Sindrome de Down

UNIDAD DE MEDICINA FISICA Y REHABILITACION SIGLO XXI NEURODESAROLLO SINDROME DE DOWN MARIO ALBERTO FIGUEIRAS AYALA E.T.F.
SINDROME DE DOWN
Sndrome
de
Down
El sndrome de Down tambin se conoce como Trisoma 21, la condicin donde un material gentico adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un nio(a) se desarrolla mentalmente y fsicamente. Esta condicin afecta a 1 de cada 800 bebs. Las caractersticas fsicas y los problemas mentales asociados con el sndrome de Down pueden variar entre los nios(as). Aunque el sndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento.
Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda la informacin gentica de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayora de los casos del sndrome de Down el nio(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material gentico adicional ocasiona las caractersticas fsicas y los retrasos del desarrollo asociados al sndrome de Down.
Cmo afecta el sndrome de Down a los nios(as) Los nios con sndrome de Down suelen compartir caractersticas faciales como el rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeas y lengua ms grande o sobresaliente. Tener un tono muscular deficiente, conocido como hipotona, tambin es un rasgo caracterstico de los nios(as) con el sndrome de Down. Los bebs en particular puede que parezcan ms dbiles en su constitucin fsica.
En el momento del nacimiento Los nios(as) con el sndrome de Down generalmente tienen: Un tamao promedio, pero suelen crecer a un ritmo ms lento y permanecen con una estatura menor que la de otros nios(as). En el caso de los infantes El tener un tono muscular deficiente puede influir en problemas que tengan que ver con la capacidad de chupar o de alimentarse, as como padecer de estreimiento y otros problemas digestivos.
Los nios(as) un poco mayores Pueden presentar problemas con el habla y con la capacidad de cuidarse a s mismos a la hora de alimentarse, vestirse o ir al bao. El sndrome de Down afecta la habilidad de los nios(as) en diversas formas, pero la mayora presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los nios(as) con sndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Ellos(as) simplemente alcanzan sus metas a un paso diferente Importante no comparar con nios sanos.
Pruebas mdicas asociadas con el sndrome de Down Mientras que algunos nios(as) con el sndrome de Down no tienen problemas de salud significativos, otros pueden padecer de trastornos mdicos que requieren cuidado adicional. Por ejemplo, cerca de la mitad de los nios(as) que nacen con el sndrome de Down nacen con un defecto congnito del corazn. Los nios(as) con el sndrome de Down tambin tienen un mayor riesgo de desarrollar hipertensin pulmonar, una condicin grave que puede ocasionar un dao irreversible en los pulmones. Todos los infantes que padecen del sndrome de Down deben de ser evaluados por un cardilogo pediatra.
Aproximadamente la mitad de los nios(as) con el sndrome de Down tambin tienen problemas con los odos y la vista. La prdida de la audicin puede estar relacionada con la acumulacin de lquido en el odo interno o con problemas estructurales en el odo. Los problemas de la vista generalmente incluyen ambliopa, conocido como ojo flojo, miopa o hipermetropa y un mayor riesgo de cataratas.
Otras condiciones mdicas que pueden ocurrir ms frecuentemente en los nios(as) con el sndrome de Down incluyen problemas con la tiroides, anomalas con los intestinos, trastornos con convulsiones, problemas respiratorios, obesidad, un incremento en la vulnerabilidad frente a las infecciones y un riesgo ms alto de parecer leucemia infantil. Los trastornos en la parte superior del cuello suelen aparecer y deben de ser evaluados por un doctor (los trastornos pueden ser detectados mediante rayos X de la espina dorsal-cervical). Afortunadamente, muchas de estas condiciones pueden tratarse mdicamente.
Pruebas prenatales y diagnstico Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el sndrome de Down en el feto: pruebas de evaluacin y pruebas de diagnstico. Las pruebas de evaluacin calculan el riesgo de que un feto tenga el sndrome de Down, las pruebas de diagnstico confirman si el feto padece la condicin. Las pruebas de evaluacin son las ms efectivas a nivel de costo y son fciles de realizar. Pero debido a que no pueden confirmar definitivamente si el nio(a) padecer del sndrome de Down, estas pruebas ayudan a los padres a decidir si las pruebas de diagnstico son necesarias. Las pruebas de diagnostico tienen un 99 por ciento de certeza para detectar la presencia del sndrome de Down y otras anomalas en los cromosomas. Sin embargo, debido a que estas pruebas se realizan dentro del tero, estn asociadas con un mayor riesgo de abortos y otras complicaciones.
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