para un uréter dilatado (mayor de 7 cientes deben ser intervenidos. En general, vejiga, hablamos de un
mm). El megauréter primario se debe a una en aquellos pacientes con función renal dife- megauréter refluyente
alteración funcional o anatómica que afecta rencial (FRD) conservada (> 40%) se opta por no obstructivo, y si no
se objetiva ni reflujo
a la unión ureterovesical. Se puede dividir en el manejo conservador. Si la FRD disminuye ni obstrucción pero
megauréter obstructivo no refluyente, megau- por debajo del 40%, si hay un gran dolicome- se evidencia un uréter
réter no obstruido y refluyente, megauréter gauréter con codos que generen obstrucción dilatado, se trata de un
refluyente y obstructivo, y megauréter no re- o si se producen infecciones urinarias se debe megauréter no refluyente
fluyente y no obstructivo. optar por la intervención. ni obstructivo. Este
último pudiera deberse a
El megauréter no refluyente y obstructivo pri- También se considera la posibilidad de reali- un megauréter primario
mario está producido por una anomalía en la zar una derivación externa, tipo nefrostomía o obstructivo, con buena
musculatura distal del uréter con una hipopla- ureterostomía, o interna, como un catéter do- evolución y maduración
sia de las fibras musculares y una hipertrofia ble J, de manera temporal hasta la interven- del extremo distal del
de las fibras intersticiales de colágeno; todo ción para evitar la progresión del daño renal43. uréter, dejando de
ser obstructivo pero
ello origina un segmento adinámico que causa manteniendo la dilatación
una obstrucción más o menos significativa42. Ureterocele ureteral.
En algunos casos, también hay asociado un Consiste en una dilatación quística del seg-
túnel submucoso corto que hace que la orina mento intravesical del uréter. El 80% se aso- El ureterocele consiste en
refluya hacia el uréter y no sea capaz de bajar cia al polo superior de un riñón duplicado y el una dilatación quística del
segmento intravesical del
(megauréter refluyente y obstructivo). Cuando 60% tiene un orificio ectópico en la uretra. uréter. El 80% se asocia
la orina refluye pero drena sin complicaciones La manera más frecuente de presentación es al polo superior de un
hacia la vejiga, hablamos de un megauréter como infección urinaria en los primeros me- riñón duplicado y el 60%
refluyente no obstructivo, y si no se objetiva ses de vida. También puede ser detectado en tiene un orificio ectópico
ni reflujo ni obstrucción pero se evidencia un las ecografías prenatales. Otra forma menos en la uretra.
uréter dilatado, se trata de un megauréter no frecuente de manifestación es la obstrucción
refluyente ni obstructivo. Este último pudiera de la uretra, aunque en niñas constituye la
deberse a un megauréter primario obstructivo causa más frecuente de obstrucción uretral.
con buena evolución y maduración del extre- Se debe realizar CUMS a todos los pacientes
mo distal del uréter, dejando de ser obstructi- porque el 50% del polo inferior ipsolateral y el
vo pero manteniendo la dilatación ureteral. 25% contralateral tienen RVU. El renograma

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Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario
D. Cabezalí Barbancho y A. Gómez Fraile

ITU
Lectura rápida

ECO

Los defectos pueden ser

uni o bilaterales y pueden Normal Normal pero clínica de pielonefritis aguda Anormal
coexistir varios en un
mismo paciente.

La dilatación del tracto

urinario es la afección más DMSA
prevalente, detectándose
hasta en el 28%.
Si cicatrices
Aunque muchas
formas de ACRTU se CUMS
presentan asociadas a ECO
síndromes con defectos
multiorgánicos, la mayoría DMSA
de los ACRTU ocurren en 6-12 meses
pacientes no sindrómicos.
Figura 3. Algoritmo diagnóstico del reflujo vesicoureteral tras infección del tracto urinario.
Son responsables del
30-50% de los casos
de enfermedad renal
terminal y, por lo tanto, es isotópico diurético nos marcará la función de ureteral y, si es positiva, habrá que efectuar la
importante su diagnóstico cada hemirriñón y si existe obstrucción a nivel CUMS para descartarlo47.
y tratamiento para prevenir de la unión ureterovesical. Las recomendaciones para estudios de imá-
o disminuir el daño renal
y evitar la progresión a
genes en niños tras ITU por la Sociedad Eu-
enfermedad renal terminal. Uréter ectópico ropea de Radiología Pediátrica (2007) son las
Se habla de uréter ectópico cuando el orificio que se muestran en la figura 348,49.
ureteral acaba en una posición caudal a su in- El objetivo del tratamiento es prevenir el de-
serción normal en el trígono. Generalmente, sarrollo ITU recurrentes, pielonefritis y for-
se localiza en el trayecto de formación de los mación de cicatrices para prevenir la pérdida
conductos mesonéfricos. Eso implica que en de función renal.
niños el meato se puede situar desde la región
uretral de los conductos eyaculadores hasta el Válvulas de uretra posterior
epidídimo y en las niñas desde el cuello vesi- Las VUP son la causa más frecuente de obs-
cal hasta la uretra, vagina o más infrecuente el trucción congénita a la salida vesical en el niño,
cérvix o el útero45. dando lugar a un amplio espectro de daños
en todo el tracto urinario. Las válvulas son
Reflujo vesicoureteral membranas obstructivas en la luz de la uretra,
Es el flujo retrógrado anormal de la orina que se extienden desde el veru montanum
vesical hacia el tracto urinario superior a distalmente (fig. 4). Solo ocurren en varones y
través de una unión urétero vesical incom- son la primera causa de fallo renal y trasplante
petente, de forma primaria con base genética en la población pediátrica. La incidencia es de
o de forma secundaria por obstrucción en la 1/5.000-8.000 varones. Últimamente, se ha
salida de la vejiga. referido en 1/1.250 en ecos fetales50.
Parece que el RVU sin contaminación bacte- Aunque el mecanismo productor de las VUP
riana y a baja presión no produce ningún da- no es conocido se cree que se debe a una
ño a nivel renal, pero en presencia bacteriana detención del desarrollo embriológico de la
representa un factor de riesgo para el desarro- uretra entre las semanas 9 y 14, se han pos-
llo de pielonefritis. tulado diferentes teorías sobre la embriología
Su incidencia se calcula entre el 0,4 y el de las VUP:
1,8% en niños aparentemente sanos y del 25
al 50% en los que han tenido un cuadro de – Persistencia de la membrana urogenital con
pielonefritis46. una anormal canalización de la uretra.
Tras sospecha prenatal, debe realizarse ECO – Sobrecrecimiento de los pliegues ureterova-
a los 10 días para confirmar dilatación pielo- ginales.

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animales de que las
anomalías congénitas del
riñón y del tracto urinario
(ACRTU) no asociadas a
síndromes pueden originarse
por defectos genéticos
específicos, los autores hacen
una revisión bibliográfica
Figura 4. Válvulas de uretra posterior tipo I de Figura 5. Extrofia vesical. sobre los factores genéticos
Young. y ambientales que pueden
producir tales alteraciones.

– Anormal integración de los conductos de – Entre las malformaciones anteriormente

Hogan J, Dourthe ME,
Wolf dentro de la uretra posterior, que se descritas existe un espectro de variantes que Blondiaux E, Jouannic JM,
insertarían de manera anormal en la parte se sitúan entre ambas. Garel C, Ulinski T. Renal
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anterior de la cloaca, dando como resultado antenatal diagnosis of severe
unos pliegues más gruesos, más prominentes CAKUT. Pediatr Nephrol.
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y obstructivos. Conflicto de intereses
Los autores declaran que no existe conflicto Los autores analizan la
repercusión renal de pacientes
Debido a que las VUP están presentes durante de intereses. diagnosticados prenatalmente
las primeras etapas del desarrollo fetal, los teji- de ACRTU, principalmente
dos primitivos maduran en un medio ambiente aquellos a los que se les
anormal en el que hay alta presión intraluminal Bibliografía propuso una interrupción
del embarazo (aquellos
y distensión de los órganos. Como consecuen- con oligohidramnios o con
cia, se provoca principalmente daño al parén- hipodisplasia renal bilateral
quima renal y alteración del funcionamiento sin oligohidramnios) y
del músculo liso del uréter y de la vejiga. Estos optaron por no efectuarla. La
mitad de ellos tenían niveles
cambios pueden persistir a pesar de que se ali- de creatinina normales
vie con éxito la obstrucción primaria y originar a los 29 meses de vida y
enfermedad renal crónica, ureterohidronefro- s Importante ss Muy importante no encontraron factores
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