Caratula Udch Genetica

CURSO:
o GENÉTICA
TEMA:
 Uso de la base de datos en el estudio de trastornos
o enfermedades genéticas en el hombre.
DOCENTE:
 Dr. Gilberto Gonzáles
ALUMNO
o Samamé Laura, Maricielo Vanessa
CICLO:
o 3
UNIDAD:
o 1
CODIGO:
o 201810089
En las últimas décadas, se ha experimentado un avance
enorme en el desarrollo básico y aplicado de las ciencias
biomédicas y la industria farmacéutica.
La bioinformática es una disciplina emergente en las
ciencias que surgió a la por la gran cantidad de información
que se generó a partir de la década de los setenta del
pasado siglo, por la secuenciación de proteínas, las
apariciones de las primeras bases de datos biológicas y,
posteriormente, la secuenciación de genomas de varias
especies.
Esta ciencia se ha hecho imprescindible para la
adquisición, el procesamiento, la distribución, el análisis y
la interpretación de la información biológica; el
conocimiento del funcionamiento de los seres vivos
También está muy relacionado con los factores que
contribuyen de manera eficaz en la prevención y
tratamiento a diversas enfermedades
Su estudio, a futuro, estará́ enmarcado dentro de la
“medicina genética”.
En el presente informe se hablará sobre la base de datos
en el estudio de trastornos o enfermedades genéticas en
el hombre, teniendo en cuenta la bioinformática en su
estudio.
 Reconocer acerca de las base de datos que están
relacionados a los trastornos o enfermedades
genéticas en el hombre.
Conocer las aplicaciones prácticas más importantes

de las informáticas
Comprender los trastornos psiquiátricos que tiene

una base genética común entre ellos.
CUERPO
La bioinformática es una disciplina dinámica que ha

evolucionado desde sus orígenes hasta la actualidad.
Tras haber nacido como una disciplina orientada al manejo
de las grandes bases de datos biológicas o médicos, tales
como macromoléculas (por ejemplo DNA o proteínas).
La bioinformática está siendo utilizada en muchos y
heterogéneos campos: Desde la medicina molecular a los
estudios evolutivos, de la terapia génica a el desarrollo de
fármacos y hasta se aplica en estudios de cambio
climático y muchos otros.
OBJETIVOS DE LA BIOINFORMÁTICA
Organizar los datos en bases de datos (BBDD).

Permitiendo a los investigadores acceder a la información
existente y publicar nuevos datos a medida que éstos se
producen.
La información almacenada en estas bases de datos es
inservible hasta que se analiza.
Por lo tanto, la curación de datos es una tarea esencial
realizada por la bioinformática.
APLICACIONES PRÁCTICAS MÁS
IMPORTANTES:
ENCONTRAR HOMÓLOGOS:
 La búsqueda de similitudes entre diferentes
moléculas.
 Esto permite, encontrar una función de una proteína
mal caracterizada buscando homólogos mejor
estudiados.
USO EN LA GENÓMICA:
Para confirmar regiones codificantes en nuevos datos
genómicas secuenciadas.
LA BASE DE DATOS
La base de datos es un registro de conocimiento sobre
genes humanos y trastornos genéticos.
Constituye un punto de conexión entre la unidad de
expresión clínica y la unidad genética.
Esta conexión es particularmente importante para la
genética médica porque la definición de la lesión
molecular o mutación permite un diagnóstico específico
del fenotipo.
La base de datos es un registro de conocimiento sobre
genes humanos y trastornos genéticos.
Constituye un punto de conexión entre la unidad de
expresión clínica y la unidad genética.
Esta conexión es particularmente importante para la
genética médica porque la definición de la lesión
molecular o mutación permite un diagnóstico específico
del fenotipo.
Los lazos genéticos entre las enfermedades del
cerebro, al descubierto
Centenares de científicos de todo el mundo analizaron las

bases genéticas de 25 trastornos cerebrales (psiquiátricos
y neurológicos)para revelar si existía una correlación
genética entre ellos.
Los investigadores examinaron millones de variantes
genéticas de todos los sujetos en estudio y descubrieron
un fuerte parentesco genético entre: algunos trastornos
psiquiátricos y grandes diferencias entre las enfermedades
neurológicas.
PARENTESCO ENTRE LOS TRASTORNOS

PSIQUIÁTRICOS
ES MUY ESTRECHO.
El resultado fue que los trastornos psiquiátricos como la
esquizofrenia, el autismo, el trastorno bipolar, la
depresión y el trastorno por déficit de atención e
hiperactividad (TDAH) tienen una base genética común
entre ellos.
Los lazos que comparten las dolencias psiquiátricas entre
ellas son muy diferentes de los que se identifican en las
enfermedades neurológicas.
BASE GENÉTICA COMÚN
La esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión mayor
y el TDAH, comparten entre ellos alrededor de un 40% de
base genética común.
La anorexia y el trastorno obsesivo compulsivo también
representa un fuerte solapamiento genético, superior al
50%.
El autismo se desmarca de casi todos los trastornos
psiquiátricos, excepto de la esquizofrenia.
COINCIDENCIA GENÉTICA
La esquizofrenia y la depresión tienen una base genética
parcialmente común a la de casi todos los trastornos
psiquiátricos analizados.
Un estudio, ha desvelado que el ictus, el alzhéimer, la
esclerosis múltiple o el párkinson no comparten bases
genéticas entre ellas y tampoco con las enfermedades
psiquiátricas.
Los trastornos neurológicos, en cambio, no

comparten apenas base genética entre ellos —solo
párkinson, alzhéimer y esclerosis múltiple tienen un 45%
de coincidencia genética con un tipo de epilepsia— y
tampoco con los trastornos psiquiátricos.
La única coincidencia genética entre los trastornos
psiquiátricos y neurológicos estudiados se encontró en la
migraña y el TDAH.
Científicos demuestran que la migraña comparte
aproximadamente un 20% de su genética con el síndrome
de Tourette, un 25% con el TDAH y un 30% con la
depresión.
Pero los investigadores de este macroestudio no se han
quedado solo en el análisis genético de estas patologías.
Los expertos han ampliado el foco y han puesto en el punto
de mira, otros parámetros cognitivos como el rendimiento
escolar, elementos ambientales como el tabaquismo o la
obesidad, y la inestabilidad emocional para establecer
coincidencias entre patologías.
CONCLUSIONES
 La Bioinformática está muy relacionado con el

desarrollo de herramientas informáticas y las bases
de datos, así como la aplicación de estas en la
generación de conocimientos biológicos para
comprender mejor a los sistemas vivos y los
trastornos o problemas genéticos que pueden
poseer.
 La Bioinformática puede considerarse como un pilar

imprescindible en los proyectos de genómica en los
que es necesario organizar resultados, analizarlos,
generar hipótesis y proponer nuevos experimentos.
 La bioinformática es una nueva ciencia esencial para

el desarrollo de beneficios para al mundo entero y por
consiguiente el mejoramiento de la calidad de vida
para generaciones futuras.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
 Bibliografía Alvarado, A., Rodríguez, O., Ricardo, L., &

Alagón, A. (2014). Tú y el ADN. UNAM, 3, P.9. Conklin,
D. (2010, Enero).
 La Bioinformática: una perspectiva de la estructura de

proteínas. Ensayos, 8, pp. 23-38. Franco, M., Cediel,
J., Payan, C. (2008, Enero).
 Breve historia de la bioinformática. Colombia Médica,

39, pp.117-120. Medina, J., Garzón, F., & Tafurth, P.
(2012).
 Bioinformática. Florida: Caldas. Meneses, C., Rozo, L.,

& Franco, J. (2011, Diciembre).

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