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    Errores Del Metabolismo

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    Mariana Barrancos Platini
    Este documento resume dos errores congénitos del metabolismo: la galactosemia y la fenilcetonuria. La galactosemia se produce por un defecto en el metabolismo de la galactosa y causa síntomas como letargo, vómitos y diarrea si no se elimina la leche de la dieta. La fenilcetonuria es causada por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa y puede causar retraso mental si no se restringe estrictamente la fenilalanina en la dieta desde el nacimiento. Ambos son trast

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    Errores Del Metabolismo

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    Mariana Barrancos Platini
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    Este documento resume dos errores congénitos del metabolismo: la galactosemia y la fenilcetonuria. La galactosemia se produce por un defecto en el metabolismo de la galactosa y causa síntomas como letargo, vómitos y diarrea si no se elimina la leche de la dieta. La fenilcetonuria es causada por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa y puede causar retraso mental si no se restringe estrictamente la fenilalanina en la dieta desde el nacimiento. Ambos son trast

    Descripción original:

    Galactosemia y Fenilcetonuria

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    ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO

    ECM
    Grupo de enfermedades producidas por la alteracin de un camino metablico

    Gentica: Generalmente recesivas Monognicas Historia: El primer ECM fue identificado por Archibald Garrod en 1923 (alcaptonuria)

    ECM
    Patogenia Protena que no se produce o se produce en menor cantidad. La actividad enzimtica esta alterada.

    ECM
    Consecuencias:

    Ausencia del producto final Acumulacin del producto previo Formacin de intermediarios txicos
    por desvio a un camino metablico alternativo Alteracin del mecanismo regulador

    ECM
    GALACTOSEMIA

    ECM- GALACTOSEMIA
    Definicin La galactosemia es una enfermedad producida por un defecto en el metabolismo de la galactosa. La galactosa es un monosacrido obtenido principalmente de la hidrlisis de lalactosa

    ECM-GALACTOSEMIA
    INCIDENCIA 1/60000 nacimientos
    GENETICA Enf recesiva Cromosoma 9

    ECM-GALACTOSEMIA
    PATOGENIA Deficiencia de galactoquinasa (GALK). Deficiencia de UDP-galactosa 4epimerasa (GALE). Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT): MAS FRECUENTE

    ECM-GALACTOSEMIA
    VIA METABOLICA
    LACTOSA GLUCOSA GALACTOSA (GALK) Gal 1-P (GALT) UDPgal(GALE)UDP glu glucosa 1P

    ECM-GALCTOSEMIA
    CLINICA
    letargo rechazo al alimento vmitos y diarreas, prdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis cirrosis cataratas (acumulacin de galactitol en el cristalino) hipotona muscular Convulsiones Falla ovrica Alteraciones del aprendizaje Mayor susceptibilidad a la sepsis por e. coli

    ECM-GALACTOSEMIA
    DIAGNOSTICO Cuantificacin de galactosa y galactitol en plasma. Cuantificacin de galactosa 1-fosfato, galactitol, galactonato y actividad enzimtica GALK, GALE y GALT en glbulos rojos. Presencia de sustancias reductoras en orina. FEI

    ECM-GALACTOSEMIA

    TRATAMIENTO
    Suprimir la leche. Reemplazar con leche de soja La falla ovrica y los trastornos del aprendizaje no revierten con el tratamiento

    ECM
    FENILCETONURIA

    ECM- FENILCETONURIA
    Definicin La fenilcetonuria es una enfermedad producida por un defecto en el metabolismo de la fenilalanina. La fenilalanina es un aminocido.

    ECM-FENILCETONURIA
    INCIDENCIA 1/15000 nacimientos
    GENETICA Enfermedad recesiva Cromosoma 12

    ECM-FENILCETONURIA

    PATOGENIA Deficiencia de la FENILALANINA HIDROXILASA (fah)

    HISTORIA Descripta por primera vez en 1934 por el mdico noruego Ivar Asbjrn Flling, cuando detect la enfermedad en dos nios con retardo motor y mental, cuya madre explicaba que los pequeos tenan un olor peculiar en la orina y el sudor.

    ECM-FENILCETONURIA
    VIA METABOLICA Fenilalanina (fah) tirosina DOPA melanina

    ECM-FENILCETONURIA
    CLINICA cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad. (Dficit de melanina) Retraso de las habilidades mentales y sociales Microcefalia Hiperactividad Movimientos espasmdicos de brazos y piernas Retardo mental Convulsiones Erupcin cutnea Temblores Postura inusual de las manos Orina de olor a ratn:

    ECM-FENILCETONURIA
    DIAGNOSTICO Prueba de cloruro frrico FEI

    ECM-FENILCETONURIA

    TRATAMIENTO Restricccin precoz de la fenilalanina de la dieta Hasta ahora no se ha logrado saber el tiempo durante el cul debe administrarse a estos enfermos una dieta pobre en fenilanina. Algunos autores defienden que la dieta debe seguirse durante toda la vida, mientras que otros opinan que esta dieta puede suprimirse alrededor de los 10 aos de vida.

    ECM-FENILCETONURIA
    ALIMENTOS RICOS EN FENILALANINA Leche materna, leche de vaca y derivados Huevos Pollo, Cerdo, Ternera Salmn, Sardinas, Gambas, Caballa, Mero Cereales Harina Soja Arroz Coca Cola (Light) y Pepsi Kick Nutra sweet o Equal (estos son endulcorantes artificiales que tienen fenilalanina)

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