ALTERACIONES GENETICAS EN BOVINOS

MVZ MPA EDGARDO CANIZAL JIMENEZ

VOCAL AMMVEB
En la actualidad una serie de tecnologas a incrementado la mejora gentica de manera exponencial ya
que se estn utilizando tecnologas que en un principio calificaba los caracteres cuantitativos (EPDs,
ganancias de peso, etc.) y cualitativos (aspectos fsicos) del animal, ahora con la integracin de
marcadores y QTLs (quantitative trait locus, locus de un carcter cuantitativo) nos permiten identificar
alteraciones genticas y en donde se localizan.
Por lo que la utilizacin de estas tcnicas y la combinacin de tcnicas reproductivas como inseminacin
artificial, transferencia embrionaria o fecundacin in vitro, prevenir o permitir a los animales que son
portadores de algn defecto hereditario difundirlo ampliamente en la poblacin, aumentando en
consecuencia la probabilidad de que se expresen los genes recesivos y con ellos la aparicin de las
enfermedades genticas.
Estas alteraciones pueden ser a nivel de un solo gen, varios genes (poligenes) o muchos genes
(cromosomas; como las trisomas o monosomas). La alteracin gentica puede producir directamente la
enfermedad o bien determinar la resistencia o susceptibilidad a padecerla.1
Estas alteraciones congnitas tienen una frecuencia 1 al 3 por ciento. Por lo que la posibilidad que
aparezca es muy remota. A menos que la familia o lnea sea portadora de la misma y se manifieste
cuando se tenga una unin recesiva homocigtica, ya que en genes dominantes nunca se presentara. Otro
factor que hace que se presentan son los cruzamientos consanguneos de un programa de mejoramiento
gentico que aumentan la probabilidad.
Por lo que nos lleva a la bsqueda de la causa como vemos a continuacin lo que requiere:
1. Para determinar la causa de los defectos, el criador debe tener buenos registros y saber la causa
de muerte de su ternero.
2. Se necesitan registros de cra que incluyen padre y la madre de cada animal y la fecha de
reproduccin.
3. Determinacin el grupo sanguneo o la tipificacin del ADN y determinar la paternidad de los
sementales usados en los programas.
4. El ternero debe estar vivo y por lo menos un mes de edad cuando se obtuvo la muestra de sangre
para la tipificacin.
5. Los documentos de gestin deben incluir a las vacas y grupos el grupo en el cual se encontraban
durante cada etapa o perodo de tiempo.
La mayora de los criadores tienen una lista de las vacas que se encuentran en cada potrero o en los
corrales y sus movimientos.
A la fecha de entrada y salida al potero o corral ayuda a identificar los problemas.
Tener los informes de anlisis, plantas txicas presentes, y los programas de vacunacin de salud del hato
y tambin son de valor.
Conocer la causa de la muerte es importante en el control de enfermedades, as como los defectos
congnitos. La causa de algunas muertes ser evidente, otros sern mucho ms difciles. Si el criador no
conoce la causa, ellos pueden auxiliarse del Mdico Veterinario para poder llegar a la causa usando los
laboratorios de diagnostico2.
Actualmente las Asociaciones Ganaderas con las pruebas de diagnostico gentico se puede determinar si
son portadores o no de la enfermedad gentica.
Una muestra de esto es que usualmente se repiten en una misma familia y los padres de un ternero
genticamente defectuoso por lo general tienen al menos un antecesor en comn. Cuando en una misma
paricin nace ms de un ternero con defectos congnitos de origen gentico, sus madres posiblemente
1

Mara Lourido Fuertes, Paula Escofet Crespo, Carmen Garca Alba, Hctor Aren Dablanca, Alejandro Fernndez Fernndez y Javier Lpez Viana Principales
enfermedades genticas en ganado Holstein. Sndrome de la Brachyspina, Laboratorio de Gentica Molecular. Xentica Fontao, S.A. Fontao-Esperante. Lugo.
2
R. R. Schalles, H.W. Leipold, R. L. McCraw; Congenital Defects in Cattle, Beef Cattle Handbook, Product of Extension Beef Cattle Resource Committee,
University of Wisconsin-Extension, Cooperative Extension

estn emparentadas (por ejemplo son medio hermanas) y han sido servidas por el mismo toro; para
corregir esta situacin hay que hacer cambios en la asignacin de los servicios.
Viendo los catlogos de sementales presentan reservas y claves de portadores o no portadores de tal
defecto gentico u otro. Como se muestra en el siguiente cuadro con sus cdigos y alteraciones que sean
identificado en el ganado.

Observamos claves tan importantes como ganado portado o libre y si es de gen recesivo o dominante.
A continuacin hablaremos de alteraciones descritas en el cuadro y alguna ms que no est presente.

Albinismo
El albinismo es a veces visto en el ganado. Se elimina la pigmentacin del pelo, piel, pezuas y piel de la
nariz. Hace que el ojo para ver de color rosa, pero esos animales a menudo trata de mantener los ojos
cerrados. Este animal fue encontrado y fotografiado por el Dr. Merete Fredholm en un hato lechero
Holstein. La secuencia de la tirosinasa, era normal. Ambas formas de la tirosinasa positivos y negativos de
albinismo tirosinasa se han descrito en muchas especies de animales. El gen que causa la forma
tirosinasa-positivo de albinismo, que afectan a este ternero Holstein no se conoce. El trabajo por Foreman
et al. (1994) asigna la tirosinasa a partir de datos de clulas somticas hbridas y por lo que el tipo de
albinismo que se asigna el formulario de la tirosinasa negativo de albinismo.
Por otro lado, este becerro Braunvieh, Snowdrop, tiene una mutacin en su gen de la tirosinasa. Su
mutacin causa la tirosinasa que hace para estar incompleta. Sus padres resultaron ser portadores de
esta mutacin tambin. El albinismo se inform ya en el ganado Braunvieh en 1933.3

Imgenes tomadas de: http://homepage.usask.ca/~schmutz/conditions.html

http://homepage.usask.ca/~schmutz/conditions.html

Acondroplasia (Ternero Bulldog).

Este carcter se hereda como una dominancia incompleta. El individuo homocigoto suele ser abortado a
los 6-8 meses de gestacin, y presenta un crneo comprimido, la trompa dividida por surcos, y la
mandbula superior corta dando una apariencia facial de bulldog. El ternero heterocigoto es de tamao
reducido y fuertes de musculatura.4

Ternero Ayrshire (bulldog) acondroplsico a trmino. [el tamao de las baldosas es de 15 cm]
Imagen tomada de: http://www.drostproject.org/sp_bovrep/10-46/itemtop24.html

Imagen tomada de: http://www.perulactea.com/2011/10/05/reportan-casos-de-acondroplasia-bovina-en-terneros-de-boyacacolombia/

Anuros: ausencia de foramen anal y atresia muscular.

Es la ausencia del ano se manifiesta clnicamente por la ausencia de heces y el desarrollo gradual de
distencin abdominal. Tiene una leve depresin que indica la posicin del esfnter anal. Algunos terneros
muestran un abultamiento blando por la presin de las haces acumuladas. Los terneros pueden presentar
un clico marcado en 3 das. Puede desarrollarse una fistula entre el recto y el aparato urogenital, en este
caso con la uretra plvica. Se puede presentar tambin cola torcida o coxis hipoplsico.

Agustn Arroyo; Defectos Genticos en Bovinos, Revista AnGus N 237 Julio 2007, Argentina, 36-42 pag.

CVM (Malformacin Vertebral Compleja)

Se trata de una enfermedad autosmica letal recesiva, descubierta en Dinamarca en el ao 2000, que se
manifiesta con reduccin del peso corporal, malformaciones en la parte cervical y torcica de la columna
y contraccin bilateral simtrica de las articulaciones del carpo, adems son comunes tambin
malformaciones cardacas. Es muy frecuente adems que se produzcan abortos de fetos CVM, mientras
que otros nacen de forma prematura y normalmente muertos. En el ao 2001, se descubri que el
defecto gentico est causado por una mutacin del gen autosmico SLC35A3 y se desarroll el test de
ADN para el anlisis de la mutacin responsable de la enfermedad.5

Imagen tomada de: http://www.revistafrisona.com/Portals/0/articulos/n186/A18603.pdf

http://www.revistafrisona.com/Portals/0/articulos/n186/A18603.pdf

La malformacin en el animal , la radiografia que confirma y el rbol genealgico.

Imagen obtenida de: Thomsen B et al. Genome Res. 2006;16:97-105

El sndrome se asocia con una amplia mortalidad fetal como anlisis de base poblacional resultados de
cra han demostrado una significativa falta de terneros nacen cerca del trmino. En un rastreo
retrospectivo de esta malformacin est relacionado con el toro Carlin-M Ivanhoe Bell de USA
(US1441440, nacido en 1963)., hijo de un padre portador de la mutacin de CVM es Penstate Ivanhoe
Star (US1667366) . Siendo estos los que distribuyen el defecto a nivel mundial. Y compaas han
detectado a sementales portadores que son donadores de semen para inseminacin artificial teniendo un
30% prevalencia en el hato mundial.6

DEFICIENCIA DE ADHESION LEUCOCITARIA BOVINA (BLAD)7

Es una granulocitopata bovina que fue descrita por primera vez en una vaquilla Holstein Friesian por
Hagemoser et al. en EEUU. Esta patologa se caracteriz por una susceptibilidad aumentada a la accin de
agentes infecciosos durante los dos aos de vida del animal. Estos autores documentaron en el animal
estudiado una funcin alterada de los neutrfilos. Pese a una alta neutrofilia era incapaz de iniciar una
respuesta inflamatoria.
Posteriormente Nagahata et al. (1987) describieron en Japn una enfermedad similar, caracterizada por
un sndrome granulocitoptico, que afect a terneros y vaquillas Holstein Friesian descendientes de
ganado proveniente de EE.UU.
. Esta enfermedad gentica ha llegado a causar por s sola tan grandes prdidas econmicas, que obligan
a la declaracin de los heterocigotos en animales destinados a la reproduccin. Ya que afecta
fundamentalmente a la raza Holstein Friesian, la raza lechera ms productiva a nivel mundial.
Los sntomas de esta enfermedad no se manifiestan sino hasta el sptimo da despus del nacimiento.
Hasta entonces, los terneros pueden parecer totalmente sanos, pero tras la primera semana de vida,
comienzan los siguientes sntomas y lesiones:

6
7

Acta Veterinaria Scandinavica 2007, 49(Suppl 1):S5 doi:10.1186/1751-0147-49-S1-S5

http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntespatologia/BLAD.pdf

- Anorexia, caquexia y retrasos en el crecimiento

- Infecciones bacterianas continuas y fiebre elevada
- Dermatitis, lceras de decbito y alopecias
- Neutrofilia progresiva y muy temprana en el curso de la enfermedad
- Neumona crnica
- Hipertrofia de los ganglios linfticos superficiales
- lceras e inflamaciones granulomatosas de las membranas mucosas orales y gingivitis
- Diarrea crnica recurrente
- Muerte alrededor de las siete semanas, aunque en algunos casos pueden sobrevivir durante meses
Tras la muerte, en la necropsia a nivel macroscpico se puede observar lo siguiente:
- Adenitis y necrosis de ganglios linfticos en la mayora de las vsceras, particularmente en el mesenterio
- Pielonefritis granulomatosa
- Serositis en rumen.
Mucosa necrosada en leon, con hiperplasia de folculos linfoides, e infiltracin de clulas plasmticas,
linfocitos y macrfagos
- Edema en las reas paracorticales del encfalo
- Congestin esplnica y calcificaciones en el estroma y vasos esplnicos
Y profundizando un poco ms, a nivel microscpico, hallaramos:
- Ausencia de neutrfilos en la lmina propia de tejidos inflamados
- Macrfagos con estructuras citoplsmicas con restos bacterianos
- Hiperplasia mieloide granuloctica
- En los vasos sanguneos del hgado, rin, corazn, pulmn, glndulas salivares, abomaso y encfalo
aparece una marcada leucocitosis neutroflica
- Marcada retencin neutroflica en el bazo
Base gentico-fisiolgica de la enfermedad
Cuando un tejido del organismo de un vertebrado sufre alguna infeccin o lesin, se produce una
inflamacin para combatir el agente causal del dao, si lo hubiese, y para reparar el tejido afectado.
Por un lado, se produce una vasodilatacin, con aumento de la permeabilidad capilar, lo que supone que
entre al tejido fluido rico en complemento, inmunoglobulinas, y otras protenas sricas.
Tambin se origina una coagulacin sangunea local: las clulas endoteliales son inducidas a expresar
molculas que desencadenan la cascada enzimtica de coagulacin sangunea, de modo que los capilares
quedan ocluidos. Esto es importante como mecanismo para evitar que el microorganismo entre a
circulacin y se disemine a todo el cuerpo.
Mientras tanto, el fluido que se ha vertido al espacio tisular desde el plasma transporta al patgeno, bien
solo o englobado por clulas fagocticas y presentadoras de antgeno, por la linfa hasta los ganglios
linfticos regionales, donde se va a iniciar la respuesta inmune especfica.
Por otro lado, el endotelio produce molculas de adhesin celular. Ello hace que aumente la capacidad de
los leucocitos polimorfonucleados (fundamentalmente neutrfilos) y de los monocitos a adherirse a dicho
endotelio, lo que les llevar a la extravasacin (paso al tejido inflamado). Una vez fuera del vaso, dichas
clulas fagocticas migran bajo el estmulo de las citoquinas quimioatrayentes, hasta que llegan al foco de
la infeccin.
La extravasacin de los leucocitos ocurre en cuatro fases:
- Fase de rodamiento

- Adhesin ms fuerte
- Diapdesis
- Migracin del leucocito fagoctico hasta el lugar
A un defecto de la expresin de la protena CD18, por una secuencia anormal del gen, que origina la falta
de la subunidad en una integrina 2 de las membranas de los neutrfilos aislados de animales
enfermos, teniendo falla en este proceso.

Como se observa el origen es de C:M:IVANHOE BELL y los hijos que son portadores.
Atricosis
Los becerros nacen total o parcialmente sin pelo, incluso puede ser letal en algunos casos.

Hipotricosis Congnita
Se ha reportado en todas las especies animales (variedad de sndromes heredables en muchas razas). La
ausencia de folculos de pelo o desarrollo folicular anormal (= displasia folicular). En Bovinos es
hereditaria presentando varios tipos de desordenes genticos en diferentes razas.
- Alopecia Letal en Holstein y Jersey. Alopecia generalizada, pelo solo en morro, prpados, punta de la
cola, orejas y ombligo.
- Alopecia en Guernsey. Nacen con pelo, lo pierden progresivamente.
- Alopecia progresiva simtrica en Holstein. Empieza despus del nacimiento. Empieza en cabeza, cuello, y
dorso y progresa distalmente.

- Adquirida causas incluyen: infeccin por DVB intrauterina, deficiencia de yodo y bocio, hipoplasia de
adenohipofisis en Guernsey y Jersey e ingestin durante gestacin de Veratrum album en ganado bovino
(Japn).

Imagen tomada de:

http://www.larazondechivilcoy.com.ar/site/noticiasAnteriores.php?a=2013&m=5&d=02

Labio leporino o paladar hendido.

Es una comunicacin anormal entre la cavidad bucal y la nasal que implican al paladar blando, duro,
premaxilar y labio. Tomando en cuenta que el paladar primario lo contituye el labio y el premaxilar, su
cierre incompleto es lo que se conoce como labio leporino. Mientras que el paladar secundario el cual esta
constitiudo de pladar duro y blando el cierre es incompleto se le denomina paladar hendido. Este defecto
es congnito .8

Paladar hendido
Imagen tomada de: http://www.drostproject.org/sp_bovrep/10-47/itemtop24.html

http://www.uco.es/organiza/departamentos/anatomia-y-anat-patologica/peques/curso08_09/paladar1.pdf

Labio leprino
Imagen tomada de: http://www.drostproject.org/sp_bovrep/10-47/itemtop31.html

Braquignatia
Indica que la causa del defecto es de origen gentico con el modo de herencia de un gen autosmico
recesivo simple. Una mutacin en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede
llevar a un trastorno autosmico. Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que ambos
genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Los animales con slo un gen
defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, lo pueden transmitir el gen anormal a sus
hijos.

Imagen tomada de: http://quizlet.com/14446043/git-pics-with-morphologic-and-etiologic-diagnosis-flashcards/

I
magen tomada de http://cueflash.com/decks/DMP_715_Path_Exam_1_Necropsy

MULEFOOT (Pie de mula o Sindactilia)9

Es una enfermedad gentica de expresividad variable causada por dos mutaciones en el gen autosmico
LRP4, que provocan fusin interdigital total o parcial, principalmente en las extremidades anteriores
aunque pueden estar afectadas las cuatro extremidades.
Cursa con cojeras, dolor, baja resistencia a altas temperaturas.

Imagen tomada de: http://www.revistafrisona.com/Portals/0/articulos/n186/A18603.pdf

Hernia Umbilical 10
El agujero umbilical est presente en el desarrollo del feto para permitir el paso del uraco y las arterias y
venas umbilicales. Las hernias umbilicales que se presentan al nacimiento son las congnitas debidas a
una falla en la pared abdominal que no se cierra por completo. Hernias adquiridas son las que no se
presentan al nacimiento pero que aparecen posteriormente como resultado de una infeccin del cordn
umbilical. El tamao de las hernias vara considerablemente desde el grosor de un dedo hasta el de una
mano. Algunos terneros que tienen al nacer una pequea hernia, al destete pueden no mostrar esa
alteracin debido al cierre espontneo de la pared abdominal. La hernia umbilical puede predisponer al
estrangulamiento de un ansa intestinal dentro del saco herniario, llevando eventualmente a la muerte del
animal.
Con las hernias umbilicales pueden presentarse problemas adicionales, como la infeccin del ombligo y
un excesivo engrosamiento en la parte anterior del prepucio en toros, lo cual puede restringir su
capacidad de servicio al dificultar el libre movimiento del pene.
9

: http://www.revistafrisona.com/Portals/0/articulos/n186/A18603.pdf
http--www.produccion-animal.com.ar-genetica_seleccion_cruzamientos-bovinos_en_general-48-defectos_hereditarios.pd

10

En la raza Holando Argentino hemos visto la paricin de un ao de un rodeo con un 10 % de los terneros
machos y hembras con hernias umbilicales de variados tamaos. Coincida con la incorporacin dos toros
nuevos al establecimiento. Como los servicios no eran controlados, ante la duda de cul era el toro
portador del gen, fue necesario reemplazarlos a ambos, con lo que el problema no se repiti.

Hipertrofia Muscular (HM)11

La Hipertrofia Muscular (HM) Hereditaria es un sndrome descrito en las especies murina y bovina (donde
tambin es conocido como doble grupa o cularidad) que provoca, como caracterstica ms
sobresaliente, un incremento generalizado de la masa muscular del animal. A nivel macroscpico, se
advierte adems una reduccin muy marcada del tamao de los rganos, as como un descenso
moderado en el ndice de transformacin.
A nivel microscpico o histolgico, el tejido muscular de estos animales se caracteriza por un incremento
en el nmero, que no en el tamao, de las fibras musculares, fenmeno conocido como hiperplasia
muscular (hipertrofia, por tanto, es inexacto). Esta mayor densidad de msculo se compensa con
descensos concomitantes en los tejidos conjuntivo y, sobre todo, graso.
En el ganado bovino, este fenmeno ha sido descrito en diversas razas europeas, tanto espaolas
(Asturiana de los Valles, Pirenaica) como belgas (Blanco Azul), italianas (Piamontesa, Marchigiana) o
francesas (Charols, Limousine).
El gen de la miostatina (MSTN) o GDF-8 (Growth and Differentiation Factor - 8) est constituido por tres
exones y dos intrones. La protena que codifica, encuadrada en la superfamilia de los TGFbs (Transforming
Growth Factors), acta como regulador extracelular negativo del crecimiento muscular. Est demostrado
que las mutaciones que dan lugar a una MSTN inactiva (como la delecin11 o la Cmpt murina)
responsables del crecimiento muscular exagerado que caracteriza este sndrome.

Imagen tomada de: http://albeitar.portalveterinaria.com/noticia/8964/ARTICULOS-RUMIANTES-ARCHIVO/Que-es-la-improntagenetica?.html

Cojera espstica
Es una parlisis espstica hereditaria de los terneros que se desarrolla despus del nacimiento. Los signos
son rigidez de uno o ambos miembros posteriores en aumento, pero con la rigidez que pasa despus de
unos minutos. Los animales afectados tienen que ser destruidos en unos 12 meses de edad debido a
cambios irreversibles en los msculos de las extremidades afectadas. No hay lesin ha sido identificada
como implicada en la patognesis de la enfermedad. Llamado tambin paresia espstica hereditaria.
11

http--acteon.webs.upv.es-docs-barroso.pdf

Imagen tomada de: http://www.engormix.com/MA-ganaderia-carne/sanidad/foros/corva-elso-paresia-espastica-t9760/165p0.htm

Enanismo o Dwarfism12
Enanismo es un defecto en el ganado que los resultados en los animales que son pequeos y, a menudo
tienen deformidades estructurales. En algunos casos, es letal para los terneros afectados. Si bien las
causas no se entienden completamente, los agricultores se ocupan con la dieta de la vaca preada y el
uso de pruebas genticas para prevenir la condicin en terneros.
Enanismo en el ganado es una condicin gentica creada cuando el ternero recibe genes mutados de uno
o ambos padres. Los genes especficos implicados son diferentes en las diferentes razas de ganado. Por
ejemplo, enanismo en ganado Angus es causada por una mutacin en el, quinasa dependiente de GMP
tipo II protena (Prkg2) gen. Enanismo en otras razas, como el ganado Hereford, es causada por mltiples
genes.
En algunos casos enanismo puede ser causada por factores ambientales. Enanismo se ha relacionado con
el virus de la diarrea, las toxinas de hongos viral bovina y venenos vegetales. Adems, segn el Diario de
agricultores, una deficiencia de manganeso durante el embarazo tambin puede estar relacionada con el
enanismo.
Los sntomas de enanismo varan segn la raza, pero por lo general incluyen baja estatura y deformidades
en las extremidades, cabeza y columna vertebral. Otras condiciones, como paladar hendido y hernia
abdominal, tambin son comunes en el ganado enano. En algunos casos, tales como la de un becerro de
Dexter que recibe genes mutados de ambos padres, enanismo es letal y la pantorrilla es abortada.

12

http://animals.pawnation.com/dwarfism-cattle-4243.html

Imagen tomada de: http://drostproject.org/en_bovrep/10-47/itemtop66.html

Imagen tomada de: http://www.engormix.com/MA-ganaderia-carne/genetica/articulos/vacunos-miniatura-diversion-negociot2357/103-p0.htm

Meningocele13
Meningocele es la protrusin de las membranas del cerebro o la mdula espinal a travs de un defecto en
el crneo o la columna vertebral. El saco de la meningocele se compone de la capa ms o menos completa
externa de la piel a travs de una capa irregular de colgeno denso tejido mezclado con diversas
cantidades de grasa. El interior revestimiento del meningocele es una capa delgada y lisa de clulas
aplanadas (Rosai, 1981). Meningocele se describi en terneros (Jeffrey et al., 1990).

13

J.D. Parrah, B.A. Moulvi., H. Athar, M.S. Mir, Mehraj u din, Mohsin Gazi, N. Handoo, A Retrospective Study on the Surgical
Affections of Young Calves Journal of Advanced Veterinary Research Volume 3 (2013) 77-82

Imgenes tomadas de: http://medicaldictionary.thefreedictionary.com/_/viewer.aspx?path=dorland&name=meningocele_spinal.jpg

Polidactilia
En este caso usualmente uno o ambos miembros anteriores se ven afectados, pero en los cuatro suele
desarrollarse la pezua externa en forma de un dedo extra; al menos dos pares de genes estn
involucrados con este defecto.

Polidactilia

Polimelia
Imgenes tomadas de: http://videosdigitals.uab.es/cr-vet/www/21197/Desarrollo%20de%20los%20miembros.pdf

Polimelia14
Los miembros ectopicos supernumerarios es una anomala congnita que es definida como la presencia
de un miembro accesorio unido a alguna o varias regiones del cuerpo. La polimelia en gemelos idnticos
del ganado contempla la presencia de 6 a 8 miembros de acuerdo al grado de unin. En la polimelia
heterotpica hay uno o dos miembros supernumerarios que se localizan en distintas regiones del cuerpo
14

http://66.147.240.184/~ganader1/articulos/?seccion=ver&categoria=genetica&nda=gen007

y son clasificados de acuerdo a su localizacin, notomelia, cefalomelia, toracomelia y pigomelia.

Las malformaciones congnitas de los miembros son entre las anomalas congnitas, las ms frecuentes
en humanos y animales, y ellos preferentemente afectan la parte distal.

Imgenes tomadas de: http://66.147.240.184/~ganader1/articulos/?seccion=ver&categoria=genetica&nda=gen007

Citrulinemia15
La deficiencia de argininosuccinato sintetasa bovina (Citrulinemia Bovina) es una enfermedad autosmica
recesiva cuya caracterstica es una hiperamonemia debido a la interrupcin del ciclo de la urea resultando en
coma y muerte al no haber un tratamiento vigoroso. Como caractersticas de la enfermedad, se ha descrito
que los terneros afectados son clnicamente normales inmediatamente despus del nacimiento. Dentro de sus
primeras 24 horas de vida se vuelven decados, luego de 3 a 4 das vagan sin rumbo fijo o parado con su
cabeza apoyada en la pared o cerca, por 4 o 5 das desarrollan convulsiones, seguido por colapso y muerte. El
edema en la corteza cerebral es una consistente lesin histolgica as como la concentracin de citrulina es
altamente elevada en sangre, fluido cerebroespinal, en los fluidos de los ojos y tejido cerebral.
Citrulinemia es una falla en el metabolismo del ciclo de la urea debido a la deficiencia de la enzima
argininosuccinato sintetasa (ASS) la cual cataliza la condensacin de aspartato y citrulina en cido
argininosuccinato. En el cDNA bovino mutado, existen dos mutaciones, la mutacin (C T) en la primera
posicin del codn 86 en el exon 5 (contando metionina como codn numero uno) en el gen que codifica para
ASS, esto convierte el codn arginina CGA al codn de terminacin TGA. Una segunda mutacin (C T) es un
polimorfismo que se produce en la tercera posicin del codn 175 que convierte el codn CCC a CCT, esta
mutacin representa una mutacin silenciosa en la que no se altera la secuencia aminocidica . Cabe sealar
que la protena normal contiene 412 aminocidos. La mutacin y el polimorfismo fu confirmado por
amplificacin de DNA genmico por Dennis et al. (1989).

Anemia congnita, disqueratosis y progresiva alopecia en terneros

Hereford sin cuernos.
Un nuevo sndrome de la anemia, la alopecia, y disqueratosis fue identificado en los terneros Hereford
encuestados en este estudio. Los cambios cutneos incluyen hiperqueratosis y prdida de pelo alrededor
de la boca y los mrgenes para los odos, que avanzaba a una alopecia generalizada y dermatitis
hiperqueratosis. Histolgicamente, hiperqueratosis ortoqueratsica con disqueratosis de los
queratinocitos epidrmicos y foliculares estaba presente. La alopecia se correlacion con disqueratosis de
la capa de Huxley y una proporcin creciente de los folculos en la fase telgena del ciclo del pelo. La
dermatitis se caracteriz por una clula mononuclear drmica leve infiltrarse y dermatitis leve
perivascular linfoctico. La anemia presente al nacer era no progresiva y se clasific como normocrmica y
normoctica a macroctica. La reticulocitosis estaba ausente, pero la mdula sea fue significativamente
hiperplsica. Asincrona citoplsmica nuclear de las etapas rubricito y metarubricito que se produjo en la
15

http://cybertesis.uach.cl/tesis/uach/2006/fcs479m/doc/fcs479m.pdf

mdula sea. Los ncleos anormales del rubricito y detencin tarda de la maduracin en la etapa
rubricito eran comunes. Las caractersticas citolgicas de la serie eritroide son similares a los de tipo I, la
anemia diseritropoytica congnita de los seres humanos. Caractersticas genealgicas sugieren que este
es un defecto hereditario primario. El modo de herencia, sin embargo, queda por determinar.

Imagen tomada de: http://www.ebah.com.br/content/ABAAAAtWUAG/hematologia-veterinaria

Esta enfermedades generalmente las observa uno en muy baja frecuencia, por lo que al verlas tiende a
ser algunas de ellas ejemplares para circos o espectculos grotescos.
Pero en la produccin es importante determinar los portadores que lo tienen para eso se tiene lo
siguiente que se llama frecuencia gnica y se determina de la siguiente manera:
Si en una poblacin hay un cierto nmero de combinaciones podemos determinar esta:
Q = gen recesivo
N= Numero de individuos
q=
Q/N
Si la frecuencia dominantes p mediante igualdad . p= 1-q
p+q=1
Como se aplica:
En una poblacin de 48 animales se encontr un grupo de 16 animales albinos. Cul es su frecuencia?
Genotipo
q=
Q/N = 16/48 = .577= 57.7 %
p= 1-q =.423 = 42.3%
Para determinar una heterocigsis
H= N(2pq)
H= (48) (2) (.423) (.577) = 23.42 animales.
Animales homocigtico
Np

48(.423) = 8.58
Genotipo
q=
Q/N = 16/48 = .577= 57.7 %
p= 1-q =.423 = 42.3%
Para determinar una heterocigsis
H= N(2pq)
H= (48) (2) (.423) (.577) = 23.42 animales.
Animales homocigtico
Np
48(.423) = 8.58
Con estos datos nos damos cuenta el nmero de animales afectados, portadores y libres.
Pero lo ms importante es poderlos detectar mediante pruebas genticas como:

Que nos da los resultados de portadores y libres en una prueba de diagnostico.

De no tener los recursos entonces revisar a nuestros sementales que usamos para inseminacin artificial
en donde se especifica si son libres o portadores. Ejemplo.

Enseguida se observan tablas de las razas portadoras de estas alteraciones.

Imagen

tomada

de:

syndrome/diseases_of_livestock/genetic_diseases

http://www.dpi.nsw.gov.au/agriculture/vetmanual/specimens-by-disease-

Table 1. Genetic defects in cattle.16

16

Condition

Description

Inheritance

Achondroplasia
(bulldog dwarfism)

Homozygous calf may be aborted at 6 to 8 months gestation; has

compressed skull, nose divided by furrows, and shortened upper jaw
for a bulldog facial appearance; heterozygous calf is small and
heavy-muscled

Incomplete dominant

Alopecia

Lethal abnormality very similar to hypotrichosis; takes laboratory

analysis to distinguish; calves have kinky, curly hair that is soon lost in
patches around the head, neck, and shoulders; skin changes and anemia occur in all cases; death before 7 months of age due to anemia

Simple recessive

Ankylosis

Abnormal union of any joints in calf; cleft palate frequently occurs

Recessive

Arthrogryposis
(palate-pastern syndrome; rigid joints);
Arthrogryposis
Multiplex (AM;
curly calf syndrome)

Pastern tendons are contracted; joints of all four legs fixed symmetrically; upper part of mouth not properly fused together (cleft palate);
calves usually die shortly after birth; AM in Angus includes twisted
malformation of spine and fixed leg joints

Simple recessive;
many environmentally caused forms

Angus (AM), Red

Angus (AM),
Charolais, many
other breeds

Brachynathia inferior (parrot mouth)

Cattle have a short lower jaw; under- or overshot jaw with varying
degrees of expression when polygenic

Simple recessive;
polygenic (more
common)

Angus, Simmental

Cryptorchidism

Retention of one (unilateral) or both (bilateral) testicles in body cavity instead of descending into scrotum

Sex-limited trait;
polygenic

Many breeds

Dermoid
(feather eyes)

Skin-like tissue masses occur on eye or eyelid; cattle may become

partially or completely blind

Polygenic

Double muscling

Muscle enlargement with large grooves between muscle systems; particularly evident in hind leg; cattle usually grow slowly; fat deposition
(internal and external) is reduced; typically fine boned; considerable
variation in expression

Simple recessive;
dominant in
Piedmontese

Belgian Blue,
Piedmontese,
Angus, Red Angus

Dwarfism

At least three types in cattle; snorter dwarfism: most common; short,

blocky appearance; deformed bone growth in nasal passages causing difficult breathing; long head dwarfism: small size but normal
nasal passages; compress dwarfism: extremely compressed body
conformation with one compress alleles and one normal gene; dwarf
and death at or soon after birth with two compress alleles

Simple recessive
(snorter dwarfism;
long head
dwarfism); incomplete dominance
(compress
dwarfism); environmental causes

Angus, Hereford,
Brahman, Dexter

Fawn Calf
Syndrome

Abnormal crouched posture at birth, resembling a deer fawn, with the

feet placed more to the rear than normal, hocks pulled up and back
and the spine slightly arched; flat down on pasterns during first days
of life; tend to be taller and more slender with poor foot conformation; poor muscle development; difficulty in some with movement and
suckling; can result in calf death but most can walk, suckle, and survive; poor growth performance; early onset of degenerative arthritis

Simple recessive

Angus

Hypotrichosis
(hairlessness)

Partial to almost complete lack of hair; hair grows in and falls out, so
appearance varies over time; non-lethal

Simple recessive;
low frequency

Hereford

Hypotrichosis (rattail)

Form of congenital hypotrichosis; colored hair anywhere on body is

short, curly, malformed, and sometimes sparse; abnormal tail switch;
often confused with premature birth; slower post-weaning weight gains

Interaction between
two loci where at
least one gene is
for black color and
must be heterozygous at the other
locus involved

Matings of
Simmental with
Angus; Hereford
can carry

http://msucares.com/pubs/publications/p2622.pdf

Breeds Affected1

Polled Hereford

Condition

Description

Inheritance

Breeds Affected1

Ideopathic Epilepsy
(IE)

Neurological disorder causing seizures

Simple recessive

Hereford

Mannosidosis

Lethal nervous disease; failure to thrive; progressive incoordination;

aggressive disposition when disturbed; death typical before sexual
maturity reached

Simple recessive

Angus, Murray
Grey, Galloway,
Salers

Neuraxial edema
(maple syrup urine
disease)

Calf is normal size at birth but may not be able to stand or lift head;
sudden touch or loud noise may cause vigorous extension of the legs
and neck; muscle spasms of neck and legs may last for 1 to 2 minutes; death typical within 5 days

Simple recessive

Hereford,
Shorthorn

Neuropathic
Hydrocephalus
(NH; water head)

Fluid accumulation in brain ventricles (internal: water head) or cranium (external); bulging forehead; calves usually die shortly after birth

Simple recessive;
environmental causes

Angus, Red Angus

(external), Hereford
(internal), many
other breeds

Oculocutaneous
Hypopigmentation;
Heterochromia
Irides (white eye)

Hair coat is bleached color; iris is pale blue around pupil with tan
periphery

Simple recessive

Angus

Osteopetrosis (marble bone disease)

Bone tissue fills marrow cavity of the long bones; brittle bones that
break easily; calves have short lower jaws, protruding tongues, and
impacted molar teeth; calves usually born dead 2 to 4 weeks preterm

Simple recessive

Angus, Red Angus,

Simmental, Holstein

Polydactyly (extra
toes)

One or both front feet or sometimes all four feet have outer dew
claw develop into extra toe

Polygenic

Simmental, Holstein

Progressive bovine
myeloencephaly
(weaver calf)

Calves develop a weaving gait at 68 months of age and get progressively worse until death at 1220 months of age

Simple recessive

Prolonged gestation

Fetus fails to trigger parturition; calving must be induced or the calf

removed; calf is often extremely large and often dies

Simple recessive

Protoporphyria
(photosensitivity)

Sensitivity to sunlight; development of scabs and open sores upon

sunlight exposure; liver function affected; seizures possible

Simple recessive

Limousin

Pulmonary
Hypoplasia with
Anasarca (PHA)

Fluid collection in skin and body cavities at birth; lethal to calves; usually causes dystocia because of added weight; lungs underdeveloped

Simple recessive

Shorthorn, MaineAnjou, Chianina,

Simmental

Syndactyly
(mule foot)

One or more hooves are solid in structure rather than cloven; front
feet most often affected; can occur in all four feet; cattle cannot tolerate hot temperatures; high mortality rate in calves

Simple recessive

Chianina, Angus,
Simmental, Holstein

Tibial Hemimelia
(TH)

Calves born with twisted legs with fused joints, large abdominal hernias, and skull deformity

Simple recessive

Shorthorn, MaineAnjou, Chianina,

Simmental,
Galloway

Translocations

Part of a chromosome breaks off and attaches to another chromosome; carriers have reduced conception rates and increased abortion rates

Simple recessive

1/29 in Simmental,
Charolais, and
Blonde D'Aquitaine;
14/20 or 14/21 in
most Continental
breeds

Specific defects have been noted in the breeds listed. However, these defects could occur in other breeds.17

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