TRASTORNOS HEMATOLÓGICOS

ANEMIA FERROPÉNICA

Se caracteriza por la disminución del contenido del hierro total en el organismo.

Causas: disminución del aporte de Fe en la dieta, pérdida crónica de sangre, aumento de los
requerimientos de Fe y causas mixtas.

Signos y síntomas: fatiga, palidez, palpitaciones, disnea, cefalea, astenia, hiporexia, pagofagia,
geofagia, Amilofagia, foliofagia.

Diagnóstico: biometría hemática, frotis de sangre periférica, cuantificación del porcentaje de

reticulocitos, estudios de protoporfirina eritrocitaria, estudios de Fe sérico y estudios de MO.

Interpretación clínica: serie roja ↓, VGM y HGM ↓, CMHG N.

Frotis de sangre periférica: microcitosis e hipocromía.

Tratamiento: Hiero (vía Oral/parenteral) y sulfato ferroso (vía oral).

ANEMIA DE LA ENFERMEDAD CRÓNICA (ANEMIA O HIPOFERREMIA DE LA INFLAMACIÓN)

Se debe a una disminución de la producción de GR y un acortamiento de su vida media, ambos

ocasionados por la presencia de concentraciones elevadas de citosinas inflamatorias (IL-1, IL-6, IL-
10 y TNF-α) producidos por los monocitos, así como los interferones β, γ producidos por los
linfocitos T.

Signos y síntomas: pérdida de peso, anorexia, fiebre, escalofríos, mialgias y artralgias.

Diagnóstico: biometría hemática, recuento de reticulocitos y estudios de MO.

Interpretación clínica: Fe sérico ↓, Transferrina ↓/N, saturación de transferrina ↓, Ferritina N/↑,

citosinas ↑.

Frotis de sangre periférica: normocítica y normocrómica.

Tratamiento: EPO (vía SC) y trasfusión de concentrado de GR.

ANEMIA MEGALOBLÁSTICA

Se debe a la deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. La deficiencia de estas vitaminas modifica la
producción de las células en la MO y causa asincronía en la maduración de la célula, diseritropoyesis,
gigantismo celular en la MO y la sangre periférica.

Causas: anemia perniciosa, gastrectomía, resección del íleon terminal, infestación por tenia del
pescado.

Signos y síntomas: debilidad, mareo, cefalea, glostis (lengua lisa), estomatitis e ictericia leve.

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Diagnóstico: biometría hemática y estudios de MO.

Interpretación clínica: pancitopenia, leucopenia, trombocitopenia y VGM medio.

Frotis de sangre periférica: macrocitosis oval y macropolicitos segmentados.

Tratamiento: ácido fólico (vía Oral).

ANEMIA APLÁSICA

Se caracteriza por pancitopenia y desaparición o disminución de los precursores hematopoyéticos

en MO, en el cual el tejido hemático se sustituye por tejido graso.

Causas: por procesos autoinmunes mediados por linfocitos T que atacan y destruyen a las células
hematoprogenitoras o stem cell sin identificación aún de Ag causante.

Signos y síntomas: insuficiencia medular, debilidad, malestar general, cefalea, trastornos visuales,
mareo, síntomas cerebrales y cardiovasculares, piel pálida y petequias.

Diagnóstico: biometría hemática con afectación en las tres series, biopsia de MO para detectar
hipoplasia medular y prueba de Ham negativa.

Interpretación clínica: leucopenia y trombocitopenia.

Frotis de sangre periférica: normocítica y normocrómica.

Tratamiento: productos sanguíneos e inmunosupresores.

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

Es un trastorno hemolítico familiar que se presenta en edad temprana; además, se transmite en

forma autosómica dominante en 66 a 75% de los casos, aunque también puede hacerlo de manera
autosómica recesiva, en cuyo caso se presenta un cuadro clínico más grave; 25% de los casos puede
deberse a una nueva mutación.

Causas: alteración en alguna de las proteínas de la membrana y el citoesqueleto eritrocitario que

puede tener una naturaleza cuantitativa o cualitativa y fragilidad osmótica aumentada.

Signos y síntomas: anemia, esplenomegalia, ictericia intermitente y hemólisis grave.

Diagnóstico: prueba de la antiglobulina humana o de Coombs directa negativa, biometría hemática,

bilirrubina indirecta y prueba de fragilidad osmótica.

Interpretación clínica: CMHG ↑ y VGM N/↓.

Frotis de sangre periférica: microesferocitosis, poiquilocitosis, anisocitosis y policromatofilia.

Tratamiento: ácido fólico (vía oral) y en casos muy severos la esplenectomía.

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ANEMIA HEMOLÍTICA

Se da por defectos enzimáticos hereditarios y por la deficiencia de la enzima glucosa 6 fosfato

deshidrogenasa (G6PD).

Causas: la deficiencia de esta enzima por la ingestión de habas (fabismo), induciendo un estado
hemolítico grave.

Signos y síntomas: hemólisis de por vida, ictericia y anemia.

Diagnóstico: biometría hemática, pruebas de búsqueda de deficiencia de G6PD, prueba de

reducción de la metahemoglobina y prueba de cianuro ascorbato.

Interpretación clínica: VGM ↑ y vida media del eritrocito de 2 a 17 días.

Frotis de sangre periférica: microesferocitos, esquistocitos y cuerpos de Heinz.

Tratamiento: evitar la exposición a fármacos que precipitan la hemólisis.

DREPANOCITOSIS (AMENIA FALCIFORME)

Es un trastorno hereditario en el que los GR adquieren forma de hoz; debido a la producción de una
hemoglobina mutante (HbS), que es el resultado del reemplazo de la adenina por la timina en el
codón del DNA (GTG en lugar de GAG) que codifica el ácido glutámico, en la posición 6 de la cadena
β de la globina, lo que da lugar a que este aminoácido se sustituya por valina.

Causas: un gen drepanocítico; donde la HbS constituye al menos 50% de la Hb del individuo.

Signos y síntomas: recién nacido con alto porcentaje de Hb F y asintomático.

Diagnóstico: biometría hemática, electroforesis y estudio del líquido amniótico.

Interpretación clínica: HbF ↑, bilirrubina indirecta ↑, reticulocitos ↑ e IgA ↑.

Frotis de sangre periférica: drepanocitosis y cuerpos de Howell-Jolly.

Tratamiento: evitar la exposición prolongada al frío; vacunas contra neumococos, meningococos y

Haemophilus influenzae, bacterias y penicilina (vía oral).

TALASEMIAS

Son anomalías cuantitativas en la síntesis de las diferentes cadenas que integran la hemoglobina, es
decir, las hemoglobinas anormales son el resultado de la eliminación, adición o sustitución de uno
o más aminoácidos por otro u otros en las cadenas polipeptídicas que las componen, o de la fusión
de éstas. Las talasemias conservan la composición estructural de la molécula de la Hb, pero existe
una síntesis defectuosa de las cadenas globínicas del tetrámero de la Hb. Las talasemias se clasifican
de acuerdo con el nombre o la cadena de globina cuya síntesis se encuentra disminuida. De esta
manera, hay talasemias α, β, δ, δ/β y γ/δ/β.

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Causas: alteraciones en el número de genes en la cadena de DNA.

Signos y síntomas: alteraciones óseas en el cráneo, deformación de la cara, ensanchamiento del

diploe y abundantes estrías verticales, trastorno que se conoce como “cráneo en cepillo” e
hiperesplenismo produciendo esplenomegalia.

Diagnóstico: Rayos-X, electroforesis y HPLC.

Interpretación clínica: citopenias, RDW N, Ferritina sérica N/↑, Fe sérico N, saturación de

transferrina N, PPZ N y Hb A2 N/↑.

Frotis de sangre periférica: microcitosis e hipocromía.

Tratamiento: transfusión de concentrados de GR.

ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE

Se da por la destrucción de los eritrocitos por anticuerpos producidos por el propio paciente
(autoanticuerpos); se caracteriza por una menor supervivencia de los glóbulos rojos; y se clasifica
según sean las propiedades térmicas de los autoanticuerpos participantes, que son fríos cuando
reaccionan con los eritrocitos por debajo de 31°C y de manera óptima a temperaturas cercanas a
4°C, en 20% de los casos; por lo regular son de la clase IgM. Las más de las veces, los autoanticuerpos
calientes son de la clase IgG y se fijan a los eritrocitos con mayor avidez a 37°C, lo que sucede en
80% de los pacientes. Hay además casos de anemia hemolítica autoinmune mixta, en la que
coexisten ambos tipos de anticuerpos.

Causas: hemólisis intravascular aguda mediante la fijación completa del complemento o al facilitar
la fagocitosis de los eritrocitos; también la hemolisis ocurre en la MO, aunque en menor grado.

Signos y síntomas: debilidad, mareo, fatiga, disnea, a menudo acompañados de febrícula, pérdida
de peso, anorexia, molestias gastrointestinales, flujo de orina oscura, trombosis venosa profunda o
embolismo pulmonar, linfadenopatía, ictericia, esplenomegalia, hepatomegalia, palidez, edema e
insuficiencia cardiaca.

Diagnóstico: prueba de antiglobulina humana o de Coombs positiva.

Interpretación clínica: trombocitopenia, Hb y Hto ↓, VGM ↑, reticulocitos ↓.

Frotis de sangre periférica: anisocitosis, microesferocitosis, macronormoblastos, autoaglutinación

y policromasia.

Tratamiento: transfusión sanguínea, esteroides, Ac monoclonales (rituximab), esplenectomía,

inmunosupresores, plasmaféresis, Inmunoglobulina (vía IV) a altas dosis, danazol y trasplante de
células hematopoyéticas.

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ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO (ERITROBLASTOSIS FETAL)

Es una alteración en la que ocurre una destrucción de eritrocitos fetales o del recién nacido mediada
por anticuerpos maternos que cruzan la barrera placentaria y que se produjeron en respuesta al
paso de eritrocitos fetales incompatibles con los de la madre a través de la circulación placentaria.
La incompatibilidad madre-hijo puede abarcar diferentes sistemas de antígenos eritrocitarios; la
más común es la relacionada con el sistema ABO.

Causas: por isoinmunización Rh del antígeno D.

Signos y síntomas: anemia leve, insuficiencia cardiaca congestiva, hepatoesplenomegalia, ascitis,

derrame pleural e hidropesía fetal.

Diagnóstico: prueba de Coombs indirecta, concentración de Hb, porcentaje de reticulocitos y

amniocentesis.

Interpretación clínica: hiperbilirrubinemia, hipoalbuminemia, trombocitopenia y leucocitosis.

Frotis de sangre periférica: eritroblastos.

Tratamiento: aloinmunización, plasmaféresis, administración intravenosa de inmunoglobulina,

transfusión sanguínea intrauterina (vía intraperitoneal o intravascular) y fototerapia.

HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

Es una alteración clonal adquirida de la célula madre que se caracteriza por hemólisis intravascular,
anomalías trombóticas y afectación de la médula ósea. Es efecto de una mutación somática en el
gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X. Este gen codifica una proteína que interviene en la
síntesis del fosfatidilinositolglucano, que funciona estructuralmente como fijación para muchas
proteínas de la membrana celular.

Causas: por la mutación que ocurre en las células pluripotenciales hematopoyéticas, provocando
una deficiencia parcial o total de la proteína PIG-A en todas las proteínas ligadas al GPI.

Signos y síntomas: astenia, dolor subesternal, lumbar o abdominal, somnolencia, malestar general,
fiebre, cefalea, hemólisis intravascular, hemoglobinuria, infecciones y trombosis venosas.

Diagnóstico: pruebas serológicas, prueba de Ham, prueba de la sacarosa, prueba de

citofluorometría y diagnóstico diferencial.

Interpretación clínica: pancitopenia, neutropenia, trombocitopenia, leucopenia y Fe ↓, LDH ↑,

bilirrubina no conjugada ↑ y haptoglobina ↓.

Frotis de médula ósea: hiperplasia normoblástica y policromatofilia.

Tratamiento: trasplante de células hematopoyéticas de sangre periférica, Ac monoclonal

humanizado (eculizumab) y andrógenos.